Ang hemophilia ay isang namamana na sakit na ipinadala sa pamamagitan ng isang recessive, X-linked na uri, na nailalarawan sa pamamagitan ng matinding pagbagal ng pamumuo ng dugo at pagtaas ng pagdurugo dahil sa hindi sapat na aktibidad ng coagulation ng A-8, B-9, C-11, at plasma blood enzymes. Ang mga lalaki ay apektado. Mga pamantayan sa diagnostic: Pagsuporta– hemorrhagic syndrome (pagdurugo sa mga joints, hematomas), pagdurugo (kidney, gastrointestinal tract, intracranial, nasal). Opsyonal– anemic sm, mga deformidad at paninigas ng mga kasukasuan, pigment sa lugar ng malalaking hematomas, pananakit ng kasukasuan. Pananaliksik: OAC + Tr (iba't ibang antas ng anemia, talamak o talamak na post-hemorrhagic). Coagulogram. Pagsusuri ng ihi (posibleng hematuria), pagsusuri ng dumi (pagkonsumo ng dugo). DD natupad sa von Willebrand b-bago, disseminated intravascular coagulation syndrome, vasopathy. Ang sakit na Von Willebrand ay ang nangingibabaw na uri ng pagdurugo, pinatataas ang tagal ng pagdurugo, nang hustong binabawasan ang pagdirikit ng mga platelet sa dingding at ang kanilang pagsasama-sama. Ang pagdurugo ay naganap sa oras ng operasyon at hindi pagkatapos nito, tulad ng sa hemophilia; bilang panuntunan, walang mga abnormalidad sa mga pagsusuri sa coagul. Vasopathies: hematomas bihira, mas madalas petechiae, ecchymoses sa paligid ng joints, sa puwit. Ang mga pagsusuri sa kurot at tourniquet ay positibo. Ang DIC-S-m, depende sa yugto ng sakit, may mga paglihis sa mga pagsusuri sa coagul, ecchymoses, petechiae, kusang pagdurugo, matagal na pagdurugo mula sa mga lugar ng pag-iniksyon, mga klinikal na pagpapakita ng vascular thrombosis. Paggamot: replacement therapy (FP, KP, concentrate 8-fold), prednis 0.5-1 mg/kg), paggamot ng hemarthrosis (immobilization, aspiration, massage, exercise), hemostatic therapy (hemostat sponge, fibrin, platelet film). Paghahanda para sa pagbunot ng ngipin: antihemorrhagic plasma 10 mg/kg 1 oras bago ang emergency na may pagkapanganak. pag-uulit 7-12 oras, paglipat ng dugo (Er - masa, hugasan Er 10 mg/kg) para sa anemia. Rehabilitasyon: FTL, physical therapy, masahe, paunang paghahanda (tingnan sa itaas), sanitasyon, propesyonal na karies, paggamot sa san-kur, limitadong subcutaneous at intramuscular injection, profile ng pinsala, psychologist at social adaptation. Prof.: aktibong propesyonal sa mga karies, konsultasyon ng genetic para sa profile ng kapanganakan ng mga batang may hemophilia. Pangalawang propesyonal - tingnan ang rehabilitasyon. Mga pagpipilian: sa mga bata maagang edad pagdurugo sa malambot na tisyu, ilong, pagdurugo ng bato sa malalaking kasukasuan → pag-unlad ng arthropathy, pagdurugo sa mga panloob na organo. asno: ankylosis at contractures ng joints at maagang kapansanan, talamak na pagkabigo sa bato, kumpleto o bahagyang sagabal ng urinary tract, pagdurugo sa central nervous system, spinal cord. Prognosis: kanais-nais, seryoso - na may pagdurugo sa cerebral at cervical veins.

Mas matandang edad Nephrology 4 na tanong Talamak na pagkabigo sa bato. Mga sanhi. Cl. Mga indikasyon para sa hemodialysis.

Ang CRF ay isang clinical at laboratory syndrome kung saan, dahil sa sclerosis ng renal tissue, ang kakayahan ng mga bato na mapanatili ang homeostasis ay nawawala. Ayon sa WHO: sa loob ng 3 buwan ang clearance ng endogenous creatinine ay higit sa 20 ml/min, C (creatine) 0.176 mmol/l, C (urea) 8.53 mmol/l sa tagal ng hindi bababa sa 3 buwan. Mga sanhi: 1. Congenital at minanang sakit - mas madalas sa unang 5 taon ng buhay; 2.Glomerulopathy; 3. Mga sistematikong sakit; 4. Sakit sa vascular kidney. Klinika lumitaw na may 75-80% na pinsala sa renal parenchyma. Stage 1 - banayad - mga palatandaan ng pinag-uugatang sakit, bahagyang naghihirap ang paggana ng bato, yugto 2 - compensatory - ↓ pagsasala ng glomerular ng 50%, C (creat) 0.15 – 0.35 mmol/l, polyuria, nocturia, moderate hyposthenuria, stage 2 b - intermittent - ↓ CF ng 75%, C (creat) 0.35-0.5%, isosthenuria, hyposthenuria at, ↓ Na sa dugo, asthenic syndrome, lethargy, pagkapagod, puffiness, pamamaga ng mukha, tuyong balat, hypertension, pagduduwal, cramps, kahinaan ng kalamnan, kawalang-interes, pananakit ng buto, dyspepsia, hemorrhagic na pagbabago sa balat; Stage 3 - terminal - neurological disorder (pananakit sa paningin, convulsions, pananakit ng ulo), pericarditis, pleurisy, stomatitis, pharyngitis, pulmonary edema at coma. L: 1. Konserbatibo: paggamot ng pinagbabatayan na sakit, pagwawasto ng metabolismo, paggamot ng mga pagbabago sa ternary, restorative therapy. Gentle mode + exercise therapy. Sa yugto 2 at 3 at sa panahon ng exacerbation - pahinga sa kama. Ang diyeta ay mababa sa protina, ngunit mataas sa calories: 2 tbsp ↓ 50% protina, 3 tbsp – Jivaneti diet: protina 06 g/l, Na – 200 mg/araw. Pagwawasto ng acidosis - pasalita at intravenously Vit D at ang mga metabolite nito. Pagpapabuti ng hemodynamics - trental, saluretics, dopmin, chimes. Para sa azotemia - cafetal. Anemia – genetically engineered erythropoietins. Kakulangan sa puso - mga glycoside sa puso. Pagkontrol sa impeksyon - AB; 2. Talamak na hemodialysis. Mga indikasyon para sa hemodialysis: Ang clearance ng creatine ay mas mababa sa 10 ml/min, C (creat) 0.7 mmol/l, C (urea) 25 mmol/l, malubhang kawalan ng timbang sa electrolyte, hypertensive syndrome, kawalan ng epekto mula sa therapy.

Ang sugat ay batay sa namamana o nagpapaalab na mga karamdaman ng mga elemento ng istruktura ng glomerulus, o ang akumulasyon ng mga produkto ng may kapansanan sa metabolismo ay nangyayari. Sa mga bagong silang, nakararami ang congenital nephrotic syndrome ay sinusunod, na morphologically polymorphic at kinakatawan ng iba't ibang mga pagbabago sa glomeruli - minimal, focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), diffuse mesangial sclerosis (DMS), membranous nephropathy, mesangioproliferative "glomerulonephritis" (MGN) . Ang immune complex glomerulonephritis (GN) ay halos hindi nangyayari sa mga bagong silang; ang pangalawang GN lamang ang inilarawan sa ilang congenital infection at congenital SLE. U mga sanggol Ang Mesangial GN na may mga deposito ng Clq ay inilarawan.

Congenital nephrotic syndrome(VNS) ay isang clinical at laboratory symptom complex, kabilang ang napakalaking proteinuria, hypoalbuminemia, hyperlipidemia at matinding edema. Ang terminong "congenital nephrotic syndrome" ay ginagamit upang tumukoy sa nephrotic syndrome (NS) na nagsisimula sa kapanganakan o sa unang tatlong buwan ng buhay, na nakikilala ito mula sa infantile NS, na nagpapakita mamaya, sa unang taon ng buhay. Karamihan sa mga kaso ng SUD ay mayroon genetic na batayan at isang mahinang pagbabala. Dahil sa mga pagbabago sa morpolohiya sa mga bato na may VNS na sinusunod sa unang taon ng buhay ay magkakaiba, ang diagnosis na ito ay dapat na batay sa isang kumbinasyon ng klinikal, laboratoryo at pag-aaral sa histological. Sa kasong ito, maaaring makilala ang mga kaso ng pangalawang at posibleng nalulunasan na VNS.

Ang congenital nephrotic syndrome ay maaaring pangunahin o pangalawa. Pangunahin ay kinabibilangan ng: VNS ng uri ng Finnish, diffuse mesangial sclerosis (isolated o kasabay ng Denis-Drash syndrome), VNS na may congenital malformation ng iba pang mga organ, VNS na may kaunting pagbabago, membranous nephropathy at unclassified. Ang pangalawang VNS ay sinusunod sa ilang congenital infection, maternal SLE, at thrombotic microangiopathy.

Congenital nephrotic syndrome ng Finnish type (CNF) (congenital nephrosis ng Finnish type (microcystic cortex)) ay ang pinakakaraniwang variant ng VNS. Una itong inilarawan sa Finland. Ang mga pamilya at kalat-kalat na kaso ay naobserbahan sa iba't ibang grupong etniko sa buong mundo. Ang isang autosomal recessive na uri ng mana ay naitatag. Ang mga lalaki at babae ay apektado ng pantay na dalas. Walang ugnayan sa pagitan ng pagkakasunud-sunod ng kapanganakan at apektadong kapatid. Dalas - 1-2 kaso sa bawat 10,000 live births. Ang gene na responsable para sa karamihan ng mga kaso ng SNF ay matatagpuan sa chromosome 19 (19q13.1) at tinatawag na NPHS1. Ang gene na ito ay nag-encode ng protina na nephrin. Ang pagpapahayag ng nephrin sa mga tao ay sinusunod sa parang biyak na lamad sa pagitan ng mga paa ng podocyte. Ang kawalan ng nephrin ay humahantong sa pinsala sa slit membrane at ang paglabas ng mga protina ng plasma sa ihi sa pamamagitan ng "walang laman" na mga pores ng podocyte. Ang mga mutasyon ng NPHS1 gene ay inilarawan kapwa sa mga pamilyang Finnish at sa mga indibidwal ng iba pang nasyonalidad. Ang mga mutasyon ng NPHS2 gene ay nakilala sa isang bilang ng mga pasyente. Ang ilang mga kaso ng VNF na may mga mutasyon sa parehong mga gene ay inilarawan, na nagpapahiwatig ng isang functional na relasyon sa pagitan nila. Sa mga pasyenteng ito, ang FSGS ay nasuri sa biopsy specimen.

Karamihan sa mga sanggol na may SNF ay ipinanganak nang wala sa panahon. Ang pamamaga at isang matalim na pagtaas sa inunan (sa pamamagitan ng higit sa 25% ng normal na timbang) ay katangian; microscopically, ang pamamaga ng villi ay binibigkas dito. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang isang kumpletong klinikal at laboratoryo complex ng NS, madalas na may microhematuria. Ang napakalaking proteinuria (pangunahin ang albuminuria) ay nagsisimula nang maaga panahon ng prenatal. Ang napakalaking peripheral edema at dropsy ay lumilitaw sa 25% ng mga kaso mula sa kapanganakan at sa 90% sa unang linggo ng buhay. Ang triglyceriduria ay katangian din.

Ang pagsusuri sa antenatal sa mga fetus na nasa panganib ay batay sa pagtukoy ng pagtaas sa antas ng α-fetoprotein (AFP) sa amniotic fluid at maternal na dugo sa panahon mula ika-15 hanggang ika-20 linggo ng pagbubuntis (gayunpaman, isang pagtaas sa antas ng Ang AFP sa amniotic fluid ay hindi tiyak at maaaring maobserbahan sa iba pang mga pathologies sa fetus, lalo na sa mga depekto. dingding ng tiyan at neural tube, ilang germ cell tumor, pati na rin ang maternal hepatoma).

Macroscopically: ang mga buds ng mga fetus at bagong panganak ay pinalaki (ang average na bigat ng mga buds ay 2-3 beses na mas malaki kaysa sa kontrol), maputlang dilaw, ang ibabaw ay makinis, ang hugis ay napanatili, ang bark ay malawak, ang porosity ng ang bark ay makikita sa seksyon, lalo na sa isang magnifying glass. Sa mas matatandang mga bata, ang mga bato ay mas maliit o maaaring may normal na timbang, na ipinaliwanag sa pamamagitan ng pag-unlad ng mga pagbabago sa atrophic at sclerotic. Sa huling yugto mayroong kulubot na mga putot. Mga pagbabago sa histological depende sa edad kung saan na-diagnose ang sakit. Sa mga fetus ng 16-24 na linggo, ang isang maliit na bilang ng mga dilated proximal tubules ay sinusunod, ang lumen na naglalaman ng eosinophilic protein mass, cuboidal o flattened epithelium. Sa unang buwan ng buhay, ang renal biopsy specimens ay nagpapakita ng mga proliferative na pagbabago sa glomeruli at microcystic tubules (kaya ang pangalang "cortical microcystosis"), parehong proximal at distal. Ang mga cyst na may diameter mula 100 μm hanggang 400 μm, ang kanilang bilang - mula sa solong hanggang malalim na mga seksyon cortex sa radial expansion ng mga tubules mula sa kapsula hanggang sa juxtamedullary zone. Ang epithelium ng mga cyst ay kubiko, eosinophilic, na may eosinophilic hyaline drops. Sa paglipas ng panahon, ang epithelium ay nagiging pipi, ang mga tubules ay atrophy, ngunit ang mga microcyst ay nagpapatuloy. Ang bilang ng mga cyst ay tumataas sa edad. Ang mga tubular cyst ay hindi partikular sa VNF, dahil ang mga ito ay sinusunod din sa ibang mga anyo ng VNF.

Bilang karagdagan, ang mga ito ay sinusunod lamang sa 75% ng mga kaso sa mga tao ng Finnish na nasyonalidad at sa 67% sa mga pasyente ng iba pang nasyonalidad at sa iba pang mga rehiyon, kaya ang kawalan ng microcysts ay hindi pa nagbubukod ng diagnosis ng VNF.

Sa VNF walang tiyak na pinsala sa glomeruli. Sa mga fetus, ang glomeruli ay hindi nagbabago, bagaman mayroong glomeruli na may paglaganap ng mesangiocytes at pagpapalawak ng mesangial matrix. Karamihan mga sanggol Ang glomeruli ay pinalaki na may paglaganap ng mga mesangiocytes at pagpapalawak ng mesangial matrix. Mga pagbabago sa mesangium - mula sa focal at segmental hanggang sa diffuse. Kasama ang mga tumaas sa diameter hanggang sa 125 Hg, mayroong maliit na glomeruli na may diameter na mas mababa sa 30 μm (microglomeruli). Ang mga ito ay nabanggit sa unang buwan ng buhay at bihirang makita sa mga batang mas matanda sa dalawang taon. Sa anumang edad, ang fetal glomeruli ay nakikita at maliliit na arterya na may makapal na pader. Sa ilang mga sanggol, ang mga pagbabago sa glomeruli ay minimal, na maaaring ituring bilang ANS na may kaunting pagbabago. Ang isang bilang ng mga pasyente ay may mesangial proliferation na walang microcysts. Tinatawag ng ilang may-akda ang gayong mga pagbabago na "congenital mesangioproliferative GN." Ang focal segmental o global glomerulosclerosis ay minsan sinusunod, na maaaring isama sa paglaganap ng mesangiocytes. Ang mga pagbabago sa sclerotic ay nagiging mas malinaw sa ika-2 at ika-3 taon ng buhay, kapag ang mga sintomas ng pagkabigo sa bato ay nabuo. Ang immunofluorescence (IF) ay karaniwang negatibo para sa mga immunoglobulin at pandagdag, bagaman ang ilang mga may-akda ay naglalarawan ng positibong IF na may IgG at S3 sa mesangium at capillary wall. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng pagsasanib at pagyupi ng mga paa ng podocyte at ang kanilang hindi pagkakapantay-pantay. Slit-like pores sa pagitan ng mga proseso ng iba't ibang laki, ang fibrous na katangian ng slit-like membrane ay ganap na nawala na may binibigkas na mutation ng NPHS1 gene. Ang mga carrier ng NPHS1 mutations ay maaari ding magkaroon ng mga pagbabagong ito na "proteinuric", na ginagawang lubhang mahirap ang morphological diagnosis. Glomerular basement lamad(GBM) ay maaaring manipis, na may focal crack. Ang mga electron microscopic manifestations ay itinuturing na pathognomonic ng VNF. Bilang karagdagan sa mga pagbabago sa glomeruli na inilarawan sa itaas, ang fibrinoid necrosis ng mga capillary loop at fibroepithelial crescent ay minsan ay sinusunod.

Ang interstitium sa mga fetus at bagong panganak ay hindi nagbabago; sa paglaon, habang ang glomerulosclerosis ay umuunlad at ang pagkabigo sa bato ay bubuo, ang fibrosis, lymphoid cell ay pumapasok mula sa menor de edad hanggang sa malalaking akumulasyon na may mga reaktibong sentro, pati na rin ang tubular atrophy ay sinusunod. Mga daluyan ng dugo normal, ngunit sa mga kaso ng pag-unlad ng hypertension, ang mga pangalawang pagbabago ay nangyayari sa kanila dahil sa pagtaas presyon ng dugo. Ang pagbabala ay hindi masyadong kanais-nais, ang mga bata na may VNF ay madalas na namamatay nang maaga, 50% - bago ang edad na 6 na buwan, ngunit hindi mula sa kabiguan ng bato, ngunit mula sa nauugnay na impeksiyon o mga komplikasyon ng thrombotic. Ang mga bata ay bihirang mabuhay nang higit sa dalawang taon.

Nagkakalat ng mesangial sclerosis(DMS) - VNS, na nailalarawan sa histologically sa pamamagitan ng diffuse mesangial sclerosis. Ang sakit na ito ay kilala rin bilang "congenital NS ng French type", dahil ito ay unang inilarawan ng mga French na doktor na sina Habib at Bois noong 1973, o "infantile ANS". Ang diffuse mesangial sclerosis ay maaaring ihiwalay o isama sa Denis-Drash syndrome at minana sa isang autosomal recessive na paraan, kahit na ang familial na katangian ng sakit ay wala sa karamihan ng mga inilarawang kaso. Ang mga batang babae ay mas madalas na apektado. Sa mga bata na may nakahiwalay na anyo, nakita ang isang mutation sa WT1 gene. Clinically manifests mismo postnatally, mas madalas sa ika-3-6 na buwan ng buhay, may mga kaso na may maagang pagsisimula- mula sa mga unang araw ng buhay.

Macroscopically: on maagang yugto ang mga sakit sa bato ay pinalaki, sa mga huling yugto ay maliit at kulubot. Sa ilang mga kaso, maaari silang magkaroon ng Wilms tumor. Microscopically: sa mga unang yugto, ang pagtaas sa mesangial matrix at podocyte hypertrophy ay nabanggit sa glomeruli. Pagkatapos - pampalapot ng GBM, binibigkas na pagpapalawak mesangium, na humahantong sa pagpapaliit ng lumen ng mga capillary. Sa pinalawak na mesangium, malinaw na nakikita ang isang pinong PAS-positive na mesh ng collagen fibers na may mga mesangiocytes na na-immured dito. Sa huling yugto - mesangiosclerosis, pagkawasak ng lumen ng mga capillary at global sclerosis ng glomerulus. Ang mga sclerotic capillary loop, tulad ng isang korona, ay natatakpan ng mga hypertrophied podocytes. Ang isang cortico-medullary gradient ng mga pagbabago sa sclerotic ay katangian: ang pinakamalalim na glomeruli ay hindi gaanong apektado kaysa sa mga subcortical. Sa subcortical zone mayroong maliit na "pinasimple" na glomeruli na may hindi hihigit sa tatlo o apat na mga capillary loop, na nakakalat sa mga hindi nakikilalang tubules. Sa ilang mga kaso, ang mga pagbabago sa glomerular ay maaaring pareho sa lahat ng bahagi ng cortex. Sa lahat ng mga yugto, ang mga dilat na tubule at tubular cyst na may hyaline cast ay matatagpuan, ngunit ang kanilang pagkalat ay mas mababa kaysa sa VNF. Ang interstitial fibrosis at tubular atrophy ay nabanggit. Ang mga deposito ng IgM at S3 sa mesangium at GBM ay hindi pare-parehong nakikita. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng isang hindi pantay na GBM na may hindi pantay na mga contour, ang lamina densa ay manipis, kung minsan ay may mga break, ang panlabas at panloob na lamina densa ay makabuluhang lumapot.

Karaniwan, ang mga batang may IDMS ay ipinanganak nang buong panahon. Ang bigat ng inunan ay hindi nadagdagan. Ang dami ng AFP sa amniotic fluid ay normal. Ang progresibong pagkabigo sa bato ay nagsisimula nang maaga. Ang sakit ay hormone-resistant at nailalarawan sa kawalan positibong epekto mula sa iba pang immunosuppressive therapy.

Denis-Drash syndrome - bihirang sindrom, sanhi ng mutation sa Wilms tumor gene suppressor - WT1. Binubuo ng isang triad ng mga palatandaan: congenital nephropathy, Wilms tumor at intersex anomalya. Nephropathy - palagiang tanda. Sa mga hindi kumpletong anyo ng sindrom, ang nephropathy ay pinagsama sa tumor ni Wilms o sa intersexuality, ngunit karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng tumor ni Wilms. Ang nephropathy ay kinakatawan ng DMS, na hindi naiiba sa morphologically mula sa nakahiwalay na uri nito. Ang sindrom ay nagsisimula sa klinikal na may maagang UA sa pagitan ng 2 linggo at 18 buwang gulang at maaaring magsimula sa kapanganakan. Sa mga intersex anomalya, ang gonadal dysgenesis na may male pseudohermaphroditism ay karaniwang sinusunod, bagaman maaari itong malawak na saklaw abnormalidad ng pagkakaiba-iba ng gonadal. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais, ang end-stage na pagkabigo sa bato ay bubuo sa unang 3 taon ng buhay. Minsan ang unang sintomas ay maaaring Wilms tumor.

Iba pa namamana na mga sakit na may maagang nephrotic syndrome na inilarawan sa Lowe syndrome (tingnan ang tubulopathies), Galloway - Mowat syndrome, sa mga nakahiwalay na kaso - sa nail-patella syndrome (sa mga bagong silang ang mga bato ay may normal na istraktura) at nephrolysialidosis.

Ang Galloway-Mowat syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation, inguinal hernia at NS. Tila naililipat sa isang autosomal recessive na paraan. Ang NS na lumalaban sa hormone ay nagsisimula sa unang araw ng buhay. Ang renal biopsy ay nagpapakita ng iba't ibang mga pagbabago sa glomeruli: minimal, FSGS/FSGT, DMS, microcystic na may pagkakaroon ng maliliit na cyst sa cortico-medullary zone, na may linya na mataas. columnar epithelium at naglalaman ng isang kulay pinkish na likido. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais. Ang kamatayan ay nangyayari bago ang edad na tatlo mula sa progresibong pagkabigo sa bato.

Pangalawang congenital nephrotic syndrome mula sa isang morphological point of view, ito ay itinuturing na pangalawang GN. Ito ang tanging GN na naobserbahan sa mga bagong silang at mga sanggol. Ito ay kadalasang nagpapalubha sa ilan mga impeksyon sa congenital(congenital syphilis, toxoplasmosis, CMV, rubella), congenital SLE. Sa congenital syphilis Ang membranous GN na may banayad na paglaganap ng mesangiocytes ay sinusunod. Ang Mesangioproliferative GN ay bihirang inilarawan. Ang pinsala sa glomeruli ay palaging pinagsama sa tubulointerstitial nephritis na may binibigkas na lymphoplasmacytic infiltrates. Sa IF, ang mga butil na deposito ng IgG at S3 ay nakita, kung minsan ay IgG lamang sa kahabaan ng GBM. Kinukumpirma ng electron microscopy ang kanilang epimembranous na lokasyon. Ang Treponema antigen ay naroroon din sa mga deposito. Sa congenital toxoplasmosis, ang mesangioproliferative GN na may IgM deposition, toxoplasmosis cysts at antigens sa glomeruli ay nabanggit. Sa maternal SLE, ang mga bagong silang ay nakakaranas ng membranous glomerulopathy o diffuse mesangioproliferative GN na may mga epimembranous na deposito ng iba't ibang immunoglobulin at pandagdag. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng mga epi-, intramembranous at mesangial na deposito na may paglaganap ng mga mesangiocytes at endothelial cells. Sa mga sanggol, ang hematuria, proteinuria, edema ay klinikal na sinusunod, at paminsan-minsan ay may pantal. Minsan ang mataas na titer ng antinuclear antibodies ay napansin. Ang anemia at thrombocytopenia ay nabanggit din. Ang neonatal lupus nephritis ay inilarawan sa kambal at triplets. Maaaring may kasaysayan ng mga sakit na autoimmune sa pamilya.

Isang kumplikadong sintomas na nabubuo sa pag-unlad ng ilang mga pathology sa bato sa pagkabata, tinatawag na nephorosis. Nephrotic syndrome nagpapakita mismo sa mga bata matinding pamamaga mukha, paa, ari. Ang nephrosis ay nangyayari dahil sa pagpapahina ng kakayahan sa pagsala ng mga bato. Mayroong pangunahin, pangalawa at congenital syndromes. Sa klinika, ang sakit ay nasuri sa pamamagitan ng isang pagbaba sa konsentrasyon ng protina ng albumin sa dugo, ang pagkakaroon ng mga katawan ng protina sa ihi, at isang pagtaas sa coagulability ng serum ng dugo.

Ang disfunction ng kidney filtration ay humahantong sa pagkamatay ng mga selula ng organ mula sa napakaagang edad.

Idiopathic nephrotic childhood syndrome

Mas madalas, ang nephrosis ay nabubuo sa mga batang wala pang 3 taong gulang, mga sanggol, at naitala sa mga sanggol.

Sa 90% ng mga bata, ang isang pangunahing (idiopathic) na anyo ng nephrosis ay sinusunod. Mayroong talamak na nephrosis, na ipinakita bilang nilalagnat na estado. Ang mga provocateurs nito ay kadalasang mga impeksyon: trangkaso, tipus, tuberculosis, pulmonya. Ang panganib ng talamak na nephrosis ay ang pagkamatay ng tissue ng bato, bilang isang resulta kung saan ang organ ay tumigil sa pagganap ng mga function nito. Ang mga pagbabago ay nangyayari nang paunti-unti:

1. menor de edad na kapansanan sa pag-andar ng bato;
2. paglaganap ng mga selula ng parenchyma capillary glomerulus sa bato;
3. cicatricial na pinsala sa mga segment ng pagsasala ng mga bato na may pag-unlad ng glomerulosclerosis.

Ang pagkabigo sa bato sa mga unang yugto sa mga bata ay maaaring magpakita ng sarili bilang isang impeksiyon o allergy.

Ang isang kakaiba ng idiopathic nephrotic syndrome ay ang mga lalaki ay mas madalas magkasakit kaysa sa mga babae. Karamihan sa mga kaso ay naitala sa edad na 2-6 na taon. Sa simula ng sakit, lumilitaw ang mga sintomas mga palatandaan ng banayad mga impeksiyon, kadalasan sa anyo reaksiyong alerdyi sa kagat ng insekto. Ang pamamaga sa paligid ang unang lumilitaw mga eyeballs at pamamaga ng mga binti, na bumababa sa araw. Habang lumalaki ang pamamaga, ito ay nagiging mas malinaw, na kumakalat sa ibang bahagi ng katawan at ari. Kung ang kurso ay pinahaba, ang presyon ng dugo ng bata ay tumataas at ang dugo ay matatagpuan sa ihi. Mga madalas na sintomas Ang idiopathic nephrosis ay:

• mga palatandaan ng akumulasyon ng labis na likido sa mga tisyu at peritoneum (ascites, pleurisy);
• anorexia;
• hyperemotionality, pagkamayamutin;
• sakit sa tiyan;
• pagtatae.

Congenital form ng nephrosis

Kung ang nephrotic syndrome ay bubuo sa mga sanggol na wala pang 3 buwang gulang, nagsasalita sila ng isang congenital form ng patolohiya. Ang pinakakaraniwang autosomal recessive form ng sakit ay nangyayari kapag ang isang mutation ay nangyayari sa antas ng gene sa DNA ng mga sanggol. Ang isang espesyal na gene (ika-19, na tinatawag na NPHS1), na responsable para sa paggawa ng isang partikular na protina sa bato, ay binago. Ang sangkap na ito ay responsable para sa pag-regulate ng kapasidad ng pag-filter glomeruli ng bato.

Kung ang pagkamatay ng mga selula ng bato ay nagsisimulang umunlad mula sa sandali ng kapanganakan, ang patolohiya ay isang genetic na kalikasan.

Ang congenital pathology ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagluwang ng mga tubules ng pag-filter. Kasabay nito, ang renal mesangial cells ay lumalaki, at ang glomerular sclerosis ay bubuo. Sa mga sanggol mayroong:

• matinding labis na protina sa ihi;
• pamamaga.

Ang mga problema ay nasuri sa utero - sa pamamagitan ng kondisyon ng inunan, na kung saan ay pinalaki nang husto. Ang mga bagong silang ay ipinanganak na wala sa panahon, humihinga nang mahina, at may mga pagkakaiba cranial sutures. Laban sa background ng patuloy na pamamaga, ang pangalawang impeksiyon ay pinukaw. Bilang resulta, kakaunti ang nabubuhay hanggang sa 5-taong marka dahil sa talamak na pagkabigo sa bato. Ang mga karaniwang gamot ay hindi nakakatulong nang malaki.

Ang huling yugto ay ipinahayag bilang talamak pagkabigo sa bato, na umuunlad sa loob ng 2-3 buwan o ilang taon.

Pangalawang uri ng nephrosis

Ito ay bubuo bilang isang komplikasyon ng ilang mga pathologies, samakatuwid ito ay nagpapakita ng sarili sa sintomas bilang isang nakakapukaw na sakit. Ang nephrosis sa mga bata ay sanhi ng:

• systemic lupus erythematosus (pamamaga ng mga istruktura ng connective tissue);
• scleroderma (pagpapatigas at pampalapot ng balat at nag-uugnay na tisyu);
• dermatomyositis (progresibong pamamaga ng connective tissue, kalamnan at skeletal cells);
• diabetes;
• vasculitis (pamamaga ng mga daluyan ng dugo);
• hepatitis A, B, C;
• oncology ng dugo;
• amyloidosis (pagkabigo sa metabolismo ng protina na may synthesis at akumulasyon sa mga tisyu ng isang espesyal na amyoid protein).

Ang pagkamatay ng mga selula ng bato sa mga bata ay maaaring magsimulang umunlad laban sa background ng mga exacerbations ng iba pang mga pathologies.

Ang pangalawang anyo ay bubuo sa mga batang higit sa 8 taong gulang at nangyayari sa talamak na anyo. Ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili bilang arterial hypertension, pagkasira ng mga tisyu ng bato na may kapansanan venous outflow, dysfunction ng bato. Kasama sa mga extrarenal na palatandaan ang pantal, pananakit ng kasukasuan, at pagbaba ng mga antas ng pandagdag sa dugo. Sa kabila ng provokasyon mula sa iba't ibang sakit, pangalawang sindrom Ang pinsala sa bato ay may parehong pattern.

Ang progresibong anyo ng nephrotic syndrome ay ipinakikita ng kahinaan, tuyong bibig, pagkauhaw, pagkawala ng gana, sobrang sakit ng ulo, pananakit at bigat sa ibabang bahagi ng likod, pagtatae, pagsusuka, at pagdurugo. Ang isang tiyak na tanda ng pangalawang nephrosis sa mga bata ay isang pagbawas sa dami ng ihi na pinalabas bawat araw - hanggang 1 litro bawat 24 na oras. Panlabas na ito ay nagpapakita ng sarili bilang isang pagbaba sa aktibidad, tuyo at patumpik-tumpik na balat, malutong na mga kuko at pagkawala ng buhok. Ang sindrom ay maaaring umunlad nang husto at mabilis, o maaari itong maging mabagal at mahinang nagpapakilala.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Kung sinimulan ang paggamot sa maling oras o ganap na wala, malubhang kahihinatnan, tulad ng:

Ito ay kinakailangan upang ihinto ang kidney nephrosis sa mga bata sa lalong madaling panahon, dahil ang sakit na ito maaaring magresulta sa kamatayan o kapansanan.

• Pangalawang impeksyon dahil sa mahinang kaligtasan sa sakit.
• Nephrotic na krisis. Ang patolohiya ay bubuo kapag walang sapat na protina sa dugo, bumababa ang dami ng serum, at tumataas ang presyon ng dugo. Ang nephrotic crisis ay puno ng kamatayan.
• Pamamaga ng utak, pagbawas ng sukat ng organ at pagtaas ng presyon ng intracranial.
• Pulmonary edema.
• Nadagdagang pagbuo ng thrombus, mataas na pamumuo ng dugo.
• Atherosclerosis - talamak na anyo, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkawala ng vascular elasticity at kakayahang lumawak/mahigpit. Bilang resulta, ang suplay ng dugo sa mga organo ay nasisira.

Paggamot ng nephrosis

Non-drug therapy sa ospital

Ang unang irereseta ay isang diyeta na hindi kasama ang asin, taba, pampalasa, matamis, at pagbabawas ng dami ng natupok na likido. Ipinakita pahinga sa kama, ngunit may baga pisikal na ehersisyo(pisikal na therapy). Ang isang kurso ng ehersisyo therapy ay makakatulong na mapanatili ang tono ng kalamnan at maiwasan ang paninigas ng dumi at bali. Habang humupa ang pamamaga, pinahihintulutan ang may sakit na bata na unti-unting magpasok ng asin at uminom ng normal na dami ng likido, dahil ang pangmatagalang paghihigpit ay puno ng pag-leaching ng calcium at mineral mula sa mga buto at trombosis. Pagpapanumbalik sa dalubhasa resort sanatoriums(sa panahon ng matatag na pagpapatawad).

Isang epektibong karagdagan sa kumplikadong therapy ay katutubong remedyong. Bago gamitin, siguraduhing kumunsulta sa isang doktor. Inirerekomenda na gumamit ng naturang mga decoction at tincture mula sa mga herbal na pagbubuhos:

Panatilihin ang kalusugan ng iyong sanggol na may mga decoction at pagbubuhos ng mga natural na sangkap, bilang karagdagan sa pangunahing paggamot ng nekrosis.

• Isang decoction ng adonis, nettle, bearberry, horsetail (50 g bawat isa) at dahon ng birch (150 g). Pakuluan ang 200 g ng koleksyon sa 1 litro ng tubig na kumukulo sa loob ng 10 minuto. Maaari mong ibigay ang decoction sa iyong sanggol pagkatapos ng 12 oras na may pulot hanggang 4 na beses sa isang araw. sa loob ng 3 buwan.
• Pagbubuhos ng cornflower blue: 20 g sa 200 ML ng tubig na kumukulo. Ibigay pagkatapos ng 30 minuto. 4 rubles / araw bago ang pagkain. Ang kurso ng paggamot ay 30 araw.

Ang dosis ng mga pondo ay nababagay ayon sa edad ng bata:

• sanggol sa unang taon ng buhay - 0.5 tsp;
• mula sa 3 taon - 1 tsp;
• hanggang 6 na taon - 1st dekada. l.;
• mula 10 taong gulang - 1 b. l.

Nephrotic syndrome ay maaari ding pangalawang pagpapakita ng maraming mga sugat ng renal glomeruli: membranous nephropathy, mesangiocapillary, post-infectious at lupus glomerulonephritis, hemorrhagic vasculitis. Ang pangalawang nephrotic syndrome ay dapat na pinaghihinalaan sa mga pasyente na higit sa 8 taong gulang kung arterial hypertension, hematuria, renal dysfunction, extrarenal na sintomas (pantal, arthralgia, atbp.) o mababang antas pandagdag sa dugo.

Sa ilang rehiyon ng mundo, nangunguna Mga sanhi ng nephrotic syndrome ay malaria at schistosomiasis. Ang Nephrotic syndrome ay sanhi ng hepatitis B at C virus, filaria, ang causative agent ng leprosy at HIV.

Nephrotic syndrome sinasamahan malignant na mga tumor, lalo na sa mga matatanda. Sa mga pasyente na may mga solidong tumor(Halimbawa kanser sa baga, tiyan o bituka) patolohiya ng bato madalas na kahawig ng membranous nephropathy. Tila, sa mga kasong ito, ang mga complex ay idineposito sa mga bato mga antigen ng tumor na may mga tiyak na antibodies. Sa mga lymphoma, lalo na ang Hodgkin's lymphoma, ang pagkakasangkot sa bato ay kadalasang katulad ng sakit kaunting pagbabago. Ipinapalagay na ang lymphokine na ginawa ng lymphoma ay nagpapataas ng permeability ng glomerular capillary wall. Posible ang nephrotic syndrome bago pa man matukoy ang tumor, ngunit nawawala kapag ito ay bumabalik at umuulit kapag ito ay bumagsak.

Talaan ng mga nilalaman ng paksang "Mga sakit sa bato sa mga bata":