Sa aming modernong mundo Ang mga batang may supernatural na kakayahan ay lalong lumilitaw. Itinuturing namin silang espesyal. May mga nakatira din sa atin na tinatawag na "butterflies". Natanggap nila ang paghahambing na ito hindi dahil maaari silang lumipad. Alam natin kung gaano kaninipis ang mga pakpak ng mga may pakpak na nilalang na ito. Hindi sila maaaring hawakan, sila ay masyadong marupok. At ang mga batang butterfly ay mahina din, nakakaranas sila ng sakit at paghihirap mula sa paghawak, paghalik, pagyakap. Habang ikaw at ako ay nag-eenjoy.

Isang malupit na misteryo ng kalikasan

Ang congenital epidermolysis bullosa ay ang pangalan ng sakit na nagbubuklod sa mga taong butterfly. Lumilitaw ang patolohiya na ito dahil sa chromosomal mutation. Ito ay bihira, at sa Russia ito ay kasama sa listahan ng "Rare Diseases" kamakailan lamang.

Kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, nagiging malinaw na may mali sa kanya. Sa mga lugar ng alitan at presyon, ang balat ay natatakpan ng mga paltos. Pagkatapos ay sumabog sila, na nag-iiwan ng nasirang ibabaw sa ilalim. panganganak natural nauugnay sa paglaban ng maliit na katawan sa mga landas ng ina. Samakatuwid, ang bata ay maaaring ipanganak na may pinsala.

Ang mga sanhi ng sakit na butterfly ay hindi pa pinag-aralan. Ito ay maaaring minana o kusang mangyari. Ang mga mutation ng gene ay nangyayari sa karamihan maagang yugto pagbuo ng pangsanggol. Walang isang pagsusuri na regular na isinasagawa sa panahon ng pagbubuntis (ultrasound, pagsusuri sa dugo) ang magpapakita na ang bata ay may sakit. Iminumungkahi ng mga siyentipiko na ang katawan ng gayong mga tao ay gumagawa ng higit sa kinakailangang ilang mga enzyme. Sila ang nakakagambala sa koneksyon sa pagitan ng mga selula ng balat, na pagkatapos ay tuklapin. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay maaaring mapukaw hindi lamang sa pamamagitan ng alitan o pinsala, kundi pati na rin init, maiinit na sapatos at damit.

Mga paghihirap na malampasan

Ang sakit na butterfly sa mga bata ay maaaring maging banayad o napakalubha. Sa epidermolysis bullosa simplex, lumilitaw ang mga paltos sa balat dahil sa malaking alitan. At pagkatapos buksan ang mga ito, mabilis silang gumaling at umalis lamang lugar ng edad. Walang pamamaga sa paligid ng naturang pormasyon. Mayroong kahit isang anyo ng sakit kung saan lumilitaw lamang ang mga paltos panahon ng tag-init. Ilang bata sa teenage years humupa ang mga sintomas ng sakit.

May mga bata na dumaranas ng matinding anyo ng sakit. Maaari silang magkaroon ng mga paltos kahit na walang kontak. Kapag nabuksan, tumatagal sila ng mahabang panahon upang gumaling, na nag-iiwan ng mga peklat. Sa paglipas ng panahon, ang mga kuko ay maaaring atrophy at mawala, at ang mga daliri ay maaaring tumubo nang magkasama. Ang nakakatakot ay ang mga mucous membrane ay apektado din: sa bibig, pharynx, esophagus, mata at ilong. Ang bata ay hindi makakain ng solidong pagkain. Hindi gumagana ng maayos ang tiyan at bituka niya. Ang sakit sa paruparo ay sinamahan ng patuloy na pananakit at pangangati ng balat. Maging ang pananamit sa katawan ay nagdudulot ng pahirap. Ang medikal na literatura ay naglalarawan ng mga kaso kung saan ang mga sanggol ay ipinanganak na may napakalubhang mga karamdaman. Halos ang buong ibabaw ng katawan ay nasira. Ang mga naturang sanggol ay nabubuhay lamang ng 2-3 buwan at namamatay mula sa isang impeksiyon na pumapasok sa pamamagitan ng nasirang balat.

Sa Russia, ayon sa mga istatistika, mayroong halos dalawang libong mga butterfly na bata, marami sa kanila ang namamatay bago umabot sa edad na isang taon. Ito ay dahil sa hindi wastong pag-aalaga ng mga naturang sanggol. Ang mga sugat ay kadalasang nahawahan. May mga kuwento kung saan dalawang lalaki ang nabuhay hanggang 33 at 25 taong gulang, ngunit parehong namatay sa kanser sa balat. Sa kasamaang palad, madalas itong sinasamahan ng congenital epidermolysis bullosa.

Naghihirap mula sa kamangmangan

Sa katunayan, ang paggamot sa epidermolysis bullosa ay isang kumplikado at mahabang bagay; kahit na ang mga doktor sa ibang bansa ay hindi ganap na makayanan ang problemang ito. Gayunpaman, sa Kanluraning mga bansa Ang sakit na ito ay hindi parusang kamatayan. Ang mga bata ay pumapasok sa paaralan at naglalaro ng sports. Nabubuhay sila at umuunlad nang normal. Sa mas matandang edad, ang mga "butterflies" ay lumilikha ng mga pamilya at nagsilang ng malulusog na bata. Magkaiba talaga ang sitwasyon namin. Ang mga marupok na bata ay hindi gaanong kilala sa lipunan, bagaman pag-unlad ng kaisipan walang pinagkaiba sa kanilang malulusog na kapantay. Salamat sa Diyos, kamakailan lamang ay bumalik ang sitwasyon mas magandang panig. Nagsimulang tratuhin ng mga tao ang mga "espesyal" na tao nang iba. Ngunit habang maraming tao ang pamilyar sa mga batang may Down syndrome, halos walang nakakakilala ng "mga paru-paro." Kailangang ipaliwanag ng mga tao na ang mga sugat ng naturang mga sanggol ay hindi nakakahawa.

Ang mga sanhi ng epidermolysis bullosa at ang mekanismo ng paglitaw nito ay hindi pa rin gaanong naiintindihan. Samakatuwid, ang paggamot sa Russia ay inireseta bilang "eksperimento". Ang ilang mga doktor ay nagpapayo sa pagpapadulas ng mga paltos na may mga solusyon ng makinang na berde at asul, ang iba pa - paliligo sa kanila sa isang sabaw ng mga halamang gamot. Ngunit walang sinuman ang makapagpapaginhawa sa mga batang ito mula sa patuloy na pananakit at pangangati. Sa ating bansa, ang mga taong may sakit na butterfly ay nararamdaman na hindi nila gusto at nakalimutan. Sila ay tiyak na magdusa mula sa kamangmangan. Ang mga doktor ay maaaring gumawa ng diagnosis, ngunit buong paggamot halos walang nakakakuha nito. Nagkibit balikat lang ang mga doktor, wala silang kapangyarihan.

Ang sakit ng nanay ay walang hangganan tulad ng pagmamahal

Ang mga batang may bihirang sakit ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga. Sa mga pamilyang may ganitong problema, lahat ng pera ay ginagastos sa mga gamot at benda. Ito ay pagbenda mula ulo hanggang paa na nagpoprotekta sa balat mula sa bagong pinsala at nagpapahintulot sa mga luma na gumaling. Ang pamamaraan mismo ay nagdudulot ng sakit para sa bata. Ito ay tumatagal ng maraming oras, at kung minsan ay isinasagawa ng ilang beses sa isang araw. Malamang isang ina lang ang makatiis sa mahirap na pagsubok na ito.

Madalas maghiwalay ang mga pamilya. Ang mga tao ay hindi makatiis sa moral na pasanin. Hindi para sa atin na husgahan sila, lahat tayo ay tao. Pagkatapos ng lahat, hindi ka maaaring tumingin sa mga larawan ng mga bata na may epidermolysis bullosa nang hindi nanginginig at umiiyak, at ano ang masasabi natin tungkol sa patuloy na pakikibaka laban sa sakit na ito. Karamihan sa mga kababaihan ay nananatili sa isang mahirap na sitwasyon. Ang mga espesyal na malambot na benda at pamahid ay nangangailangan ng malaking halaga ng pera araw-araw. Ngunit hanggang kamakailan lamang, ang estado ay hindi lumahok sa anumang paraan sa buhay ng mga batang ito.

Lahat ay maaaring makatulong sa mga batang butterfly

Isang taon na ang nakalilipas sa Russia, ang congenital epidermolysis bullosa ay kasama sa listahan ng mga bihirang sakit. Sa Moscow, isang programa ang idinisenyo para sa 2012–2013 para tulungan ang mga batang may sakit na butterfly. Nangangahulugan ito na ang mga ina at ang kanilang mga maysakit na sanggol ay makakatanggap ng tulong mula sa mga psychologist at doktor. Ang lahat ng gawain ay isasagawa kasama ang pakikilahok pundasyon ng kawanggawa"BELA", partikular na nilikha para sa mga taong butterfly.

Ang kasaysayan ng pundasyon ay nagsimula noong 2010, nang ang batang ina na si Alena Kuratova ay nakakuha ng mata ng isang pahayagan na may isang kuwento tungkol sa isang batang lalaki na may epidermolysis. Binaligtad ng pangyayaring ito ang kanyang buhay, at sinimulan niya ang isang mahirap ngunit napakahalagang gawain. Unti-unti, kinikilala at tinutulungan ng pondo ang mga pamilyang may mga batang butterfly. Ayon sa ilang mga pagtatantya, may mga 2,000 tulad ng mga sanggol sa bansa; sa ngayon, 150 katao ang natagpuan.

Ang BELA Foundation ay may napakalaking plano. Nais ng mga empleyado nito na lumikha ng mobile team ng mga doktor na pupunta sa mga bata na may mga kinakailangang gamot at materyales, at magpapakita sa kanilang mga kamag-anak kung paano pangalagaan ang bata. Pagkatapos ng lahat, ito ay ang mga tamang hakbang na maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng naturang mga bata at maiwasan malubhang kahihinatnan. Halimbawa, kailangan mong bendahe ang bawat daliri nang hiwalay, at hindi ang buong kamay nang sabay-sabay. Pinipigilan nito ang pag-iipon ng mga elemento ng brush. Ang pinakamainam na temperatura kung saan ang isang bata ay mabubuhay nang normal ay hindi dapat lumampas sa 25 degrees. Ang lahat ng mga nuances na ito ay mga piraso at piraso na nakolekta mula sa karanasan at mga konsultasyon sa isang klinika sa Aleman. Nakaplanong magpadala ng mga doktor sa ibang bansa para sa mga internship, na pagkatapos ay makakatulong sa mga may sakit na bata dito.

Para sa mga nahihirapan

Ang mga empleyado ng BELA Foundation ay handang tumulong sa lahat na nahaharap sa mahirap na sakit na ito. Upang gawin ito, kailangan mo lamang tumawag para sa tulong. Huwag mawalan ng pag-asa! May mga "espesyal" na mga bata sa buong mundo; sila ay natututo, lumalaki at umuunlad nang maayos. Karamihan sa kanila ay may talento at likas na matalino mula sa itaas. Lahat kinakailangang impormasyon ay matatagpuan sa opisyal na website ng pundasyon http://deti-bela.ru. Maraming mga magulang ang nakatagpo ng mga taong katulad ng pag-iisip dito, natuwa at napagtanto na hindi sila nag-iisa sa mundong ito! Ngayon alam na nila na libu-libong tao ang handang tulungan ang kanilang mga anak na mamuhay ng mas mabuting buhay!

Mga batang babae! Repost natin.

Salamat dito, ang mga eksperto ay pumupunta sa amin at nagbibigay ng mga sagot sa aming mga tanong!
Gayundin, maaari mong itanong ang iyong tanong sa ibaba. Ang mga taong tulad mo o mga eksperto ang magbibigay ng sagot.
Salamat ;-)
Mga malusog na sanggol sa lahat!
Ps. Nalalapat din ito sa mga lalaki! Mas marami lang babae dito ;-)

Nagustuhan mo ba ang materyal? Suporta - i-repost! Sinusubukan namin ang aming makakaya para sa iyo ;-)

Bihira genetic na sakit, minana at nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga paltos at pagguho sa balat at mauhog na lamad, na lumilitaw dahil sa mga menor de edad na pinsala sa makina o spontaneously.

Karaniwan, ang panlabas na layer ng balat, ang epidermis, ay kumokonekta sa mas malalim na mga layer ng balat, ang dermis, sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan ng mga protina na bumubuo ng mga intermediate filament - "anchor" fibers. Dahil sa genetic disorder sa mga pasyente na may epidermolysis bullosa, alinman sa mga intermediate filament na ito ay hindi naroroon, o ang kanilang bilang ay hindi sapat, at ang epidermis ay hindi lamang "humahawak" sa mas malalim na mga layer ng balat.

Para sa anumang pinsala sa makina, at kung minsan ay wala nito, dahil sa pisikal, kemikal at mga epekto ng temperatura, lumilitaw ang mga paltos sa balat ng bata, at ang balat ay natutuklasan, umaalis bukas na sugat, na dapat palaging sakop ng mga espesyal na dressing at protektado mula sa paulit-ulit na pinsala. Sa ilang mga pasyente, ang parehong mga sugat ay nangyayari sa mauhog lamad. Ang mga pasyente na may epidermolysis bullosa ay tinatawag na "butterflies," sa metaporikong paghahambing ng kanilang sensitibong balat sa pakpak ng isang butterfly.

Ang BE ay nahahati sa 3 pangunahing uri: simple, borderline, dystrophic. Ang Kindler's syndrome ay hiwalay na natukoy. Ang paghihiwalay ay nangyayari depende sa antas ng blistering sa mga layer ng balat sa ultrastructural na antas. Sa simpleng uri Bumubuo ang mga bula sa itaas na mga layer ng epidermis, na may borderline - sa antas ng light plate (lamina lucida), na may dystrophic - sa itaas na bahagi ng papillary layer ng dermis, sa ibaba ng siksik na plato (lamina densa). Sa Kindler syndrome, ang blistering ay maaaring mangyari sa iba't ibang antas. Ang bawat pangunahing uri ng EB ay nahahati sa mga subtype, kung saan higit sa 30 ang inilarawan, batay sa phenotype, pattern ng inheritance, at genotype.

Ang EB ay minana sa parehong autosomal dominant at autosomal recessive na paraan. Dalas ng paglitaw iba't ibang uri Ang BE ay nag-iiba mula 1:30000 hanggang 1:1000000 at depende rin sa populasyon. Ang sakit ay resulta ng mga mutasyon sa higit sa 10 mga gene na nag-encode ng mga protina na matatagpuan sa iba't ibang mga layer ng balat.

Ayon sa internasyonal na asosasyon na DEBRA International, isang taong may sakit ay ipinanganak sa mundo bawat 50-100 libong tao. Walang mga istatistika para sa Russia. Ayon sa hindi kumpirmadong ulat, mayroong 2-2.5 thousand na pasyente na may epidermolysis bullosa na naninirahan sa bansa. Magiging posible na matukoy ang eksaktong bilang kung kailan, una sa lahat, ang mga rehistro para sa mga bihirang sakit ay nilikha at ang medikal na komunidad ay may sapat na kaalaman tungkol sa sakit.

Pag-uuri

Ang epidermolysis bullosa ay nahahati sa apat na pangunahing uri, na naiiba sa antas ng balat kung saan nabuo ang mga paltos:

1. epidermolysis bullosa simplex (EBS),
2. epidermolysis bullosa borderline (EBB),
3. dystrophic epidermolysis bullosa (DEB),
4. Kindler syndrome ( magkaibang antas pagbuo ng bula).

Ang bawat uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng sarili nitong spectrum ng kalubhaan ng mga pagpapakita at iba't ibang kumbinasyon ng mga mutasyon sa iba't ibang mga gene. Tinutukoy din ng mga uri ng mutasyon ang likas na katangian ng pagmamana ng sakit (autosomal dominant o autosomal recessive). Sa kasalukuyan, 18 na mga gene ang natukoy, ang mga mutasyon kung saan nauugnay sa iba't ibang mga subtype ng EB.

Inilarawan iba't ibang uri mutations - misense mutations, nonsense mutations, deletion, reading frame mutations, insertion, splice site mutations.

Sa pinakakaraniwang mga subtype ng PBE, ang mga mutasyon sa KRT5 at KRT14 na mga gene ay matatagpuan sa humigit-kumulang 75% ng mga kaso, at malamang na ang mga mutasyon sa iba pang hindi pa nakikilalang mga gene ay maaari ding maging sanhi ng pagbuo ng PBE.

Sa PoE, ang mga mutasyon ay madalas na matatagpuan sa mga gene na LAMB3 (70% ng mga kaso), LAMA3, LAMC2, COL17A1. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, gayunpaman, ang mga kaso ng somatic mosaicism at uniparental disomy ay inilarawan.

Sa EBD, ang mga mutasyon sa COL7A1 gene ay inilarawan, sa 95% ng mga kaso ng nangingibabaw at recessive na mga uri ng EBD.

Pangunahing uri ng BE	Mga pangunahing subtype ng EB	Mga target na protina
Simpleng BE (SBE)	Suprabasal PBE	plakophilin-1; desmoplactin; baka iba
	Basal PBE	α6β4-integrin
Borderline BE (BBE)	PoBE, Herlitz subtype	laminin-332 (laminin-5)
	PoBE, iba pa	laminin-332; uri ng collagen XVII; α6β4-integrin
Dystrophic EB (DEB)	nangingibabaw na DBE	uri ng collagen VII
	resessive DBE	uri ng collagen VII
Kindler syndrome	-	kindlin-1

Mga klinikal na pagpapakita ng BE

Ang epidermolysis bullosa ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng panganganak: ang balat ng sanggol ay nasugatan kapag ito ay dumaan sa birth canal, kadalasan sa ilong, baba, at takong. SA sa mga bihirang kaso ang sakit ay nararamdaman mismo 1-6 na buwan pagkatapos ng kapanganakan ng bata.

Hindi lahat Mga klinikal na palatandaan ang mga sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Maraming mga pagpapakita ng congenital epidermolysis bullosa ay maaaring umunlad sa isang mas matandang edad habang umuunlad ang sakit, depende sa uri at subtype ng EB.

Ang pangunahing klinikal na pagpapakita ng epidermolysis bullosa ay mga paltos sa balat na lumilitaw sa mga lugar ng alitan, pasa, presyon, na may pagtaas sa temperatura ng katawan, kapaligiran o kusang-loob. Ang pagbuo ng mga paltos ay maaari ding mangyari sa mauhog lamad ng anumang organ, kadalasan ang mauhog lamad ng oral cavity, esophagus, bituka, genitourinary system, mauhog lamad ng mga mata.

Epidermolysis bullosa simplex

Ang modernong pag-uuri ng epidermolysis bullosa ay naghahati sa PBE sa 12 subtype. Ang pinakakaraniwang mga subtype ng PBE ay: localized subtype (dating Weber-Cockayne type); generalised subtype (dating Dowling-Meara o herpetiformis), generalised subtype other (dating Koebner), simpleng epidermolysis bullosa na may patchy pigmentation.

Ang phenotype ng mga subtype na ito ay nag-iiba-iba; ang mga paltos ay maaaring lumitaw sa mga kamay at paa o maaaring masakop ang buong katawan; ang mga paltos ay karaniwang gumagaling nang walang pagkakapilat. Sa mga bihirang kaso, ang pagkakaroon ng maraming laganap na mga paltos ay humahantong sa kamatayan kung sakaling magkaroon ng pangalawang impeksiyon.

Ang pinakakaraniwang subtype ng simpleng EB ay ang localized na subtype. Kadalasan sa mga pamilya malaking bilang ng mga pasyente at ang sakit ay nangyayari sa ilang henerasyon. Sa subtype na ito, ang mga paltos ay naisalokal sa mga palad at talampakan, ngunit sa isang maagang edad maaari silang kumalat; sa edad, ang mga pagpapakita ay nabawasan. Exacerbation mga klinikal na pagpapakita nangyayari sa tag-araw.

Ang pinakamatinding variant ng simpleng EB ay ang pangkalahatang Dowling-Meara subtype. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga paltos o vesicle na nangyayari sa mga grupo (kaya't tinawag na EB herpetiformis simplex dahil ang ilang mga sugat ay maaaring gayahin ang mga nangyayari sa herpes simplex). Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa oras ng kapanganakan, ang kalubhaan ay nag-iiba sa isang malaking lawak nag-iiba sa loob ng isang pamilya at kung ihahambing sa ibang mga pamilya. Sa subtype na ito, napapansin ang malawak o magkakaugnay na palmoplantar hyperkeratosis, nail dystrophy, atrophic scarring, milia, hyper- at hypopigmentation at mucosal damage. Maaaring malubha ang blistering, kung minsan ay nagreresulta sa pagkamatay ng isang bagong panganak o sanggol. Ang subtype na ito ay maaari ding maging sanhi ng pagpapahinto ng paglaki, stenosis ng laryngeal, at posibleng maagang pagkamatay.

Borderline epidermolysis bullosa

Ang Borderline EB ay nailalarawan din sa pamamagitan ng pagkasira ng balat at mga mucous membrane, kusang paglitaw ng mga paltos, na halos walang trauma. Ang isang palatandaan ay ang pagbuo ng granulation tissue sa ilang bahagi ng katawan. Ang mga paltos ay karaniwang gumagaling nang walang makabuluhang pagkakapilat. Sa kasalukuyan, ang uri ng borderline ng EB ay nahahati sa 2 pangunahing subtype, ang isa ay nahahati sa 6 pang subtype. Ang mga pangunahing subtype ng borderline EB ay: Herlitz subtype (dating nakamamatay); non-Herlitz subtype (dating generalized atrophic).

Ang Herlitz subtype ay ang pinakamalubhang pangkalahatang variant ng borderline EB; sa ganitong uri ng EB napakadelekado maagang pagkamatay. Kabilang sa mga tipikal na sintomas ang pagbuo ng maraming paltos, erosions at atrophic scars ng balat, onychodystrophy na humahantong sa kumpletong pagkawala ng nail plates at matinding pagkakapilat ng nail beds, milia, matinding pinsala sa soft tissues sa oral cavity, enamel hypoplasia at malubhang karies ng ngipin. Ang pathognomonic symptom ay ang masaganang granulation tissue na nabubuo nang simetriko sa paligid ng bibig, sa gitna ng mukha at sa paligid ng ilong, sa itaas na likod, kili-kili at tiklop ng kuko. Maaari mga sistematikong komplikasyon ay malubhang polyetiological anemia, pagpapahina ng paglago, pagguho at paghihigpit ng gastrointestinal tract at pinsala sa mauhog lamad ng upper respiratory tract at genitourinary tract, pinsala sa bato, panlabas na lamad ng mata at, sa mga bihirang kaso, pinsala sa mga kamay . Napakataas ng mortalidad, lalo na sa mga unang taon ng buhay, bilang resulta ng pagtigil ng pagtaas ng timbang, sepsis, pneumonia, o bara ng laryngeal at tracheal.

Ang non-Herlitz subtype ay ipinakita sa pamamagitan ng pagbuo ng mga pangkalahatang blisters, erosions at crust sa balat, atrophic scars, cicatricial alopecia ("male pattern"), dystrophy o pagkawala ng mga kuko, enamel hypoplasia at karies.

Dystrophic epidermolysis bullosa

Ang Dystrophic EB ay nahahati sa dalawang pangunahing subtype batay sa uri ng mana: dominant dystrophic at recessive dystrophic (DDEB at RDEB).

Ang nangingibabaw na dystrophic EB ay klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na blistering, milia, at atrophic scarring, lalo na sa mga paa't kamay, pati na rin ang pagkabulok at tuluyang pagkawala ng mga kuko. Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga sugat sa balat ay pangkalahatan. Ang mga extracutaneous manifestations ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga komplikasyon mula sa gastrointestinal tract.

Ang recessive dystrophic EB ay nahahati sa 2 subtype - ang severe generalized subtype (dating Allopo-Siemens) at ang generalized na iba pang subtype (dating non-Allopo-Siemens). Ang recessive dystrophic malubhang generalized subtype (dating Allopo-Siemens) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pangkalahatang pagbuo ng mga paltos, erosions, atrophic scars, onychodystrophy at pagkawala ng mga kuko, pseudosyndactyly ng mga daliri at paa. Ang mga sugat sa balat ay malawak at lumalaban sa therapy. Recessive dystrophic generalised isa pang subtype (dating non-Allopo-Siemens) ay nailalarawan sa pamamagitan ng lokalisasyon ng mga paltos sa mga braso, binti, tuhod at elbows, minsan sa mga fold, sa katawan.

Sa lahat ng mga subtype ng RDEB, ang mga contracture ng mga joints ng elbows at tuhod, mga kamay at paa ay nagkakaroon ng edad. Ang mga extracutaneous manifestations ay karaniwan, kabilang ang mga sugat ng gastrointestinal at genitourinary tract, ang mga panlabas na lamad ng mata, talamak na anemya, osteoporosis, pagpapahinto ng paglago. Ang mga pasyente na may RDEB ay nasa mataas na panganib mga sakit sa oncological, lalo na ang pagbuo ng mga agresibong squamous cell carcinomas.

Mga diagnostic sa laboratoryo

Ang pinaka-maaasahan at maaasahang paraan ng paggawa ng diagnosis ay ang pagsusuri sa mga sample ng balat na kinuha sa panahon ng biopsy gamit ang transmission electron microscopy. Gayunpaman, ngayon ang pangunahing pamamaraan para sa pag-diagnose ng BE ay naging hindi direktang immunofluorescence, kapag ang mga monoclonal at polyclonal antibodies laban sa pinakamahalagang protina ng epidermis at ang interface ng epidermal-dermal na kasangkot sa pathogenesis ng BE ay naging magagamit.

Sa BE, ginagamit ang mga pamamaraan ng immunohistological (immunohistochemistry at immunofluorescence) upang matukoy ang presensya, kawalan o pagbawas ng pagpapahayag ng mga istrukturang protina ng mga keratinocytes o basement lamad, pati na rin ang pamamahagi ng ilang partikular na protina sa natural na nabuo o artipisyal na dulot na mga bula. Sa ganitong paraan matutukoy mo ang antas ng blistering: sa loob ng epidermis, sa hangganan ng epidermis at dermis. Ang mga pamamaraan ng immunohistological, kasama ang mga pamamaraan ng diagnostic ng DNA, ay nagsisilbing pangunahing pamamaraan para sa pag-diagnose ng EB. Sa kanilang tulong, naging posible na mabilis na maiuri ang EB at matukoy ang pangunahing uri ng EB, matukoy ang istrukturang protina na malamang na sumailalim sa mutation at matukoy ang klinikal na pagbabala.

Mga resulta ng immuno pagsusuri sa histological nagbibigay ng batayan para sa karagdagang paghahanap para sa mga mutasyon, na nagpapahiwatig kung aling mga gene ang naka-encode ng mga istrukturang protina ng mga keratinocytes o basement membrane ang kailangang suriin.

Nagbibigay-daan ang transmission electron microscopy para sa visualization at semi-quantitative na pagtatasa ng ilang partikular na istruktura ng balat (keratin filament, desmosomes, hemidesmosomes, anchor filament, anchor fibers) na kilalang binago sa bilang at/o hitsura sa ilang mga subtype ng EB.

Matapos matukoy ang uri o subtype ng EB gamit ang mga immunohistological na pamamaraan, maaaring isagawa ang genetic analysis. Mga diagnostic ng genetic nagbibigay-daan sa iyo na makilala ang mga mutasyon, matukoy ang uri at lokasyon ng mutation, at sa huli ang uri ng mana ng sakit. Sa kasalukuyan, ang genetic analysis ay isang paraan na mapagkakatiwalaan na nagpapatunay sa diagnosis. Para sa EB, ang genetic analysis ay karaniwang isinasagawa gamit ang direktang sequencing. Pagsusuri ng genetic nagbibigay-daan para sa prenatal diagnosis ng kasunod na mga supling sa isang pamilya kung saan mayroong pasyenteng may EB.

Paggamot

Sa kabila ng napakalaking tagumpay ng agham ng mundo sa pag-unawa sa mga prinsipyo ng molekular na genetic iba't ibang anyo MAGING, pamamaraan radikal na paggamot ng sakit na ito wala pa rin.

Kasabay nito, may mga epektibong preventive at symptomatic na pamamaraan ng therapy, na pangunahing naglalayong pigilan ang paglitaw ng mga pinsala at, bilang kinahinatnan, mga paltos sa pamamagitan ng pagpili ng pinakamainam na pangangalaga para sa balat at mga apektadong ibabaw.

Sa pangkalahatan, ang paggamot ay dapat na komprehensibo at isinasagawa ng isang multidisciplinary na pangkat ng mga doktor, dahil ang EB ay sistematikong sakit. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng aktibong pagmamasid at paggamot hindi lamang mula sa mga dermatologist, kundi pati na rin sa iba pang mga espesyalista, tulad ng mga surgeon, dentista, gastroenterologist, pediatrician, oncologist, ophthalmologist, hematologist, psychologist, at nutritionist.

Ang pangunahing bagay sa paggamot ng BE ay pangangalaga sa sugat upang mabilis na paggaling at epithelization ng balat. Ang pangunahing gawain ay upang maiwasan ang paglaki ng pantog at upang mapanatili ang takip ng pantog upang maiwasan ang pagguho at mas mahusay na pagpapagaling mga sugat. Karamihan sa mga sugat ng mga pasyente na may EB ay natatakpan ng mga atraumatic na hindi malagkit na materyales at maraming patong ng mga bendahe na nagsisilbing "pangalawang balat" at nagpoprotekta laban sa pinsala. Ang pag-aalaga at pagbibihis ng sugat ay isang pang-araw-araw na pamamaraan para sa EB. Kinakailangang gamutin ang iba't ibang mga sugat at bendahe, lalo na ang mahirap abutin at may problemang mga bahagi ng katawan (mga daliri, kilikili, bahagi ng singit, tuhod, siko, paa, atbp.) sa isang tiyak na paraan at may ilang mga benda at benda.

Ang paggamot sa anumang mga komplikasyon ay nagpapakilala rin at naglalayong mapanatili ang paggana ng lahat ng mga organo at sistema. Ang paggamot ay naglalayong alisin ang pangangati, sakit, paglaban sa mga nakakahawang komplikasyon ng sakit, pagwawasto ng patolohiya ng gastrointestinal tract, ngipin, at osteoarticular apparatus.

Ang mga pasyente na may malubhang subtype ng EB ay madalas na nangangailangan interbensyon sa kirurhiko sa gastrointestinal tract at sa mga operasyon ng paghihiwalay ng daliri.

Ang mga pasyente na may EB ay nangangailangan ng espesyal na nutrisyon na may mas mataas na protina at calorie na nilalaman.

Galing sa maagang pagkabata Dapat subaybayan ng pasyente ang kondisyon ng kanyang oral mucosa at ngipin: gumamit ng ilang mga brush, pastes, gels at rinses.

Pagpili ng mga damit at sapatos, paliligo, nutrisyon, pangangalaga sa bibig - lahat ng mga detalye at maliliit na bagay ay mahalaga sa buhay ng isang batang butterfly.

Ang wastong pangangalaga mula sa kapanganakan, ang paggamit ng mga espesyal na dressing at ointment, kaalaman ng mga doktor at magulang tungkol sa sakit ay nagbibigay ng pagkakataon sa pasyente na normal na buhay na may ilang mga paghihigpit.

Pananaliksik

Sa kasalukuyan, ang mga siyentipiko sa buong mundo ay nagsasagawa ng pananaliksik sa paggamot ng BE in tatlong direksyon: therapy ng gene, protina (protein) therapy at cell therapy (paggamit ng mga stem cell). Naka-on ang lahat ng paggamot na ito iba't ibang yugto pag-unlad. Ang internasyonal na asosasyon na DEBRA International, na itinatag noong 1978 sa UK, ay kasangkot sa pag-aaral at paggamot ng epidermolysis bullosa sa buong mundo. Ang pangunahing layunin ng organisasyon ay tulungan ang mga batang dumaranas ng epidermolysis bullosa at maakit ang atensyon ng publiko sa problemang ito. Ang DEBRA ay may higit sa 40 miyembrong bansa. Pinopondohan ng Association ang pananaliksik sa mga pinaka-advanced na lugar ng agham, na dapat maglalapit sa solusyon sa problema ng epidermolysis bullosa.

Ang siyentipikong pangalan ng butterfly disease ay epidermolysis bullosa (EB). Ito ay isang bihirang genetic na sakit kung saan anuman, kahit na ang kaunting alitan o pagpindot ay maaaring magdulot ng pagkasira ng balat.

Ang sakit na paruparo ay hindi nakakahawa; ito ay minana sa isa o parehong magulang. Nakakahawang sakit inilipat sa panahon ng pagbubuntis ay hindi rin maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng epidermolysis bullosa.

Butterfly disease: sanhi at uri

U malusog na tao Ang panlabas (epidermis) at panloob (dermis) na mga layer ng balat ay konektado sa isa't isa sa pamamagitan ng mga espesyal na hibla na nabuo bilang resulta ng pakikipag-ugnayan ng mga protina.

Sa epidermolysis bullosa, ang isang genetic defect ay nangyayari kung saan ang mga antas ng protina sa balat ay nabawasan, at ang mga connective fibers ay alinman sa ganap na wala o hindi sapat upang matiyak ang normal na pagdirikit ng mga dermis at epidermis. Bilang resulta, ang anumang alitan o pagpindot ay nagdudulot ng sakit, lumilitaw ang mga paltos sa balat, na nagiging mga peklat at ulser.

Mayroong tatlong pangunahing uri ng epidermolysis bullosa:

• simpleng BE - nabubuo ang mga paltos sa loob ng epidermis, sa pinakadulo tuktok na layer balat;
• borderline EB - nabubuo ang mga paltos sa skin-epidermal junction, sa pagitan ng panlabas at panloob na mga layer ng balat;
• dystrophic EB - nabubuo ang mga paltos sa mga dermis, ang mas mababang layer ng balat; nahahati ang dominant at recessive dystrophic EB.

Butterfly disease: sintomas

Ang lahat ng tatlong uri ng sakit sa butterfly ay kadalasang lumilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang araw (mas madalas, linggo) ng buhay ng isang bata.

Pangunahing sintomas iba't ibang uri Ang epidermolysis bullosa ay madalas na nag-tutugma:

• ang mga paltos sa balat ng iba't ibang laki, na puno ng malinaw na likido, ay lumilitaw 20-30 minuto pagkatapos hawakan o kuskusin, at kung minsan ay ganap na kusang o bilang isang resulta ng isang reaksyon sa mga pagbabago sa temperatura ng kapaligiran;
• nangangati sa lugar ng blistering;
• keratinization ng balat (hyperkeratosis) sa mga palad at talampakan;
• pagkawala ng buhok dahil sa mga paltos sa anit;
• pagtigas, pagpapapangit o pagkawala ng mga kuko at mga kuko sa paa;
• mabilis na pagkalat, hindi magandang nabuo na enamel at iba pang mga sakit ng ngipin at gilagid;
• mga bula sa oral cavity, sa esophagus at sa upper respiratory tract, na nakakasagabal sa normal na paghinga at pagpapakain ng pasyente;
• pinsala sa mga mata at ilong, na humahantong sa pagbaba ng paningin at kahirapan sa paghinga;
• bloating sa tiyan, bituka at mga organo ng genitourinary system.

Butterfly disease: diagnosis

Kapag lumitaw ang mga unang sintomas ng sakit na butterfly, dapat na magsagawa ng biopsy sa balat. Maipapayo na mangolekta ng tissue mula sa bagong nabuo na pantog. Maaaring matukoy ng mga resulta ng biopsy ang uri ng epidermolysis bullosa at ang dami ng protina sa balat.

Pagkatapos ng biopsy, inirerekomenda ang pagsusuri sa DNA. Gamit ang mga diagnostic ng DNA, maaari mong matukoy ang genetic na depekto at uri ng mana, makuha buong impormasyon tungkol sa kurso at pagbabala ng sakit, planuhin ang pinaka-epektibong paggamot.

Maaaring matukoy ang sakit na butterfly bago ipanganak ang sanggol gamit ang histological examination ng fetal biopsy. Ngunit ang ganitong pagsusuri ay ginagawa kapag mayroon malubhang panganib pag-unlad ng malubhang anyo ng dystrophic EB.

Paggamot ng sakit na butterfly

Ang sakit na paru-paro ay itinuturing na walang lunas. Bilang karagdagan, pangmatagalang paggamit kahit na mabisang gamot ay magdadala sa katawan higit na pinsala kaysa sa mabuti. Samakatuwid, ang pangunahing atensyon kapag nagtatrabaho sa mga pasyente na may EB ay ang pag-iwas sa mga pinsala at impeksyon.

Sa pagsasalita tungkol sa paggamot ng butterfly disease, ang ibig naming sabihin ay:

• maingat na pag-aalaga ng mga nasirang lugar (antiseptic treatment, dressing, moisturizing ang balat, pagpapabilis ng paggaling ng sugat at pag-iwas sa mga impeksiyon);
• paggamot sa droga sa panahon ng exacerbation ng mga sintomas;
• pagkuha ng pangkalahatang pagpapalakas ng mga gamot;
• pag-iwas sa mga bagong sugat at komplikasyon;
• pagsunod sa isang diyeta (pagkain na mayaman sa mga protina at magaspang na hibla ng halaman, pag-iwas sa mga maanghang na pagkain, alkohol at mga pagkain na maaaring makapinsala sa mucous membrane).

Epidermolysis bullosa(namamana na Broca's pemphigus, EB) ay kabilang sa isang pangkat ng mga namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga paltos sa balat at mga mucous membrane. Ang ganitong patolohiya ay nangyayari bilang isang resulta ng kahit na bahagyang panlabas na presyon sa balat, na humantong sa isa pang pangalan para sa sakit - mechanobullous.

Mayroong maraming mga uri ng patolohiya na pinag-uusapan, kaya mayroong iba't ibang mga pag-uuri. Kaya ano ang epidermolysis bullosa, anong mga uri ito nahahati? Ang pinakamoderno ay ang paghahati ng BE sa apat na uri:

• simple;
• hangganan;
• dystrophic;
• halo-halong (Kindler syndrome).

Bukod dito, ang bawat uri ay may malawak na pagkakaiba-iba ng mga klinikal na pagpapakita. Ipinapaliwanag nito ang ilan sa mga kahirapan sa pag-diagnose ng mga sakit na ito.

Mahalaga. Ang mga sanhi ng epidermolysis bullosa ay hindi pa ganap na pinag-aralan. Ang sakit ay namamana, at namamana lamang ganitong klase epidermolysis.

impormasyon sa pagbabasa

Mga sintomas ng simpleng EB

Ang sakit ay nagpapakita mismo mula sa kapanganakan o ilang sandali sa mga lugar na sumailalim sa anumang mekanikal na pangangati (alitan, iba pang pinsala). Nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura ng mga vesicle na may mga serous na nilalaman, ang laki ng isang gisantes o Walnut. Nananatiling malinis ang paligid.

Ang pangunahing mga site ng lokalisasyon ng mga nagpapaalab na pagbabago sa epidermolysis bullosa simplex:

• mga kasukasuan ng tuhod at siko;
• bukung-bukong;
• Mga kamay;
• lugar ng anit.

Ilang araw pagkatapos ng hitsura, ang mga bula ay sumabog. Erosion na natatakpan ng mga crust form. Mabilis silang nag-epithelialize nang walang pagkakapilat sa balat o pagkasayang.

Mahalaga. Ang mga sugat ay sinasamahan ang pasyente sa buong buhay niya, at dahil sa edad na sila ay karaniwang matatagpuan sa mga paa at kamay, ang kanilang hitsura at intensity ay direktang nakasalalay sa pagpili ng sapatos o damit.

Borderline BE

Ang mga bula sa ganitong uri ng sakit ay matatagpuan sa:

• perioral na rehiyon;
• anit;
• binti;
• perineum;
• dibdib.

Sa ganitong uri, ang mauhog lamad ay lubhang apektado. Kadalasan, ang mauhog lamad ng respiratory at daluyan ng ihi, Gastrointestinal tract. Ang mga eroded na bahagi ng balat ay dahan-dahang gumagaling, lalo na para sa pangkalahatang bersyon, kung saan ang mga vegetative granulation ay sinusunod. Ang paulit-ulit na mga pantal sa balat ay maaaring humantong sa pagkasayang ng balat. Ang matinding karies ay nagdudulot ng pagkawala ng ngipin.

Bilang karagdagan, ang sakit ay sinamahan ng pagpapahina ng paglago at hindi magagamot na anemia. Ang pag-asa sa buhay para sa ganitong uri ng epidermolysis bullosa ay humigit-kumulang 3 taon. Ang sanhi ng kamatayan ay:

• impeksyon;
• cachexia;
• mga karamdaman sa hemodynamic.

Ang ibaba at itaas na mga layer ng balat ay hindi "humahawak" sa isa't isa, dahil dito ang itaas na layer ay "nadudulas"

Dystrophic BE

Ang ganitong uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa malalaking bahagi ng balat. Sa 60% ng mga kaso, ang patolohiya ay sinusunod sa kapanganakan. Ang pagbuo ng erosive-ulcerative foci at healing scars ay nangyayari. Bukod sa:

• nabuo ang milia;
• pagbabago ng kuko, buhok, ngipin.

Ang epidermolysis bullosa sa mga bagong silang ay humahantong sa pagbuo ng matagal na pagpapagaling na erosive at ulcerative na mga lugar na nakakasagabal sa pangangalaga at pagpapakain. Ang esophagus, pharynx, at oral mucosa, na apektado ng mga pagbabago sa peklat, ay nagpapahirap sa pagkain, nililimitahan ang paggana ng dila, na maaaring magdulot ng leukoplakia. Ang erosive-ulcerative keratitis ay humahantong sa pagkawala ng paningin at pagkasira ng mga ducts ng lacrimal glands.

Ang sakit ay may mataas na dami ng namamatay. Sa murang edad, ang mga sanhi ng kamatayan ay:

• sepsis;
• anemya;
• mga karamdaman sa pagkain.

Posibleng pinsala sa endocrine at sistema ng nerbiyos. Humantong sa kamatayan sa mga matatanda malignant neoplasms balat, oral cavity, esophagus.

Tandaan. Ang ganitong uri ng patolohiya ay kadalasang nabubuo sa mga sanggol na nasa sinapupunan na. Kapag dumaan kanal ng kapanganakan ang nasugatang balat ay agad na natatakpan ng mga paltos, na nagbubukas at naglalantad sa mga resultang pagguho. Ang sakit ay panghabambuhay.

Kindler syndrome, o pinaghalong BE

Ang sakit ay hindi gaanong pinag-aralan at bihira. Ang pagiging tiyak nito ay ang posibilidad na maapektuhan ang lahat ng mga layer ng balat:

• epidermis;
• liwanag na plato;
• dermis.

Sa paglipas ng panahon, nabuo ang photosensitivity at pagkasayang. May katangiang pigmentation ng balat na tinatawag na poikiloderma. Kadalasan ang mga kuko ay apektado at lumilitaw ang mga atrophic scars. Ang gastrointestinal tract at genitourinary system ay maaaring magdusa mula sa mga komplikasyon.

Paunti-unting lumilitaw ang mga bula sa paglipas ng panahon, ngunit nananatili ang pagiging sensitibo sa liwanag at araw. Bilang resulta, ang balat ay nagiging kupas at kulubot. Lumilitaw dito ang maliliit na mababaw na marka. mga daluyan ng dugo. Madalas na nabanggit:

• palmoplantar keratoderma;
• dystrophy ng kuko;
• pag-unlad ng pseudosyndactyly.

Pinagmamasdan din ito squamous cell carcinoma balat.

"Butterfly Syndrome"

Ang mga batang may epidermolysis bullosa ay tinatawag na butterfly children. Ang sindrom mismo ay pinangalanan dahil ang balat ng naturang mga sanggol ay marupok, tulad ng isang butterfly. Nagdudulot ito ng matinding pagdurusa sa pasyente sa buong buhay niya. "Butterfly syndrome" - sapat na bihirang sakit. Gayunpaman, ang mga naturang pasyente ay umiiral pa rin, ngunit hindi posible na pagalingin ang mga ito. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang sakit ay genetic.

Ang mga batang ito ay nangangailangan ng espesyal na pangangalaga:

• ganap na palakaibigan na kapaligiran;
• malambot na damit at sapatos;
• mga espesyal na dressing;
• espesyal na diyeta.

Ang kinabukasan ng butterfly child ay tinutukoy ng kalubhaan ng sakit at ang kalidad ng pangangalaga para dito. Napakahirap sagutin ang tanong kung gaano katagal nabubuhay ang mga taong may epidermolysis bullosa, dahil malubhang anyo hindi mahaba ang buhay. Ang mas malalim na balat ay apektado, mas malala ang sakit. Bagama't may mga halimbawa kapag ang mga taong nasuri na may epidermolysis bullosa ay nagpakasal at nanganak pa nga.

Mahalaga! Ang pinaka mahirap na panahon ang mga pasyente ay wala pang 3 taong gulang. Ang isang bata na maayos na inaalagaan ay unti-unting naging magaspang ang kanyang balat, at pagkatapos ng 3 taong gulang ay nagiging mas madali ang kanyang buhay.

Ang "Butterfly syndrome" ay ipinakita sa pamamagitan ng pagkasira ng balat, na, pagkatapos ng pinsala, ay nagdudulot ng hindi kapani-paniwalang pagdurusa sa bata

Paggamot

Epidermolysis bullosa - namamana na sakit, at ang kanyang paggamot ay tiyak na tinutukoy ng katotohanang ito. Bilang isang resulta ng pag-aaral ng sakit, ito ay nagsiwalat na ito ay batay sa isang kaguluhan sa metabolismo ng isang tiyak na protina, na kinokontrol ang pagkamaramdamin ng mga organo, tisyu at balat ng katawan sa mga epekto ng temperatura. Ang mga karamdaman ay sinusunod sa lahat ng mga cell.

Ito ay concluded na ang pinaka-epektibong ng mga pamamaraan paggamot sa droga ay therapy gamit ang mga anabolic steroid. Karaniwang ginagamit:

• bitamina E;
• adrenal hormones;
• mga amino acid;
• biologically aktibong elemento;
• iba pang mga gamot na maaaring pasiglahin ang metabolic process.

Sa bilang ng pangkalahatang pagpapalakas ng mga nakapagpapagaling na sangkap ay idinagdag ang mga gamot na naglalaman ng:

• kaltsyum;
• asupre;
• sink;
• glandula;
• aloe;
• pagsuspinde ng inunan ng tao.

Ang mga paltos sa balat ay dapat na sistematikong buksan, at ang mga bakas ay dapat tratuhin ng iba't ibang disinfectant solution at antibiotic ointment. Ang mga sugat ay hugasan ng mga decoction at tincture ng mga halamang gamot.

Pansin! Ang pagbabala para sa epidermolysis bullosa ay malawak na nag-iiba. Depende ito sa kalubhaan ng sakit. Sa kumplikadong kurso Mga posibleng pagkamatay. Ang napakalaking mayorya ng mga batang may sakit ay napapahamak sa habambuhay na kapansanan.

Paggamot sa mga remedyo ng katutubong

Ito ay kapaki-pakinabang upang madagdagan ang klinikal na therapy na may mga gamot tradisyunal na medisina. Maaari mong labanan ang sakit na may paliguan:

• Sa decoctions ng oak bark, string, chamomile flowers. Bago kumuha ng gayong paliguan, dapat mong tiyakin na hindi ka alerdyi sa mga sangkap na ito.
• Sa isang mahinang solusyon ng potassium permanganate o kasama ang karagdagan langis ng oliba. Ang paliguan na ito ay may pagpapatahimik na epekto at isang natural na antiseptiko.

Mahalaga! Sa anumang pagkakataon dapat mong palitan sa iyong sariling pagpapasya ang pangunahing mga gamot mga halamang gamot, dahil ang kurso ng sakit ay maaari lamang lumala mula dito.

Hindi dapat kalimutan na kabayan mga gamot hindi maaaring ganap na gamutin ang sakit na ito. Maaari lamang silang ituring bilang pantulong na paraan.

Ang Epidermolysis bullosa ay isang grupo mga dermatological na sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga paltos sa balat at mauhog na lamad. Sa kondisyong ito ng pathological, mayroong pagtaas ng kahinaan ng integument: ang pinakamaliit na presyon ay naghihikayat ng problema.

Epidermolysis bullosa - sanhi

Dahil sa tumaas na hina ng balat, ang patolohiya na ito ay kilala rin bilang sakit na butterfly. Ang epidermolysis bullosa ay may iba't ibang dahilan. Ito ay dahil sa ang katunayan na mayroong maraming mga pagpipilian para sa kurso ng sakit. Ang pangunahing sanhi ng kondisyong ito ng pathological ay isang mutation ng 10 iba't ibang mga gene. Bilang resulta ng naturang kabiguan, nagsisimula ang pagkasira ng protina. Ang prosesong ito ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga pathogenic secretions. Ang uri ng patolohiya ay depende sa kung aling mga gene ang apektado:

1. Kung ang KRT5 at KRT14 ay mutated, ang pasyente ay masuri simpleng anyo sakit.
2. Kapag naganap ang malfunction sa LAMB3 at LAMA3 genes, pinag-uusapan natin ang isang borderline na uri ng sakit.
3. Ang mutation ng COL7A1 ay puno ng pagbuo ng isang dystrophic na uri ng sakit.

Isinasaalang-alang ang lahat ng ito, ang epidermolysis bullosa ay kadalasang nangyayari dahil sa isang pagkabigo ng gene, na nagreresulta sa pag-activate ng mga nakakapinsalang enzyme. Ang lahat ng ito ay humahantong sa pagkasira ng protina. Kung wala ito, ang balat ay hindi maaaring gumana ng maayos. Siya ay nagiging lubhang mahina at malutong. Kahit na may kaunting panlabas na impluwensya, lumilitaw ang mga ulser at paltos sa balat. Nagdudulot sila ng maraming gulo at na may matinding kahirapan pumapayag sa paggamot.

Nakuha ang Epidermolysis bullosa

Ito pathological kondisyon maaaring lumitaw sa anumang edad. May mga kaso kung saan na-diagnose ang sakit na ito sa isang 3-buwang gulang na bata. Gayunpaman, ang epidermolysis bullosa ay kadalasang nakakaapekto sa mga matatandang tao. Parehong lalaki at babae ay pantay na madaling kapitan ng sakit na ito. Ganito lumilitaw ang sakit na butterfly:

1. Mabagal na umuunlad.
2. Nagiging talamak.
3. Ito ay kadalasang nakakaapekto sa mga bahagi ng extensor, tulad ng mga siko at pulso, bagama't ang ibang mga bahagi ay maaari ding maapektuhan.

Mayroong dalawang uri ng epidermolysis bullosa acquisita:

• klasiko;
• nagpapasiklab.

Congenital epidermolysis bullosa

Ang pangunahing kadahilanan na nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng sakit na ito ay namamana na predisposisyon. Sa madaling salita, ang patolohiya ay ipinadala mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Ang sakit ay namamana sa parehong recessive at nangingibabaw. Mayroong iba pang mga kadahilanan na pumukaw sa paglitaw ng sakit. Ano ang nagiging sanhi ng epidermolysis bullosa:

• masamang gawi ng umaasam na ina;
• impluwensya ng mga nakakalason at kemikal na sangkap;
• mga impeksyon sa viral (rubella, tigdas, scarlet fever at iba pa);
• labis na dosis ng ilang mga gamot.

Epidermolysis bullosa - sintomas

Ang klinikal na larawan ay direktang nakasalalay sa uri ng sakit na nakakaapekto. Halimbawa, ang sakit sa butterfly sa mga tao ay maaaring sinamahan ng isang karaniwang pagpapakita - mga paltos sa balat. Gayunpaman, sa ilang mga kaso ang sakit na ito ay sinamahan ng pagtatae at matinding pagsusuka. Maaaring lumitaw ang iba pang mga sintomas:

• kumakapal ang mga plato ng kuko;
• lumilitaw ang mga erosions at ulcers sa bibig;
• ang balat sa mga paa at palad ay kumakapal;
• lumilitaw ang milia;
• naninipis ang buhok.

Depende sa yugto, ang sakit ay maaaring mangyari na may iba't ibang antas ng kalubhaan. Ang lugar ng pinsala ay maaari ring magbago. Ang lugar ng lokalisasyon ng bullae ay nag-iiba din. Mayroong mga sumusunod na uri ng sakit:

• simple;
• dystrophic;
• hangganan;
• magkakahalo.

Epidermolysis bullosa simplex

Ang ganitong uri ng sakit ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Lumilitaw ang mga paltos na puno ng serous fluid sa katawan. Ang sakit na paruparo ay may 12 subtypes. Ang mga sumusunod na pagpipilian ay itinuturing na pinakakaraniwan:

1. Naka-localize– ang sakit ay nakakaapekto sa paa at kamay. Ang paglala nito ay sinusunod sa panahon ng tag-init. Sa mga bata ito ay mas malinaw, ngunit habang sila ay lumalaki, ang mga sintomas ay nababawasan.
2. Pangkalahatan– itinuturing na pinakamalubhang subtype. Sa gayong sugat, ang balat ay natatakpan ng matubig na mga pimples at paltos. Kasabay nito, ang epidermis ay lumapot sa mga palad at talampakan, lumilitaw ang mga atrophic scars, at ang pagpapapangit ng mga kuko ay sinusunod.
3. Batik-batik- sa paunang yugto ang sakit ay nagpapatuloy bilang simpleng epidermolysis. Ang mga nakabukas na paltos ay nag-iiwan ng mga pigment spot sa balat.
4. Hindi herpetiform- sa iba't ibang lugar lumilitaw ang mga solong bula sa katawan.

Dystrophic epidermolysis bullosa

Mayroong dalawang uri ng sakit na ito: hyperplastic at polydysplastic. Bilang karagdagan, ang epidermolysis bullosa ay nakikilala sa isang recessive dystrophic form at isang nangingibabaw. Ang uri ng hyperplastic ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

1. Ang sakit ay nagsisimulang lumitaw kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol o sa loob ng unang dalawang araw.
2. Pagkatapos ng anumang mekanikal na epekto, nabubuo ang mga matubig na pimples sa balat.
3. Ang mga nakabukas na paltos ay nag-iiwan ng mga peklat sa balat.
4. Ang mga plato ng kuko at ngipin ay hindi deformed.
5. Ang sakit ay hindi nakakaapekto sa kaisipan at pisikal na kaunlaran bata.
6. Hindi lamang maaaring makaapekto ang mga pantal balat, ngunit mauhog din.
7. Habang lumalaki ang sanggol, humihina ang sakit.

Hindi mahirap kilalanin kung ano ang hitsura ng epidermolysis bullosa; ang mga larawan ay nagpapakita ng mga sintomas ng sakit na ito. Ang sumusunod na klinikal na larawan ay tipikal para sa polydysplastic na uri ng patolohiya:

1. Ang mga negatibong palatandaan ay nagsisimulang lumitaw kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol.
2. Ang mga pantal ay nakakaapekto sa mauhog lamad at balat, at maaari silang lumitaw nang kusang.
3. Ang mga paltos ay naglalaman ng likido na may halong dugo.
4. Matapos mabuksan ang mga paltos, ang mga ulser ay nabuo sa kanilang lugar.
5. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng matinding pangangati.
6. Ang pagpapapangit ng mga kuko at ngipin ay sinusunod.
7. Ang kusang pagtanggi sa ilang bahagi ng katawan, halimbawa, ang mga phalanges ng mga daliri, ay madalas na nangyayari.
8. Ang bata ay may parehong pisikal at mental na mga problema.

Borderline epidermolysis bullosa

Ang ganitong uri ng sakit ay isinasaalang-alang sa isang lugar sa pagitan ng isang simpleng anyo at isang dystrophic. Mayroong dalawang uri ng sakit na ito: Herlitz at non-Herlitz subtypes. Ang ganitong uri ng epidermolysis bullosa (butterfly disease) ay may mga sumusunod na katangian:

• ang sensitivity ng balat at mauhog lamad sa mga irritant ay tumataas;
• ang granulation ng mga nag-uugnay na tisyu ay sinusunod;
• nasira ang enamel ng ngipin.

Kindler syndrome

Ito ay isang hiwalay na uri ng sakit. Ito ay itinuturing na hindi gaanong naiintindihan. Bilang karagdagan, ang sakit na ito ay napakabihirang. Ang sakit na mechanobullous ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas tulad ng:

• paltos;
• pagkagambala sa sistema ng pagtunaw;
• pag-unlad ng periodontitis, karies at iba pang mga sakit sa bibig;
• ang hitsura ng mga kaguluhan sa paggana ng genitourinary system;
• pagnipis ng mga plato ng kuko.

Epidermolysis bullosa - paggamot

Bago magreseta ng therapy, ang isang pag-aaral ay inireseta upang kumpirmahin ang presumptive diagnosis. Kapag nangongolekta ng impormasyon, ang mga reklamo ng pasyente ay isinasaalang-alang at pagsubok sa laboratoryo. Pagkatapos lamang makumpirma ang diagnosis ng epidermolysis bullosa, inireseta ng doktor ang therapy. Halimbawa, ang mga sumusunod na antiseptikong ahente ay mas madalas na ginagamit upang gamutin ang mga bukas na paltos:

• Nitrofural;
• solusyon sa tubig;
• methylthioninium chloride;
• Octenidine dihydrochloride.

Kung ang mga palatandaan ng pangalawang impeksiyon ay naobserbahan sa apektadong lugar, ang epidermolysis bullosa dystrophic type ay ginagamot gamit ang mga sumusunod na paraan:

• antimicrobial silver-containing dressing;
• ointment atraumatic agent na may wax coating;
• paraffin gauze bandage na binabad sa Chlorhexidine solution;
• antimicrobial silicone coating.

Ang mga ahente na nagpapasigla sa pagbabagong-buhay ng tissue ay maaari ding inireseta:

• Retinol acetate;
• Bepanten plus.

Kung kumalat ang impeksyon, ang mga sumusunod na antibiotic ay inireseta:

• Moxifloxacin.

Kung ang mauhog lamad ng oral cavity ay apektado, ang mga sumusunod na gamot ay maaaring inireseta:

• Choline salicylate;
• Aluminum haydroksayd;
• Retinol palmitate.

Nagagamot ba o hindi ang epidermolysis bullosa?

Sa ngayon, walang therapy na maaaring ganap na mapupuksa ang sakit. Ang mga pasyente na nasuri na may ganitong patolohiya ay inireseta lamang nagpapakilalang paggamot, salamat sa kung saan maaari mong bahagyang mapabuti ang kanilang kondisyon at mabawasan kawalan ng ginhawa. Para sa kadahilanang ito, ang tanong kung ang sakit na butterfly ay maaaring gamutin ay mayroon pa ring negatibong sagot. SA sa sandaling ito Sa oras na ito, ang sakit na ito ay itinuturing na walang lunas.

Napakahalaga para sa pasyente na ang kanyang damit ay napili nang tama:

1. Ang kagustuhan ay dapat ibigay sa mga gawa sa natural na tela.
2. Kasabay nito, ang damit ay hindi dapat i-compress o higpitan.
3. Maipapayo na ito ay multi-layered: ito ay magpapanatili ng init at maiwasan ang akumulasyon ng pawis.
4. Ang damit na panloob at ang unang layer ng damit na direktang kontak sa balat ay dapat na pagod na ang mga tahi ay nakaharap sa labas.
5. Ang pagkakaroon ng masikip na nababanat na mga banda at mga strap ay hindi katanggap-tanggap.

Ang epidermolysis bullosa ay isang sakit kung saan mahalaga na kumportable at maluwag ang sapatos ng pasyente:

1. Ito ay kanais-nais na ito ay ginawa mula sa malambot na balat, ay may pinakamababang bilang ng mga tahi.
2. Upang maiwasan ang pinsala, ang kagustuhan ay dapat ibigay sa mga sapatos na walang pandekorasyon na elemento.
3. Hindi ang pinakamahusay na pagpipilian Ang mga produkto na may mga zipper ay isinasaalang-alang: inirerekomenda na bigyan ng kagustuhan ang mga may Velcro.

Epidermolysis bullosa - pag-asa sa buhay

Ang pagbabala para sa sakit na ito ay hindi maliwanag. Kung ang isang butterfly disease ay nasuri, kung gaano katagal sila nabubuhay ay depende sa anyo ng sakit, ang antas ng pinsala sa balat at mauhog na lamad, ang edad ng pasyente at ang kanyang pangkalahatang kondisyon. Ayon sa istatistika, ang mga bagong silang na may malubhang epidermolysis bullosa syndrome ay may maikling pag-asa sa buhay. Bilang karagdagan, mayroong isang mataas na panganib ng nakamamatay na kinalabasan sa hindi wastong pangangalaga para sa pasyente. Sa mga matatanda, ang sakit ay mas banayad: ang mga panahon ng exacerbation ay kahalili ng pagpapatawad. Ang regular na maintenance therapy ay nakakatulong sa pagtaas ng pag-asa sa buhay. Sa USA, halimbawa, may mga butterfly na nabubuhay hanggang 80 taon na may katulad na diagnosis.