/

Paggamot sa sakit na Stargardt sa ibang bansa. Mga katangiang palatandaan at kahihinatnan ng retinal abiotrophy at pag-iwas nito

(1 mga rating, average: 5,00 sa 5)

Mga palatandaan ng katangian at mga kahihinatnan ng retinal abiotrophy at pag-iwas nito

Ang retinal abiotrophy ay isang bihirang patolohiya na ipinakita sa dystrophy retina mata, na maaaring congenital o nakuha. Ang dahilan para sa pag-unlad nito ay maraming mutasyon, na humantong sa iba't ibang mga variant ng kurso ng sakit. Dahil dito, ang pagbabala ng sakit ay hindi tiyak: ang ilang mga anyo ng abiotrophy ay nag-aambag sa pagbawas sa talas ng peripheral vision, ang iba ay pumukaw ng pagkabulag.

Ang terminong "abiotrophy" ay nangangahulugang isang nakatagong anomalya magkahiwalay na katawan o mga sistema ng katawan.

Ang abiotrophy ng retina (retina) ay isang kumplikadong genetic degeneration, na isang bihirang patolohiya at nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala. mahahalagang selula photoreceptors ng organ ng pangitain - rods at cones. Ang sakit ay nangyayari bilang isang resulta ng pinsala sa mga gene na responsable para sa paggana ng retina at tinitiyak ang proseso ng pag-access dito. sustansya. Sa ilalim ng ganitong mga kondisyon, isang mabagal ngunit hindi maibabalik degenerative na proseso. Ito ay umaabot sa panlabas na layer ng retina, kung saan ang mga rod at cones, na kung saan ay din mahalaga bahagi mga photoreceptor.

Ang una sa kanila ay matatagpuan sa buong ibabaw ng retina, ngunit karamihan sa kanila ay malayo sa gitna. Ang pangunahing pag-andar ng mga rod ay upang matiyak ang pag-deploy ng mga visual field at buong paningin sa dilim.

Ang mga cone ay naisalokal sa gitnang bahagi ng retina bola ng mata. Ang kanilang pag-andar ay upang makita ang spectrum ng kulay at matiyak ang kalidad ng gitnang larangan ng pangitain.

Ang mga unang pagtatangka upang ipaliwanag kung ano ang retinal abiotrophy ay ginawa sa ikalawang kalahati ng ika-19 na siglo. Ang patolohiya ay tinatawag na "retinitis pigmentosa." Nang maglaon, ang sakit ay nagsimulang tawaging pangunahing taperetinal o rod-cone dystrophy.

Karaniwan ang proseso ng pathological ay nakakaapekto sa parehong mga organo ng paningin nang sabay-sabay. Kung ang isang bata ay diagnosed na may retinal degeneration, ang mga unang palatandaan ng sakit ay napansin nang maaga maagang edad. Sa mga 20 taong gulang, ito ay humahantong sa mga malubhang problema: pagkawala ng paningin, pagbuo ng glaucoma, pag-ulap ng lens.

Isa pa mapanganib na komplikasyon Ang dystrophic na pinsala sa retina ng mata ay ang pagkabulok ng mga apektadong selula sa mga malignant. Sa kasong ito, bubuo ang melanoma.

Karaniwan ang proseso ng pathological ay nakakaapekto sa parehong mga organo ng paningin nang sabay-sabay.

Ang pinsala sa retina ay nangyayari bilang resulta ng genetic mutation na nangyayari:

  • autosomal dominant (nagpapasa mula sa ama hanggang sa anak, na may mga pagpapakita ng patolohiya na sinusunod sa unang henerasyon);
  • autosomal recessive (mula sa parehong mga magulang na may mga pagpapakita sa ikalawa o ikatlong henerasyon);
  • sa pamamagitan ng linkage sa X chromosome (ang patolohiya ay ipinadala sa mga lalaki na may kaugnayan sa isa't isa sa maternal side).

Ang nakuhang retinal dystrophy ay kadalasang sinusuri sa mga matatandang tao. Ang ganitong uri ng patolohiya ay nangyayari na may matinding pagkalasing, hypertension, pathologies thyroid gland.

Kadalasan, ang mga pagpapakita ng retinal abiotrophy ay unang lumilitaw sa pagkabata. Ito ay nangyayari nang hindi gaanong madalas sa pagtanda.

Mga uri ng patolohiya

Ayon kay pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri, ang mga sumusunod na uri ng retina dystrophy ay nakikilala:

  • peripheral degenerations. Ang ganitong uri ng patolohiya ay nagsisimula sa pinsala sa mga photoreceptor rod. Ang mga paglabag ay umaabot sa alinman sa mesh at choroid, sa alinman vitreous. Kasama sa mga peripheral degeneration ang pigmentary dystrophy, white spot abiotrophy, Goldmann-Favre disease at Wagner disease. Sa peripheral abiotrophy, ang peripheral vision ay may kapansanan at ang mga visual field ay makitid. Maaaring umunlad ang sakit mahabang taon o magpatuloy nang mabilis, na nagiging sanhi ng pagbaba ng paningin at kumpletong pagkabulag;
  • central degenerations. Nasira ang mga cone cell. Ang mga paglabag ay nangyayari sa lugar ng macula, macula. Sa gitnang pagkabulok ay nangyayari binibigkas na paglabag visual function, ang kakayahang makita ang mga kulay ay may kapansanan. Maaaring lumitaw ang mga blind spot sa iyong larangan ng paningin. Kasama sa macular degeneration ng retina ang Stargardt syndrome, Pinakamahusay na sakit, abiotrophy na may kaugnayan sa edad;
  • pangkalahatan (halo-halong) pagkabulok. Sa ganitong paraan ng paglihis, ang lahat ng bahagi ng retina ay nasira. Ito ay retinitis pigmentosa, congenital stationary night blindness.

Depende sa kung anong anyo ng patolohiya ang nasuri sa pasyente, ang ilang mga sintomas ay namamayani.

Mga katangian ng pigmentary dystrophy

Ang retinal pigment abiotrophy (pangunahing taperetinal retinal abiotrophy) ay isang sakit panloob na shell mata, kung saan apektado ang mga retinal rod. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok ng mga photoreceptor at pigment epithelium, bilang isang resulta kung saan humihinto ang paghahatid ng signal mula sa retina patungo sa cerebral cortex.

Ang retinal pigment abiotrophy ay namamana.

Ang tapetoretinal abiotrophy ay namamana. Natatanging katangian Ang anyo ng retinal degeneration ay may mahaba, progresibong kurso na may papalit-palit na pagkasira ng paningin at mga remisyon. Kadalasan kung pigmentary dystrophy nagpapakita ng sarili sa pagdadalaga, pagkatapos ay sa edad na 20-25 ang pasyente ay nawalan ng paningin, na humahantong sa kapansanan.

Ang pagkalat ng patolohiya ay 1 kaso bawat 5000 tao.

Ang mga dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya ay hindi mapagkakatiwalaan na pinag-aralan, ngunit karamihan sa mga siyentipiko ay may hilig na maniwala na ito ay nangyayari bilang resulta ng genetic mutations. Ang iba pang posibleng mga kadahilanan na nag-aambag sa pagbuo ng retinal dystrophy ay:

Ang anyo ng paglihis ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na pagpapakita:

  • kaguluhan ng oryentasyon sa dilim, na nauugnay sa pagkasira ng paningin;
  • pagbuo ng pigment sa fundus;
  • pagpapaliit ng mga hangganan ng peripheral vision;
  • sakit ng ulo;
  • matinding pagkapagod sa mata;
  • kumikislap ang liwanag sa mga mata;
  • Kahirapan sa pagkilala sa mga kulay.

Ang tapetoretinal abiotrophy ay maaaring makilala gamit ang mga sumusunod: mga hakbang sa diagnostic:

Tumutulong ang Ophthalmoscopy na makilala ang taperetinal abiotrophy.

Ang paggamot ng patolohiya ay nangangailangan ng isang tiyak na diskarte. Kailangan:

  • ang paggamit ng mga gamot upang pasiglahin ang nutrisyon at suplay ng dugo sa retina ("Mildronat" sa anyo ng mga iniksyon, "Taufon" na patak);
  • pagsasagawa ng mga physiotherapeutic procedure (ozone treatment, electrical stimulation);
  • paggamot sa kirurhiko. Upang pasiglahin ang daloy ng dugo sa retinal area, isinasagawa ang isang transplant operation kalamnan ng mata.

Gayundin sa ophthalmology, ang domestic na gamot na Alloplant ay ginagamit upang gamutin ang mga retinal degeneration. Ito ay isang biological tissue na nagpapalakas sa sclera. Sa kaso ng abiotrophy, ang gamot ay ginagamit upang maibalik ang suplay ng dugo sa vascular. Ang tela ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahusay na rate ng kaligtasan.

Alunculus (non-pigmented) degeneration

Ang walang pigment na abiotrophy, tulad ng pigmented, ay dahan-dahang nabubuo at likas na genetic. pangunahing tampok ang form na ito ng patolohiya - ang hitsura ng puti, maliit na sukat mga sugat sa paligid ng fundus. Ito ay isang uri ng taperetinal retinal degeneration.

Ang pangunahing kadahilanan na pumukaw sa pag-unlad ng patolohiya ay ang mga mutation ng gene.

Mga pagpapakita ng katangian Ang mga patolohiya ay ang mga sumusunod:

  • pagpapaliit ng larangan ng pagtingin;
  • progresibong pagkasira sentral na paningin;
  • ang hitsura ng mga puting tuldok sa buong lugar ng retina.

Na may puting spot abiotrophy ng retina, ang optic nerve atrophies.

Ang walang pigment na abiotrophy ay genetic sa kalikasan.

Ang patolohiya ay napansin sa panahon ng mga manipulasyon tulad ng:

  • Ultrasound ng mga panloob na istruktura ng mga mata;
  • optical coherence tomography para sa layer-by-layer na pagsusuri ng mga istruktura ng mata;
  • pagsusuri ng fundus;
  • pag-aaral ng estado ng mga visual field.

Para sa non-pigmented retinal dystrophy, ang pasyente ay inireseta:

  • pagkuha ng anticoagulants, vasodilators, bitamina B;
  • intradermal injection ng hormone gitnang beat ang pituitary gland upang pasiglahin ang aktibidad ng mga natitirang cones at rods;
  • operasyon.

Epekto ng therapeutic na aktibidad kadalasan ay pansamantala.

Sakit sa Stargardt

Ang yellow-spotted retinal abiotrophy ay isang kondisyon kung saan ang gitnang paningin ay lumalala sa isang pinabilis na bilis.

Ang pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya ay genetic mutations. Ang mga depekto sa gene ay lumilikha ng kakulangan sa enerhiya.

Ang dystrophy ni Stargardt ay nagpapakita mismo sa ang mga sumusunod na sintomas:

  • ang kawalan ng kakayahan ng pasyente na makilala ang mga bagay na may mahinang hanay ng kulay;
  • pagkawala ng gitnang paningin at pagbaba sa katalinuhan nito;
  • ang hitsura ng dilaw-puting mga spot sa posterior poste ng mga mata;
  • kahirapan sa oryentasyon sa mahinang liwanag.

Sa huling yugto ng sakit, ang optic nerve ay atrophies, na nagiging sanhi ng pagkabulag.

Ang yellow-spotted retinal abiotrophy ay tinatawag ding Stargardt disease.

Upang masuri ang patolohiya, ang mga sumusunod ay isinasagawa:

Upang gamutin ang sakit na Stargardt, ang therapy ay isinasagawa kasama ang pangangasiwa ng mga vasodilator at bitamina. Ang mga pamamaraan ng physiotherapeutic ay ipinahiwatig - pagpapasigla ng laser, ultrasound therapy.

Para sa dystrophy ng Stargardt, ginagamit ang paggamot sa stem cell. Ang mga stem cell na itinanim sa mata ay lumipat sa nasirang lugar at sumanib sa mga apektadong tisyu, pagkatapos ay nagiging malusog na mga selula. Ang isang simpleng lens ay karaniwang ginagamit upang ma-secure ang graft. Ang pamamaraang ito ay itinuturing na isang pambihirang tagumpay sa modernong ophthalmology.

Pinakamahusay na retinal abiotrophy

Ano ang Pinakamahusay na retinal abiotrophy? Ang patolohiya na ito ay isang bilateral retinal dystrophy sa macular zone. Nabubuo bilang isang resulta mutation ng gene.

Ang sakit ni Best ay nagkakaroon ng asymptomatically, kaya karaniwan itong natutukoy nang hindi sinasadya.

Sa panahon ng mga diagnostic na hakbang, ang mga sintomas ng patolohiya tulad ng hitsura ng mga dilaw na spot sa macula at ang pagbuo ng subretinal hemorrhages ay natutukoy.

Pangunahing pamamaraan ng diagnostic– fluorescein angiography.

Para sa sakit na Best, ang maintenance therapy ay isinasagawa gamit ang mga gamot na "Mildronat", "Emaxipin", "Mexmdol".

Kung kinakailangan, isinasagawa ang laser photocoagulation.

Ang fluorescein angiography ay tumutulong sa pag-diagnose ng Best retinal abiotrophy.

Congenital stationary blindness

Ang anyo ng patolohiya na ito ay isang di-progresibong sakit kung saan ang pangitain sa gabi ay may kapansanan.

Ang sakit ay bubuo bilang resulta ng mga mutation ng gene.

Ang pangkalahatang visual acuity ay hindi nagbabago. Sa panahon ng pagsusuri sa fundus, maraming dilaw-puting tuldok ang nakita.

Upang masuri ang patolohiya, isinasagawa ang visual field testing, electroretinography, at electrooculography.

Mabisang paggamot ay hindi umiiral para sa sakit na ito.

Malamang na resulta

Ang pagbabala ay direktang nauugnay sa uri ng patolohiya. Ang mga anyo ng sakit (maliban sa congenital stationary blindness) ay patuloy na umuunlad at sa huli ay nagiging sanhi ng pagkawala ng paningin. Ang kahihinatnan nito ay ang kapansanan ng pasyente.

Ang layunin ng paggamot ay upang mapawi ang mga sintomas ng patolohiya at pabagalin proseso ng pathological.

Pag-iwas

Dahil ang mga retinal degeneration ay sanhi ng mga mutation ng gene, walang mga epektibong hakbang upang maiwasan ang patolohiya.

  • regular na bisitahin ang isang ophthalmologist;
  • tamang visual acuity gamit ang physiotherapeutic procedures at mga gamot;
  • humantong sa isang malusog na pamumuhay;
  • sukatin ang mga karga na inilagay sa mga organo ng pangitain;
  • protektahan ang mga mata mula sa direktang aksyon sinag ng araw;
  • kumain ng makatwiran;
  • magsagawa ng mga hanay ng mga pagsasanay na naglalayong magtrabaho sa mga kalamnan ng mata at alisin ang pagkapagod ng mga visual na organo;
  • upang tanggihan mula sa masamang gawi.

Ang unang hitsura ng pagkasira ng paningin ay nangangailangan ng kagyat na konsultasyon sa isang doktor. Huwag umasa sa tradisyonal na pamamaraan paggamot: sa kaso ng retinal abiotrophy, sila ay magpapalubha lamang sa proseso at mapabilis ang pag-unlad ng pagkabulag.

Nob 20, 2017 Anastasia Tabalina

Nakatutuwang makipag-usap kay Mikhail: matalino siya at mahusay na nagbabasa, maraming libangan, at maaaring pag-usapan ang pangunahing bagay - karera ng sasakyan - nang maraming oras. Isang matalinong mukha - pinalamutian ito ng mga salamin. Isang kalmado, tiwala na binata, 18 taong gulang. At mas lalo pang nakikinig sa mga sinasabi niya.

Stargardt's dystrophy: ang daan patungo sa pagkabulag

"Ang aking paningin ay palaging mahina. Ako ay nagpapatingin sa isang ophthalmologist mula pagkabata. Kinuha ko ito ng mahinahon, hindi ako naabala ng salamin. At sa edad na 16, sinimulan kong mapansin na sa dilim ay nakakakita ako ng mas malala at malala. Bilang karagdagan, ang ilang mga lugar ng pangitain ay nagsimulang mawala, literal: Nakikita ko dito, hindi ko nakikita dito. To be honest, natakot ako.

Ang pagbisita sa opisina ng pagpaparehistro at pagpapalista ng militar ay nagtapos dito. Ang medikal na komisyon ay naglabas ng hatol: "retinal abiotrophy."

Sa bahay kasama ang aming mga magulang, binaligtad namin ang buong Internet, sa pamamagitan ng mga kaibigan ay nakatanggap kami ng mga konsultasyon mula sa ilang mga propesor ng ophthalmologist, nakahanap kami ng access sa mga klinika sa Israel, Germany, USA... Saanman namin naisip na magagawa ng gamot ang anumang bagay, sinabihan kami na walang pag-asa para sa isang matagumpay na resulta ng paggamot.

Wala akong pagpipilian maliban sa pagkabulag."

"Ang Stargardt abiotrophy ay medyo karaniwan genetic na sakit. Ayon sa istatistika, ito ay nangyayari sa isa sa 20,000 katao. Kaya, sa Russia lamang mayroong mga 7,000 mga pasyente na, dahil dito, ay nawawala o nawalan na ng paningin.

Yellow-spotted fundus, isa pang pangalan para sa sindrom na ito, kadalasang nagpapakita ng sarili sa pagbibinata at maagang pagbibinata - mula 12 hanggang 16 na taon. Ang pagkawala ng paningin ay kadalasang nangyayari nang biglaan - sa kaso ni Mikhail, ang proseso ay tumagal lamang ng anim na buwan.

Dumating si Mikhail sa UnikaMed sa edad na 18, iyon ay, isang taon at kalahati pagkatapos ng kanyang diagnosis. Sa puntong ito, halos wala na siyang nakikita sa kadiliman, napagmasdan siya mga scotoma- pagkawala ng mga lugar ng paningin.

Nang walang pagwawasto, ang kanang mata ay nakakita ng 20%, ang kaliwa - 15%. Pagkatapos ng optical correction, ang kanang mata ay 65%, ang kaliwang mata ay 55%.

Ang dynamics ng pag-unlad ng proseso ay nagpapahintulot sa amin na ipagpalagay kumpletong pagkawala pangitain sa edad na 20."

Ang pagkabulok ng Stargardt ay hindi isang parusang kamatayan

“Nagpatuloy kami sa paghahanap, at sa UnikaMed website nabasa namin na ginagamot nila ang Stargardt syndrome! Mahirap paniwalaan, ngunit nagpunta kami sa Moscow.

Pagkatapos ng unang sesyon ng regenerative therapy, nagsimula akong makakita ng mas mahusay sa dilim, bumuti ang aking paningin. Parang may nahugasan na sa wakas ang maruming windshield na nakaharang sa view. Fantastic!

Mayroon akong tatlong session sa kabuuan sa ngayon - nagpapahinga ako ngayon. Pagkatapos ng 6 na buwan kakailanganin mong sumailalim sa isa pang pamamaraan. Siyanga pala, nakabalik na ako sa motorsport, kasama ang night racing!"

“Siyempre, walang mga milagro at walang pantasya sa kaso ni Mikhail.

Sa madaling salita, ang regenerative therapy ay batay sa isang natatanging cellular autologous transplant na nagpapasigla ng retinal renewal (ang prefix na "auto" ay tumutukoy sa isang transplant kung saan ang mga cell ay kinuha mula sa tao mismo at inilipat sa kanya).

Ang paglalapat ng pamamaraan ay nagpapakita positibong epekto sa halos lahat ng mga pasyente. Lumalawak ang larangan ng paningin at bumubuti ang talas nito. At kung ang sakit ay hindi genetic o napaka-advance, palagi nating nakikita ang isang makabuluhang pagpapabuti sa visual acuity at kalidad.

Mga kumplikadong sakit, tulad ng kay Mikhail, huminto sa pag-unlad. Ang kondisyon ng retina at ang nutrisyon nito ay nagpapabuti - nang naaayon, makabuluhang nagpapabuti at visual function.

Sa kaso ni Mikhail, tatlong buwan pagkatapos ng unang sesyon ng regenerative therapy, nawala ang mga scotoma, at ang kanyang mga tagapagpahiwatig ng paningin ay nagbago tulad ng sumusunod:

Walang optika: kanang mata - 30%, kaliwa - 25%

Sa mga napiling optika: kanang mata - 85%, kaliwang mata - 75%.

Ngayon, pagkatapos ng tatlong sesyon ng paggamot, si Mikhail ay hindi pa nangangailangan ng karagdagang therapy, ngunit sa loob ng 6-8 na buwan ay dapat siyang bumalik para sa isang pagsusuri: gaano man kaakit-akit ang pamamaraan, wala pang natutong mag-reprogram ng mga gene, at upang panatilihin ang resulta, ang paggamot ay dapat na paulit-ulit na pana-panahon."

Marina Yurievna, punong manggagamot mga klinika na "UnikaMed"

Ang kaso ni Mikhail ay malayo sa isolated: ang mga taong tinanggihan ng ibang mga klinika ay pumunta sa amin sa UnikaMed. At kahit na sa yugto ng pagkabulag, marami sa kanila, salamat sa regenerative therapy, ibalik ang kanilang paningin.

Paano gumagana ang pamamaraan?

Ang regenerative therapy ay hindi nangangailangan ng pananatili sa ospital. Paglipat cellular na materyal Ginagawa ito sa isang outpatient na batayan sa loob ng isang araw: ang pasyente ay gumugugol ng 10-12 oras sa klinika.

Ngunit kung ano ang tila isang himala mula sa labas ay talagang resulta ng maingat na trabaho.

Ang paggawa ng isang transplant ay nagsisimula sa koleksyon utak ng buto. Pagkatapos ay inihanda ito sa isang espesyal na paraan. Ang pamamaraan ng paghahanda ng cell ay napaka kumplikado. Hinihingi niya espesyal na aparato, sabay-sabay na pakikilahok sa proseso ng ilang mga espesyalista sa klase sa cell biology at tumpak na sunud-sunod na pagpapatupad ng isang bilang ng mga operasyon.

Ang nagreresultang materyal ay ibinibigay sa pasyente gamit ang isang espesyal na teknolohiya, depende sa kanyang sakit at sa kondisyon ng kanyang mga visual na organo.

Sa gabi, pagkatapos ng pagsusuri ng isang ophthalmologist, ikaw ay pinalabas sa bahay hanggang sa susunod na pamamaraan. Ang agwat sa pagitan ng mga pamamaraan ay tinutukoy nang paisa-isa, ngunit ang kanilang epekto ay pinagsama-sama. At kung, sabihin nating, tatlong buwan ang kinakailangan sa pagitan ng una, pangalawa at pangatlong pamamaraan, kung gayon ang anim na buwan ay maaaring lumipas sa pagitan ng ikatlo at ikaapat. At iba pa.

Sa pagitan ng mga pamamaraan, nangangailangan ng paggamot sa sakit na Stargardt regular na pagsubaybay isang ophthalmologist upang "maharang" ang posibleng pagkawala ng paningin sa oras.

Siyempre, mas madaling makuha ang epekto kapag tinatrato ang sakit sa sarili nitong. maagang yugto nang hindi naghihintay para sa pagkawala ng paningin, kumpleto o bahagyang. Kung mapapansin mo yan lumalala ang paningin(lalo na sa dilim o sa dapit-hapon), kung ang iyong larangan ng paningin ay makitid, kung ang mga kulay ay nagsimulang tila hindi gaanong maliwanag sa iyo, maglaan ng oras upang magpatingin sa isang ophthalmologist.

Mas kaunti at mas kaunti ang mga sakit na walang lunas - at sa klinika ng UnikaMed mayroon kaming lahat ng pagkakataon para dito. Nagpapakita ang regenerative therapy positibong resulta hindi lamang sa mga pasyente na may sakit na Stargardt, kundi pati na rin sa paggamot ng pagkasayang optic nerve, macular degeneration ng iba't ibang kalikasan, iba pang mga anyo.

Nailalarawan sa pamamagitan ng dilaw na batik-batik fundus, na tinatawag na yellow spot dystrophy, ay isang abnormalidad ng retinal area. Nagmula ito sa pigment epithelium at ipinahayag sa magkabilang panig sa edad na 10-20 taon.

Ang sakit ay ipinaliwanag ni K. Stargardt sa pinakadulo simula ng ika-20 siglo bilang isang karamdaman ng macular zone, na minana.

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang ophthalmoscopic na larawan na may mga palatandaan ng polymorphism: "sirang tanso", "bull's eye", choroidal dystrophy at iba pa.

Gamit ang isang paraan ng pagtukoy ng isang gene batay lamang sa lokasyon nito sa genome, isang pangunahing locus ng isang gene na tinatawag na ABCR, na tumutukoy sa Stargardt disease at ipinahayag sa light-sensitive sensory neurons ng retina, ay nahiwalay. Sa kaso ng isang autosomal dominant na uri ng pagmamana ng sakit, ang lokasyon ng mga may sira na gene sa chromosome 13q at 6q14 ay natukoy.

VIDEO

Mga sintomas at diagnosis ng sakit na Stargardt

Ang mga resulta ng genetic studies na isinagawa sa Kamakailan lamang, iminumungkahi na, sa kabila ng mga pagkakaiba sa kabuuan ng mga pagpapakita ng sakit, ang retinitis pigmentosa, sakit na Stargardt, yellow-spot fundus at pagkasira ng molekular na umaasa sa edad ay pinukaw ng mga allelic abnormalities ng ABCR locus.

Ang anomalya ng mata ng toro ay natutukoy sa ophthalmoscopically madilim na lugar sa gitna, sa paligid kung saan mayroong isang malawak na singsing ng hypopigmentation - sa likod nito, bilang isang panuntunan, mayroong isang singsing ng superpigmentation. Sa FA, sa kaso ng isang simpleng anomalya, ang mga lugar na walang fluorescence o may hypofluorescence na may kapansin-pansing choriocapillaris ay tinutukoy laban sa background ng isang lugar na walang deviations. Mula sa isang istrukturang punto ng view, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas sa proporsyon ng pangulay sa gitna ng fundus, pagkasayang ng katabing retinal pigment tissue at isang pagtaas sa pigment tissue. Ang pag-alis ng fluorescence sa macular zone ay sanhi ng akumulasyon ng lipofuscin sa retinal pigment epithelium, na isang screen para sa fluorescein. Kasabay nito, binabawasan ng glycolipoprotein lipofuscin ang oxidative property ng lysosomes at pinatataas ang pH ng retinal pigment epithelial tissues, na humahantong sa pagkawala ng kanilang integridad ng lamad.

Minsan ang isang bihirang uri ng yellow-spotted dystrophy ay nasuri, na walang mga abnormalidad sa macular zone. Sa ganitong anyo ng sakit, sa pagitan ng macula at ekwador ay mayroong malaking bilang ng madilaw na batik iba't ibang anyo, ang lokasyon kung saan ay maaaring ibang-iba - maaari silang pagsamahin o paghiwalayin. Sa paglipas ng panahon, ang kanilang kulay, hugis at sukat ay maaaring mag-iba; ang larawan sa FA ay maaaring magbago: ang mga zone na may hyperfluorescence ay binago sa mga zone na may hypofluorescence, na nagpapahiwatig ng pagbaba sa retinal pigment tissue.

Ang lahat ng mga pasyenteng dumaranas ng sakit na Stargardt ay na-diagnose na may bahagyang o kumpletong central scotomas iba't ibang laki, ang uri nito ay depende sa proseso. Sa kaso ng yellow-spotted dystrophy, maaaring mayroon ang visual field normal na mga tagapagpahiwatig sa kondisyon na walang mga paglihis sa macular zone.

Sa karamihan ng mga pasyente, ito ay naitala bilang may deuteranopia, pula-berdeng dichromasia, ngunit maaaring may higit pa. ipinahayag na mga anyo. Kung mayroong yellowspot anomaly, maaaring ok ang mga pagkakaiba sa kulay.

Ang sensitivity ng kaibahan ng espasyo sa sakit na Stargardt ay may malalaking paglihis sa buong saklaw ng mga frequency na may makabuluhang pagbaba sa lugar ng daluyan at ganap na pag-agaw sa lugar ng malalaking halaga ng alon - isang pattern ng cone dysfunction. Ang sensitivity ng contrast sa gitna ng retina sa loob ng 6-10 degrees ay hindi sinusunod.

Sa mga unang yugto ng sakit na Stargardt at yellow spot anomalya, ang electroretinography at electrooculography ay normal. Na may higit pa mahirap na mga yugto Ang mga bahagi ng kono ay nababawasan sa electroretinography, at sa electrooculography ang mga ito ay bahagyang mas mababa sa normal. Ang lokal na electroretinography ay nagbibigay ng hindi kasiya-siyang resulta na sa maagang yugto sakit at pumasa sa isang hindi naayos na anyo sa panahon ng pag-unlad ng sakit.

Ang isang diagnostic na paraan na hindi kasama ang lahat ng uri ng mga salik na hindi pangkaraniwan para sa sakit ay dapat isagawa kasama ang nangingibabaw na pagbuo ng anomalya ng retinal macula na matatagpuan sa gitna, cone, cone-rod at rod-cone anomalya, X-linked retinoschisis, vitelliform macular anomaly , mga anomalyang dulot ng droga, kung sakali matinding pagkalasing sa panahon ng panganganak.

Kasunduan Blg. 1
pampublikong alok para sa boluntaryong donasyon

Interregional pampublikong organisasyon tulong at tulong sa mga pasyente na may namamana na mga sakit retina "Para makita!" (MOO “To See!”), pagkatapos nito ay tinukoy bilang “Benepisyaryo” na kinakatawan ni Pangulong Baibarin Kirill Aleksandrovich, na kumikilos batay sa Charter, sa pamamagitan nito ay nag-aanyaya sa mga indibidwal at legal na entity o kanilang mga kinatawan, pagkatapos nito ay tinutukoy bilang “Donor” , ​​sama-samang tinutukoy bilang "Mga Partido", magtapos ng isang Kasunduan sa Kusang-loob na Donasyon sa mga sumusunod na termino:

1. Pangkalahatang probisyon O pampublikong alok

1.1. Ang panukalang ito ay isang pampublikong alok alinsunod sa talata 2 ng Artikulo 437 ng Civil Code ng Russian Federation.
1.2. Ang pagtanggap (pagtanggap) ng alok na ito ay ang paglilipat ng mga pondo ng Donor sa bank account ng Benepisyaryo bilang isang boluntaryong donasyon para sa mga aktibidad na ayon sa batas ng Benepisyaryo. Ang pagtanggap sa alok na ito ng Donor ay nangangahulugan na ang huli ay nabasa at sumasang-ayon sa lahat ng mga tuntunin ng Kasunduang ito sa boluntaryong donasyon sa Benepisyaryo.
1.3..
1.4. Ang teksto ng alok na ito ay maaaring baguhin ng Benepisyaryo nang walang paunang abiso at may bisa mula sa araw pagkatapos ng araw ng pag-post nito sa Site.
1.5. Ang Alok ay may bisa hanggang sa araw kasunod ng araw na ang abiso ng pagkansela ng Alok ay nai-post sa Site. Ang Makikinabang ay may karapatang kanselahin ang Alok anumang oras nang hindi nagbibigay ng mga dahilan.
1.6. Ang kawalan ng bisa ng isa o higit pang mga tuntunin ng Alok ay hindi sumasama sa kawalan ng bisa ng lahat ng iba pang tuntunin ng Alok.
1.7. Sa pamamagitan ng pagtanggap sa mga tuntunin ng kasunduang ito, kinukumpirma ng Donor ang boluntaryo at walang bayad na katangian ng donasyon.

2. Paksa ng kasunduan

2.1. Sa ilalim ng kasunduang ito, ang Donor, bilang isang boluntaryong donasyon, ay naglilipat ng kanyang sarili cash sa account ng Benepisyaryo, at tinatanggap ng Benepisyaryo ang donasyon at ginagamit ito para sa mga layuning ayon sa batas.
2.2. Ang pagganap ng mga aksyon ng Donor sa ilalim ng kasunduang ito ay isang donasyon alinsunod sa Artikulo 582 ng Civil Code Pederasyon ng Russia.

3. Mga Gawain ng Makikinabang

3.1 Ang pangunahing layunin ng mga aktibidad ng Benepisyaryo ay:
pagbibigay ng komprehensibong tulong at suporta sa mga pasyente na may namamana na mga sakit sa retina, kabilang ang panlipunan, sikolohikal at adaptasyon sa paggawa, pagsasanay;
pagtataguyod ng pag-iwas, pagsusuri, paggamot at pananaliksik sa larangan ng minanang mga sakit sa retinal;
pag-akit ng atensyon ng mga ahensya ng gobyerno at publiko sa mga problema ng mga taong may namamana na mga sakit sa retinal; representasyon at proteksyon ng mga karapatan at lehitimong interes ng mga tao sa kategoryang ito at mga miyembro ng kanilang mga pamilya sa mga katawan ng gobyerno; proteksyon ng mga karaniwang interes ng mga miyembro ng Benepisyaryo;
pagbuo ng komprehensibong kooperasyon sa pagitan ng mga pampublikong organisasyon at mga awtoridad sa kalusugan, na nagtataguyod ng pagpapalakas ng mga koneksyon sa pagitan ng agham, edukasyon at kasanayan;
internasyonal na pakikipagtulungan sa larangan ng pangangalaga para sa mga pasyente na may namamana na mga sakit sa retina;
pagtatatag ng mga personal na pakikipag-ugnayan, komunikasyon sa pagitan ng mga miyembro ng Benepisyaryo, pagbibigay ng mutual na suporta at tulong;
pagtataguyod ng mga aktibidad sa larangan ng pag-iwas at proteksyon ng pampublikong kalusugan, propaganda malusog na imahe buhay, pagpapabuti ng moral at sikolohikal na estado ng mga mamamayan;
pagtataguyod ng pagpapatupad ng makatao at mapagmahal sa kapayapaan na mga hakbangin ng publiko at mga organisasyon ng pamahalaan, mga proyekto at programa para sa internasyonal at pambansang kaunlaran.
Ang mga pangunahing uri ng aktibidad ng Benepisyaryo alinsunod sa kasalukuyang batas ng Russian Federation ay tinukoy sa Charter ng Benepisyaryo.
3.2..

4. Konklusyon ng isang kasunduan

4.1. Mga indibidwal at mga legal na entity o ang kanilang mga kinatawan.
4.2. Ang petsa ng pagtanggap ng Alok at, nang naaayon, ang petsa ng pagtatapos ng Kasunduan ay ang petsa ng pag-kredito ng mga pondo sa kasalukuyang account ng Benepisyaryo o, sa naaangkop na mga kaso, sa account ng Benepisyaryo sa sistema ng pagbabayad. Ang lugar ng pagtatapos ng Kasunduan ay ang lungsod ng Moscow ng Russian Federation. Alinsunod sa talata 3 ng Artikulo 434 ng Civil Code ng Russian Federation, ang Kasunduan ay itinuturing na natapos sa pagsulat.
4.3. Ang mga tuntunin ng Kasunduan ay tinutukoy ng Alok bilang susugan (kabilang ang mga pag-amyenda at mga karagdagan) na may bisa sa araw ng pagpapatupad ng order sa pagbabayad o sa araw ng pagdeposito ng cash sa cash desk ng Benepisyaryo.

5. Paggawa ng donasyon

5.1. Independyenteng tinutukoy ng Donor ang halaga ng boluntaryong donasyon (isang beses o regular) at inililipat ito sa Benepisyaryo gamit ang anumang paraan ng pagbabayad na tinukoy sa website sa ilalim ng mga tuntunin ng Kasunduang ito. Ayon sa Artikulo 582 ng Civil Code ng Russian Federation, ang mga donasyon ay hindi napapailalim sa VAT.
5.2. Layunin ng pagbabayad: “Donasyon para sa mga gawaing ayon sa batas. Hindi tinatasa ang VAT” o ​​“Boluntaryong donasyon para sa mga aktibidad ayon sa batas” o “Kusang-loob na donasyon para sa mga layuning ayon sa batas”.
5.3. Ang mga donasyon na natanggap ng Benepisyaryo nang hindi tinukoy ang isang tiyak na layunin ay nakadirekta upang makamit ang ayon sa batas na mga layunin ng Benepisyaryo
5.4. Ang donor ay may karapatang pumili ng bagay ng tulong sa kanyang sariling pagpapasya, na nagpapahiwatig ng naaangkop na layunin ng pagbabayad kapag inilipat ang donasyon.
5.5. Sa pagtanggap ng donasyon na nagsasaad ng apelyido at unang pangalan ng taong nangangailangan, ipapadala ng Benepisyaryo ang donasyon upang matulungan ang taong ito. Kung ang halaga ng mga donasyon sa isang partikular na tao ay lumampas sa halagang kinakailangan upang magbigay ng tulong, ipinapaalam ng Benepisyaryo sa mga Donor ang tungkol dito sa pamamagitan ng pag-post ng impormasyon sa website. Ginagamit ng Benepisyaryo ang positibong pagkakaiba sa pagitan ng halaga ng mga natanggap na donasyon at ang halagang kinakailangan upang tulungan ang partikular na tao para sa mga layuning ayon sa batas ng Benepisyaryo. Ang isang donor na hindi sumasang-ayon sa pagbabago sa layunin ng pagpopondo ay may karapatan, sa loob ng 14 araw ng kalendaryo pagkatapos ng publikasyon tinukoy na impormasyon humingi ng refund sa pamamagitan ng sulat.
5.6. Kapag naglilipat ng Donasyon sa pamamagitan ng elektronikong sistema ng pagbabayad, ang Donor ay maaaring singilin ng komisyon depende sa napiling paraan ng pagbabayad (electronic na pera, mga pagbabayad sa SMS, Mga paglilipat ng pera). Ang mga donasyon na inilipat ng Donor sa pamamagitan ng elektronikong sistema ng pagbabayad ay naipon ng sistema ng pagbabayad sa mga account ng system, pagkatapos ay ang kabuuang halaga ng pera na nakolekta sa isang tiyak na panahon ay inilipat sa kasalukuyang account ng Pondo. Mula sa paglipat sa kasalukuyang account ng Pondo Kabuuang Pera maaaring ibawas ng electronic system ang isang komisyon. Ang halaga ng mga pondong natanggap ng Pondo ay magiging katumbas ng halaga ng Donasyon na ginawa ng Donor, na binawasan ang mga bayarin na sinisingil ng sistema ng pagbabayad.
5.7. Maaaring ayusin ng donor ang isang regular (buwanang) debit ng donasyon mula sa isang bank card.
Itinuturing na nakumpleto ang order mula sa sandaling matagumpay na na-debit ang donasyon mula sa bank card.
Ang order para sa regular na pag-debit ay may bisa hanggang sa mag-expire ang card ng may-ari o hanggang ang Donor ay magsumite ng nakasulat na paunawa ng pagwawakas ng order. Ang paunawa ay dapat ipadala sa email address info@website nang hindi bababa sa 10 araw bago ang petsa ng susunod na awtomatikong pag-debit. Ang abiso ay dapat maglaman ng sumusunod na impormasyon: apelyido at pangalan, tulad ng nakasaad sa bank card; ang huling apat na digit ng card kung saan ginawa ang pagbabayad; email address kung saan magpapadala ang tatanggap ng kumpirmasyon ng pagwawakas ng regular na pag-debit.

6. Mga karapatan at obligasyon ng mga partido

6.1. Ang Benepisyaryo ay nangangako na gamitin ang mga pondong natanggap mula sa Donor sa ilalim ng kasunduang ito nang mahigpit alinsunod sa kasalukuyang batas ng Russian Federation at sa loob ng balangkas ng mga aktibidad na ayon sa batas.
6.2. Ang Donor ay nagbibigay ng pahintulot na magproseso at mag-imbak ng personal na data na ginamit ng Benepisyaryo para lamang sa pagpapatupad ng tinukoy na kasunduan, gayundin upang ipaalam ang mga aktibidad ng Benepisyaryo.
6.3. Ang pahintulot sa pagproseso ng personal na data ay ibinibigay sa Donor para sa isang hindi tiyak na panahon. Sa kaso ng pag-withdraw ng pahintulot, ang Benepisyaryo ay nangangako na sirain o i-depersonalize ang personal na data ng Donor sa loob ng 5 (limang) araw ng negosyo.
6.4. Ang Benepisyaryo ay nangangako na hindi ibunyag ang personal at impormasyon sa pakikipag-ugnayan ng Donor sa mga ikatlong partido nang wala ang kanyang nakasulat na pahintulot, maliban sa mga kaso kung saan kinakailangan ang impormasyong ito mga ahensya ng gobyerno na may awtoridad na humiling ng naturang impormasyon.
6.5. Ang donasyon na natanggap mula sa Donor, dahil sa pagsasara ng pangangailangan, bahagyang o ganap na hindi ginastos ayon sa layunin ng donasyon na tinukoy ng Donor sa order ng pagbabayad, ay hindi ibinabalik sa Donor, ngunit ibinahagi muli ng Benepisyaryo nang independyente. sa iba pang kasalukuyang mga programa at mga layunin ayon sa batas ng Benepisyaryo.
6.6. Sa kahilingan ng Donor (sa anyo ng isang email o regular na sulat), obligado ang Benepisyaryo na magbigay sa Donor ng impormasyon tungkol sa mga donasyon na ginawa ng Donor.
6.7. Ang Benepisyaryo ay hindi nagdadala ng anumang iba pang mga obligasyon sa Donor maliban sa mga obligasyong tinukoy sa Kasunduang ito.

7. Iba pang mga kondisyon

7.1. Kung sakaling magkaroon ng mga pagtatalo at hindi pagkakasundo sa pagitan ng mga Partido sa ilalim ng kasunduang ito, sila, kung maaari, ay malulutas sa pamamagitan ng mga negosasyon. Kung imposibleng malutas ang isang hindi pagkakaunawaan sa pamamagitan ng mga negosasyon, ang mga hindi pagkakaunawaan at hindi pagkakasundo ay maaaring malutas alinsunod sa kasalukuyang batas ng Russian Federation sa mga korte sa lokasyon ng Benepisyaryo.

8. Mga Detalye

BENEPISYO:
Interregional na pampublikong organisasyon para sa promosyon at tulong ng mga pasyente na may namamana na mga sakit sa retina "Upang makita!"

Legal na address: 127422, Moscow, Dmitrovsky proezd, gusali 6, gusali 1, apartment 122,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Gearbox 771301001

Ibahagi