Ang pinakaseryoso sakit mula kapanganakan sistema ng kalansay ngayon ay osteogenesis imperfecta. Bagaman, malamang, ito ay isang pangkat ng mga pathology na sanhi ng genetic predisposition. Makakahanap ka ng iba pang mga pangalan para sa sakit na ito: sakit ng malutong, chalky o malasalamin na buto, Vrolik syndrome, Lobstein's disease, congenital osteomalacia o periosteal dystrophy.

Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa pagbuo tissue ng buto, na nagreresulta sa pagtaas ng pagkasira ng buto. Kadalasan ang bilang ng mga bali sa isang tao ay umabot ng hanggang 100 bawat taon. Dahil dito, ang mga naturang pasyente ay tinatawag na "kristal" o marupok na mga bata. Osteogenesis imperfecta walang lunas, ngunit mga nakaraang taon ang gamot ay nagpapagaan sa paghihirap ng mga pasyente. At maraming mga pasyente ang maaaring mamuhay ng halos normal na buhay.

Mekanismo ng pag-unlad

Ang isa sa 15-20 libong mga bata ay ipinanganak na may ganitong patolohiya. Sa banayad na anyo ang bata ay maaaring umunlad nang normal, at ang pinakamalubhang kaso ay humantong sa kamatayan sa unang taon ng buhay.

Ang Osteogenesis imperfecta sa mga bata ay nabubuo dahil sa mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa synthesis ng protina. nag-uugnay na tisyu. Bilang resulta, ang halaga ng collagen type 1 ay nabawasan o ang istraktura ay nagambala. Ibig sabihin, ang lakas ng mga buto ay nakasalalay dito. Ito ay humahantong sa madalas na mga bali, mga deformidad ng kalansay at iba pang mga pathologies sa pag-unlad.

Ang paglabag sa synthesis ng collagen ay nagdudulot ng pagbawas sa density ng bone tissue - mayroon itong porous na istraktura at isang manipis na cortical layer. Bilang resulta nito, bagaman ang mga buto ay lumalaki nang normal, sila ay nadagdagan ang pagkasira.

Mga sanhi

Ang sakit na ito ay namamana congenital pathologies. Ang mga sanhi nito ay mga mutasyon ng mga gene na responsable para sa synthesis ng collagen protein. Ang sakit ay kadalasang namamana sa isang autosomal dominant na paraan. Nangyayari ito kung ang mga mutation ng gene ay naobserbahan sa isa sa mga magulang. Sa ganitong anyo ng sakit, ang kurso nito ay mas kanais-nais, dahil ang mga bali ng buto ay nangyayari pagkatapos ng isang taon, kapag ang bata ay nagsimulang maglakad.

Ang isang mas malubhang kurso ng patolohiya ay sinusunod kung ang mana ay sumusunod sa isang autosomal recessive pattern, iyon ay, kung ang parehong mga magulang ay may mutation ng gene. Ang anyo ng sakit na ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 5% ng mga kaso at napakalubha. Ang mga bali ay maaaring mangyari na sa panahon ng pagbubuntis, kaya naman maraming mga bata ang namamatay, at 80% ng mga bagong silang ay hindi nabubuhay. isang buwang gulang.

Ang sakit na ito ay namamana at naipapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga anak

Mga sintomas

Ang pangunahing sintomas ng sakit ay nadagdagan ang hina ng buto. Ang mga bali sa naturang mga pasyente ay nangyayari kahit na may kaunting epekto. Sa karamihan malubhang kaso ang mga sintomas ay lilitaw kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol. Nangyayari ito sa intrauterine form ng patolohiya, na nangyayari sa humigit-kumulang 5% ng mga kaso ng sakit. Sa kasong ito, ang mga sanggol ay madalas na nakakatanggap ng mga pinsala na hindi tugma sa buhay sa panahon ng intrauterine development o sa panahon ng panganganak. Ipinanganak sila na may sirang mga paa, may kapansanan function ng paghinga. Kung ang isang bata na may ganitong uri ng sakit ay nakaligtas, kadalasan ay hindi siya nabubuhay nang higit sa 2 taon.

Ngunit kadalasan ang huli na anyo ng patolohiya ay nangyayari. Siya ay may mas paborableng kurso. Ang mga pathological fracture ay kadalasang nakakaapekto sa tubular bones ng extremities. Nangyayari ang mga ito kapag binibihisan ang isang bata, naliligo, o naglalaro. Bilang karagdagan sa pagkasira ng buto, ang iba pang mga deformidad ng kalansay ay sinusunod. Kadalasan ito ay isang kurbada ng gulugod at abnormal na pag-unlad dibdib. Ang madalas na mga pathological fracture ay maaaring humantong sa malunion ng mga buto. Bilang isang resulta, ang mga limbs ay nagiging deformed at pinaikli. Sa pamamagitan ng mga palatandaang ito sa larawan madali mong makikilala ang isang pasyente na may osteogenesis imperfecta.

Ang iba pang mga organo kung saan ang collagen ay nasasangkot ay sumasailalim din sa mga pagbabago. Depende sa uri ng sakit at sa kalubhaan ng kurso nito, maaari silang maging napakalinaw o halos hindi nakikita. Karamihan sa mga pasyenteng ito ay nakakaranas mga sintomas ng katangian:

• maasul na puti ng mga mata;
• translucent na madilaw na ngipin;
• malocclusion, maagang pagkabulok ng ngipin;
• progresibong pagkawala ng pandinig;
• ang hitsura ng mga bato sa bato;
• abnormal joint mobility, na humahantong sa madalas na dislokasyon;
• pagkagambala ng mga balbula ng puso;
• pagkasayang ng kalamnan, kahinaan;
• madalas na pagdurugo ng ilong;
• maikling tangkad.

Unlike pisikal na kaunlaran, karaniwang hindi nagdurusa ang intelektwal at mental. Ang mga batang may osteogenesis imperfecta ay karaniwang matalino, emosyonal, may layunin, at kayang harapin ang mga paghihirap.

Sa malubhang anyo Ang mga pasyente ng skeletal deformities ay nakakagalaw lamang sa isang wheelchair

Mga uri

Ang patolohiya na ito ay may ilang mga anyo, na nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang sintomas at ang kalubhaan ng sakit. Ito ay kaugalian na makilala ang apat na uri ng sakit.

1. Osteogenesis imperfecta type 1- ito ang pinaka magaan na anyo kurso ng sakit. Nabubuo ito dahil sa hindi sapat na produksyon ng collagen. Ang form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng banayad na bali, may kapansanan sa pag-unlad ng ngipin, pagkawala ng pandinig, at osteoporosis. Ngunit sa maraming mga kaso, ang mga pasyente na may ganitong uri ng sakit ay namumuno sa isang normal na buhay, dahil ang patolohiya ay hindi nakakaapekto sa kanilang pag-unlad ng kaisipan. Karaniwan, ang bilang ng mga bali ay bumababa bilang pagbibinata, at pagkatapos lamang ng 40 taon ang sakit ay lumala muli.
2. Sa autosomal recessive inheritance, madalas itong nabubuo osteogenesis imperfecta type II. Ito ang pinaka matinding anyo, nailalarawan maraming bali buto pa rin panahon ng prenatal. Namamatay ang mga bagong silang pagkabigo sa paghinga o pagdurugo ng tserebral. Sa kursong ito ng sakit, ang mga pasyente ay napakabihirang mabuhay nang higit sa 2 taon.
3. Osteogenesis imperfecta type III nabubuo din kapag ang isang gene mutation ay naobserbahan sa parehong mga magulang. Ang malubhang anyo ng sakit na ito na may malubhang deformidad ng kalansay ay bihira. Mga katangiang katangian Kabilang dito ang mga pinaikling limbs, maikling tangkad, pagkawala ng buhok at napakahina ng mga kalamnan. Samakatuwid, ang mga pasyente ay maaari lamang lumipat sa isang wheelchair.
4. Uri ng Osteogenesis imperfecta IV Mayroon itong katamtamang kurso. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng synthesis ng collagen sa sapat na dami, ngunit ang protina na ito ay may binagong istraktura. Ang mga palatandaan ng form na ito ng patolohiya ay maikling tangkad, pagpapapangit ng dibdib, ngipin, madalas na bali hanggang 10-12 taon, pagkawala ng pandinig. Ngunit ang lahat ng mga sintomas ay karaniwang banayad.

Sa banayad na anyo ng sakit, karamihan sa mga pasyente ay maaaring mamuhay ng normal

Mga diagnostic

Ang isang bata ay karaniwang nasuri sa kapanganakan batay sa panlabas na mga palatandaan at radiography. Minsan ang mga pagsubok ay tapos na genetic na materyal upang matukoy ang uri ng sakit. Ngunit posible na masuri ang osteogenesis imperfecta na sa panahon ng pagbubuntis. Simula sa ika-16 na linggo, ang mga palatandaan ng sakit ay maaaring makita sa panahon ng ultrasound. Bilang karagdagan, ang mga mutation ng gene ay nakita ng pagsusuri ng genetic dugo.

Sa kabila ng katotohanan na ang sakit ay napansin bago ang kapanganakan ng bata, ang pangangailangan para sa pagtatapos ng pagbubuntis ay lumitaw lamang sa osteogenesis imperfecta type II, dahil ang form na ito ng sakit ay napakalubha at mabilis na nagtatapos sa kamatayan.

Ang patolohiya ng gene ay maaaring makita sa panahon ng pagbubuntis

Ang Osteogenesis imperfecta type I ay madalas na nangyayari sa isang banayad na anyo na ang pasyente ay lumalaki nang normal at lumalaki nang halos malusog. At ang isang tao ay maaari lamang malaman ang tungkol sa kanyang diagnosis pagkatapos ng kapanganakan ng isang may sakit na bata.

Paggamot

Tulad ng iba genetic na sakit, ang hindi perpektong osteognosis ay hindi magagamot. Naunang pagtataya ay itinuturing na lubhang hindi kanais-nais para sa mga pasyente. Ngunit ang modernong gamot ay maaaring mapabuti ang kalagayan ng mga pasyente at payagan silang mamuno halos normal na buhay. Ang paggamot sa osteogenesis imperfecta ay naglalayong mapabagal ang pag-unlad ng patolohiya at maalis ang mga sintomas nito. Ngayon lamang ang uri II ng sakit ay may ganap na hindi kanais-nais na pagbabala, na 100% ay nagtatapos sa pagkamatay ng isang batang wala pang 2 taong gulang. Sa iba pang mga anyo ng sakit, ang pag-asa sa buhay ng pasyente at ang kalidad nito ay maaaring hindi mas malala kaysa sa malusog na tao.

Ang layunin ng paggamot para sa osteogenesis imperfecta ay upang iakma ang mga pasyente sa normal na buhay, at higit pa malubhang kurso– pagtuturo sa kanila ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili. Samakatuwid para sa mabisang paggamot mahalaga Isang kumplikadong diskarte.

Ang isang may sakit na bata ay nakikita ng ilang mga doktor:

• ang pedyatrisyan ay nagrereseta ng gamot upang mapabuti ang paglaki at kondisyon ng tissue ng buto, mga suporta pangkalahatang estado kalusugan;
• sinusubukan ng surgeon na maiwasan ang mga bali na may sapatos na orthopedic, corsets, at sinusubaybayan din ang tamang pagsasanib ng mga buto;
• dapat pumili ang rehabilitator indibidwal na programa pagsasanay para sa pagbagay ng bata sa buhay, lalo na para sa normal na paggalaw;
• Ang gawain ng isang psychologist ay mahalaga din, na tumutulong sa pagtagumpayan ang takot sa isang bali.

Upang malampasan ang osteoporosis - ang pinaka karaniwang problema sa mga naturang pasyente, ginagamit ang paggamot sa droga. Maaaring ihinto ang pagkawala ng buto sa tulong ng mga biosphosphonate na gamot. Pinipigilan nila ang synthesis ng mga selula ng osteoclast, na gumaganap ng pag-andar ng pagsira sa tissue ng buto. Ang paggamot ay nagsisimula sa intravenous administration"Pamidronata". Kailangan itong ilapat tuwing 2-4 na buwan. Magandang resulta naobserbahan mula sa paggamot na may Risedronate o zoledronic acid.

Napakahalaga para sa mga naturang pasyente na ang mga buto ay gumaling nang tama pagkatapos ng mga bali.

Minsan ang paglago ng hormone ay inireseta ayon sa mga indikasyon. Nakakatulong ito na mapabilis ang paglaki ng tubular bones at mapabuti ang metabolic process sa bone tissue. Ginagamit din ang magnesium, phosphorus at potassium salts, calcium preparations at bitamina D, "Somatotropin", hormones mga glandula ng parathyroid. Ang electrophoresis na may mga calcium salts, ultraviolet radiation, magnetic therapy, inductothermy, at masahe ay ipinahiwatig.

Napakahalaga para sa mga naturang pasyente na magkaroon ng sapat mag-ehersisyo ng stress. Maraming mga bata pagkatapos ng masakit na bali ay natatakot sa paggalaw at mas gustong umupo o humiga. Ito ay humahantong sa pagkasayang ng kalamnan. Bilang karagdagan, ang mga immobilized na pasyente ay nagkakaroon ng hypokinetic osteoporosis, na lalong sumisira sa bone tissue. Samakatuwid, ang isa sa mga pangunahing gawain sa paggamot ng osteogenesis imperfecta ay ang edukasyon ng pasyente ligtas na paraan paggalaw at mga espesyal na pagsasanay.

Kung ang skeletal deformities ay lubhang nakagambala sa paggalaw ng pasyente, kinakailangan na operasyon. Ang operasyon ay medyo kumplikado, dahil ang buto ay pinutol at nakahanay upang ito ay tanggapin wastong porma. Pagkatapos nito, pinalakas ito ng isang pin o isang espesyal na nababaluktot na sampu, na ipinasok sa kanal ng buto.

Para sa isang maysakit na bata, napakahalaga na lumikha ng tamang kapaligiran sa pag-unlad na naghihikayat sa kanya na lumipat.

Para sa isang kanais-nais na kurso ng sakit, ang mga magulang ay may mahalagang papel. Dahil ang pinakamahalagang bagay para sa isang "kristal" na bata ay ang matutong mamuhay sa kanyang problema, upang kumilos sa paraang maiwasan ang mga bali. Ang gawain ng mga magulang ay maayos na alagaan ang isang may sakit na bata, regular na subaybayan paggamot sa rehabilitasyon. Mahalagang hikayatin ang sanggol na kumilos nang nakapag-iisa at turuan siyang pagsilbihan ang kanyang sarili. Upang gawin ito, kailangan mong gumamit ng mga pantulong na aparato sa bahay, halimbawa, mga handrail, mga hakbang, mga espesyal na upuan. Ito ay lubhang kapaki-pakinabang para sa isang maysakit na bata na makisali sa paglangoy, pagsasayaw, musika, at mga sining ng manwal.

Sa ang tamang diskarte Bago ang paggamot, ang mga batang may osteogenesis imperfecta ay normal na umuunlad. Sila ay kadalasang higit na may kakayahan at may talento, dahil sila ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang determinasyon at kakayahang malampasan ang mga paghihirap.

Mga komplikasyon

Ang pangunahing sintomas ng sakit ay nadagdagan ang hina ng buto. Ngunit dahil sa ang katunayan na ang pagbuo ng buto ay may kapansanan, ang iba't ibang mga komplikasyon ay maaaring umunlad. Kadalasan ito ay mga pagpapapangit ng mga limbs, kurbada ng gulugod at dibdib. Ang dibdib ay maaaring maging hugis ng bariles, at ang matinding pagyuko ay bubuo. Ang mga limbs ay madalas na pinaikli at baluktot.

Bilang karagdagan, ang isang karaniwang komplikasyon ng sakit ay malocclusion at mabilis na pagkabulok ng ngipin. Dahil sa pagkawala ng tissue ng buto, naghihirap din ang pandinig. Karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng pagkawala ng pandinig o pagkabingi habang sila ay tumatanda. At ang mga pagpapapangit ng dibdib ay humantong sa mga sakit sistema ng paghinga.

Makabagong gamot nakamit na may tulad na isang seryoso at sakit na walang lunas ang isang tao ay maaaring mamuhay ng normal. Mula noong 2012, ang mga bata na "kristal" ay tumatanggap ng paggamot sa isang kawanggawa. May mga internasyonal na pundasyon at grupo na nagbubuklod sa mga magulang. Doon sila makakakuha ng payo, tulong at suporta.

Ang unang working classification ng OI ay kabilang sa Sillence D. O. at mga kasamahan noong 1979, na iminungkahi ang paghahati ng osteogenesis imperfecta sa 4 na grupo depende sa clinical at radiological data ng mga pasyente.

Pag-uuri ng osteogenesis imperfecta ayon sa Sillence D.O.
(1979, pinalawak noong 1984)

Uri	Pangkalahatang mga palatandaan	Mga palatandaan ng katangian
I- Autosomal dominant type, na may asul na sclera	Iba't ibang antas ng pagkasira ng buto, asul na sclera, maagang pagkawala ng pandinig, bahagyang pagkaantala sa linear na paglaki	I-A: normal na ngipin.
		I-B at I-C: dentinogenesis imperfecta
II- Perinatal lethal form Ang X-ray ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding saber-varus deformities femur at bali ng tadyang.	Lubhang mataas na hina ng buto, pagkamatay ng perinatal	II-A: maikli at malawak na mahabang tubular na buto na may bali, malawak na tadyang na may bali.
		II-B: maikli at malawak na mahabang tubular na buto na may mga bali, malalapad na tadyang na may mga solong bali.
		II-C: manipis na mahabang tubular na buto na may mga bali, manipis na tadyang.
III- Progressively deforming type, na may normal na sclera	Katamtaman hanggang sa matinding hina ng buto, asul na sclera sa pagkabata	Maagang simula ng kyphoscoliosis (sakit thoracic gulugod, na pinagsasama ang mga palatandaan ng scoliosis at kyphosis)
		Maaaring may dentinogenesis imperfecta.
IV- Autosomal dominant na may normal na kulay ng sclera	Marupok na buto, katamtaman hanggang malubhang pagpapapangit ng mahabang buto at gulugod, normal na kulay sclera, mula sa banayad hanggang sa malubhang linear growth retardation.	IV-A: normal na ngipin
		IV-B: dentinogenesis imperfecta.

Sa mga nakalipas na taon, higit sa 15 bagong gene ang natukoy, mga mutasyon kung saan nagiging sanhi ng osteogenesis imperfecta, kabilang ang mga pagbabago sa COL1A1/A2 genes, na nangyayari sa 90% ng mga kaso. Kaya pagkatapos magdagdag ng mga bagong uri sa umiiral na klasipikasyon, umabot sa 15 ang kanilang bilang.

Upang mapadali ang pagsusuri, klinikal at mga palatandaan ng radiological Ang mga recessive na uri ng sakit, na hindi gaanong naiiba sa mga autosomal dominant na uri ng IIB, III o IV osteogenesis imperfecta, ay iminungkahi na ituring bilang mga subtype, at itinalaga bilang IIB/III/IV-PPIB/SERPINH1/FKBP10/SP7/SERPINF1 na mga kaugnay na uri .

Noong 2010, sa isang pulong ng International Committee of nomenclature of constitutional disorders of the skeleton (INCDS), iminungkahi na ipamahagi ang mga uri ng osteogenesis imperfecta sa lima mga pangkat. Ang lahat ng bagong natuklasang mutasyon na magpapataas sa genetic heterogeneity ng sakit ay ipapamahagi bilang mga subtype ng phenotypic group. Kasama rin ang klasipikasyong ito malaking grupo syndromes, na sinamahan din ng mababang density ng mineral ng buto (multiple joint contractures, halimbawa, sa Brooke syndrome type 1 at 2) at may cross klinikal na larawan na may osteogenesis imperfecta (pagkasira ng buto, osteoporosis).

Ang paghahati sa mga uri ng BUT ay maaaring maging arbitrary. Mga pagpapakita ng sakit sa uri 1 nang wala maayos na pag-aalaga at ang paggamot ay maaaring lumala sa paglipas ng panahon at maging katulad mga klinikal na pagpapakita Uri 3 Sa kabaligtaran, kapag ang isang bata ay ginagamot, mga rekomendasyon para sa mode ng motor, ang kurso ng kanyang sakit ay nagbabago at maaari siyang lumipat mula sa isang malubhang kategorya patungo sa isang mas magaan.

Ang Osteogenesis imperfecta ay namamana na sakit, na ipinakita sa isang paglabag sa istraktura ng buto. Ang proseso ng pagbuo ng tissue ng buto ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng pagbuo ng buto mineral na may network ng mga collagen fibers.

Ang sangkap ng protina na collagen ay ang pangunahing bahagi ng tissue ng buto. Kulang sa produksyon ng sangkap na ito o husay na paglabag ang istraktura nito ay humahantong sa isang malakas na pagbaba sa paglaban ng mga buto sa pinsala, at ang mga bali ay maaaring lumitaw na may kaunting mekanikal na stress at pisikal na stress.

Sa osteogenesis imperfecta sa mga bata, bilang karagdagan sa mga pathological fracture, mayroong pagbaluktot ng mga buto ng dibdib, pagpapapangit ng mga buto ng likod, kapansanan sa pagbuo ng enamel ng ngipin at progresibong pagkawala ng pandinig.

Kadalasan, ang mga karamdaman sa osteogenesis ay namamana mula sa mga magulang, sa sa mga bihirang kaso indibidwal ay posible kusang mutation. Ang Osteogenesis imperfecta ay walang lunas, ngunit ang mga sintomas ay maaaring makabuluhang mapawi sa pamamagitan ng therapy.

Ang pangunahing klinikal na palatandaan ng sakit ay osteoporosis. Sa osteoporosis, nagbabago ang istraktura ng mga buto at bumababa ang masa ng mga buto, na nangangailangan ng pagbaluktot ng balangkas. SA perinatal period, lalo na sa panahon ng panganganak, ang femoral at humerus, bisig, ibabang binti at bungo.

Ang pagsunod sa isang diyeta na mayaman sa bone tissue ay nakakatulong na pasiglahin ang produksyon ng mga mineral sa bone tissue. mahahalagang bitamina at mga amino acid. Ang sakit ng mga sintomas ay tinutukoy ng uri at kalubhaan ng osteogenesis imperfecta.

• Uri I - ipinapalagay ang isang autosomal dominant inheritance path mula sa isa sa mga magulang. Ang sakit ay nangyayari sa banayad o katamtaman malubhang anyo. Sinamahan ng osteoporosis, mga bali katamtamang kalubhaan, bahagyang pagkurba ng likod, maagang pagkawala ng pandinig at pagkawalan ng kulay ng mga puti ng mata. Ang Uri I ay nahahati sa unang uri A at ang unang uri B ayon sa pagkakaroon o kawalan ng uri II dentinogenesis imperfecta - nakuha ng mga ngipin amber, ang enamel ay nawawala. SA sa kasong ito ang istraktura ng collagen ay hindi nasira, ngunit ito ay ginawa ng katawan sa dami na hindi sapat para sa pagbuo ng malakas na tissue ng buto;
• Uri II – minana sa parehong magulang. Hirap sa paghinga dahil sa pagbaba ng kapasidad ng baga, kapansanan sa pagbuo ng buto ng bungo, intracranial hemorrhage at maraming intrauterine fractures ang sanhi ng madalas mga pagkamatay habang aktibidad sa paggawa at sa mga unang araw ng buhay. Ang Type II osteogenesis imperfecta ay nahahati sa mga subclass A, B at C depende sa mga resulta ng radiographic na pagsusuri ng mahabang buto at tadyang. Ito ang pinakamalubhang uri ng osteogenesis imperfecta na diagnosis ng uri II medikal na indikasyon para sa pagwawakas ng pagbubuntis. Ang mga batang ipinanganak na may ganitong diagnosis ay nabubuhay nang hindi hihigit sa dalawang taon;
• Uri III - nagsasangkot ng autosomal recessive inheritance at malubha. Ang progresibong skeletal deformation ay ang pangunahing klinikal tanda III uri. Ang pagpapapangit ng mga buto ng dibdib at gulugod ay humahantong sa mga problema sa sistema ng paghinga. Ang pagkawalan ng kulay ng sclera at maagang pagkawala ng pandinig ay nangyayari. Sa ganitong uri ng osteogenesis imperfecta, ang dami ng protina na ginawa ay sapat, ngunit ang istraktura nito ay nagambala;
• Uri IV - minana mula sa isa sa mga magulang, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas ng resistensya ng mga buto sa pinsala hanggang sa pagdadalaga, maikling tangkad, maagang pagkawala ng pandinig. Ang kurbada ng gulugod at dibdib ay umuusad sa hanay mula mahina hanggang katamtaman. Tulad ng uri I, nahahati ito sa mga subclass na IVA at IVB depende sa presensya magkakasamang patolohiya- dentinogenesis imperfecta. Sa kasong ito, ang collagen na ginawa ay sapat, ngunit ito ay may mahinang kalidad;
• Uri V - may autosomal dominant mode ng mana, Mga klinikal na palatandaan katulad ng uri IV, ngunit ang istraktura ng tissue ng buto ay nagambala at mayroon istraktura ng mesh. Ang mga paglaki ng buto sa mga site ng mga bali at ossification ng radioulnar interosseous membrane ay malinaw na ipinahayag;
• Uri VI - ang mga sintomas ng ganitong uri ng osteogenesis imperfecta ay katulad din ng mga sintomas ng uri IV, ngunit may natatanging histological data ng bone tissue - ang tinatawag na fish scales;
• Uri VII - ang mode ng mana ay autosomal recessive, ang ganitong uri ng sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga pagbabago sa istraktura ng protina ng cartilage tissue;
• Uri VIII - minana sa isang autosomal recessive na paraan, na nauugnay sa leucine-proline enriched proteoglycan protein. Isang malubhang anyo ng sakit, na humahantong sa kamatayan.

Ang Osteogenesis imperfecta type I ay higit na nagkakaiba paborableng kurso. Ang istraktura ng ginawang protina ay hindi qualitatively nasira, at ang produksyon ng collagen ay maaaring pasiglahin ng drug therapy.

Ang mga batang may unang uri ng sakit ay may pagkakataong maglakad nang nakapag-iisa, gumana nang normal sa lipunan at maglaro ng sports.

Diagnosis at therapy

Mayroong apat na yugto ng sakit: ang yugto ng latent course, ang panahon ng pathological fractures, ang yugto ng pag-unlad ng maagang pagkawala ng pandinig at ang yugto ng pag-unlad ng osteoporosis. Posibleng masuri ang osteogenesis imperfecta sa unang bahagi ng ikalawang trimester ng pagbubuntis.

SA paunang pagsusuri kasama obstetric ultrasound, pagsusuri sa X-ray, pangkalahatan at pagsusuri ng biochemical dugo, biochemical analysis ng collagen. Sa karaniwang mga kaso, ang diagnosis ay tinutukoy ng mga resulta ng radiography at clinical anamnestic na pag-aaral.

Ang data ng X-ray ay nagpapakita ng mga calluse, pathological fractures, osteoporosis at mga pagbabago sa istraktura ng bone tissue. Para sa pangwakas na konklusyon, ang isang pagbutas ay inireseta ilium, skin biopsy at molecular genetic analysis.

Ang pagtatasa ng mineral saturation ng bone tissue ay isinasagawa sa pag-abot tatlong taon at tinutukoy ang bisa ng iniresetang therapy.

Ang sintomas na paggamot ng osteogenesis imperfecta ay nagaganap sa ilang yugto. Therapy sa droga ay inireseta upang pasiglahin ang mga proseso ng paggawa ng kinakailangang dami ng mga protina, pagpapalakas at pagtaas ng mineralization ng buto, pagtaas ng paglaban ng tissue ng buto sa pinsala sa makina at mga deformidad ng kalansay.

Ang pinakakaraniwang ginagamit ay bisphosphonates. Mga aktibong sangkap ang mga gamot ay tumagos sa tissue ng buto at nagpapabagal sa pagkasira ng integridad at istraktura ng mga buto. Ang mga paghahanda na naglalaman ng calcium at bitamina D ay pantulong at nagpapataas ng resistensya ng bone tissue sa mekanikal na pinsala.

Sa mga indibidwal na kaso, ang growth hormone ay inireseta, na nagpapasigla sa metabolismo sa tissue ng buto at nagpapabilis sa paglaki ng mahabang buto.

Ang mga malubhang bali at pagbaluktot ng buto ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon. Mga fragment ng buto naayos na may mga implant hanggang sa kumpletong pagsasanib ng buto o upang maibalik ang magkasanib na paggana.

Ang Osteosynthesis na may mga implant ay kontraindikado sa mga kaso ng pagpalya ng puso, mga sakit sa respiratory system, o ang kawalan ng kakayahang ayusin ang mga bali dahil sa hindi sapat o mahinang tissue ng buto.

Kasama sa Physiotherapy physiotherapy, electrophoresis na may mga calcium salt, masahe, magnetic therapy at UV therapy. Ang pagiging epektibo ng mga kurso sa paggamot ay higit na nakasalalay sa sikolohikal na estado sitwasyon ng pasyente at pamilya.

Rehabilitasyon

Kadalasan, pagkatapos ng ilang mga unang bali, ang mga magulang ng isang bata na may osteogenesis imperfecta ay iniiwan ang isang aktibong pamumuhay sa pabor sa kung ano ang itinuturing nilang pinakaligtas, laging nakaupo na paraan ng pag-iral.

Binabawasan nito ang kahusayan paggamot sa droga sa zero at nagsasangkot ng pagkasayang ng kalamnan at hypokinetic osteoporosis, na mas madaling kapitan ng mga bali.

Ang therapeutic exercise at masahe ay naglalayong ibalik ang magkasanib na kadaliang kumilos at ang kakayahan ng bata na gumalaw nang nakapag-iisa.

Ang sikolohikal na klima sa pamilya, motibasyon at pakikibagay sa lipunan anak.

Prognosis at pag-iwas

Ang mga bata na may congenital form ng osteogenesis imperfecta, bilang panuntunan, ay walang pagkakataon normal na tagal nabubuhay at namamatay sa panganganak o sa mga unang buwan mula sa maraming bali, Nakakahawang sakit at mga komplikasyon ng septic.

Karamihan kanais-nais na pagbabala sa mga pasyente na may mga huling anyo ng sakit. Ang pagsasagawa ng mga kurso sa paggamot at rehabilitasyon ay sapilitan;

Sa tulong ng mga espesyalista, posible na iakma ang bata sa isang normal at malayang pag-iral.