Katawan ng tao ay binubuo ng maraming maliliit na elemento na bumubuo sa buong katawan. Tinatawag silang mga cell. Paglaki ng tissue at organ sa mga bata o pagpapanumbalik functional na sistema sa mga matatanda, ang resulta ng cell division.

Ang paglitaw ng mga selula ng kanser ay nauugnay sa isang pagkabigo sa kaayusan ng proseso ng pagbuo at pagkamatay ng mga ordinaryong selula, na siyang batayan malusog na katawan. Dibisyon ng selula ng kanser ‒ isang tanda ng pagkagambala ng cyclicity sa batayan ng mga tisyu.

Mga tampok ng proseso ng paghahati ng cell

Ang paghahati ng cell ay ang eksaktong pagpaparami ng magkatulad na mga selula, na nangyayari dahil sa pagsusumite sa mga signal ng kemikal. Sa mga normal na selula siklo ng cell kinokontrol ng isang kumplikadong sistema ng mga daanan ng pagbibigay ng senyas kung saan ang isang cell ay lumalaki, nagpaparami ng DNA nito, at naghahati.

Ang isang cell ay nahahati sa dalawang magkapareho, kung saan apat ang nabuo, atbp. Sa mga may sapat na gulang, ang mga bagong selula ay nabuo kapag ang katawan ay kailangang palitan ang pagtanda o nasira. Maraming mga cell ang nabubuhay sa isang takdang panahon at pagkatapos ay na-program upang sumailalim sa isang proseso ng kamatayan na tinatawag na apoptosis.

Ang pagkakaugnay na ito ng cell work ay naglalayong iwasto posibleng mga pagkakamali sa ikot ng kanilang buhay. Kung magiging imposible ito, papatayin ng cell ang sarili nito. Ang ganitong sakripisyo ay nakakatulong upang mapanatiling malusog ang katawan.

Ang mga selula ng iba't ibang mga tisyu ay nahahati sa sa iba't ibang bilis. Halimbawa, ang mga selula ng balat ay nagre-renew ng kanilang mga sarili nang medyo mabilis, habang ang mga selula ng nerbiyos ay nahahati nang napakabagal.

Paano nahahati ang mga selula ng kanser?

Selula ng kanser

Daan-daang mga gene ang kumokontrol sa proseso ng paghahati ng cell. Ang normal na paglaki ay nangangailangan ng balanse sa pagitan ng aktibidad ng mga gene na may pananagutan sa paglaganap ng cell at ng mga pumipigil dito. Ang posibilidad na mabuhay ng organismo ay nakasalalay din sa aktibidad ng mga gene na nagpapahiwatig ng pangangailangan para sa apoptosis.

Sa paglipas ng panahon mga selula ng kanser ay lalong lumalaban sa pamamahalang sumusuporta normal na tissue. Bilang isang resulta, ang mga hindi tipikal na mga cell ay nahahati nang mas mabilis kaysa sa kanilang mga nauna at hindi gaanong nakadepende sa mga signal mula sa ibang mga cell.

Ang mga selula ng kanser ay iniiwasan pa nga na naka-program pagkamatay ng cell, sa kabila ng katotohanan na ang pagkagambala sa mga function na ito ay ginagawa silang pangunahing target ng apoptosis. Naka-on mga huling yugto kanser, nahati ang mga selula ng kanser na may mas mataas na aktibidad, lumalabag sa mga hangganan ng normal na mga tisyu at metastasizing sa mga bagong bahagi ng katawan.

Mga sanhi ng cancer cells

marami naman iba't ibang uri kanser, ngunit lahat ng mga ito ay nauugnay sa hindi nakokontrol na paglaki ng cell. Ang sitwasyong ito ay sanhi ng mga sumusunod na kadahilanan:

• ang mga hindi tipikal na selula ay huminto sa paghahati;
• huwag sundin ang mga senyales mula sa iba pang mga normal na selula;
• magkadikit nang maayos at kumalat sa ibang bahagi ng katawan;
• panatilihin ang mga katangian ng pag-uugali ng mga mature na selula ngunit nananatiling hindi pa gulang.

Gene mutations at cancer

Karamihan sa mga kanser ay sanhi ng mga pagbabago o pinsala sa mga gene sa panahon ng paghahati ng cell, sa madaling salita, mga mutasyon. Kinakatawan nila ang mga error na hindi naayos. Ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa istruktura ng isang gene at pinipigilan itong gumana. Mayroon silang ilang mga pagpipilian:

1. Ang pinakasimpleng uri ng mutation ay isang pagpapalit sa istruktura ng DNA. Halimbawa, maaaring palitan ng thiamine ang adenine.
2. Pag-alis o pagdoble ng isa o higit pang mga pangunahing elemento (nucleotides).

Mga mutation ng gene na nangyayari kapag nahati ang mga selula ng kanser

Mayroong dalawang pangunahing sanhi ng mutation ng gene: random o hereditary.

Mga indibidwal na mutasyon:

Karamihan mga sakit sa kanser ay nangyayari dahil sa mga random na genetic na pagbabago sa mga cell habang sila ay nahahati. Ang mga ito ay tinatawag na sporadic, ngunit maaaring depende sa mga kadahilanan tulad ng:

• pinsala sa cell DNA;
• paninigarilyo;
• impluwensya mga kemikal na sangkap(mga lason), carcinogens at mga virus.

Karamihan sa mga mutation na ito ay nangyayari sa mga cell na tinatawag na somatic cells at hindi naipapasa mula sa magulang patungo sa anak.

Mga namamana na mutasyon:

Ang species na ito ay tinatawag na "germline mutation" dahil ito ay naroroon sa mga germ cell ng mga magulang. Ang mga kalalakihan at kababaihan na mga carrier ng species na ito ay may 50% na posibilidad na maipasa ang mutation gene sa kanilang mga anak. Ngunit sa 5-10% lamang ng mga kaso nagdudulot ito ng cancer.

Ang paghahati ng selula ng kanser at mga uri ng mga gene ng kanser

Natuklasan ng mga siyentipiko ang 3 pangunahing klase ng mga gene na nakakaapekto sa paghahati ng mga selula ng kanser, na maaaring magdulot ng kanser.

• Oncogenes:

Ang mga istrukturang ito, kapag naghahati, ay nagiging sanhi ng paglaki ng mga selula nang walang kontrol, na nagtataguyod ng paglaki ng mga selula ng kanser. Ang mga oncogene ng mga nasirang bersyon ng mga normal na gene ay tinatawag na protogens. Ang bawat tao ay may 2 kopya ng bawat gene (isa mula sa bawat magulang). Ang mga oncogenic mutations ay nangingibabaw, ibig sabihin, ang minanang depekto sa isang kopya ng mga protogen ay maaaring humantong sa kanser, kahit na ang pangalawang kopya ay normal.

• Mga gene ng tumor suppressor:

Sila ay karaniwang nagpoprotekta laban sa kanser at nagsisilbing preno sa paglaki ng mga abnormal na selula. Kung ang mga tumor suppressor genes ay nasira, hindi ito gumagana ng maayos. Sa bagay na ito, ang cell division at apoptosis ay nagiging hindi nakokontrol.

Halos 50% ng lahat ng mga kanser ay naisip na dahil sa isang nasira o nawawalang tumor suppressor gene.

• Mga gene ng pag-aayos ng DNA:

Responsable sila sa pag-aayos ng mga nasirang gene. Ang mga gene sa pag-aayos ng DNA ay nag-aayos ng mga error na nangyayari sa panahon ng paghahati ng cell. Kapag nasira ang mga proteksiyong istrukturang ito, nagiging sanhi ito ng recessive gene mutations sa parehong kopya ng gene, na nakakaapekto sa panganib na magkaroon ng cancer.

Metastasis at paghahati ng mga selula ng kanser

Habang nahati ang mga selula ng kanser, sinasalakay nila ang mga kalapit na tisyu. Ang oncology ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kakayahan pangunahing tumor pumasok sa daluyan ng dugo at lymphatic system. Kapag ang mga panlaban ng katawan ay hindi nakakita ng banta sa oras, ito ay kumakalat sa malalayong bahagi ng katawan, na tinatawag na metastasis.

Kamusta sa lahat ng gumaling, gumaling, at sa lahat na simpleng nagmamalasakit sa kanilang kalusugan!

Ang dahilan ng aking post ngayon tungkol sa isang pagsusuri sa dugo para sa pagkakaroon ng mutation ng gene Ang BRCA1 at BRCA2 ay aktibong tinalakay sa isa sa mga social network mga larawan ng isang matagumpay na dalaga. Hindi ko siya papangalanan, kapwa para sa mga dahilan ng pagiging kumpidensyal at dahil lang sa hindi ito mahalaga sa prinsipyo. Kamakailan lamang ay nag-post siya ng isang larawan na may diin sa kanya malalaking suso. Sa mga nagkomento ng larawang ito, isang kontrobersiya ang sumiklab sa pagiging natural ng mga suso. Ngunit sinabi ng may-ari ng parehong dibdib na hindi niya itinatago ang katotohanan na mayroon siyang implants. Kasabay nito, isinulat niya na ang isa sa mga dahilan kung bakit siya nagpasya na magkaroon ng breast implants ay, ayon sa kanya, pag-iwas sa kanser sa suso, tulad ng ginawa ko.

At ang isa sa mga komentarista ay inatake siya ng matalim na pagpuna:

“Seryoso ka ba kay Angelina Jolie? Ano ngayon, kung may breast cancer sa pamilya, kailangan mong tanggalin ang bahagi ng iyong katawan at magpa-implant?! Ang pag-iwas sa kanser sa anumang anyo ay hindi nakaligtas sa sinuman mula sa kanser! Ito ay hindi kasing simple ng tila. Ang kanser ay malalim na proseso sa kamalayan sa banayad na antas at pagkatapos lamang sa pisikal na antas.”, sulat ng babaeng ito.

Sa totoo lang, natakot ako na ang mga tao ay gumagawa ng mga seryosong pahayag nang hindi pinag-aaralan kahit kaunti ang isyung ito. Ito ay dahil sa gayong mga paniniwala na, sa maraming mga kaso kung saan ang kanser ay maiiwasan, sa ating bansa, at sa buong mundo, ang mga tao ay namamatay mula sa oncology, na matagal nang matagumpay na ginagamot.

At napagpasyahan kong isulat ang artikulong ito para sa lahat ng mga nag-aalinlangan tungkol sa anumang mga desisyon sa operasyon sa lugar ng dibdib :) Makabagong gamot hindi tumitigil, umuunlad. Matagal nang natuklasan na ang mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes ay maaaring humantong sa kanser sa suso o ovarian cancer.

Upang magsimula, dalawang napakahalagang punto:

• Bago nagpasyang magpaopera, sumailalim si Angelina Jolie sa pagsusuri ng dugo upang suriin mutation ng gene BRCA1 at BRCA2. At napag-alaman na mayroon siyang BRCA1 gene mutation na ang panganib na magkaroon ng breast cancer ay 87%, at ang panganib ng ovarian cancer ay 50%. Pagkatapos lamang nito ay nagpasya siyang magpaopera.

• Walang halaga ng trabaho sa "pinong antas" ang makakapagpabago ng mutation ng gene. Ang mutation ng gene ay hindi maaaring gamutin. Hindi ko alam, baka sa hinaharap ay magagamot ng gamot ang gayong mga mutasyon. Mangyaring huwag maniwala sa sinuman na ngayon ay nag-aalok sa iyo na "gamutin" ang iyong mga gene. Ito ay mga scammer.

Prophylactic mastectomy- ito ay isa sa mabisang anyo binabawasan ang panganib ng kanser sa suso ng hanggang 5-10%, at prophylactic oophorectomy, iyon ay, pag-alis ng mga ovary, binabawasan ang panganib ng kanser ng 90%.

Hindi madaling gumawa ng desisyon tungkol sa isang bagay na tulad nito mga hakbang sa pag-iwas. Kung tutuusin dibdib ng babae ay simbolo ng pagkababae at pagiging ina. Ngunit bigyan ang iyong sarili ng oras. Wag ka agad tumanggi. Kumonsulta sa ilang lugar. Magtrabaho sa iyong mga takot. Maaaring kailanganin mo ang sikolohikal na suporta.

Nang malaman ko ang tungkol sa aking diagnosis at sumasailalim sa paggamot, walang isang doktor ang nagsabi sa akin tungkol sa posibilidad na kumuha ng pagsusuri para sa mutation ng gene. Kahit na ako ay natagpuan agresibong anyo kanser: triple negatibo. Hindi ko alam kung paano na ngayon ang mga bagay sa mga klinika ng oncology; nagbibigay ba ang mga doktor ng sapat na impormasyon sa kanilang mga pasyente? Kumunsulta sa iyong doktor tungkol sa pangangailangan para sa naturang pagsusuri. Sana ay makatulong sa iyo ang post na ito tamang pagpili patungkol sa paggamot.

Sa anong mga kaso inirerekomenda na sumailalim sa pagsusuri ng dugo para sa pagkakaroon ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes?

1. Una, ang mga na-diagnose na may triple negative breast cancer;
2. Kung ikaw ay nasuri na may kanser sa suso bago ang edad na 40;
3. Kung ikaw ay malusog ngunit may family history ng breast o ovarian cancer.

Karaniwan, ang mga pag-aaral para sa pagkakaroon ng mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes ay tumatagal ng hindi hihigit sa 1 buwan.

Ano ang gagawin kung may nakitang mutation ng BRCA1 at BRCA2 genes?

Kung ikaw, tulad ko, ay na-diagnose na may mutation ng BRCA1 at BRCA2 genes, dapat kang kumunsulta muna sa isang geneticist, pagkatapos ay sa iyong oncologist at pumili ng plano ng aksyon depende sa antas ng panganib, iyong edad, at mga plano sa hinaharap para sa pagkakaroon ng mga anak atbp.

Maaari itong maging:

• regular na pagsusuri sa sarili ng dibdib;
• dynamic na pagmamasid (regular na pagbisita sa isang mammologist, ultrasound at mammography, atbp.);
• pag-inom ng tamoxifen (isang mamahaling gamot na may maraming side effect);
• prophylactic oophorectomy;
• prophylactic mastectomy na sinusundan ng reconstruction;
• iba pa depende sa antas ng pag-unlad ng medisina sa iyong rehiyon.

Ano ang magandang balita para sa BRCA1 at BRCA2 gene mutation carriers?

• Ayon sa istatistika, ang rate ng kaligtasan ng buhay ng mga pasyente na may namamana na kanser ng mga babaeng organo reproductive system makabuluhang mas mataas kumpara sa pangkalahatang pangkat ng mga pasyente;
• Kahit na may nakitang mutation sa iyo, hindi ito nangangahulugan na ang proseso ay magsisimula sa iyong katawan, 70-90% ay hindi pa 100%. Lagi mong nasa iyo ang natitirang 10-30%.
• Maaari kang bumuo ng mataas na pagpaparaya sa stress, magtrabaho kasama ang iyong mga takot, o manalangin lamang mas mataas na kapangyarihan tungkol sa pagbibigay sa iyo ng kalusugan. Nasa iyo ang pagpipilian. 🙂 Walang mapipilit na magpa-mastectomy ka.

Saan ako makakakuha ng mutation test?

Alam ko na may layunin maagang pagtuklas dibdib, ovarian at cancer prostate gland Moscow City Health Department at Moscow Clinical sentro ng agham sila. S.A. Loginova DZM tuwing Sabado mula Hulyo 7 hanggang Setyembre 22, 2018(mula 8.00 hanggang 14.00) nagsasagawa ng screening program (ganap na LIBRE).

Upang gawin ang pagsusuri, dapat na dala mo ang iyong pasaporte at magbigay ng pahintulot sa pagproseso ng personal na data (magbigay ng maaasahang paraan ng feedback).

• Ang paunang paghahanda para sa pagbibigay ng dugo para sa BRCA1 at BRCA2 ay hindi kinakailangan para sa mga kababaihan (mahigit sa 18 taong gulang).
• Ang mga lalaking mahigit sa 40 taong gulang ay maaaring kumuha ng PSA blood test upang suriin kung may predisposisyon sa kanser sa prostate: ipinapayong umiwas sa sekswal na aktibidad 2 araw bago ang pagsusuri. Kalahating oras bago ang sampling ng dugo, dapat na iwasan ang pisikal na labis na pagsisikap.

Ang pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo mula sa isang ugat.

Mayroon kang 10 pang araw para kumpletuhin ang pagsusuring ito nang ganap na walang bayad!

Dito maaari mong i-download ang iskedyul at mga address para sa screening ng kanser.

Ngunit, kahit na basahin mo ang post na ito pagkatapos ng 09.22.18, sigurado ako na ang Department of Health ay magsasagawa pa rin ng mga naturang aksyon. Mga organisasyong medikal Ang mga Kagawaran ng Kalusugan ay nagsasagawa ng mga katulad na kaganapan sa loob ng ilang taon, na naglalagay ng mga mobile na yunit ng medikal sa iba't ibang lugar ng lungsod at sa mga lugar ng mga pampublikong kaganapan. Sundan ang balita.

Buweno, kung wala kang oras, ang pagsusuri na ito ay maaaring gawin sa anumang paraan bayad na laboratoryo. Marahil sa simple mga pampublikong ospital Sa lalong madaling panahon sila ay gagawa ng mga naturang pagsusuri sa patuloy na batayan.

Ang cancer ay kumikitil ng milyun-milyong buhay bawat taon. Ang kanser ay ang pangalawang nangungunang sanhi ng kamatayan pagkatapos mga sakit sa cardiovascular, at sa mga tuntunin ng takot na kasama nito, tiyak na ito ang una. Ang sitwasyong ito ay lumitaw dahil sa pang-unawa na ang kanser ay mahirap masuri at halos imposibleng maiwasan.

Gayunpaman, ang bawat ikasampung kaso ng kanser ay isang pagpapakita ng mga mutasyon na likas sa ating mga gene mula sa kapanganakan. Makabagong agham ay nagbibigay-daan sa iyo upang mahuli ang mga ito at makabuluhang bawasan ang panganib ng sakit.

Ipinapaliwanag ng mga eksperto sa larangan ng oncology kung ano ang cancer, kung gaano kalaki ang epekto ng heredity sa atin, kung sino ang inirerekomenda para sa genetic testing bilang preventative measure, at kung paano ito makakatulong kung ang cancer ay natukoy na.

Ilya Fomintsev

Executive Director ng Cancer Prevention Foundation "Not in vain"

Ang kanser ay mahalagang genetic na sakit. Ang mga mutasyon na nagdudulot ng kanser ay maaaring minana, at pagkatapos ay naroroon ang mga ito sa lahat ng mga selula ng katawan, o lumilitaw ang mga ito sa ilang tissue o partikular na selula. Ang isang tao ay maaaring magmana sa kanyang mga magulang isang tiyak na mutation sa isang gene na nagpoprotekta laban sa kanser, o isang mutation na mismo ay maaaring humantong sa kanser.

Ang mga non-hereditary mutations ay nangyayari sa mga malulusog na selula sa una. Nangyayari ang mga ito sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na carcinogenic factor, halimbawa, paninigarilyo o ultraviolet radiation. Ang kanser ay pangunahing nabubuo sa mga tao sa pagtanda: ang proseso ng paglitaw at akumulasyon ng mga mutasyon ay maaaring tumagal ng ilang dekada. Ang mga tao ay dumaan sa landas na ito nang mas mabilis kung sila ay nagmana ng isang depekto sa kapanganakan. Samakatuwid, sa mga tumor syndrome, ang kanser ay nangyayari sa mas bata na edad.

Sa tagsibol na ito, isang kahanga-hangang isa ang lumabas - tungkol sa mga random na pagkakamali na lumitaw sa panahon ng pagdodoble ng mga molekula ng DNA at ang pangunahing pinagmumulan ng mga oncogenic mutations. Sa mga kanser tulad ng prostate cancer, ang kanilang kontribusyon ay maaaring umabot sa 95%.

Kadalasan, ang sanhi ng kanser ay tiyak na hindi namamana na mga mutasyon: kapag ang isang tao ay hindi nagmana ng anumang mga genetic na depekto, ngunit sa buong buhay, ang mga pagkakamali ay naipon sa mga selula, na sa kalaunan ay humantong sa pagbuo ng isang tumor. Ang karagdagang akumulasyon ng mga pinsalang ito na nasa loob na ng tumor ay maaaring maging mas malignant o humantong sa paglitaw ng mga bagong katangian.

Sa kabila ng katotohanan na sa karamihan ng mga kaso, ang kanser ay nangyayari dahil sa mga random na mutasyon, ang isa ay dapat na seryosohin ang namamana na kadahilanan. Kung alam ng isang tao ang tungkol sa mga minanang mutasyon na mayroon siya, mapipigilan niya ang pag-unlad ng isang partikular na sakit kung saan siya ay nasa napakataas na panganib.

May mga tumor na may binibigkas namamana na kadahilanan. Ito ay, halimbawa, kanser sa suso at kanser sa ovarian. Hanggang 10% ng mga cancer na ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Ang pinakakaraniwang uri ng kanser sa ating populasyon ng lalaki, ang kanser sa baga, ay kadalasang sanhi ng mga panlabas na salik, at mas partikular, ang paninigarilyo. Ngunit kung ipagpalagay natin iyon panlabas na mga kadahilanan nawala, kung gayon ang papel ng pagmamana ay magiging halos kapareho ng sa kanser sa suso. Iyon ay, sa mga kamag-anak na termino para sa kanser sa baga, ang mga namamana na mutasyon ay nakikita nang mahina, ngunit sa ganap na mga numero ito ay medyo makabuluhan pa rin.

Bilang karagdagan, ang namamana na bahagi ay nagpapakita ng sarili nito nang malaki sa tiyan at pancreatic cancer, kanser sa colorectal, mga tumor sa utak.

Anton Tikhonov

siyentipikong direktor ng kumpanya ng biotechnology na yRisk

Karamihan sa mga kanser ay nagmumula sa kumbinasyon ng mga random na kaganapan sa antas ng cellular at panlabas na mga kadahilanan. Gayunpaman, sa 5-10% ng mga kaso, ang pagmamana ay gumaganap ng isang paunang natukoy na papel sa paglitaw ng kanser.

Isipin natin na ang isa sa mga oncogenic mutations ay lumitaw sa isang cell ng mikrobyo na sapat na mapalad upang maging isang tao. Ang bawat isa sa humigit-kumulang 40 trilyong selula ng taong ito (at ang kanyang mga inapo) ay maglalaman ng mutation. Dahil dito, ang bawat cell ay kailangang makaipon ng mas kaunting mutasyon para maging cancerous, at ang panganib na magkaroon ng isang partikular na uri ng cancer sa isang mutation carrier ay magiging mas mataas.

Ang mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon kasama ng mutation at tinatawag na hereditary tumor syndrome. Ang mga tumor syndrome ay madalas na nangyayari - sa 2-4% ng mga tao, at nagiging sanhi ng 5-10% ng mga kaso ng kanser.

Salamat kay Angelina Jolie, ang pinakasikat na tumor syndrome ay naging hereditary breast at ovarian cancer, na sanhi ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Ang mga babaeng may ganitong sindrom ay may 45-87% na panganib na magkaroon ng kanser sa suso, habang ang karaniwang panganib ay mas mababa sa 5.6%. Ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa ibang mga organo ay tumataas din: ang mga ovary (mula 1 hanggang 35%), ang pancreas, at sa mga lalaki din ang prostate gland.

Halos lahat ay may namamanang anyo kanser. Ang mga tumor syndrome ay kilala na nagdudulot ng kanser sa tiyan, bituka, utak, balat, thyroid gland, matris at iba pang hindi pangkaraniwang uri ng mga tumor.

Ang pag-alam na ikaw o ang iyong mga kamag-anak ay may hereditary tumor syndrome ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng kanser, masuri ito nang maaga. maagang yugto, at mas mabisang gamutin ang sakit.

Ang carriage of the syndrome ay maaaring matukoy gamit ang isang genetic test, at ang mga sumusunod na katangian ng iyong family history ay magsasaad na dapat kang kumuha ng pagsusulit.

Maramihang mga kaso ng parehong uri ng kanser sa isang pamilya;

Mga sakit sa maaga ibinigay na indikasyon edad (para sa karamihan ng mga indikasyon - bago ang 50 taon);

Isang kaso tiyak na uri kanser (eg ovarian cancer);

Kanser sa bawat magkapares na organ;

Ang isang kamag-anak ay may higit sa isang uri ng kanser.

Kung ang alinman sa mga nabanggit ay tipikal para sa iyong pamilya, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist na tutukuyin kung mga medikal na indikasyon para kumuha ng genetic test. Ang mga carrier ng hereditary tumor syndromes ay dapat sumailalim sa masusing pagsusuri sa kanser upang matukoy ang kanser sa maagang yugto. At sa ilang mga kaso, ang panganib na magkaroon ng kanser ay maaaring makabuluhang bawasan sa pamamagitan ng preventive surgery at drug prophylaxis.

Sa kabila ng katotohanan na ang hereditary tumor syndromes ay napaka-pangkaraniwan, ang Western national health systems ay hindi pa nagpapakilala ng genetic testing para sa carrier mutations sa malawakang pagsasanay. Inirerekomenda lamang ang pagsusuri kung mayroong isang partikular na family history na nagmumungkahi ng isang partikular na sindrom, at kung alam lamang na ang tao ay nakikinabang sa pagsusuri.

Sa kasamaang palad, ang konserbatibong diskarte na ito ay nakakaligtaan ng maraming mga carrier ng mga sindrom: napakakaunting mga tao at mga doktor ang naghihinala sa pagkakaroon namamanang anyo kanser; napakadelekado ang sakit ay hindi palaging nagpapakita mismo sa kasaysayan ng pamilya; Maraming pasyente ang hindi nakakaalam tungkol sa mga sakit ng kanilang mga kamag-anak, kahit na may magtatanong.

Ang lahat ng ito ay isang pagpapakita ng modernong medikal na etika, na nagsasaad na ang isang tao ay dapat lamang malaman kung ano ang magdadala sa kanya higit na pinsala kaysa sa mabuti.

Bukod dito, inilalaan ng mga doktor ang karapatang hatulan kung ano ang benepisyo, kung ano ang pinsala, at kung paano sila nauugnay sa isa't isa, eksklusibo sa kanilang sarili. Ang kaalamang medikal ay ang parehong panghihimasok sa makamundong buhay bilang mga tabletas at operasyon, at samakatuwid ang sukatan ng kaalaman ay dapat matukoy ng mga propesyonal sa maliwanag na damit, kung hindi man ay walang mangyayari.

Ako, tulad ng aking mga kasamahan, ay naniniwala na ang karapatang malaman ang tungkol sa sariling kalusugan ay pag-aari ng mga tao, hindi sa medikal na komunidad. Nagsasagawa kami ng genetic testing para sa hereditary tumor syndromes upang ang mga gustong malaman ang tungkol sa kanilang mga panganib na magkaroon ng cancer ay maaaring gamitin ang karapatang ito at managot para sa kanilang sariling buhay at kalusugan.

Vladislav Mileiko

Direktor ng Atlas Oncology Diagnostics

Habang lumalaki ang kanser, nagbabago ang mga selula at nawawala ang kanilang orihinal na genetic na "look" na minana mula sa kanilang mga magulang. Samakatuwid, upang magamit ang mga molekular na katangian ng kanser para sa paggamot, hindi sapat na pag-aralan lamang ang minanang mutasyon. Para malaman mahinang mga spot mga tumor, ang molekular na pagsusuri ng mga sample na nakuha mula sa biopsy o operasyon ay dapat isagawa.

Ang genomic instability ay nagpapahintulot sa isang tumor na makaipon ng mga genetic abnormalities na maaaring maging kapaki-pakinabang sa tumor mismo. Kabilang dito ang mga mutasyon sa oncogenes - mga gene na kumokontrol sa paghahati ng cell. Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring lubos na magpapataas sa aktibidad ng mga protina, gawin silang hindi sensitibo sa mga nagbabawal na signal, o sanhi tumaas na produksyon mga enzyme. Ito ay humahantong sa hindi makontrol na paghahati ng cell, at pagkatapos ay sa metastasis.

ano ang naka-target na therapy

Ang ilang mutasyon ay may alam na mga epekto: alam natin nang eksakto kung paano nila binabago ang istraktura ng mga protina. Ginagawa nitong posible na bumuo ng mga molekula ng gamot na kikilos lamang sa mga selula ng tumor, at hindi sisira sa mga normal na selula ng katawan. Ang mga naturang gamot ay tinatawag naka-target. Para gumana ang modernong naka-target na therapy, kailangang malaman kung ano ang mga mutasyon sa tumor bago magreseta ng paggamot.

Ang mga mutasyon na ito ay maaaring mag-iba kahit sa loob ng parehong uri ng kanser (nosology) sa iba't ibang pasyente, at maging sa tumor ng parehong pasyente. Samakatuwid, para sa ilang mga gamot, ang molecular genetic testing ay inirerekomenda sa mga tagubilin para sa gamot.

Ang pagtukoy sa mga pagbabago sa molekular ng isang tumor (molecular profiling) ay isang mahalagang link sa clinical decision-making chain, at ang kahalagahan nito ay tataas lamang sa paglipas ng panahon.

Sa ngayon, higit sa 30,000 pag-aaral ng antitumor therapy ang isinasagawa sa buong mundo. Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, hanggang sa kalahati sa kanila ay gumagamit ng mga molekular na biomarker upang isama ang mga pasyente sa isang pag-aaral o upang subaybayan ang mga ito sa panahon ng paggamot.

Ngunit anong mga benepisyo ang ibinibigay ng molecular profiling sa pasyente? Saan ang lugar niya klinikal na kasanayan Ngayon? Bagama't ipinag-uutos ang pagsusuri para sa maraming gamot, ito lamang ang dulo ng malaking bato ng yelo. modernong mga kakayahan pagsubok sa molekular. Kinumpirma ng mga resulta ng pananaliksik ang impluwensya ng iba't ibang mutasyon sa pagiging epektibo ng mga gamot, at ang ilan sa mga ito ay matatagpuan sa mga rekomendasyon ng mga internasyonal na klinikal na komunidad.

Gayunpaman, hindi bababa sa 50 karagdagang mga gene at biomarker ang kilala, ang pagsusuri na maaaring maging kapaki-pakinabang sa pagpili therapy sa droga(Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ang kanilang kahulugan ay nangangailangan ng paggamit makabagong pamamaraan pagsusuri ng genetic, tulad ng mataas na throughput sequencing(NGS). Ginagawang posible ng sequencing na makita hindi lamang ang mga karaniwang mutasyon, kundi pati na rin ang "basahin" ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng mga klinikal na makabuluhang gene. Ito ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang lahat ng posibleng genetic na pagbabago.

Sa yugto ng pag-aaral ng mga resulta, ginagamit ang mga espesyal na pamamaraan ng bioinformatics na tumutulong na makilala ang mga paglihis mula sa normal na genome, kahit na ang isang mahalagang pagbabago ay nangyayari sa isang maliit na porsyento ng mga cell. Ang interpretasyon ng nakuhang resulta ay dapat na nakabatay sa mga prinsipyo gamot na nakabatay sa ebidensya, dahil hindi ito palaging inaasahan epekto ng biyolohikal nakumpirma sa mga klinikal na pag-aaral.

Dahil sa pagiging kumplikado ng pagsasagawa ng pananaliksik at pagbibigay-kahulugan sa mga resulta, ang molecular profiling ay hindi pa naging "gold standard" sa klinikal na oncology. Gayunpaman, may mga sitwasyon kung saan ang pagsusuri na ito ay maaaring makabuluhang makaimpluwensya sa pagpili ng paggamot.

Ang mga posibilidad ng karaniwang therapy ay naubos na

Sa kasamaang palad, kahit na may tamang napiling paggamot, ang sakit ay maaaring umunlad, at hindi palaging may pagpipilian ng alternatibong therapy sa loob ng mga pamantayan para sa kanser na ito. Sa kasong ito, maaaring matukoy ng molecular profiling ang "mga target" para sa pang-eksperimentong therapy, kabilang ang mga klinikal na pagsubok(halimbawa TAPUR).

malawak ang hanay ng mga potensyal na makabuluhang mutasyon

Ang ilang mga kanser, tulad ng hindi maliit na cell lung cancer o melanoma, ay kilala na mayroong maraming genetic na pagbabago, na marami sa mga ito ay maaaring mga target para sa naka-target na therapy. Sa kasong ito, ang molecular profiling ay hindi lamang mapalawak ang pagpipilian posibleng mga opsyon paggamot, ngunit tumulong din sa pagtatakda ng mga priyoridad kapag pumipili ng mga gamot.

Mga bihirang uri ng mga tumor o mga tumor na sa una ay hindi maganda ang pagbabala

Ang pananaliksik sa molekular sa mga ganitong kaso ay nakakatulong upang paunang yugto tukuyin ang isang mas kumpletong hanay ng mga posibleng opsyon sa paggamot.

Ang molecular profiling at pag-personalize ng paggamot ay nangangailangan ng pakikipagtulungan ng mga espesyalista mula sa ilang larangan: molecular biology, bioinformatics at clinical oncology. Samakatuwid, ang naturang pag-aaral, bilang panuntunan, ay nagkakahalaga ng higit sa maginoo na mga pagsubok sa laboratoryo, at ang halaga nito ay nasa bawat tiyak na kaso Ang isang espesyalista lamang ang maaaring matukoy.

Ang makabagong medisina ay gumawa ng isang kahanga-hangang hakbang pasulong. Ang pag-asa sa buhay ay tumaas nang malaki para sa mga taong may advanced na kanser sa baga. Ang karanasan ng mga espesyalista sa klinika ng VitaMed ay nagbibigay-daan sa amin na magarantiya ang maingat at tumpak na pagkakaiba-iba ng mga mutasyon sa kanser sa baga, sa pagpili ng angkop na kurso ng paggamot upang mapabuti ang kalidad ng buhay at mataas na pagkakataon ng matagumpay na paggamot.

EGFR mutation
Ang mutation na ito ay kadalasang nangyayari sa mga hindi naninigarilyo. Ang pagtuklas ng gayong mutation sa advanced cancer ay isang nakapagpapatibay na senyales dahil ito ay nagmumungkahi ng pagtugon sa paggamot na may tyrosine kinase inhibitors (ang mga gamot na erlotinib at gefitinib).

Mga pagsasalin ng ALK
Ayon sa pananaliksik, ang mutation na ito ay kanser sa baga mas karaniwan sa mga bata at hindi naninigarilyo na mga pasyente. Ang pagtuklas nito ay nagpapahiwatig ng pagiging sensitibo sa crizotinib.

KRAS mutation
Kadalasan, ang mutation na ito sa lung varnish ay nangyayari sa mga naninigarilyo. Hindi gumaganap ng isang espesyal na papel para sa hula. Kapag pinag-aaralan ang data ng istatistika, ipinahiwatig na may mga kaso ng pagkasira ng kondisyon at pagpapabuti, na hindi nagpapahintulot sa amin na gumuhit ng isang hindi malabo na konklusyon tungkol sa impluwensya nito.

Pagsasalin ng ROS1
Ang mutation na ito, tulad ng ALK translocation, ay kadalasang nangyayari sa mga bata, hindi naninigarilyo na mga pasyente. Sa panahon ng mga klinikal na pagsubok Ang mataas na sensitivity ng naturang mga tumor sa paggamot na may crizotinib ay naitatag; ang mga pag-aaral ng mga bagong henerasyong gamot ay kasalukuyang isinasagawa.

HER2 mutation
Kadalasan ang mga pagbabago ay kinakatawan ng point mutations. Ang mga selula ng tumor ay hindi kritikal na nakasalalay sa mutation na ito sa kanilang mahahalagang aktibidad, gayunpaman, ayon sa mga resulta ng mga bagong pagsusuri, isang bahagyang positibong epekto sa mga pasyenteng may pinagsamang paggamot sa pamamagitan ng trastuzumab at cytostatic agent.

Mutation ng BRAF
Ang ilang mga pasyente na may mutasyon sa gene na ito (V600E variant) ay tumutugon sa paggamot na may dabrafenib, isang inhibitor ng B-RAF na protina na naka-encode ng BRAF gene.

MET mutation
Ang MET gene ay nag-encode ng tyrosine kinase receptor para sa hepatocyte growth factor. Mayroong pagtaas sa bilang ng mga kopya ng gene na ito (amplification), habang ang gene mismo ay bihirang sumasailalim sa mga mutasyon, at ang kanilang papel ay hindi lubos na nauunawaan.

Pagpapalakas ng FGFR1
Ang amplification na ito ay nangyayari sa 13-26% ng mga pasyente na may squamous cell carcinoma baga. Karaniwang karaniwan sa mga pasyenteng naninigarilyo, sa pagsasagawa ito ay nagdadala ng mahinang pagbabala. Gayunpaman, ang may-katuturang gawain ay isinasagawa upang bumuo ng mga gamot na naglalayong sa karamdamang ito.

Mga pangunahing prinsipyo para sa pag-diagnose ng mga mutasyon ng kanser sa baga

Upang tumpak na masuri ang kanser sa baga, ang bronchoscopy na may biopsy sampling ay ibinibigay para sa cytological at pag-aaral sa histological. Matapos makatanggap ng konklusyon ang laboratoryo tungkol sa pagkakaroon ng mutation at ang natukoy na uri ng mutation, bubuo ng angkop na taktika. paggamot sa droga, ang mga naaangkop na biological na gamot ay inireseta.

Biological therapy para sa malignant na mga tumor sa baga

Ang bawat programa ng therapy ay indibidwal. Biological therapy nagsasangkot ng pagtatrabaho sa dalawang uri ng mga gamot na naiiba sa prinsipyo ng kanilang epekto sa tumor, ngunit naglalayong sa parehong panghuling epekto. Ang kanilang layunin ay upang harangan ang cell mutation sa antas ng molekular, nang wala mapaminsalang kahihinatnan para sa malusog na mga selula.

Dahil sa matatag na naka-target na epekto na eksklusibo sa mga selula ng tumor, posibleng ihinto ang paglaki ng mga malignant na selula pagkatapos lamang ng ilang linggo. Upang mapanatili ang nakamit na epekto, kinakailangan ang pagpapatuloy ng kurso ng gamot. Ang paggamot sa mga gamot ay halos walang mga side effect. Ngunit unti-unting nagiging immune ang mga selula aktibong sangkap mga gamot, kaya kailangang ayusin ang paggamot kung kinakailangan.

Mga pagkakaiba sa paggamot para sa mga mutasyon ng kanser sa baga

Ang mutation ng gene ng EFGR ay humigit-kumulang 15% ng lahat ng mga kaso. Sa kasong ito, ang isa sa mga EGFR inhibitor ay maaaring gamitin para sa paggamot: erlotinib (Tarceva) o gefitinib (Iressa); nilikha at higit pa aktibong gamot bagong henerasyon. Ang mga gamot na ito ay karaniwang hindi nagiging sanhi ng malubha side effects, na inilabas sa anyo ng mga capsule o tablet.

Ang pagsasalin ng ALK/EML4 genes, na bumubuo ng 4-7% ng lahat ng kaso, ay nagmumungkahi ng paggamit ng crizotinib (Xalkori); Ang mga mas aktibong analogue nito ay binuo.

Sa kaso ng tumor angiogenesis, ang therapy na may gamot na bevacizumab (Avastin) ay iminungkahi upang sugpuin ito. Ang gamot ay inireseta kasama ng chemotherapy, na makabuluhang pinatataas ang pagiging epektibo ng paggamot na ito.

Ang mga sakit sa oncological ay nangangailangan ng maingat na pagsusuri at indibidwal na diskarte upang matukoy ang kurso mabisang paggamot- mga ipinag-uutos na kondisyon na handang ibigay ng mga espesyalista ng klinika ng VitaMed.

Paunang appointment Oncologist Obstetrician-gynecologist Mammologist Cardiologist Cosmetologist ENT Massage therapist Neurologist Nephrologist Proctologist Urologist Physiotherapist Phlebologist Surgeon Endocrinologist Ultrasound