Ang mas sapat na panukala ay ang pag-unlad ng pagkatao ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maihihiwalay na pagkakaisa ng natural at panlipunan. Sa kabaligtaran, ang posisyon ay iniharap na ang genotype ay naglalaman, una, ng impormasyon tungkol sa makasaysayang nakaraan ng isang tao at, pangalawa, isang kaugnay na programa ng kanyang indibidwal na pag-unlad na inangkop sa partikular na panlipunang mga kondisyon ng buhay. Kaya, ang genetika at, una sa lahat, ang pagmamana ay nagiging lalong mahalaga sa pag-aaral ng tanong ng mga puwersang nagtutulak at pinagmumulan...

Ibahagi ang iyong trabaho sa mga social network

Kung ang gawaing ito ay hindi angkop sa iyo, sa ibaba ng pahina ay may isang listahan ng mga katulad na gawa. Maaari mo ring gamitin ang pindutan ng paghahanap

Ang pagmamana bilang isang kadahilanan ng pag-unlad

Panimula

Sa kasalukuyan ang lahat mas malaking pamamahagi nakakakuha ng isang interdisciplinary na diskarte sa problema ng pag-unlad ng tao, na kinasasangkutan ng pagsasama ng tiyak na kaalamang pang-agham na kabilang sa iba't ibang larangan - sikolohiya ng pag-unlad, pisyolohiya ng pag-unlad, genetika. Ang lumalagong integrasyon ng kaalaman ay nagpipilit sa atin na muling isaalang-alang ang ilang umiiral na ideya tungkol sa ugnayan sa pagitan ng biyolohikal at panlipunan sa pag-unlad ng tao. Ang tradisyunal na paghaharap ng biyolohikal at kultural na mga ideya tungkol sa tao ay pinapalitan ng isang mas nakabubuo na diskarte, kung saan ang co-evolution ng biyolohikal at panlipunan ay dinadala sa unahan, at ang panlipunang pagpapasiya ng biology ng tao ay pinagtitibay. Ang mas sapat na panukala ay ang pag-unlad ng pagkatao ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maihihiwalay na pagkakaisa ng natural at panlipunan.

Sa pamamaraang ito, ang kahalagahan ng mga genetic na pundasyon sa pag-unlad ng tao ay binibigyang kahulugan sa isang bagong paraan. Ang genetic ay hindi na laban sa panlipunan. Sa kabaligtaran, ang posisyon ay iniharap na ang genotype ay naglalaman, sa isang naka-compress na anyo, una, ng impormasyon tungkol sa makasaysayang nakaraan ng isang tao at, pangalawa, ang nauugnay na programa ng kanyang indibidwal na pag-unlad, na inangkop sa partikular na mga kondisyon sa lipunan ng buhay. Kaya, ang genetika at, una sa lahat, ang pagmamana ay nagiging lalong mahalaga sa pag-aaral ng tanong ng mga puwersang nagtutulak at pinagmumulan ng pag-unlad ng pagkatao ng tao.

Ito ang tiyak na tumutukoy sa kaugnayan ng paksa ng gawaing ito.

Ang layunin at layunin ng gawaing ito ay pag-aralan ang pagmamana bilang isang kadahilanan sa pag-unlad.

1 Ang konsepto ng pagmamana

Ang pagmamana ay ang pag-aari ng isang organismo upang ulitin ang mga katulad na uri ng metabolismo at indibidwal na pag-unlad sa pangkalahatan sa loob ng ilang henerasyon.

Ang epekto ng pagmamana ay napatunayan ng mga sumusunod na katotohanan: ang pagbabawas ng likas na aktibidad ng sanggol, ang tagal ng pagkabata, ang kawalan ng kakayahan ng bagong panganak at sanggol, na nagiging kabaligtaran ng pinakamayamang pagkakataon para sa kasunod na pag-unlad. Ang Yerkes, na naghahambing sa pag-unlad ng mga chimpanzee at mga tao, ay dumating sa konklusyon na ang buong kapanahunan sa mga babae ay nangyayari sa 7-8 taon, at sa mga lalaki sa 9-10 taon.

Kasabay nito, ang limitasyon ng edad para sa mga chimpanzee at tao ay humigit-kumulang pantay. M. S. Egorova at T. N. Maryutina, paghahambing ng kahulugan ng namamana at panlipunang mga kadahilanan pag-unlad, bigyang-diin: "Ang genotype ay naglalaman ng nakaraan sa isang naka-compress na anyo: una, impormasyon tungkol sa makasaysayang nakaraan ng isang tao, at pangalawa, ang nauugnay na programa ng kanyang indibidwal na pag-unlad" 1 .

Kaya, ang mga genotypic na kadahilanan ay naglalarawan ng pag-unlad, iyon ay, tinitiyak nila ang pagpapatupad ng programa ng genotypic ng species. Kaya naman ang mga species na homo sapiens ay may kakayahang lumakad nang tuwid, pasalitang komunikasyon at versatility ng kamay.

Kasabay nito, ang genotype ay nag-iisa-isa ng pag-unlad. Ang pananaliksik ng mga geneticist ay nagsiwalat ng isang kamangha-manghang malawak na polymorphism na tumutukoy sa mga indibidwal na katangian ng mga tao. Ang bilang ng mga potensyal na variant ng genotype ng tao ay 3 x 1047, at ang bilang ng mga taong nabuhay sa Earth ay 7 x 1010 lamang. Ang bawat tao ay isang natatanging genetic object na hindi na mauulit.

2 Pagmamana ng mga indibidwal na sikolohikal na pagkakaiba

Ang karamihan sa mga pamamaraan ng psychogenetics ay batay sa paghahambing ng mga pinag-aralan na katangian sa mga taong nasa iba't ibang antas ng pagkakaugnay: genetically identical monozygotic twins, na may average na kalahati ng mga karaniwang gene ng dizygotic twins, mga kapatid na lalaki at babae (sibs), mga magulang. at mga bata, genetically different adopted children.

Para sa mga katangiang may tuluy-tuloy na pagkakaiba-iba, ang katangian para sa isang partikular na tao ay isang quantitative value (iskor) na nakuha sa isang sukat na sumusukat sa katangiang ito. Sa kasong ito, ang mathematical expression ng mga indibidwal na pagkakaiba ay ang kabuuang pagkakaiba ng katangiang pinag-aaralan. Ang pagsusuri sa mga pares ng mga tao na may iba't ibang antas ng pagkakaugnay at, samakatuwid, ang pagkakatulad ng genetic ay ginagawang posible upang matukoy kung gaano karami sa naobserbahang pagkakaiba-iba ng isang katangian (mga indibidwal na pagkakaiba) ang nauugnay sa genotype at kung magkano sa kapaligiran.

Ang isa sa mga pangunahing konsepto dito ay ang "heritability" - isang statistical indicator na sumasalamin sa kontribusyon ng genotype sa interindividual variability ng isang katangian sa isang partikular na populasyon. Ang pagmamana ay hindi isang nakapirming pag-aari ng katangiang pinag-aaralan; ito ay nakasalalay sa lawak ng representasyon sa populasyon ng mga genetic at environmental na salik na nakakaimpluwensya sa katangiang ito. Para sa iba't ibang mga kadahilanan: dahil sa mga genetic na katangian ng populasyon, nagbabago lagay ng lipunan pag-unlad, assortivity (pag-aasawa sa pagitan ng mga taong magkatulad sa nakikitang mga katangian), atbp. ang representasyon ng genetic at environment na mga salik na nakakaimpluwensya sa katangiang pinag-aaralan ay maaaring magbago, bumaba o tumaas ang heritability rate. Isang pagkakamali na tukuyin ang mataas na pagmamana ng isang katangian na may mahigpit na pagpapasiya ng genotypic sa isang partikular na tao. Ang mataas na rate ng heritability ay nagpapahiwatig na ang interindividual na pagkakaiba-iba ng isang katangian (ibig sabihin, mga indibidwal na pagkakaiba) ay pangunahing tinutukoy ng pagkakaiba-iba ng genotype, at ang pagkakaiba-iba sa kapaligiran ay walang makabuluhang epekto sa katangiang ito. Sa madaling salita, ang pagkakapareho ng mga kondisyon sa kapaligiran ay lumilikha ng mga paunang kondisyon para sa pagpapakita ng pagkakaiba-iba ng genotypic.

Maraming mga pag-aaral na isinagawa sa Europa at Hilagang Amerika ay nagpapakita na ang pagmamana ng isang hanay ng mga katangian ng tao, kabilang ang katalinuhan, mga kakayahan sa pag-iisip, mga katangian ng personalidad at ugali, ay mula 0.40 hanggang 0.70 2 . Kaya, ang pagkakaiba-iba ng mga genotype ay nagpapaliwanag ng isang makabuluhang bahagi ng pagkakaiba-iba sa cognitive at mga personal na katangian. Sa madaling salita, maraming mga indibidwal na sikolohikal na katangian ang sa isang malaking lawak ang resulta ng pagpapatupad ng indibidwal na bahagi genetic na programa pag-unlad.

Ang natitirang pagkakaiba ay dahil sa mga impluwensya sa kapaligiran. Ang pagkakaiba sa kapaligiran ay ang bahagi ng kabuuang pagkakaiba na naobserbahan sa isang pag-aaral na ipinaliwanag ng mga pagkakaiba sa kapaligiran. Sa bahagi ng kapaligiran ng pagkakaiba-iba, ang iba't ibang uri ng mga impluwensya sa kapaligiran ay maaaring makilala, halimbawa, inter-family at intra-family. Ang una ay tinutukoy ng mga salik na karaniwan sa bawat pamilya: pamantayan ng pamumuhay, pagpapalaki, kondisyon ng pamumuhay at katangian ng mga pagkakaiba sa pagitan ng mga pamilya. Ang pangalawang uri ay nagpapakilala sa sukatan ng mga indibidwal na pagkakaiba na tinutukoy ng mga pagkakaiba sa loob ng pamilya.

Ang mga salik sa kapaligiran ay maaari ding hatiin sa mga karaniwan sa lahat ng miyembro ng pamilya at sa mga naiiba, i.e. indibidwal na tiyak para sa bawat miyembro nito. Noong 1987, ang mga Amerikanong psychogeneticist na sina R. Plomin at D. Daniels ay naglathala ng isang malawakang inilathala na artikulo, "Bakit ang mga bata sa parehong pamilya ay naiiba sa isa't isa?" Hindi ang pangkalahatang kapaligiran ng pamilya ang gumaganap ng isang papel sa pamilya, ngunit ang indibidwal na partikular na kapaligiran para sa bawat miyembro nito. Sa katunayan, sa kabila ng karaniwang mga kondisyon ng pamumuhay sa isang pamilya, ang sistema ng mga relasyon at kagustuhan na umiiral sa pagitan ng mga magulang at mga anak, at sa mga bata sa kanilang sarili, ay palaging napaka-indibidwal. Bukod dito, ang bawat miyembro ng pamilya ay gumaganap bilang isa sa mga "bahagi" ng kapaligiran para sa iba.

Sa paghusga sa ilang data, ang kapaligirang ito, indibidwal na partikular sa bawat bata, ang may napakalaking epekto sa kanyang pag-unlad ng kaisipan. Sa paghusga sa isang bilang ng data, ito ay tiyak na naiiba iba't ibang miyembro Pangunahing tinutukoy ng kapaligiran ng pamilya ang pagkakaiba-iba ng mga tagapagpahiwatig ng personalidad at katalinuhan (simula sa pagdadalaga), na nagpapaliwanag ng 40% hanggang 60% ng lahat ng indibidwal na pagkakaiba sa mga lugar na ito 3 .

3 Mga posibilidad ng psychogenetics na nauugnay sa edad para sa pananaliksik sa pag-unlad

Ang mga pamamaraan ng psychogenetics na may kaugnayan sa edad ay ginagawang posible upang magtakda ng mga partikular na problema sa pananaliksik at matukoy ang mga paraan upang malutas ang mga ito, pag-aaral ng pakikipag-ugnayan ng namamana at kapaligiran na mga kadahilanan sa pagbuo ng mga indibidwal na pagkakaiba. Naaangkop ang pagsusuri na ito para sa karamihan ng mga katangiang sikolohikal at psychophysiological, dahil mayroon silang patuloy na pagkakaiba-iba.

Mahalagang tandaan na ang ilang mga problema, mga solusyon na inaalok ng psychogenetics, ay hindi malinaw na malulutas ng mga pamamaraan ng iba pang kaugnay na mga disiplina (halimbawa, sikolohiya sa pag-unlad).

Ang impluwensya ng pagsasapanlipunan sa pagbabago ng likas na katangian ng sikolohikal na katangian. Ang pag-unlad ng regulasyon sa sarili na may edad, ang asimilasyon ng mga pamantayan ng pag-uugali, atbp. ay humahantong sa pagtatakip ng mga katangian na may kaugnayan sa globo ng pag-uugali at sa pag-unlad, una, ng katanggap-tanggap sa lipunan at, pangalawa, higit pa kumplikadong mga hugis pag-uugali. Ano ang nangyayari sa ontogenesis na may mga indibidwal na pagkakaiba sa mga katangian ng temperamental? Ang bahagi ba ng mga pagpapakita ng pag-uugali sa mga katangian ng pag-uugali ay bumababa sa edad o hindi? Paano isinama ang pormal-dynamic na mga bahagi ng pag-uugali, halimbawa, sa mga personal na katangian? Dahil sa lahat modernong mga teorya Ang ugali ay ipinapalagay na may namamana na batayan para sa mga indibidwal na pagkakaiba nito, ang psychogenetics na nauugnay sa edad ay nagbibigay ng ilang pagkakataon para sa eksperimentong pananaliksik sa mga isyung ito.

Upang gawin ito, kinakailangan, una, upang isaalang-alang ang genotype-environmental na relasyon para sa parehong mga katangian sa iba't ibang edad, ibig sabihin, upang ihambing ang mga tagapagpahiwatig ng heritability, at pangalawa, upang pag-aralan ang mga genetic correlations para sa parehong mga katangian, ibig sabihin, upang matukoy kung hanggang saan ang lawak nagsasapawan ang mga genetic na impluwensya. Ang intersection na ito (covariance) ay maaaring maging makabuluhan, anuman ang kaugnay na kontribusyon ng genotype sa pagkakaiba-iba ng katangian, ibig sabihin, ang heritability indicator. Ang nakuha na mga tagapagpahiwatig ng heritability ay magbibigay-daan sa amin na sagutin ang tanong kung ang impluwensya ng genotype sa mga indibidwal na pagkakaiba sa katangian na isinasaalang-alang ay napanatili, sa madaling salita, kung ang katangian na pinag-aaralan ay nauugnay sa mga katangian ng pag-uugali. Sa kasong ito, ipapakita ng genetic correlation ang antas ng pagpapatuloy ng mga genetic na impluwensya. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa isa na eksperimento na patunayan ang mga teoretikal na ideya tungkol sa pagpapatungkol ng mga katangian ng pag-uugali ng tao sa iba't ibang antas sa hierarchy ng mga sikolohikal na katangian.

Pagkilala sa mga uri ng impluwensya sa kapaligiran. Ang isa sa mga pagkakataong ibinibigay ng psychogenetics na nauugnay sa edad ay upang linawin ang tanong kung ang mga uri ng mga impluwensya sa kapaligiran sa mga indibidwal na pagkakaiba ay nagbabago sa edad. Ang isang mahalagang bentahe ng mga pamamaraan ng psychogenetics na may kaugnayan sa edad ay ang posibilidad ng makabuluhang pagsusuri at quantitative assessment ng mga impluwensya sa kapaligiran na bumubuo ng mga indibidwal na pagkakaiba sa mga sikolohikal na katangian. Ang genotype ay bihirang matukoy ang higit sa kalahati ng lahat ng interindividual na pagkakaiba-iba sa mga indibidwal na sikolohikal na katangian. Kaya, ang papel ng mga di-genetic na kadahilanan sa pagbuo ng mga indibidwal na pagkakaiba ay lumalabas na napakataas.

Ang sikolohiya ng pag-unlad ay tradisyonal na sinuri ang papel ng mga katangian ng pamilya sa pagbuo ng mga sikolohikal na katangian. Psycho pa rin genetic na pananaliksik dahil sa kanilang pagtuon sa mga indibidwal na pagkakaiba at salamat sa mga pamamaraan na ginagawang posible upang mabilang ang mga bahagi ng inter-indibidwal na pagkakaiba-iba ng katangian na pinag-aaralan, hindi lamang nila kinukumpirma ang data ng sikolohiya sa pag-unlad, ngunit ginagawang posible upang makilala ang mga naturang parameter sa kapaligiran. at mga ganitong katangian ng mga impluwensya sa kapaligiran na hindi pa napansin noon. Kaya, ang paghahati ng mga kadahilanan sa kapaligiran na iminungkahi at kinumpirma ng eksperimento sa psychogenetics na may kaugnayan sa edad sa karaniwan para sa lahat ng miyembro ng pamilya (o, mas madalas na ginagamit, para sa mga miyembro ng pamilya na kabilang sa parehong henerasyon) at magkakaibang mga impluwensya sa kapaligiran ay nagpapahintulot sa amin na tapusin na halos indibidwal na mga pagkakaiba sa mga katangian ng personalidad at, sa isang malaking lawak, sa cognitive sphere ay ang resulta ng isang indibidwal na tiyak na kapaligiran para sa bawat bata. Ayon sa psychogeneticists na sina Plomin at Daniels, ang kahalagahan ng mga salik na ito ay napakahusay na sa kanilang liwanag, maraming mga teorya na batay sa mga ideya tungkol sa nangungunang papel ng kapaligiran ng pamilya sa pagbuo ng mga sikolohikal na katangian ng isang tao, at maging ang kasalukuyang umiiral na mga prinsipyo. at mga diskarte sa pag-aaral at edukasyon.

Ang mga impluwensyang pangkapaligiran at genetic sa mga indibidwal na pagkakaiba sa sikolohikal at psychophysiological na mga katangian ay hindi kumikilos nang hiwalay sa isa't isa.

Interaksyon sa kapaligiran ng genotype. Ang isang pagpapakita ng pakikipag-ugnayan na ito ay ang parehong mga kondisyon sa kapaligiran ng pag-unlad ay magiging mas paborable para sa mga taong may isang genotype at hindi gaanong pabor sa mga taong may isa pang genotype.

Halimbawa, sa dalawang taong gulang na mga bata, ang emosyonal na kalagayan ay tumutukoy kung ang pag-unlad ng pag-iisip ay maiuugnay sa ilang mga tampok ng kapaligiran kung saan nangyayari ang pag-unlad na ito. Kapag ang emosyonalidad ng isang bata ay mababa, ang mga tampok tulad ng antas ng pakikilahok ng ina sa komunikasyon at pakikipaglaro sa kanya, ang pagkakaiba-iba o pagkakapareho ng mga laruan, ang uri ng parusang ginamit, ay lumalabas na walang kaugnayan sa antas ng katalinuhan. Ang mga batang may mataas na emosyonalidad ay may ganitong koneksyon 4 .

Genotype na ugnayan sa kapaligiran. Ang mga bahagi ng genetic at kapaligiran ng pangkalahatang pagpapakalat ng mga sikolohikal na katangian ay maaaring magkaugnay sa isa't isa: ang isang bata ay maaaring makatanggap mula sa kanyang mga magulang hindi lamang ang genetically tinutukoy na mga kinakailangan para sa anumang mga kakayahan, kundi pati na rin ang naaangkop na kapaligiran para sa kanilang masinsinang pag-unlad. Ang sitwasyong ito ay mahusay na inilarawan ng pagkakaroon ng mga propesyonal na dinastiya, halimbawa mga musikal.

Ang mga ugnayan ng gene-environment ay maaaring iba't ibang uri. Kung ang isang bata ay "nagmana," kasama ng mga gene, ang mga kondisyon sa kapaligiran na naaayon sa kanyang mga kakayahan at hilig, nagsasalita kami ng isang passive gene-environment correlation. Ang reaktibong gene-environment correlation ay nagpapakita mismo sa mga kaso kapag ang mga nakapaligid na nasa hustong gulang ay binibigyang-pansin ang mga katangian ng bata (ang pagkakaiba-iba nito ay tinutukoy ng genotypically) at gumawa ng ilang aksyon para sa kanilang pag-unlad. Ang mga sitwasyon kung saan ang bata mismo ay aktibong naghahanap ng mga kondisyon na tumutugma sa kanyang mga hilig, at kahit na lumilikha ng mga kundisyong ito mismo, ay tinatawag na aktibong gene-environment correlation. Ipinapalagay na sa proseso ng pag-unlad, habang ang mga bata ay higit at mas aktibong nakakabisa sa mga paraan ng pakikipag-ugnayan sa labas ng mundo at bumubuo ng mga indibidwal na diskarte para sa aktibidad, ang isang pagbabago sa mga uri ng mga gene-environment correlations ay maaaring mangyari mula sa pasibo hanggang aktibo.

Mahalagang tandaan na ang genotype environmental correlations ay maaaring hindi lamang positibo, ngunit negatibo rin 5 .

Ang pag-aaral ng genotype environmental correlations ay posible sa pamamagitan ng paghahambing ng mga indibidwal na pagkakaiba sa mga ampon na bata at mga bata na naninirahan sa kanilang sariling mga pamilya, o (na hindi gaanong maaasahan) sa pamamagitan ng paghahambing ng mga magulang at mga anak at pagtukoy ng pagkakatugma ng mga resultang modelo sa isa o ibang modelo ng matematika. ng pakikipag-ugnayan. Ngayon ay maaari nating sabihin nang may katiyakan na ang isang makabuluhang bahagi ng pagkakaiba-iba sa mga tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng nagbibigay-malay ay bunga ng ugnayan sa kapaligiran ng genotype.

Pamamagitan ng pang-unawa ng mga kondisyon sa kapaligiran sa pamamagitan ng genotype. Ito ay kilala na ang koneksyon sa pagitan ng mga kondisyon ng pag-unlad at sikolohikal na mga katangian na nabuo sa ilalim ng mga kundisyong ito ay pinapamagitan ng isang bilang ng mga kadahilanan.

Kasama sa mga salik na ito, sa partikular, kung paano nakikita ng bata ang saloobin ng iba sa kanya. Gayunpaman, ang pananaw na ito ay hindi malaya sa impluwensya ng genotype. Kaya, si D. Rowe, na nag-aaral sa isang kambal na sample na pang-unawa ng mga kabataan sa mga relasyon sa pamilya, ay natagpuan na ang pang-unawa, halimbawa, emosyonal na reaksyon Ang mga magulang ay higit na tinutukoy ng genotype.

Pamamagitan ng ugnayan sa pagitan ng mga katangian ayon sa genotype. SA Kamakailan lamang Sa psychogenetics, nagkaroon ng pagbabago sa interes mula sa pag-aaral ng pagkakaiba-iba ng mga indibidwal na katangian ng pag-uugali sa kanilang multivariate na pagsusuri. Ito ay batay sa palagay na "ang mga pamamaraan na ginagamit sa psychogenetics na ginagawang posible upang matantya ang genetic at kapaligiran na mga bahagi ng pagkakaiba-iba ng isang indibidwal na katangian ay maaaring magamit na may pantay na tagumpay upang matantya ang genetic at kapaligiran na mga bahagi ng covariation sa pagitan ng mga katangian." Oo, ang kumbinasyon mababang mga tagapagpahiwatig heritability at mataas na phenotypic correlation sa pagitan ng mga katangian (tulad ng, halimbawa, nakuha sa isang pag-aaral ng emosyonalidad at mga katangian ng mga bata, ang ugali na kasama sa "mahirap na bata" syndrome) ay nagpapahiwatig ng kapaligiran na pamamagitan ng mga koneksyon sa pagitan ng mga katangiang ito.

Ang direksyon na ito (pag-aaral ng likas na katangian ng covariation ng mga katangian) ay mahalaga para sa pag-aaral ng likas na katangian ng pagkita ng kaibhan na nagaganap sa panahon ng pag-unlad. Kaya, ang genetic mediation ng mga koneksyon sa pagitan ng cognitive at motor development ay bumababa mula sa una hanggang sa ikalawang taon ng buhay habang pinapanatili ang parehong antas ng phenotypic na koneksyon sa parehong edad. Iminumungkahi nito ang pagkakaroon ng genetic differentiation.

Ang impluwensya ng genotype sa katatagan ng edad at mga pagbabagong nauugnay sa edad. Tinutukoy ng impluwensya ng genotype hindi lamang ang katatagan ng pag-unlad, kundi pati na rin ang mga pagbabagong nagaganap sa edad. Sa hinaharap, ang mga psychogenetic na pag-aaral ay dapat magbigay ng impormasyon tungkol sa impluwensya ng genotype-environmental na relasyon sa mga landas ng pag-unlad. Mayroon nang katibayan na ang dynamics ng pag-unlad ng isang bilang ng mga sikolohikal na katangian (halimbawa, mga panahon ng acceleration at deceleration) ay nagpapakita ng higit na pagkakapareho sa monozygotic twins kaysa sa dizygotic twins 6 . Ang pagpapalagay ay lumitaw na ang dynamics ng proseso ng pag-unlad ng kaisipan ay tinutukoy ng pagkakasunud-sunod ng pag-deploy ng genotypic program.

Ang kahalagahan ng mga ideyang ito at ang data ng psychogenetic na nauugnay sa edad para sa sikolohiya ng pag-unlad ay mahirap i-overestimate, dahil ang pagkakakilanlan ng mga panahon ng mga pagbabago sa husay sa pagpapasiya ng genotype-kapaligiran sa pagkakaiba-iba ng psychophysiological at psychological na mga katangian ay nagbibigay sa mga mananaliksik ng isang independiyenteng katangian na ipinapayong isaalang-alang kapag gumagawa ng periodization na may kaugnayan sa edad. Bilang karagdagan, ang ideya ng genotype na mga relasyon sa kapaligiran sa pagkakaiba-iba ng mga sikolohikal na pag-andar at ang kanilang mga psychophysiological na mekanismo ay ginagawang posible upang matukoy ang mga panahon ng pinakamalaking sensitivity sa mga impluwensya sa kapaligiran, i.e., mga sensitibong panahon sa pagbuo ng mga sikolohikal na katangian.

Konklusyon

Ang bawat yugto ng pag-unlad sa ontogenesis ay nangyayari bilang resulta ng pag-update ng iba't ibang bahagi ng genome ng tao. Sa kasong ito, ang genotype ay gumaganap ng dalawang function: ito ay nagpapakilala at nag-indibidwal ng pag-unlad. Alinsunod dito, sa morphofunctional na organisasyon ng central nervous system mayroong mga istrukturang pormasyon at mekanismo na nagpapatupad ng dalawang genetic na programa. Ang una sa kanila ay nagbibigay ng mga pattern ng pag-unlad at paggana ng central nervous system na partikular sa mga species, ang pangalawa ay nagbibigay ng mga indibidwal na variant ng mga pattern na ito. Ang una at pangalawa ay sumasailalim sa dalawang aspeto ng pag-unlad ng kaisipan: tiyak (normative) at ang pagbuo ng mga indibidwal na pagkakaiba. Ang kontribusyon ng genotype sa pagtiyak ng mga normatibong aspeto ng pag-unlad sa panahon ng ontogenesis ay makabuluhang bumababa, kasama nito, ang impluwensya ng genotype sa pagbuo ng mga indibidwal na sikolohikal na katangian ng isang tao ay may posibilidad na tumaas.

Ang psychogenetics ay kadalasang eksklusibong nauugnay sa pagtukoy sa bahagi ng genotypic at environmental na mga impluwensya sa pangkalahatang pagkakaiba-iba ng isang katangian, at ang mga pag-aaral na nauugnay sa edad sa lugar na ito ay may pagtiyak ng mga pagbabago (o constancy) sa ratio na ito. Sa katunayan, ito ay malayo sa kaso. Ang mga isyu na isinasaalang-alang ng developmental psychogenetics ay mas malawak at direktang nauugnay sa mga teoretikal na problema ng developmental psychology at psychophysiology. Ang mga pamamaraan ng psychogenetics ay nagbibigay ng mga natatanging pagkakataon at nagbibigay-daan sa isa na maabot ang ilang mga konklusyon kung saan ang ibang mga diskarte ay tiyak na mananatili sa larangan ng haka-haka. At ang mga resulta ng mga pag-aaral na isinagawa sa psychogenetics na may kaugnayan sa edad, ayon sa kahit na, ay hindi mahalaga.

Listahan ng ginamit na panitikan

1. Egorova M. S., Maryutina T. M. Ontogenetics ng pagkatao ng tao // Mga Isyu. psychol. 1990. No. 3.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Genotype. Miyerkules. Pag-unlad. - M.: O.G.I., 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. Mga pangunahing problema ng pag-unlad ng kaisipan // Napiling mga gawaing sikolohikal. T. II. M., 1986.
4. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Mga Batayan ng psychogenetics. - M.: Epidaurus, 1998.
5. Maryutina T.M. Mga species at indibidwalidad sa pag-unlad ng tao. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy V.D. Pag-aaral ng namamana na pagpapasiya ng boluntaryong atensyon // Mga problema ng genetic psychophysiology. M., 1978.
7. Ang papel ng kapaligiran at pagmamana sa pagbuo ng pagkatao ng tao / Ed. I. V. Ravich-Sherbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. Pag-unlad bilang isang paksa ng psychogenetics // Reader sa developmental psychology. - M.: MSU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M. Psychogenetic na pananaliksik // Moscow sikolohikal na paaralan. History and modernity, vol. 1, book 2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T.M. Mga species at indibidwalidad sa pag-unlad ng tao. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova M. S. Genotype at kapaligiran sa pagkakaiba-iba ng mga pag-andar ng nagbibigay-malay // Ang papel ng kapaligiran at pagmamana sa pagbuo ng pagkatao ng tao. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. Pag-unlad bilang isang paksa ng psychogenetics // Reader sa developmental psychology. - M.: MSU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. Pag-unlad bilang isang paksa ng psychogenetics // Reader sa developmental psychology. - M.: MSU, 2005.

Iba pa katulad na mga gawa na maaaring interesado ka.vshm>
13851.		Ang kultura ng organisasyon bilang isang kadahilanan sa epektibong pag-unlad ng negosyo	58.45 KB
	Batayang teoretikal ang kultura ng organisasyon bilang isang kadahilanan sa epektibong pag-unlad ng negosyo. Ang kultura ng organisasyon bilang isang kadahilanan sa pag-unlad ng negosyo. Pagsusuri ng kasanayan ng pagpapatupad ng kultura ng organisasyon ng isang negosyo.
11277.		Mga diagnostic ng profile ng mga mag-aaral sa Republika ng Tatarstan bilang isang kadahilanan sa pag-unlad ng espesyal na edukasyon	9.63 KB
	Profile diagnostics ng mga mag-aaral sa Republika ng Tatarstan bilang isang salik sa pag-unlad ng espesyalisadong edukasyon Pambansang istratehiya Ipinapahayag ng aming bagong paaralan bilang pangunahing layunin nito ang pagdadala ng edukasyon sa paaralan sa linya sa mabilis na pag-unlad ng lipunan. Kaugnay nito, ang gawaing isinasagawa sa mga institusyong pang-edukasyon ng republika sa propesyonal na pagpapasya sa sarili ng mga mag-aaral ay nakakakuha espesyal na kahulugan. Ito ay kumakatawan sa isang mahalagang sistema ng siyentipiko at praktikal na mga aktibidad ng mga pampublikong institusyon na responsable para sa pagsasanay ng mga mag-aaral...
18367.		Ang mga teknolohiyang pangganyak bilang pangunahing salik sa pagpapaunlad ng pagiging mapagkumpitensya sa sistema ng serbisyo publiko	126.76 KB
	Kung susuriin ang mga kalkulasyon ni Herzberg, makikita ng isang tao na ang parehong motivational factor ay maaaring magdulot ng kasiyahan sa trabaho sa isang tao at kawalang-kasiyahan sa iba at vice versa. Maaaring asahan ng isang accountant na bilang resulta ng kanyang mga pagsisikap ay makakatanggap siya ng promosyon at ang mga benepisyong kaakibat nito. Anong karanasan ang nakuha ng may-akda sa sitwasyong inilarawan?Sa proseso Praktikal na trabaho napag-alaman na napakaraming literatura sa pagganyak ng trabaho ng mga empleyado ng mga komersyal na kumpanya at ang isyung ito ay komprehensibong isinasaalang-alang ng Kazakhstani at...
17049.		Mga sukat ng suporta ng estado para sa ekonomiya bilang isang kadahilanan sa napapanatiling pag-unlad at pagpapasigla ng aktibidad ng negosyo sa rehiyon	16.62 KB
	Para sa ekonomiya Rehiyon ng Vladimir nailalarawan sa progresibong pag-unlad. Sa rehiyon ng Vladimir sa kabuuan, isang balangkas ng regulasyon ang nilikha na kumokontrol sa mga aktibidad sa pamumuhunan. Sa partikular, ang batas ng rehiyon Sa suporta ng estado para sa mga aktibidad sa pamumuhunan na isinasagawa sa anyo ng mga pamumuhunan sa kapital sa teritoryo ng rehiyon ng Vladimir ay nagbibigay iba't ibang hugis suporta ng estado para sa mga domestic at dayuhang mamumuhunan.
20284.		Ang pakikilahok ng publiko bilang isang kadahilanan sa pagiging epektibo ng pagbuo at pagpapatupad ng mga programa sa pag-unlad para sa mga megacities at agglomerations: isang paghahambing na pagsusuri	146.65 KB
	Tungkulin at kahalagahan maparaang pagpaplano pag-unlad ng malalaking lungsod at agglomerations. Pagpapalawak ng saklaw ng estratehikong pagpaplano. Karanasan sa mundo sa pagbuo ng mga estratehikong dokumento sa pag-unlad at ang pagkakaroon ng kadahilanan ng pakikilahok ng publiko sa kanila. Ang Karanasan sa Barcelona: Ang Ebolusyon ng Madiskarteng Pagpaplano para sa Barcelona at sa Metropolis nito.
12845.		PLATELET GROWTH FACTOR	33.72 KB
	PLATELET Derived Growth Factor PDGF Isang mitogen na matatagpuan sa serum ng dugo at inilabas mula sa mga platelet sa panahon ng pagbuo ng clot. pangkalahatang katangian PDGF. Ang PDGF ay isang thermostable na heparin-binding polypeptide na binubuo ng hindi magkaparehong A at B na mga chain na may MW na 14 at 17 kDa, ayon sa pagkakabanggit. Ang mga kadena ay nabuo bilang mga homodimer na konektado ng mga tulay na disulfide o bilang mga heterodimer sa anyo ng tatlong isoform: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		ENDOTHELIAL VASCULAR GROWTH FACTOR	70.5 KB
	Isang pamilya ng mga salik ng paglago na magkatulad sa istraktura at paggana. Ang VEGF-A, ang una sa mga natukoy na kinatawan nito, ay tinukoy bilang "vasculotropin" (VAS), o vascular permeability factor (VPF). Ang VEGF-B ay natuklasan sa kalaunan
11256.		Pagganyak ng tagumpay bilang isang kadahilanan ng pagsasapanlipunan	8.11 KB
	Sa pagsasalita tungkol sa posisyon ng bata sa pamilya, dapat tandaan na ang pinakakaraniwang sitwasyon ngayon ay kapag ang bata ay nag-iisa. Ano ang panlabas at panloob na mga palatandaan ng tagumpay ng tanging mga bata at paano ito nauugnay sa kanilang personal na oryentasyon, pangangailangan at interes? pamilya at ang mga detalye ng mga salik na nag-uudyok sa tagumpay kumpara sa mga bata na may mga kapatid. Sa ating ginawa...
11577.		KOMUNIKASYON BILANG SALIK SA PAGBUO NG PERSONALIDAD	46.05 KB
	Depende sa aktibidad at panloob na posisyon ng indibidwal na may kaugnayan sa mga impluwensya sa kapaligiran at pang-edukasyon, maaari itong mabuo sa iba't ibang direksyon. Ang pag-unawa sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay humahantong sa katotohanan na ang lahat ng mga epekto at impluwensyang lumitaw dito ay nakakaapekto sa pag-unlad at pagbuo ng pagkatao.
16569.		Ang mga wika bilang isang salik sa interregional na kalakalan	25.54 KB
	Ang mga wika bilang isang salik sa interregional na kalakalan Isinasaalang-alang namin ang Dixit-Stiglitz-Krugman na modelo ng interregional na kalakalan sa ilalim ng pagpapalagay na ang utility ng mga ahente ay naiimpluwensyahan din ng kaalaman sa mga wika. Ipinapakita na ang ratio ng mga wika sa mga rehiyon at mga tagapagpahiwatig ng ekonomiya nagtutulungan. Pinipili ng mga tao ang kanilang pinag-aaralan Wikang banyaga higit sa lahat dahil ito ay nagbubukas ng magagandang pagkakataon para sa pagkonsumo ng mga kalakal na nangangailangan ng kaalaman sa wika. Ang kinahinatnan nito ay kung mas maunlad ang rehiyon sa ekonomiya, mas malawak na sinasalita ang pangunahing wika ay...

Ang impluwensya ng pagmamana sa kalusugan ng mga bata sa hinaharap ay hindi maaaring maliitin. Kahit na maraming mga kadahilanan na may malaking epekto sa paglilihi, para sa isang malusog na pagbubuntis at proseso ng panganganak, ito ay ang kadahilanan ng pagmamana na ang pinaka-hindi mahuhulaan at mahirap maunawaan. Kung ang isang kalunos-lunos na kaganapan ay naganap sa buhay ng isang mag-asawa na umaasa sa isang bata sa nakaraan, tulad ng isang pagkakuha, ectopic o frozen na pagbubuntis, kung gayon ang pagpaplano para sa isang bagong miyembro ng pamilya ay dapat na lapitan nang mas seryoso at may kamalayan.

Kahit na sa unang pagkakataon sa iyong buhay ay nagpasya kang gumawa ng isang mahalagang hakbang bilang pagbubuntis, para sa kapakanan ng kalusugan at pagiging kapaki-pakinabang ng iyong hindi pa isinisilang na sanggol, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist nang maaga (matagal bago ang paglilihi). Sa kasamaang palad, ang mga istatistika ng mga namamana na sakit ay hindi nakalulugod sa amin - mas mababa sa 5% ng mga bata ay ipinanganak na ganap na malusog, nang walang mga abnormalidad at genetic na sakit na ipinadala sa pamamagitan ng mana. At ang mga ganap na malulusog na ama at ina ay may pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may congenital defect o sakit. Walang mag-asawa ang immune mula dito. Ang katotohanan ay ang isang mutation sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang ay maaaring mangyari sa anumang segundo, at ang isang ganap na normal na gene ay nagiging isang patolohiya.

Sino ang kailangang magpasuri para sa genetika?

Ang mga konsultasyon sa mga medikal na geneticist at ang mga pamamaraan na ginagawa nila para sa prenatal diagnosis ng ilang mga sakit ay ginagawang posible na magplano ng isang masayang pagbubuntis, na isinasaalang-alang ang mga kadahilanan tulad ng genetic inheritance . Gayunpaman, hindi lahat ng mga umaasang ina at ama ay kailangang humingi ng genetic counseling. Inuuri ng mga doktor ang mga grupo ng panganib tulad ng sumusunod:

• mga kasosyo na may namamana na genetic na problema sa kalusugan;
• mga kababaihan na nagkaroon ng pagkakuha, hindi nakuha ang pagpapalaglag o ectopic na pagbubuntis, kawalan ng katabaan ng babae na may hindi kilalang diagnosis, kapanganakan patay na bata atbp.;
• kasal sa pagitan ng mga kadugo;
• pakikipag-ugnayan ng isa sa mga magiging magulang sa mga nakakapinsalang sangkap(radiation, paggamit ng droga, atbp.);
• edad ng mga magulang - kababaihan sa ilalim ng 18 taon at pagkatapos ng 35, mga lalaki pagkatapos ng 45 taon.

Kaya, kalahati ng mga kababaihan sa ating bansa ay nabibilang sa isa sa mga nakalistang grupo ng panganib, kaya bawat segundo hinaharap na ina kailangang sumailalim sa genetic test para sa kapakanan ng kanyang pamilya at kalusugan ng sanggol. Paano ang iba pa na hindi nababagay sa mga inilarawang grupo? Magpahinga at matulog nang mapayapa? Sa kasamaang palad hindi. Ang genetika ay isang partikular na agham, at hindi kami makapagbibigay ng 100% na garantiya.

Bawat taon isang malaking bilang ng mga bagong sakit ang inilarawan, kabilang ang mga ipinadala sa pamamagitan ng mana. Samakatuwid, ang genetic consultation ay kinakailangan para sa bawat mag-asawa na nangangarap ng isang malusog at masayang anak. Ang kahalagahan ng pagmamana ay naiintindihan hindi lamang ng mga doktor, kundi pati na rin ng mga ordinaryong tao. Ipinapaliwanag nito ang napakalaking katanyagan ng ganitong uri ng mga serbisyong medikal sa lahat ng mga bansang Europeo, sa kabila ng kanilang mataas na halaga.

Ano ang genetic counseling?

Sa appointment sa isang geneticist, ang pedigree ng bawat kasosyo, ang kanilang mga problema sa kalusugan, pati na rin ang lahat ng uri ng mga kamag-anak (hangga't naaalala mo) ay ganap na pinag-aralan. Ang lahat ay isinasaalang-alang - mga kondisyon ng pamumuhay, ekolohiya, bansang tinitirhan, lugar ng trabaho. Kung ang doktor ay hindi nasiyahan sa mga datos na ito, pagkatapos ay ang mga karagdagang pag-aaral ay inireseta - mga pagsusuri sa biochemical, karagdagang pagbisita iba pang mga espesyalista, mga espesyal na genetic na pag-aaral ng mga chromosome. Batay sa mga resulta, ang geneticist ay gumagawa ng isang tinatayang pagbabala ng kalusugan ng iyong hindi pa isinisilang na anak at nagbibigay ng mga rekomendasyon na dapat ilapat kapag nagpaplano ng pagbubuntis.

Mayroong 3 uri ng panganib:

1. mas mababa sa 10% ay mababa ang panganib. Nangangahulugan na ang bata ay ipanganak na malusog.
2. Ang 10-20% ay isang karaniwang panganib, na nagpapahiwatig ng posibilidad na magkaroon ng parehong ganap na malusog at may sakit na sanggol. Sa sitwasyong ito, ang mga diagnostic ng prenatal (ultrasound, chorionic villus biopsy, atbp.) ay kinakailangan sa panahon ng pagbubuntis.
3. higit sa 20% - ang isang mataas na panganib ay nagmumula sa mga ganitong uri ng pagmamana kung saan ang paglilihi ay natural na hindi kanais-nais. Pinapayuhan ng mga doktor ang alinman sa pag-iwas sa pagbubuntis o pagbaling sa iba pang mga pamamaraan, tulad ng in vitro fertilization.

Gayunpaman, kapwa may mataas na antas ng panganib at may katamtamang panganib, may posibilidad na magkaroon ng ganap na malusog na bata.

Panimula

Pisikal na kaunlaran

Konklusyon

Bibliograpiya

Panimula

Ang isang bagong panganak ay nagdadala sa kanyang sarili ng isang kumplikadong mga gene hindi lamang ng kanyang mga magulang, kundi pati na rin ng kanilang malayong mga ninuno, iyon ay, mayroon siyang sariling, natatanging mayaman na namamana na pondo o isang namamana na paunang natukoy na biological na programa, salamat sa kung saan ang kanyang mga indibidwal na katangian ay lumitaw at umunlad. . Ang programang ito ay natural at maayos na ipinatupad kung, sa isang banda, ang mga biological na proseso ay batay sa sapat na mataas na kalidad na namamana na mga kadahilanan, at sa kabilang banda, ang panlabas na kapaligiran ay nagbibigay sa lumalaking organismo ng lahat ng kailangan para sa pagpapatupad ng namamana na prinsipyo.

Ang mga kasanayan at pag-aari na nakuha sa buhay ay hindi minana, ang agham ay hindi nakilala ang anumang mga espesyal na gene para sa pagiging matalino, gayunpaman, ang bawat ipinanganak na bata ay may malaking arsenal ng mga hilig, maagang pag-unlad at ang pagbuo nito ay nakasalalay sa istrukturang panlipunan ng lipunan, sa mga kondisyon ng pagpapalaki at edukasyon, mga pag-aalaga at pagsisikap ng mga magulang at ang mga hangarin ng pinakamaliit na tao.

Dapat tandaan ng mga kabataan na ikakasal na hindi lamang mga panlabas na palatandaan at maraming biochemical na katangian ng katawan (metabolismo, mga grupo ng dugo, atbp.), kundi pati na rin ang ilang mga sakit o predisposisyon sa masakit na mga kondisyon ay minana. Samakatuwid, ang bawat tao ay kailangang magkaroon pangkalahatang ideya tungkol sa pagmamana, alamin ang iyong pedigree (katayuan sa kalusugan ng mga kamag-anak, ang kanilang mga panlabas na katangian at talento, pag-asa sa buhay, atbp.), May ideya ng impluwensya nakakapinsalang salik(sa partikular na alkohol at paninigarilyo) sa pagbuo ng intrauterine fetus. Magagamit ang lahat ng impormasyong ito maagang pagsusuri at paggamot ng mga namamana na sakit, pag-iwas sa congenital malformations.

Ayon sa modernong siyentipikong datos, ang mga chromosome ng nuclear matter ay mga higanteng polymer molecule na binubuo ng mga thread. mga nucleic acid at isang maliit na halaga ng protina. Ang bawat pares ng chromosome ay may partikular na hanay ng mga gene na kumokontrol sa pagpapakita ng isang partikular na katangian.

Ang paglaki ng bata ay isang naka-program na proseso ng pagtaas ng haba at timbang ng katawan, na nangyayari kaayon ng pag-unlad, pagbuo nito mga functional na sistema. Sa ilang partikular na panahon ng pag-unlad ng bata, mga organo at mga sistemang pisyolohikal sumasailalim sa structural at functional restructuring, pagpapalit ng mga batang elemento ng tissue, protina, enzymes (embryonic, bata, adult type) na may mas mature na nangyayari.

Ang genetic program ay nagbibigay ng lahat ikot ng buhay indibidwal na pag-unlad, kabilang ang pagkakasunud-sunod ng paglipat at depresyon ng mga gene na kumokontrol sa pagbabago sa mga panahon ng pag-unlad sa naaangkop na mga kondisyon ng buhay ng bata. Dahil sa pagbabago ng magkaparehong impluwensya ng regulasyon ng gene at neuroendocrine, ang bawat panahon ng pag-unlad ng bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga espesyal na rate ng pisikal na paglaki, mga reaksyong pisyolohikal at asal na nauugnay sa edad.

Pamana ng mga katangian ng magulang

Ang mga unit ng heredity - mga gene - ay matatagpuan sa mga chromosome sa isang mahigpit na tinukoy na pagkakasunud-sunod, at dahil ang mga chromosome ng isang tao ay ipinares, ang bawat indibidwal ay may 2 kopya ng gene: ang gene sa chromosome na natanggap mula sa ina, at ang gene sa chromosome na natanggap mula sa ama. Kung ang parehong mga gene ay pareho, ang indibidwal ay sinasabing "homozygous"; kung sila ay magkaiba, ang indibidwal ay sinasabing "heterozygous". Ang mga gene na nakakaimpluwensya sa pagpapakita ng isang partikular na katangian ay matatagpuan sa magkatulad na mga rehiyon (loci) ng mga homologous chromosome at tinatawag na alleles, o alleles. Sa heterozygous state, ang isa sa allelic genes ay nangingibabaw (predominant), ang isa ay recessive. Sa mga tuntunin ng kulay ng mata, ang kayumanggi ay nangingibabaw at ang asul ay recessive. Ang isang recessive na katangian sa katawan ay nasa isang nakatagong estado at maaari lamang lumitaw kung ang gene para sa katangiang ito ay pareho sa chromosome mula sa ama at sa isang magkaparehong chromosome mula sa ina. Ang likas na katangian ng pagpapakita ng gene ay predetermines din ang iba't ibang mga mekanismo ng pagpapakita ng mga namamana na sakit, kung saan mayroong dominantly at recessively minana, pati na rin ang sex-linked.

Upang matukoy kung nangingibabaw o recessive ang isang partikular na katangian sa isang tao, ang isang pamamaraan ng pananaliksik sa genealogical (paraan ng pedigree) ay tumutulong sa isang doktor, antropologo o geneticist. Ang pedigree ay isang diagram kung saan ang ilang henerasyon ng isang pamilya ay minarkahan ng mga simbolo. Sa kasong ito, ang mga babae ay itinalaga ng isang bilog, ang mga lalaki sa pamamagitan ng isang parisukat. Ang katangian o sakit na pinag-aaralan ay ipinahihiwatig ng isang tiyak na titik sa gitna ng bilog o parisukat, o inilalarawan bilang may kulay. Ang mga magulang at kanilang mga kapatid na lalaki at babae ay matatagpuan sa parehong linya, ang mga bata ay matatagpuan din nang pahalang, ngunit sa ibaba ng kanilang mga magulang, at ang kanilang mga lolo't lola ay nasa itaas ng kanilang mga magulang. Ang mga numero ng henerasyon ay binibilang mula sa itaas hanggang sa ibaba ayon sa seniority.

Kapag ang isang katangian ay nangingibabaw na minana, ito ay matatagpuan sa isa o parehong mga magulang, gayundin sa isang lolo't lola. Sa recessive inheritance, ang isang katangian ay maaaring makita sa isang henerasyon lamang sa 25% ng mga miyembro nito. Ang isang nangingibabaw na katangian sa isang pedigree diagram ay malinaw na lumilitaw nang patayo, habang ang isang recessive na katangian ay lumilitaw lamang nang pahalang. May mga palatandaan na sinusunod sa mga indibidwal ng isang tiyak na kasarian. Nangangahulugan ito na ang gene na naka-encode ng naturang katangian ay matatagpuan sa isa sa mga sex chromosome. Kung ang ganitong gene ay naisalokal sa X chromosome, kung gayon ang katangiang ito ay makikita lamang sa mga lalaki, dahil sa mga batang babae ay maaaring dalhin ng isa pang magkaparehong X chromosome ang gene para sa katangiang ito na may ibang katangian. Sa mga kababaihan, ang katangiang kinokontrol ng X - recessive gene ay hindi lilitaw, ngunit nasa isang latent state, at ipinapasa nila ito sa kalahati ng kanilang mga anak na lalaki. Ang mga katangiang naka-encode sa Y chromosome ay minana lamang ng mga lalaki.

Ang impluwensya ng pagmamana sa kalusugan ng isip ng mga bata

Ang pag-unlad ng kaisipan ng isang bata ay mahirap na proseso, na magkakasamang naiimpluwensyahan ng pagmamana ng bata, klima ng pamilya at pagpapalaki, panlabas na kapaligiran, pati na rin ang malaking numero panlipunan at biyolohikal na mga salik.

Mayroong dalawang pang-agham na direksyon na nag-aaral sa impluwensya ng genetic factor sa mga tao. Ang isa sa mga ito ay naglalayong makilala ang dami ng kontribusyon ng impluwensya ng pagmamana sa paglitaw ng sakit, ang isa ay nakikibahagi sa paghahanap at pagkilala ng mga gene na responsable para sa paglitaw ng mga sakit sa isip.

Upang makakuha ng isang quantitative assessment ng papel ng pagmamana sa pag-unlad ng sakit, ang mga pamilya ay pinag-aaralan kung saan ang sakit sa ilalim ng pag-aaral ay madalas na nakatagpo (naipon). Gayundin, upang makakuha ng isang quantitative assessment, ang kambal na pares ay sinusuri: ito ay tinutukoy kung gaano kadalas ang parehong kambal ay nagdurusa sa sakit sa pag-iisip (sa paraang ito ang porsyento ng pagkakatulad ng sakit ay tinutukoy - concordance), at ang pagkakaiba sa tagapagpahiwatig na ito ay kinakalkula sa magkapareho at multizygotic twins. Ang isang epektibo, bagama't medyo kumplikado, na diskarte ay ang pag-aralan ang mga ampon na bata na may mga karamdaman sa pag-iisip, pati na rin ang kanilang biyolohikal at adoptive na mga magulang. Ang diskarte na ito ay nagbibigay-daan sa amin na makilala sa pagitan ng kontribusyon ng mga genetic na kadahilanan at mga kadahilanan ng hiwalay (intrafamily na kapaligiran) sa pagbuo ng disorder na pinag-aaralan.

Bilang resulta ng paglalapat ng mga pamamaraang inilarawan sa itaas, maaaring tantiyahin ng mga siyentipiko ang antas ng pagmamana ng isang partikular na sakit at kalkulahin ang kamag-anak na panganib ng paglitaw nito sa mga kamag-anak ng pasyente at sa kanyang mga inapo.

Ang heritability o heritability coefficient ay isang indicator na sumasalamin sa kontribusyon ng genetic factor sa pagkakaiba-iba ng katangiang pinag-aaralan. Malinaw, maaari itong masuri sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga pares ng mga kamag-anak ng dugo, i.e. mga taong may karaniwang gene. Ang isang magandang halimbawa ng pagtatantya ng pagmamana ay ang pag-aaral ng hiwalay na kambal. Dahil ang gayong mga kambal ay pinalaki sa iba't ibang pamilya, ang anumang pagkakatulad sa pagitan nila sa mga katangian ng sikolohikal, emosyonal at asal ay maaaring ituring na impluwensya ng mga genetic na kadahilanan, ang dami ng pagpapahayag na kung saan ay ang koepisyent ng heritability. Binibigyang-diin namin na ang pagmamana ay hindi maaaring makilala sa genetic predisposition, na sinusuri gamit ang iba pang mga tagapagpahiwatig, gamit, halimbawa, ang kamag-anak na halaga ng panganib.

Para matukoy ang mga gene na nauugnay sa mental disorder, pinag-aaralan ng mga scientist ang mga nakahiwalay na social community kung saan naipon ang disorder. Halimbawa, ang ilang mga pag-aaral ng ganitong uri ay isinagawa sa mga residente ng Pacific Islands, gayundin sa mga relihiyosong komunidad na sarado mula sa labas ng mundo. Ang bentahe ng naturang mga pag-aaral ay ang kakayahang magtatag ng isang karaniwang ninuno at masubaybayan ang paghahatid ng sakit mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Bilang resulta, natutukoy ng mga siyentipiko ang rehiyon ng chromosome kung saan mayroong isang gene na nauugnay (nakaugnay) sa sakit na kinaiinteresan ng mananaliksik.

Ang isa pang paraan ng pagsasaliksik ay ang pagpili ng gene, isang karamdaman sa istruktura nito na maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng isang sakit (ang naturang gene ay tinatawag na "candidate gene"), at pag-aralan kung paano nauugnay ang polymorphism nito sa pag-unlad ng sakit. pinag-aaralan. Ito ay kilala na ang bawat gene ay maaaring katawanin sa maraming anyo; sila ay tinatawag na polymorphic na mga variant ng gene, at ang phenomenon mismo ay itinalaga ng terminong molekular genetic polymorphism. Ang polymorphism ay sanhi ng mga pagbabago sa nucleotide sequence sa DNA ng isang gene, na kinakatawan ng iba't ibang variant. Ito ay maaaring ang pagpapalit ng isang nucleotide sa isa pa, o ang pag-alis ng isang nucleotide sequence (pagtanggal), o isang pagbabago sa bilang ng mga umuulit na nucleotide sequence. Ang ganitong mga pagbabago ay maaaring hindi makaapekto sa aktibidad (expression) ng gene, i.e. walang anumang kahihinatnan para sa katawan na nauugnay sa mga pagbabago sa aktibidad ng biochemical. Sa ibang mga kaso, ang mga pagpapalit ng nucleotide o mga pagbabago sa bilang ng kanilang mga paulit-ulit na pagkakasunud-sunod ay maaaring makaapekto sa synthesis ng kaukulang enzyme, at pagkatapos ay lilitaw ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga taong may iba't ibang polymorphic na variant ng gene sa biochemical level. Bilang isang patakaran, ang mga pagkakaibang ito ay hindi nagiging sanhi ng pag-unlad ng anumang mga sakit. Ngunit, tulad ng ipapakita sa ibaba gamit ang halimbawa ng enzyme monoamine oxidase (MAO), ang aktibidad ng enzyme ay maaaring nauugnay sa ilang partikular na katangian ng pag-iisip.

Ang hanay ng mga pagpapakita ng kaisipan ay medyo malawak. Sa pag-iisip mga normal na tao naiiba sa bawat isa sa iba't ibang sikolohikal na katangian. Kasabay nito, maaari nating sabihin nang may kumpiyansa na sa humigit-kumulang kalahati ng mga malusog na tao, ang kalubhaan ng ilang mga sikolohikal na katangian ay maaaring umabot sa isang intermediate na estado sa pagitan ng pamantayan at isang mental disorder (ang estado na ito sa medisina ay tinatawag na "antas ng accentuation") . Ang accentuation ay isang uri ng pagpapatalas ng mga indibidwal na emosyonal at ugali ng isang tao, na, gayunpaman, ay hindi umabot sa antas ng isang personality disorder (psychopathy). Ang linya sa pagitan ng accentuation at psychopathy ay masyadong malabo, kaya ang mga doktor, kapag nag-diagnose ng isang pasyente na may personality disorder, ay tumutuon sa mga posibilidad para sa pagbagay ng isang taong may ganitong mga karamdaman sa lipunan. Upang ilarawan ang pagkakaiba sa pagitan ng isang malusog na tao at isang taong may mental disorder, ihambing natin ang mga taong may paranoid na uri ng personalidad at paranoid na psychopath. Ang mga paranoid na indibidwal ay mga taong nailalarawan sa pamamagitan ng pagiging kusa, kawalan ng pakiramdam ng pagpapatawa, pagkamayamutin, labis na konsensya, at hindi pagpaparaan sa kawalan ng katarungan. Sa paranoid personality disorder, ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay: patuloy na kawalang-kasiyahan sa isang bagay, hinala, isang militante at maingat na saloobin sa mga isyu ng mga indibidwal na karapatan, isang ugali na makaranas ng pagtaas ng kahalagahan ng isang tao, at isang ugali na magkaroon ng isang natatanging interpretasyon ng mga kaganapan. Halos lahat tayo ay nakatagpo na mga taong ganito sa kanilang buhay at maaalala kung hanggang saan ang iba ay maaaring magparaya o tanggihan ang kanilang pag-uugali.

Ang pagpapatingkad ng mga pagpapakita ng pag-iisip ay sinusundan ng tinatawag na mga borderline disorder, na kinabibilangan ng mga neuroses, psychogenic depression, at mga personality disorder (psychopathy). Ang endogenous (i.e., sanhi ng impluwensya ng mga panloob na salik) ang mga sakit sa pag-iisip ay nagsasara sa spectrum ng mga sakit na ito, ang pinakakaraniwan sa mga ito ay schizophrenia at manic-depressive psychosis.

Bilang karagdagan sa mga paglihis na nakalista sa itaas, ang mga bata ay maaaring magdusa mula sa mga sakit na lumitaw dahil sa iba't ibang mga karamdaman sa pagkahinog ng mga pag-andar ng pag-iisip (tinatawag ng mga mediko ang gayong mga karamdaman na di-adaptive o dysontogenetic na mga anyo ng pag-unlad). Ang mga karamdamang ito ay humahantong sa hindi sapat na intelektwal at emosyonal na pag-unlad bata, na maaaring ipahayag sa iba't ibang mga pagpapakita mental retardation, hyperactivity, criminogenic behavior, attention deficit (increased distractibility), autism.

Isaalang-alang natin kung ano ang papel na ginagampanan ng genetic factor sa lahat ng mga kaso sa itaas at kung ano ang nalalaman tungkol sa mga gene na maaaring nauugnay sa mga sikolohikal na katangian ng tao, pati na rin ang pag-unlad ng mga sakit sa isip.

Mga katangiang sikolohikal ng isang tao

Ang personalidad at pag-iisip ng sinumang tao ay isang natatanging kumbinasyon ng iba't ibang mga katangian na nabuo sa ilalim ng impluwensya ng maraming mga kadahilanan, kung saan ang pagmamana ay hindi palaging gumaganap ng isang nangungunang papel. Gayunpaman, ang mga siyentipiko sa buong mundo ay matagal nang nagsisikap na sagutin ang tanong: kung ano mismo ang mga katangian ng pagkatao ng isang tao ay tinutukoy ng pagmamana, at kung hanggang saan ang mga panlabas na kadahilanan ay maaaring malampasan ang mga genetic sa pagbuo ng sikolohikal na make-up ng isang tao.

Noong ika-20 siglo, isang bagong sangay ng agham ang lumitaw at binuo - psychogenetics (sa Western science tinatawag itong behavioral genetics), at nagsimula ang pag-aaral ng genetic component ng mga pangunahing sakit sa isip - schizophrenia at manic-depressive psychosis. Sa pagtatapos ng 80s ng huling siglo, ang mga unang gawa na nakatuon sa molekular na genetic na pag-aaral ng schizophrenia ay lumitaw, at noong 1996, ang mga siyentipiko sa unang pagkakataon ay nakatuklas ng mga gene na tumutukoy sa pag-uugali ng tao.

Ayon sa modernong siyentipikong pananaliksik, ang mga genetic na kadahilanan ay may mahalagang papel sa pagbuo ng mga sikolohikal na katangian ng pagkatao ng isang tao. Kaya, naniniwala ang mga siyentipiko na ang isang tao ay nagmamana ng mga pangunahing sikolohikal na katangian mula sa kanyang mga magulang ng 40-60%, at ang mga kakayahan sa intelektwal ay minana ng 60-80%. Ang isang mas detalyadong ideya ng pagmamana ng katalinuhan ay ibinigay sa artikulo ni M.V. Alfimova "Ang impluwensya ng genetic heredity sa pag-uugali ng isang bata, mga pagbabago sa impluwensya sa edad, ang impluwensya ng heredity sa pag-uugali."

Sa kasalukuyan, aktibong pinag-aaralan ng mga siyentipiko sa buong mundo ang molecular genetic na batayan ng pag-uugali ng tao, at naghahanap din ng mga gene na nauugnay sa pag-unlad ng mga sakit sa isip. Ang diskarte para sa paghahanap para sa naturang mga gene ay batay sa paggamit ng mga katangian ng molecular genetic polymorphism, na dati nang tinalakay, gayundin sa psychobiological model, na iminungkahi ng sikat na American psychologist na si R. Cloninger. Ayon sa modelong ito, ang mga pangunahing katangian ng ugali ay malapit na nauugnay sa ilang mga biochemical na proseso na nagaganap sa utak ng tao.

Halimbawa, ang gayong katangian ng pag-uugali ng isang tao bilang pagnanais na maghanap ng mga bagong sensasyon, ang pagnanais para sa panganib, na tinatawag ng may-akda na "ang paghahanap para sa bago," ay sanhi ng aktibidad ng dopamine system ng utak, habang ang serotonin system ng utak ay may pananagutan para sa paglitaw ng mga reaksyon ng takot, pagkabalisa sa ilang mga sitwasyon at ang kaukulang Ang katangian ay tinatawag na "pag-iwas sa pinsala."

Ang dopamine at serotonin ay mga sangkap na may mahalagang papel sa pagpapadala ng mga signal mga neural network utak Sa madaling salita, ang mga sangkap na ito ay may pananagutan para sa paglitaw ng ilang mga reaksyon sa isang tao sa isang tiyak na sitwasyon: halimbawa, pinalala o pinalala nila ang pakiramdam ng panganib. Pinag-aaralan ng mga siyentipiko ang mga epekto ng mga sangkap na ito sa psyche ng tao upang matukoy kung gaano ang ratio ng dopamine at serotonin ay tumutukoy sa ugali ng isang tao.

Kapag pinag-aaralan ang gene na responsable para sa paglipat ng serotonin, natuklasan din ng mga siyentipiko na ang mga pagbabago sa istraktura nito ay maaaring makaapekto sa pag-iisip ng tao. Ito ay lumabas na ang aktibidad ng gene na ito ay tinutukoy ng bilang ng mga pag-uulit ng nucleotide sa istraktura nito, na sa huli ay nakakaapekto sa antas ng pagpasok ng serotonin sa utak. Dalawang alleles ng gene na ito ang natagpuan, itinalagang mahaba at maikli. Kapag pinag-aaralan ang ugali sa mga carrier ng iba't ibang alleles, natagpuan na ang mga carrier ng short allele ay mas nababalisa na mga tao kumpara sa mga carrier ng long allele. Ito ay kilala na ang anumang gene ay may dalawang alleles, ang isa ay natanggap mula sa bawat magulang. Ang isang tao na isang carrier ng isang gene na may dalawang maikling alleles ay lubos na naiiba sa kanyang mga sikolohikal na katangian mula sa isang carrier ng isang gene na may dalawang mahabang alleles. Ang pag-uugali ng gayong mga tao ay mag-iiba nang malaki: napatunayan na, sa karaniwan, ang mga carrier ng dalawang mahabang alleles ay hindi gaanong nababalisa, mas agresibo at may higit na kalubhaan ng mga katangian ng schizoid.

Ang polymorphism ng isa pang gene (monoamine oxidase A (MAOA) gene), na nakakaapekto rin sa metabolismo ng serotonin sa utak ng tao, ay direktang nauugnay sa mga katangiang temperamental tulad ng pagiging agresibo, poot at impulsivity. Natuklasan ng mga geneticist ang ilang polymorphic na variant ng gene na ito, na iba-iba ang haba, na itinalaga bilang 1, 2, 3, 4 depende sa haba nito. Ang mga alleles ng pangalawa at pangatlong gene ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas sa aktibidad ng kaukulang enzyme, at ang mga alleles 1 at 4 ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba, na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang tiyak na haba ng allele na pinakamainam para sa pag-regulate ng aktibidad ng serotonin. enzyme.

Upang makakuha ng data sa lawak kung saan ang polymorphism ng gene na ito ay nakakaapekto sa pag-iisip ng tao, ito ay isinagawa natatanging pananaliksik. Ang mga grupo ng mga batang lalaki - mga may-ari ng isang tiyak na anyo ng gene ng MAOA - ay pinag-aralan. Sila ay naobserbahan mula sa kapanganakan hanggang sa pagtanda. Pinag-aralan ng mga geneticist ang mga bata na lumaki sa mga pamilyang may kapansanan upang matukoy kung bakit ang ilan sa kanila, na may hindi wastong pagpapalaki, ay gumagawa ng mga antisosyal na gawain, habang ang iba ay hindi. Ito ay naka-out na ang mga carrier ng genetic variant na nauugnay sa mataas na aktibidad serotonin enzyme, ay karaniwang hindi madaling kapitan ng antisosyal na pag-uugali, kahit na sila ay lumaki sa mga pamilyang hindi gumagana.

Naniniwala ang mga siyentipiko na hindi bababa sa 10-15 genes ang may pananagutan sa paglitaw ng isa o ibang sikolohikal na katangian, habang ang pagbuo mental disorder(o isang stable na ugali ng ugali, halimbawa, pagiging agresibo) ay posible lamang kung ang isang bilang ng mga genetic na pagbabago ay nangyari sa isang tao.

Mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan

Ang isa sa mga pagpapakita ng mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan sa isang bata, na maaaring sanhi ng mga genetic na kadahilanan, ay ang kapansanan sa pag-aaral. Ang impluwensya ng genetics ay pinag-aralan nang lubusan para sa isang anyo ng dyslexia, na nauugnay sa isang partikular na kapansanan sa pagbabasa, lalo na, ang kawalan ng kakayahang tumugma sa nakasulat at binibigkas na mga salita. Ang anyo ng dyslexia na ito ay maaaring mamana, at kasalukuyang isinasagawa ang aktibong paghahanap para sa gene na responsable sa paglitaw ng karamdamang ito. May ebidensya na ngayon na ang isang rehiyon ng chromosome 6 ay maaaring nauugnay sa ganitong uri ng dyslexia.

Ang isang sakit tulad ng attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), na na-diagnose sa 6-10% ng mga bata, ay sanhi din ng mga pagbabago sa genetic. Ang mga pagpapakita ng sindrom na ito ay pagkabalisa ng motor, madaling pagkagambala, at pabigla-bigla na pag-uugali ng bata. Ang kaguluhang ito kadalasang nangyayari sa kaso ng genetic predisposition ng isang bata: kaya, ayon sa mga mananaliksik, ang heritability ng ADHD ay mula 60 hanggang 80%. Ang isang pag-aaral ng mga ampon na nagdurusa sa sindrom na ito ay nagpakita na ang kanilang mga biyolohikal na kamag-anak ay mas madalas na magkaroon nito kaysa sa kanilang mga adoptive na magulang. Dapat pansinin na ang ADHD ay madalas na pinagsama sa iba pang mga sakit sa pag-iisip, halimbawa, depression, antisocial na pag-uugali, at ang nabanggit na dyslexia, na nagpapahintulot sa amin na gumawa ng mga konklusyon tungkol sa pagkakaroon ng mga karaniwang genetic na batayan para sa mga karamdamang ito.

Pisikal na kaunlaran

Ang pisikal na pag-unlad ng isang bata ay nauunawaan bilang isang hanay ng mga morphological at functional na katangian ng katawan sa kanilang pagkakaugnay. Mga masinsinang proseso ng paglago at pagkahinog katawan ng bata matukoy ang espesyal na sensitivity nito sa mga kondisyon sa kapaligiran. Ang pisikal na pag-unlad ng mga bata ay kapansin-pansing apektado ng klima, mga kondisyon ng pamumuhay, pang-araw-araw na gawain, mga pattern ng nutrisyon, pati na rin ang mga nakaraang sakit. Ang rate ng pisikal na pag-unlad ay naiimpluwensyahan din ng namamana na mga kadahilanan, uri ng konstitusyon, metabolic rate, endocrine background ng katawan, aktibidad ng mga enzyme ng dugo at mga pagtatago ng mga glandula ng pagtunaw.

Kaugnay nito, ang antas ng pisikal na pag-unlad ng mga bata ay itinuturing na isang maaasahang tagapagpahiwatig ng kanilang kalusugan. Kapag tinatasa ang pisikal na pag-unlad ng mga bata, ang mga sumusunod na tagapagpahiwatig ay isinasaalang-alang:

1. Morphological indicator: haba at timbang ng katawan, circumference ng dibdib, at sa mga batang wala pang tatlong taong gulang - circumference ng ulo.

2. Functional indicators: vital capacity ng baga, lakas ng kalamnan mga kamay, atbp.

3. Pag-unlad ng mga kalamnan at tono ng kalamnan, estado ng pustura, musculoskeletal system, pag-unlad ng subcutaneous fat layer, tissue turgor.

Ito ay pinaniniwalaan na mayroong higit sa 100 mga gene na kumokontrol sa rate at limitasyon ng paglaki ng tao, ngunit ang direktang katibayan ng kanilang papel ay mahirap makuha. Ang impluwensya ng pagmamana sa pangkalahatan ay nakakaapekto sa pisikal na pag-unlad, lalo na ang paglaki, ng isang bata pagkatapos ng 5 taon ng buhay. Mayroong dalawang panahon kung kailan pinakamahalaga ang ugnayan sa pagitan ng taas ng mga magulang at mga anak. Ito ang edad mula 5 hanggang 8 taon, kapag ang pagkilos ng isang pangkat ng mga gene ay apektado (ang unang kadahilanan ng pamilya), at ang edad mula 9 hanggang 11 taon, kapag ang regulasyon ng paglaki ay nakasalalay sa iba pang mga gene (ang pangalawang kadahilanan ng pamilya). ). Tinutukoy ng mga namamana na kadahilanan ang rate at posibleng limitasyon ng paglaki ng isang bata kung kailan pinakamainam na kondisyon buhay at edukasyon.

Ang mga plano sa pag-unlad na tinutukoy ng mga gene ay nagtatatag ng parehong direksyon ng pagbabago at ang huling estado. Ang katatagan ng landas ng pag-unlad ng anumang katangian ay natutukoy sa pamamagitan ng kung gaano kalalim ang paglalatag ng mga kredo at kung gaano kahusay ang katangiang ito ay protektado mula sa mga panlabas na impluwensya na maaaring humantong sa pagkaligaw nito, at kung ito ay mangyari, kung gayon kung ang paglihis ay maaaring alisin sa pamamagitan ng kanyang sarili. Kaya, ang pagbuo ng ilang mga katangian ay napakalakas na na-canalize na nakakamit nila ang isang genetically programmed na layunin sa ilalim ng halos anumang mga pangyayari. Gayunpaman, walang dahilan upang maniwala na para sa bawat katangian ng tao ay may iisang canalized pathway na tinukoy ng isa o higit pang mga gene. Ito ay malamang na hindi, halimbawa, na mayroong isang espesyal na gene, lalo na karaniwan sa lahat ng tao, na responsable para sa hugis at laki ng mga kamay, postura, lakad o pagsasalita. Ito ay mas kapani-paniwala na ang pagpapakita ng bawat asal at bawat isa pisikal na katangian ay tinutukoy ng maraming mga gene, at, dahil dito, ang mga landas kung saan nangyayari ang pag-unlad ay magkakaiba at kumplikado, at bawat isa sa kanila ay may sariling kilusan, organisasyon at puwersang nagtuturo. Mula sa puntong ito ng pananaw, ang mga pagbabagong nagaganap sa panahon ng pag-unlad ay batay sa maraming mga gene na kinokontrol ng iba pang (regulatoryong) gene. Samakatuwid, kahit na ang pangkalahatang pattern ng pag-unlad ay maaaring esensyal na pareho sa lahat ng mga tao, ang malaking pagkakaiba-iba sa pisikal at pag-uugali na mga katangian ay lumitaw sa panahon ng pag-unlad. Ang isang masusing pagsusuri sa alinmang pares ng mga bagong silang ay agad na nagpapakita na sila ay hindi eksaktong magkatulad. Sa kabila ng pagkakapareho ng mga panlabas na tampok at pag-uugali - ang mga tiyak na katangian ng isang tao, may mga indibidwal na pagkakaiba sa kulay, istraktura at dami ng buhok, sa laki at hugis ng mga tainga at daliri, sa mga ekspresyon ng mukha, sa likas na katangian ng pag-iyak at matulog, sa inis.

Konklusyon

Batay sa mga inilahad na katotohanan, mahihinuha natin na ang pagkakaroon ng impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng mental at mga sakit sa pisyolohikal sa pedigree ng pinagtibay na bata ay makakatulong upang mahulaan ang mga potensyal na paghihirap sa pag-unlad ng bata at posibleng maiwasan ang mga ito.

Kahit na ang mga abnormalidad sa pag-iisip at pisyolohikal ay minana, ang pag-unlad ng sakit ay hindi gaanong naiimpluwensyahan kaysa sa mga genetic na kadahilanan ng kapaligiran kung saan ang bata ay lumaki - ang antas ng edukasyon, panlipunang kapaligiran ng bata, paaralan, at lalo na ang impluwensya ng mga magulang at pangkalahatang klima ng pamilya. Ang iba't ibang mga karamdaman sa pag-iisip at pag-uugali sa mga bata ay lumitaw nang tumpak sa mga orphanage at mga tahanan ng mga bata, na nauugnay sa isang kakulangan ng pansin sa mga bata sa mga institusyong ito. Ang mismong katotohanan ng pamumuhay sa isang pamilya, at hindi sa isang institusyon, ay may tiyak na epekto sa kalusugan ng isip ng bata.

Dapat ding matanto na ang mga molecular genetic na pagsusuri upang makilala ang mga sakit sa isip at pisikal ay isang bagay sa hinaharap. Kung inaalok ka ng pagsusuri sa anumang institusyong medikal, tandaan na, sa pinakamainam, ito ay magiging isang pagpapasiya ng polymorphism ng mga gene na maaaring maka-impluwensya sa pag-unlad ng mga sakit sa pag-iisip. Kasabay nito, walang siyentipiko ang kasalukuyang makapagsasabi nang malinaw kung ano ang kontribusyon ng mga gene na ito sa pag-unlad ng sakit.

Sa konklusyon, nais kong lumihis mula sa pang-agham na pagtatanghal at lumipat sa eroplano ng pagtatasa ng problema mula sa punto ng view ng karaniwang pang-araw-araw na kahulugan at ang mga makataong posisyon na kinuha ng isang taong nagpasya na magpalaki ng isang bata. Kapag ikinonekta ang iyong buhay sa isang bata na ang pagmamana ay nabibigatan ng malubhang sakit sa isip, una sa lahat dapat mong kilalanin ang pagkakaroon ng isang problema at maging handa upang malutas ito.

Bibliograpiya

1. "Pag-unlad ng kaisipan ng mga bata sa normal at pathological na mga kondisyon" Kolominsky Ya.L., Panko E.A., Igumnov S.A. - St. Petersburg: Peter, 2006. - 480 p.

2. M.V. Alfimova "Ang impluwensya ng genetic heredity sa pag-uugali ng isang bata, mga pagbabago sa impluwensya sa edad, ang impluwensya ng heredity sa pag-uugali" M., 2006.

3. Amonashvili Sh.A. "Pagkakaisa ng Layunin" M.: Edukasyon, 2007. - 208 p.

4. Belov V.P. "Pathological development ng bata" M., 2005.

5. Volkov L.V. "Mga pisikal na kakayahan ng mga bata." Kyiv: Kalusugan. - 2004.

6. Barshay V.N., Bobkin A.I. "Pisikal na pag-unlad - Rostov-on-Don, 2007. - 78 p.

Epekto. Kapag nag-aayos ng mga form ng grupo, ipinapayong gumamit ng sikolohikal at pedagogical na pag-uuri. Ngayon ay pag-isipan natin ang mga katangian ng pag-unlad ng pagsasalita ng mga batang may kapansanan sa intelektwal na iminungkahi sa panitikan. Ang mga karamdaman sa pagsasalita sa mga batang may kapansanan sa intelektwal ay laganap at nailalarawan sa pamamagitan ng kumplikadong pathogenesis at mga sintomas. Mga depekto sa pagsasalita sa...

2. Paraan ng talatanungan. Sa simula ng pag-aaral, nagsagawa kami ng mga talatanungan sa mga mag-aaral sa ika-1 baitang, kanilang mga magulang at guro, kung saan nagtanong kami sa paksang: "Takdang-aralin sa pisikal na edukasyon, bilang isang paraan ng pisikal na pag-unlad para sa mga mas batang mag-aaral." edad ng paaralan" 3. Paraan ng pagsusuri ng siyentipiko at metodolohikal na panitikan. Sa aming trabaho, pinag-aralan namin ang 18 pinagmumulan ng siyentipikong at metodolohikal na panitikan. Kadalasan tayo...

Attention deficit at hyperactivity disorder sa pamilya 2.1 Layunin, layunin at pamamaraan ng pananaliksik Ang layunin ng pag-aaral ay pag-aralan ang mga katangian ng edukasyon sa pamilya ng isang bata sa edad ng elementarya na may attention deficit hyperactivity disorder. Upang makamit ang nilalayon na layunin, ang mga sumusunod na gawain ay itinakda: Upang bumuo ng isang pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga katangian ng edukasyon sa pamilya ng isang mag-aaral sa elementarya...

Mga paggalaw, kasama ang lahat ng mga mag-aaral nang walang pagbubukod. 4. Nakagawa kami ng isang pang-eksperimentong hanay ng mga pagsasanay upang bumuo ng mga kakayahan sa koordinasyon ng mga bata sa edad ng elementarya. Ang hanay ng mga pagsasanay na ito ay inilaan para magamit sa silid-aralan. pisikal na kultura na may isang gymnastic focus. Kasama dito ang mga pangkalahatang pagsasanay sa pag-unlad, mga akrobatikong pagsasanay, mga pagsasanay sa pagpapabuti...

5054 0

Makasagisag na inilarawan ng manunulat na Ingles na si Holmes ang pagmamana sa sumusunod na mga salita: “Ang pagmamana ay isang omnibus kung saan sinasamahan tayo ng ating mga ninuno, paminsan-minsan ay lumalabas doon ang isa sa kanila, na nabigla sa atin sa kaniyang paggawi.”

Una sa lahat, dapat makilala ng isa ang pagitan ng mga congenital malformations at hereditary disease. Kabilang sa mga sanhi ng congenital malformations, exogenous (kemikal, pisikal, biological), endogenous (mga sakit sa ina) at genetic na mga kadahilanan ay nakikilala. Ang karamihan ng mga malformation ay nauugnay sa mga genetic na kadahilanan at 3-5% lamang sa mga teratogenic.

Bakit kailangan ang kaalaman sa medikal na genetika? Una, ang anumang mga anomalya sa pag-unlad ay dapat ituring bilang mga paglabag sa ilang mga yugto ng pagpapatupad ng naturang genetic program. Pangalawa, ang kamag-anak na kahalagahan ng mga sakit na tinutukoy ng genetically sa patolohiya ng tao ay patuloy na tumataas. Kaya, ayon sa mga istatistika ng mundo, halos 5% ng lahat ng mga bagong silang ay ipinanganak na may isa o ibang genetic defect. Kasabay nito, ang tungkol sa 2,500 namamana na sakit ay kilala na nakakaapekto sa lahat ng mga organo at sistema ng katawan. Pangatlo, ang isang namamana na predisposisyon sa paglitaw ng isang bilang ng mga sakit (hypertension, atherosclerosis, atbp.) Ay may mahalagang papel. Pang-apat, ang mga posibilidad para sa maagang pagsusuri, paggamot at pag-iwas sa namamana na patolohiya ay makabuluhang lumawak.

Ang ilang mga halimbawa ng pagkalat ng namamana na patolohiya. Ang tinatayang dalas ng lahat ng monotonous hereditary disease ay 1-2% sa buong populasyon. Ang tagapagpahiwatig na ito ay may posibilidad na unti-unting tumaas. 4 na beses na mas maraming bata ang namamatay mula sa congenital malformations kaysa sa mga nakakahawang sakit. Ang mga congenital malformation ay nagdudulot ng hanggang 25% ng pagkamatay ng bata at matinding kapansanan. Ang mga namamana na sakit ay kilala sa sangkatauhan mula pa noong unang panahon. Ang domestic clinician na si A. Florinsky (huli ng ika-18 siglo) ay naglatag ng pundasyon para sa klinikal na pag-aaral ng mga namamana na sakit. Sa kanyang aklat na "Improvement and Degeneration of the Human Race," nagbigay siya ng tamang pagtatasa ng panlabas na kapaligiran sa pagbuo ng mga namamana na katangian, na inilarawan ang pamana ng isang bilang ng mga palatandaan ng pathological. Ang Ingles na biologist na si Galton ang unang nagtaas ng tanong ng pagmamana ng tao bilang isang paksa ng siyentipikong pag-aaral. Ang mga klinika ng Russia (A.A. Ostroumov at iba pa) ay nagbigay ng malaking kahalagahan sa pagmamana sa pag-unlad at kurso ng maraming mga sakit.

Ang malalim na pag-aaral ng pagmamana ay nagsimula lamang noong ika-19 na siglo, at ang makabuluhang pag-unlad sa lugar na ito ay nakamit lamang sa kasalukuyang siglo. Matapos matuklasan ni T. Mendel ang mga pangunahing batas ng pagmamana, naging hindi maikakaila na ang pagmamana ay tinutukoy ng materyal na mga salik, pagkatapos ay tinawag na mga gene. Sa pagbuo ng doktrina ng pagmamana, ang paglikha ng chromosomal theory of heredity ni T. Morgan at ng kanyang paaralan ay napakahalaga, nang itinatag na ang isang gene ay isang materyal na istraktura sa mga chromosome ng cell nucleus.

Sa huling bahagi ng 20s - maagang 50s. XX siglo Ang fragmentability ng gene ay ipinakita, ang mga phenomena ng epekto ng posisyon ng gene, at ang koneksyon ng mga genetic na elemento sa DNA ay naitatag. Matapos ang pagtuklas noong 1953 ng istruktura at functional na kalikasan ng mga molekula ng DNA bilang mga carrier ng genetic na impormasyon, nagsimula ang modernong yugto ng pag-aaral ng problema ng pagmamana. Ang pinakamahalagang tagumpay ng yugtong ito ay ang pagtatatag ng pagiging pandaigdigan ng mga materyal na pundasyon ng pagmamana sa batayan ng mga molekula ng DNA at RNA, salamat sa kung saan ang prinsipyo ng unibersal na koneksyon sa organikong mundo. Kasunod nito, ang mga mekanismo ng genetic coding ay natuklasan, ang konsepto ng "molecular disease" (paglabag sa pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa isang polypeptide chain) ay ipinakilala, at ang mga posibilidad ng chromosome mapping ay natukoy.

Kaya, ang pangunahing integral na yunit ng buhay ay isang cell, na mayroong isang nucleus at cytoplasm, at ang nucleus, at hindi ang cytoplasm, ay gumaganap ng pangunahing papel sa pagtiyak ng pagpapatuloy ng mga palatandaan at mga tampok ng pag-unlad. Ang nucleus ay naglalaman ng mga istrukturang tulad ng sinulid - mga chromosome, na mga istrukturang binubuo ng DNA at protina.

pagmamana

Ang pagmamana ay ang pag-aari na likas sa lahat ng mga organismo upang matiyak ang pagpapatuloy ng magkatulad na mga katangian at tampok ng pag-unlad ng morphological, physiological at organisasyong biochemical nabubuhay na nilalang, ang likas na katangian ng kanilang indibidwal na pag-unlad. "Ang kababalaghan ng pagmamana ay sumasailalim sa pagpaparami ng mga anyo ng buhay sa paglipas ng mga henerasyon, na pangunahing nakikilala ang pamumuhay mula sa walang buhay" (Big Medical Encyclopedia. T. 16, 1981, p. 520). Ang mana ay ang paglipat ng genetic na impormasyon sa antas ng isang cell o isang buong organismo mula sa mga magulang, mga ninuno hanggang sa mga anak o mga inapo, ayon sa pagkakabanggit. Ang pamana ay isinasagawa sa pamamagitan ng paglipat ng mga gene, i.e. ang materyal na substrate ng pagmamana - mga molekula ng DNA mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod. Ang pagpaparami ng gene ay nauugnay sa kakayahan ng DNA na magdoble sa paglahok ng mga tiyak na protina - mga enzyme. Halimbawa, ang tungkol sa 700 normal at pathological na mga katangian ay kilala sa mga tao, ang pag-unlad nito ay kinokontrol ng nangingibabaw na mga gene.

Ang namamana na impormasyon na nakapaloob sa mga gene ng bawat indibidwal ay ang resulta ng makasaysayang pag-unlad ng isang partikular na species at ang materyal na batayan para sa hinaharap na ebolusyon. Ang kababalaghan ng pagmamana ay isinasaalang-alang na ngayon sa anyo ng isang kumplikadong molekular na intracellular system na nagsisiguro sa pag-iimbak at pagpapatupad ng impormasyon alinsunod sa kung saan ang buhay ng cell, ang pag-unlad ng indibidwal at ang mahahalagang aktibidad nito ay isinasagawa. Ang pagpapatupad ng namamana na impormasyon na naitala sa pamamagitan ng paghahalili ng mga nucleotides sa DNA ng zygote ay nangyayari bilang isang resulta ng patuloy na ugnayan sa pagitan ng nucleus at cytoplasm, mga extracellular na pakikipag-ugnayan at hormonal na regulasyon ng aktibidad ng gene.

Ang mga hereditary disease ay mga sakit ng tao na dulot ng gene o chromosomal mutations. Mayroong chromosomal (na nauugnay sa pamamahagi ng mga carrier ng namamana na impormasyon - mga gene) at extrachromosomal (pamana ng mga katangian na kinokontrol ng cytoplasmic hereditary factor na naisalokal sa mitochondria) heredity. Dapat mong malaman na ang mga gene ay naglalaman ng impormasyon para sa paghahatid ng hindi lamang normal, kundi pati na rin ang mga pathological na katangian. Ang mga tao ay nailalarawan sa lahat ng uri ng pagmamana ng mga katangian: codominant, autosomal dominant, autosomal recessive at sex-linked (na may X chromosome). Ang mga nangingibabaw na minanang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa ilang henerasyon ng magkakasunod na pamilya. Sa recessive inheritance, madalas na naghihirap ang isa o higit pang mga anak ng malulusog na magulang.

Mutation

Nakaugalian na ang pagkilala sa pagitan ng monogenic at polygenic na mga uri ng mana. Alalahanin natin na ang mutation ay isang pagbabago sa isang namamana na sangkap na nagdudulot ng bago, minanang pagbabago sa katawan. Maaaring mangyari ang mga mutasyon sa antas ng buong chromosomal complex (pagbawas o pagtaas sa bilang ng mga chromosome), sa antas ng isang indibidwal na chromosome (pagkawala, pagkuha o pagbabago sa posisyon ng isang seksyon ng chromosome - chromosomal mutation) sa antas ng gene (pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nitrogenous base sa seksyon ng DNA na nag-encode ng synthesis ng polypeptide chain - mga mutasyon ng gene). Ang paglitaw ng mga mutasyon ay sanhi ng impluwensya ng mga kadahilanan mula sa panlabas at panloob na kapaligiran ng katawan. Ang mutation ay maaaring pantay na makakaapekto sa mga gene na inuri bilang istruktura at kontrol.

Ang isang mutation ng isang structural gene ay humahantong sa isang pagbabago sa istraktura ng isang espesyal na protina. Ang isang mutation sa isang control gene ay nagbabago sa antas kung saan gumagana ang isa o higit pang mga protina nang hindi binabago ang kanilang istraktura. Kasama ang mga mutasyon na may nakakapinsalang epekto sa katawan (ang pag-unlad ng mga namamana na sakit), mayroong maraming mga mutasyon na kapaki-pakinabang para sa buhay ng tao, na naayos sa pamamagitan ng pagpili at nag-aambag sa mas mahusay na pagbagay ng katawan sa panlabas na kapaligiran.

Ang namamana na patolohiya ay maaaring magpakita mismo sa sa iba't ibang edad. Maraming mga namamana na sakit at mga depekto sa pag-unlad ang lumitaw panahon ng embryonic, iba pa - sa postnatal period, mas madalas sa pagkabata, ngunit madalas sa adulthood at kahit katandaan.

Degree ng manifestation mutation ng gene higit sa lahat ay nakasalalay sa impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran (klima, pagkakalantad sa trabaho, mga kondisyon sa kapaligiran, atbp.). At hindi ito nakakagulat, dahil ang pag-unlad ng anumang organismo ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng mga namamana nitong katangian at mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang sangkatauhan ay nahaharap sa gawain ng pagbabawas ng genetic load ng mga namamana na sakit at namamana na predisposisyon at pagprotekta sa pagmamana nito mula sa mga nakakapinsalang epekto ng radiation at mga kemikal na compound, patuloy na tumataas kasabay ng prosesong pang-agham at teknolohikal.

Sa panahon ng pag-unlad, ang genotype ng isang tao ay patuloy na nakikipag-ugnayan sa kapaligiran. Ang ilang mga namamana na katangian, tulad ng kulay ng mata o uri ng dugo, ay hindi nakadepende sa mga kondisyon sa kapaligiran. Kasabay nito, ang pagbuo ng mga quantitative traits, tulad ng taas at timbang ng katawan, na tinutukoy ng polygenic system, ay lubos na naiimpluwensyahan ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang pagpapakita ng mga epekto ng mga gene na nagdudulot, halimbawa, labis na katabaan, ay higit sa lahat ay nakasalalay sa nutrisyon, samakatuwid, sa tulong ng isang naaangkop na diyeta, posible na labanan ang namamana na natukoy na labis na katabaan sa isang tiyak na lawak.

Ito ay kaugalian na makilala sa pagitan ng mga namamana na sakit at mga sakit na may namamana na predisposisyon. Sa iba pang mga kadahilanan ng panganib tiyak na gravity ang pagmamana ay humigit-kumulang 8-9%.

Ang namamana na predisposisyon sa ilang mga sakit ay napakahalaga. Kaya, para sa mga lalaking kamag-anak (mga anak na lalaki, kapatid na lalaki) ng mga na-survey na nagkakaroon ng coronary heart disease sa edad na wala pang 55 taong gulang, ang panganib ng kamatayan mula sa coronary heart disease ay maaaring 5 beses na mas malaki kaysa sa inaasahang rate para sa populasyon, at para sa mga kamag-anak ng mga kababaihan na nagkakaroon ng coronary heart disease sa parehong edad, na 7 beses na mas malaki.

Depende sa kaugnayan sa pagitan ng papel ng namamana na mga kadahilanan at mga impluwensya sa kapaligiran sa mga mekanismo ng pag-unlad ng iba't ibang mga sakit, ang lahat ng mga sakit ng tao ay maaaring nahahati sa 4 na grupo.

Ang unang pangkat ng mga sakit ng tao- ito ay mga namamana na sakit kung saan ang pagpapakita ng abnormal na mutation bilang isang causative factor ay hindi nakasalalay sa kapaligiran, na sa kasong ito ay tumutukoy lamang sa kalubhaan ng mga sintomas ng sakit. Kasama sa mga sakit sa pangkat na ito ang lahat ng chromosomal na sakit, halimbawa, hemophilia, Down's disease, atbp. Dapat tandaan na ang mga terminong "manahang sakit" at "congenital disease" ay kadalasang ginagamit bilang kasingkahulugan.

Gayunpaman congenital na mga sakit- ito ay mga sakit na naroroon sa kapanganakan ng isang bata: maaari silang sanhi ng parehong namamana at panlabas na mga kadahilanan (halimbawa, mga depekto sa pag-unlad na nauugnay sa pagkakalantad ng embryo sa radiation, mga kemikal na compound at mga gamot), pati na rin ang mga impeksyon sa intrauterine .

Sa pangalawang pangkat ng mga sakit Ang mga namamana na pagbabago ay isa ring sanhi, ngunit ang pagpapakita ng mutant genes ay nangangailangan ng naaangkop na impluwensya sa kapaligiran. Kabilang sa mga ganitong sakit ang gout at ilang uri ng diabetes. Ang ganitong mga sakit ay mas madalas na lumilitaw na may patuloy na pagkakalantad sa hindi kanais-nais o nakakapinsalang mga kadahilanan sa kapaligiran (pisikal o mental na pagkapagod, mga karamdaman sa pagkain, atbp.). Ang mga sakit na ito ay maaaring mauri bilang isang pangkat ng mga sakit na may namamana na predisposisyon: para sa ilan sa kanila ang kapaligiran ay mas mahalaga, para sa iba na hindi gaanong kahalagahan.

Sa ikatlong pangkat ng mga sakit Ang sanhi ng kadahilanan ay ang kapaligiran, ngunit ang saklaw ng mga sakit at ang kalubhaan ng kanilang kurso ay nakasalalay sa namamana na predisposisyon. Ang mga sakit sa pangkat na ito ay kinabibilangan ng hypertension, atherosclerosis, peptic ulcer tiyan at duodenum, atbp.

Ikaapat na pangkat ng mga sakit ay eksklusibo na nauugnay sa impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa kapaligiran; ang pagmamana ay talagang walang papel sa kanilang paglitaw. Kasama sa pangkat na ito ang mga paso, pinsala, Nakakahawang sakit. Gayunpaman, ang mga genetic na kadahilanan ay maaaring magkaroon ng isang tiyak na impluwensya sa kurso ng proseso ng sakit, i.e. sa rate ng pagbawi, ang paglipat ng mga talamak na proseso sa mga talamak, ang pagbuo ng decompensation ng mga function ng mga apektadong organo.

Ang lahat ng patolohiya ng tao ay isang tuluy-tuloy na serye, kung saan sa isang dulo ay may mga sakit na mahigpit na namamana, maliit na umaasa sa mga kondisyon sa kapaligiran, at sa kabilang dulo - mga sakit na nauugnay sa mga impluwensya sa kapaligiran, maliit na umaasa sa genotype, bagaman ang huli ay maaaring makaimpluwensya. ang likas na katangian ng kurso ng sakit at ang rate ng pag-unlad nito.

Ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay naiiba sa genetic at chromosomal na para sa kanilang pagpapakita ay nangangailangan sila ng pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang namamana na predisposisyon ay hindi natanto sa lahat ng kaso. Ang isang kinakailangang kondisyon para sa pagpapatupad ng naturang predisposition sa sakit ay ang pakikipag-ugnay ng isang indibidwal na predisposed sa sakit na may ilang mga pathogenic na kondisyon sa kapaligiran. Maraming mga pag-aaral ang nagpapahiwatig na sa mga pamilya ng mga pasyente na may mga sakit na ito ay may mas mataas na saklaw ng mga sakit na ito kumpara sa mga kontrol na pamilya.

Ang genetics ngayon ay nagbibilang ng higit sa 2,000 namamana na mga sakit. Gayunpaman, ipinakita ng pagsusuri na ang tunay na pinsala sa genetiko ay bumubuo lamang ng 5% ng mga kaso na itinuturing na namamana. Ang lahat ng iba pang pinsala ay nangyayari sa panahon ng prenatal sa hindi pa isinisilang na bata, na ang mga magulang ay ganap na malusog sa mga tuntunin ng pagmamana. Samakatuwid, ang espesyal na pansin ay dapat bayaran sa mga buwan pag-unlad ng intrauterine at higit sa lahat, ang malusog na pamumuhay ng isang buntis, pati na rin ang panahon bago ang pagbubuntis. Kung ang mga mag-asawa na gustong maging magulang ay umiinom, naninigarilyo, napapailalim sa hypokinesia, at hindi nagagalit, magkakaroon sila ng malaking panganib na sa hinaharap ay magkakaroon sila ng mahina, may sakit na anak. Sinaunang Rus' ay sikat sa mga bayani nito. Ang isa sa mahahalagang dahilan ay ang matalinong kaugalian ng hindi pagbibigay ng inuming may alkohol sa bagong kasal sa isang kasal. Dapat nating tandaan ang mga salita ni Quintus Curtius: "Ang mga inapo ay nagbabayad para sa pagkakasala ng kanilang mga ninuno."

Ang nerbiyos na labis at pisikal na underload, maruming hangin sa malalaking lungsod, paninigarilyo at alkoholismo ng mga matatanda - lahat ng mga gastos na ito ng sibilisasyon ay tumama sa marupok na katawan ng bata lalo na nang masakit. At mas maliit ang bata, mas matindi ang mga kahihinatnan ng gayong mga suntok. Ang mga sanggol at hindi pa isinisilang na mga bata ay lalong mahina. Siyam na buwan ng intrauterine development ay higit na tumutukoy sa kapalaran ng hindi pa isinisilang na bata. Sa unang yugto ng buhay na ito, ang katawan ng tao ay pinaka-madaling kapitan sa lahat ng uri ng pinsala.

Ang mga istatistika ng mundo ay nagpapakita na ang bilang ng mga bata na ipinanganak na may iba't ibang antas ng physiological immaturity ay malapit sa 90%. Nangangahulugan ito na sa karaniwan ay isang bata lamang sa bawat sampu ang ipinanganak na ganap na malusog. Ang mga dating physiologically immature na mga batang ito ay magiging pangunahing kandidato para sa atherosclerosis, diabetes mellitus, at coronary artery disease. Paunang natukoy kahit na sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine, ang nabawasan na paglaban ng katawan sa nakakapinsalang impluwensya ng panlabas na kapaligiran ay nag-aalis ng sandata sa isang tao sa harap ng mga mabigat na sakit ng sibilisasyon.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.

6 866

- ito ang pag-aari ng lahat ng nabubuhay na organismo upang ulitin ang kanilang mga katangian mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon - panlabas na pagkakatulad, uri ng metabolismo, mga katangian ng pag-unlad at iba pang katangian ng bawat biological species. ay sinisiguro ng paglilipat ng genetic na impormasyon, ang mga carrier nito ay mga gene.
Ang mga pangunahing katangian ng pagmamana ay ang konserbatismo at katatagan, sa isang banda, at ang kakayahang sumailalim sa mga pagbabago na minana, sa kabilang banda. Ang unang ari-arian ay nagsisiguro sa pagiging matatag ng mga katangian ng species; ang pangalawang pag-aari ay ginagawang posible para sa mga biological species, sa pamamagitan ng pagbabago, upang umangkop sa mga kondisyon sa kapaligiran, na umunlad.

Syempre, iba tayo sa ating mga magulang, pero ganoon nga pagmamana tinutukoy ang mga hangganan ng pagkakaiba-iba na ito ng organismo, ibig sabihin, ang hanay ng mga posibleng indibidwal na opsyon na pinapayagan ng isang partikular na genotype. pinagsasama rin ang mga pagbabago genetic na materyal, na lumilikha ng mga kinakailangan para sa ebolusyon ng mga organismo.
Ang isang organismo ay palaging nabubuo sa pamamagitan ng interaksyon ng namamana na genetic na mga kadahilanan at mga kondisyon ng pamumuhay.

Tinutukoy ang konstitusyon ng isang tao, i.e. structural at functional na mga tampok na nagbibigay ng likas na katangian ng tugon ng katawan sa panlabas at panloob na stimuli. Ang konstitusyon ay hindi nagbabago sa buong buhay; ito ay genetic na potensyal ng isang tao, na natanto sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran.

Ang konstitusyon ay sumasalamin sa mga katangian ng hindi lamang ang uri ng katawan, kundi pati na rin ang mga katangian ng metabolismo, aktibidad ng kaisipan, paggana ng mga nervous, immune at hormonal system, adaptive, compensatory na kakayahan at pathological reaksyon ng isang tao.
Ang genetic na bahagi ay sumasailalim din sa ating mga sikolohikal na katangian, pangangailangan, personal na kagustuhan at saloobin sa buhay, interes, pagnanasa, emosyon, kalooban, pag-uugali, kakayahang magmahal at mapoot, potensyal na sekswal, problema sa alkoholismo, paninigarilyo, atbp.

Samakatuwid, depende sa minanang konstitusyon, ang bawat tao ay predisposed sa ilang mga sakit. Kung ang mga panloob na kadahilanan ay namamana na nagbago, pagkatapos ay nangyayari ang isang proseso ng pathological.
Kaya, ang sakit ay bubuo sa ilalim ng impluwensya ng panlabas at panloob na mga kadahilanan.
Ang mga namamana na kadahilanan ay maaaring maging direktang sanhi ng sakit o lumahok sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit. Kahit na ang kurso ng sakit ay higit na tinutukoy ng genetic na konstitusyon. Ang genetika ay higit na tumutukoy sa dami ng namamatay, lalo na sa medyo sa murang edad(mula 20 hanggang 60 taon).

Ang lahat ng mga sakit, depende sa kahalagahan ng namamana at panlabas na mga kadahilanan, ay maaaring nahahati sa 3 grupo: namamana na mga sakit, mga sakit na may namamana na predisposisyon, mga hindi namamana na sakit.
Hindi tayo magtatagal sa mga puro namamana na sakit, na nakabatay sa mga mutasyon at hindi umaasa sa mga panlabas na salik. Ito ay mga sakit tulad ng Down's disease, hemophilia, phenylketonuria, cystic fibrosis, atbp. Bukod dito, ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa anumang edad alinsunod sa temporal na mga pattern ng mutation na ito.

Ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay ang mga nabubuo sa ilalim ng isang tiyak na genetic na konstitusyon sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Halimbawa, ang diabetes ay nangyayari sa mga indibidwal na may predisposisyon dito dahil sa labis na pagkonsumo ng asukal. Para sa bawat isa sa mga ganitong uri ng sakit, mayroong isang panlabas na kadahilanan na nagpapakita ng sakit. Ang mga naturang sakit ay kinabibilangan ng gout, atherosclerosis, hypertension, eksema, psoriasis, peptic ulcer, atbp. Ang mga ito ay lumitaw nang tiyak sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan sa mga taong may namamana na predisposisyon.
May mga tinatawag na genetic marker ng mga sakit. Halimbawa, sa mga taong may pangkat ng dugo 0(1) ng sistemang AB0, mas karaniwan ang duodenal ulcer, dahil ang mga sistemang ito ay nagdudulot ng pagbawas sa mga proteksiyon na katangian ng mauhog lamad.

Mayroon ding mga sakit na walang koneksyon sa pagmamana. Ang kapaligiran ay gumaganap ng isang malaking papel dito. Ito ay mga pinsala, mga nakakahawang sakit, atbp.

at ang kurso ng sakit.
Ang kurso at kinalabasan ng anumang sakit ay higit na tinutukoy ng genetic na konstitusyon ng katawan.
Ang estado ng immune, endocrine at iba pang mga sistema ng katawan ay genetically fixed, at ang isang hindi kanais-nais na namamana na background ay maaaring maging isang nakakapukaw o nagpapalubha na kadahilanan sa pagbuo ng anumang patolohiya.
Ang parehong sakit iba't ibang tao iba ang takbo, dahil Bawat organismo ay genetically unique.
Ito ay pinaniniwalaan na 45-50% ng lahat ng mga paglilihi ay hindi nagtatapos sa pagbubuntis dahil sa mga hereditary disorder. Nalalapat din ito sa mga miscarriages at miscarriages.
Maraming mga sakit na may namamana na predisposisyon ay isang hindi kanais-nais na background na nagpapalubha sa kurso ng mga hindi namamana na sakit.
Ang mga mutasyon ng gene ay maaaring ipahayag hindi lamang sa mga panlabas na pagpapakita, kundi pati na rin sa isang pagbawas sa paglaban ng katawan sa mga magkakatulad na sakit, na nagiging sanhi ng huli na maging talamak.
Ang namamana na konstitusyon ay maaaring makabuluhang baguhin ang pagiging epektibo ng mga hakbang sa paggamot. Ang mga ito ay maaaring namamana na tinutukoy na mga pathological reaksyon sa mga gamot, iba't ibang mga rate ng kanilang pag-aalis at mga pagbabago sa metabolismo.
Kahit na may mga sakit na hindi namamana, ang mga genetic na kadahilanan ay may malaking impluwensya. Halimbawa, na may pinababang kakayahan ng katawan na makatiis sa mga agresibo at nakakapinsalang impluwensya sa kapaligiran. Sa gayong mga indibidwal, ang paggaling ay naantala, at ang sakit ay kadalasang nagiging talamak. Ang impluwensya ng pagmamana sa proseso ng chronicization ng mga non-hereditary na sakit ay nangyayari sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa biochemical reactions, hormonal status, pagbaba ng immune response, atbp.
Halos lahat ng mga pasyente ay madalas na hindi maintindihan kung saan nagmula ang kanilang sakit kung hindi pa sila nagkasakit noon o kung bakit madalas na sipon ang kanilang mga anak.
Ang bagay ay wala sa atin ang ipinanganak na perpekto; mayroong isang indibidwal na genetic na konstitusyon. At iniuugnay ng mga tao ang kanilang sakit sa anumang bagay, ngunit hindi kailanman binibigyang pansin pagmamana.

Ang ating mga magulang, bilang karagdagan sa mga panlabas na pagkakatulad, ay nagpapasa sa atin ng ilang mga depekto sa katawan. Tanging ang mga depektong ito ay natanto sa iba't ibang edad. Halimbawa, maaaring hindi ito perpekto, i.e. isang hindi ganap na wastong pagkakabuo ng organ na sa una ay hindi gumagana ng trabaho nito. Alam na alam ito ng mga doktor at kapag ini-interview ang isang pasyente, tinatanong nila kung sinong magulang ang mas katulad niya at kung ano ang mga sakit ng kanyang mga magulang.
Ang katotohanan ay ang bawat tao ay may sariling "mahina na mga link" sa katawan, na ipinasa sa atin ng ating mga ninuno bilang isang mana at nabuo sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga paghihirap sa buhay.

Ang aming mga sakit ay ang pagsasakatuparan ng pagmamana.
Karamihan sa ating mga sakit ay hindi nauugnay sa stress at kondisyon ng pamumuhay.
Ang mga ito ay ang pagsasakatuparan lamang sa paglipas ng panahon ng mga namamana na predisposisyon. At ang mga panlabas na impluwensya (mahinang pamumuhay, ang impluwensya ng ekolohiya at mga kondisyong panlipunan) ay nakakapukaw lamang ng mga salik sa pagbabawas ng antas ng kalusugan.

Isipin ang isang kalabasa at isang kamatis, i.e. sa parehong mga kaso - mga gulay, ngunit ng iba't ibang mga istraktura. Pagtabihin natin sila ng sabay mga kondisyon ng temperatura, mga kondisyon ng kahalumigmigan, presyon ng atmospera, pag-iilaw. Ano ang mangyayari sa kanila sa isang buwan? Ang kamatis ay malalanta, mabubulok at kulubot, ngunit ang kalabasa na protektado ng isang makapal na balat, iyon ay, na may magandang "mana," ay mananatiling hindi nagbabago. Ito ang kahulugan ng pagmamana.

Ano ang gagawin sa katotohanang lahat tayo ay genetically imperfect? Una, alam ang iyong "mahina na mga link", iligtas ang mga ito hangga't maaari. Pangalawa, kinakailangan upang mabayaran ang mga mahihinang organ sa pamamagitan ng pagtaas ng pangkalahatang antas ng kalusugan.