Ang mga pathological disorder ng hematopoiesis sa katawan ng tao ay puno ng malubhang kahihinatnan para sa pasyente, dahil ang pagganap ng ganap na lahat ng mga organo ay nakasalalay sa kalidad ng nagpapalipat-lipat na dugo. Hindi alam ng lahat ng tao na ang salitang "thalassemia" ay isang kakila-kilabot na terminong medikal na nagpapakilala sa isa sa mga pinaka-mapanganib na namamana na sakit, na kabilang sa hematological class at hindi pumapayag sa kumpletong lunas. Ang isang nakakabigo na diagnosis ng thalassemia sa sarili, mga kamag-anak o kaibigan ay pinipilit ang isa na pag-aralan ang mga detalye ng sakit at mga paraan ng paggamot.

Sa artikulong ito, titingnan natin kung anong uri ng sakit ang thalassemia, at pag-uusapan din natin ang mga sanhi ng pagsisimula nito, mga sintomas at mga taktika sa paggamot, pati na rin ang pagbabala para sa isang pasyente na may ganitong diagnosis.

Thalassemia – anong uri ng sakit?

Ang sakit na thalassemia ay kabilang sa kategorya ng hemoglobinopathies, sa madaling salita, ito ay isang disorder ng synthesis ng polypeptide chain na kasama sa structuring ng hemoglobin. Ang Hemoglobin ay isang pulang pigment ng dugo, ang pangunahing bahagi ng mga pulang selula ng dugo, na responsable sa pagdadala ng oxygen mula sa mga baga ng tao sa lahat ng mga organo at tisyu ng katawan. Bilang karagdagan, ang pag-andar ng hemoglobin ay kinabibilangan ng paglilinis ng mga tisyu mula sa carbon dioxide, pati na rin ang pag-alis ng mga metabolic na sangkap mula sa katawan.

Ang kumplikado at mahalagang pag-andar ng mga selula ng hemoglobin ay nakasalalay sa biochemical na istraktura ng pigment, ang pag-andar nito ay natiyak sa antas ng gene. Anumang abnormal na phenomena sa pagbuo ng mga pulang selula ng dugo sa micro level ay humahantong sa mga kumplikadong kahihinatnan na hindi nagpapahintulot ng mga globin cell na gawin ang kanilang mga gawain sa normal na paraan. Ang Thalassemia ay isang sakit na hindi nakakasira ng mga pulang selula ng dugo, ngunit umuusad laban sa background ng mga umiiral na mga selula, na ginagawang posible na uriin ang sakit bilang namamana, na hindi nabuo sa panahon ng buhay; ang isang tao ay ipinanganak na may diagnosis na ito kung mayroong mga kinakailangan. para sa pag-unlad nito.

Ang mga pulang selula ng dugo na deformed sa antas ng chromosomal ay hindi maaaring matupad ang kanilang nilalayon na layunin, na humahantong sa mga kumplikadong kahihinatnan na nauugnay sa gutom ng oxygen ng katawan ng tao. Ang hindi tamang pagbuo ng mga pulang selula ng dugo, ang kanilang maikling pag-asa sa buhay at ang proseso ng kanilang pagkasira mula sa loob laban sa background ng sakit ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng hemolytic anemia, na isang tagapagbalita ng isang homological crisis, ang pagkamatay ng pasyente, kung Ang thalassemia ay may kumplikadong yugto ng pag-unlad.

Dahil ang sakit ay namamana na sakit, ang posibilidad na maipanganak ang isang bata na may ganoong anomalya ay umiiral lamang kung ang hinaharap na ama o ina ay isang carrier ng mutation gene. Ang pagkalat ng sakit ay endemic, na tinutukoy ng pedigree ng mga magulang at ang kanilang lugar ng kapanganakan. Sa gamot, mayroong isang bersyon na ang mutation ng mga pulang selula ng dugo ng dugo ay naganap sa mga bansa ng African at Latin American na mga tao bilang isang reaksyon na may proteksiyon na layunin sa malarial plasmodium, na laganap sa lugar na ito, na bubuo sa daluyan ng dugo ng tao. Tulad ng para sa mga residente ng Russia, ang mga prospect na magkaroon ng isang bata na may thalassemia ay mas mataas para sa mga taong nakatira sa katimugang rehiyon ng bansa at sa gitnang bahagi nito, at mayroon ding mutational gene sa pathogenesis.

Mga sanhi at biological na paliwanag ng pagbuo ng thalassemia

Ang Hemoglobin, bilang pangunahing salarin sa pag-unlad ng sakit, ay isang protina ng kumplikadong istraktura, na binubuo ng mga fragment ng protina at pigment. Ang bahagi ng protina ng erythrocyte, sa turn, ay nabuo dahil sa pagkakaroon ng isang pares ng chromosome set: beta at alpha sequence. Ang mga partikular na lugar na tinatawag na loci sa gene code ng tao ay responsable para sa tamang pagbuo. Ang isang locus sa ikalabing-apat na chromosome ay responsable para sa tamang ebolusyon ng beta chain, at isang locus sa ikalabing-isang chromosome ang responsable para sa pagbuo ng alpha chain.

Sa thalassemia, ang mga pathology ng chromosome set, dahil sa pagkawala ng isa o ilang mga segment ng chain, ay humantong sa pagbuo ng mga selula ng hemoglobin ng isang maling pagsasaayos. Ang biosynthesis ng protina ay nangyayari na may mga makabuluhang pagkagambala, at ang maling impormasyon sa coding sa antas ng gene ay naghihikayat ng abnormal na pagpupulong ng erythrocyte protein chain sa ribosome. Ang mga proseso ng mutation ay humahantong sa pagbuo ng isang protina ng "maling" na istraktura, na, sa pamamagitan ng patolohiya, ay hindi maaaring matupad ang mga direktang tungkulin sa pag-andar nito, ibig sabihin, ang pagbibigay ng oxygen sa mga organo at mga selula, pati na rin ang palayain ang katawan mula sa mga bahagi ng metabolismo. Ang mga pulang selula ng dugo ng abnormal na pinagmulan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagkasira; kapag nakikipag-ugnay sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo at mga arterya, mayroon silang posibilidad na masira ang sarili.

Ang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay sinamahan ng paglabas ng kanilang mga sangkap na bumubuo, na sinusundan ng kanilang sedimentation sa mga tisyu ng katawan. Ang prosesong ito sa gamot ay tinatawag na hemosiderosis, habang ang bakal na nilalaman ng pigment ng hemoglobin ay naghihikayat sa pagkasira ng mga tisyu sa kanilang karagdagang pag-aalis. Ang mga tissue na nawasak ay kalaunan ay pinapalitan ng connective epithelium, na hindi nagagawa ng mga direktang functional na gawain, na humahantong sa hindi wastong paggana ng apektadong organ o sa kumpletong pagkabigo nito.

Ang intensity ng mga proseso ng pathological, pati na rin ang posibilidad ng buhay ng isang pasyente na may ganoong anomalya, ay tumutukoy sa uri at lawak ng kalubhaan ng thalassemia.

Pag-uuri ng thalassemia

Ang mga hemoglobinopathies na dulot ng thalassemia ay nahahati sa dalawang malalaking kategorya sa medisina:

1. Alpha thalassemia, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng disorganisasyon ng alpha chain formation. Sa kasong ito, ang mga beta chain ay ginawa sa naaangkop na paraan, gayunpaman, dahil sa abnormal na pagbuo ng mga alpha chain, ang globin set ay nabuo nang hindi tama, bilang isang resulta kung saan ang mga bahagi ng gas ay hindi maaaring madala nang mahusay sa buong katawan ng pasyente.
2. Ang beta thalassemia ay isa sa mga mas karaniwang pathologies at mayroong higit sa isang daang uri. Ito ay ipinaliwanag ng tumaas na pagkakaiba-iba ng mga beta chain at ang kanilang kakayahang mabago sa ilalim ng impluwensya ng mga salik na nauugnay sa sakit. Ang beta thalassemia ay inuri bilang isang anomalya kung saan ang mga pulang selula ng dugo ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na kapasidad para sa pagsira sa sarili, na naghihikayat ng labis na bakal sa katawan kasama ang lahat ng mga kasunod na kahihinatnan.

Bilang karagdagan, sa gamot ay may konsepto ng halo-halong thalassemia, kapag ang mga proseso ng pagbuo ng mga pagkakasunud-sunod ng alpha at beta ay sabay-sabay na may kapansanan, gayunpaman, ang pananaliksik sa naturang patolohiya ay nasa mababang antas, dahil sa ganitong uri ng sakit ang fetus ay namatay kahit na bago. kapanganakan.

Mayroon ding pagraranggo ng sakit na "thalassemia" ayon sa pagiging kumplikado ng sakit, na nakasalalay sa bilang ng mga gene na apektado ng mutation sa istraktura ng pulang selula ng dugo. Kung ang mga gene ng mutation ay minana ng isang bata mula sa isa sa mga magulang, kung gayon ang sakit ay tinatawag na heterozygous. Ang sitwasyon kapag ang thalassemia ay minana mula sa parehong mga magulang ay nasuri sa medisina bilang homozygous thalassemia.

Prognosis para sa pasyente depende sa anyo ng patolohiya

Ang mga prospect ng buhay na may diagnosis ng thalassemia, pati na rin ang kalidad nito, ay tinutukoy ng kalubhaan ng patolohiya mismo.

Ang alpha thalassemia ay nahahati sa ilang mga kategorya ayon sa pagiging kumplikado nito:

1. Ang lahat ng mga gene na responsable para sa pagbuo ng mga alpha chain ay nasira. Sa kasong ito, ang pagbuo ng pulang pigment sa dugo ay ganap na wala, ginagarantiyahan ng patolohiya ang pagkamatay ng fetus sa sinapupunan o sa isang maikling panahon pagkatapos ng kapanganakan.
2. Ang pagkakaroon ng isang anomalya sa tatlo sa apat na mga gene ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang hindi sapat na halaga ng pagbuo ng hemoglobin, na ipinahayag sa mga malubhang pathologies ng katawan. Ang pag-asa sa buhay ng mga taong may ganitong patolohiya ay minimal; bihira silang mabuhay nang lampas sa edad na walo.
3. Ang pagkakaroon ng dalawang pathological genes na responsable para sa pagbuo ng mga alpha sequence ay hindi nagpapahiwatig ng isang kumplikadong klinikal na larawan. Kadalasan sa patolohiya na ito, ang pagbuo ng hemoglobin ay nangyayari sa sapat na dami para sa pag-andar ng katawan at hindi nangangailangan ng kumplikadong medikal na therapy. Ang isang taong may ganitong sakit ay may pagkakataon na mamuhay ng normal, gayunpaman, siya ay isang carrier ng sakit at pagkatapos ay maipapasa ito sa kanyang anak.
4. Kung sa alpha category thalassemia isa lamang sa mga gene ng impormasyon ang nasira, ang paglihis ay hindi nailalarawan ng isang komplikadong kurso ng sakit, ang tao ay maaaring mamuhay ng normal. May panganib na manganak ng isang bata na may thalassemia kung ang pangalawang magulang ay mayroon ding abnormal na mga gene sa pathogenesis.

Ang beta thalassemia ay itinuturing na isang mas karaniwang hemoglobinopathy, ang pagiging kumplikado ng kurso nito at ang pagbabala para sa pag-asa sa buhay ay tinutukoy ng zygosity nito. Sa karamihan ng mga kaso, hindi pinapayagan ng homozygous b thalassemia ang pasyente na ganap na pumasok sa pagtanda, na kinukuha ang pasyente sa madaling araw ng kanyang lakas. Ang homozygous beta thalassemia ng kumplikadong kategorya ay nasuri lamang sa mga batang wala pang isang taong gulang, dahil ang mga sanggol ay hindi nakalaan na mabuhay nang mas matagal dahil sa pagkakaroon ng mga proseso ng pathological na umuunlad sa katawan. Ang homozygous beta thalassemia na may katamtamang mga paglihis ay nagpapahintulot sa isang bata na mabuhay hanggang sa pagbibinata na may sistematikong mga therapeutic procedure, gayunpaman, ang karagdagang pagbabala ay hindi kanais-nais, at ang mga medikal na eksperto ay hindi nagbibigay ng pagkakataong mabuhay.

Ang klinikal na larawan ng heterozygous beta thalassemia ay mukhang hindi gaanong nakakatakot. Kung isa lamang sa mga magulang ng bata ang carrier ng patolohiya, may posibilidad na mamuhay siya ng normal dahil sa mga kaakibat na kadahilanan. Sa isang sitwasyon kung saan ang isang gene lamang sa katawan ay mutant, na responsable para sa pagkuha ng mga beta sequence, ang klinikal na larawan ng sakit ay humina ng mga sintomas, ang hemoglobin ay nabuo sa sapat na dami, at ang mga abnormal na proseso ay hindi nakakaapekto sa kapasidad ng tao at pag-asa sa buhay. Kung ang parehong mga gene na responsable sa pagbuo ng mga beta chain ay apektado, kung gayon ang sakit ay maaaring magkaroon ng anyo ng thalassemia intermedia o makuha ang pinaka-kumplikadong pagsasaayos ng patolohiya, na tinatawag na Cooley's anemia. Sa kasong ito, ang mga pagtataya sa buhay ay nakakabigo.

Mga detalye ng pag-diagnose ng sakit

Mayroong maraming mga diagnostic na pamamaraan na maaaring magamit upang makilala ang hematological diversification sa dugo ng isang pasyente na may thalassemia, na binubuo ng dugo at auxiliary ultrasound na pag-aaral, na pupunan ng medikal na kasaysayan ng pasyente.

Ang paunang pagsusuri ng thalassemia ay binubuo ng pagsusuri sa dugo ng pasyente, na ginagawang posible upang matukoy ang pagkakaroon ng sakit sa mga unang yugto, pati na rin upang makita kung alin sa mga kadena ng pagbuo ng pulang selula ng dugo ang naglalaman ng patolohiya. Sa thalassemia, ang isang pagsusuri sa dugo ay magsasaad ng mababang mga parameter ng hemoglobin, na bihirang lumampas sa limampung yunit. Ang isang mababang koepisyent ng kulay, mataas na bilang ng reticulocyte, at mataas na pamantayan ng serum iron ay nagpapahiwatig din ng pagkakaroon ng thalassemia. Ang mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo ay magpapakita ng pangit, hypochromic, hugis-target o flattened na pulang selula ng dugo.

Ang mga visual na tagapagpahiwatig ng pagkakaroon ng thalassemia ay maaaring magsama ng pagbabago sa kulay ng balat ng pasyente sa isang paninilaw na kulay, pati na rin ang mga tampok ng mukha na katangian ng mga lahi ng Mongoloid. Kapag kinokolekta ang kasaysayan ng buhay ng isang pasyente, ipinapayong bigyang-pansin ang etnisidad ng pasyente, dahil ang mga Latin American, African at Caucasians ay mas madaling kapitan ng sakit.

Kung pinaghihinalaan ang thalassemia, ire-refer ang pasyente para sa konsultasyon sa isang hematologist at geneticist upang kumpirmahin o pabulaanan ang pansamantalang diagnosis. Upang mapatunayan ang diagnosis, ang pasyente ay maaaring magreseta ng karagdagang pagsusuri sa ultrasound.

Ang Thalassemia sa mga bata ay higit sa lahat ay nagpapakita ng sarili sa isang napakaliwanag na anyo, na nagpapahintulot na ito ay makilala sa mga unang yugto at ang therapy sa paggamot ay masimulan kaagad. Ginagawang posible ng modernong medisina na matukoy ang pagkakaroon ng isang sakit sa fetus kahit na sa panahon ng pagbubuntis nito gamit ang isang espesyal na pagsusuri na tinatawag na screening. Sa malubhang anyo ng sakit sa fetus, ang thalassemia ay maaaring maging isang direktang tagapagpahiwatig para sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis. Para sa mga taong may kasaysayan ng pamilya ng mga pasyente ng thalassemia, o kung sino mismo ang mga carrier ng mutation gene, mahalagang bumisita sa isang geneticist bago magplano ng pagbubuntis upang mabawasan ang posibilidad na magkaroon ng anak na may patolohiya.

Mga palatandaan at sintomas ng sakit

Ang mga palatandaan ng thalassemia sa mga bata ay may matingkad na mga sintomas, ang antas ng pagpapahayag nito ay nakasalalay sa pagiging kumplikado ng sakit at lumilitaw sa lahat ng mga kulay nito na mas malapit sa isang taong gulang.

Ang mga panlabas na palatandaan ng pagkakaroon ng sakit ay ang mga sumusunod:

1. Mga pagbabago sa morpolohiya ng bungo. Ang ulo ng isang bata na may isang kumplikadong antas ng thalassemia ay nakakakuha ng isang hindi likas na istraktura sa anyo ng isang parisukat, ang itaas na panga ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinalaki na mga sukat. Ang tulay ng ilong ay may makinis na hugis, at ang mukha ay nakakakuha ng mga tampok na Mongoloid.
2. Maputlang kulay ng balat. Ang kulay ng balat ay maaaring mag-iba mula sa kulay abo hanggang dilaw sa hindi likas na lilim.
3. Ang mga palatandaan ng pisikal at sikolohikal na pagkaantala ay ipinahayag.
4. Paglaki ng pali at atay, na maaaring makita sa pamamagitan ng palpation, nang walang mga espesyal na pag-aaral.

Ang mga sintomas ng thalassemia ay may mga palatandaan na katulad ng mga anemic indicator:

1. Sakit ng ulo at madalas na pagkahilo, madalas na sinamahan ng pagkawala ng malay.
2. Pagkawala ng lakas at pagbaba ng kapasidad nang walang malinaw na dahilan.
3. Ang paglitaw ng igsi ng paghinga nang walang pagkakaroon ng mga komplikasyon.

Ang Thalassemia ay nailalarawan sa pagkakaroon ng labis na bakal sa katawan, na negatibong nakakaapekto sa paggana ng sistema ng puso at maaaring magresulta sa arrhythmia o pagpalya ng puso. Ang mga sintomas ng akumulasyon ng labis na bakal sa atay ay maaaring magsama ng pagbawas sa gana ng pasyente, pagbaba sa timbang ng kanyang katawan, pagkakaroon ng madalas na mga nakakahawang sakit, pati na rin ang pagbawas sa pamumuo ng dugo. Ang mga deposito ng mga sangkap na bakal sa mga bato at baga ay maaaring mahayag bilang kabiguan ng bato at mga pathology ng mga function ng paghinga ng katawan. Ang gastritis at magkasanib na mga sakit ay madalas na kasama ng sakit; ang kanilang katotohanan ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng kinahinatnan ng hemosiderosis, katangian ng sakit.

Mga tampok ng paggamot ng sakit

Ang Thalassemia ay isang congenital pathology na hindi maaaring ganap na gumaling, gayunpaman, nagbibigay ito ng therapy upang madagdagan ang pag-andar ng katawan at pahabain ang buhay ng pasyente.

Ang pinakakaraniwang paraan ng paggamot sa thalassemia ay ang red blood cell transfusion procedure, na nagbibigay-daan sa iyo na pansamantalang mapunan ang kakulangan ng hemoglobin sa dugo ng pasyente. Ang pangangailangan para sa pagsasalin ng mga bahagi ng erythrocyte ay isang sistematikong pamamaraan, ang dalas nito ay depende sa kalubhaan ng sakit, at isinasagawa ayon sa mga tagapagpahiwatig ng pagbaba ng mga erythrocyte sa dugo sa isang kriterya na hindi ligtas para sa buhay ng pasyente. . Sa isang banayad na antas ng thalassemia, ang gayong pamamaraan ay nagbibigay ng mga positibong resulta, ang antas ng dugo ay unti-unting nagpapatatag, at ang dalas ng mga pagsasalin ay bumababa na may posibilidad na kanselahin ang mga ito.

Sa kahanay, ang pasyente ay maaaring mangailangan ng chelation therapy, na naglalayong bawasan ang dami ng mga bahagi ng bakal sa katawan at bawasan ang pagtitiwalag nito sa mga tisyu. Kadalasan para sa layuning ito, ang mga pasyente ay inireseta ng mga gamot mula sa kategorya ng mga chelate, ang pinakasikat at epektibo sa kung saan ay ang Desferal. Ang paggamot sa Desferal ay nagsasangkot ng maraming oras ng pag-iniksyon ng gamot sa ilalim ng balat, kung saan ginagamit ang mga espesyal na idinisenyong bomba na nakakabit sa damit ng pasyente.

Kasama sa mga radikal na pamamaraan para sa paggamot sa thalassemia ang pag-alis ng pali o paglipat ng bone marrow ng pasyente. Ang pali ay tinanggal nang hindi mas maaga kaysa sa walong taong gulang ng pasyente. Ang mga tagapagpahiwatig para sa operasyon ay maaaring ang pagtaas nito sa dami, pati na rin ang negatibong epekto ng pali sa iba pang mga organo at sa proseso ng hematopoiesis. Hindi mapapagaling ng naturang operasyon ang thalassemia; gayunpaman, maaari itong makatulong na ma-optimize ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Ang paglipat ng utak ng buto ay kasalukuyang itinuturing na pinaka-epektibong paraan upang gamutin ang sakit, gayunpaman, mahalaga na makahanap ng angkop na donor para sa operasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kamag-anak na pinaka-angkop para sa tatanggap sa mga tuntunin ng mga biological na tagapagpahiwatig mismo ay may mutational genes sa kanilang pathogenesis at hindi maaaring kumilos bilang mga donor. Ang paghahanap ng isang donor at sumasailalim sa operasyon ay napakamahal na aktibidad, kaya naman ngayon ay napakababa ng bilang ng mga kaso ng pagpapagamot ng thalassemia sa pamamaraang ito. Ang mataas na mga rate ng tagumpay ng bone marrow transplantation ay sinusunod sa mga bata. Sa mga pasyenteng nasa hustong gulang, ang pagiging epektibo ay depende sa kalidad ng nakaraang paggamot.

Ang mga pantulong na paraan ng paggamot sa sakit ay kinabibilangan ng pagkuha ng mga gamot mula sa grupo ng mga corticosteroids, ascorbic at folic acid, at bitamina B. Bilang karagdagan, ang pasyente ay dapat sumunod sa isang espesyal na diyeta na kinabibilangan ng mga pagkain na naglalaman ng tannin, pati na rin ang mga sangkap na nagpapababa ng pagsipsip ng bakal. .

Ang paglipat ng utak ng buto ay ang pinaka-epektibong paggamot para sa thalassemia

Isa-isahin natin

Ang diagnosis ng thalassemia, lalo na kung ang sakit ay ipinahayag ng isang kumplikadong etiology, ay halos isang parusang kamatayan para sa karamihan ng mga tao, dahil kahit na ang mataas na kalidad na modernong mga pamamaraan ng paggamot ay maaari lamang pahabain ang buhay hanggang sa pagtanda at bahagyang mapabuti ang kalidad nito. Ang mga pasyenteng may thalassemia major ay madalas na namamatay bago umabot sa edad na isang taon, o sa pagdadalaga, na hindi kailanman nasiyahan sa buhay.

Sa intermediate at mild thalassemia, ang posibilidad ng isang normal na buhay ay natiyak sa pamamagitan ng napapanahong pagsusuri ng sakit at kalidad ng paggamot, kung saan nakasalalay ang pagbabala para sa pasyente. Ang pag-iwas sa thalassemia sa modernong mundo ay naglalayong bawasan ang bilang ng mga kapanganakan ng mga bata na may ganitong patolohiya, dahil ang kasalukuyang gamot ay walang kakayahan na malampasan ang sakit. Para sa mga pasyente na may thalassemia, ang pangunahing payo ay huwag mawalan ng pag-asa at huwag mawalan ng puso, upang isagawa ang magagamit na therapy para sa sakit, na mapapabuti ang kalidad ng buhay, pati na rin ang pagtaas ng tagal nito.

Naiipon sa balat at mauhog lamad ( oral mucosa, conjunctiva ng mata), binibigyan sila ng bilirubin ng isang katangian na madilaw-dilaw na tint. Ang pagkakaroon ng paninilaw ng balat ay tipikal para sa mga malubhang anyo ng sakit at isang hindi kanais-nais na prognostic sign.

Pinalaki ang pali ( splenomegaly)
Ang pali ay ang pangunahing organ na responsable para sa pag-alis ng mga luma at nasira na mga selula ng dugo mula sa daluyan ng dugo. Sa thalassemia, ang pangunahing bilang ng mga pulang selula ng dugo na nabuo sa utak ng buto at inilabas sa systemic na sirkulasyon ay maliit sa laki at may deformed na ibabaw. Hindi sila maaaring dumaan sa mga capillary ng pali, bilang isang resulta kung saan sila ay pinanatili at maipon dito sa maraming dami, na nagiging sanhi ng paglaki ng organ.

Sa matagal na splenomegaly, hindi lamang ang mga deformed na pulang selula ng dugo, kundi pati na rin ang iba pang mga normal na selula ng dugo ay nagsisimulang mapanatili sa pali ( mga platelet, leukocytes). Hindi sila maaaring dumaan sa mga capillary ng organ, dahil sila ay ganap na napuno at hinaharangan ng mga pulang selula ng dugo. Ang resulta ng prosesong ito ay ang pagbuo ng hypersplenism, isang pathological na proseso na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasira ng mga normal na selula ng dugo sa pinalaki na pali.

Urate diathesis
Ang isa sa mga sangkap na inilabas sa daluyan ng dugo sa panahon ng pagkasira ng mga selula ng dugo ay purine. Ito ay bahagi ng mga nucleic acid - DNA ( deoxyribonucleic acid) at RNA ( ribonucleic acid), na bahagi ng genetic apparatus ng mga cell. Kapag ang purine ay pumasok sa daluyan ng dugo, dinadala ito sa atay, kung saan ito ay na-convert sa uric acid.

Sa pagtaas ng konsentrasyon ng uric acid at mga asin nito ( urates) sa dugo, maaari silang bumuo ng mga crystalline compound na naninirahan sa iba't ibang mga tisyu ng katawan, na nagiging sanhi ng kanilang pinsala.

Ang akumulasyon ng uric acid at mga asin nito ay maaaring magpakita mismo:

• Pinsala sa mga kasukasuan. Bilang resulta ng pag-aalis ng mga uric acid salts sa articular surface ng mga buto, ang kanilang pagpapapangit ay nangyayari, na kung saan ay ipinahayag ng sakit sa panahon ng paggalaw. Sa mahabang kurso ng sakit, ang pagpapapangit ng articular cartilages at limitadong hanay ng paggalaw sa mga apektadong joints ay bubuo.
• Pinsala sa bato. Naiipon ang urate sa tissue ng bato at sinisira ito, na maaaring humantong sa pagkabigo sa bato.
• Pagbuo ng urate stones. Ang mga kristal ng uric acid salt ay maaaring maipon at bumuo ng mga bato sa bato o pantog. Sa klinika, ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng sakit sa rehiyon ng lumbar, mahirap at masakit na pag-ihi, pati na rin ang isang pagkahilig sa mga impeksiyon ng mga genitourinary organ.

Diagnosis ng thalassemia

Ang diagnosis at paggamot ng thalassemia ay isinasagawa ng isang hematologist, na, kung kinakailangan, ay maaaring kasangkot sa mga espesyalista mula sa iba pang larangan ng medisina.

Ang mga pangunahing pamamaraan na ginagamit sa proseso ng pag-diagnose ng thalassemia ay:

• karagdagang mga pagsubok sa laboratoryo;
• pagsusuri sa X-ray;
• ultrasonography;
• pagbutas ng utak ng buto;
• polymerase chain reaction ( PCR).

Pangkalahatang pagsusuri ng dugo

Ang pinakasimpleng, pinakamabilis at pinakaligtas na paraan upang makita ang mga abnormalidad sa cellular na komposisyon ng peripheral blood.

Pamamaraan ng pagkolekta ng dugo
Ang dugo ay kinuha sa umaga, sa walang laman na tiyan. Ang isang nars ay kumukuha ng dugo para sa pagsusuri. Upang maiwasan ang impeksyon sa balat ng dulo ng daliri ( kadalasan ang walang pangalan sa kaliwang kamay) ay ginagamot ng cotton swab na binasa sa 70% na alkohol, pagkatapos nito ay ginagamit ang isang espesyal na disposable game upang makagawa ng pagbutas sa lalim na 2-4 millimeters. Ang unang patak ay tinanggal gamit ang isang cotton swab, pagkatapos kung saan ang ilang mililitro ng dugo ay iginuhit.

Pagsusuri ng dugo sa laboratoryo
Ang bahagi ng nakolektang dugo ay inililipat sa isang glass slide at nabahiran ng isang espesyal na pangulay, pagkatapos ay susuriin ito sa ilalim ng mikroskopyo. Natutukoy ang bilang ng mga pulang selula ng dugo ( at iba pang mga selula ng dugo), ang kanilang hugis, sukat, kulay.

Ang isa pang pagpipilian ay ilagay ang materyal ng pagsubok sa isang espesyal na aparato - isang hematology analyzer, na awtomatikong nagsasagawa ng quantitative count ng lahat ng mga cellular na elemento ng dugo. Ang pamamaraang ito ay mas tumpak na tinutukoy ang bilang ng mga selula ng dugo, ngunit hindi nagbibigay ng impormasyon tungkol sa kanilang hugis at istraktura.

Mga pagbabago sa kumpletong bilang ng dugo sa thalassemia

Index	Ano ang ibig sabihin nito	Norm	Mga pagbabago sa thalassemia
Hugis ng mga pulang selula ng dugo	Ang "dagdag" na mga kadena ng globin na nabuo sa panahon ng thalassemia ay hindi ginagamit sa synthesis ng hemoglobin, ngunit naipon sa gitna ng cell, na, kapag sinusuri sa ilalim ng isang light microscope, ay nagbibigay sa pulang selula ng dugo ng katangian na hitsura ng target.	Ang mga pulang selula ng dugo ay pare-parehong pula, bilog, at lahat ay may parehong laki.	Ang mga pulang selula ng dugo ay hugis-itlog o bilog, na kumakatawan sa mga light cell na may madilim na lugar sa gitna ( target ang mga pulang selula ng dugo).
Laki ng pulang selula ng dugo	Bilang resulta ng pagkagambala sa pagbuo ng hemoglobin, ang microcytosis ay bubuo, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga pulang selula ng dugo ng maliit na diameter.	7,5 – 8,3 µm.	3 – 6 µm.
Average na dami ng pulang selula ng dugo ( MCV)	Ang tagapagpahiwatig na ito ay kinakalkula ng isang hematology analyzer sa pamamagitan ng paghahati sa kabuuan ng mga volume ng lahat ng mga elemento ng cellular sa bilang ng mga pulang selula ng dugo. Nagbibigay ng mas tumpak na impormasyon kaysa sa simpleng pagtukoy sa laki ng mga pulang selula ng dugo kapag sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo. Sa mga bata at matatandang tao, ang average na dami ng mga pulang selula ng dugo ay maaaring bahagyang tumaas, na hindi isang paglihis mula sa pamantayan.	75 – 100 cubic micrometers ( µm 3).	Mas mababa sa 70 microns 3
Bilang ng pulang selula ng dugo	Sa thalassemia, ang isang malaking bilang ng mga maliliit na pulang selula ng dugo ay ginawa, ngunit karamihan sa mga ito ay napakabilis na nawasak sa pali, na nagreresulta sa pagbaba sa kabuuang bilang ng mga selulang ito sa dugo.	Lalaki(M): 4.0 – 5.0 x 10 12 /l.	Mas mababa sa 4.0 x 10 12 /l.
		Babae (AT ): 3.5 – 4.7 x 10 12 /l.	Mas mababa sa 3.5 x 10 12 /l.
Kabuuang halaga ng hemoglobin	Sa thalassemia, ang synthesis ng hemoglobin ay may kapansanan sa iba't ibang antas ( depende sa anyo ng sakit), bilang isang resulta kung saan ang kabuuang halaga nito sa peripheral blood ay nabawasan.	M: 130 – 170 g/l.	Depende sa anyo ng sakit, maaaring ito ay normal o nabawasan, hanggang sa 10 g/l.
		AT: 120 – 150 g/l.
Average na konsentrasyon ng hemoglobin sa mga erythrocytes ( MCHC)	Kinakalkula ito ng isang hematology analyzer at nagbibigay ng mas tumpak na data sa nilalaman ng hemoglobin partikular sa mga pulang selula ng dugo, at hindi sa kabuuang dami ng dugo. Kinakalkula sa pamamagitan ng paghahati ng kabuuang hemoglobin sa hematocrit.	320 – 360 g/l.	Mas mababa sa 300 g/l.
Bilang ng platelet	Sa isang mahabang kurso ng sakit, ang kababalaghan ng hypersplenism ay maaaring umunlad, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa bilang ng lahat ng mga selula ng dugo, kabilang ang mga platelet.	180 – 320 x 10 9 /l.	Normal o nabawasan.
Bilang ng puting selula ng dugo	Sa thalassemia, mayroong isang ugali sa madalas na mga nakakahawang sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa konsentrasyon ng mga leukocytes. Gayunpaman, sa pag-unlad ng hypersplenism, ang kanilang halaga sa dugo ay maaaring bumaba, kaya kapag tinatasa ang tagapagpahiwatig ng laboratoryo na ito, ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente ay dapat isaalang-alang.	4.0 – 9.0 x 10 9 /l.	Nag-iiba depende sa kalubhaan ng thalassemia at sa pangkalahatang kondisyon ng pasyente.
Bilang ng reticulocyte	Ang Thalassemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas ng proseso ng hematopoiesis sa utak ng buto, bilang isang resulta kung saan ang isang malaking bilang ng mga batang anyo ng mga pulang selula ng dugo ay inilabas sa daluyan ng dugo.	M: 0,24 – 1,7%.	2.5 – 4% o higit pa.
		AT: 0,12 – 2,05%.	3 – 5% o higit pa.
Hematokrit	Ang tagapagpahiwatig na ito ay sumasalamin sa ratio ng kabuuang dami ng mga elemento ng cellular ng dugo sa dami ng plasma. Dahil ang mga pulang selula ng dugo ang pangunahing elemento ng cellular ng dugo, ang pagbaba sa kanilang bilang at laki sa thalassemia ay makakaapekto sa halaga ng hematocrit.	M: 42 – 50%.	mas mababa sa 32%.
		AT: 38 – 47%.	mas mababa sa 38%.
Index ng kulay	Ipinapakita ang nilalaman ng hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo. Sa thalassemia, ang mga kadena ng globin ay puro sa gitna ng mga pulang selula ng dugo at ang halaga ng normal na hemoglobin ay nabawasan, na nagreresulta sa isang pinababang index ng kulay.	0,85 – 1,05.	0.5 at mas mababa.
Erythrocyte sedimentation rate (ESR)	Sa vascular bed, ang mga pulang selula ng dugo ay nasa "suspinde" na estado sa plasma ng dugo. Kung maglagay ka ng dugo sa isang test tube at magdagdag ng anticoagulant ( sangkap na pumipigil sa pamumuo ng dugo), pagkatapos pagkatapos ng ilang oras ang dugo ay mahahati sa dalawang layer - ang mas mabibigat na pulang selula ng dugo ay tumira sa ilalim ng test tube, at ang mas magaan na plasma ay mananatili sa ibabaw. Natutukoy ang ESR ng mga negatibong singil sa ibabaw ng mga lamad ng pulang selula ng dugo, na nagtataboy sa isa't isa, na pumipigil sa sedimentation ng cell. Sa thalassemia, ang kabuuang bilang ng mga pulang selula ng dugo at ang kanilang laki ay nabawasan, bilang isang resulta kung saan ang ESR ay tataas nang malaki.	M: 3 – 10 mm/oras.	higit sa 10 mm/oras.
		AT: 5 – 15 mm/oras.	higit sa 15 mm/oras.

Chemistry ng dugo

Ang pag-aaral na ito ay nagsasangkot ng pagtukoy sa presensya at konsentrasyon ng ilang mga sangkap sa dugo. Ang terminong "biochemical blood test" ay kinabibilangan ng ilang libong mga tagapagpahiwatig, ang sabay-sabay na pagtatasa kung saan imposible at hindi praktikal. Para sa bawat partikular na sakit, ilang mga biochemical indicator lamang ang tinutukoy, mga pagbabago kung saan maaaring kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis, pati na rin magbigay ng impormasyon sa doktor tungkol sa paggana ng mga panloob na organo at ang estado ng metabolismo sa katawan.

24 na oras bago ang pagkolekta ng dugo ay kinakailangang ibukod ang:

• malubhang pisikal na aktibidad;
• pagkain ng malalaking halaga ng mataba na pagkain;
• umiinom ng ilang gamot ( kung maaari);
• pag-inom ng alak at/o droga;

Pamamaraan ng pagkolekta ng dugo
Ang isang nars ay nangongolekta ng dugo para sa biochemical analysis. Karaniwan ang dugo ay kinukuha mula sa isang mababaw na ugat sa bahagi ng siko, gayunpaman sa ilang mga pangyayari ( sa labis na katabaan, kapag imposibleng matukoy ang lokasyon ng ugat) ang dugo ay maaaring kunin mula sa isang ugat sa likod ng kamay.

Bago simulan ang pamamaraan, ang braso ng pasyente ay nilagyan ng goma sa bahagi ng balikat ( ang pag-agos ng dugo ay nagambala, ang mga ugat ng braso ay napuno ng dugo at nagiging mas nakikita, na ginagawang mas madaling matukoy ang kanilang lokasyon).

Ang pagkakaroon ng dati na paggamot sa site ng inilaan na iniksyon na may cotton swab na babad sa alkohol, ang nars ay nagpasok ng isang karayom ​​sa ugat, kung saan ang isang walang laman na hiringgilya ay nakakabit. Ang karayom ​​ay dapat ipasok patungo sa katawan ng pasyente, na tumutugma sa direksyon ng daloy ng dugo sa ugat ( pinipigilan nito ang pagbuo ng mga namuong dugo pagkatapos ng pamamaraan).

Habang naglalagay ng karayom ​​sa ugat, patuloy na binabawi ng nars ang syringe plunger. Kapag ang karayom ​​ay nasa ugat ( bilang ebedensya sa pamamagitan ng paglitaw ng madilim na cherry-kulay na dugo sa syringe), ang tourniquet ay tinanggal mula sa balikat ng pasyente at ang ilang mililitro ng dugo ay iginuhit sa hiringgilya, pagkatapos nito ang isang cotton ball na may alkohol ay pinindot sa lugar ng iniksyon at ang karayom ​​ay tinanggal. Ang dugo ay inililipat sa isang test tube at ipinadala sa laboratoryo para sa pagsusuri. Ang pasyente ay hinihiling na maupo sa koridor sa loob ng 15-20 minuto upang maiwasan ang mga komplikasyon ( pagkahilo, pagkawala ng malay).

Ang mga biochemical na parameter ay tinutukoy para sa thalassemia

Index	Ano ang ibig sabihin nito	Norm	Mga pagbabago sa thalassemia
Antas ng bilirubin (kabuuang bahagi)	Ang kabuuang halaga ng bilirubin sa dugo ay tinutukoy sa pamamagitan ng pagdaragdag ng dami ng mga unbound at bound form. Ang tagapagpahiwatig na ito ay maaaring tumaas sa pagtaas ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo o sa mga sakit ng atay at biliary system, kaya ang pagpapasiya nito ay nagpapahiwatig at dapat palaging sinamahan ng pagpapasiya ng mga indibidwal na mga fraction ng bilirubin.	0.5 – 20.5 µmol/l.	Kadalasang nakataas, ngunit maaaring nasa loob ng normal na mga limitasyon.
Unconjugated bilirubin	Ang bahaging ito ng bilirubin ay tumataas na may malawakang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo sa pali at sa vascular bed, pati na rin ang kanilang mga precursor ( nakararami ang mga erythroblast) sa pulang buto ng utak.	4.5 – 17.1 µmol/l.	Palaging nakataas, maaaring umabot ng ilang daang micromoles sa 1 litro ng dugo.
Serum na antas ng bakal	Tulad ng nabanggit kanina, sa thalassemia, ang dami ng bakal sa dugo ay tumataas dahil sa pagtaas ng pagsipsip sa bituka, gayundin bilang resulta ng pagsasalin ng malalaking dami ng dugo ng donor.	M: 17.9 – 22.5 µmol/l.	Tumaas sa malubhang anyo ng sakit, lalo na sa kumbinasyon ng isang pinalaki na pali at atay.
		AT: 14.3 – 17.9 µmol/l.
antas ng alanine aminotransferase (AlAT) at aspartate aminotransferase (ASAT)	Ang mga sangkap na ito ay matatagpuan sa mga selula ng atay ( hepatocytes) sa malalaking dami. Ang isang pagtaas sa kanilang antas sa dugo ay nagpapahiwatig ng pagkasira ng mga hepatocytes at ang paglabas ng mga enzyme na ito sa dugo. Ito ay maaaring dahil sa pagbuo ng foci ng hematopoiesis sa atay o ang nakakalason na epekto ng libreng bakal.	M: hanggang 41 U/l.	Sa mahabang kurso ng sakit, maaari itong tumaas ng sampu-sampung beses ( depende sa antas ng pinsala sa liver tissue).
		AT: hanggang 31 U/l.
Antas ng uric acid	Ang pagtaas sa tagapagpahiwatig na ito ay nagpapahiwatig ng mas mataas na proseso ng pagkasira ng mga selula ng dugo sa pali.	2.5 – 8.3 mmol/l.	Maaari itong tumaas nang maraming beses, lalo na sa pag-unlad ng hypersplenism.

Karagdagang mga pagsubok sa laboratoryo

Bilang karagdagan sa pangkalahatang at biochemical analysis, ang iba pang mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo ay madalas na isinasagawa, na tumutulong na matukoy ang kalubhaan ng thalassemia at ang antas ng kapansanan ng hematopoietic function ng bone marrow.

Ang mga sumusunod ay ginagamit sa pagsusuri ng thalassemia:

• pagpapasiya ng kabuuang kapasidad ng iron-binding ng plasma;
• pagpapasiya ng konsentrasyon ng ferritin sa suwero ng dugo;
• pagpapasiya ng antas ng erythropoietin.

Pagpapasiya ng kabuuang kapasidad ng iron-binding ng plasma ( OZhSS)
Ang pamamaraan ay batay sa kakayahan ng transferrin na magbigkis at maghatid ng bakal sa isang hindi nakakalason na anyo. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, bahagi lamang ng mga aktibong sentro ng protina na ito ang nakatali sa bakal, habang ang iba ay nananatiling libre. Gamit ang mekanismong ito, ang konsentrasyon ng libreng bakal ay kinokontrol - kapag tumaas ito, ang bakal ay nagbubuklod sa mga libreng aktibong sentro ng transferrin, na nagiging isang hindi nakakalason na anyo.

Ang kabuuang kapasidad ng iron-binding ng plasma ay sumasalamin sa bilang ng mga libreng aktibong sentro ng transferrin sa dugo. Ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat bilang pagsunod sa lahat ng mga alituntunin na inilarawan kanina. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay medyo simple - isang paunang natukoy na labis na halaga ng libreng bakal ay idinagdag sa isang test tube na may dugo. Ang ilan sa mga bakal ay nagbubuklod sa mga libreng aktibong sentro ng transferrin, ang natitira ay tinanggal at ang halaga nito ay tinutukoy gamit ang mga espesyal na instrumento. Batay sa data na nakuha, ang mga konklusyon ay iginuhit tungkol sa sistema ng seguro sa buhay.

Ang mga normal na halaga ng TLC ay nasa saklaw mula 45 hanggang 77 µmol/l. Sa thalassemia, ang dami ng libreng bakal sa dugo ay mas mataas kaysa sa normal. Ang lahat ng mga aktibong sentro ng transferrin ay nasa isang nakatali na estado at halos walang kakayahang magbigkis ng bakal, bilang isang resulta kung saan bumababa ang TCI.

Pagpapasiya ng konsentrasyon ng serum ferritin
Ang pananaliksik sa mga nakaraang taon ay itinatag na ang halaga ng ferritin sa plasma ay direktang umaasa sa dami ng libreng bakal sa katawan - habang ito ay tumataas, ang konsentrasyon ng ferritin ay tumataas din.

Batay sa inilarawan na mekanismo, maraming mga pamamaraan ang binuo para sa pagtukoy ng konsentrasyon ng protina na ito sa dugo. Ang isa sa mga pinakakaraniwang ginagamit ay radioimmunoassay. Ang dugo para sa pag-aaral na ito ay kinuha mula sa isang ugat, sa umaga, sa walang laman na tiyan ( Ang mga panuntunan sa bakod ay inilarawan sa itaas).

Ang kakanyahan ng pamamaraan ay ang mga sumusunod - ang isang espesyal na sangkap ay naayos sa isang tiyak na solidong carrier ( antibody), na maaaring piliing magbigkis sa ferritin. Ang isang sample ng dugo na sinusuri ay idinagdag dito, at ang lahat ng ferritin ay nagbubuklod sa sangkap na ito, na bumubuo ng isang malakas na koneksyon.

Ang susunod na hakbang ay magdagdag ng iba pang mga partikular na antibodies sa solusyon, kung saan ang isang radioactive na label ay nakakabit ( ang iodine atom ay mas karaniwang ginagamit). Ang mga libreng antibodies ay nagbubuklod sa ferritin at, kapag ang solusyon ay inalis, ay nananatili sa solidong suporta.

Ang huling hakbang ay isang pag-aaral sa isang espesyal na gamma counter, na nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang dami ng radioactive iodine sa mga antibodies na nakakabit sa ferritin. Batay sa data na nakuha, ang mga konklusyon ay iginuhit tungkol sa konsentrasyon ng ferritin sa dugo.

Ang antas ng serum ferritin ay depende sa kasarian at ito ay:

• sa mga lalaki - 20 - 250 mcg / l;
• sa mga kababaihan - 10 - 125 mcg / l.

Sa thalassemia, ang konsentrasyon ng bakal sa dugo ay tumaas, habang ang halaga ng ferritin ay maaaring tumaas ng sampu o daan-daang beses.

Pagpapasiya ng mga antas ng erythropoietin
Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang matukoy ang dami ng erythropoietin sa plasma ng dugo. Maaari ding gamitin ang radioimmunoassay para sa layuning ito. Ang pamamaraan at mga patakaran ng pagpapatupad ay pareho, tanging sa halip na mga antibodies sa ferritin, mga tiyak na antibodies sa erythropoietin ang ginagamit.

Ang normal na konsentrasyon ng erythropoietin sa dugo ay 10 – 30 mIU/ml ( internasyonal na milliunits sa 1 mililitro). Sa thalassemia, ang tagapagpahiwatig na ito ay nadagdagan ng maraming beses, na dahil sa labis na produksyon ng erythropoietin ng mga bato.

X-ray na pagsusuri

Isang simpleng paraan ng pananaliksik na nagbibigay-daan sa iyo upang makakuha ng anino na imahe ng mga buto ng tao at mga panloob na organo. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay nakasalalay sa kakayahan ng X-ray na dumaan sa mga tisyu ng katawan at bahagyang nasisipsip ng mga ito. Bilang resulta ng prosesong ito, ang mga shadow projection ng mga organo ng lugar na pinag-aaralan ay nabuo sa isang espesyal na pelikula.

Ang iba't ibang mga organo at tisyu ay sumisipsip ng mga X-ray sa iba't ibang intensity, na nagiging sanhi ng kanilang mga anino na imahe upang lumitaw nang mas malinaw sa X-ray film. Ang tissue ng buto ay may pinakamataas na kapasidad ng pagsipsip sa katawan ng tao, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinakamagagaan na lugar sa x-ray. Ang hangin ay halos hindi sumisipsip ng X-ray at tinukoy bilang ang pinakamadilim na lugar sa larawan.

Ang pagsusuri sa X-ray ng mga pasyente na may thalassemia ay maaaring magbunyag ng:

• Pagpapapangit ng mga buto ng bungo. Ang kanilang pagpapalawak at pagbaba ng density sa radiograph ay nabanggit, na dahil sa paglaganap ng bone marrow at pagbaba sa dami ng bone tissue.
• Pagpapapangit ng mahabang tubular bones. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang isang pagbawas sa density ng buto, pampalapot at kurbada.
• Tumaas na laki ng pali at atay.

Sa kabila ng katotohanan na ang pamamaraang ito ay malawakang ginagamit sa iba't ibang larangan ng medisina, ito ay nauugnay sa ilang mga panganib. Ang X-ray ay ionizing radiation at may kakayahang makapinsala sa genetic apparatus ng mga cell, na humahantong sa iba't ibang mutasyon. Ang pinaka-mapanganib na komplikasyon ay ang pag-unlad ng kanser, kaya ang pag-aaral na ito ay dapat palaging makatwiran.

Ang mga kontraindikasyon sa pagsasagawa ng x-ray na pagsusuri ay:

• maagang pagkabata;
• mga proseso ng tumor sa katawan;
• ang pagkakaroon ng mga metal implant sa lugar na pinag-aaralan.

Ultrasonography

Ang pamamaraang ito ay ganap na ligtas at hindi nakakapinsala; maaari itong magamit upang mabilis at tumpak na matukoy ang laki at hugis ng mga panloob na organo.

Ang pamamaraan ay batay sa kakayahan ng ultrasonic waves ( na ang dalas ay lumampas sa 20,000 hertz) dumaan sa mga tisyu ng katawan at bahagyang sinasalamin ng mga ito. Ang pinakamataas na antas ng pagmuni-muni ng ultrasound ay tinutukoy sa hangganan ng dalawang magkaibang media ( hal. hangin at likido, hangin at organ tissue, organ tissue at buto). Sa ganitong paraan, posible na makakuha ng isang imahe ng mga panloob na tisyu at organo, upang pag-aralan ang kanilang istraktura, density at pagkakapare-pareho.

Ang mga modernong ultrasound machine ay medyo compact at madaling gamitin, kaya ang pagsusuri ay maaaring isagawa nang direkta sa opisina ng doktor. Humiga ang pasyente sa sopa at inilantad ang bahagi ng katawan na sinusuri. Ang isang espesyal na gel ay inilapat sa ibabaw ng balat, na pumupuno ng mga microcrack sa balat ( ang hangin na nilalaman nito ay maaaring makagambala sa pagsubok), pagkatapos nito ay inilapat ang isang sensor na nagpapalabas ng ultrasound sa balat.

Ang mga sinasalamin na ultrasound wave ay naitala ng isang espesyal na receiver, at pagkatapos ng pagproseso ng computer, isang imahe ng organ o lugar na sinusuri ay lilitaw sa screen.

Kapag nag-diagnose ng thalassemia, ang mga sumusunod ay isinasagawa:

• Ultrasound ng atay. Ang atay ay pinalaki sa laki, nadagdagan ang density, heterogenous consistency, na may hindi pantay na mga gilid. Maaaring may mga mas siksik na lugar na pare-pareho sa paglaki ng tissue ng peklat.
• Ultrasound ng pali. Ang pali ay makabuluhang pinalaki, may isang heterogenous na pagkakapare-pareho at nadagdagan na density, at puno ng dugo.
• Ultrasound ng mga bato at pantog. Pinapayagan kang makita ang pagkakaroon ng mga bato na nabuo bilang isang resulta ng pagtaas ng paglabas ng uric acid sa ihi.

Pagbutas ng utak ng buto

Ginagawang posible ng pamamaraang ito na pag-aralan nang detalyado ang cellular na komposisyon ng utak ng buto, batay sa kung saan ang mga konklusyon ay maaaring iguguhit tungkol sa kalubhaan at likas na katangian ng mga proseso ng hematopoietic.

Ang koleksyon ng materyal para sa pananaliksik ay isinasagawa sa ilalim ng mga sterile na kondisyon gamit ang mga sterile na instrumento. Kadalasan, ang utak ng buto ay kinuha mula sa sternum, ngunit posible rin ang pagbutas ng iba pang mga flat bone ( pelvic bones, vertebrae).

Matapos gamutin ang lugar ng pagbutas na may solusyon ng 70% na alkohol, ang isang hiringgilya na may espesyal na karayom ​​ay ginagamit upang mabutas ang periosteum at ang itaas na bahagi ng buto. Ang karayom ​​ay advanced na 1-1.5 cm ang lalim, pagkatapos ay 0.5-1 ml ng bone marrow substance ang nakolekta. Ang karayom ​​ay tinanggal at ang lugar ng pagbutas ay natatakpan ng isang sterile bandage. Ang nagresultang materyal ay ipinadala sa laboratoryo, kung saan ito ay nabahiran ng mga espesyal na tina at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo.

Kapag sinusuri ang pagbutas ng bone marrow mula sa mga pasyente na may thalassemia, ang isang binibigkas na pagtaas sa bilang ng mga selula, pangunahin ang mga erythrocyte precursors, ay tinutukoy. Mayroon silang katangiang istraktura at sukat ( maliit na matingkad na mga selula na may akumulasyon ng hemoglobin sa gitna).

Polymerase chain reaction

Gamit ang pamamaraang ito, posibleng matukoy ang mutant gene at ang chromosome kung saan ito matatagpuan, na nagpapahintulot sa iyo na kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis ng thalassemia sa 99.9% ng mga kaso.

Ang prinsipyo ng pamamaraan ay ang pagbuo ng isang malaking bilang ng mga kopya ng isang tiyak na gene at ang kasunod na pag-aaral nito. Ang pag-aaral ay nangangailangan ng isang maliit na halaga ng biological na materyal na naglalaman ng mga cell ( dugo, laway, ihi, atbp.). Ang materyal na pinag-aaralan ay inilalagay sa isang test tube, at isang hanay ng mga espesyal na enzyme at reagents ay idinagdag dito, na nagpapagana sa proseso ng pagdodoble ng isang mahigpit na tinukoy na gene sa isang tiyak na chromosome, at kung ang gene na ito ay naroroon lamang sa genetic apparatus ng cell.

Sa madaling salita, upang makakuha ng mga kopya ng gene encoding, halimbawa, ang pagbuo ng globin a-chain, kinakailangan na naroroon ito sa chromosome 16 at hindi ma-deform. Sa kasong ito, kinikilala ng mga espesyal na sangkap ang gene na ito, ilakip at kopyahin ito, pagkatapos kung saan ang proseso ay paulit-ulit nang maraming beses. Kung ang gene na ito ay wala sa chromosome ( para sa isang-thalassemia), walang mga reaksyon na nagaganap.

Ang parehong prinsipyo ay ginagamit upang matukoy ang presensya o kawalan ng lahat ng mga gene na responsable para sa pagbuo ng iba't ibang mga globin chain. Nakakatulong ito upang maitatag ang anyo ng thalassemia at matukoy ang posibilidad na mailipat ang sakit sa mga inapo.

Pag-aalis ng mga komplikasyon ng thalassemia

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyang yugto ng pag-unlad ng gamot, walang gamot na makapagliligtas sa isang tao mula sa sakit na ito. Ang pamamaraan ng hematopoietic stem cell transplant ay nagpapakita ng magandang pangako ( mga transplant ng bone marrow), gayunpaman, ang pagpapatupad nito ay puno ng maraming kahirapan at hindi laging posible. Iyon ang dahilan kung bakit ang layunin ng paggamot sa karamihan ng mga kaso ay upang maalis ang mga sintomas ng sakit at maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon.

Ang mga banayad na anyo ng thalassemia ay kadalasang hindi nangangailangan ng paggamot. Ang mga naturang pasyente ay inirerekomenda na magkaroon ng preventive general blood test tuwing anim na buwan. Sa mas malubhang anyo, ang paggamot ay dapat magsimula nang maaga hangga't maaari, dahil ang kakulangan ng oxygen sa katawan ay maaaring humantong sa pag-unlad ng hindi maibabalik na mga pagbabago sa mga panloob na organo.

Ang mga pangunahing direksyon sa paggamot ng thalassemia ay:

• pagtaas ng antas ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin sa dugo;
• pag-aalis ng labis na bakal;
• pagbabawas ng urate diathesis;
• kirurhiko pagtanggal ng pali;
• paglipat ng utak ng buto.

Pagtaas ng antas ng pulang selula ng dugo at hemoglobin sa dugo

Sa matinding anyo ng thalassemia, ang halaga ng normal na hemoglobin ay maaaring bumaba mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, na nangangailangan ng agarang paggamot.

Ang tanging epektibong paraan upang madagdagan ang bilang ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin sa dugo ay ang pagsasalin ng dugo ng donor. Ang target na antas ng hemoglobin ay 100 – 120 g/l.

Ang mga indikasyon para sa pagsasalin ng dugo ay:

• nakumpirma ( laboratoryo) diagnosis ng thalassemia;
• pagbaba sa kabuuang hemoglobin sa ibaba 70 g/l;
• pagpapahina ng paglago;
• pagpapapangit ng mga buto ng bungo;
• pagkakakilanlan ng foci ng extramedullary hematopoiesis.

Ang mga pagsasalin ng dugo ay nagdadala ng panganib ng ilang mga salungat na reaksyon. Kung mas mahaba at mas madalas ang pamamaraang ito ay isinasagawa, mas malala ang mga komplikasyon.

Ang mga posibleng masamang reaksyon sa panahon ng pagsasalin ng dugo ay:

• pagtaas ng temperatura ng katawan;
• mga reaksiyong alerdyi;
• malawakang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ( bilang resulta ng pagsasalin ng hindi tugmang dugo);
• impeksyon ng tatanggap ( pasyente na tumatanggap ng pagsasalin ng dugo).

Mga paraan upang mapataas ang antas ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin

Pangalan ng pamamaraan	Mekanismo ng therapeutic action	Mode ng aplikasyon	Pagsusuri ng pagiging epektibo ng paggamot
Buong pagsasalin ng dugo	Ang naibigay na dugo ay naglalaman ng lahat ng mga selula ng dugo ( pulang selula ng dugo, platelet, leukocytes at lymphocytes). Ang mga epekto ng pagsasalin ng dugo ng donor ay: pagpapabuti ng paghahatid ng oxygen sa mga tisyu at organo; nabawasan ang pagbuo ng erythropoietin sa mga bato; nagpapabagal sa hematopoiesis sa pulang buto ng utak.	Ang buong dugo ng donor ay inireseta medyo bihira, dahil sa maraming mga salungat na reaksyon. Ang tanging makatwirang indikasyon ay ang pag-unlad ng hypersplenism na may pagbawas sa bilang ng lahat ng mga selula ng dugo. Ang mga pagsasalin ng dugo ay isinasagawa 1-3 beses sa isang buwan, depende sa anyo at kalubhaan ng sakit. 500 o higit pang mililitro ng dugo ang maaaring maisalin sa isang pagkakataon.	antas ng hemoglobin na higit sa 100 g/l; pagkawala ng pamumutla ng balat at mauhog na lamad; normalisasyon ng paggana ng mga panloob na organo; normalisasyon ng mga proseso ng paglago at pag-unlad; pagtaas ng tibay at konsentrasyon.
Pagsasalin ng pulang selula ng dugo	Ang pasyente ay binibigyan ng malinis ( nilabhan) pulang selula ng dugo. Ang mga therapeutic effect ay kapareho ng sa buong pagsasalin ng dugo, ngunit ang pamamaraang ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makabuluhang mas mababang bilang ng mga komplikasyon, na dahil sa isang mas maliit na bilang ng mga dayuhang selula na pumapasok sa katawan.	Depende sa mga antas ng hemoglobin at ang klinikal na larawan ng sakit, ang mga pulang selula ng dugo ay isinasalin mula 1 hanggang 3 – 4 na beses sa isang buwan. Ang tagal ng paggamot ay panghabambuhay.	Ang pamantayan para sa pagiging epektibo ng paggamot ay kapareho ng para sa pagsasalin ng mga produkto ng buong dugo.

Pag-alis ng labis na bakal sa katawan

Ang paggamot sa labis na karga ng bakal ay dapat simulan kasabay ng pagsasalin ng dugo upang maiwasan ang akumulasyon ng bakal sa mga tisyu ( sa kasong ito, ang pag-alis ng labis na bakal mula sa katawan ay magtatagal, at ang pinsala sa organ ay magiging mas malinaw.).

Paggamot ng gamot sa labis na bakal sa katawan

Pangalan ng droga	Mekanismo ng therapeutic action	Mga direksyon para sa paggamit at dosis	Pagsusuri ng pagiging epektibo ng paggamot
Desferal (Deferoxamine)	Ang gamot na ito ay may kakayahang magbigkis ng parehong libreng bakal at bakal na nasa ferritin at transferrin. Ang mga kumplikadong nabuo sa kasong ito ay hindi nakakalason at mabilis na tinanggal mula sa katawan.	Inireseta kapag ang serum ferritin ay tumaas nang higit sa 1000 mcg/l. Ang gamot ay ibinibigay sa intravenously, sa pamamagitan ng pagtulo, sa isang dosis na 20-40 mg/kg/araw, hindi bababa sa 5 araw sa isang linggo. Ang tagal ng paggamot ay panghabambuhay.	Ang mga pamantayan sa pagiging epektibo ng paggamot ay: antas ng serum ferritin na mas mababa sa 250 g/l; normalisasyon ng kulay ng balat at mauhog lamad; normalisasyon ng pag-andar ng mga panloob na organo ( nangyayari nang napakabagal at hindi palaging buo).
Exjad	Ang mekanismo ng pagkilos ay kapareho ng sa Desferal, gayunpaman, ang gamot na ito ay nag-aayos ng bakal nang mas pili, na halos walang epekto sa pagpapalitan ng iba pang mga microelement sa dugo.	Uminom nang pasalita, 1 beses bawat araw ( mas mabuti sa parehong oras), 30 minuto bago kumain. Ang paunang dosis ay 10 mg/kg, kung kinakailangan, ay maaaring tumaas sa 30 mg/kg. Ang tagal ng paggamot ay hindi bababa sa 1 taon.
Bitamina C	Itinataguyod ang pag-alis ng bakal sa katawan.	Uminom ng pasalita, 2 - 3 beses sa isang araw. Ang inirekumendang dosis ay 1 – 3 mg/kg/araw. Hindi inirerekomenda na magreseta nang sabay-sabay sa Desferal.	Ang pamantayan para sa pagiging epektibo ng paggamot ay kapareho ng kapag kumukuha ng Desferal.

Pagbawas ng urate diathesis

Upang mabawasan ang dami ng uric acid at mga asin nito sa dugo, ang ilang mga gamot ay inireseta na nagpapababa sa rate ng pagbuo ng uric acid o nagtataguyod ng pinabilis na pag-aalis nito mula sa katawan.

Paggamot ng gamot sa urate diathesis

Pangalan ng gamot	Mekanismo ng therapeutic action	Mga direksyon para sa paggamit at dosis	Pagsusuri ng pagiging epektibo ng paggamot
Allopurinol	Isang antigout na gamot na ginagamit upang bawasan ang dami ng urate sa dugo. Ang mga pangunahing epekto ay: pagbabawas ng rate ng pagbuo ng uric acid; pagtaas sa rate ng pagtatago ng uric acid ( sa pamamagitan ng mga bato).	Sa loob, 3 beses sa isang araw, pagkatapos kumain. Ang paunang dosis ay 70 - 130 mg. Kung kinakailangan, ang dosis ay maaaring tumaas sa 200 mg. Ang paggamot ay pangmatagalan.	Ang mga pamantayan sa pagiging epektibo ng paggamot ay: pagkawala ng joint pain; normalisasyon ng pag-andar ng bato.
Benemid	Isang uricosuric na gamot na nagpapataas ng paglabas ng uric acid sa ihi. Bilang karagdagan, pinapataas nito ang dami ng ihi na pinalabas bawat araw, na pumipigil sa pagbuo ng mga bato sa mga bato at pantog.	Sa loob, pagkatapos kumain. Ang paunang dosis ay 0.5 g / araw. Ang dosis ay unti-unting tumataas hanggang sa ang konsentrasyon ng uric acid sa dugo ay normalize ( maximum na 3 g/araw). Panghabambuhay na paggamot.	Ang mga pamantayan sa pagiging epektibo ng paggamot ay: ang antas ng uric acid sa dugo ay mas mababa sa 8.3 mmol/l; pagkawala ng mga klinikal na pagpapakita ng urate diathesis; nadagdagan ang konsentrasyon ng uric acid sa ihi ( halos 2 beses).

Kirurhiko pagtanggal ng pali

Sa malubhang anyo ng thalassemia, ang pali ay maaaring lumaki nang maraming beses, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng maraming mga komplikasyon. Sa ganitong mga kaso, posible na alisin ang organ sa pamamagitan ng operasyon ( splenectomy), na inaalis o binabawasan ang kalubhaan ng ilang mga pagpapakita ng sakit.

Ang mga indikasyon para sa surgical removal ng pali para sa thalassemia ay:

• Pag-unlad ng hypersplenism.
• Matinding pagkasira ng mga pulang selula ng dugo sa pali, na nangangailangan ng madalas na pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo.
• Isang makabuluhang pagtaas sa uric acid at mga asin nito sa dugo na hindi pumapayag sa drug therapy.
• Matinding paninilaw ng balat na dulot ng pagpapalabas ng malaking halaga ng bilirubin mula sa mga nasirang pulang selula ng dugo.

Bago ang operasyon, kailangang magsagawa ng CBC at matukoy ang kakayahan ng dugo na mamuo. Kung kinakailangan, ang antas ng hemoglobin, platelet at leukocytes ay naitama, at ang mga kadahilanan ng coagulation ay inilipat.

Ang operasyon ay isinasagawa sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam. Ang pag-access ay kadalasang laparotomic - ang isang paghiwa ay ginawa sa tiyan, ang mga sisidlan ng pali ay unang pinagtalian at pagkatapos ay pinutol, at ang organ ay tinanggal. Ang lugar ng paghiwa ay tinahi ng mga sterile na sinulid at inilapat ang isang sterile na bendahe, na binabago araw-araw. Pagkatapos ng operasyon, inirerekomenda na iwasan ang pisikal na aktibidad nang hindi bababa sa isang buwan.

Pag-transplant ng bone marrow

Sa ngayon, ito lamang ang tanging paraan na ganap na makapagpapagaling sa isang pasyenteng may thalassemia. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay ang kumpletong pagkasira ng buong utak ng buto ng pasyente at ang pagpapakilala ng donor bone marrow sa mga bakanteng butas ng buto. Kung ang pamamaraan ay matagumpay at ang donor bone marrow ay nag-ugat sa katawan ng tatanggap, titiyakin nito ang normal na synthesis ng mga globin chain, na mag-aalis ng gitnang link sa pagbuo ng thalassemia.

Ang pagsasagawa ng bone marrow transplant ay kinabibilangan ng maraming yugto, ang pangunahing mga yugto ay:

• Maghanap ng donor. Ito ang pinakamahalaga at labor-intensive na proseso, dahil ang bone marrow ng donor ay dapat na malapit na tumugma sa bone marrow ng tatanggap ayon sa maraming pamantayan. Inirerekomenda na ang donor at tatanggap ay hindi malapit na magkamag-anak, ngunit kung walang ibang opsyon, ang isang genetic na pag-aaral ay isinasagawa bago ang isang bone marrow transplant ( PCR), upang matukoy ang mga menor de edad na anyo ng thalassemia na hindi nagpapakita ng sarili sa klinikal.
• Paghahanda ng donor at pagkolekta ng bone marrow. Pagkatapos ng maraming pagsusulit sa compatibility, naospital ang donor. Sa isang sterile operating room, sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam, ang isang espesyal na karayom ​​na konektado sa isang hiringgilya ay ginagamit upang mabutas ang pelvis at femur bones, kung saan ang isang tiyak na halaga ng bone marrow ay nakolekta. Ang kabuuang dami ng materyal na nakuha ay hindi dapat lumagpas sa 2000 ML. Ang donor ay maaaring palabasin sa ospital sa susunod na araw.
• Paghahanda ng tatanggap. Upang ma-engraft ang donor bone marrow, kailangan munang ganap na sirain ang iyong sariling bone marrow. Para sa layuning ito, sa loob ng ilang araw bago ang transplant, ang tatanggap ay tumatanggap ng pinakamataas na dosis ng mga makapangyarihang cytostatic na gamot ( busulfan, cyclophosphamide), na perpektong dapat humantong sa pagkamatay ng ganap na lahat ng mga selula ng hematopoietic sa katawan ( kabilang ang extramedullary foci ng hematopoiesis sa pali at atay). Minsan ang radiation exposure ng katawan ng tatanggap ay maaaring gamitin para sa parehong layunin.
• Pag-iniksyon ng bone marrow sa tatanggap. Ang utak ng buto ay ibinibigay sa pamamagitan ng isang catheter - isang espesyal na tubo na naka-install sa gitnang ugat ng tatanggap ( mas madalas subclavian). Ang proseso mismo ay medyo simple at hindi gaanong naiiba sa isang regular na pagsasalin ng dugo.
• Pagsubaybay sa tatanggap. Para sa unang 3-4 na linggo, ang pasyente ay nangangailangan ng patuloy na pagsasalin ng lahat ng bahagi ng dugo at malalaking dosis ng mga antibiotic, dahil ang nakaraang chemotherapy ay sinira ang halos lahat ng mga proteksiyon na function ng katawan. Kung ang utak ng buto ay nag-ugat, pagkatapos ng ilang buwan ang antas ng hemoglobin at lahat ng mga elemento ng cellular sa dugo ng pasyente ay magsisimulang tumaas. Kapag nag-normalize ang data ng laboratoryo, ang pasyente ay pinalabas mula sa ospital ( sa average 6 – 8 linggo pagkatapos ng paglipat). Sa unang taon, kinakailangan ang buwanang pagsubaybay sa mga bilang ng dugo, at pagkatapos ay isinasagawa ang pangkalahatang pagsusuri sa dugo tuwing anim na buwan.

Ang Thalassemia ay hindi isa, ngunit isang pangkat ng mga katulad na sakit, na minana at sanhi ng kapansanan sa synthesis ng bahagi ng protina ng hemoglobin. Naililipat ang sakit sa isang bata na may 100% na posibilidad kung ang isa sa mga magulang ay naglalaman ng binagong gene. Samakatuwid, ito ay itinuturing na pinakakaraniwang namamana na patolohiya.

Ang pinakamalaking bilang ng mga kaso ay naitala sa mga bansang matatagpuan sa baybayin ng Dagat Mediteraneo, sa kontinente ng Africa, sa Gitnang Asya, at India. Sa populasyon ng Azerbaijan, bawat ikasampung tao ay may binago na mga gene.

Isang maliit na kasaysayan

Ang sakit ay unang inilarawan noong 1925 ng mga Amerikanong pediatrician, na, nang gumamot sa mga emigrante mula sa Italya, ay nakilala ang parehong klinikal na larawan sa mga bata na may malubhang anemia, pinalaki ang atay at pali, at mga pagbabago sa buto.

Pagkatapos ay mayroong mga gawa na naglalarawan ng mas banayad na kurso ng sakit sa mga pasyenteng nasa hustong gulang. Ang terminong thalassemia ay likha noong 1936. Literal na nangangahulugang "sakit sa baybayin ng dagat." Ang ideya ay ipinahayag tungkol sa koneksyon sa pagitan ng pathogenesis ng sakit at isang paglabag sa synthesis ng globin chain.

Bakit nasisira ang mga pulang selula ng dugo?

Ang pathogenesis ng thalassemia ay sapat na pinag-aralan. Ang mga pangunahing pagbabago ay nagsisimula sa may kapansanan na synthesis ng hemoglobin, lalo na ang mga chain ng protina ng sangkap. Alam na ang hemoglobin, na bumubuo sa 90% ng masa ng mga pulang selula ng dugo, ay ang tanging sangkap na may kakayahang magbigkis ng mga molekula ng oxygen at dalhin ang mga ito mula sa tissue ng baga sa buong katawan.

Ang istraktura nito ay binubuo ng isang pigment (heme), na kinabibilangan ng bakal, at isang hanay ng dalawang pares ng mga chain ng protina. Ang mga ito ay tinatawag na alpha at beta chain batay sa kanilang karaniwang pag-aayos ng mga amino acid. Kapag ang synthesis ng isang uri ng polypeptide ay may kapansanan, isa pang uri ang naiipon.

Bilang resulta, ang lahat ng mga selula ng serye ng erythrocyte (ang mga erythrocytes mismo at ang kanilang mga precursor) ay nawasak, at ang hemoglobin ay inilabas mula sa kanila. Ang anemia (anemia) ay bubuo ayon sa uri ng hypochromic. Kinumpirma ito ng mababang color index.

Ang "mga salarin" ng pagkasira ay ang mga gene na responsable para sa pagtatayo ng bahagi ng protina ng hemoglobin. Ang kanilang mutation ay nakakagambala sa kakayahang bumuo ng kinakailangang hanay ng mga amino acid sa kadena. Ang sanhi ng mga pagbabago ay nauugnay sa causative agent ng malaria - Plasmodium. Napatunayan na ang kakayahang mag-mutate nito. Ang pagkalat ng Thalassemia ay kasabay ng mga epidemic zone ng malaria.

Ang pangunahing apat na chain ng protina na nagbubuklod sa heme at nakakaimpluwensya sa mga pulang selula ng dugo

Maaaring makuha ng mga bata ang sakit sa pamamagitan ng pagmamana mula sa kanilang mga magulang sa dalawang anyo:

• homozygous - ang mutant gene ay ipinadala mula sa parehong mga magulang;
• heterozygous - ang gene ng sakit ay nakukuha lamang mula sa ina o ama; ang isa sa mga magulang ay maaaring maging carrier.

Alinsunod dito, tinatawag ang mga anyo ng thalassemia.

Sa heterozygous na karwahe mayroong:

• "tahimik" na gene (α-th2);
• "manifest" na gene (α-th1).

Mga uri ng sakit

Ang lahat ng uri ng sakit ay nauugnay sa kakulangan ng oxygen, na nangyayari bilang resulta ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo - ang tanging mga selula na nagsisiguro ng pagpapalitan ng gas sa mga organo at tisyu.

Depende sa pagkabigo ng synthesis ng polypeptide chain, mayroong:

• alpha thalassemia;
• beta thalassemia.

Ang pinakakaraniwan ay beta thalassemia. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na akumulasyon ng mga globin α-chain.

Natukoy din ang mga bihirang anyo ng sakit, na tinatawag na gamma at delta thalassemia. Kasama sa grupo ang:

• ilang hemoglobinopathies;
• homozygous alpha thalassemia na may hydrops fetalis;
• magkahalong uri ng β- at δ-thalassemia, kapag ang mga delta at beta chain ay apektado nang sabay-sabay.

Ang bawat anyo ay may sariling tipikal na klinikal na pagpapakita at pagkakaiba. Ngunit depende sa kalubhaan ng kasalukuyang, kaugalian na makilala:

• talamak na baga - ang mga tao ay nabubuhay hanggang sa katandaan;
• talamak na katamtaman - ang mga pasyente ay hindi nakaligtas sa pagkabata;
• malala - ang bata ay namatay sa panahon ng neonatal.

Mga klinikal na pagpapakita ng thalassemia major

Ang mga sintomas ng thalassemia ay nakasalalay sa klinikal na larawan at oras ng pagpapakita sa uri ng mutation ng gene.

Ang Thalassemia major (Cooley's disease) ay nabubuo sa pamamagitan ng homozygous transmission mula sa mga magulang. Ang mga pagpapakita nito ay kapansin-pansin sa mga bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Napansin ng bagong panganak:

• bungo na pinahaba paitaas (“tore”);
• mas binuo itaas na panga;
• Mongoloid na uri ng facial skeleton.

Ang karaniwang hitsura at mga pagbabago sa istraktura ng mga buto ng bungo ay ginagamit sa pagsusuri

Sa edad na 12 buwan, makikita ang sumusunod:

• widened nasal septum, "flattened" ilong;
• paglaki ng buto sa paa;
• sirang kagat;
• yellowness ng balat (dahil sa pinsala sa pali).

Ang gutom sa oxygen ng mga tisyu ay humahantong sa mga karamdaman sa organ. Sa pagsusuri, ang mga sumusunod ay nabanggit:

• pinalaki ang atay, ang gilid ay siksik sa pagpindot (maagang cirrhosis ay bubuo);
• ang paglitaw ng pagkabigo sa puso (ang labis na bakal ay idineposito sa myocardium at nakakaapekto sa contractility ng kalamnan ng puso);
• nahuhuli sa mga kapantay sa pisikal at mental na pag-unlad.

Nagkakaroon ng diabetes mellitus ang sanggol dahil sa fibrosis ng pancreas at liver failure. Sa matinding kaso, nabubuhay ito nang hindi hihigit sa isang taon.

Sa mas matatandang edad, lumilitaw ang mga sumusunod na komplikasyon:

• trophic ulcers sa balat na sanhi ng mga lokal na circulatory disorder;
• madalas na bali ng buto;
• paulit-ulit na pamamaga sa mga baga;
• calculous cholecystitis;
• cardiosclerosis;
• sepsis sa pakikipag-ugnay sa impeksyon;
• may kapansanan sa sekswal na pag-unlad.

Mayroong isang intermediate form ng β-thalassemia na may mas benign course. Nagsisimula ito sa mas matatandang mga bata. Hindi nagbabago ang hitsura ng bata. Walang lag sa mental at pisikal na pag-unlad. Ang mga pangunahing pagpapakita ay sanhi ng isang pinalaki na pali at nadagdagang hina ng tissue ng buto.

Klinika ng Minor ng Thalassemia

Ang menor de edad o heterozygous na anyo ay ipinadala ng isa sa mga magulang. Ang pangalawang "malusog" na gene ay pinapawi ang pinsala. Ang mga sintomas ng thalassemia ay maaaring hindi lumitaw sa loob ng mahabang panahon o maaaring maging sanhi ng mga sintomas na karaniwan sa iba pang mga sakit:

• kahinaan, nadagdagan ang pagkapagod;
• sakit ng ulo;
• pagkahilo.

Sa panahon ng inspeksyon, bigyang-pansin ang mga sumusunod:

• maputlang balat na may paninilaw na kulay;
• posibleng paglaki ng atay at pali.

Ang isang bata na may isang menor de edad na anyo ay may matinding pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga impeksyon at nabawasan ang kaligtasan sa sakit. Ang mga nakakahawang sakit na viral at bituka ay napakalubha at madalas.

Sa pagtanda, ang isang babae ay nagkakaroon ng hydrops fetalis sa panahon ng pagbubuntis (nadagdagan ang intracranial pressure at akumulasyon ng likido sa ventricles ng utak). Ang patolohiya na ito ay hindi tugma sa buhay ng bata; sa kaso ng normal na kapanganakan, ito ay humahantong sa malubhang neurological at mental disorder.

Ang pinakamababang β-thalassemia ay tinatawag na Silvestroni-Bianco syndrome. Ang anyo ng sakit na ito ay halos walang sintomas at hindi sinasadyang natuklasan sa mga pamilyang may mga kaso ng thalassemia.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng thalassemia ay dapat magsimula sa genetic counseling ng mga mag-asawa bago magbuntis ng isang bata. Sa panahon ng pagbubuntis, kung kinakailangan, ang isang pagsusuri ng amniotic fluid ay ginaganap. Nasa mga unang yugto na, ang mga pagbabago sa katangian ay maaaring makita sa mga pulang selula ng dugo ng fetus.

Minsan ang isang panlabas na pagsusuri at paglilinaw ng kasaysayan ng pamilya ay ginagawang posible na maghinala ng isang sakit sa isang bata na walang pagsusuri sa laboratoryo.

Ang isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng:

• pagbaba sa antas ng hemoglobin sa 30-50 g/l na may homozygous na variant at sa 90-110 g/l na may heterozygous na variant;
• mababang index ng kulay (mas mababa sa 0.5), na nabuo sa pamamagitan ng mababang saturation ng mga cell na may hemoglobin);
• paglago ng reticulocytes (precursors ng pulang selula ng dugo) hanggang sa 4%.

Kapag tumitingin ng stained smear sa ilalim ng mikroskopyo, bigyang-pansin ang mga sumusunod:

• ang pagkakaroon ng mahinang mantsa (hypochromic) na mga pulang selula ng dugo;
• pagbabago sa laki at hugis ng mga pulang selula, ang mga pulang selula ng dugo ay nagiging hugis-itlog, karit, o bola.

Ang isa sa mga katangiang uri ng sickle cell ay drepanocytes.

Ang mga Drepanocytes ay nabuo sa anumang hemoglobinopathies; naglalaman sila ng isang espesyal na uri (S hemoglobin), na maaaring bumuo ng mga polimer sa mga kondisyon ng mababang konsentrasyon at baguhin ang hugis ng lamad ng cell.

Ang mga biochemical test ay nagpapakita ng kapansanan sa metabolismo ng bakal, tulad ng sa hemolytic anemia:

• mataas na antas ng libreng bilirubin;
• nadagdagan ang konsentrasyon ng serum iron;
• nabawasan ang kakayahang magbigkis ng bakal.

Ang pag-aaral ng mga katangian ng hemoglobin ay isinasagawa gamit ang cellulose acetate film. Ang ganitong pagsusuri ay ginagawang posible upang matukoy ang dami ng antas ng mga praksyon. Ang homozygous beta thalassemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng antas ng fetal hemoglobin (karaniwan itong matatagpuan sa fetus, ngunit sa isang may sapat na gulang ito ay hanggang 1%) lamang, na hindi makapagdala ng oxygen.

Ang paggamit ng polymerase chain reaction method ay ginagawang posible na pag-aralan ang istruktura ng mga polypeptide chain ng hemoglobin.

Ang genetic analysis ay nagpapakita ng isang mutation sa ikalabing-isang pares ng mga chromosome sa β-thalassemia at iba pang mga partikular na pagbabago na tipikal ng iba pang mga anyo.

Isinasagawa ang bone marrow punctate examination upang matukoy ang tumaas na nilalaman ng mga immature red blood cell sa anyo ng mga sideroblast.

Ang pagsusuri sa X-ray ay nakakatulong upang makita ang mga depekto sa tissue ng buto:

• mga lugar ng osteoporosis (nabawasan ang density);
• nadagdagan ang masa ng mga buto ng bungo;
• transverse striations sa maliliit na buto ng mga kamay at paa;
• Ang mga X-ray ng bungo sa β-thalassemia major ay nagpapakita ng tipikal na sugat na parang karayom ​​sa periosteum, na tinatawag na tanda ng "balbon na bungo".

Kinukumpirma ng pagsusuri sa ultrasound ang isang pinalaki na atay at pali at nakakatulong na makita ang mga bato sa biliary system.

Ang mga natuklasan sa laboratoryo ay mas malinaw sa β-thalassemia. Ang ibang mga anyo ng sakit ay hindi nagbibigay ng malinaw na larawan.

Mga sakit na nangangailangan ng differential diagnosis:

• Iron-deficiency anemia,
• sickle cell anemia,
• hemolytic autoimmune anemia,
• namamana na microspherocytosis.

Genetic na interpretasyon ng beta thalassemia species

Natuklasan ng mga genetic scientist ang isang kawili-wiling pattern: ang mga tao ay may parehong mutation ng mga gene na responsable para sa synthesis ng hemoglobin, ngunit ang klinikal na larawan at kalubhaan ng sakit ay naiiba.

Ang mga gene ay maaaring nasa mga sumusunod na estado:

• normal - katangian ng isang malusog na tao;
• bahagyang nasira - "gumagana" nang hindi kumpleto, kaya ang synthesis ng mga polypeptide chain ay hindi sapat;
• ganap na nawasak - huminto ang synthesis.

Sa batayan na ito, ang mga uri ng thalassemia ay nahahati sa:

• menor de edad - ang banayad na anyo, isang gene lamang ang nasira, ang tao ay mukhang malusog sa panlabas, ang isang pagsusuri sa dugo ay nagmumungkahi ng bahagyang anemia;
• intermedia - ang kakulangan ng mga beta chain ay seryosong nakakaapekto sa synthesis, ang mga pulang selula ng dugo ay kulang sa pag-unlad, ang anemia ay ipinahayag na may malinaw na mga palatandaan, ngunit ang katawan ay maaari pa ring umangkop, kaya hindi na kailangan para sa patuloy na pagsasalin ng dugo;
• major - lahat ng mga gene ay sumailalim sa mutasyon, ang pasyente ay nangangailangan ng patuloy na pagsasalin ng dugo para sa mga kadahilanang pangkalusugan.

Mga genetic na variant ng alpha thalassemia

Batay sa saklaw ng mga mutasyon sa mga gene at ang kanilang loci (ilang bahagi, mga segment) na responsable para sa synthesis ng mga alpha chain ng polypeptides, iminungkahi na makilala ang ilang mga grupo ng sakit:

• mutation sa isang locus lamang - walang clinical manifestations;
• mga pagbabago sa dalawa (mga pares) ng loci sa isa o magkakaibang mga gene - ang isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagbaba sa hemoglobin, isang pagbawas sa laki ng mga pulang selula ng dugo;
• pinsala sa tatlong loci - ay ipinahayag sa oxygen hypoxia ng mga organo, pinalaki pali, ang paglitaw ng H hemoglobinopathy, ang nagresultang hemoglobin ay hindi matatag, nabubulok, na nagiging sanhi ng hemolytic anemia;
• Ang mutation ng lahat ng loci ay ganap na huminto sa synthesis ng mga alpha chain; sa ganitong sitwasyon, nangyayari ang intrauterine fetal death o ang bata ay namatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Kinumpirma din ng mga pag-aaral ng genetiko ang hindi pantay na kahalagahan ng mga pares ng mga gene, isang pares ng dalawa ang pangunahing isa, at ang isa ay may pangalawang papel. Ang mga klinikal na pagpapakita ay nakasalalay sa kung saang pares naganap ang mutation.

Ang bone marrow transplant ay itinuturing na pinakamabisang paraan

Mga problema sa therapy

Ang paggamot sa thalassemia ay depende sa kalubhaan ng pinsala sa erythropoiesis at ang antas ng saklaw ng gene sa pamamagitan ng mga proseso ng mutation. Ang mga sumusunod na pamamaraan ay kasalukuyang ginagamit.

Ang diyeta ay naglalayong bawasan ang pagsipsip ng bakal sa mga bituka; inirerekomenda ang mga mani, kakaw, toyo, at tsaa.

Ang malubhang anyo ay nangangailangan ng regular na pagsasalin ng dugo, pulang selula ng dugo, at lasaw at na-filter na mga pulang selula ng dugo. Ang pagiging epektibo ay pansamantala, ang mga epekto ay posible, ngunit ang pangunahing bagay ay upang i-save ang buhay ng pasyente.

Ang therapy ay pupunan ng araw-araw na pag-aalis ng labis na bakal sa pamamagitan ng pangangasiwa ng chelates - mga espesyal na complex na nagpapataas ng epekto ng gamot. Ang Desferal ay inireseta upang magbigkis ng bakal. Pinipigilan ng gamot na ito ang siderosis (isang pathological na kondisyon na sanhi ng pagtitiwalag ng bakal sa mga tisyu), ngunit hindi nakakaapekto sa mga antas ng hemoglobin.

Kung ang isang matalim na pagkasira ng kondisyon ay nangyayari, katulad ng hemolytic crises, ang mga glucocorticoids sa malalaking dosis ay ipinahiwatig.

Ang splenectomy ay posible para sa mga batang may malaking pali pagkatapos ng edad na lima. Ang pinakamainam na edad ay 8-10 taon. Matapos alisin ang pali, magsisimula ang isang panahon ng pagpapabuti, ngunit ang panganib ng impeksyon ay mapanganib.

Para sa paglipat, ang isang donor na tumutugma sa lahat ng mga parameter ay kinakailangan, mas mabuti ang isang malapit na kamag-anak.

Kasama sa mga sintomas na remedyo ang mga hepatoprotective na gamot; ang malalaking dosis ng ascorbic acid ay nakakatulong na alisin ang labis na bakal sa katawan.

Ang lahat ng mga anyo ng thalassemia ay nangangailangan ng mga gamot na may folic acid at bitamina B. Laban sa background ng isang nauugnay na impeksiyon, ang folic acid ay dapat gamitin sa malalaking dosis sa panahon ng pagbubuntis, dahil ang hindi epektibong hematopoiesis sa thalassemia ay makabuluhang pinatataas ang pagkonsumo nito ng mga selula.

Posible bang maiwasan ang sakit?

Ang Thalassemia ay itinuturing pa ring isang sakit na walang lunas. Kasama sa mga hakbang sa pag-iwas ang prenatal diagnosis upang malutas ang isyu ng pagmamana ng mga katangian at napapanahong pagwawakas ng pagbubuntis.

Sa maternity hospital, kumukuha ng dugo mula sa sakong para sa isang mabilis na pagsusuri

Ang isang batang ipinanganak na may banayad na antas ng sakit ay maaaring mabuhay sa kanyang buong buhay nang walang malubhang kahihinatnan. Ngunit ang modernong agham ay hindi magagarantiyahan ang partikular na anyo ng patolohiya. Dapat mong isipin lalo na ang tungkol sa pagpapayo ng panganganak para sa mga mag-asawang may homozygous heredity.

Ang paraan ng pag-aaral ng mga selula ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis (ang pagkolekta ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagbubutas sa matris sa pamamagitan ng dingding ng tiyan) ay mapanganib dahil sa posibleng impeksyon at napaaga na kapanganakan. Samakatuwid, ito ay mas mahusay na upang malutas ang mga problema sa medikal na genetic na konsultasyon bago ang isang nakaplanong pagbubuntis.

Ang mga pasyenteng may thalassemia ay sama-samang pinangangasiwaan at sinusubaybayan ng mga hematologist, pediatrician at mga general practitioner.

Ang Thalassemia ay nangyayari kapag may mutation sa mga gene na responsable para sa synthesis ng peptides - ang mga pangunahing elemento ng hemoglobin. Ang kalubhaan ng sakit ay depende sa bilang ng mga mutated genes. Ang Thalassemia ay humahantong sa kakulangan ng hemoglobin, isang protina na gumaganap ng mahalagang papel sa pagdadala ng oxygen at carbon dioxide. Ang mga molekula ng hemoglobin ay naglalaman ng dalawang alpha globin at beta globin. Ang mutation ng gene ay humahantong sa mga pagbabago sa komposisyon ng dugo at kasunod na pagkamatay ng mga pulang selula ng dugo.

Ang Thalassemia ay nagdudulot ng mga sumusunod na epekto sa katawan:

• ang labis na bakal ay nangyayari sa hemoglobin, na nakakagambala sa paggana ng puso, atay at endocrine system;
• Ang kaligtasan sa sakit ay may kapansanan at ang katawan ay nagiging mas madaling kapitan sa mga impeksyon;
• nagkakaroon ng mga sakit sa puso (arrhythmia at talamak na pagkabigo sa puso);
• ang dami ng bone marrow ay tumataas, na humahantong sa pagpapapangit ng mga buto ng bungo at mga paa;
• ang pali ay tumataas sa laki, kung saan ang mga pulang selula ng dugo ay pangunahing namamatay (sa mga malubhang kaso, ang pinalaki na pali ay tinanggal sa pamamagitan ng operasyon);
• ang paglaki at pagdadalaga ay naantala.

Ang Thalassemia ay isang namamana na sakit, ibig sabihin, ito ay naipapasa sa bata mula sa mga magulang. Ang panganib na magkaroon ng sakit ay tumataas kung ito ay dati nang naobserbahan sa isa sa iyong malapit na kamag-anak. Ang etnisidad ay isa ring panganib na kadahilanan. Ang Thalassemia ay pinakakaraniwan sa mga bansa sa Mediterranean, Central Asia at Africa.

Mayroong dalawang pangunahing uri ng thalassemia: alpha at beta. Ang una sa kanila ay nagsasangkot ng isang mutation ng mga gene na responsable para sa synthesis ng alpha globins, at ang pangalawa - ng beta globins. Ang kalubhaan ng sakit at ang mga pangunahing tampok nito ay depende sa uri ng mga gene na apektado, pati na rin sa bilang ng mga pathological na seksyon ng DNA. Isinasaalang-alang na ang mga alpha globin ay naka-encode ng apat na magkakaibang mga gene, ang mga sumusunod na uri ng sakit ay nakikilala:

1. Ang isang binagong gene ay isang asymptomatic form. Ang isang tao ay isang carrier ng sakit at maaaring maipasa ito sa pamamagitan ng mana.
2. Dalawang gene - banayad na kurso ng sakit.
3. Tatlong gene - malubhang kurso ng sakit.
4. Ang apat na gene ay isang bihirang uri ng thalassemia na kadalasang nakamamatay. Karamihan sa mga fetus na may genetic na pagbabago sa hemoglobin ay namamatay bago ipanganak, at ang mga bagong silang na sanggol ay namamatay sa loob ng susunod na ilang araw o nagkakaroon ng sakit habang-buhay. Sa mga bihirang kaso, ang sitwasyon ay maaaring i-save sa pamamagitan ng bone marrow transplant mula sa isang malusog na tao na may kaparehong istraktura ng DNA at komposisyon ng dugo.

Tulad ng para sa mga beta globin, sila ay naka-encode ng isang gene na matatagpuan sa chromosome 11. Kung mayroong isang depekto na gene sa isa lamang sa mga ipinares na chromosome, ang isang banayad na antas ng sakit ay bubuo - thalassemia minor. Kung ang parehong chromosome ay apektado, isang malubhang sakit ang nangyayari - thalassemia major (Cooley's disease).

Sintomas ng Thalassemia

Ginagawang posible ng mga modernong teknolohiyang medikal na makita ang thalassemia sa panahon ng prenatal diagnosis. Sa kasong ito, ang umaasam na ina ay maaaring magreseta ng espesyal na paggamot na maaaring alisin ang patolohiya bago ang kapanganakan ng bata. Sa mga ipinanganak na bata, lumilitaw ang mga palatandaan ng thalassemia depende sa uri ng sakit at bilang ng mga mutasyon. Sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ay naitala kaagad pagkatapos ng kapanganakan, at sa iba pa - sa unang dalawang taon ng buhay.

Ang mga sumusunod ay karaniwang sintomas ng sakit:

• pamumutla o paninilaw ng balat;
• paghina ng paglago;
• pagdidilim ng ihi;
• pagpapapangit ng mga buto, lalo na ang mga buto ng bungo;
• paglaki ng tiyan.

Diagnosis ng thalassemia

Kadalasan, ang mga sintomas na katangian ng thalassemia ay hindi nagpapahintulot ng isang tiwala na pagsusuri. Upang gawin ito, kailangan mong sumailalim sa isang espesyal na pagsusuri. Una sa lahat, ang pasyente ay sumasailalim sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo, na nagpapakita ng pagbaba sa bilang ng mga pulang selula ng dugo at ang paglitaw ng mas maliliit na selula ng iba't ibang laki at hugis. Bilang karagdagan sa mga mature na selula, ang kanilang mga precursor, mga pagsabog, ay maaaring naroroon sa dugo.

Ang iba pang mga tiyak na pagsusuri sa dugo ay inireseta din upang matukoy ang kalubhaan ng sakit. Ang mga espesyal na pagsubok sa molekular (PCR) ay maaari ding magreseta, na makakatulong sa pagtukoy ng mga mutasyon sa antas ng gene at cellular. Bilang karagdagan sa mga pagsusuri sa dugo, kinakailangan ang mga diagnostic ng atay at pali - ang mga organo na pinaka-apektado ng thalassemia. Bilang karagdagan, kinakailangan upang suriin ang kondisyon ng tissue ng buto. Para sa layuning ito, isinasagawa ang ultrasound at radiography.

Napakahalaga na subukang mag-diagnose ng thalassemia sa isang bata sa panahon ng pagbubuntis, lalo na kung ang isa o parehong mga magulang ay dati nang nagkaroon ng sakit na ito o mga potensyal na carrier nito. Sa kasong ito, ginagamit ang mga diagnostic na pamamaraan tulad ng chorionic villus biopsy (sa ika-11 linggo ng pagbubuntis) at amniotic fluid sampling - amniocentesis (inireseta sa ika-16 na linggo).

Paggamot ng sakit

Kapag ginawa ang diagnosis tulad ng thalassemia, inireseta ang therapy depende sa yugto at kalubhaan ng sakit. Kung ang mga sintomas ay banayad o wala sa kabuuan, walang paggamot na isinasagawa. Ang pasyente ay nangangailangan lamang ng pana-panahong pagsasalin ng dugo, lalo na pagkatapos ng operasyon at panganganak, pati na rin upang maiwasan ang iba't ibang mga komplikasyon. Kasabay nito, ang mga taong may beta thalassemia ay nangangailangan ng mas madalas na pagsasalin ng dugo, at upang gawing normal ang pagtaas ng antas ng bakal sa katawan, pinipilit silang kumuha ng mga partikular na gamot na nagbubuklod at nag-aalis ng sangkap na ito.

Kung ang sakit ay nangyayari sa isang binibigkas o malubhang anyo, ang mga sumusunod na pamamaraan ng paggamot ay ginagamit:

1. Madalas na pagsasalin ng dugo (bawat ilang linggo), na sinamahan ng mga gamot na nag-aalis ng labis na bakal sa katawan.
2. Ang paglipat ng utak ng buto ay ang pinaka-epektibong paraan ng paggamot sa thalassemia, na nagpapahintulot sa iyo na ganap na mapupuksa ang sakit na may kanais-nais na resulta. Ang transplant ay isang seryosong operasyon na hindi palaging matagumpay.
3. Pag-inom ng mga espesyal na gamot upang itama ang mga sintomas at komplikasyon.

Prognosis para sa thalassemia at pag-iwas sa mga komplikasyon

Ang banayad na anyo ng thalassemia ay may medyo magandang pagbabala. Ang mga pasyenteng ito ay hindi nangangailangan ng patuloy na paggamot at ang mga komplikasyon ay napakabihirang. Ang katamtaman at malubhang anyo ng sakit ay mayroon ding paborableng pagbabala, ngunit para dito ang pasyente ay dapat sumailalim sa regular na pagsasalin ng dugo at gumamit ng mga gamot na nagbubuklod ng bakal.

Sa karamihan ng mga kaso, ang kamatayan ay nangyayari dahil sa labis na akumulasyon ng bakal sa katawan, pati na rin ang pagkagambala ng mga mahahalagang organo. Gayunpaman, kahit na ang mga negatibong kahihinatnan ay maaaring harapin sa pamamagitan ng operasyon. Tulad ng ipinapakita sa pagsasanay, karamihan sa mga taong sumusunod sa mga tagubilin ng doktor ay nabubuhay ng ganap na normal na buhay.

Kung ang diagnosis tulad ng thalassemia ay ginawa, napakahalaga na kumuha ng responsableng diskarte sa pagsisimula ng isang pamilya. Sa kaso ng pagbubuntis, ang umaasam na ina ay dapat sumailalim sa pagsusuri sa dugo at ultrasound ayon sa isang espesyal na iskedyul upang matiyak sa lalong madaling panahon ang pagkakaroon o kawalan ng sakit sa fetus. Kung hindi, inirerekumenda na iwasan ang pagkuha ng anumang bitamina-mineral complex o dietary supplement na naglalaman ng iron. Ang mga pasyente ay inireseta din ng balanse at iba't ibang diyeta. Sa wakas, obligado silang magsagawa ng napapanahong pag-iwas sa mga nakakahawang sakit sa pamamagitan ng pagbabakuna.

Ang Hemoglobin ay isang elemento ng mga pulang selula ng dugo, nito Ang gawain ay ang pagdadala ng oxygen. Sa pinakakaraniwang anyo nito, ang dugo ay binubuo ng mga alpha at beta na protina. Ang mga pulang selula ng dugo ay hindi nagagawa sa sapat na bilang at hindi maaaring magdala ng sapat na oxygen kapag ang katawan ay hindi gumagawa ng isang kasiya-siyang halaga ng isa sa mga protina na ito. Ang resulta ay anemia, na nabubuo mula sa kapanganakan at tumatagal sa buong buhay.

Ang Thalassemia ay hindi ang pangalan ng isang karamdaman, ito ay isang buong grupo ng mga sakit na nakakaapekto sa katawan ng tao sa iba't ibang paraan.

May mga uri tulad ng α- at β-thalassemia.

4 na gene ang kasangkot sa pagbuo ng alpha chain ng hemoglobin ( 2 mula sa bawat magulang).

• Kung ang mutation ay nasa 1 gene, walang sintomas ng sakit. Ngunit ang isang tao ay isang carrier ng sakit, may posibilidad na maipadala niya ang sakit sa bata;
• 2 genes ang na-mutate - isang banayad na anyo ng sakit (alpha thalassemia minor, heterozygous thalassemia);
• 3 genes - ang pagpapakita ng mga sintomas ay magiging katamtaman. Ang form na ito ay tinatawag na hemoglobin H disease;
• Apat na gene – alpha thalassemia major, hydrops fetalis. Ang kondisyon ay humahantong sa pagkakuha, o ang bata ay namatay halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Sa thalassemia ng ganitong uri, 2 genes (isa mula sa bawat magulang) ang kasangkot sa pagbuo ng beta chain.

• Ang isang solong gene mutation ay beta-thalassemia minor (beta-thalassemia trait). Banayad na anyo ng sakit.
• Ang isang mutation ng dalawang gene ay nagpapahiwatig na ang mga pagpapakita ng sakit ay magiging malubha. Ito ay beta-thalassemia major (thalassemia major) o Cooley's anemia. Ang mga bata na may ganitong mga gene ay malusog sa mga unang araw ng buhay, ngunit sa susunod na dalawang taon ay nagkakaroon sila ng mga sintomas ng sakit.

Mga sanhi ng sakit

Ang Thalassemia ay nangyayari dahil sa mga mutasyon sa DNA ng mga selula na bumubuo sa hemoglobin. Ang mga mutasyon na ito nakakagambala sa normal na produksyon ng hemoglobin at humantong sa pagbaba sa antas nito, na nagiging sanhi ng anemia. Ito ay isang genetic defect na minana ng isang bata mula sa kanyang mga magulang. Kung ang isa sa mga magulang ay isang carrier ng sakit, ang bata ay malamang na magkaroon ng thalassemia minor. Walang makikitang sintomas, ngunit ang bata ay magiging carrier ng sakit. Ang ilang mga taong may thalassemia minor ay nakakapansin ng mga menor de edad na sintomas.

Tungkol sa thalassemia at ang mga panganib na magkasakit sa video sa ibaba

Itanong ang iyong tanong sa isang clinical laboratory diagnostics na doktor

Anna Poniaeva. Nagtapos siya sa Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) at Residency sa Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016).

Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng thalassemia, mayroong isang mas malaking pagkakataon na magmana ng isang malubhang anyo ng sakit.

Mga sintomas at palatandaan

Ang mga sintomas na ito direktang nakasalalay sa uri at kalubhaan ng sakit. Ang klinikal na larawan ng thalassemia ay malawak na nag-iiba depende sa kalubhaan ng kondisyon at edad ng pasyente sa oras ng diagnosis.

Ang mga palatandaan at sintomas ng iba't ibang uri ng sakit ay maaaring dagdagan ng mga sumusunod:

• Alpha thalassemia major: pamumutla, namamaga ang tiyan, halatang hematological disorder sa mga bagong silang;
• Beta thalassemia minor: estado ng hemolytic anemia, matinding pamumutla, distended tiyan dahil sa hepatosplenomegaly;
• Ang mga matinding pagbabago sa buto dahil sa hindi epektibong paggawa ng mga pulang selula ng dugo (hyperostosis ng frontal bone, nakikitang mga buto sa mukha, mga pagbabago sa dental occlusion);
• Hypermetabolism;
• Gout dahil sa hyperuricemia (bihirang);
• Masyadong maraming bakal;
• Mabagal na paglaki at pag-unlad;
• Mga sintomas ng metabolic (diabetes mellitus, sakit sa thyroid);
• Neuropathy/paralysis sa mga pasyenteng may matinding anemia.