Ang Long QT syndrome ay isang congenital o nakuha na patolohiya, na ipinakita sa pamamagitan ng pagtaas sa tagal ng pagitan ng QT sa ECG ng higit sa 50 ms mula sa normal para sa isang naibigay na rate ng puso o higit sa 440 ms.

Pag-uuri

1. Congenital long QT syndrome:

1.1. Mga genetic na anyo– Romano-Ward at Erwell-Lange-Nielsen syndrome.
1.2. Kalat-kalat na anyo.

2. Mga nakuhang anyo ng sindrom:

1.1. Mga kahihinatnan ng pag-inom ng mga gamot - quinidine, procainamide, disopyramide, encainide, flecainide, cordarone, etacizine, propafenone, sotalol at iba pa.
1.2. Bilang resulta ng mga metabolic disorder.

1.3. Sa isang diyeta na mababa ang calorie.

1.4. Mga sakit ng central at vegetative sistema ng nerbiyos.
1.5. Mga sakit ng cardio-vascular system– IHD, prolaps balbula ng mitral.

Romano-Ward syndrome nailalarawan sa pamamagitan ng isang genetically na tinutukoy na kumbinasyon ng isang matagal na pagitan ng QT at mga pag-atake ng pagkawala ng malay.

Erwell-Lange-Nielsen syndrome ay naiiba sa Romano-Ward syndrome sa pagkakaroon ng congenital deafness.

Etiology

Napatunayan na ang congenital long QT syndrome ay bunga ng mga mutasyon sa mga gene na nag-encode ng potassium o sodium channels ng mga cell membrane, na humahantong sa pagtaas ng tagal ng potensyal na pagkilos, at, dahil dito, ang mga proseso ng repolarization ng buong myocardium. Mayroong 5 kilalang genetic variant ng sindrom, ang bawat isa ay responsable para sa sarili nitong mga gene, na naisalokal sa iba't ibang chromosome. Sa tatlo sa limang mga kaso, ang pagpapahaba ng QT ay sanhi ng pagbawas sa pagkamatagusin ng mga channel ng potasa, sa isang kaso - ng mga channel ng sodium, at sa isang kaso, ang eksaktong mekanismo ng pagbagal ng repolarization ay nananatiling hindi kilala.

Sa mga pasyente na may congenital form ng long QT syndrome, mayroong malawakang pinsala sa conduction system ng puso (kabilang ang SA node) at ang gumaganang myocardium kasama ng pinsala sa sympathetic ganglia, na nagbibigay ng mga batayan upang maiuri ang kondisyong ito bilang isang cardioneuropathy.
Sa nakuha na anyo ng mahabang QT syndrome, ang pagbara ng kasalukuyang transmembrane ion ay nakamit dahil sa tiyak na pagkilos ng mga gamot, ang impluwensya ng autonomic nervous system, o mga electrolyte disorder.

Pathogenesis

Sa pathogenesis ng sindrom pinakamahalaga ay ibinibigay sa pagbuo ng kawalan ng timbang nakikiramay na panloob mga puso. Alalahanin natin na ang innervation ng sinoatrial node ay isinasagawa ng kanan, at ang atrioventricular node ng kaliwang sympathetic nerves. Ang ventricular myocardium ay may bilateral sympathetic innervation. Sa mga pasyente na may matagal na agwat ng QT, ang tono ng kanang bahagi ng innervation ng puso ay bumababa at ang aktibidad ng kaliwang bahagi ng ganglia ay tumataas. Bilang isang resulta, ang isang kawalaan ng simetrya ng innervation ng puso ay nabuo, na humahantong sa paglitaw ng pagpapakalat ng repolarization o ang paglitaw ng mga late post-depolarizations. Ang pagbabago sa bilis ng mga alon ng transmembrane, na nangyayari bilang isang resulta ng pagkagambala sa istraktura ng mga channel ng ion, ay nagpapataas ng sensitivity ng mga indibidwal na mga cell sa pagkakaroon ng mga afterdepolarization na dati ay hindi umabot sa antas ng threshold. Sa mga pasyente na may mabagal na ventricular repolarization (long QT syndrome), ito ay naghihikayat sa electrical instability ng myocardium na may pag-unlad. ventricular tachycardia at ventricular fibrillation.

Klinika

Ang Long QT syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng isang praktikal na asymptomatic na kurso at biglaang kamatayan, na maaaring mangyari laban sa background ng kumpletong kalusugan o panaka-nakang mga kaso ng pagkawala ng malay.

Ang pinaka katangian klinikal na palatandaan ng sakit na ito ay ang pagkakaroon ng syncope. Ang tagal ng pagkawala ng malay sa panahon ng pag-atake ay karaniwang 1-2 minuto, ngunit maaaring umabot ng 20 minuto. Sa ilang mga pasyente, ang mga analogue ng syncope ay biglaang panghihina, pagdidilim ng mata, palpitations at pananakit ng dibdib. Ang syncope, na humahantong sa ischemia ng gitnang sistema ng nerbiyos, sa ilang mga kaso ay sinamahan ng mga kombulsyon at maaaring gayahin ang isang epileptic seizure, samakatuwid ang mga naturang pasyente ay madalas na sinusunod ng mga neurologist na may diagnosis ng epilepsy. Minsan ang pagtaas sa tagal ng agwat ng QT sa ECG ay sinamahan ng congenital na pagkabingi, at ang mga pag-atake ng pagkawala ng malay sa mga pasyenteng ito ay nagkakamali na nauugnay sa mga vestibular disorder.

Sa kasalukuyan mayroong apat klinikal na variant kurso ng sindrom:

1. Kumbinasyon ng syncope at pagpapahaba ng pagitan ng QT na higit sa 440 ms.

2. Nakahiwalay na pagpapahaba ng pagitan ng QT nang higit sa 440 ms nang walang kasaysayan ng syncope.

3. Syncope sa kawalan ng pagpapahaba ng QT.

4. Nakatagong anyo – normal na tagal QT interval, biglaang pagkamatay sa unang syncope.

Ang ventricular tachycardia ay madalas na naitala sa ECG sa panahon ng pag-atake. Ang nagbabanta sa buhay ay dulot ng bidirectional fusiform ventricular tachycardia ng uri ng "pirouette", na kadalasang resulta ng proarrhythmic na epekto ng mga antiarrhythmic na gamot. Ang mga kaso ng biglaang pagkamatay ay karaniwang nauugnay sa pagbabago ng ventricular tachycardia sa ventricular fibrillation, na maaaring mangyari alinman sa unang pag-atake ng arrhythmia o bilang isang resulta ng paulit-ulit na madalas na mga episode ng ventricular tachycardia.

Mga diagnostic

Ang isang bilang ng mga major at minor na pamantayan ay iminungkahi para sa diagnosis ng congenital long QT syndrome.

Kabilang sa mga pangunahing pamantayan

Ang pagpapahaba ng pagitan ng QT higit sa 440 ms,

Syncope,

Mga kaso ng pagpapahaba ng QT sa pamilya.

Kabilang sa mga maliliit na pamantayan -

Congenital na pagkabingi

T wave alternation

Bradycardia at kaguluhan ng mga proseso ng repolarization ng ventricular myocardium.

Ang Long QT syndrome ay nasuri kung ang pasyente ay may dalawang major o isang major at dalawang minor na pamantayan.

Upang masuri ang sakit, ang pang-araw-araw na pagsubaybay sa ECG ay ipinahiwatig, kung saan posible na makilala:

1. Mga panahon ng matinding matibay na bradycardia na nauugnay sa pinsala sa sinus node at ang autonomic nervous system.

2. Pagbabago (alternation) sa morpolohiya ng T wave.

3. Pagkagambala ng mga proseso ng repolarization sa ventricular myocardium (repolarization dispersion, T wave inversion).

4. Mga episode ng ventricular extrasystole ng mataas na gradations.

5. Paroxysms ng ventricular tachycardia, kabilang ang uri ng "pirouette".

Pagtataya

Ang pagbabala ng congenital form ng sindrom ay sa karamihan ng mga kaso ay hindi kanais-nais, dahil sa mataas na posibilidad na magkaroon ng ventricular fibrillation at biglaang pagkamatay. Ang mga kadahilanan ng panganib para sa biglaang pagkamatay sa Romano-Ward syndrome sa mga pasyenteng nasa hustong gulang ay kinabibilangan ng isang kasaysayan ng syncope, kasarian ng babae, at mga dokumentadong yugto ng ventricular fibrillation at torsade de pointes. Ang polytopic at early ventricular extrasystoles at T wave alternans ay mayroon ding hindi kanais-nais na prognostic value.

Paggamot

Sa mga pasyente na may nakuha na mga anyo ng mahabang pagitan ng QT, ang pag-aalis ng mga etiological na kadahilanan ay kadalasang humahantong sa normalisasyon ng mga parameter ng ECG at kondisyon ng pasyente. Ang paggamot ay maaaring binubuo ng paghinto o pagbabawas ng dosis ng isang antiarrhythmic o anumang iba pang gamot na nagdulot ng makabuluhang pagtaas sa tagal ng pagitan ng QT, pagwawasto ng mga metabolic disorder, paggamot ng mga sakit sa puso o central nervous system.

Sa mga pasyente na may congenital long QT syndrome, kinakailangang suriin ang malapit na kamag-anak upang makilala ang sindrom at napapanahong paggamot.

Ang mga pag-atake ng pagkawala ng malay ay kadalasang pinupukaw ng pisikal na pagsusumikap o emosyonal na pagpukaw. Dapat pansinin na mayroong isang mataas na saklaw ng syncope at biglaang pagkamatay sa mga pasyente na may matagal na pagitan ng QT habang lumalangoy. Samakatuwid, ang mga naturang pasyente ay dapat payuhan na limitahan ang ehersisyo, kabilang ang pagbubukod ng paglangoy.

Ang basehan pathogenetic therapy sa mga pasyente na may mahabang QT syndrome ay ang paggamit ng β-blockers. Ang kanilang pagkilos ay batay sa pag-aalis ng kawalan ng timbang ng autonomic (sympathetic) innervation ng puso at pagbabawas ng antas ng pagpapakalat ng repolarization ng ventricular myocardium. Dapat tandaan na ang paghinto ng gamot ay maaaring makapukaw ng paglitaw ng arrhythmia dahil sa pagtaas ng sensitivity ng β-receptors sa impluwensya ng catecholamines laban sa background ng matagal na blockade.

Kasama sa mga pamamaraan ng paggamot na hindi gamot ang pag-alis ng kaliwang stellate ganglion, na makabuluhang binabawasan ang saklaw ng arrhythmia. Isinasaalang-alang ang katotohanan na ang mga arrhythmias na nagbabanta sa buhay sa mga pasyente na may mahabang QT syndrome ay kadalasang nangyayari laban sa background ng mahabang pag-pause bago ang susunod na sinus impulse, ang mga naturang pasyente ay ipinahiwatig para sa pagtatanim ng isang IVR, na tumatagal sa papel ng isang pacemaker sa kaganapan ng mahabang paghinto sa sarili nitong kontrol sa ritmo. Upang mapawi ang mga pag-atake ng ventricular tachycardia at ventricular fibrillation, ang pagtatanim ng isang cardioverter-defibrillator ay ipinahiwatig.

Problema para sa mga mag-aaral na malutas nang nakapag-iisa

Ang pasyenteng V., 72 taong gulang, ay inamin na may mga reklamo ng pagkahilo, panghihina, at sakit ng ulo.

Mula sa anamnesis, alam na sa loob ng halos 10 taon ay nagkaroon ng pagtaas ng presyon ng dugo hanggang sa maximum na 150/90 mmHg, na sinamahan ng sakit sa kaliwang kalahati. dibdib, nagdusa ng myocardial infarction 8 taon na ang nakakaraan. Sa mga sumunod na taon ay nagdusa siya ng angina pectoris. Ang tunay na pagkasira ay nangyari sa loob ng 1 buwan, nang mapansin ko ang hindi motibasyon na panghihina, pagkahilo, palpitations, na sinundan ng "cardiac arrest." Kahapon, habang naglalakad, biglang nahilo ang pasyente at panandaliang nawalan ng malay. Ang pagkahimatay ay tumagal ng hindi hihigit sa 10 segundo, ayon sa mga kasama niya, at hindi sinamahan ng mga sintomas ng neurological. Dinala si KSP sa cardiology department.

Sa pagsusuri: ang kondisyon ay kasiya-siya, ang kamalayan ay malinaw, ang posisyon ay aktibo. Balat maputlang rosas, walang edema, walang cyanosis. Ang mga tunog ng puso ay muffled, ang ritmo ay tama, ang rate ng puso ay 45 bawat minuto, ang presyon ng dugo ay 130/80 mm Hg. Vesicular na paghinga. Ang tiyan ay malambot, malambot, ang atay ay hindi pinalaki. Pagsusuri sa tumbong: May kayumangging dumi sa guwantes.

SA pangkalahatang pagsusuri dugo: leukocytes 6.5 * 10 9 / l, erythrocytes 3.4 * 10 / 12 / l, hemoglobin 154 g / l, platelets 290 * 10 / 9 / l ESR 5 mm/h

SA pagsusuri ng biochemical dugo: kolesterol 7.2 mmol/l, LDL 2.5 mmol/l, HDL 1.4 mmol/l, CK 40 U/l (N), AST 23 U/l, negatibo sa pagsusuri ng troponin

Negatibo ang stool occult blood test

Isinagawa Pagsusuri sa ECG:

1. Diagnosis?

2. Anong mga sakit ng cardiovascular system ang sinamahan ng pag-unlad ng MES syndrome?

3. Pangalanan ang mga pamamaraan ng pananaliksik na kailangan para sa differential diagnosis mga sakit, nagiging sanhi ng sindrom MES.

4. Symptomatic at radikal na paggamot sa pasyenteng ito.

Panitikan

1. Ardashev V.N., Steklov V.I. Paggamot ng mga karamdaman rate ng puso.-M.: Medpraktika, 2000.-165 p.

2. Cardiac arrhythmias: sa 3 volume / Ed. V.D. Mandela.- M.: Medisina, 1996.

3. Bockeria L.A., Revishvili A.Sh., Ardashev A.V., Kochovich D.Z. Ventricular arrhythmias.-M.: Medpraktika, 2002.-272 p.

4 Gusak V.K., Kuznetsov A.S., Komissarov S.I., Basov O.I. Permanenteng electrocardiostimulation.-Donetsk: Donechchina, 2000.-225 p.

5. Doshchitsin V.L. Paggamot ng cardiac arrhythmias.- M., Medicine, 1993.-319 p.

6. Kushakovsky M.S. Puso arrhythmias. S.-Pb.: Foliant.-1998.-637 p.

7. Kushakovsky M.S., Zhuravleva N.B. Atlas ng electrocardiograms. S.-Pb.: Foliant.-1999.-409 p.

8. Malaya L.T. Mga ritmo ng puso.-Kharkov, 1993.-656 p.

9. Atrial fibrillation. /Sa ilalim ng editorship ng S.A. Boitsov.-S.-Pb.: Elbi-SPB.-2001.-334 p.

10. Murashko V.V., Strutynsky A.V. Electrocardiography. M.: MEDpress, 2000.-312 p.

11. Orlov V.N. Gabay sa electrocardiography.-M.: Medisina.-1983.-528 p.

12. Ruksin V.V. Emergency cardiology.-S.-Pb.: Nevsky dialect, 2001.-50

13. Long QT syndrome. /Ed. M.A. Shkolnikova.-M.: Medpraktika, 2001.-127p.

14. Fomina I. G. Madaliang pag aruga sa cardiology. Direktoryo - M.: Medisina, 1997. - 256 p.

15. Shubik Yu.V. Araw-araw na pagsubaybay ECG para sa ritmo ng puso at mga kaguluhan sa pagpapadaloy - St. Petersburg: Inkart, 2001. - 212 p.

HANDBOOK NG NEUROLOGIST

Kaugnayan. Ang kawalan ng kamalayan sa mga pediatrician, therapist at neurologist tungkol sa sakit na ito ay kadalasang humahantong sa mga kalunos-lunos na kinalabasan - biglaang pagkamatay ng mga pasyenteng may Long-QT syndrome (LQTS). Gayundin, sa mga naturang pasyente, ang epilepsy ay madalas na na-overdiagnose dahil sa klinikal na pagkakatulad ng syncope (kumplikado ng "convulsive syndrome"), na hindi wastong binibigyang kahulugan bilang klasiko. epileptik seizures.

Kahulugan. Ang LQTS ay isang pagpapahaba ng pagitan ng QT sa ECG (higit sa 440 ms), laban sa background kung saan nangyayari ang mga paroxysms ng ventricular tachycardia ng uri ng "pirouette". Ang pangunahing panganib ay nakasalalay sa madalas na pagbabago ng tachycardia na ito sa ventricular fibrillation, na kadalasang humahantong sa pagkawala ng malay (mahimatay), asystole at pagkamatay ng pasyente (biglaang pagkamatay ng puso [SCD]). Sa kasalukuyan, ang LQTS ay inuri bilang isang karaniwang rhythm disorder.

impormasyong sanggunian. Ang QT interval ay ang tagal ng panahon ng electrocardiogram (ECG) mula sa simula ng Q wave hanggang sa pagbabalik ng pababang tuhod ng T wave sa isoline, na sumasalamin sa mga proseso ng depolarization at repolarization ng ventricular myocardium. Ang pagitan ng QT ay karaniwang tinatanggap at, sa parehong oras, malawak na tinalakay na tagapagpahiwatig na sumasalamin sa electrical systole ng ventricles ng puso. Kabilang dito ang QRS complex (mabilis na depolarization at paunang repolarization ng myocardium ng interventricular septum, ang mga dingding ng kaliwa at kanang ventricles), ang ST segment (repolarization plateau), at ang T wave (final repolarization).

Ang pinakamahalagang salik na tumutukoy sa haba ng pagitan ng QT ay HR (rate ng puso). Ang dependence ay nonlinear at inversely proportional. Ang tagal ng agwat ng QT ay variable sa loob ng mga indibidwal at sa buong populasyon. Karaniwan, ang pagitan ng QT ay hindi bababa sa 0.36 segundo at hindi hihigit sa 0.44 segundo. Ang mga salik na nagbabago sa tagal nito ay: [ 1 ] Tibok ng puso; [ 2 ] estado ng autonomic nervous system; [ 3 ] ang epekto ng tinatawag na sympathomimetics (adrenaline); [ 4 ] balanse ng electrolyte (lalo na ang Ca2+); [ 5 ] ilang mga gamot; [ 6 ] edad; [ 7 ] sahig; [ 8 ] Mga Oras ng Araw.

Tandaan! Ang batayan para sa pagtukoy ng pagpapahaba ng QT interval ay ang tamang pagsukat at interpretasyon ng QT interval na may kaugnayan sa mga halaga ng heart rate. Ang tagal ng pagitan ng QT ay karaniwang nag-iiba depende sa rate ng puso. Upang kalkulahin (tama) ang pagitan ng QT na isinasaalang-alang ang rate ng puso (= QTс) gamit iba't ibang mga formula(Bazett, Fridericia, Hodges, Framingham formula), mga talahanayan at nomogram.

Ang pagpapahaba ng agwat ng QT ay sumasalamin sa isang pagtaas sa oras ng paggulo sa pamamagitan ng mga ventricles, ngunit ang gayong pagkaantala sa salpok ay humahantong sa paglitaw ng mga kinakailangan para sa pagbuo ng isang mekanismo ng muling pagpasok (mekanismo ng muling pagpasok ng alon ng paggulo), iyon ay, para sa paulit-ulit na sirkulasyon ng salpok sa parehong pathological focus. Ang ganitong pokus ng sirkulasyon ng salpok (hyper-impulse) ay maaaring makapukaw ng isang paroxysm ng ventricular tachycardia (VT).

Pathogenesis. Mayroong ilang mga pangunahing hypotheses para sa pathogenesis ng LQTS. Ang isa sa mga ito ay ang hypothesis ng isang nagkakasundo na imbalance ng innervation (isang pagbawas sa right-sided sympathetic innervation dahil sa kahinaan o hindi pag-unlad ng kanang stellate ganglion at isang pamamayani ng mga left-sided). mga impluwensyang nagkakasundo). Ang hypothesis ng patolohiya ng ion channel ay interesado. Ito ay kilala na ang mga proseso ng depolarization at repolarization sa cardiomyocytes ay nagmumula bilang isang resulta ng paggalaw ng mga electrolyte sa cell mula sa extracellular space at likod, na kinokontrol ng K +, Na + at Ca2 + na mga channel ng sarcolemma, ang supply ng enerhiya na kung saan ay ibinigay ng Mg2+-dependent ATPase. Ito ay pinaniniwalaan na ang lahat ng mga variant ng LQTS ay batay sa dysfunction ng iba't ibang mga protina ng channel ng ion. Bukod dito, ang mga sanhi ng pagkagambala ng mga prosesong ito na humahantong sa pagpapahaba ng pagitan ng QT ay maaaring congenital o nakuha (tingnan sa ibaba).

Etiology. Ito ay kaugalian na makilala sa pagitan ng congenital at nakuha na mga variant ng LQTS syndrome. Ang congenital variant ay isang genetically determined disease, na nangyayari sa isang kaso bawat 3 - 5 thousand ng populasyon, at mula 60 hanggang 70% ng lahat ng mga pasyente ay mga babae. Ayon sa International Registry, sa humigit-kumulang 85% ng mga kaso ang sakit ay namamana, habang ang tungkol sa 15% ng mga kaso ay bunga ng bagong kusang mutasyon. Sa ngayon, higit sa sampung genotype ang natukoy na tumutukoy sa pagkakaroon ng iba't ibang variant ng LQTS syndrome (lahat ng mga ito ay nauugnay sa mga mutasyon ng mga gene na naka-encode. mga yunit ng istruktura membrane channels ng cardiomyocytes) at itinalaga bilang LQT, ngunit ang pinakakaraniwan at klinikal na makabuluhan ay tatlo sa kanila: LQT1, LQT2 at LQT3.

Pangalawa etiological na mga kadahilanan Maaaring kabilang sa LQTS ang mga gamot (tingnan sa ibaba), mga pagkagambala sa electrolyte (hypokalemia, hypomagnesemia, hypocalcemia); mga karamdaman sa gitnang sistema ng nerbiyos(subarachnoid hemorrhages, trauma, tumor, trombosis, embolism, impeksyon); mga sakit sa puso (mabagal na ritmo ng puso [sinus bradycardia], myocarditis, ischemia [lalo na ang Prinzmetal's angina], myocardial infarction, cardiopathy, mitral valve prolapse - MVP [ang pinakakaraniwang anyo ng LQTS sa mga kabataan ay isang kumbinasyon ng sindrom na ito may PMK; ang dalas ng pagtuklas ng pagpapahaba ng pagitan ng QT sa mga taong may MVP at/o tricuspid valve ay umabot sa 33%]); at iba pang iba't ibang dahilan (pagkain sa mababang protina, pagkonsumo ng matatabang pagkain ng hayop, talamak na alkoholismo, osteogenic sarcoma, carcinoma sa baga, Conn syndrome, pheochromocytoma, diabetes, hypothermia, operasyon sa leeg, vagotomy, familial periodic paralysis, lason ng scorpion, psycho-emotional stress). Nakuhang pagpapahaba pagitan ng QT Ito ay 3 beses na mas karaniwan sa mga lalaki at karaniwan para sa mga matatandang tao na may mga sakit kung saan nangingibabaw ang coronarogenic myocardial damage.

Klinika. Ang pinaka-kapansin-pansin na klinikal na pagpapakita ng LQTS, na sa karamihan ng mga kaso ay ang pangunahing dahilan ng paghingi ng medikal na atensyon, kasama ang mga pag-atake ng pagkawala ng malay, o syncope, na sanhi ng nagbabanta sa buhay na polymorphic VT na partikular sa LQTS, na kilala bilang "torsades de pointes ” (pirouette-type na ventricular tachycardia), o ventricular fibrillation (VF). Gamit ang mga pamamaraan ng pagsasaliksik ng ECG, ang pinakamadalas na naitala sa panahon ng pag-atake ay: espesyal na hugis VT na may magulong pagbabago sa electrical axis ng mga ectopic complex. Ang hugis spindle na ventricular tachycardia na ito, na umuusad sa VF at cardiac arrest, ay unang inilarawan noong 1966 ni F. Dessertene sa isang pasyente na may LQTS sa panahon ng syncope, na nagbigay dito ng pangalang "torsades de pointes". Kadalasan, ang mga paroxysms (VT) ay panandaliang likas, kadalasang nagtatapos nang kusa at maaaring hindi man lang maramdaman (Ang LQTS ay maaaring hindi sinamahan ng pagkawala ng malay). Gayunpaman, may posibilidad na maulit ang mga arrhythmic episode sa malapit na hinaharap, na maaaring magdulot ng syncope at kamatayan.

basahin din ang artikulong "Diagnostics of ventricular arrhythmias" ni A.V. Strutynsky, A.P. Baranov, A.G. Elderberry; Department of Propaeedeutics of Internal Diseases, Faculty of Medicine, Russian State Medical University (magazine "General Medicine" No. 4, 2005) [basahin]

Ang panitikan ay nagpapakita ng isang matatag na ugnayan sa pagitan ng mga namumuong salik at mga syncopal na yugto. Kapag pinag-aaralan ang mga salik na nag-aambag sa syncope, natagpuan na sa halos 40% ng mga pasyente, ang syncope ay naitala laban sa background ng malakas na emosyonal na pagpukaw (galit, takot). Sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso, ang mga pag-atake ay pinukaw ng pisikal na aktibidad (hindi kasama ang paglangoy), sa 20% - sa pamamagitan ng paglangoy, sa 15% ng mga kaso ay nangyayari ito sa panahon ng paggising mula sa pagtulog sa gabi, sa 5% ng mga kaso - bilang isang reaksyon sa matalim. pampasigla ng tunog ( tawag sa telepono, doorbell, atbp.). Kung ang syncope ay sinamahan ng tonic-clonic convulsions na may hindi sinasadyang pag-ihi, kung minsan ay pagdumi, differential diagnosis sa pagitan ng syncope na may convulsive component at major epileptic seizure mahirap dahil sa pagkakatulad mga klinikal na pagpapakita. Gayunpaman, ang isang maingat na pag-aaral ay magbubunyag ng mga makabuluhang pagkakaiba sa panahon pagkatapos ng pag-atake sa mga pasyente na may LQTS - mabilis na paggaling kamalayan at isang mahusay na antas ng oryentasyon nang walang amnestic disturbances at antok pagkatapos ng pagtatapos ng pag-atake. Ang LQTS ay hindi nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa personalidad na tipikal ng mga pasyente na may epilepsy. Ang pangunahing tampok na nakikilala ng LQTS ay dapat isaalang-alang ang koneksyon sa itinatag na mga kadahilanan na nakakapukaw, pati na rin ang presyncope sa mga kaso ng patolohiya na ito.

Mga diagnostic. Ang ECG ay madalas na mapagpasyang kahalagahan sa pagsusuri ng mga pangunahing klinikal na variant ng sindrom (ang tagal ng pagitan ng QT ay tinutukoy batay sa isang pagtatasa ng 3 - 5 na mga cycle). Ang pagtaas sa tagal ng pagitan ng QT ng higit sa 50 ms kaugnay ng mga normal na halaga para sa isang partikular na tibok ng puso (HR) ay dapat alertuhan ang investigator na ibukod ang LQTS. Bilang karagdagan sa aktwal na pagpapahaba ng agwat ng QT, ang ECG ay nagbibigay-daan sa amin na tukuyin ang iba pang mga senyales ng electrical instability ng myocardium, tulad ng T wave alternans (mga pagbabago sa hugis, amplitude, tagal o polarity ng T wave, na nagaganap sa isang tiyak na regularidad, kadalasan sa bawat segundo QRST complex), isang pagtaas sa pagpapakalat ng agwat ng QT (sinasalamin ang heterogeneity ng tagal ng proseso ng repolarization sa ventricular myocardium), pati na rin ang kasamang ritmo at mga kaguluhan sa pagpapadaloy. Binibigyang-daan ka ng Holter monitoring (HM) na magtakda ng mga halaga maximum na tagal pagitan ng QT.

Tandaan! Ang pagsukat ng agwat ng QT ay may malaking kahalagahan sa klinikal, pangunahin dahil ang pagpapahaba nito ay maaaring nauugnay sa isang pagtaas ng panganib ng kamatayan, kabilang ang SCD dahil sa pag-unlad ng mga nakamamatay na ventricular arrhythmias, sa partikular na polymorphic ventricular tachycardia [torsade de pointes]. , (TdP )]. Maraming mga kadahilanan ang nag-aambag sa pagpapahaba ng agwat ng QT, kung saan ang hindi makatwiran na paggamit ng mga gamot na maaaring dagdagan ito ay nararapat na espesyal na pansin.

Mga gamot na maaaring magdulot ng LQTS: [1 ] mga gamot na antiarrhythmic: class IA: quinidine, procainamide, disopyramide, gilurythmal; IC class: encainide, flecainide, propafenone; Klase III: amiodarone, sotalol, bretylium, dofetilide, sematilid; IV klase: bepridil; iba pang mga antiarrhythmic na gamot: adenosine; [ 2 ] cardiovascular na gamot: adrenaline, ephedrine, Cavinton; [ 3 ] mga antihistamine: astemizole, terfenadine, diphenhydramine, ebastine, hydroxyzine; [ 4 ] antibiotics at sulfonamides: erythromycin, clarithromycin, azithromycin, spiramycin, clindamycin, anthramycin, troleandomycin, pentamidine, sulfomethaxazole-trimethoprim; [ 5 ] mga gamot na antimalarial: nalofantrine; [ 6 ] mga gamot na antifungal: ketoconazole, fluconazole, itraconazole; [ 7 ] tricyclic at tetracyclic antidepressants: amitriptyline, nortriptyline, imipramine, desipramine, doxepin, maprotiline, phenothiazine, chlorpromazine, fluvoxamine; [ 8 ] neuroleptics: haloperidol, chloral hydrate, droperidol; [ 9 ] serotonin antagonists: ketanserin, zimeldine; [ 10 ] gastroenterological na gamot: cisapride; [ 11 ] diuretics: indapamide at iba pang mga gamot na nagdudulot ng hypokalemia; [ 12 ] iba pang mga gamot: cocaine, probucol, papaverine, prenylamine, lidoflazin, terodiline, vasopressin, paghahanda ng lithium.

Magbasa nang higit pa tungkol sa LQTS sa mga sumusunod na mapagkukunan:

panayam "Long QT syndrome" N.Yu. Kirkina, A.S. Volnyagina; Tula State University, medikal na paaralan, Tula (magazine “Clinical Medicine and Pharmacology” No. 1, 2018 ; pp. 2 - 10) [basahin ];

artikulo" Klinikal na kahalagahan pagpapahaba ng pagitan ng QT at QTC habang umiinom ng mga gamot” N.V. Furman, S.S. Shmatova; Saratov Research Institute of Cardiology, Saratov (journal na "Rational pharmacotherapy sa cardiology" No. 3, 2013) [basahin];

artikulong "Long QT syndrome - pangunahing klinikal at pathophysiological na aspeto" N.A. Tsibulkin, Kazan State medikal na akademya(magazine" Praktikal na gamot"No. 5, 2012) [basahin]

artikulong "Long QT interval syndrome" Roza Khadyevna Arsentyeva, functional diagnostics doctor sa sentro para sa psychophysiological diagnostics ng Medical and Sanitary Unit ng Ministry of Internal Affairs ng Russian Federation para sa Republic of Tatarstan (ang journal Vestnik modern klinikal na gamot No. 3, 2012) [basahin];

artikulong “Long QT Syndrome” na seksyon - “Drug Safety” (Zemsky Doctor magazine No. 1, 2011) [basahin]

artikulong "Acquired long QT interval syndrome" ni E.V. Mironchik, V.M. Pyrochkin; Kagawaran therapy sa ospital EE "Grodno State Medical University" (Journal ng Grodno State Medical University No. 4, 2006) [basahin];

artikulong "Long QT syndrome - klinikal na larawan, diagnosis at paggamot" ni L.A. Bockeria, A.Sh. Revishvili, I.V. Pronichev Scientific Center para sa Cardiovascular Surgery na pinangalanan. A.N. Bakulev RAMS, Moscow (journal na "Annals of Arrhythmology" No. 4, 2005) [basahin]

© Laesus De Liro

Hulyo 20, 2018 Walang mga komento

Ang Long QT syndrome ay isang congenital disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapahaba ng QT interval sa electrocardiogram (ECG) at isang tendensya sa ventricular tachycardia, na maaaring humantong sa syncope, cardiac arrest, o sudden cardiac death (SCD). Tingnan ang larawan sa ibaba.

Ang pagitan ng QT sa ECG, na sinusukat mula sa simula ng QRS complex hanggang sa dulo ng T wave, ay kumakatawan sa tagal ng pag-activate at pagbawi ng ventricular myocardium. Ang agwat ng QT na naitama sa rate ng puso na lumampas sa 0.44 segundo ay karaniwang itinuturing na abnormal, bagaman ang isang normal na QTc ay maaaring mas mahaba sa mga kababaihan (hanggang sa 0.46 segundo). Ang pormula ng Bazet ay ang pormula na pinakakaraniwang ginagamit upang kalkulahin ang QTc, tulad ng sumusunod: QTc = QT / Kuwadrado na ugat R-R interval (sa mga segundo).

Upang tumpak na sukatin ang pagitan ng QT, ang kaugnayan ng QT sa pagitan ng R-R ay dapat na muling gawin. Ang problemang ito ay lalong mahalaga kapag ang tibok ng puso ay mas mababa sa 50 beats bawat minuto (bpm) o higit sa 120 bpm, at kapag ang mga atleta o mga bata ay may markang R-R variability. Sa ganitong mga kaso, kinakailangan ang mahabang pag-record ng ECG at maraming sukat. Ang pinakamahabang agwat ng QT ay karaniwang sinusunod sa mga tamang atrial lead. Kapag may markang pagbabago sa R-R interval (atrial fibrillation, ectopy), mahirap matukoy nang tumpak ang QT interval correction.

Mga palatandaan at sintomas

Ang Long QT syndrome ay kadalasang sinusuri pagkatapos ang isang tao ay magkaroon ng episode ng pagkahimatay o atake sa puso. Sa ilang mga sitwasyon, ang kundisyong ito ay nasuri pagkatapos ng biglaang pagkamatay ng isang miyembro ng pamilya. Sa ilang mga tao, ang diagnosis ay ginawa kapag ang isang ECG ay nagpapakita ng pagpapahaba ng QT.

Mga diagnostic

Ang mga natuklasan sa pisikal na pagsusuri ay hindi karaniwang nagpapahiwatig ng diagnosis ng long QT syndrome, ngunit ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng labis na bradycardia para sa kanilang edad, at ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng pagkawala ng pandinig (congenital deafness), na nagmumungkahi ng posibilidad ng Jervell at Lange-Nielsen syndrome. Ang mga abnormalidad ng skeletal tulad ng maikling tangkad at scoliosis ay sinusunod sa Andersen syndrome. Congenital defects sakit sa puso, mga problema sa pag-iisip at pag-uugali, mga sakit sa musculoskeletal at immune dysfunction ay maaaring maobserbahan sa Timothy syndrome.

Pananaliksik

Kasama sa mga pagsusuri sa diagnostic para sa mga taong pinaghihinalaang may sindrom ang sumusunod:

• Pagsukat ng mga antas ng serum potassium at magnesium;
• Pagsubok sa pag-andar ng thyroid;
• Mga pagsusuri sa pharmacological provocation na may epinephrine o isoproterenol;
• Electrocardiography ng pasyente at mga miyembro ng pamilya;
• Pagsusuri ng genetic ng pasyente at mga miyembro ng pamilya.

Ang isang matagal na naitama na agwat ng QT bilang tugon sa nakatayong pagsubok, na nauugnay sa tumaas na tono ng nagkakasundo, ay maaaring magbigay ng higit pang diagnostic na impormasyon sa mga pasyenteng may sindrom. Ang pagtaas ng QT na ito bilang resulta ng pagtayo ay maaaring magpatuloy kahit na bumalik sa normal ang tibok ng puso.

Paggamot

Walang paggamot ang maaaring alisin ang sanhi ng mahabang QT syndrome. Ang mga antiadrenergic therapeutic measures (hal., paggamit ng beta-blockers, left cerucotracal stelectomy) at device therapy (hal. paggamit ng mga pacemaker, implantable cardioverter defibrillator) ay naglalayong bawasan ang panganib at mortalidad ng mga atake sa puso.

Gamot

Ang mga beta adrenergic blocking agent ay mga gamot, na maaaring inireseta upang gamutin ang sindrom at isama ang mga sumusunod na gamot:

• Nadolol
• Propranolol
• Metoprolol
• Atenolol

Iyon ay sinabi, Nadolol ay ang ginustong beta blocker at dapat gamitin sa isang dosis ng 1-1.5 mg/kg/araw (isang beses araw-araw para sa mga pasyente na higit sa 12 taong gulang, dalawang beses araw-araw para sa mas batang mga indibidwal).

Operasyon

Maaaring kasama sa operasyon para sa mga taong may mahabang QT syndrome ang mga sumusunod na pamamaraan:

Pagtatanim ng mga cardioverter-defibrillator

Paglalagay ng pacemaker

Kaliwang cervicothoracic stellectomy

Ang mga taong may sindrom ay dapat na iwasan ang paglahok sa mga kumpetisyon sa palakasan, na gumaganap ng mabigat pisikal na ehersisyo at subukang huwag maiwasan ang emosyonal na stress.

Bilang karagdagan, ang mga sumusunod na gamot ay dapat ding iwasan:

Anesthetics o mga gamot sa hika (tulad ng epinephrine)

Mga antihistamine (hal., diphenhydramine, terfenadine, at astemizole)

Mga antibiotics (hal., erythromycin, trimethoprim at sulfamethoxazole, pentamidine)

Mga gamot sa puso (hal., quinidine, procainamide, disopyramide, sotalol, probucol, bepridil, dofetilide, ibutilide)

Gastrointestinal na gamot (hal., cisapride)

Mga gamot na antifungal (hal., ketoconazole, fluconazole, itraconazole)

Mga psychotropic na gamot (hal., tricyclic antidepressants, phenothiazine derivatives, butyrophenones, benzisoxazole, diphenylbutylpiperidine)

Mga gamot na nawawalan ng potasa (hal., indapamide, iba pang diuretics, mga gamot laban sa pagsusuka/pagtatae)

Mga sanhi

Ang pagitan ng QT ay kumakatawan sa tagal ng pag-activate at pagbawi ng ventricular myocardium. Ang matagal na pagbawi mula sa electrical excitation ay nagdaragdag ng posibilidad ng dispersion refractoriness, kung saan ang ilang bahagi ng myocardium ay maaaring refractory sa kasunod na depolarization.

Mula sa isang physiological point of view, ang dispersion ay nangyayari sa panahon ng repolarization sa pagitan ng tatlong layer ng puso, at ang repolarization phase ay may posibilidad na tumaas sa gitnang myocardium. Ito ang dahilan kung bakit karaniwang malawak ang T-wave at ang Tpeak-Tend interval (Tp-e) ay kumakatawan sa transmural dispersion ng repolarization. Sa pangmatagalang sindrom QT ito ay tumataas at lumilikha ng functionality para sa transmural reinitiation.

Ang hypokalemia, hypocalcemia, at paggamit ng loop diuretic ay mga kadahilanan ng panganib para sa pagpapahaba ng QT.

Ang sindrom ay nahahati sa dalawang klinikal na variant - Romano-Ward syndrome (pamilyang pinanggalingan na may autosomal dominant inheritance, QT prolongation at ventricular tachycardias) o Jervell at Lang-Nielsen syndrome (familial na pinagmulan na may autosomal recessive inheritance, congenital deafness, QT prolongation at ventricular arrhythmias). Dalawang iba pang mga sindrom ang inilarawan: Andersen syndrome at Timothy syndrome, bagaman mayroong ilang debate sa mga siyentipiko tungkol sa kung dapat silang isama sa mahabang QT syndrome.

Tachyarrhythmia Torsade de pointes

Ang pagpapahaba ng QT ay maaaring humantong sa polymorphic ventricular tachycardia, na maaaring humantong sa ventricular fibrillation at biglaang pagkamatay ng puso. Malawakang pinaniniwalaan na ang Torsade de pointes ay isinaaktibo sa pamamagitan ng muling pag-activate ng mga channel ng calcium, muling pagsasaaktibo ng naantalang sodium current, o pagbaba ng chamber current na humahantong sa maagang afterdepolarization, sa isang estado na may tumaas na transmural dispersion ng repolarization, kadalasang nauugnay sa isang matagal na pagitan ng QT , nagsisilbing isang functional na isang pantulong na substrate upang mapanatili ang tachycardia.

Ang transmural repolarization dispersion ay hindi lamang nagbibigay ng substrate para sa reentry mechanism, ngunit pinapataas din ang posibilidad ng maagang afterdepolarization, ang panimulang kaganapan para sa tachyarrhythmia, sa pamamagitan ng pagpapahaba ng time window para manatiling bukas ang mga channel ng calcium. Anumang karagdagang kundisyon na nagpapabilis sa muling pag-activate ng channel ng calcium (hal., tumaas na tono ng simpatiya) ay nagpapataas ng panganib ng maagang afterdepolarization.

Genetics

Ang Long QT syndrome ay kilala na sanhi ng mga mutasyon sa cardiac potassium, sodium, o calcium channel genes; hindi bababa sa 10 gene ang natukoy. Batay sa genetic na background na ito, mayroong 6 na uri ng Romano-Ward syndrome, 1 uri ng Andersen syndrome at 1 uri ng Timothy syndrome, at 2 uri ng Jervell-Lange-Nielsen syndrome.

Ang sindrom ay nagreresulta mula sa mga mutasyon sa mga gene na nag-encode ng mga protina ng cardiac ion channel, na nagdudulot ng abnormal na kinetics ng ion channel. Ang pinaikling pagbubukas ng potassium channel sa type 1, type 2, type 5, type 6, type 1 at type 1 na Jervell-Lange-Nielsen syndrome at ang naantalang pagsasara ng sodium channel sa type 3 syndrome ay muling nagre-recharge sa myocardial cell na may mga positibong ions .

Ang mga taong may sindrom ay may iba't ibang adrenergic stimuli, kabilang ang ehersisyo, emosyon, malakas na ingay at ang paglangoy ay maaaring magdulot ng arrhythmic response. Gayunpaman, ang mga arrhythmia ay maaaring mangyari nang walang ganoong preexisting na mga kondisyon.

Pagpapahaba ng QT na dulot ng droga

Ang pangalawang (dahil sa droga) na pagpapahaba ng agwat ng QT ay maaari ring mapataas ang panganib ng ventricular tachyarrhythmias at biglaang pagkamatay ng puso. Ang ionic na mekanismo ay katulad ng ionic na mekanismo na sinusunod sa congenital syndrome(ibig sabihin, panloob na pagbara ng potassium release).

Bilang karagdagan sa mga gamot na may potensyal na pahabain ang pagitan ng QT, maraming iba pang mga kadahilanan ang gumaganap ng isang papel sa karamdaman na ito. Mahahalagang salik panganib para sa pagpapahaba ng QT na dulot ng mga gamot, ay ang mga sumusunod:

Mga pagkagambala sa electrolyte (hypokalemia at hypomagnesemia)

Hypothermia

Abnormal na function ng thyroid

Structural na sakit sa puso

Bradycardia

Ang pagpapahaba ng QT na dulot ng droga ay maaari ding magkaroon ng genetic na background na binubuo ng ion channel predisposition sa abnormal na kinetics na dulot ng gene mutation o polymorphism. Gayunpaman, walang sapat na katibayan upang magmungkahi na ang lahat ng mga pasyente na may pagpapahaba ng QT na dulot ng droga ay may genetic na batayan para sa sindrom.

Pagtataya

Ang pagbabala para sa mga taong may sindrom ay mabuti, na ginagamot sa pamamagitan ng pagkuha ng mga beta blocker (at paggamit ng iba pang mga therapeutic measure kung kinakailangan). Sa kabutihang palad, ang mga yugto ng torsade de pointes ay karaniwang naglilimita sa sarili sa mga pasyente na may QT syndrome; mga 4-5% lamang ng mga atake sa puso ay nakamamatay.

Ang mga taong may mataas na panganib (ibig sabihin, ang mga nagkaroon ng cardiac arrest o paulit-ulit na pag-atake sa puso sa kabila ng beta blocker therapy) ay may malaking pagtaas ng panganib ng biglaang pagkamatay sa puso. Upang gamutin ang mga naturang pasyente, ginagamit ang isang implantable cardioverter-defibrillator; Ang pagbabala pagkatapos ng pagtatanim ng ICD ay mabuti.

Mortalidad, morbidity at tugon sa paggamot sa parmasyutiko naiiba ayon sa iba't ibang uri ng sindrom.

Ang Long QT syndrome ay maaaring humantong sa pagkahimatay at biglaang pagkamatay ng puso, na kadalasang nangyayari sa mga malulusog na kabataan.

Bagama't kadalasang nangyayari ang biglaang pagkamatay ng puso sa mga pasyenteng may sintomas, maaari rin itong mangyari sa unang yugto ng syncope sa humigit-kumulang 30% ng mga pasyente. Itinatampok nito ang kahalagahan ng pag-diagnose ng sindrom sa presymptomatic period. Depende sa uri ng mutation na naroroon, ang biglaang pagkamatay ng puso ay maaaring mangyari sa panahon ng ehersisyo, emosyonal na stress, magpahinga o matulog. Ang Type 4 syndrome ay nauugnay sa paroxysmal atrial fibrillation.

Ang mga pag-aaral sa pananaliksik ay nagpakita ng pinabuting tugon sa pharmacological na paggamot na may mas mababang saklaw ng biglaang pagkamatay ng puso sa mga uri 1 at 2 QT syndrome kumpara sa uri 3.

Ang mga kakulangan sa neurological pagkatapos ng aborted cardiac arrest ay maaaring maging kumplikado sa klinikal na kurso ng mga pasyente pagkatapos ng matagumpay na resuscitation.

Video: Long QT syndrome

– isang genetically heterogenous hereditary na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa istraktura at pag-andar ng ilang mga ion channel ng cardiomyocytes. Ang kalubhaan ng mga pagpapakita ng patolohiya ay nag-iiba sa isang napakalawak na saklaw - mula sa isang praktikal na asymptomatic na kurso (mga electrocardiological sign lamang ang nakita) hanggang sa matinding pagkabingi, nahimatay at arrhythmias. Ang kahulugan ng long QT interval syndrome ay batay sa data mula sa electrocardiological studies at molecular genetic tests. Ang paggamot ay depende sa anyo ng patolohiya at maaaring kabilang ang pare-pareho o kurso ng paggamit ng beta-blockers, magnesium at potassium supplements, pati na rin ang pag-install ng isang defibrillator-cardioverter.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Long QT syndrome ay isang pangkat ng mga sakit sa puso ng isang genetic na kalikasan kung saan ang pagpasa ng mga ionic na alon sa mga cardiomyocytes ay nagambala, na maaaring humantong sa mga arrhythmias, nahimatay at biglaang pagkamatay ng puso. Ang isang katulad na kondisyon ay unang natukoy noong 1957 ng mga Norwegian na doktor na sina A. Jervell at F. Lange-Nielsen, na inilarawan ang kumbinasyon ng congenital deafness, syncope, at pagpapahaba ng QT interval ng isang pasyente. Maya-maya, noong 1962-64, katulad na sintomas sa mga pasyente na mayroon normal na pandinig- ang mga ganitong kaso ay inilarawan nang nakapag-iisa nina K. Romano at O. Ward.

Ito, pati na rin ang mga karagdagang pagtuklas, ay nagpasiya sa paghahati ng mahabang QT syndrome sa dalawang klinikal na variant - Romano-Ward at Jervell-Lange-Nielsen. Ang una ay minana ng isang autosomal dominant na mekanismo, ang dalas nito sa populasyon ay 1 kaso bawat 5,000 populasyon. Ang saklaw ng mahabang QT syndrome ng uri ng Jervell-Lange-Nielsen ay mula 1-6:1,000,000; ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal dominant mode ng mana at mas matinding pagpapakita. Ayon sa ilang data, ang lahat ng anyo ng long QT syndrome ay responsable para sa ikatlong bahagi ng mga kaso ng biglaang pagkamatay ng puso at humigit-kumulang 20% ​​ng biglaang pagkamatay ng sanggol.

Mga sanhi at pag-uuri

Sa kasalukuyan, posible na matukoy ang 12 genes kung saan ang mga mutasyon ay humahantong sa pagbuo ng mahabang QT interval syndrome; lahat ng mga ito ay naka-encode ng ilang mga protina na bahagi ng mga channel ng ion ng cardiomyocytes na responsable para sa sodium o potassium ion current. Posible rin na mahanap ang mga dahilan para sa mga pagkakaiba sa klinikal na kurso ng sakit na ito. Ang autosomal dominant Romano-Ward syndrome ay sanhi ng isang mutation sa isang gene lamang at samakatuwid ay maaaring asymptomatic o, sa pinakamababa, nang walang kapansanan sa pandinig. Sa uri ng Jervell-Lange-Nielsen, mayroong isang depekto sa dalawang gene - ang pagpipiliang ito, bilang karagdagan sa mga sintomas ng puso, ay palaging sinamahan ng bilateral sensorineural deafness. Ngayon alam na kung aling mga mutasyon ng gene ang sanhi ng pag-unlad ng mahabang QT syndrome:

1. Long QT syndrome type 1 (LQT1) sanhi ng mutation sa KCNQ1 gene na matatagpuan sa chromosome 11. Ang mga depekto sa gene na ito ay kadalasang nakikita sa pagkakaroon ng sakit na ito. Ini-encode nito ang pagkakasunud-sunod ng alpha subunit ng isa sa mga uri ng cardiomyocyte potassium channels (lKs)
2. Long QT syndrome type 2 (LQT2) ay sanhi ng mga depekto sa KCNH2 gene, na naka-localize sa chromosome 7 at nag-encode ng amino acid sequence ng isang protina - ang alpha subunit ng isa pang uri ng potassium channel (lKr).
3. Long QT syndrome type 3 (LQT3) sanhi ng mutation sa SCN5A gene na matatagpuan sa chromosome 3. Hindi tulad ng mga nakaraang variant ng patolohiya, ang paggana ng mga sodium channel sa cardiomyocytes ay nagambala, dahil ang gene na ito ay nag-encode ng pagkakasunud-sunod ng alpha subunit ng sodium channel (lNa).
4. Long QT syndrome type 4 (LQT4)– isang medyo bihirang variant ng kondisyon na sanhi ng mutation ng ANK2 gene, na matatagpuan sa ika-4 na chromosome. Ang produkto ng pagpapahayag nito ay ang ankyrin B protein, na sa katawan ng tao ay kasangkot sa pag-stabilize ng istraktura ng myocyte microtubule, at tinatago din sa mga neuroglial at retinal na mga cell.
5. Long QT syndrome type 5 (LQT5)– isang uri ng sakit na sanhi ng isang depekto sa KCNE1 gene, na naisalokal sa chromosome 21. Ini-encode nito ang isa sa mga protina ng channel ng ion, ang beta subunit ng mga channel ng potassium ng uri ng lKs.
6. Long QT syndrome type 6 (LQT6) ay sanhi ng isang mutation sa KCNE2 gene, na matatagpuan din sa chromosome 21. Ang produkto ng pagpapahayag nito ay ang beta subunit ng mga channel ng potassium ng uri ng lKr.
7. Long QT syndrome type 7(LQT7, isa pang pangalan ay Andersen syndrome, bilang parangal sa pediatrician na si E. D. Andersen, na inilarawan ang sakit na ito noong 70s) ay sanhi ng isang depekto sa KCNJ2 gene, na naisalokal sa ika-17 kromosoma. Tulad ng sa kaso ng mga nakaraang variant ng patolohiya, ang gene na ito ay nag-encode ng isa sa mga chain ng protina ng mga channel ng potassium.
8. Uri ng Long QT syndrome 8(LQT8, isa pang pangalan ay Timothy syndrome, bilang parangal kay K. Timothy, na naglarawan sa sakit na ito) ay sanhi ng mutation sa CACNA1C gene, na matatagpuan sa ika-12 chromosome. Ini-encode ng gene na ito ang alpha 1 subunit ng L-type na calcium channel.
9. Long QT syndrome type 9 (LQT9) sanhi ng isang depekto sa CAV3 gene, na naisalokal sa chromosome 3. Ang produkto ng pagpapahayag nito ay ang caveolin 3 na protina, na kasangkot sa pagbuo ng maraming mga istraktura sa ibabaw ng cardiomyocytes.
10. Long QT syndrome type 10 (LQT10)– ang sanhi ng ganitong uri ng sakit ay nakasalalay sa mutation ng SCN4B gene, na matatagpuan sa chromosome 11 at responsable para sa pagkakasunud-sunod ng amino acid ng beta subunit ng mga sodium channel.
11. Long QT syndrome type 11 (LQT11) ay sanhi ng mga depekto sa AKAP9 gene, na matatagpuan sa chromosome 7. Nag-encode ito ng isang tiyak na protina - A-kinase ng centrosome at Golgi complex. Ang mga pag-andar ng protina na ito ay hindi pa sapat na pinag-aralan hanggang sa kasalukuyan.
12. Long QT syndrome type 12 (LQT12) sanhi ng isang mutation sa SNTA1 gene, na naisalokal sa chromosome 20. Ini-encode nito ang alpha-1 subunit ng syntrophin protein, na kasangkot sa regulasyon ng aktibidad ng mga sodium channel sa cardiomyocytes.

Sa kabila ng malawak na pagkakaiba-iba ng genetic ng mahabang QT interval syndrome, ang pangkalahatang mga link ng pathogenesis nito ay karaniwang pareho para sa bawat isa sa mga form. Ang sakit na ito ay inuri bilang isang channelopathy dahil sa ang katunayan na ito ay sanhi ng mga kaguluhan sa istraktura ng ilang mga channel ng ion. Bilang isang resulta, ang mga proseso ng myocardial repolarization ay nangyayari nang hindi pantay at hindi sabay-sabay iba't ibang bahagi ventricles, na nagiging sanhi ng pagpapahaba ng pagitan ng QT. Bilang karagdagan, ang sensitivity ng myocardium sa mga impluwensya ng sympathetic nervous system ay tumataas nang malaki, na nagiging sanhi ng madalas na tachyarrhythmias na maaaring humantong sa ventricular fibrillation na nagbabanta sa buhay. Kasabay nito, ang iba't ibang genetic na uri ng long QT interval syndrome ay may iba't ibang sensitivity sa ilang mga impluwensya. Halimbawa, ang LQT1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-atake ng syncope at arrhythmia sa panahon ng pisikal na aktibidad, na may mga katulad na pagpapakita ng LQT2 ay sinusunod na may malakas at matalim na tunog, para sa LQT3, sa kabaligtaran, ang pagbuo ng mga arrhythmias at fibrillations sa isang kalmadong estado (halimbawa, sa pagtulog ) ay mas karaniwan.

Mga sintomas ng Mahabang QT Interval

Ang mga pagpapakita ng mahabang QT syndrome ay medyo iba-iba. Para mas matindi klinikal na uri Jervell-Lange-Nielsen, ang mga pasyente ay nakakaranas ng pagkabingi, madalas na nahimatay, pagkahilo, at panghihina. Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, ang mga seizure na tulad ng epilepsy ay naitala sa kondisyong ito, na kadalasang humahantong sa hindi tamang diagnosis at paggamot. Ayon sa ilang mga geneticist, mula 10 hanggang 25% ng mga pasyente na may mahabang QT syndrome ay tumatanggap hindi tamang paggamot, at nagkakaroon sila ng biglaang cardiac o pagkamatay ng sanggol. Ang paglitaw ng tachyarrhythmias at syncope ay depende sa mga panlabas na impluwensya - halimbawa, sa LQT1 ito ay maaaring mangyari laban sa background pisikal na Aktibidad, na may LQT2, ang pagkawala ng malay at ventricular fibrillation ay maaaring mangyari mula sa matatalim at malalakas na tunog.

Ang isang banayad na anyo ng mahabang QT syndrome (uri ng Romano-Ward) ay nailalarawan sa pamamagitan ng lumilipas na syncope (nahihimatay) at bihirang pag-atake tachyarrhythmias, ngunit walang mga kapansanan sa pandinig. Sa ilang mga kaso, ang anyo ng sakit na ito ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang paraan, maliban sa electrocardiographic data, at ito ay isang aksidenteng paghahanap sa panahon ng medikal na pagsusuri. Gayunpaman, kahit na sa kursong ito ng mahabang QT syndrome, ang panganib ng biglaang pagkamatay ng puso dahil sa ventricular fibrillation ay maraming beses na mas mataas kaysa sa isang malusog na tao. Samakatuwid, ang ganitong uri ng patolohiya ay nangangailangan ng maingat na pag-aaral at pag-iwas sa paggamot.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng long QT interval syndrome ay ginawa batay sa isang pag-aaral ng medikal na kasaysayan ng pasyente, electrocardiological at molecular genetic na pag-aaral. Kapag nagtatanong sa pasyente, ang mga yugto ng pagkahilo, pagkahilo, at palpitations ay madalas na napansin, ngunit sa banayad na mga anyo ng patolohiya ay maaaring hindi sila naroroon. Minsan ang mga katulad na pagpapakita ay nangyayari sa isa sa mga kamag-anak ng pasyente, na nagpapahiwatig ng kalikasan ng pamilya ng sakit.

Sa anumang anyo ng long QT interval syndrome, ang mga pagbabago ay makikita sa ECG - isang pagtaas sa QT interval hanggang 0.6 segundo o higit pa, posibleng pagtaas ng amplitude ng T wave. Ang kumbinasyon ng mga naturang ECG sign na may congenital deafness ay nagpapahiwatig ang pagkakaroon ng Jervell-Lange-Nielsen syndrome. Bilang karagdagan, ang pagsubaybay ni Holter sa paggana ng puso sa buong araw ay kadalasang kinakailangan upang matukoy ang mga posibleng pag-atake ng tachyarrhythmias. Ang pagpapasiya ng mahabang QT interval syndrome gamit ang mga modernong genetic na pamamaraan ay posible na ngayon para sa halos lahat ng genetic na uri ng sakit na ito.

Paggamot ng mahabang QT syndrome

Ang Therapy para sa mahabang QT syndrome ay medyo kumplikado, maraming mga eksperto ang nagrerekomenda ng ilang mga regimen para sa sakit na ito at tinatanggihan ang iba, ngunit walang solong protocol para sa paggamot ng patolohiya na ito. Pangkalahatang gamot ay itinuturing na mga beta-blocker, na binabawasan ang panganib na magkaroon ng tachyarrhythmias at fibrillations, at binabawasan din ang antas mga impluwensyang nagkakasundo sa myocardium, ngunit sa LQT3 sila ay hindi epektibo. Sa kaso ng long QT syndrome type 3, mas makatwirang gumamit ng class B1 na antiarrhythmic na gamot. Ang mga tampok na ito ng paggamot ng sakit ay nagdaragdag ng pangangailangan para sa molecular genetic diagnostics upang matukoy ang uri ng patolohiya. Kailan madalas na pag-atake tachyarrhythmias at napakadelekado pag-unlad ng fibrillation, implantation ng isang pacemaker o defibrillator-cardioverter ay inirerekomenda.

Pagtataya

Ang pagbabala ng mahabang QT syndrome, ayon sa karamihan ng mga eksperto, ay hindi tiyak, dahil ang sakit na ito ay nailalarawan malawak na saklaw kalubhaan ng mga sintomas. Bilang karagdagan, ang kawalan ng mga pagpapakita ng patolohiya, maliban sa electrocardiographic data, ay hindi ginagarantiyahan ang biglaang pag-unlad ng fatal ventricular fibrillation sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na mga kadahilanan. Kapag nakita ang mahabang QT interval syndrome, kinakailangang magsagawa ng masusing pagsusuri sa puso at genetic determination ng uri ng sakit. Batay sa data na nakuha, isang regimen ng paggamot ay binuo upang mabawasan ang posibilidad ng biglaang pagkamatay ng puso, o isang desisyon na ginawa upang itanim ang isang pacemaker.

Ang Long Q-T interval syndrome ay nakakaakit ng malapit na atensyon bilang isang kadahilanan sa biglaang pagkamatay ng cardiovascular, na unang inilarawan ng French cardiologist na si Dessertin noong 1966. Ito ay itinatag na ang parehong congenital at nakuha na mga anyo ng pagpapahaba ng pagitan ng Q-T ay mga harbinger ng nakamamatay na mga ritmo ng puso, na, sa lumiko, lumiko, humantong sa biglaang kamatayan.

Syndrome mahabang Q-T Ang pagitan ay isang kumbinasyon ng isang matagal na pagitan ng QT ng karaniwang ECG na may nakamamatay na ventricular tachycardias (torsade de pointes - French pirouette). Ang mga paroxysms ng ventricular tachycardia ng uri ng "pirouette" ay clinically manifested sa pamamagitan ng mga episode ng pagkahilo, pagkawala ng malay at maaaring magresulta sa ventricular fibrillation at biglaang pagkamatay.

Ang Q-T interval ay ang distansya mula sa simula ng QRS complex hanggang sa dulo ng T wave sa ECG curve. Mula sa pananaw ng electrophysiology, sinasalamin nito ang kabuuan ng mga proseso ng depolarization (electrical excitation na may pagbabago sa cell charge) at kasunod na repolarization (recovery ng electrical charge) ng ventricular myocardium. Ang tagal ng pagitan ng QT ay depende sa rate ng puso at kasarian ng tao. Karaniwan, ang mga kababaihan ay may average na pagitan ng O-T na bahagyang mas mahaba kaysa sa mga lalaki sa parehong edad. U malusog na tao sa pahinga mayroon lamang isang bahagyang pagkakaiba-iba sa mga proseso ng repolarization, kaya ang pagbabago sa pagitan ng Q-T ay minimal. Ang pagpapahaba ng pagitan ng Q-T ay nasuri kung ang average Ang tagal ng QT lumampas sa 0.44 s.

Mayroong dalawang pinaka-pinag-aralan na mekanismo ng arrhythmias sa mahabang QT interval syndrome.

• Ang una ay ang mga intracardiac disorder ng myocardial repolarization, ibig sabihin, nadagdagan ang sensitivity ng myocardium sa arrhythmogenic effect ng adrenaline, norepinephrine at iba pang synthetic adrenergic agonists. Halimbawa, ito ay isang kilalang katotohanan Mga extension ng Q-T sa talamak na myocardial ischemia at myocardial infarction.
• Ang pangalawang pathophysiological na mekanismo ay isang kawalan ng timbang ng nagkakasundo innervation (nabawasan ang right-sided sympathetic innervation dahil sa kahinaan o hindi pag-unlad ng kanang stellate ganglion) at iba pang mga genetic abnormalities, lalo na laban sa background ng congenital deafness. Ang pinaka-mapanganib na bagay na maaaring gawin ng isang tao sa mahabang panahon hindi upang hulaan ang tungkol sa pagkakaroon ng naturang patolohiya at gumamit ng mga gamot at ang kanilang mga kumbinasyon na nakakaapekto sa pagitan ng Q-T.

MGA DROGA NA NAGPAPATAGAL SA QT INTERVAL

Ang pagpapahaba ng agwat ng QT ay maaaring mangyari sa naturang mga kaguluhan sa electrolyte, tulad ng hypokalemia, hypocalcemia, hypomagnesemia. Ang ganitong mga kondisyon ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng maraming mga kadahilanan, halimbawa, na may pangmatagalang paggamit ng diuretics, lalo na ang loop diuretics (furosemide), pati na rin ang malakas na laxatives. Ang pagbuo ng ventricular tachycardia ng uri ng "pirouette" ay inilarawan laban sa background ng pagpapahaba ng pagitan ng Q-T na may nakamamatay na kinalabasan sa mga kababaihan na nasa diyeta na mababa ang protina para sa layunin ng pagbaba ng timbang at pagkuha ng furosemide. Ang pagitan ng QT ay maaari ding pahabain kapag ang mga therapeutic dose ng ilang mga gamot ay ginagamit, sa partikular na quinidine, procainamide, phenothiazine derivatives, atbp. (tingnan ang talahanayan). Ang pagpapahaba ng electrical systole ng ventricles ay maaaring maobserbahan sa kaso ng pagkalason sa mga gamot at sangkap na may cardiotoxic effect at nagpapabagal sa mga proseso ng repolarization. Halimbawa, ang pachycarpine sa mga nakakalason na dosis, isang bilang ng mga alkaloid na humaharang sa aktibong transportasyon ng mga ion (K +, Mg 2+)

PUSO AT GAMOT

SA Kamakailan lamang Ang mga awtoridad sa pharmacovigilance ng iba't ibang bansa, kabilang ang FDA (USA), Australia at Canada, gayundin ang domestic State Expert Center, ay nakakaakit ng atensyon ng mga doktor at parmasyutiko sa panganib ng pagkakaroon ng mga arrhythmia na nauugnay sa malawakang paggamit. kilalang gamot, lalo na kapag pinagsama sa iba pang mga gamot na nagpapahaba sa pagitan ng Q-T sa myocardial cell at may epekto sa pag-block ng ganglion. Mayroon ding mga kaso ng matagal na pagitan ng QT at nakamamatay na arrhythmias dahil sa pagkalason sa barbiturates, organophosphate insecticides at mercury, at scorpion stings.

Sa kaso ng mga arrhythmias o ang kanilang banta, ang lahat ng mga gamot na maaaring pahabain ang pagitan ng QT ay dapat na ihinto. Ang pagwawasto ng serum electrolytes ay kinakailangan, lalo na ang potassium, calcium at magnesium. Sa ilang mga kaso, ito ay sapat na upang gawing normal ang laki at pagpapakalat ng pagitan ng Q-T at maiwasan ang ventricular arrhythmias.

DOMPERIDONE AT BIGLANG PAGKAMATAY SA CARDIAC

Noong Disyembre 2012, inilathala ng Australian TGA ang mga resulta ng mga pharmacoepidemiological na pag-aaral na nagpapahiwatig na ang paggamit ng domperidone ay maaaring nauugnay sa isang panganib ng malubhang ventricular extrasystoles o biglaang pagkamatay sa puso, lalo na sa mga pasyenteng umiinom ng gamot sa pang-araw-araw na dosis na higit sa 30 mg at sa mga taong mahigit sa 60 taong gulang. Kinumpirma ng mga natuklasang ito ang mga babala na ibinigay ng mga awtoridad sa pharmacovigilance ng Canada noong 2007. Samakatuwid, dapat na iwasan ang domperidone sa pagkakaroon ng cardiac arrhythmias, pagpalya ng puso, sakit sa coronary sakit sa puso, myocardial infarction, mga depekto sa puso, at sa kawalan ng contraindications, magsimula sa pinakamababang dosis. Ang Domperidone, sa kabila ng over-the-counter na katayuan nito, ay hindi dapat gamitin sa mga bata. Kinakailangang iwasan ang magkasanib na paggamit sa mga inhibitor ng CYP3A47 na maaaring tumaas ang antas ng plasma nito, tulad ng itraconazole, amprenavir, atazanavir, fosamprenavir, indinavir, nelfinavir, ritonavir, saquinavir, diltiazem, verapamil, aprepitant, atbp. Bilang karagdagan, ang domperidone ay kontraindikado para sa sabay-sabay na paggamit sa iba pang mga gamot na nagpapahaba sa pagitan ng QT.

AZITHROMYCIN AT IBA PANG MACROLIDE ANTIBIOTICS

Gayundin, ang espesyal na pangangalaga ay dapat gawin kapag nagrereseta ng mga macrolides, sa partikular na paghahanda ng azithromycin, na magagamit sa anyo ng mga tablet, kapsula, pulbos para sa paghahanda oral suspension at lyophilisate para sa mga solusyon sa iniksyon. Ang katotohanan ay tungkol sa azithromycin, noong Marso 2013, ipinaalam ng FDA ang tungkol sa panganib na magkaroon ng mga pathological na pagbabago sa electrical conductivity ng puso, na maaaring humantong sa mga potensyal na nakamamatay na arrhythmias. Dapat alalahanin na ang pangkat ng peligro ay binubuo ng mga pasyente na may kasaysayan ng pagpapahaba ng agwat ng QT, hypokalemia o hypomagnesemia, bradycardia, pati na rin ang mga pasyente na gumagamit ng class IA antiarrhythmic na gamot (quinidine, procainamide) at klase III(dofetilide, amiodarone, sotalol). Samakatuwid, ito ay kinakailangan upang maiwasan ang pinagsamang paggamit ng mga gamot na ito na may azithromycin at iba pang mga macrolides upang maiwasan ang pagbuo ng mga potensyal na mapanganib na arrhythmias. Kapag pumipili ng alternatibo antibacterial therapy Para sa mga naturang pasyente, dapat tandaan na ang iba pang mga gamot na macrolide, pati na rin ang mga fluoroquinolones, ay maaaring maging sanhi ng pagpapahaba ng pagitan ng QT.

Kaya, kapag inireseta ang mga gamot na ito, kinakailangan upang matukoy ang pagkakaroon ng mga contraindications at hindi pagkakatugma ng gamot. Ang mga pasyente na umiinom ng mga gamot na ito ay nagkakaroon ng mga problema sa puso o abnormal na tibok ng puso at ritmo (lalo na malakas na tibok ng puso- tachycardia), pagkahilo, pagkawala ng malay o mga seizure ay dapat huminto sa pag-inom ng lahat ng mga gamot at agad na humingi ng medikal na tulong.

Mga gamot na maaaring pahabain ang pagitan ng QT

Grupo ng pharmacological	Droga
Mga gamot na antiarrhythmic	Class IA - quinidine, procainamide, disopyramide Class 1C - encainide, flecainide Class III - amiodarone, sotalol, sematilide
Mga gamot na psychotropic (psycholeptic).	thioridazine, trifluoperazine, haloperidol, citalopram, escitalopram, atbp.
Lokal na anesthetics	lidocaine
Mga tricyclic antidepressant	imipramine, amitriptyline, clomipramine, doxepin, atbp.
Mga antihistamine	terfenadine, astemizole
Mga antibiotic at chemotherapeutic agent	erythromycin, azithromycin, clarithromycin, spiramycin at iba pang macrolides, pentamidine, sulfamethoxazole (trimethoprim), fluoroquinolones
Mga antifungal (azoles)	ketoconazole, fluconazole, itraconazole, voriconazole
Diuretics	thiazide diuretics, loop diuretics (furosemide, torsemide, ethacrynic acid), atbp., maliban sa mga potassium-sparing
Peristalsis stimulants (propulsants)	domperidone