Nangyayari ito, ngunit sunod-sunod ang pagkakuha. Mayroong isang pagsusuri na nagbibigay-daan sa iyo upang linawin ang mga sanhi ng kawalan ng katabaan at maiwasan ang kapanganakan ng isang bata na may patolohiya. Si Elena Domracheva, Doctor of Medical Sciences, Propesor, consultant ng cytogenetic service ng Hemotest Laboratory, ay nagsasabi ng kuwento.

Kadalasan ang sanhi ng kawalan ay nakasalalay sa isang paglabag sa istraktura ng DNA o isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Ang mga ito genetic mutations maaaring maging congenital o bumangon habang nabubuhay dahil sa masamang epekto ng panlabas na kapaligiran.

Upang matukoy ang gayong mga paglihis sa bilang ng mga kromosom at ang kanilang istraktura, ito ay isinasagawa espesyal na pag-aaral- karyotyping. Ito ay magbibigay-daan sa amin upang matukoy ang sanhi ng kawalan ng katabaan, kilalanin ang malubhang minanang patolohiya at sa gayon ay maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata.

Ang karyotype ay isang kumbinasyon ng mga chromosome ng tao na tumutukoy sa lahat ng natatanging katangian ng isang organismo. Ang pamantayan ay ang pagkakaroon ng 23 pares ng chromosome. Sa mga ito, 22 pares ng chromosome ang may pananagutan sa mga namamana na katangian, tulad ng komposisyon ng katawan, taas ng tao, kulay ng buhok, at iba pa. Ang mga chromosome na ito ay pareho sa mga lalaki at babae, kaya naman tinawag silang mga autosome. Ang kasarian ng isang tao ay nakasalalay sa huling ika-23 na pares. At ito mismo ang naglalaman ng mga katangiang nauugnay sa kasarian. Samakatuwid, ang karyotype formula para sa isang lalaki ay 46XY, at para sa isang babae - 46XX. Ang karyotype ng isang tao ay karaniwang hindi nagbabago sa edad.

Ang karyotyping ay nagpapakita ng mga minanang sakit na nauugnay sa mga paglihis mula sa pamantayan sa chromosome set (ang bilang ng mga chromosome, na maaaring isa pa o mas kaunti, ang kanilang hugis o mga depekto sa mga seksyon). Ang ilang mga pathologies sa chromosome ay maaaring humantong sa mga miscarriages, ang iba pa - sa kapanganakan ng isang bata na may mga depekto sa pag-unlad. Ang ilang mga abnormalidad sa chromosome set ay maaaring hindi magpakita ng kanilang mga sarili sa anumang paraan sa isang tao sa kanya Araw-araw na buhay, ngunit ang anumang paglihis ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng isang bata na may patolohiya sa mga gene.

Bakit ginagawa ang karyotyping para sa mga mag-asawa?

Ang pagsusuri ng karyotyping ay inirerekomenda para sa lahat ng mag-asawang nangangarap ng mga supling. Ang pag-aaral na ito ay nagiging sapilitan kung ang mga genetic na pathologies ay naobserbahan na sa hinaharap na ama o ina sa pamilya, pati na rin sa panahon ng paghahanda para sa IVF. Ang karyotyping ay kinakailangan din kung ang mga sintomas ay paulit-ulit nang maraming beses nang sunud-sunod nang walang partikular na dahilan. hindi matagumpay na pagbubuntis, mga karamdaman sa pagbuo ng tamud sa mga lalaki. Ang edad na higit sa 35 taon, kahit na para sa isa sa mga asawa, ay isa ring indikasyon para sa pananaliksik.

Ang venous blood ay ginagamit para sa pag-aaral, at ang diagnosis mismo ay hindi nangangailangan ng anumang espesyal na paghahanda. Ang tanging kinakailangan ay 3-4 na linggo bago ang pagsusuri dapat mong iwasan ang pag-inom ng antibiotics, at pumunta sa laboratoryo pagkatapos kumain. Maipapayo rin na makakuha ng sapat na tulog sa gabi bago at alisin ang epekto ng mga nakababahalang sitwasyon sa katawan.

Ano ang pinapayagan ka ng karyotyping na matukoy?

Ang pagsusuri ay makakatulong na matukoy kung bakit ang isang mag-asawa ay hindi maaaring magbuntis ng isang bata, o kung bakit ang isang babae ay hindi makapagbigay ng isang fetus, at matutukoy din ang panganib ng mga pathologies sa pag-unlad sa hindi pa isinisilang na sanggol. Kapag sinusuri ang amniotic fluid, kinikilala ng karyotyping mga sakit sa chromosomal nasa sinapupunan pa rin (Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner syndromes at iba pa). Sinasakop nila ang isa sa mga unang lugar sa mga namamana na patolohiya at nangyayari sa mga bagong silang sa 0.7-1% ng mga kaso.

Ipinakikita iyon ng mga medikal na istatistika mga abnormalidad ng chromosomal sa mga bagong silang ay ang sanhi ng 45-50% ng maraming congenital malformations, mga 35% ng mga kaso mental retardation at 50% kawalan ng regla sa mga babae.

Sa mga may sapat na gulang, ang mga abnormalidad ng chromosomal ay maaaring hindi maipakita sa klinikal o maaaring mangyari sa mga nabura na anyo. Kadalasan ay itinuturing ng isang tao ang kanyang sarili na malusog at hindi alam ang anumang genetic disorder. Ngunit hindi siya maaaring magkaroon ng mga anak. Samakatuwid, ang isang pag-aaral ng karyotype ng mga lymphocytes ng dugo ay sapilitan para sa lahat ng mga mag-asawang baog.

Kung saan kukuha ng karyotyping test

Ito ay isang mahirap at matagal na pagsusuri. Sa karaniwan mga klinika ng distrito Malamang na hindi ka makakapag-donate ng dugo para sa pagsusulit na ito dahil sa kakulangan ng mga sinanay na espesyalista at kagamitan. Ang pagsusuri ng karyotyping ay maaaring gawin sa ilang modernong mga medikal na laboratoryo at mga klinika, mga sentro ng pagpaplano ng pamilya, mga institusyong genetic, pati na rin ang mga sentro ng ina at anak.

SA iba't ibang klinika Ang lead time para sa pagsusuri ay nag-iiba mula 14 hanggang 28 araw. Ito ay nagkakahalaga ng pagdaragdag na ang karyotype ay hindi nagbabago sa paglipas ng panahon, at ang pamamaraan ay isinasagawa nang isang beses lamang sa isang buhay.

Kapag nagpaplano na magbuntis ng isang bata, ang mga magulang sa hinaharap ay natatakot sa posibilidad ng genetic abnormalities sa kanilang mga supling. Ang isang pagkakamali ng kalikasan, na hindi mahulaan o maitama, ay bihira, ngunit walang sinuman ang immune mula dito. Ito ang kaso bago, bago ang pagdating ng isang bagong paraan ng pananaliksik sa antas ng chromosomal - karyotyping. Anong uri ng hayop ito, kung ano ang hitsura nito at kung sino ang unang inirerekumenda na dumaan - alamin natin ito.

Ano ang pinag-aaralan ng karyotyping?

Sa nucleus ng isang buhay na cell mayroong mga chromosome - mga katawan na tulad ng thread na naglalaman ng DNA na may isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng gene, na naglalaman ng namamana na impormasyon. Ang gawain ng mga chromosome ay mag-imbak ng impormasyon at ipadala ito sa mga inapo.

Ang isang karyotype ay nauunawaan bilang isang kumpletong hanay ng mga chromosome, pati na rin ang mga katangian ng kanilang bilang, laki at istraktura.

Unang inilarawan ng mga siyentipiko ang mga chromosome sa ikalawang kalahati ng ika-19 na siglo, at ang teorya ng chromosome ng pagmamana ay napatunayan sa simula ng ika-20 siglo. Ang terminong "karyotype" ay iminungkahi noong 1924 ng Soviet geneticist na si Levitsky.

Ang karaniwang karyotype ng tao ay 46 chromosome, na binubuo ng 23 pares. Ang ganitong set ay nakapaloob sa halos bawat cell ng katawan. may mga:

• autosomal chromosomes - 44 piraso o 22 pares; ay responsable para sa kulay ng mga mata, balat, uri at kulay ng buhok, kalidad ng paningin, taas, antas ng katalinuhan, at iba pa, na ipinadala sa mga henerasyon;
• sex chromosomes - 2 piraso o 1 pares; bilang tugon sa mga katangian ng lalaki o babae; sa karyotype ng mga kababaihan, ang parehong mga kromosom ay pareho at itinalagang XX; sa mga lalaki - iba, ang isa ay pantay na armado (X), ang isa ay pinababang hugis ng baras (Y), samakatuwid sila ay itinalagang XY.

Ang bata ay tumatanggap ng kalahati ng karyotype chromosome mula sa ina, at kalahati mula sa ama.

Karyotype ng isang tao na may dagdag na chromosome - sa diagram mayroong 47 sa halip na 46

Noong dekada 70 ng ika-20 siglo, nag-eksperimento sila sa mga chromosome na pangkulay - at nalaman na ang ilang mga tina ay humantong sa paglitaw ng mga transverse stripes sa "mga partikulo ng pagmamana"; magkaibang mag-asawa nakakuha ng isang indibidwal na hanay ng mga guhitan.

Pinagtibay ng mga siyentipiko ang paraan ng differential staining at pinagsama-samang mga karyograms: ang bawat pares ng chromosome ay binigyan ng isang numero, at ang bawat isa ay may mga guhit na katangian na iginuhit. Ang mga rekord ng Karyotype ay pinag-isa. Kaya, karaniwan:

• karyotype ng babae - 46, XX;
• Ang karyotype ng lalaki ay 46, XY.

Narito kung ano ang tawag sa chromosomal mutations:

• 47, XX, 21+ - ang pag-decode ay nangangahulugan na ang isang babae ay may ikatlong kromosoma sa ika-21 na pares (ang + o - mga palatandaan ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng karagdagang o kawalan ng pangunahing kromosoma);
• 47, XXY - isang dagdag na sex X chromosome ang natagpuan sa isang lalaki (Klinefelter syndrome).

Kaya, unti-unti silang dumating sa isang bagong paraan ng cytogenetic na pananaliksik - karyotyping. Mula ngayon, sa pamamagitan ng pagsuri sa mga may kulay na chromosome, nalaman ng mga siyentipiko nang halos 100% ang katumpakan kung ano ang posibilidad na magkaroon ng sanggol ang ilang magulang na may genetic developmental anomalies.

Kanino ipinahiwatig ang karyotyping?

Ang pagsusuri ng karyotype ay opsyonal; gayunpaman, kapag nagpaplanong magkaroon ng anak, maiiwasan ng mag-asawa ang nakakagulat na "pagtuklas" ng isang may depektong sanggol kung alam nila ang mga istruktura ng kanilang sariling mga set ng chromosome nang maaga.

Sa lahat ng mga namamana na sakit, ang mga sanhi ng mga abnormalidad ng chromosomal ay sumasakop sa isang nangungunang posisyon. Sa karaniwan, isa sa isang daang bagong panganak ay madaling kapitan sa naturang mga pathologies.

Ang mga namamana na sakit ay "pop up" nang hindi inaasahan sa mga miyembro ng genus; henerasyon pagkatapos ng henerasyon ay maaaring ipanganak na malusog, kapag biglang lumitaw ang isang sanggol na may napakasamang sindrom. Makakatulong ang karyotyping na kalkulahin ang panganib ng isang genetic na sakit. Tinutukoy ng isang geneticist kung gaano magkatugma ang isang lalaki at isang babae sa antas ng genetic sa pamamagitan ng pag-aaral sa mga karyotype ng pareho.

Nangyayari na nalaman ng mga mag-asawa ang tungkol sa isang bagong paraan ng pananaliksik nang huli, kapag ang utak ay umuunlad na sa sinapupunan ng ina. bagong buhay. Sa 1st trimester posible ring magpasuri para sa karyotype; kung ang resulta ay nagpapakita ng banta sakit na walang lunas sa fetus, ang babae ay nagpapanatili ng pagkakataon na mapupuksa ang bata, habang pinahihintulutan ng oras. Gayunpaman, maraming mga umaasang ina, sa kabila ng mga paghihirap, ay nagpasya na manganak ng isang "espesyal" na sanggol.

Posible ring pag-aralan ang karyotype ng bata mismo makabagong pamamaraan- sa kasong ito pinag-uusapan natin ang tungkol sa prenatal karyotyping.

Ang pagsusuri ng Karyotype ay hindi isang murang pamamaraan, ang presyo ay nasa paligid ng 6,700 rubles. Posible na ang gayong pagsubok ay kakailanganin sa lahat ng hinaharap na mga magulang; Sa Europa, ang karyotyping ay hindi nagtaas ng anumang nakakagulat na mga katanungan sa loob ng mahabang panahon, ngunit sa Russia ay hindi pa ito nag-ugat. Gayunpaman, magrereseta ang doktor ng karyotype test para sa mga kasosyo kapag:

• ang isa o pareho sa hinaharap na mga magulang ay tumawid sa 35-taong marka;
• ang isa sa mag-asawa ay may namamana na mga pathology sa pamilya;
• ang magiging ina at ama ay malapit na magkadugo;
• ang isang babae ay nagsisikap na mabuntis nang hindi mapakinabangan, ang mga sanhi ng kawalan ng katabaan ay hindi naitatag;
• isang bilang ng mga pagtatangka sa IVF ay hindi nagtagumpay;
• ang babae ay dating nagkaroon ng miscarriages (tatlo o higit pa) o ang fetus ay paulit-ulit na namatay sa sinapupunan;
• ang isang babae ay nasuri na may hormonal imbalance o ang isang lalaki ay may mahinang tamud na natukoy batay sa mga resulta ng isang espesyal na pagsusuri - isang spermogram;
• isa sa dalawa o pareho ay nagtatrabaho sa mga mapanganib na industriya na may mga mapanganib na kemikal o nakatanggap ng mas mataas na dosis ng radiation;
• ang mga magulang sa hinaharap, isa o pareho, ay may masamang gawi - manigarilyo, umiinom ng alak, umiinom ng droga; Nasa panganib din ang mga hindi makontrol na lumulunok ng malalakas na gamot;
• Ang mga kasosyo ay nagsilang na ng isang bata na may malubhang pathologies.

Dahil ang komposisyon at istraktura ng mga chromosome ay nananatiling hindi nagbabago sa buong buhay, ang karyotyping ay kailangan lamang gawin nang isang beses.

Anong mga sakit ang nakita sa fetus sa pamamagitan ng pagsusuri ng karyotype?

Chromosomal mutations sanhi hindi maibabalik na pinsala V pag-unlad ng kaisipan, at malubhang pisikal na karamdaman. Ito ang nasuri gamit ang cytogenetic research:

• monosomy - ang kawalan ng X chromosome sa isang pares ng sex chromosome; bilang isang resulta, ang Shereshevsky-Turner syndrome ay bubuo - isang genetic na patolohiya na humahantong sa maikling tangkad, pagpapapangit ng mga joints ng parehong elbows, at hindi sapat na pagbibinata;
• trisomy - ang ikatlong kromosoma sa orihinal na ipinaglihi na "duet"; kung may dagdag na lalabas sa 21 pares, ang Down syndrome ay nasuri - ang mental retardation ay ipinahayag sa mahihirap. bokabularyo, slurred speech, kawalan ng kakayahan na mag-isip nang abstract, absent-mindedness; kapag ang "third wheel" ay lumitaw sa ika-13 na pares, ang Patau syndrome ay maliwanag - malubha Problema sa panganganak hindi sila nagbibigay ng pagkakataon na mabuhay nang matagal, ang mga may sakit na bata ay umabot sa maximum na 10 taon;

  Ang mga ipinanganak na may Down syndrome magpakailanman ay nananatiling pitong taong gulang na mga bata, ngunit ang genetic anomalya na ito, hindi tulad ng Patau syndrome, ay nagpapahintulot sa kanila na mabuhay hanggang sa katandaan.

• pagdoble - ang isang seksyon ng isang kromosoma ay nadoble; ay mas karaniwan sa chromosome 9, pagkatapos ay ang patolohiya ay humahantong sa congenital deformities, kapansanan sa bato function, mental retardation; isang-kapat ng mga pasyente na may diagnosis na ito ay nabubuhay hanggang sa isang katandaan;
• pagtanggal - nawawala ang isang bahagi ng isang chromosome; kapag nawala ang isang segment sa chromosome 9, na-diagnose ang Alfie syndrome, kabilang sa mga palatandaan ay hydronephrosis ng bato, mga depekto ng cardio-vascular system, moderate mental retardation, masunurin at mapagmahal na mga bata; kapag nawala ang isang seksyon ng chromosome 13, nangyayari ang Orbely syndrome - sinamahan ng malubhang depekto lamang loob, katangahan; nawala ang bahagi ng chromosome 5 - isang anomalya na tinatawag na "sigaw ng pusa" ay lilitaw: ang sanggol ay makakatanggap ng mga depekto ng kapanganakan, bilang karagdagan, ay iiyak nang mahabang panahon at malakas;

  Ang hysterical, walang dahilan na pag-iyak ay isa sa mga palatandaan ng isang chromosomal abnormality na tinatawag na "cat cry"; Ang mga hikbi ng sanggol ay talagang kahawig ng malakas na meow

• inversion - pag-ikot ng isang chromosome segment sa pamamagitan ng 180 degrees; bilang isang patakaran, hindi nila pinapinsala ang hitsura at hindi humantong sa mga pathologies; ang mga siyentipiko, gayunpaman, ay naghihinala na kapag ang isang segment sa chromosome 9 ay baligtad, ang panganib ng isang babae na malaglag ay tumataas ng 30%;
• translocation - isang segment ng isang chromosome ay nakakabit sa isa pa; ang mga naka-link na chromosome ay humahantong sa kawalan ng katabaan at pagkakuha; ang mga bata ay ipinanganak na may mga depekto sa pag-unlad.

Gamit ang karyotyping, ang estado ng mga gene ay tinasa, sa ilang mga kaso ang mga sumusunod ay nakita:

• isang mutation ng gene na nagiging sanhi ng pagbuo ng mga clots ng dugo - ang umaasam na ina ay nasa panganib ng pagkakuha, at kung minsan ay kawalan ng katabaan;
• gene disorder ng sex Y chromosome - ang diagnosis ng "infertility" ay ginawa sa isang lalaki; para mabuntis ang isang partner, kailangan niyang gumamit ng donor sperm;
• isang gene mutation na nakakasagabal sa kakayahan ng katawan na alisin ang sarili sa mga lason;
• isang mutation sa gene regulator ng cystic fibrosis, isang malubhang sakit na walang lunas kung saan ang mga function ng digestive tract at respiratory organs ay nagambala.

Isa sa mga pinakatanyag na namamana na sakit ay hemophilia, o ang "royal disease"; tinawag mutation ng gene sa sex X chromosome. Ang kakaiba ng patolohiya ay ang mga carrier ng may sira na chromosome ay mga kababaihan, at ang hemophilia ay ipinadala ng eksklusibo sa mga inapo ng lalaki. Ipinakikita ng mahinang pamumuo ng dugo. Ang isang katulad na sakit ay nakilala sa English Queen Victoria, kung saan natanggap ng kanyang apo sa tuhod, ang anak ng Russian Emperor Nicholas II, Alexei, ang mutated gene sa panig ng kanyang ina.

Ang anak ng huling emperador ng Russia, si Tsarevich Alexei, ay nagdusa mula sa hemophilia mula sa kapanganakan; genetic na sakit natanggap mula sa kanyang ina, si Empress Alexandra Feodorovna

Bilang karagdagan, ang karyotyping ay nagpapakita ng malamang na pamana ng mga sumusunod na sakit:

• hypertension - patuloy na pagtaas ng presyon ng dugo;
• myocardial infarction - nekrosis ng isang lugar ng myocardium dahil sa kakulangan ng suplay ng dugo;
• diabetes mellitus - may kapansanan sa pagsipsip ng glucose;
• magkasanib na mga pathology.

Paano ginagawa ang isang karyotype analysis?

Ang pamamaraan ay hindi madali, kaya hindi ito nagkakahalaga ng paggawa sa isang regular na klinika. Isang karampatang geneticist at maingat pagsubok sa laboratoryo gamit ang makabagong teknolohiya; Mas mainam na makipag-ugnayan sa mga reproductive center.

Kung ang karyotyping ay isinasagawa ayon sa lahat ng mga patakaran, ang isang error ay malamang sa isang kaso sa isang daan.

Paghahanda

Upang makakuha ng tumpak na chromosomal na "portrait", ang mga technician ng laboratoryo ay kailangang maghintay ng higit sa isang araw maingat na trabaho. Ang isang sample ay kinuha para sa pagsubok venous blood, at ang mga selula sa nagreresultang biomaterial ay dapat na lumago nang normal. Upang maiwasang mag-donate ng dugo ng dalawang beses, dapat mong simulan ang paghahanda para sa pamamaraan dalawang linggo bago ang "kaganapan".

Upang mapanatili ang paglaki mga selula ng dugo kailangan:

Ligtas ang pagsusuri ng karyotype; hindi dapat matakot ang mga nagpaplano ng pagbubuntis o mga buntis na ina sa pamamaraan.

Pananaliksik sa laboratoryo

Upang magsimula, ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat mula sa bawat isa sa mga potensyal na magulang at agad na ipinadala para sa pagsusuri bago mamatay ang mga selula.

Para sa mga "mature" na umaasang ina, ang mga doktor ay una sa lahat ay nagpapayo na alamin ang kanilang karyotype, at upang gawin ito, mag-donate ng dugo mula sa isang ugat para sa pagsusuri

12–15 lymphocytes lamang ang sapat para sa pag-aaral.

resulta

Nakatanggap ka ng dalawang konklusyon kung saan makikita mo ang 46 XX (para sa isang babae) at 46 XY (para sa isang lalaki); maayos ang lahat, normal ang mga karyotypes mo, manganak ng mahinahon.

Kung ang inilabas na papel ay naglalaman ng isang mas kumplikadong sistema ng "squiggles," ang geneticist ay tumawag sa mga potensyal na magulang para sa isang konsultasyon. Anong susunod:

• ipinaliwanag ng doktor kung gaano kalaki ang panganib para sa mag-asawa na manganak ng isang may sira na sanggol, kung alin sa mga kasosyo ang lumalabas na isang carrier ng maling hanay ng mga chromosome o isang mutation ng gene;
• ang doktor ay nagsasabi kung ano ang maaaring gawin ng mga magulang sa bawat isa tiyak na kaso: kumuha ng donor sperm para sa paglilihi (o donor na itlog), maging kontento sa pag-aampon ng isang bata o magsapalaran pa rin at manganak ng iyong sarili; nangyayari na ang mga abnormalidad ng chromosomal ay humantong sa isang mababang porsyento ng mga posibleng pathologies sa fetus;
• Kapag ang isang buntis ay binigyan ng babala tungkol sa posibilidad na magkaroon ng isang bata na may genetic abnormalities, ang doktor, bilang panuntunan, ay nagpapayo sa pagpapalaglag, ngunit ang babae mismo - at walang iba - ang magpapasya.

Ang resulta ng karyotyping ay hindi mahuhulaan - kung ano ang inaasahan ng mga magulang sa hinaharap isang hindi kasiya-siyang sorpresa sa anyo ng pagkakaroon ng isa o parehong chromosome abnormalities; ang doktor ay obligadong magmungkahi ng isang paraan sa labas ng sitwasyon

Minsan ang paggamot na may mga gamot at bitamina na inireseta ng mga doktor ay binabawasan ang panganib ng mga abnormalidad sa hindi pa isinisilang na bata.

Kailan at paano isinasagawa ang fetal karyotyping?

Kaya, ang babae ay nabuntis nang hindi muna pumasa sa isang karyotype test; napabayaan din ng partner ang procedure. Nasa 1st trimester na, ang umaasam na ina ay maaaring magrekomenda ng karyotyping ng fetus - kahit na sa mga unang yugto, ang katumpakan ng pagsusuri ay mataas at ang pag-aaral ng karyotype ng sanggol ay magpapakita kung ang mga chromosomal abnormalities ay lumitaw.

Ang pamamaraan ay nangangailangan ng isang mapilit na medikal na dahilan. Bilang karagdagan sa problemang pagmamana, pagtanda at iba pang mga kadahilanan na naglalagay sa isang buntis na nasa panganib, may iba pang mga dahilan para sa pag-aalala:

• mga impeksyon sa viral na kinuha ng isang babae sa panahon ng pagbubuntis;
• masamang resulta ng pagsusuri sa dugo: oo, pinababang antas AFP (alpha fetoprotein - masa ng protina sa atay at digestive tract) ay nagpapahiwatig ng malamang na pag-unlad ng Down syndrome sa fetus; ang mataas na presyon ng dugo ay nagbabala tungkol sa pareho antas ng hCG(hormone ng pagbubuntis - chorionic gonadotropin ng tao).

Ang hindi planadong pagbubuntis, kabilang ang mula sa isang kaswal na kasosyo, ay puno rin ng panganib: ang babae ay walang ideya kung ano namamana na mga sakit nakilala sa pamilya ng isang hindi pamilyar na "tatay".

Paraan

Ang prenatal karyotyping ay isinasagawa gamit ang dalawang pamamaraan:

• non-invasive (iyon ay, nang walang pagtagos sa balat at mauhog na lamad); binubuo ng isang pamamaraan ng ultrasound na may pagsukat ng fetus at ang pag-aaral ng dugo ng ina na naibigay para sa biochemistry na may pagkakakilanlan ng mga marker - mga paglabag sa normal na nilalaman ng AFP, hCG, at iba pa; ang pamamaraan ay itinuturing na ligtas para sa hindi pa isinisilang na bata;
• invasive (na may penetration) - isang biopsy procedure ay ginaganap; ang doktor ay nagpasok ng mga instrumento sa lukab ng matris, maingat na tinusok amniotic sac at kumukuha ng genetic material - mga selula ng inunan, dugo ng pusod, isang patak ng likido na bumubuo ng amniotic fluid; ang pag-aaral ng mga biological sample ay magbibigay-daan sa atin na makakuha ng karyotype ng fetus at matukoy ang presensya o kawalan ng chromosomal abnormalities.

Ang bentahe ng invasive na paraan ay mataas na katumpakan at kaalaman ng diagnosis; porsyento maling resulta pinakamababa. Ang non-invasive na pagsubok ay hindi kasing epektibo. Gayunpaman, ang malaking kawalan ng paraan ng "pagpasok" ay posibleng mga banta sa fetus. Ang pagsalakay sa marupok na intrauterine na mundo ay nagbabanta ng mga komplikasyon, kabilang ang:

• biglaang pagdurugo;
• pagtagas ng amniotic fluid;
• placental abruption;
• pagkalaglag.

Sa katotohanan, ang mga ganitong kahihinatnan ay bihirang mangyari - sa 2-3% ng mga kaso, ngunit ang mga doktor ay obligadong ipaalam sa hinaharap na mga magulang ang tungkol sa mga panganib ng invasive na paraan ng fetal karyotyping. Sa pamamagitan ng paraan, sa ganitong paraan ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay nalaman sa simula ng pagbubuntis, ngunit mas mahusay na masiyahan ang iyong pag-usisa nang kaunti sa ibang pagkakataon upang hindi malagay sa panganib ang fetus.

May mga aberasyon man o wala

Aberration - sa madaling salita, isang paglihis mula sa pamantayan, isang error - ito ang napaka dami at istrukturang anomalya sa mga chromosome na nagsisilbing mga sanhi genetic na sakit. May mga aberasyon:

• regular - lumilitaw sa marami o kahit na lahat ng mga cell nang sabay-sabay, mula sa panahon ng paglilihi o pagkatapos ng ilang araw;
• irregular - lumilitaw bilang isang resulta ng impluwensya ng isang hindi kanais-nais na panlabas na kapaligiran sa katawan (radiation, chemical dyes).

Upang makita ang mga bakas ng impluwensya mga nakakapinsalang sangkap bawat chromosome set, hindi na sapat ang pag-aaral ng 12–15 lymphocytes. Ang isang mas detalyadong pagsusuri sa genetic ay kinakailangan - 100 ang kinuha para sa pagsusuri immune cells. Ito ay karyotyping na may mga aberration, bilang isang resulta kung saan ang babae ay inireseta ng mga gamot upang mabawasan ang mga negatibong epekto ng "chemistry" sa katawan.

Ang ganitong kumplikadong pagsusuri ay inireseta sa halip na karaniwan:

• mga pasyente at kanilang mga kasosyo na may pinaghihinalaang kawalan ng katabaan;
• mga kababaihan na dati nang hindi makapagbigay ng anak;
• mga babae sa malapit hindi matagumpay na mga pagtatangka ECO.

Ang pagsusuri ng karyotype na may mga aberasyon ay isang labor-intensive na pamamaraan: ang isang mataas na kwalipikadong manggagamot ay gumugugol ng isang buong araw ng trabaho sa pagtatrabaho sa biomaterial ng isang pasyente. Hindi lahat ospital ay kayang bayaran ang karangyaan ng pagsasagawa ng naturang pananaliksik, kaya kailangan mo pa ring maghanap ng lugar upang kumuha ng pagsusuri.

Marahil ang pinakamasayang pangyayari para sa bawat mag-asawa ay ang pagsilang ng isang anak. Ngunit, sa kasamaang-palad, sa kasalukuyan marami ang nahaharap sa problema ng imposibilidad ng pagbubuntis. Ang pangunahing dahilan ay ang kawalan ng katabaan ng isa sa mga asawa bilang resulta ng mga posibleng genetic disorder. Nangyayari ito dahil sa isang pagbabago sa istraktura kapag ang bilang ng mga chromosome ay nagambala, o sa ilalim ng impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kondisyon. kapaligiran kapag nangyari ang iba pang genetic mutation. Upang matukoy ang lahat ng mga paglihis na ito at maiwasan ang mga problema sa hinaharap, mahalaga hindi lamang na subukan ang mag-asawa para sa genetic compatibility, kundi pati na rin upang sumailalim sa isang molecular genetic na pagsusuri.

Ang kahalagahan ng pagtukoy ng karyotype ng mga mag-asawa

Isa sa mga pinakaimportante pananaliksik sa genetiko sa paghahanda para sa paglilihi ay isang pagsusuri ng karyotype ng mga mag-asawa. Ang karyotype ay isang paglalarawan ng lahat ng mga katangian ng mga chromosome na nagdadala ng DNA. Ang pagsusuring ito nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy o mahulaan ang posibilidad ng kanilang paglitaw sa mga supling. Kung ang isa sa mga magulang ay may hindi kanais-nais na hanay ng mga chromosome, may panganib na ang bata ay maaaring ipanganak na may malubhang mental retardation o iba pang mga sakit. Imposibleng baguhin ang karyotype ng isang tao, ngunit kung ang paglihis ay natutukoy sa isang napapanahong paraan, ang mga pamamaraan para sa pagkilala sa karyotype sa fetus at ang posibilidad ng paggamot dito ay ginagamit.

Mayroon ding mataas na posibilidad ng pagkabigo sa pagbubuntis dahil sa mga abnormalidad ng chromosomal. Ngunit salamat sa napapanahong pagkilala sa problema at paunang pagpaplano ng pagbubuntis, may posibilidad na maipanganak ang malusog na supling. Sa mga kaso kung saan hindi posible na gamutin ang isa sa mga asawa, ang mga espesyal na programa ng donor ay nilikha upang matulungan ang mga mag-asawa sa pagkakaroon ng isang anak.

Matapos matukoy ang karyotype ng mga mag-asawa, ang isang diagnosis ng chromosomal syndromes ay isinasagawa - ang gayong pagsusuri ay nagpapahintulot sa isa na matukoy ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng fetus dahil sa mga pagbabago sa istruktura sa chromosome set ng isa sa mga magulang. Sa karamihan ng mga mauunlad na bansa, ang naturang pagsusuri ay ipinag-uutos bago ang kasal. Ito ay lalong mahalaga upang isagawa ang pagsusuri na ito sa mga pamilya na hindi maaaring magbuntis ng isang bata sa loob ng mahabang panahon, o sa mga kaso kung saan nagkaroon na ng mga pagkakuha (pagpapalaglag). Ang pagtukoy sa karyotype ng babae sa kasong ito ay ang pinakamahalagang gawain. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga naturang pagsusuri ay kinakailangan at makatulong na maiwasan ang pagsilang ng mga bata na may malubhang patolohiya.

Pagsusuri ng Karyotype

Ang pamamaraan upang matukoy ang karyotype ng mga mag-asawa ay ganap na walang sakit at binubuo ng pagsusumite ng mga resulta. Ang mga resulta ay tinutukoy sa loob ng dalawang linggo at ginagawang posible upang makilala ang mga paglihis sa istruktura ng mga chromosome at ang kanilang bilang. Sa magandang resulta kabuuang bilang ng mga chromosome malusog na tao katumbas ng 46, dalawa sa mga ito ay sekswal at tinukoy bilang XY sa mga lalaki at XX sa mga babae. Sa madalas na mga kaso, ang mga abnormalidad ng chromosomal o pathological ay humahantong sa kawalan ng kakayahang manganak ng isang bata at, bilang resulta, sa pagkakuha o kawalan ng katabaan.

Mula sa dugo na kinuha upang matukoy ang karyotype ng mga asawa, ang mga mononuclear leukocytes ay sinala, kung saan ang mga aktibong selula na may kakayahang hatiin ay idinagdag. SA tiyak na sandali Ang proseso ng paghahati ay huminto, ang mga nagresultang selula ay nabahiran, pinalaki at nakuhanan ng larawan gamit ang isang mikroskopyo. Ginagawa ang paglamlam gamit ang iba't ibang mga tina (klasikal at parang multo na mga pagsubok), na nagbibigay-daan sa iyo upang makakuha ng visual na ideya ng buong set mga chromosome.

Para sa pagkuha pinakamahusay na mga resulta sa pagsusuri at paggamot ng kawalan ng katabaan at iba pang mga sakit ang pinakamahusay na solusyon makikipag-ugnayan sa sentro gamot sa reproductive. Sa ganitong mga sentro, ang mga mag-asawa ay maaaring makatanggap ng mga konsultasyon na kailangan nila mula sa mga nakaranasang espesyalista, na sa kalaunan ay tutulong sa kanila na pumili ng mga tamang kurso ng paggamot. Ang halaga ng mga pagsusuri at paggamot sa naturang mga sentro ay tumutugma sa atensyon at kaginhawaan na ibinigay at ganap na makatwiran sa pagkamit ng layunin - ang pagsilang ng malusog na supling.

Kapag ikinasal, lahat ay nangangarap ng isang masaya, mahabang buhay na napapaligiran ng kanilang mga minamahal na anak. Gayunpaman, ang kaligayahan ng pagiging mga magulang, sa kasamaang-palad, ay hindi magagamit sa lahat. Mayroong maraming mga dahilan para sa kawalan ng katabaan, at genetic disorder sakupin malayo mula sa huling lugar sa kanila. Samakatuwid sa maunlad na bansa ang pagtukoy sa karyotype ng mga mag-asawa ay ipinag-uutos na pamamaraan para sa mga gustong pumasok sa kasal.

Tulad ng naaalala natin mula sa biology, ang isang karyotype ay isang paglalarawan ng mga chromosome sa mga somatic cells (ang kanilang bilang, hugis, sukat at mga tampok na istruktura). Ang isang tao ay maaaring maging may-ari ng mga seksyon ng mga rearranged chromosome nang hindi man lang ito nalalaman. Ang problema ay lilitaw lamang kapag sinusubukang magbuntis, dahil ang isang chromosome defect ay lubos na nagpapataas ng panganib ng hindi nakuhang pagbubuntis, pagkakuha, o pagsilang ng isang bata na may mga genetic na sakit.

Siyempre, imposibleng baguhin ang karyotype ng mga mag-asawa para sa mas mahusay. Ngunit, alam ang tungkol sa mga sanhi ng kawalan ng katabaan o pagkakuha, maaari kang makahanap ng mga paraan upang malutas ang problemang ito. Halimbawa, bumaling sa programa ng artificial insemination. Bukod dito, isinasaalang-alang napakadelekado kapanganakan ng hindi malusog na supling, palaging may pagkakataon na gumamit ng donor biomaterial (mga itlog o tamud).

Karyotyping

Ang karyotyping, karyotype research o cytogenetic analysis ay isang pamamaraan na idinisenyo upang matukoy ang mga paglihis sa istraktura at bilang ng mga chromosome na maaaring magdulot ng pagkabaog o namamana na mga sakit sa isang hindi pa isinisilang na bata.

Ang bawat organismo ay may tiyak na hanay ng mga kromosom, na tinatawag na karyotype. Natatanging katangian karyotype ng tao - 46 chromosomes (44 autosomes - 22 pares, na may parehong istraktura sa katawan ng babae at lalaki, at isang pares ng sex chromosomes). Ang mga babae ay may dalawang X chromosome (karyotype 46XX), ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome (karyotype 46XY).
Ang bawat chromosome ay nagdadala ng mga gene na responsable para sa pagmamana, at ang karyotyping, sa turn, ay ginagawang posible na makita ang mga namamana na sakit na direktang nauugnay sa mga pagbabago sa karyotype (mga malfunction sa set ng chromosome, hugis ng chromosome, mga depekto sa mga indibidwal na gene). Kasama sa mga sakit na ito ang mga sindrom: Down, Patau, Edwards; "Cry of the cat" syndrome. Ang ganitong mga sakit ay matatagpuan sa mga taong nagmana ng karyotype 47, na mayroong isang dagdag na chromosome sa set nito.

Ngayon, dalawang pangunahing pamamaraan ng pananaliksik sa karyotype ang ginagamit:

1. Chromosome analysis ng blood cells ng mga aplikante (cytogenetic examination);

2. Prenatal karyotyping (pagsusuri ng fetal chromosome).

Ang pagsusuri ng cytogenetic ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang mga kaso ng kawalan ng katabaan o pagkakuha, kapag ang pagkakataon na magkaroon ng mga supling ay nabawasan nang husto sa isa sa mga asawa, at kung minsan ay ganap na wala. Bilang karagdagan, posible na makita ang mga kaso makabuluhang pagtaas kawalang-tatag ng genome, at pagkatapos espesyal na paggamot ang mga antioxidant at immunomodulators ay bahagyang bawasan ang panganib ng mga pagkabigo sa paglilihi.

Ginagawa ang prenatal karyotype examination (karyotyping). posibleng kahulugan chromosomal pathology ng fetus sa pinakamaagang yugto ng pagbubuntis. At ito ay napaka-kaugnay, dahil ang disappointing mga numero medikal na istatistika sinasabi nila na sa 350 bagong panganak na lalaki na sanggol, ang isa ay siguradong mayroong 47XX karyotype o 47XY karyotype, na sumasama sa lahat kasamang mga sakit. Huwag isipin na ang mga bagong panganak na batang babae ay hindi nagdurusa sa mga genetic na sakit. Ang Turner syndrome, na nagiging sanhi ng 45 X karyotype, tulad ng iba pang mga sakit, ay madalas ding nangyayari.

• chromosomal pathology sa pamilya o clan;
• pagkalaglag;
• ang edad ng buntis ay higit sa 35 taon (para sa 30 kapanganakan - 1 kaso ng genetic pathology);
• pagtatasa ng mutagenic effect (kemikal, radiation o iba pa).

Cytogenetic na pagsusuri ng mga magulang sa hinaharap

Upang pag-aralan ang set ng chromosome, ang dugo ay kinuha mula sa mga pasyente at ang mga lymphocyte ay nakahiwalay. Pagkatapos ay pinasigla ang mga ito sa vitro, pinipilit silang hatiin, at pagkaraan ng ilang araw ang kultura ay ginagamot ng isang espesyal na sangkap na humihinto sa paghahati ng cell sa yugto kung kailan nakikita na ang mga chromosome. Mula sa mga cell na nakuha sa kultura, ang mga smear ay inihanda sa salamin, na pagkatapos ay ginagamit para sa pananaliksik.

Resibo karagdagang impormasyon tungkol sa isang posibleng pagbabago sa karyotype ay ipinahiwatig ng paggamit ng espesyal na paglamlam, bilang isang resulta kung saan ang lahat ng mga chromosome ay tumatanggap ng isang tiyak na cross-striation. Kapag nakuha ang karyotype at idiogram (sistematikong imahe ng isang hanay ng mga chromosome), magsisimula ang pamamaraan ng pagsusuri.

Sinusuri ng geneticist ang 11 o 13 na mga cell sa ilalim ng isang mikroskopyo upang matukoy ang mga pagbabago sa karyotype (chromosome set), sinusubukang tuklasin ang quantitative at structural discrepancies. Halimbawa, na may Turner syndrome, na ipinakita sa pamamagitan ng maikling tangkad, mga tampok ng istraktura ng mukha at kawalan ng katabaan ng babae, ang karyotype 45X ay nakita, i.e. Mayroong isang X chromosome at hindi dalawa, gaya ng karaniwan.

Sa Klinefelter syndrome, nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng katabaan ng lalaki, sa kabaligtaran, mayroong dagdag na X chromosome, na ipapahayag ng karyotype 47 XX. Bilang karagdagan, ang mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome mismo ay nakita, tulad ng: inversion - pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180°; Ang pagtanggal ay ang pagkawala ng mga seksyon ng chromosome, ang pagsasalin ay ang paglipat ng mga fragment ng isang chromosome sa isa pang chromosome, atbp.

Prenatal diagnosis

Ang hanay ng mga pamamaraan na ito ay isang intrauterine na pagsusuri ng isang bata bago ang kanyang kapanganakan, na naglalayong makilala ang mga namamana na sakit o mga depekto sa pag-unlad. Mayroong ilang mga uri ng pananaliksik na ito.

1. Non-invasive na pamamaraan. Sila ay ganap na ligtas at masama ultrasonography fetus at pagkakakilanlan ng ilang biochemical marker mula sa dugo ng isang buntis.

2. Mga invasive na pamamaraan, na kinasasangkutan ng isang kinokontrol na "pagsalakay" sa matris upang mangolekta ng materyal para sa pananaliksik. Sa ganitong paraan maaari mong tumpak na matukoy ang mga pagbabago sa karyotype ng pangsanggol at magbabala tungkol sa posible kasamang mga pathologies(Down syndrome, Edwards syndrome, atbp.)

Kasama sa mga invasive na pamamaraan ang: chorionic villus biopsy, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis. Para sa layunin ng pananaliksik, ang mga chorion cell o inunan, amniotic fluid o dugo na kinuha mula sa pusod ng pangsanggol ay kinukuha.

Ang pagsasagawa ng mga invasive na pamamaraan ay may mga panganib ng mga komplikasyon, kaya ang mga ito ay isinasagawa lamang ayon sa mahigpit na mga indikasyon:

• limitasyon sa edad (mga kababaihan na higit sa 35);
• mga batang ipinanganak na sa pamilya na may mga pagbabago sa karyotype o mga depekto sa pag-unlad;
• karwahe ng magulang ng mga chromosomal rearrangements;
• mga pagbabago sa antas ng mga biochemical marker (PPAP, hCG, AFP);
• pagtuklas ng mga pathology sa panahon ng pangsanggol na ultrasound.

Isinasagawa rin ang invasive diagnostics kung ang fetus ay nasa mataas na panganib na mabuo sakit sa gene o pagtukoy sa kasarian ng isang sanggol sa mga sakit na ang mana ay nauugnay sa kasarian (halimbawa, hemophilia, na maipapasa lamang ng ina sa kanyang mga anak na lalaki).

Ang lahat ng mga invasive na pamamaraan ay ginagawa lamang ng mga nakaranasang espesyalista sa araw na ospital at sa ilalim ng kontrol ng ultrasound. Pagkatapos ng mga manipulasyon, ang buntis ay mananatili sa ilalim ng pagmamasid sa loob ng ilang oras. Para sa mga layunin ng pag-iwas posibleng komplikasyon ang isang babae ay inireseta ng ilan mga gamot. Ang mga resultang fetal cells ay sinusuri ng mga molecular method upang makita ang mga pagbabago sa karyotype at makilala ang mga partikular na sakit sa gene.

Ngayon, gamit ang pamamaraang ito posible na masuri ang 300 sa 5 libong kilalang mga namamana na sakit, tulad ng hemophilia, phenylketonuria, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy at iba pa.

Ang pagnanais na magkaroon ng mga anak mabuting kalusugan katangian ng sinumang tao, kaya naman marami mag-asawa pumasa iba't ibang pag-aaral. Ang isa sa mga ito ay ang karyotyping ng mga asawa.

Ang pag-aaral ay tinatawag ding paraan ng cytogenetic analysis. Ang kakanyahan ng kaganapan ay pag-aralan ang chromosome set ng mga magulang sa hinaharap. Ang pagsusulit ay may halos 100% na resulta at tumutulong na matukoy ang mga kadahilanan ng kakulangan ng paglilihi ng mag-asawa.

Sa ating bansa, ang pagsusuri ay hindi malawak na kilala, habang sa Europa at USA ang pamamaraan ay ginamit nang medyo mahabang panahon. Ano ito at bakit ito ginawa?

Ano ang karyotyping at bakit ito isinasagawa?

Ang layunin ng pag-aaral ay upang matukoy ang pagiging tugma sa pagitan ng mga kasosyo, na nagpapahintulot sa iyo na magbuntis at manganak ng malusog na genetically na supling. Ang karyotyping ay isinasagawa sa yugto ng pagpaplano ng bata. Gayunpaman, sa simula ng pagbubuntis, ang pamamaraan ay isinasagawa din: kinakailangang materyal Kinukuha din nila ito mula sa sanggol sa sinapupunan upang matukoy ang hanay ng mga chromosome.

Madali para sa isang geneticist na matukoy ang panganib ng isang namamana na abnormalidad sa isang sanggol. Ang katawan ng isang genetically healthy na tao ay naglalaman ng 22 pares ng non-sex chromosomes at 2 pares ng sex chromosomes: XY sa mga lalaki, XX sa mga babae.

Ang pag-aaral ay nagpapakita ng pagkakaroon ng mga sumusunod na pathologies:

1. Monosomy: kawalan ng 1 chromosome sa isang pares (Shereshevsky-Turner syndrome).
2. Trisomy: isang dagdag na chromosome sa isang pares (Down syndrome, Patau).
3. Pagdoble: ang isang tiyak na bahagi ng isang chromosome ay nadoble.
4. Pagtanggal: May nawawalang fragment ng chromosome.
5. Inversion: Ang proseso kung saan umiikot ang isang seksyon ng chromosome.
6. Pagsasalin: chromosomal castling.

Gamit ang karyotyping, ang estado ng mga gene ay tinasa at ang mga sumusunod ay natukoy:

1. Ang mga mutation ng gene ay responsable para sa posibilidad na bumuo ng mga namuong dugo. Maaari silang maging sanhi ng kusang pagpapalaglag o kawalan ng katabaan.
2. Mutation ng Y chromosome - Klinefelter syndrome. Ang isang tampok ng sakit ay ang pagkakaroon ng Y chromosome, sa kabila ng karagdagang presensya ng X chromosome, ang mga pasyente ay palaging lalaki. Upang makamit ang pagbubuntis, kakailanganin mong gumamit ng donor sperm. Mga variant ng karyotype ng Klinefelter syndrome: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Gene mutations na responsable para sa mga proseso ng detoxification. Mayroong mababang kakayahan ng katawan na magdisimpekta sa nakapaligid na mga nakakalason na kadahilanan.
4. Mutation sa cystic fibrosis gene. Ang posibilidad ay tinutukoy mapanganib na sakit sa sanggol.

Salamat sa karyotyping, ang namamana na predisposisyon sa isang bilang ng mga sakit ay nasuri - diabetes mellitus, myocardial infarction, hypertension at mga proseso ng pathological sa mga kasukasuan.

Magkano ang halaga ng karyotyping? Ang presyo ng pag-aaral ay depende sa lungsod at antas ng klinika: average na gastos ay tungkol sa 6700 rubles. Gayunpaman, ang lahat ng mga umaasang magulang ay pinapayuhan na kumuha ng pagsusulit bago magbuntis. Kung ang mga abnormalidad ay napansin sa isang mag-asawa sa isang napapanahong paraan, maaaring lumikha ang isang espesyalista pinakamainam na kondisyon para sa pagpapaunlad ng bata at maiwasan ang pagkalaglag o maagang panganganak.

TUNGKOL SA namamana na mga sakit sabi ng doktor:

Mga indikasyon para sa pagsusuri

Kapag nagpaplano ng pagbubuntis, ipinapayong magsagawa ng cytogenetic study ang bawat pamilya. Mga indibidwal na mamamayan Ang molecular karyotyping ay sapilitan.

Tingnan natin kung aling kategorya ng mga tao ang inireseta ng pamamaraan:

1. Ang isa o parehong asawa ay higit sa 35 taong gulang.
2. Kawalan ng hindi kilalang etiology.
3. Pagkabigo ng mga pagtatangka sa IVF.
4. Ang pagkakaroon ng namamana na mga pathology sa mga magulang.
5. Endocrine disorder sa umaasam na ina.
6. May kapansanan sa bulalas o aktibidad ng tamud ng hindi kilalang etiology.
7. Ang pagkakaroon ng hindi kanais-nais na ekolohiya at aktibidad sa paggawa may mga kemikal.
8. Availability masamang ugali sa anyo ng paninigarilyo, pag-inom ng alak, droga o pag-inom ng mga gamot.
9. Naitala ang mga kaso ng kusang pagkalaglag, hindi nakuhang pagpapalaglag o napaaga na panganganak.
10. Kasal na may kadugo.
11. Ipinanganak na ang mga bata na may genetic pathologies.
12. Ang isa sa mag-asawa ay tumatanggap ng radiation exposure.

Paghahanda para sa pagsusuri

Upang pag-aralan ang mga kromosom at matukoy ang pagpapapangit ng gene, kinakailangan na kumuha ng mga selula ng dugo. Huwag mag-alala na ang pagsubok sa laboratoryo ay maaaring makapinsala sa iyo o sa iyong anak: ito ay ganap na ligtas.

Kasama sa paraan ng paghahanda para sa pagsusulit ang mga hakbang na isinasagawa simula 2 linggo bago ang inaasahang pagsusuri:

1. Itigil ang paggamit mga inuming may alkohol at paninigarilyo.
2. Huwag kumuha sa panahong ito mga gamot, lalo na ang mga antibiotic.
3. Kumuha ng pagsusulit sa kawalan ng mga talamak na sakit o paglala ng mga talamak.

Mekanismo

Para sa pagsusuri, ang venous blood ay kinuha mula sa parehong mga kasosyo. Ang pag-aaral ay tumatagal ng 5 araw. Sa tinukoy na oras, ang mga lymphocyte sa mitotic division phase ay nakahiwalay sa plasma. Sa loob ng 72 oras, ang isang pagsusuri ng paglaganap ng mga selula ng dugo ay isinasagawa, na ginagawang posible upang makagawa ng konklusyon tungkol sa pagkakaroon ng patolohiya at ang panganib ng pagkakuha. Sa yugto ng paghahati, sinusuri ng isang espesyalista ang mga chromosome sa pamamagitan ng paghahanda ng mga microslide sa salamin.

Ang technician ng laboratoryo ay maaaring magsagawa ng pagsubok nang may o walang diphostaining ng mga chromosome. Para sa mas mahusay na visualization, ang espesyalista ay nagsasagawa ng differential staining ng nucleoprotein structure, pagkatapos nito ay malinaw na nakikita ang kanilang mga indibidwal na striations. Ang bilang ng mga chromosome ay binibilang, ang striation ng mga ipinares na chromosome ay inihambing, at ang istraktura ng bawat isa ay nasuri.

Ang natatanging teknolohiya ay nagpapahintulot sa iyo na makakuha ng tumpak na resulta sa pamamagitan ng pagsusuri sa 15 lymphocytes. Nangangahulugan ito na hindi mo na kailangang mag-donate muli ng dugo o likido sa katawan. Ang isang karyotyping analysis ng isang mag-asawa ay ginagawang posible na magplano ng pagbubuntis at manganak ng malulusog na bata.

Kapag naganap na ang paglilihi, inirerekomenda ng mga eksperto ang paggawa ng pagsusulit sa maagang mga petsa pagbubuntis upang matukoy ang mga pathology tulad ng Down syndrome, Turner syndrome, Edwards syndrome, cat cry at iba pang mga anomalya. Ang materyal ay kinokolekta mula sa bata sa sinapupunan at mga asawa.

May mga invasive at non-invasive na paraan ng prenatal karyotyping. Ang una ay itinuturing na mas ligtas at nagsasangkot ng pagpapatupad mga diagnostic ng ultrasound na may blood sampling mula sa umaasam na ina upang matukoy ang mga marker.

Ang invasive na paraan ay itinuturing na mas tumpak at halos ganap na nag-aalis ng mga error, ngunit minsan ay medyo mapanganib at samakatuwid ay nangangailangan ng inpatient na pagmamasid sa loob ng ilang oras. Upang maisagawa ang gayong pag-aaral ay kinakailangan espesyal na aparato, na minamanipula sa loob ng matris para kumuha ng genetic material.

Upang matukoy ang mga bakas ng impluwensya ng mga agresibong kadahilanan sa isang DNA strand, ang isang karyotype na may mga aberration ay tinutukoy. Ang pamamaraan ay itinuturing na advanced genetic na pagsubok, kung saan maingat na sinusuri ng mga espesyalista ang 100 mga cell sa pagkalkula ng mga abnormal na metaphases. Ang pagsusulit ay medyo matrabaho, at maraming mga laboratoryo ang hindi nagsasagawa ng gayong pagsubok.

Ano ang gagawin kung ang pagsusuri ay nagpapakita ng mga abnormalidad - ipinapayo ng doktor

Sa core ng mga tao somatic cells Mayroong 46 na chromosome, isang pares at sila ay mga sex chromosome: ang normal na babaeng karyotype ay kinakatawan bilang 46 XX at ang male karyotype - 46 XY. Ang pagkakaroon ng natanggap na cariogram, binibigyang kahulugan ng geneticist ang pagsubok at nagsasagawa ng isang espesyal na konsultasyon para sa mag-asawa, kung saan ipinaliwanag niya ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya o abnormalidad. Inirerekomenda niya na sumailalim sila sa isang kurso ng therapy sa yugto ng pagpaplano ng isang bata, pagkatapos nito ay posible na maiwasan ang mga karamdaman sa sanggol.

Kapag ang mga abnormalidad ay nakita na sa panahon ng pagbubuntis, ipinapayo ng doktor na wakasan ang pagbubuntis upang subukang magbuntis ng isang malusog na sanggol sa susunod na pagkakataon. O binibigyan ng doktor ang mga asawa ng karapatang pumili kung saan sila magiging handa para sa pagsilang ng isang "espesyal" na bata. Kung ang lahat ay normal para sa umaasam na mga magulang at may mahusay na pagkakatugma, ang espesyalista ay nagsasabi sa kanila nang detalyado ang lahat ng mga yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kapag nagpapakilala hereditary disorder pwede mong gamitin ang partner mo genetic na materyal donor. Para sa layuning ito, ginagamit ang tamud ng isang malusog na lalaki.

Konklusyon

kapanganakan malusog na bata ang pinakamahalagang gawain ng mga magulang. Sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis, maiiwasan mo ang mga pathology sa pamamagitan ng pagsasagawa ng cytogenetic study. Ang pagsasagawa ng karyotyping ng mga mag-asawa ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang pagiging tugma ng mag-asawa at posibleng mga paglabag sa sanggol, at sa panahon ng pagbubuntis, matukoy ang pagkakaroon ng mga abnormalidad sa pag-unlad sa fetus.