Ang thrombophilia ay isang kolektibong termino; ito ay tumutukoy sa mga karamdaman ng hemostasis sa katawan ng tao, na humahantong sa trombosis, iyon ay, ang pagbuo ng mga clots ng dugo at pagbara ng mga daluyan ng dugo ng mga ito, na sinamahan ng mga katangian ng klinikal na sintomas. Sa kasalukuyan ay pinaniniwalaan na ang namamana na bahagi ay mahalaga sa pagbuo ng thrombophilia. Napag-alaman na ang sakit ay mas madalas na nangyayari sa mga taong predisposed dito - mga carrier ng ilang mga gene. Ngayon ay posible na magsagawa ng pagsusuri para sa thrombophilia, iyon ay, upang matukoy ang predisposisyon, na tinutukoy ng isang hanay ng mga gene, sa pagbuo ng mga clots ng dugo. Ang mga detalye ng pagsusuri ay tatalakayin sa ibaba.

Kanino ito itinalaga?

Ang sinumang tao ay maaaring kumuha ng isang pagsubok para sa genetic thrombophilia, dahil ang pagsubok ay simpleng gawin at walang mga kontraindiksyon. Gayunpaman, ayon sa mga doktor, walang saysay na masuri ang lahat. Samakatuwid, ang mga marker ng thrombophilia ay inirerekomenda na matukoy para sa mga sumusunod na kategorya ng mga pasyente:

• Halos lahat ng lalaki.
• Mga taong mahigit 60 taong gulang.
• Mga kamag-anak ng dugo ng mga taong nagkaroon ng trombosis ng hindi kilalang kalikasan.
• Ang mga kababaihan sa panahon ng pagbubuntis ay nasa panganib na magkaroon ng trombosis, pati na rin ang mga pasyente na nagpaplano ng pagbubuntis at pagkuha ng oral contraceptive.
• Mga taong may kanser, mga proseso ng autoimmune at mga sakit na metaboliko.
• Para sa mga pasyente pagkatapos paggamot sa kirurhiko, malubhang pinsala, impeksyon.

Ang mga espesyal na indikasyon para sa pagsusuri para sa thrombophilia, ang sanhi nito ay isang polymorphism ng mga gene na nag-program ng mga proseso ng pamumuo ng dugo, ay mga pre-umiiral na pathologies ng pagbubuntis sa mga kababaihan: kusang pagpapalaglag, panganganak ng patay, napaaga na kapanganakan. Kasama rin sa kategoryang ito ang mga babaeng nagkaroon ng trombosis sa panahon ng pagbubuntis. Ito ang mga pangkat ng mga pasyente na dapat suriin muna. Tutukuyin ng pagsusulit ang mga pagbabagong nauugnay sa polymorphism ng coding genes at magrereseta kinakailangang paggamot. Ang therapy ay makakatulong na maiwasan ang intrauterine fetal death, trombosis sa maaga at huli mga postpartum period, patolohiya ng pangsanggol sa susunod na pagbubuntis.

Ang isang bilang ng mga gene ay responsable para sa pagbuo ng mga clots ng dugo.

Ang kakanyahan ng pag-aaral

Sa genetika mayroong isang bagay tulad ng polymorphism ng gene. Ipinapalagay ng polymorphism ang isang sitwasyon kung saan iba't ibang variant ang parehong gene. Ang mga gene na responsable para sa polymorphism at pagiging "nagpasimula" ng thrombophilia ay:

1. Mga gene ng sistema ng coagulation ng dugo.
2. Ang gene encoding prothrombin.
3. Ang gene encoding fibrinogen.
4. Glycoprotein Ia gene.
5. Mga gene na responsable para sa tono ng vascular, atbp.

Iyon ay, maraming mga gene na responsable para sa polymorphism. Ipinapaliwanag nito ang dalas ng paglitaw ng kondisyon, ang mga kahirapan sa pagsusuri, pati na rin posibleng kahirapan ang mismong paghahanap para sa mga sanhi ng ilang mga pathologies. Bilang isang patakaran, iniisip ng mga tao ang tungkol sa polymorphism at hereditary o congenital thrombophilia kapag ang lahat ng iba pang mga sanhi na humahantong sa thrombosis ay hindi kasama. Bagaman sa katunayan, ang polymorphism ng gene ay nangyayari sa 1-4% ng mga tao sa populasyon.

Paano ito isinasagawa?

Ang pagsubok ay isinasagawa sa isang regular na laboratoryo, na lumikha ng mga kinakailangang kondisyon para sa sterile na koleksyon ng materyal. Depende sa mga mapagkukunan ng institusyong medikal, ang mga sumusunod ay maaaring kunin para sa pagsusuri:

• Buccal epithelium (buccal epithelium).
• Dugo ng ugat.

Walang kinakailangang espesyal na paghahanda para sa pagsusuri. Ang tanging posibleng kundisyon ay maaaring mag-abuloy ng dugo nang walang laman ang tiyan. Kailangan mong pag-usapan nang maaga ang lahat ng mga detalye sa espesyalista na nag-refer sa iyo para sa pagsusulit. Sasabihin sa iyo ng doktor kung paano kumuha ng pagsusulit at kung ano ang tawag dito nang tama.

resulta

Ang pag-decode ng pagsusuri ay may sariling mga katangian. Sa katotohanan ay iba't ibang mga pasyente, isinasaalang-alang ang impormasyon tungkol sa mga nakaraang sakit, pangkalahatang kondisyon, pati na rin kung bakit inireseta ang pagsusulit, maaaring magreseta ng pag-aaral ng iba't ibang indicator. Ang isang listahan ng mga pinaka-madalas na inirerekomenda ay ipapakita sa ibaba.

Plasminogen activator inhibitor. Tinutukoy ng pagsusuri na ito ang "trabaho" ng gene na responsable para sa pag-activate ng proseso ng fibrinolysis, iyon ay, ang pagkasira ng isang namuong dugo. Ang pagsusuri ay nagpapakita ng predisposisyon ng mga pasyente na may namamana na thrombophilia sa pagbuo ng myocardial infarction, atherosclerosis, labis na katabaan, sakit sa coronary mga puso. Transcript ng pagsusuri:

• 5G\5G – nasa normal na limitasyon ang antas.
• 5G\4G – intermediate na halaga.
• 4G\4G – tumaas na halaga.

Walang mga normal na halaga para sa tagapagpahiwatig na ito. Sa ganitong paraan, natutukoy ang eksklusibong gene polymorphism.

Tinutukoy ng plasminogen activator inhibitor assay ang functionality ng gene na responsable para sa pagkasira ng mga namuong dugo.

Ang antas ng fibrinogen, ang pinakamahalagang sangkap na kasangkot sa proseso ng pagbuo ng thrombus, ay tinutukoy ng marker fibrinogen, beta polypeptide. Ginagawang posible ng mga diagnostic na makilala ang polymorphism ng gene na responsable para sa antas ng fibrinogen sa dugo, na mahalaga sa kaso ng mga nakaraang pathologies ng pagbubuntis (pagkakuha, pathologies ng inunan). Gayundin, ang mga resulta ng pagsusuri sa thrombophilia ay nagmumungkahi ng panganib ng stroke at trombosis. Paliwanag:

• G\G - ang konsentrasyon ng sangkap ay tumutugma sa pamantayan.
• GA - bahagyang pagtaas.
• A\A – makabuluhang labis sa halaga.

Ang paggana ng sistema ng coagulation at ang pagkakaroon ng genetic thrombophilia ay tinasa din ng antas ng clotting factor 13. Ang pag-decipher ng pagsusuri ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang isang predisposition sa trombosis at ang pagbuo ng myocardial infarction. Ang mga diagnostic ay nagpapakita ng mga sumusunod posibleng mga opsyon polymorphism ng gene:

• G\G – ang factor activity ay normal.
• G\T – katamtamang pagbaba sa aktibidad.
• T\T – makabuluhang pagbaba. Ayon sa mga pag-aaral, sa isang pangkat ng mga taong may T\T genotype, thrombosis at magkakasamang patolohiya ay hindi gaanong karaniwan.

I-diagnose ang Leiden mutation na responsable para sa maagang pag-unlad thromboembolism, trombosis, preeclampsia, thromboembolic komplikasyon na nagmumula sa panahon ng pagbubuntis, ischemic stroke ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng pagtukoy ng antas ng coagulation factor 5, na naka-encode ng F5 gene. Ang clotting factor ay isang espesyal na protina na nakapaloob sa dugo ng tao at responsable para sa pamumuo ng dugo. Ang dalas ng paglitaw ng pathological allele ng gene ay hanggang sa 5% sa populasyon. Mga resulta ng diagnostic:

• G\G - ang konsentrasyon ng sangkap ay tumutugma sa pamantayan. Walang genetic thrombophilia.
• G\A – bahagyang pagtaas. Mayroong predisposition sa trombosis.
• A\A – makabuluhang labis sa halaga. Ang mga diagnostic ay nagpakita ng isang predisposisyon sa pagtaas ng pamumuo ng dugo.

Tinutukoy ng diagnosis ng Leiden mutation ang blood clotting factor.

Sa mga kababaihan na may iminungkahing therapy sa hinaharap na may mga babaeng sex hormone o mga pasyente na kailangang gumamit ng mga oral contraceptive, inirerekomenda na masuri ang antas ng factor 2 ng sistema ng coagulation ng dugo. Ang pagpapasiya nito ay ginagawang posible upang matukoy ang panganib ng pagbuo ng thromboembolism, trombosis, myocardial infarction sa panahon ng pagbubuntis at sa panahon ng paggamot. Ang Factor 2 ng blood coagulation system ay na-encode ng F2 gene, na may isang tiyak na polymorphism. Ang kadahilanan ay palaging naroroon sa dugo sa isang hindi aktibong estado at isang pasimula ng thrombin, isang sangkap na kasangkot sa proseso ng coagulation. Sa pagtatapos ng diagnosis, ang sumusunod na resulta ay maaaring ipahiwatig:

• G\G – walang genetic thrombophilia o tumaas na pamumuo ng dugo.
• G\A – mayroong predisposition sa trombosis. Heterozygous form ng thrombophilia.
• A\A – mataas ang panganib ng trombosis.

Bilang karagdagan sa mga genetic marker ng thrombophilia, maaaring magreseta ang doktor ng mga kaugnay na pag-aaral, halimbawa, pagpapasiya ng D-dimer, na isang marker ng trombosis. Ang D-dimer ay isang fragment ng split fibrin at lumilitaw sa panahon ng proseso ng paglusaw ng namuong dugo. Maliban sa mga buntis na kababaihan, ang mga resulta ng pagsusuri ay ituturing na normal kung ang mga ito ay nasa loob ng mga reference na halaga na 0-0.55 mcg/ml. Habang tumataas ang edad ng gestational, tumataas ang mga halaga ng tagapagpahiwatig. Ang isang pagtaas sa halaga ay maaaring maobserbahan hindi lamang sa thrombophilia, kundi pati na rin sa isang bilang ng mga oncological na sakit, mga pathology ng cardiovascular system at atay, pagkatapos ng mga pinsala at kamakailang mga operasyon. Sa mga kasong ito, ang diagnosis ng thrombophilia ay magiging hindi kaalaman.

Ginagawa ang pagsusuri ng APTT upang ipakita ang pangkalahatang paggana ng kaskad ng coagulation ng dugo.

Ang halos nakagawiang pagsusuri ay isang pagsusuri na tinatawag na APTT, iyon ay, ang pagpapasiya ng activated partial thromboplastin time, iyon ay, ang tagal ng panahon kung saan nangyayari ang pagbuo. pamumuo ng dugo. Ang kahalagahan ng pagsusuri ay nagpapakita ng hindi gaanong pagkakaroon ng namamana na thrombophilia, ngunit sa halip ang pangkalahatang paggana ng cascade ng sistema ng coagulation ng dugo.

Ang iba pang mga marker ng congenital thrombophilia ay inireseta din: pagpapasiya ng beta-3 integrin, alpha-2 integrin, blood clotting factor 7 at 2, methylene folate reductase. Gayundin, upang masuri ang paggana ng sistema ng coagulation, tinutukoy ang mga antas ng fibrinogen, triglycerides, homocysteine, cholesterol, antithrombin 3 at thrombin time. Ang eksaktong dami ng mga pagsubok na kailangang isagawa ay tinutukoy ng doktor, na isinasaalang-alang ang mga agarang indikasyon para sa pagsusuri.

Average na mga presyo

Ang pagsusuri sa gawain ng mga gene na responsable para sa polymorphism at ang pagkakaroon ng congenital thrombophilia ay hindi isang regular na pag-aaral, kaya ang diagnosis ay halos hindi posible sa isang karaniwang institusyong medikal. Sa mas malaki mga medikal na sentro at sa mga komersyal na klinika, ang pagsusuri ay isinasagawa gamit ang isang espesyal na sistema ng pagsubok na "Cardiogenetics of Thrombophilia". Ang halaga ng naturang pag-aaral ay maaaring mag-iba nang malaki. Maaari mong malaman kung magkano ang gastos ng pagsusuri nang direkta mula sa institusyong medikal kung saan ito isasagawa.

Average na mga presyo

Mas mainam na alamin nang mas detalyado ang tungkol sa kung magkano ang gastos sa isang pagsubok upang makita ang thrombophilia nang direkta sa site, dahil ang gastos na ipinahiwatig sa online ay maaaring hindi tumutugma sa mga tunay na halaga dahil sa hindi nauugnay na impormasyong ibinigay.

Ang mga mambabasa ay madalas na nagtatanong: kung anong "thrombophilia test" ang dapat gawin kung may posibilidad na magkaroon ng trombosis, o kung ang trombosis ay tumatakbo sa pamilya. Siya ay nagsasalita nang detalyado tungkol sa mga pagsusuri para sa "genetic thrombophilia" at "gene polymorphism" doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna

Congenital o genetic thrombophilia

Sa madaling salita, ang listahan ng mga inirerekomendang pagsusuri para sa genetic thrombophilia ay kinabibilangan ng mga karaniwang pagsusuri na nakalista, at ilang iba pang genetic na kadahilanan ay maaaring masuri para sa mga espesyal na indikasyon. Higit pang mga detalye sa website www.pynny. ru

Mag-click sa talahanayan upang palakihin

Paano makilala ang genetic thrombophilia?

Ang mga naturang diagnosis at kasunod na paggamot ay tinutukoy ng isang doktor - isang taong nag-aral nito sa loob ng 6-7 taon, at hindi ng "mga eksperto" sa mga forum.
Kolektahin ang anamnesis, alamin ang mga reklamo, magsagawa ng pagsusuri - ito ang maaaring gawin ng doktor sa appointment. Ngunit hindi ito sapat upang makagawa ng diagnosis ng "genetic thrombophilia". Dapat pumasa mga pagsubok sa lab para sa thrombophilia.

Kahit na ang pangalan ng sakit ay "nagsasabi" sa amin na ang genetic na konsultasyon ay kinakailangan. Ipinahihiwatig na mayroong anomalya sa ilang gene na tumutukoy sa tendensiyang bumuo ng clot. Ang gawain ng isang geneticist ay alamin kung saang gene ito nangyari gamit ang isang pagsusuri sa laboratoryo.

Upang walang duda tungkol sa pangangailangan na kumpirmahin ang diagnosis at paggamot ng genetic tombophilia, kailangan mong maunawaan: bakit?
Hindi ang thrombophilia mismo ang mapanganib sa kalusugan, ngunit ang mga komplikasyon nito (atake sa puso, stroke, pulmonary embolism, thrombosis ng mesenteric vessels, atbp.).

Una, hindi natin mababago ang genotype, kaya dapat nating tanggapin ang pagkakaroon ng genetic thrombophilia.

Pangalawa, ang endogenous at exogenous na mga kadahilanan ay maaaring mag-ambag sa "pagsisimula" ng thrombophilia. Iyon ay, kung mayroong isang genetic predisposition, kung gayon ang ilang mga kadahilanan ay maaaring mag-trigger ng pag-unlad ng kondisyong ito. Samakatuwid, kailangan mong malaman ang tungkol sa pagkakaroon ng iyong sariling mga katangian sa mga gene upang maunawaan kung gaano mapanganib/kapaki-pakinabang ang mga pagkilos na ginawa.

Pangatlo, kapag interbensyon sa kirurhiko o invasive na pagsusuri, ang kakulangan ng impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng genetic thrombophilia ay maaaring makabuluhang makaapekto sa kinalabasan ng interbensyon.

Pang-apat, ang pag-iwas sa isang sakit ay mas madali kaysa sa paggamot nito. Samakatuwid, sa pamamagitan ng matalinong pagsasaayos ng pisikal na aktibidad at pagpili ng tamang diyeta, ang mga komplikasyon ng thrombophilia ay maiiwasan.

Ikalima, para sa bawat sanhi ng thrombophilia, ito ay pinili indibidwal na paggamot. Samakatuwid, kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor at magpasuri.

Mga pagsusuri para sa genetic thrombophilia

Una, ang mga hindi tiyak na pagsusuri sa dugo ay kinuha (ang unang yugto), mga pag-aaral na ginagamit upang masuri hindi lamang ang thrombophilia. Tinutukoy nila na may mga kaguluhan sa sistema ng coagulation ng dugo.

Ito pangkalahatang pagsusuri dugo, APTT, pagpapasiya ng D-dimer, dami ng pananaliksik antithrombin III, fibrinogen.

Kung ang thrombophilia ay pinaghihinalaang sa pangkalahatang pagsusuri, dapat maging alerto ang isa tumaas na antas erythrocytes at platelet.

Ang activated partial thromboplastin time APTT ay ang agwat ng oras kung kailan nabubuo ang isang clot. Tinutukoy ng tagapagpahiwatig na ito ang antas ng aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation. Ang pagbaba sa tagapagpahiwatig ng dugo na ito ay maaaring magpahiwatig ng thrombophilia.

Ang D-dimer ay isang sangkap na nabubuo kapag ang isang namuong dugo ay nawasak, ang resulta ng pagkasira ng fibrin.
Ang presensya nito sa dugo ay posible sa panahon ng fibrinolysis at thrombus formation. Mahalaga, ito ay isang marker ng mga prosesong ito. Sa thrombophilia, naaayon, tataas ang halaga nito.

Ang antas ng antithrombin III ay mababawasan din, dahil ito ang nagpapa-aktibo sa sistema ng anticoagulation ng dugo. Gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang protina na ito
pinipigilan ang pagbuo ng mga namuong dugo sa daluyan ng dugo.

Ang fibrinogen ay isang protina na ginawa ng atay. Ito ang batayan para sa pagbuo ng isang namuong dugo. Ang proseso ay ganito: fibrinogen-fibrin-thrombus.
Sa thrombophilia, ang tagapagpahiwatig ay nadagdagan.

Ang pangalawang yugto ay mga tiyak na pag-aaral: ang antas ng lupus coagulant, antiphospholipid antibodies, homocysteine ​​​​level, pati na rin ang genetic studies.
Ginagawa nilang posible na makilala ang thrombophilia mula sa iba pang mga sakit.

Lupus anticoagulant ay isang tiyak na protina na sumisira sa mga lamad ng cell ng mga daluyan ng dugo, na nakakabit sa kanila, nagsisimula itong lumahok sa proseso ng pamumuo ng dugo, na pumupukaw ng trombosis. Ang BA ay isang immunoglobalin, isang antibody laban sa phospholipids. Ang hitsura nito ay posible sa panahon ng mga proseso ng autoimmune.

Antiphospholipid antibodies. Mayroong ilang mga uri at pangalan (kabilang ang lupus anticoagulant). May kakayahan din silang sirain ang mga lamad ng cell. Sa pagtaas ng kanilang bilang, maiisip ng isa ang antiphospholipid syndrome.

Ang mataas na homocysteine ​​​​ay nangyayari rin sa kakulangan sa bitamina. pangkat B, adynamia, pag-abuso sa nikotina.

Thrombophilia gene polymorphism

Ang mga genetic na pag-aaral para sa thrombophilia ay isang hiwalay na bagay.

Mayroong isang konsepto ng "gene polymorphism". Upang maunawaan kung bakit kailangan ang pagsusuri para sa genetic thrombophilia, kailangan mong malaman kung ano ang eksaktong pinag-aaralan namin.

Ang polymorphism ng gene ay ang pagkakaiba-iba ng mga gene. Mas tiyak, ang isang gene ay maaaring katawanin ng ilang mga variant (alleles).

Sa antas ng molekular, ito ay mukhang isang "tren na may mga karwahe," kung saan ang tren ay isang gene, at ang mga karwahe ay mga DNA nucleotide. Kapag ang "mga kotse" ay nawala sa komposisyon o binago ang kanilang pagkakasunud-sunod, ito ay gene polymorphism. At maaaring mayroong isang milyong mga pagkakaiba-iba.

Ang predisposition sa genetic thrombophilia ay tinutukoy ng ilang mga gene, o sa halip ang kanilang mga mutasyon at abnormal na pagbabago. Upang kumpirmahin o ibukod ang diagnosis, isinasagawa ang isang komprehensibong pagsusuri. Ang lahat ng mga gene na "interesado" (maaaring makaimpluwensya) sa pag-unlad ng sakit ay pinag-aralan sa antas ng molekular.

Upang matukoy ang polymorphism ng gene, alinman sa dugo o epithelium mula sa pisngi ay kinuha para sa pagsusuri. Karaniwan, 8 (minimum) - 14 polymorphism ang pinag-aaralan.

Karamihan sa mga karaniwang mutasyon

• polymorphism ng ikalimang coagulation factor (Leiden factor);
  Sa mutant gene, ang guanine ay pinalitan ng adenine, at bilang isang resulta, ang mga katangian ng amino acid ay nagbabago. Minana sa isang autosomal dominant na paraan;
• mutation ng pangalawang blood clotting factor (prothrombin).
  Ang guanine ay pinalitan din ng adenine, ngunit sa ibang posisyon.
  Ang polymorphism na ito ay maaaring mahalaga para sa pagbabala ng sakit sa mga pasyente na kumukuha ng mga hormonal na gamot;
• polymorphism ng blood clotting factor I - fibrinogen. Karaniwan, ang fibrinogen ay na-convert sa fibrin, pagkatapos ay isang namuong dugo.
  Sa mutation na ito, ang porsyento ng fibrinogen ay mas mataas, na nagpapataas ng panganib ng pagbuo ng namuong dugo;
• polymorphism ng ikapitong coagulation factor. Ito ay isang enzyme, isang activator ng mga kadahilanan IX at X. Sa pamamagitan ng paggamit
  Ang ikapitong kadahilanan ay nagiging sanhi ng pagbuo ng isang namuong dugo. Kapag ang factor X ay isinaaktibo, ang prothrombin ay sabay-sabay na isinaaktibo, na pagkatapos ay nagiging thrombin;
• polymorphism XII ng blood coagulation factor ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa aktibidad ng enzyme. Dahil dito, ang "kalidad" ng fibrin fibers at clot ay naghihirap, at ang fibrinolysis ay nangyayari nang mas mabilis;
• abnormalidad ng mga platelet receptor para sa collagen at fibrinogen. Kapag ang mga katangian ng mga receptor ay nagbabago, ang rate ng platelet adhesion ay tumataas at ang platelet hyperaggregation ay nangyayari. Ang ganitong polymorphism ay mapanganib na may panganib ng pulmonary embolism, atake sa puso, pagkakuha, at postoperative thrombosis.
• Binago ng plasminogen activator antagonist ang kahusayan ng plasminogen activation at pinipigilan ang proseso ng fibrinolysis.
  Ang bilang ng mga pag-uulit ng guanine ay nagbabago. Mayroong 5 guanine base repeat sequence (5G) at 4 guanine base repeat sequence (4G). Ang pangalawang opsyon ay may hindi kanais-nais na halaga ng prognostic;
• polymorphism ng kakulangan sa protina C at S. Ang dalawang "kapatid na protina" na ito ay mga inhibitor ng pagbuo ng thrombus, iyon ay, pinipigilan nila ito. Sa kanilang kakulangan, ang mga clots ng dugo ay bumubuo nang mas aktibo.
  Ang mga protina C at S ay "gumana bilang isang pangkat." Ang kanilang pangunahing layunin ay sirain ang V at VIII
  clotting factor upang maiwasan ang pagkawala ng fibrin. Ang Protein S ay isang cofactor ng protina C.

Ngayon ang ganitong impormasyong genetic na pagsusuri ay magagamit sa bawat pasyente. Ang pag-aalaga at matulungin na saloobin sa iyong kalusugan ay ang susi sa isang mahusay na kalidad ng buhay, anuman ang edad!

“Ang malaman ay ang hulaan;
upang mahulaan upang kumilos;
kumilos upang magbigay ng babala."
Auguste Comte.

Pro et contra genetic testing ng mga buntis na kababaihan.

Tinatawag naming malungkot ang mga babaeng walang anak. Ang hindi maranasan ang pakiramdam ng pagiging ina ay isang malaking... MALAKING Kalungkutan. Tayo, mga doktor, ay hindi maiiwasang maging saksi sa pagdurusa ng iba. Ngunit ngayon maaari nating sabihin ang "hindi" sa kalamidad na ito. Ngayon ang doktor ay talagang makakatulong, maiwasan, pagalingin ang sakit, at ibalik ang kagalakan ng pagkakaroon.
Sa artikulong ito ay tatalakayin natin ang isang seryosong problema sa ating mga araw - thrombophilia, ang kontribusyon nito sa mga komplikasyon sa obstetric, mga gene na nagpapakilala sa pag-unlad ng thrombophilia sa isang babae, ang mga kahihinatnan ng sakit na ito, mga paraan ng pag-iwas at paggamot.
Bakit natin pinag-uusapan ang paksang ito? Dahil wala nang hihigit pang himala sa mundo kaysa sa himala ng pagsilang. Kami ay namamangha sa kagandahan ng paglubog ng araw at hilagang mga ilaw, at hinahangaan ang makalangit na aroma ng isang namumulaklak na rosas. Ngunit ang lahat ng mga kababalaghan at misteryo ng ating planeta, lahat ng mga lihim ng kalikasan at ang mga misteryo ng mundo ay yumuko bago ipanganak: isang Himala na may kapital na M. Dapat, magagawa nating fairy tale ang buhay ng isang babae na may happy ending, at hindi trahedya gaya ng buhay ni NN. Kaya, mahal na doktor, narito ang susi sa paggamot sa kawalan ng katabaan, pagkakuha, abnormalidad sa pag-unlad at marami pang iba. Ang pagliligtas sa buhay ng isang babae at isang hindi pa isinisilang na bata ay isa nang makatotohanang gawain. Bagong buhay sa ating mga kamay!

Ang Thrombophilia (TF) ay pathological kondisyon, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pamumuo ng dugo at isang pagkahilig sa thrombosis at thromboembolism. Ayon sa maraming pag-aaral, ang sakit na ito ay ang sanhi ng mga komplikasyon sa obstetric sa 75% ng mga kaso.
Sa klasikal, dalawang uri ng TF ang nakikilala: nakuha ( antiphospholipid syndrome, halimbawa) at namamana1. Tatalakayin ng artikulong ito ang namamana na TF at ang polymorphic genes2 (polymorphism) na sanhi nito.
Ang genetic polymorphism ay hindi kinakailangang humantong sa isang estado ng sakit; kadalasan, kinakailangan ang mga kadahilanan na nakakapukaw: pagbubuntis, postpartum period, immobilization, surgery, trauma, tumor, atbp.
Isinasaalang-alang ang mga kakaiba ng physiological adaptation ng hemostatic system sa pagbubuntis, ang karamihan mga genetic na anyo thrombophilia clinically manifests mismo sa panahon ng gestational proseso at, bilang ito ay lumiliko out, hindi lamang sa anyo ng trombosis, ngunit din sa anyo ng mga tipikal na obstetric komplikasyon. Sa panahong ito, ang katawan ng ina ay sumasailalim sa muling pagsasaayos ng coagulation, anticoagulation at fibrinolytic system, na humahantong sa pagtaas ng blood clotting factor ng 200%. din sa III trimester ang bilis ng daloy ng dugo sa mga ugat ay bumababa ng kalahati lower limbs dahil sa bahagyang mechanical obstruction ng gravid uterus venous outflow. Ang pagkahilig sa stasis ng dugo sa kumbinasyon ng hypercoagulation sa panahon ng physiological na pagbubuntis ay predisposes sa pagbuo ng trombosis at thromboembolism. At sa dati nang (genetic) na TF, ang panganib ng thrombotic at obstetric na komplikasyon ay tataas ng sampu at daan-daang beses!
Anong pinsala ang pinag-uusapan natin? Paano nauugnay ang TF sa mga komplikasyon sa obstetric? Ang buong punto ay kumpleto na sirkulasyon ng inunan depende sa balanseng ratio ng procoagulant at anticoagulant na mekanismo. Ang mga namamana na TF ay humahantong sa pagkagambala sa balanseng ito pabor sa mga mekanismo ng procoagulant. Sa TF, nababawasan ang lalim ng pagsalakay ng trophoblast, at hindi kumpleto ang pagtatanim. Ito ang sanhi ng kawalan ng katabaan at maagang pagkawala ng preembryonic. At ang pagkagambala sa daloy ng dugo ng uteroplacental at fetal na inunan dahil sa pagbuo ng vascular thrombosis ay isang pathogenetic na sanhi ng mga komplikasyon tulad ng kawalan ng hindi kilalang pinagmulan, paulit-ulit na miscarriage syndrome, abruption ng isang normal na matatagpuan na inunan, preeclampsia, intrauterine growth retardation, fetal loss syndrome ( hindi nabuong pagbubuntis, patay na panganganak , pagkamatay ng neonatal bilang isang komplikasyon ng napaaga na kapanganakan, malubhang gestosis, insufficiency ng inunan), HELLP syndrome, hindi matagumpay na mga pagtatangka ECO.

Pag-iwas ( pangkalahatang probisyon)

*Ang pag-iwas sa mga komplikasyon sa obstetric sa thrombophilia ay dapat magsimula bago ang pagbubuntis.
*Ang mga kamag-anak ng pasyente na may parehong mga depekto ay dapat tumanggap ng naaangkop na prophylaxis.
*Partikular na pag-iwas para sa isang partikular na mutation (tingnan ang mga seksyon sa polymorphism)

Paggamot (pangkalahatang probisyon)
*Ang anticoagulant therapy, anuman ang mekanismo ng thrombophilia: mababang molecular weight heparin (hindi tumagos sa inunan, lumilikha ng mababang panganib ng pagdurugo, walang teratogenic o embryotoxic effect). Sa mga babaeng may pinakamataas na panganib (genetic TF, kasaysayan ng trombosis, paulit-ulit na trombosis), ipinapahiwatig ang anticoagulant therapy sa buong pagbubuntis. Sa bisperas ng panganganak, ang low molecular weight heparin therapy ay inirerekomenda na ihinto. Ang pag-iwas sa mga komplikasyon ng thromboembolic sa panahon ng postpartum ay ipinagpatuloy pagkatapos ng 6-8 na oras at isinasagawa sa loob ng 10-14 na araw.
*Multivitamins para sa mga buntis
*Polyunsaturated fatty acids (omega-3 – polyunsaturated fatty acids) at antioxidants (microhydrin, bitamina E)
*Espesyal na paggamot para sa isang partikular na mutation (tingnan ang mga seksyon sa polymorphism)

Pamantayan sa pagiging epektibo ng therapy:
*Mga pamantayan sa laboratoryo: normalisasyon ng antas ng mga marker ng thrombophilia (thrombin-antithrombin III complex, P1+2 prothrombin fragment, fibrin at fibrinogen degradation na mga produkto), platelet count, platelet aggregation
*Klinikal na pamantayan: kawalan ng thrombotic episodes, gestosis, placental insufficiency, napaaga placental abruption

Mga pangkat na nasa panganib:
*mga buntis na kababaihan na may mabigat na kasaysayan ng obstetric (malubhang anyo ng gestosis, eclampsia, paulit-ulit na pagkalaglag pagbubuntis at iba pang mga obstetric pathologies)
*mga pasyente na may paulit-ulit na trombosis o isang episode ng trombosis sa kasaysayan o sa panahon ng pagbubuntis na ito
*mga pasyenteng may family history (mga kamag-anak na may thrombotic complications na wala pang 50 taong gulang - deep vein thrombosis, pulmonary embolism, stroke, myocardial infarction, biglaang pagkamatay)

Isaalang-alang natin nang detalyado ang mga polymorphism na siyang mga instigator ng TF:
Mga gene ng sistema ng coagulation ng dugo
prothrombin gene (factor II) G20210A
factor 5 gene (Leiden mutation) G1691A
fibrinogen gene FGB G-455A
glycoprotein Ia gene (integrin alpha-2) GPIa C807T
platelet fibrinogen receptor gene GPIIIa 1a/1b
polymorphism na responsable para sa kakulangan ng mga protina C at S, antithrombin III
protina S receptor gene PROS1 (malaking pagtanggal)
"Makapal ang dugo" na mga gene
plasminogen activator inhibitor gene PAI-1 4G/5G
Mga gene para sa mga sakit sa tono ng vascular
WALANG synthase gene NOS3
angiotensin converting enzyme gene ACE (ID)
GNB3 gene C825T
Mga gene ng metabolismo
methylenetetrahydrofolate reductase gene MTHFR C677T

Prothrombin gene (factor II) G20210A
Function: nag-encode ng protina (prothrombin), na isa sa mga pangunahing salik ng sistema ng coagulation
Patolohiya: ang pagpapalit ng guanine na may adenine sa posisyon 20210 ay nangyayari sa isang hindi nababasa na rehiyon ng molekula ng DNA, samakatuwid, ang mga pagbabago sa prothrombin mismo ay hindi nangyayari sa pagkakaroon ng mutation na ito. Maaari naming makita ang isa at kalahati hanggang dalawang beses na tumaas na halaga ng chemically normal na prothrombin. Ang resulta ay isang pagkahilig sa pagtaas ng trombosis.

Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw sa populasyon – 1-4%
*Ang insidente sa mga buntis na kababaihan na may kasaysayan ng venous thromboembolism (VTE) ay 10-20%
4

Mga klinikal na pagpapakita:
*hindi maipaliwanag na pagkabaog, gestosis, preeclampsia, napaaga na detatsment karaniwang matatagpuan ang inunan, paulit-ulit na pagkakuha, kakulangan ng feto-placental, intrauterine fetal death, fetal growth retardation, HELLP syndrome
*venous at arterial thrombosis at thromboembolism, hindi matatag na angina at myocardial infarction.
Ang mutation sa prothrombin gene ay isa sa mga pinakakaraniwang sanhi ng congenital thrombophilias, ngunit hindi maaaring gamitin ang prothrombin functional tests bilang kumpletong screening test. Kinakailangan na magsagawa ng mga diagnostic ng PCR upang makilala ang isang posibleng depekto sa prothrombin gene.
Klinikal na kaugnayan:
Normal ang genotype ng GG
Ang pagkakaroon ng isang pathological A-allele (GA, GG genotype) - tumaas na panganib ng TF at mga komplikasyon sa obstetric

*Mababang dosis ng aspirin at subcutaneous injection mababang molekular na timbang heparin bago pa man magbuntis
Kapag kumukuha ng oral contraceptive, ang panganib ng trombosis ay tumataas nang daan-daang beses!

Factor 5 gene (Leiden mutation) G1691A

Function: nag-encode ng protina (factor V), na mahalaga
bahagi ng sistema ng coagulation ng dugo.

Patolohiya: Ang Leiden mutation ng coagulation factor V gene (pagpapalit ng guanine sa adenine sa posisyon 1691) ay humahantong sa pagpapalit ng arginine ng glutamine sa posisyon 506 sa chain ng protina na produkto ng gene na ito. Ang mutation ay humahantong sa paglaban (paglaban) ng kadahilanan 5 sa isa sa mga pangunahing physiological anticoagulants- activated na protina C. Ang resulta ay isang mataas na panganib ng trombosis, systemic endotheliopathy, microthrombosis at placental infarction, at pagkagambala sa daloy ng dugo ng uteroplacental.

Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw sa populasyon – 2-7%
*Ang rate ng insidente sa mga buntis na kababaihan na may VTE ay 30-50%
*autosomal dominant inheritance
Mga klinikal na pagpapakita:
*hindi maipaliwanag na kawalan ng katabaan, gestosis, preeclampsia, maagang pagkawala ng isang inunan na karaniwang matatagpuan, paulit-ulit na pagkakuha, kakulangan sa feto-placental, intrauterine fetal death, fetal growth retardation, HELLP syndrome,
*venous at arterial thrombosis at thromboembolism.3
Klinikal na kaugnayan: Ang GG genotype ay ang pamantayan. Pathological A-allele (GA, GG-genotype) – tumaas na panganib ng TF at mga komplikasyon sa obstetric.
Dapat alalahanin na ang kumbinasyon ng mutation ng Leiden sa pagbubuntis, pagkuha ng mga hormonal contraceptive, pagtaas ng mga antas ng homocysteine, at ang pagkakaroon ng mga antiphospholipid antibodies sa plasma ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng TF.

Mga indikasyon para sa pagsubok:
* Paulit-ulit na VTE sa kasaysayan
*Unang episode ng VTE bago ang edad 50
*Unang episode ng VTE na may hindi pangkaraniwang anatomical na lokasyon
*Ang unang yugto ng VTE ay nabuo kaugnay ng pagbubuntis, panganganak, pag-inom ng oral contraceptive, hormonal kapalit na therapy
*Mga babaeng may kusang pagpapalaglag sa ikalawa at ikatlong trimester ng hindi kilalang etiology

Karagdagang therapy at pag-iwas:
*Sa kaso ng heterozygotes (G/A), ang mga relapses ay bihirang mangyari, kaya ang pangmatagalang anticoagulant therapy ay isinasagawa lamang kung mayroong kasaysayan ng paulit-ulit na trombosis
*Mababang dosis ng aspirin at subcutaneous injection ng low molecular weight heparin bago ang pagbubuntis, sa buong pagbubuntis at anim na buwan pagkatapos ng kapanganakan.

Methylenetetrahydrofolate reductase gene MTHFR C677T

Function: Ine-encode ang enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, na isang pangunahing enzyme sa folate cycle at catalyzes
ang reaksyon ng pag-convert ng homocysteine ​​​​sa methionine.

Patolohiya: Karaniwan, sa panahon ng pagbubuntis ang antas ng homocysteine ​​​​sa plasma ay nabawasan. Ito ay makikita bilang pisyolohikal na pagbagay katawan ng ina, na naglalayong mapanatili ang sapat na sirkulasyon ng dugo sa inunan.

Ang pagpapalit ng cytosine na may thymine sa posisyon 677 ay humahantong sa pagbawas sa functional na aktibidad ng enzyme sa 35% ng average na halaga.
Ang resulta ay isang pagtaas sa mga antas ng homocysteine ​​​​sa dugo, na nagiging sanhi ng endothelial dysfunction sa panahon ng pagbubuntis.

Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw ng mga homozygotes sa populasyon - 1o-12%
*dalas ng paglitaw ng heterozygotes sa populasyon - 40%
*Ang rate ng insidente sa mga buntis na kababaihan na may VTE ay 10-20%
*autosomal recessive inheritance

Mga klinikal na pagpapakita:
*preeclampsia, premature abruption ng isang normal na matatagpuan na inunan, intrauterine growth retardation, antenatal fetal death
* depekto sa pagbuo ng fetal neural tube ( spina bifida), anencephaly, mental retardation anak," lamat na labi"," cleft palate"
* napaaga na pag-unlad mga sakit sa cardiovascular(atherosclerosis!), arterial at venous thrombosis.
Dapat alalahanin na ang polymorphism na ito ay nakapag-iisa na may kakayahang magdulot ng paglaban ng factor 5 sa activated protein C dahil sa pagbubuklod ng homocysteine ​​​​sa activated factor 5.
Nangangahulugan ito na maaari itong maging sanhi ng lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng mutation ng Leiden (tingnan sa itaas).
Karagdagang therapy at pag-iwas:
*folic acid (4 mg/araw) kasama ng bitamina B6, B12
*dagdag folic acid sa diyeta: matatagpuan sa maraming dami sa mga dahon ng berdeng halaman - madilim na berdeng gulay na may mga dahon (spinach, lettuce, asparagus), karot, lebadura, atay, pula ng itlog, keso, melon, aprikot, kalabasa, abukado, beans, buo trigo at maitim na harina ng rye.
Plasminogen activator inhibitor gene PAI-1 4G/5G

Function: nag-encode ng plasminogen activator inhibitor protein, na gumaganap ng isang kritikal na papel sa regulasyon ng fibrinolysis at isa ring mahalagang bahagi sa proseso ng pagtatanim ovum.
Patolohiya: ang pagkakaroon ng 4 guanine sa halip na 5 sa istraktura ng plasminogen activator inhibitor gene ay humahantong sa isang pagtaas sa functional na aktibidad nito.
Ang resulta ay isang mataas na panganib ng trombosis.
Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw sa heterozygotes 4G/5G populasyon – 50%
*4G/4G homozygote frequency – 26%
*dalas ng paglitaw sa mga buntis na kababaihan na may TF - 20%
*autosomal dominant inheritance

Mga klinikal na pagpapakita:
*maaga at huli na pagkakuha, pag-unlad ng maaga at huli na gestosis, maagang pag-abruption ng isang normal na lokasyon ng inunan, feto-placental insufficiency, preeclampsia, eclampsia, HELLP syndrome
*thromboembolic complications, arterial at venous thrombosis, myocardial infarction, stroke, oncological complications

Klinikal na kaugnayan:
5G/5G genotype ang karaniwan
Pathological 4G allele (4G/4G, 4G/5G genotype) – mataas ang panganib na magkaroon ng TF at mga komplikasyon sa obstetric.

Karagdagang therapy at pag-iwas:
* mababang dosis acetylsalicylic acid at mababang dosis ng mababang molekular na timbang na heparin
* mababang sensitivity sa aspirin therapy
*antioxidant na bitamina C, E
*malinis Inuming Tubig 1.5-2 l/araw

Fibrinogen gene FGB G455A

Function: nag-encode ng fibrinogen ng protina (mas tiyak, isa sa mga chain nito), na ginawa sa atay at na-convert sa hindi matutunaw na fibrin - ang batayan ng isang namuong dugo sa panahon ng pamumuo ng dugo.

Patolohiya: ang pagpapalit ng guanine na may adenine sa posisyon 455 ay humahantong sa pagtaas ng pagganap ng gene, ang resulta nito ay hyperfibrinogenemia at isang mataas na panganib na magkaroon ng TF at mga pamumuo ng dugo.

Data ng polymorphism:
Ang dalas ng paglitaw ng heterozygotes (G/A) sa populasyon ay 5-10%

Mga klinikal na pagpapakita:
*stroke, thromboembolism, deep vein thrombosis ng lower extremities,
*nakasanayang pagkalaglag, nakagawiang pagpapalaglag, kakulangan ng inunan, hindi sapat na paggamit sustansya at oxygen sa fetus
Klinikal na kaugnayan:
Normal ang genotype ng GG
Ang pagkakaroon ng isang pathological A-allele ay isang mas mataas na panganib ng hyperfibrinogenemia, at samakatuwid ay patolohiya ng pagbubuntis
Dapat tandaan na ang hyperfibrinogenemia ay nagdudulot din ng hyperhomocysteinemia (MTHFR C677T).

Ang pangunahing therapy at pag-iwas sa mga komplikasyon sa obstetric sa sa kasong ito Magkakaroon ng sapat na paggamot na may mga anticoagulants (low molecular weight heparin).

Platelet fibrinogen receptor gene GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

Function: Ine-encode ang beta-3 subunit ng platelet surface receptor GPIIb/IIIa integrin complex, na kilala rin bilang glycoprotein-3a (GPIIIa). Tinitiyak nito ang pakikipag-ugnayan ng platelet na may fibrinogen sa plasma ng dugo, na humahantong sa mabilis na pagsasama-sama (magkadikit) ng mga platelet at, sa gayon, sa kasunod na pag-aayos ng nasira na ibabaw ng epithelial.

Patolohiya: pagpapalit ng nucleotide sa pangalawang exon ng GPIIIa gene, na humahantong sa pagpapalit ng leucine na may proline sa posisyon 33.
*May pagbabago sa istruktura ng protina, na humahantong sa pagtaas ng kakayahan sa pagsasama-sama ng platelet.
*Ang pangalawang mekanismo ay ang pagbabago sa istruktura ng protina ay humahantong sa pagbabago sa mga immunogenic na katangian nito, nagkakaroon ng autoimmune reaction, na nagiging sanhi ng blood clotting disorder.

Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw sa populasyon – 16-25%

Mga klinikal na pagpapakita:
*Mga komplikasyon ng arterial thrombotic
*Pinalala ang epekto ng iba pang polymorphism, halimbawa, ang Leiden mutation.

Klinikal na kaugnayan:
Leu33 Leu33 – genotype – pamantayan
Pro33 allele – tumaas na panganib ng arterial thrombosis

Komplementaryong therapy at pag-iwas
*Mga bagong henerasyong antiplatelet na gamot – IIb/IIIa receptor antagonist – pathogenetic therapy

Gene GNB3 C825T

F function: ay isang pangalawang signal carrier mula sa receptor sa ibabaw ng cell hanggang sa nucleus

Patolohiya: isang point mutation sa G protein gene - ang pagpapalit ng cytosine (C) ng thymine (T) sa posisyon na 825 ay humahantong sa pagkagambala sa pag-andar ng pangalawang transporter na ito. Bilang resulta, humihinto ang mga signal sa pagpasok sa nucleus, at humoral na regulasyon pagsasama-sama ng platelet.

Klinikal na kaugnayan: Ang polymorphism mismo ay hindi gumaganap ng isang pangunahing papel sa pathogenesis ng thrombophilia, gayunpaman, sa pagkakaroon lamang nito ay ang pagpapakita ng GPIIIa 1a/1b polymorphism na inilarawan sa itaas posible.

WALANG synthase gene NOS3 (4a/4b)

Function: nag-encode ng nitric oxide synthase (NOS), na gumagawa ng nitric oxide, na kasangkot sa vasodilation (pagpapahinga ng mga vascular muscles), nakakaapekto sa angiogenesis at coagulation ng dugo.

Patolohiya: ang pagkakaroon ng apat na pag-uulit ng nucleotide sequence (4a) sa halip na limang (4b) sa nitric oxide synthase gene ay humahantong sa pagbaba sa produksyon ng NO, ang pangunahing vasodilator na pumipigil sa tonic vascular contraction ng neuronal, endocrine o lokal na pinagmulan.

Data ng polymorphism:
Ang dalas ng paglitaw ng homozygotes 4a/4a sa populasyon ay 10-20%

Mga klinikal na pagpapakita:
Endothelial dysfunction.
Ang polymorphism ay nakakatulong sa pagbuo ng gestosis, preeclampsia, fetal hypoxia, at intrauterine growth retardation.
Gayundin, tinutukoy ng polymorphism na ito ang pagbuo ng metabolic syndrome, na negatibong nakakaapekto hormonal background kababaihan, na maaari ring makaapekto sa kurso ng pagbubuntis.

Klinikal na kaugnayan:
4b/4b - normal na variant ng polymorphism sa homozygous form; 4b/4a ​​- heterozygous na anyo ng polymorphism; 4a/4a – isang mutant na variant ng polymorphism na nauugnay sa mas mataas na panganib ng sakit sa homozygous form
Karagdagang paggamot at pag-iwas:
Pathogenetic na paggamot para sa sa sandaling ito Hindi. Gayunpaman, dapat itong alalahanin na ang naturang polymorphism ay nagpapalubha klinikal na larawan iba pang polymorphism na nagpapataas ng panganib ng thrombotic complications.
Posibleng magreseta ng mga vasodilator upang mapabuti ang suplay ng dugo sa fetus, ngunit wala pang pag-aaral na isinasagawa sa isyung ito.
Upang maiwasan ang metabolic syndrome at kung ang isang buntis ay sobra sa timbang, insulin resistance, o dyslipidemia, kinakailangang magreseta ng diyeta - isang normal na calorie na balanseng diyeta at isang normal na calorie na diyeta na hindi balanse sa asin. Ang polymorphism ay predetermines ang pagbuo ng arterial hypertension sa isang tao, kaya kapaki-pakinabang na magreseta ng pisikal na aktibidad - pagsasanay sa cardio - hindi lamang sa panahon, ngunit tiyak pagkatapos ng pagbubuntis.

Glycoprotein Ia (integrin alpha-2) gene GPIa C807T

Function: Ang glycoprotein Ia ay isang subunit ng platelet receptor para sa collagen, von Willebrand factor, fibronectin at laminin. Ang pakikipag-ugnayan ng mga platelet receptor sa kanila ay humahantong sa platelet attachment sa dingding ng nasirang daluyan at ang kanilang pag-activate. Kaya, ang glycoprotein Ia ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pangunahin at pangalawang hemostasis.

Patolohiya: Ang pagpapalit ng cytosine sa thymine sa posisyon 807 ay humahantong sa isang pagtaas sa functional na aktibidad nito. Mayroong pagtaas sa rate ng platelet adhesion sa type 1 collagen.
Ang resulta ay isang mas mataas na panganib ng trombosis, stroke, myocardial infarction

Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw sa populasyon – 30-54%

Mga klinikal na pagpapakita:
* mga sakit sa cardiovascular, trombosis, thromboembolism, myocardial infarction,
* banayad na thrombotic tendency (tumaas na epekto ng iba pang polymorphism na nagdudulot ng thrombophilia sa katawan)

Klinikal na kaugnayan:
Ang CC genotype ay normal
T-allele - tumaas na panganib ng trombosis at patolohiya ng pagbubuntis

Karagdagang paggamot at pag-iwas:
Walang pathogenetic na paggamot ang nabuo hanggang ngayon.

Angiotensin converting enzyme gene ACE (ID)

Function: conversion ng hindi aktibong anyo ng angiotensinogen sa angiotensin
Patolohiya: pagtanggal (deletion D) at pagpasok (insertion I) ng isang nucleotide sequence sa angiotensin-converting enzyme gene. Kung ang isang tao ay may D allele, ang panganib na magkaroon ng endothelial dysfunction ay tumataas.
Tinutukoy ng endothelial dysfunction ang thrombotic tendency ng katawan.

Mga klinikal na pagpapakita:
Mga komplikasyon ng venous thrombosis at thromboembolic, napaaga na kapanganakan, fetal loss syndrome

Klinikal na kaugnayan:
II genotype – normal
D-allele – pinatataas ang panganib na magkaroon ng endothelial dysfunction, na siyang batayan ng lahat ng inilarawan sa itaas na mga komplikasyon sa obstetric.

Karagdagang paggamot at pag-iwas:
Walang pathogenetic therapy ang nabuo. Gayunpaman, dapat itong alalahanin na ang D allele ng gene na ito ay nagpapahusay sa mga pathological manifestations ng iba pang polymorphism na predisposing sa thrombophilia.
Kinakailangan din na malaman na ang polymorphism na ito (D-allele) ay isang genetic component ng metabolic syndrome, ang pagkakaroon nito ay nakakagambala sa hormonal balance ng isang babae. Ito ay tiyak na maaaring magkaroon ng masamang epekto sa kurso ng pagbubuntis. Samakatuwid, upang maiwasan ang pag-unlad ng metabolic syndrome o kung ang isang babae ay may labis na timbang sa katawan, insulin resistance, o dyslipidemia, ang naturang pasyente ay dapat na inireseta ng isang normocaloric diet na hindi balanse sa mga lipid at sapat na pisikal na aktibidad (swimming, yoga, atbp.).

Mga polymorphism na responsable para sa kakulangan sa protina C

Function: Ang protina C ay ang pangunahing inhibitor ng trombosis. Kasama ng iba pang mga sangkap, bumubuo sila ng isang kumplikadong pumipigil sa pagbuo ng labis na thrombus.

Patolohiya: sa unregulated progression ng coagulation cascade at sobrang thrombus formation.

Data ng kakulangan sa protina C:
*dalas ng paglitaw sa populasyon – 0.2-0.4%
Mga klinikal na pagpapakita:
*trombosis, thromboembolism (partikular na pulmonary artery), mababaw na paulit-ulit na thrombophlebitis
*microthrombosis ng inunan at kaukulang mga karamdaman ng daloy ng dugo ng fetoplacental
*neonatal, coagulopathy; syndrome ng neonatal fulminant purpura (ipinakikita ng ecchymosis sa paligid ng ulo, puno ng kahoy, limbs, kadalasang sinasamahan ng cerebral thrombosis at infarction; maraming ulceration at nekrosis sa balat)5

Klinikal na kaugnayan:
Maraming kilalang polymorphism na tumutukoy sa kakulangan sa protina C, ngunit walang kilalang polymorphism na tumutukoy sa patolohiya na may mataas na posibilidad. Samakatuwid, ang nangungunang paraan para sa pag-detect ng patolohiya ay pagsusuri ng biochemical dugo.
Ang konsentrasyon 0.59-1.61 µmol/l ay normal
Konsentrasyon 30-65% ng normal (mas mababa sa 0.55 µmol/l) - heterozygous protein C deficiency

Karagdagang therapy at pag-iwas:
*pagbubuhos ng protina C concentrate o activated protein S
*na may kakulangan sa protina C, bihirang mangyari ang mga relapses, kaya ang pangmatagalang anticoagulant therapy ay isinasagawa lamang kung mayroong kasaysayan ng paulit-ulit na trombosis
*Ang pagbuo ng nekrosis ng balat at subcutaneous fat ay posible kapag kumukuha ng hindi direktang anticoagulants
*Ang low molecular weight heparin ay dapat gamitin nang sabay-sabay sa warfarin

Mga polymorphism na responsable para sa kakulangan ng protina S

Function: Ang protina S ay ang pangunahing inhibitor ng trombosis. Kasama ng iba pang mga sangkap, bumubuo sila ng isang kumplikadong pumipigil sa pagbuo ng labis na thrombus.

Patolohiya: Ang pagkawala ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng antithrombotic complex na ito at mga kadahilanan ng coagulation cascade ay humahantong sa sa unregulated progression ng coagulation cascade at sobrang thrombus formation
Mayroong tatlong uri ng kakulangan sa protina S: isang pagbawas sa antas ng antigenic ng protina S, parehong kabuuan at libre, isang pagbawas sa aktibidad ng protina S (uri 1), isang pagbawas sa aktibidad ng protina S na may normal na antas ng antigen. (uri 2), isang normal na kabuuang antas ng antigenic ng protina S na may pagbaba ng aktibidad (uri 3)
Data ng Kakulangan sa Protein S:
*Ang insidente sa mga buntis na may VTE ay 2-10%
*autosomal dominant na uri ng pagsusuri

Mga klinikal na pagpapakita:
*superficial thrombophlebitis, deep vein thrombosis, pulmonary embolism, arterial thrombosis
*spontaneous abortions, intrauterine fetal death
Klinikal na kaugnayan:
Ngayon, maraming mga mutasyon ang kilala na nag-uudyok sa katawan sa kakulangan ng protina S, ngunit hindi pa posible na iisa ang nangungunang polymorphism mula sa kanila.
Kamakailan lamang, natuklasan ang isang polymorphism na sa 95% ng mga kaso ay nagdudulot ng type 1 protein S deficiency. Ito ay isang mutation sa protina S receptor gene PROS1 (malaking pagtanggal). Gayunpaman, ang papel ng mutation na ito sa pagbuo ng obstetric pathology ay hindi pa malinaw.
Upang matukoy ang patolohiya na ito, dapat isagawa ang isang biochemical blood test.

Karagdagang therapy at pag-iwas:
*na may kakulangan sa protina S, bihirang mangyari ang mga relapses, kaya ang pangmatagalang anticoagulant therapy ay isinasagawa lamang kung mayroong kasaysayan ng paulit-ulit na trombosis
*Ang pag-inom ng warfarin ay maaaring magdulot ng nekrosis ng balat at subcutaneous fat

Mga polymorphism na responsable para sa kakulangan ng antithrombin III

Function: Ang antithrombin III ay ang pangunahing inhibitor ng trombosis. Kasama ng iba pang mga bahagi, ito ay bumubuo ng isang kumplikadong pumipigil sa labis na pagbuo ng thrombus.

Patolohiya: Ang pagkawala ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng antithrombotic complex na ito at mga kadahilanan ng coagulation cascade ay humahantong sa sa unregulated progression ng coagulation cascade at sobrang thrombus formation.
Ang namamana na kakulangan ng antithrombin III ay maaaring maipakita alinman sa pamamagitan ng pagbawas sa synthesis ng protina na ito (uri I) o sa pamamagitan ng isang paglabag sa functional na aktibidad nito (uri II)

Data sa kakulangan ng antithrombin III:
*dalas ng paglitaw sa populasyon – 0.02%
*Ang rate ng insidente sa mga buntis na kababaihan na may VTE ay 1-5%
*autosomal dominant inheritance

Mga klinikal na pagpapakita:
*kakulangan sa antithrombin sa bagong panganak – mataas ang panganib na magkaroon ng respiratory distress syndrome, intracranial hemorrhage
*trombosis ng malalalim na ugat ng mas mababang paa't kamay, renal veins at retinal veins
*microthrombosis ng inunan; pagkagambala sa daloy ng dugo ng fetoplacental
Klinikal na kaugnayan: Kasalukuyang kinilala malaking bilang ng mutasyon na tumutukoy sa kakulangan ng antithrombin III. Gayunpaman, para mahayag ang mga ito, kinakailangan ang kumbinasyon ng mga ito. Ngayon ay walang ganoong mutation na matukoy ang kakulangan sa antithrombin III na may napakataas na posibilidad. Samakatuwid, ang diagnosis ng mutation na ito ay isinasagawa ng mga parameter ng biochemical(kimika ng dugo).

Karagdagang therapy at pag-iwas:
1) pagbubuhos ng antithrombin III concentrate;
2) dapat tandaan na sa mga pasyente na may ganitong mutation, ang trombosis ay madalas na umuulit, at samakatuwid, pagkatapos ng unang pagpapakita ng TF, dapat silang makatanggap ng anticoagulant therapy para sa buhay.

Mga palatandaan sa laboratoryo:
*Normal ang pagsasama-sama ng platelet
*normal ang oras ng pagdurugo
*hindi nagbabago ang mga pandaigdigang pagsusuri sa coagulation
* mababang antas ng immunological ng antithrombin III
*mababang antas biyolohikal na aktibidad
*kakulangan ng sapat na pagpapahaba ng APTT sa panahon ng heparin therapy
*Ang mga pagsusuri sa fibrinolysis ay normal

Lalo na mapanganib na mga kumbinasyon ng polymorphism:
*Isang allele ng factor 5 gene (mutation Leiden G1691A) + Isang allele ng prothrombin gene (G20210A)
*Isang allele ng 5 factor gene (Leiden mutation G1691A) + Isang allele ng prothrombin gene (G20210A) + T allele ng MTHFR gene (C677T)
*Isang allele ng factor 5 gene (Leiden mutation G1691A) + kakulangan ng protina C o protina S
*Isang allele ng factor 5 gene (Leiden mutation G1691A) + pagtanggal sa PROS1 gene
*T allele MTHFR (C677T) + A allele FGB (G455A)
*4G/4G sa PAI-1 gene + T-allele MTHFR (C677T)
*Pro33-allele GPIIIa + T-allele ng GNB3 gene (C825T)

Konklusyon:
genetic na pagsubok papayagan ka
1. kilalanin ang predisposisyon ng isang babae sa pagbuo ng thrombophilia sa panahon ng pagbubuntis
2. magreseta ng pathogenetic therapy na pinaka-epektibo sa bawat partikular na kaso
3. iwasan ang karamihan sa mga komplikasyon sa obstetric, kabilang ang kawalan ng katabaan at intrauterine fetal death
4. maiwasan ang mga komplikasyon ng thrombotic sa isang babae sa postpartum period at sa mga susunod na taon ng buhay
5. maiwasan ang thrombotic complications sa bagong panganak
6. maiwasan ang teratogenic effect ng thrombophilia (iwasan ang spina bifida e.s.)
7. gawing masaya at kasiya-siya ang buhay ng isang babae.

Matutulungan ka ng genetika, mahal na doktor, sa pagtupad sa iyong sagradong tungkulin. Makipag-ugnayan sa amin, naghihintay kami sa iyo.

1. May mas kumplikado klinikal na pag-uuri, batay sa mga klinikal na pagpapakita ng TF:

1) Hemorheological form na nailalarawan sa pamamagitan ng polyglobulia, tumaas na hematocrit, tumaas na lagkit ng dugo at plasma sa kumbinasyon na mayroon o walang hyperthrombocytosis (screening - pagsukat ng dugo at plasma lagkit, pagpapasiya ng bilang ng mga cell at hematocrit)
2) Mga form na sanhi ng mga karamdaman ng platelet hemostasis, sanhi ng pagtaas sa pagsasama-sama ng mga platelet (kusang-loob at sa ilalim ng impluwensya ng mga pangunahing agonist), ang antas at multimerism ng von Willebrand factor, (screening (c) - pagbibilang ng bilang ng mga platelet, sinusukat ang kanilang pagsasama-sama sa ilalim ng impluwensya ng maliliit na dosis ng FLA at ristomycin)
3) Mga anyo na nauugnay sa kakulangan o abnormalidad ng plasma coagulation factor: (c - mga karamdaman sa protina C system, thrombin at ancistronic coagulation time, pagtukoy ng fibrin lysis time) abnormalidad ng factor 5a at resistensya nito sa activated protein C, abnormality ng factor 2, thrombogenic dysfibrinogenemia
4) Mga form na nauugnay sa kakulangan at/o mga abnormalidad ng pangunahing physiological anticoagulants (pagpapasiya ng aktibidad ng antithrombin III, pagsusuri para sa mga karamdaman sa protina C system), protina C at S, antithrombin III
5) Mga form na nauugnay sa may kapansanan sa fibrinolysis (c - pagtukoy ng oras ng spontaneous at streptokinase-induced lysis ng mga euglobulin, 12a-kallikrein dependent fibrinolysis, cuff test)
6) Mga form na nauugnay sa pagtaas ng aktibidad at hindi sapat na hindi aktibo ng kadahilanan 7
-Autoimmune at infectious-immune (na may – pagpapasiya ng lupus anticoagulant)
-Paraneoplastic (Trousseau's syndrome)
-Mga metabolic na anyo ng diabetic angiopathy, hyperlipidemic forms, thrombophilia na may homocysteinemia
-Iatrogenic (kabilang ang mga gamot) kapag umiinom ng hormonal contraceptive, heparin thrombocytopenia, fibrinolytic therapy, kapag ginagamot sa L-asparaginase.

2. Ang polymorphism ay isang variant ng gene na nabuo mula sa isang point adaptive mutation at naayos sa ilang henerasyon at nagaganap sa higit sa 1-2 porsiyento ng populasyon.

3. Ang isang kamakailang pag-aaral ay nagpakita na sa mga carrier ng Leiden mutation, ang success rate ng embryo transfers sa panahon ng IVF ay humigit-kumulang 2 beses na mas mataas kaysa sa mga pasyente na hindi carrier ng mutation na ito. Ang mga kagiliw-giliw na natuklasan na ito ay nagpapahiwatig na, sa kabila ng mas mataas na posibilidad ng mga komplikasyon, ang mga pasyente na may mutation ng Leiden ay maaaring magkaroon ng mas mataas na rate ng pagkamayabong (ang posibilidad ng pagbubuntis sa bawat cycle).

4. inheritance: maaaring nangingibabaw o recessive (hindi binabanggit ng artikulong ito ang tungkol sa inheritance na nauugnay sa sex, iyon ay, sa sex chromosome). Ang nangingibabaw ay magpapakita mismo sa isang bata kung ang kaukulang gene ay naroroon sa isa sa mga magulang, at ang recessive ay nangangailangan ng parehong mga gene para sa katangiang ito sa parehong mga magulang.

5. ang sindrom ay inilarawan sa mga taong doble homozygous para sa uri 1 (quantitative at functional deficiency ng protina C) at uri 2 (qualitative deficiency ng protina C); ang sindrom ay matigas ang ulo sa therapy na may heparin o antiplatelet agent. Kung ang pasyente ay walang klinikal at laboratoryo na ebidensya ng hindi maibabalik na pinsala sa utak o paningin, kung gayon ang pinakamainam na therapy ay ang paggamit ng activated protein C concentrate, protina C o sariwang frozen na plasma sa kumbinasyon ng heparin.

Ang mga carrier ng isang gene na nag-uudyok sa paglitaw ng sakit na ito ay maaaring hindi makaramdam ng mga pathological na pagbabago sa katawan hanggang sa pagbubuntis, mga tumor, pinsala, o pagkuha ng mga hormone.

Ang hereditary thrombophilias ay mapanganib sa panahon ng pagbubuntis.

Ang panganib ng mga clots ng dugo sa mga ugat ng mga buntis na kababaihan ay tumataas nang maraming beses, na dahil sa pagtaas ng pamumuo ng dugo.

Ang pagsusuri para sa thrombophilia sa panahon ng pagbubuntis ay ang pangunahing diagnostic test kung ang isang babae ay pinaghihinalaang may ganitong patolohiya.

Upang maiwasan ang pagkakuha at komplikasyon, ito ay ipinahiwatig sa mga sumusunod na kaso:

1. Ang buntis na babae ay may mga kamag-anak na, bilang resulta ng pag-aaral, ay nakilala:

• Atake sa puso;
• trombosis ng mga ugat sa binti;
• mga namuong dugo sa mga arterya ng baga.

1. Pagwawakas ng pagbubuntis higit sa dalawang beses.
2. Mga pagtatangka sa IVF na nauwi sa kabiguan.
3. Pagkuha ng hormones.

Ano ang genetic thrombophilia?

Ang congenital thrombophilia ay talamak na kondisyon sanhi ng isang namamana na kadahilanan.

Sa patolohiya na ito sa mga tao, mayroon ding kanilang pag-unlad na lampas sa mga limitasyon ng pinsala sa vascular.

Ang genetika na responsable para sa pagbuo ng mga clots ng dugo ay hindi palaging nagpapakita ng kanilang sarili sa anyo ng trombosis.

Samakatuwid, ang congenital thrombophilia ay hindi isang hiwalay na sakit: ito ay isang kondisyon ng katawan ng tao kung saan ang panganib ng mga clots ng dugo sa pasyente ay tumataas nang maraming beses dahil sa isang blood clotting disorder.

Sa panahon ng normal na paggana ng pamumuo ng dugo, nabubuo ang isang namuong dugo, na humaharang sa daluyan sa apektadong lugar.

Ang mga espesyal na sangkap sa dugo ay may pananagutan sa paglikha ng hadlang na ito. Bilang karagdagan, naglalaman ito ng mga sangkap na pumipigil sa labis na pamumuo ng dugo.

At kung ang balanse sa pagitan ng mga ito aktibong sangkap sira, halata

Mga Popular na Artikulo: Sino ang higit na nasa panganib?

Ang mga espesyalista na kasangkot sa pagbabago ng estado ng katawan ng tao, na humahantong sa mutation ng gene, ay nagpakita ng mga istatistika.

Kadalasan, ang trombosis ay nakakaapekto sa mga lalaki na higit sa 60 taong gulang, kababaihan sa isang estado ng pagbubuntis na may panganib sa fetus, mga pasyente ng kanser, mga may metabolic na sakit, at mga sumailalim sa operasyon at trauma.

Kung ang patolohiya na pinag-uusapan ay pinaghihinalaang, ang kategoryang ito ng mga pasyente ay dapat suriin. Ang mga ito ay inireseta ng isang pagsubok para sa genetic thrombophilia.

Ang namamana na mga kadahilanan ng sakit ay nauugnay sa pagkilala sa mga sumusunod na pathologies sa mga pasyente:

• kakulangan ng antithrombin 3 at protina C, S;
• prothrombin gene polymorphism;
• recombination ng factor V o Leiden gene;
• platelet receptor glycoprotein IIIa mutation;
• mga abnormalidad ng fibrinogen sa antas ng molekular.

Pagsusuri para sa thrombophilia: sintomas ng sakit.

Kadalasan sa mga pasyente na may ganitong diagnosis, ang paggamot ay nagsisimula nang wala sa oras. Ito ay dahil sa ang katunayan na marami sa mga nagdurusa sa patolohiya na ito sa una ay hindi gumagawa ng anumang mga reklamo, na dahil sa tagal ng patolohiya.

Kapag nagkakaroon lamang ng mga sintomas ang mga pasyente. Kapag lumitaw ang mga namuong dugo sa mga arterya, maaaring mangyari ang stroke o mga seizure coronary insufficiency sa mga kabataan.

Kung ang isang namuong dugo ay nabuo sa mga daluyan ng inunan, maaaring mangyari ang pagkakuha.

Pagkatapos ng mga venous lesyon ng mga ugat, nangyayari ang mga klinikal na pagpapakita: sakit at pamamaga; mga pagbabago balat(trophic ulcers).

Paano magpasuri para sa thrombophilia?

Una kailangan mong pumili ng isang laboratoryo. Thrombophilia sa Invitro - ang laboratoryo na ito ay napatunayang mabuti sa mga pasyente at doktor.

Bilang karagdagan, maaari mong i-highlight ang Hemotest, KDL, atbp. Pagkatapos lamang ng (mga pagsusuri), ang mga pasyente ay iaalok mabisang therapy na may reseta ng mga gamot.

Sa Invitro, passport lang ang kailangan ng mga pasyente. Ang pagsusuri ay tumatagal ng ilang araw. Inilalarawan ito ng doktor.

Paano kumuha ng thrombophilia test? Ang sagot ay simple: ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat sa isang walang laman na tiyan.

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa thrombophilia ay maaaring magbunyag ng:

1. predisposition sa paglitaw ng sakit sa panahon ng pagbubuntis;
2. maiwasan ang intrauterine fetal death;
3. maiwasan ang mga komplikasyon ng thrombotic sa panahon pagkatapos ng panganganak;
4. maiwasan ang mga komplikasyon sa fetus.

Ang pagsusuri para sa namamana na thrombophilia ay magpapahintulot sa doktor na magreseta ng therapy.

Pangunahing pamamaraan ng diagnostic

Pagsubok para sa thrombophilia mahalagang pamamaraan mga diagnostic

Ang pagsusuri para sa congenital thrombophilia ay dumaan sa dalawang yugto:

1. Ang pagtuklas ng patolohiya sa sistema ng pamumuo ng dugo.
2. Pagtutukoy ng patolohiya at pagkita ng kaibhan nito gamit ang magkahiwalay na mga pagsubok.

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa thrombophilia ay nagsasaad ng pagtaas sa mga pulang selula ng dugo at mga platelet, isang pagtaas sa dami ng mga pulang selula ng dugo sa pangkalahatang komposisyon dugo. Natutukoy ang antas ng sangkap sa dugo, na... Ito ay D-dimer.

Habang lumalaki ang sakit, tumataas ang antas nito sa dugo.

Kasama sa mga pagsusuri para sa thrombophilia ang ilang mga pag-aaral:

• – ay magbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang antas ng aktibidad ng mga kadahilanan na responsable para sa pamumuo ng dugo.
• – ito ang panahon ng pagbuo ng isang namuong dugo sa plasma ng dugo.
• Pagpapasiya ng prothombin index.

Pag-aaral ng thrombophilia na may kaugnayan sa mga partikular na pagsubok:

• pagpapasiya ng lupus anticoagulant indicator;
• pagpapasiya ng antas ng tiyak na protina;
• pagpapasiya ng antiphospholipid antibodies;
• tagapagpahiwatig ng homocysteine.

Ang Lupus anticoagulant ay isang partikular na uri ng protina na kumikilos bilang isang sumisira ng mga lamad ng vascular cell. Tumataas ang antas nito sa mga sakit na autoimmune.

Pagsubok ng thrombophilia para sa pagtuklas ng mga antiphospholipid antibodies, na sumisira din sa mga lamad ng cell. Ang kanilang rate ay tumaas kung ang isang tao ay may antiphospholipid syndrome. Homocysteine.

Ang pagtaas sa tagapagpahiwatig na ito ay maaaring magpahiwatig ng kakulangan ng bitamina B, isang laging nakaupo na pamumuhay at pag-abuso sa masasamang gawi.

Bilang karagdagan, sa proseso ng pagsubok para sa thrombophilia, isinasagawa ang mga genetic na pag-aaral.

Nakikita nila ang mga abnormalidad sa pamumuo ng dugo at mga prothrombin genes. Ang lahat ng mga pagsusuri ay nagpapahintulot sa pasyente na makakuha ng isang genetic na pasaporte para sa thrombophilia.

Clinic IVF center institusyong medikal nag-aalok ng mga serbisyo ng IVF. Para sa mga pasyente sa hinaharap na nakikipagpunyagi sa kawalan ng katabaan at ang sakit na pinag-uusapan, isang espesyal na pelikula ang ginawa, na ang mga bayani ay ang mga karakter.

Ang proyektong "Hakbang Tungo sa Kaligayahan" ay magbibigay-daan sa iyo na huwag mawalan ng pag-asa sa posibilidad na magkaroon ng anak.

Ang thrombophilia ay isang genetically determined, mas mataas na kakayahan ng dugo na bumuo ng mga pathological clots sa mga daluyan ng dugo o sa lukab ng puso. Ito ay inuri bilang isang sakit na may "late manifestation": maaari itong lumitaw sa pagtanda, sa panahon ng pagbubuntis at sanhi mga kondisyong pang-emergency- tulad ng thromboembolism, intrauterine fetal death, atake sa puso o stroke.

Ang pagsusuri para sa pagdadala ng thrombophilic gene polymorphism ay maaaring gawin sa Women's Medical Center sa Zemlyanoy Val. Upang gawin ito, kailangan mong kumuha ng pangkalahatang pagsusuri sa dugo, D-dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen - ito mga mandatoryong pagsusulit, tumpak nilang nakita ang patolohiya.

Sa ikalawang yugto ng diagnosis, ang sakit ay naiiba at tinukoy gamit ang mga tukoy na pagsubok:

1. Lupus anticoagulant (LA).
2. Antiphospholipid antibodies (APL).
3. Sinusuri ang 8 genes para sa mutations at polymorphism, kabilang ang factor II o F2 (prothrombin), factor V (Leiden), factor I o F1 (fibrinogen).

Ang lahat ng mga pag-aaral na ito nang magkasama ay ginagawang posible na makakuha ng isang genetic na pasaporte para sa thrombophilia.

I-download ang form para sa hemostasis mutations

Gastos ng pagsusuri para sa thrombophilia*

• 3 500 R Paunang konsultasyon sa isang hemostasiologist
• 2 500 R Paulit-ulit na konsultasyon sa isang hemostasiologist
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (coagulogram)
• 700 R Pagsusuri sa klinika dugo
• 1 300 R D-dimer (quantitative)
• 1 300 R D-dimer (Ceveron)
• 400 R Pagsusulit sa APTT
• 1 200 R Antithrombin III
• 300 R Fibrinogen
• 500 R Lupus anticoagulant (LA)
• 1 300 R Antiphospholipid antibodies (APA) IgG
• 1 000 R Pagsusuri para sa mutation sa factor V gene (FV Leiden)
• 1 000 R Pagsusuri para sa mutation sa factor II (prothrombin) gene
• 1 000 R Pagsusuri para sa mutation sa JAK2 gene
• 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa factor II (prothrombin) gene
• 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa factor I (fibrinogen) gene
• 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa factor XII gene (Hageman factor)
• 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa MTHFR gene
• 1 000 R Pagsusuri para sa polymorphism sa GpIba glycoprotein gene
• 300 R Koleksyon ng dugo

Bakit magpasuri para sa hereditary thrombophilia?

Ang mga kadahilanan ng peligro na nagpapagana ng mga gene ng thrombophilia sa isang ganap na malusog na tao ay:

• mga operasyon sa lugar ng malalaking malalaking sasakyang-dagat - sa kasukasuan ng balakang, pelvic organs;
• metabolic disorder sa katawan - diabetes, labis na katabaan;
• hormonal therapy - replacement therapy, kapag nagpaplano ng IVF, pagkuha ng mga contraceptive;
• pisikal na kawalan ng aktibidad - paghihigpit sa pisikal na aktibidad;
• pagbubuntis at postpartum period.

Ang pagsusuri para sa genetic thrombophilia ay partikular na nauugnay kapag nagpaplano ng pagbubuntis o IVF. Sa mga buntis na kababaihan, ang antas ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo 1, 5 at 8 ay tumataas, at ang aktibidad ng mekanismo ng anticoagulation, sa kabaligtaran, ay bumababa. Sa isang namamana na tendensya sa trombosis, ang mga pagbabagong ito sa pisyolohikal sa katawan ay maaaring makapukaw ng paulit-ulit na pagkakuha, kakulangan ng inunan, placental abruption, intrauterine growth restriction at iba pang mga komplikasyon sa obstetric.

Alam ang pagkahilig ng pasyente sa venous thrombosis, ang doktor ay makakapagreseta ng anticoagulant therapy, magrekomenda ng diyeta, at sa umaasam na ina may genetic thrombophilia - magbigay ng karampatang suporta sa pagbubuntis.

Mga espesyalista

Paano kumuha ng pagsusuri sa dugo para sa thrombophilia

Ang pagsusuri sa genetiko ay isinasagawa nang isang beses, ang mga resulta nito ay may bisa sa buong buhay ng isang tao. Ang dugo para sa pagsusuri para sa namamana na thrombophilia ay kinukuha mula sa isang ugat sa umaga, anuman ang paggamit ng pagkain.

Ang oras ng turnaround para sa mga resulta ng pagsubok ay 7-10 araw.

Video tungkol sa pag-iwas sa mga komplikasyon sa mga buntis na kababaihan na may thrombophilia

Ang thrombophilia ay ang pinakamahalagang link sa pagbuo ng mga komplikasyon sa pagbubuntis. Ang mga isyu ng pagkawala ng pangsanggol, preeclampsia, mga komplikasyon ng thromboembolic na nauugnay sa mga karamdaman ng sistema ng coagulation ng dugo ay sakop ni Victoria Omarovna Bitsadze, propesor, hemostasiologist, obstetrician-gynecologist ng Medical Women's Center sa programang "Mga isyu ng pathogenesis at pag-iwas sa paulit-ulit na pagkawala ng reproductive. .”

obstetrician-gynecologist, hemostasiologist

Pag-decode ng thrombophilia test

Sa thrombophilia, ang isang tao ay tumatanggap mula sa kanyang mga magulang ng 1 normal at 1 binagong kopya ng gene (heterozygous mutation), o 2 mutated genes nang sabay-sabay. Ang pangalawang variant ng polymorphism ay homozygous, na nagpapahiwatig napakadelekado pag-unlad ng trombosis.

Kasama sa pagsusuri para sa thrombophilia ang pag-aaral ng 8 mga gene na responsable para sa mga mekanismo ng hemostasis - ang sistema ng coagulation ng dugo:

1. Gene F13A1 - polymorphism ng ika-13 coagulation factor ay nagiging sanhi ng isang ugali sa hemorrhagic syndrome, hemarthrosis, trombosis.
2. ITGA2 - ang pagbabago ng gene ng integrin ay nagpapahiwatig ng panganib ischemic stroke at trombosis sa postoperative period.
3. Serpin1 gene - isang mutation ng seksyon ng DNA na ito ay hindi kanais-nais para sa pagbubuntis: ito ay naghihikayat ng paulit-ulit na pagkakuha, pagkupas at intrauterine growth retardation, preeclampsia.
4. F5, Leiden factor - nakakaapekto sa pagbubuntis sa ika-2 at ika-3 trimester, ay lumilikha ng isang ugali sa trombosis ng mga arterya at ugat ng mas mababang paa't kamay.
5. Ang FGB - fibrinogen polymorphism ay nagpapahiwatig ng panganib ng mga stroke, pagkakuha at hypoxia ng pangsanggol.
6. ITGB3 - gene mutation ay ginagawang posible ang paglitaw ng thromboembolism, myocardial infarction at spontaneous abortion.
7. F7 - ang ikapitong plasma factor ay responsable para sa hemorrhagic syndromes sa mga bagong silang.
8. F2 - ang mga pagbabago sa 2 prothrombin genes ay isang hindi direktang sanhi ng thromboembolism, stroke, postoperative at obstetric na komplikasyon.

Kung saan magpasuri para sa genetic thrombophilia

Ang detalyadong diagnosis ng thrombophilia at iba pang genetic mutations ng hemostasis ay isinasagawa sa eksperimentong laboratoryo ng MLC. Sa amin maaari kang makakuha ng payo mula sa isang geneticist, hemostasiologist at sumailalim sa lahat ng kinakailangang pag-aaral kapag nagpaplano ng pagbubuntis.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay isinasagawa gamit ang mga electronic analyzer at mga partikular na reagents, na ginagarantiyahan ang kanilang 100% katumpakan. Maaari mong malaman ang gastos at mag-sign up para sa pagsusuri mula sa administrator ng Women's Medical Center.