Ang kahalagahan ng genetika para sa gamot at pangangalaga sa kalusugan

Paksa at mga gawain ng genetika ng tao. Ang genetika ng tao, o medikal na genetika, ay pinag-aaralan ang mga phenomena ng pagmamana at pagkakaiba-iba sa iba't ibang populasyon ng tao, mga tampok ng pagpapakita at pag-unlad ng normal (pisikal, malikhain, intelektwal na kakayahan) at mga pathological na katangian, ang pag-asa ng mga sakit sa genetic predetermination at kundisyon. kapaligiran, kabilang ang mula sa mga kondisyon ng pamumuhay sa lipunan. Ang pagbuo ng medikal na genetika ay nagsimula noong 30s. XX siglo, nang magsimulang lumitaw ang mga katotohanan na nagpapatunay na ang pamana ng mga katangian sa mga tao ay napapailalim sa parehong mga batas tulad ng sa iba pang mga nabubuhay na organismo.

Ang gawain ng medikal na genetika ay kilalanin, pag-aralan, pigilan at gamutin ang mga namamana na sakit, gayundin ang bumuo ng mga paraan upang maiwasan masamang epekto salik sa kapaligiran sa pagmamana ng tao.

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao. Kapag nag-aaral ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng tao, ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit: genealogical, twin, cytogenetic, biochemical, dermatoglyphic, hybridization somatic cells, pagmomodelo, atbp.

Ang pamamaraan ng genealogical ay nagbibigay-daan sa iyo upang malaman ang mga relasyon sa pamilya at masubaybayan ang mana ng normal o pathological na mga katangian sa mga malapit at malalayong kamag-anak sa pamilyang ito batay sa pagguhit ng isang pedigree - genealogy. Kung mayroong mga pedigree, kung gayon, gamit ang buod ng data para sa ilang mga pamilya, posibleng matukoy ang uri ng mana ng isang katangian - nangingibabaw o recessive, nakaugnay sa sex o autosomal, pati na rin ang monogenic o polygenic na kalikasan nito. Napatunayan ng genealogical method ang pagmamana ng maraming sakit, tulad ng diabetes, schizophrenia, hemophilia, atbp.

Ang genealogical na paraan ay ginagamit para sa pag-diagnose ng mga namamana na sakit at medikal na genetic counseling; nagbibigay-daan ito para sa genetic prevention (pag-iwas sa pagsilang ng isang maysakit na bata) at maagang pag-iwas sa mga namamana na sakit.

Ang kambal na pamamaraan ay binubuo ng pag-aaral ng pagbuo ng mga katangian sa kambal. Pinapayagan ka nitong matukoy ang papel ng genotype sa pagmamana ng mga kumplikadong katangian, pati na rin masuri ang impluwensya ng mga kadahilanan tulad ng pagpapalaki, pagsasanay, atbp.

Alam na ang kambal ng tao ay magkapareho (monozygotic) at fraternal (dizygotic). Magkapareho, o magkapareho, ang kambal na nabubuo mula sa isang itlog na pinabunga ng isang tamud. Palagi silang magkaparehong kasarian at kapansin-pansing magkatulad sa isa't isa, dahil pareho sila ng genotype. Bukod dito, mayroon silang pareho uri ng dugo, ang parehong mga fingerprint at sulat-kamay, maging ang kanilang mga magulang ay nalilito sa kanila at hindi sila makilala sa pamamagitan ng amoy ng aso. Ang magkaparehong kambal lamang ang 100% na matagumpay sa paglipat ng organ, dahil mayroon silang parehong hanay ng mga protina at ang inilipat na tisyu ay hindi tinatanggihan. Ang proporsyon ng magkatulad na kambal sa mga tao ay humigit-kumulang 35-38% ng kabuuang bilang.

Ang fraternal, o dizygotic, na kambal ay nabubuo mula sa dalawang magkaibang itlog, sabay-sabay na pinataba ng magkaibang tamud. Ang dizygotic twins ay maaaring pareho o magkaibang kasarian, at mula sa genetic point of view ay hindi sila katulad ng mga ordinaryong kapatid na lalaki at babae.

Ang pag-aaral ng magkatulad na kambal sa buong buhay nila, lalo na kung sila ay naninirahan sa magkaibang sosyo-ekonomiko at klimatiko na mga kondisyon, dahil ang mga pagkakaiba sa pagitan nila sa pag-unlad ng pisikal at mental na katangian ay ipinaliwanag hindi sa pamamagitan ng iba't ibang genotypes, ngunit sa pamamagitan ng impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang cytogenetic na pamamaraan ay batay sa mikroskopikong pagsusuri mga istruktura ng chromosome sa malusog at may sakit na mga tao. Ginagamit ang cytogenetic control sa pagsusuri ng ilang namamana na sakit na nauugnay sa aneuploidy at iba't ibang chromosomal rearrangements. Ginagawa rin nitong posible na pag-aralan ang pag-iipon ng tissue batay sa mga pag-aaral ng dinamika na nauugnay sa edad ng istraktura ng cell, upang maitaguyod ang mutagenic na epekto ng mga salik sa kapaligiran sa mga tao, atbp.

Sa mga nagdaang taon, nakuha ang cytogenetic method pinakamahalaga dahil sa mga pagkakataon genetic analysis mga tao, na natuklasan sa pamamagitan ng hybridization ng mga somatic cells sa kultura. Ang pagkuha ng mga interspecies na cell hybrid (halimbawa, tao at mouse) ay nagbibigay-daan sa isang malaking lawak lumapit sa paglutas ng mga problema na nauugnay sa imposibilidad ng mga direktang krus, i-localize ang isang gene sa isang tiyak na chromosome, magtatag ng isang pangkat ng linkage para sa isang bilang ng mga katangian, atbp. Pagsasama-sama ng pamamaraan ng genealogical sa pamamaraang cytogenetic, pati na rin sa gamit ang pinakabagong mga pamamaraan Ang genetic engineering ay lubos na nagpabilis sa proseso ng pagmamapa ng mga gene sa mga tao.

Ang mga biochemical method para sa pag-aaral ng heredity ng tao ay nakakatulong upang makita ang ilang metabolic disease (carbohydrate, amino acid, lipid, atbp.) gamit, halimbawa, ang pag-aaral ng mga biological fluid (dugo, ihi, amniotic fluid) sa pamamagitan ng qualitative o quantitative analysis. Ang sanhi ng mga sakit na ito ay isang pagbabago sa aktibidad ng ilang mga enzyme.

Gamit ang mga biochemical na pamamaraan, mga 500 molekular na sakit na nagreresulta mula sa pagpapakita ng mutant genes ay natuklasan. Sa iba't ibang uri ng sakit, posibleng matukoy ang abnormal na protina-enzyme mismo o tukuyin ang mga intermediate na metabolic na produkto. Ayon sa mga resulta mga pagsusuri sa biochemical posible na masuri ang sakit at matukoy ang mga paraan ng paggamot. Maagang pagsusuri at ang paggamit ng iba't ibang mga diyeta sa mga unang yugto ng pag-unlad ng postembryonic ay maaaring magpagaling ng ilang sakit o hindi bababa sa pagpapagaan ng kondisyon ng mga pasyente na may mga depektong sistema ng enzyme.

Tulad ng anumang iba pang disiplina, ang modernong genetika ng tao ay gumagamit ng mga pamamaraan ng mga kaugnay na agham: pisyolohiya, molecular biology, genetic engineering, biological at mathematical modeling, atbp. Ang isang makabuluhang lugar sa paglutas ng mga problema ng medikal na genetika ay inookupahan ng ontogenetic na pamamaraan, na nagpapahintulot sa amin na isaalang-alang ang pag-unlad ng normal at pathological na mga katangian sa panahon indibidwal na pag-unlad katawan.

Mga namamana na sakit ng tao, ang kanilang paggamot at pag-iwas. Sa ngayon, higit sa 2 libong namamana na mga sakit ng tao ang nairehistro, karamihan sa kanila ay nauugnay sa mga sakit sa pag-iisip. Ayon sa World Health Organization, salamat sa paggamit ng mga bagong pamamaraan ng diagnostic, isang average ng tatlong bagong namamana na sakit ay nakarehistro taun-taon, na nakatagpo sa pagsasanay ng isang doktor ng anumang espesyalidad: therapist, surgeon, neurologist, obstetrician-gynecologist, pediatrician, endocrinologist, atbp. Mga sakit na walang ganap na kinalaman sa pagmamana, halos wala. Daloy iba't ibang sakit(viral, bacterial, mycoses at kahit mga pinsala) at ang pagbawi mula sa mga ito sa isang antas o iba pa ay nakasalalay sa namamana na immunological, physiological, behavioral at mental na katangian ng indibidwal.

Karaniwan, ang mga namamana na sakit ay maaaring nahahati sa tatlong malalaking grupo: mga sakit na metaboliko, mga sakit sa molekular, na kadalasang sanhi ng mga mutasyon ng gene, at mga sakit sa chromosomal.

Mga mutasyon ng gene at metabolic disorder. Ang mga mutation ng gene ay maaaring magresulta sa pagtaas o pagbaba ng aktibidad ng ilang mga enzyme, o kahit na ang kanilang kawalan. Phenotypically, ang gayong mga mutasyon ay nagpapakita ng kanilang mga sarili bilang namamana na metabolic na mga sakit, na tinutukoy ng kawalan o labis ng produkto ng kaukulang biochemical reaction.

Ang mga mutation ng gene ay inuri ayon sa kanilang phenotypic manifestation, i.e. bilang mga sakit na nauugnay sa isang paglabag sa amino acid, carbohydrate, lipid, metabolismo ng mineral, metabolismo ng nucleic acid.

Ang isang halimbawa ng isang disorder ng metabolismo ng amino acid ay ang albinism, isang medyo hindi nakakapinsalang sakit na nangyayari sa mga bansa sa Kanlurang Europa na may dalas na 1:25,000. Ang sanhi ng sakit ay isang depekto sa enzyme tyrosinase, na humaharang sa conversion ng tyrosine sa melanin. Ang mga Albino ay may gatas na kulay ng balat, napaka blonde na buhok at walang pigment sa iris ng mata. Meron sila nadagdagan ang pagiging sensitibo sa sikat ng araw na nagdudulot sa kanila nagpapaalab na sakit balat.

Isa sa mga pinakakaraniwang sakit metabolismo ng karbohidrat ay diabetes mellitus. Ang sakit na ito ay nauugnay sa isang kakulangan ng hormone insulin, na humahantong sa pagkagambala sa pagbuo ng glycogen at pagtaas ng mga antas ng glucose sa dugo.

Ang isang bilang ng mga pathological sign (hypertension, atherosclerosis, gout, atbp.) Ay natutukoy hindi ng isa, ngunit ng ilang mga gene (ang phenomenon ng polymerization). Ito ay mga sakit na may namamana na predisposisyon, na sa mas malaking lawak depende sa mga kondisyon sa kapaligiran: sa ilalim ng kanais-nais na mga kondisyon, ang mga naturang sakit ay maaaring hindi lumitaw.

Mga sakit sa Chromosomal. Ang ganitong uri ng namamana na sakit ay nauugnay sa mga pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome. Dalas mga abnormalidad ng chromosomal sa mga bagong silang na ito ay umaabot sa 0.6 hanggang 1%, at sa yugto ng 8-12 na linggo tungkol sa 3% ng mga embryo ang mayroon sila. Sa mga kusang pagkakuha, ang dalas ng mga abnormalidad ng chromosomal ay humigit-kumulang 30%, at sa maagang yugto(hanggang dalawang buwan) - 50% pataas.

Ang lahat ng uri ng chromosomal at genomic mutations ay inilarawan sa mga tao, kabilang ang aneuploidy, na maaaring may dalawang uri - monosomy at polysomy. Ang monosomy ay partikular na malala.

Inilarawan ang whole-organism monosomy para sa X chromosome. Ito ang Shereshevsky-Turner syndrome (44+X), na nagpapakita ng sarili sa mga kababaihan na nailalarawan sa pamamagitan ng mga pathological na pagbabago sa katawan (maikling tangkad, maikling leeg), mga kaguluhan sa pag-unlad ng reproductive system (kawalan ng karamihan sa mga babaeng pangalawang sekswal na katangian) , at mga limitasyon sa pag-iisip. Ang dalas ng paglitaw ng anomalyang ito ay 1:4000-5000.

Ang mga babaeng trisomic (44+XXX), bilang panuntunan, ay nakikilala sa pamamagitan ng mga karamdaman ng sekswal, pisikal at pag-unlad ng kaisipan, bagaman ang ilang mga pasyente ay maaaring hindi magpakita ng mga palatandaang ito. May mga kilalang kaso ng fertility sa naturang mga kababaihan. Ang dalas ng sindrom ay 1:1000.

Ang mga lalaking may Klinefelter syndrome (44+XXY) ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa pag-unlad at aktibidad ng mga gonad, isang uri ng katawan na eunuchoid (mas makitid kaysa sa pelvis, balikat, paglaki ng buhok na uri ng babae at pagtitiwalag ng taba sa katawan, mga pahabang braso at binti kumpara sa ang katawan). Mula dito at higit pa mataas na paglaki. Ang mga palatandaang ito, na sinamahan ng ilang mental retardation, ay lumilitaw sa isang medyo normal na batang lalaki mula sa sandali ng pagdadalaga.

Ang Klinefelter syndrome ay sinusunod na may polysomy hindi lamang sa X chromosome (XXX XXXY, XXXXY), kundi pati na rin sa Y chromosome (XYY. XXYY. XXYYY). Ang dalas ng sindrom ay 1:1000.

Kabilang sa mga autosomal na sakit, ang trisomy 21, o Down syndrome, ay pinag-aralan nang lubos. Ayon sa iba't ibang mga may-akda, ang rate ng kapanganakan ng mga batang may Down syndrome ay 1:500-700 bagong silang, at sa nakalipas na mga dekada ang dalas ng trisomy-21 ay tumaas.

Mga karaniwang palatandaan ng mga pasyenteng may Down syndrome: maliit na ilong na may malawak na patag na tulay ng ilong, mga slanted na mata na may epicanthus - isang nakasabit na tiklop itaas na talukap ng mata, maliit na deformed tainga, kalahating bukas ang bibig, maikling tangkad, mental retardation. Halos kalahati ng mga pasyente ay may mga depekto sa puso at malalaking sisidlan.

Mayroong direktang koneksyon sa pagitan ng panganib na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome at edad ng ina. Ito ay itinatag na 22-40% ng mga bata na may ganitong sakit ay ipinanganak sa mga ina na higit sa 40 taong gulang (2-3% ng mga kababaihan sa edad ng panganganak).

Dito isinasaalang-alang lamang namin ang ilang mga halimbawa ng mga sakit na genetic at chromosomal ng tao, na, gayunpaman, ay nagbibigay ng isang tiyak na ideya ng pagiging kumplikado at hina ng genetic na organisasyon nito.

Ang pangunahing paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ay ang kanilang pag-iwas. Para sa layuning ito, sa maraming bansa sa mundo, kabilang ang Belarus, mayroong isang network ng mga institusyon na nagbibigay ng medikal at genetic na pagpapayo sa populasyon. Una sa lahat, ang mga serbisyo nito ay dapat gamitin ng mga taong pumapasok sa kasal na may genetically disadvantaged na mga kamag-anak.

Ang konsultasyon sa genetiko ay ipinag-uutos para sa pag-aasawa ng mga kamag-anak, mga taong higit sa 30-40 taong gulang, pati na rin sa mga nagtatrabaho sa produksyon na may mga mapanganib na kondisyon sa pagtatrabaho. Ang mga doktor at geneticist ay magagawang matukoy ang antas ng panganib ng pagsilang ng genetically inferior na supling at matiyak ang kontrol sa bata sa panahon ng pag-unlad nito. pag-unlad ng intrauterine. Dapat tandaan na ang paninigarilyo, alkohol at paggamit ng droga ng ina o ama ng hindi pa isinisilang na bata ay matalas na nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may malubhang namamana na sakit.

Sa kaganapan ng kapanganakan ng isang may sakit na bata, kung minsan ay posible na gamutin ito ng gamot, pandiyeta at hormonal na paggamot. Isang malinaw na halimbawa Ang poliomyelitis ay maaaring magsilbing patunay ng mga kakayahan ng gamot sa paglaban sa mga namamana na sakit. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang namamana na predisposisyon, ngunit ang direktang sanhi ng sakit ay impeksyon sa viral. Ang pagsasagawa ng mass immunization laban sa causative agent ng sakit ay naging posible upang maalis ang lahat ng mga bata na namamana na predisposed dito mula sa malubhang kahihinatnan mga sakit. Ang dietary at hormonal na paggamot ay matagumpay na ginamit sa paggamot ng phenylketonuria, diabetes mellitus at iba pang mga sakit.

Kabanata 3.

KASAYSAYAN NG PAG-UNLAD NG HUMAN GENETICS. ANG KAHALAGAHAN NG GENETICS PARA SA GAMOT

Ang genetika, kasama ng morpolohiya, pisyolohiya at biochemistry, ay ang teoretikal na batayan ng medisina at nagbibigay ng susi sa pag-unawa sa mga molekular na genetic na proseso na humahantong sa pag-unlad ng mga sakit.

Ang mga ideya tungkol sa minanang pagkakaiba sa pagitan ng mga tao ay umiral na noong sinaunang panahon (tingnan ang Kabanata 1). Nasa mga gawa ng mga sinaunang pilosopong Griyego ang problema ng likas at nakuha ay ibinabanta (Hippocrates, Anaxagoras, Aristotle, Plato). Ang ilan sa kanila ay nagmungkahi pa ng mga "eugenic" na hakbang. Kaya, si Plato sa kanyang akda na "Politika" ay nagpapaliwanag nang detalyado kung paano pumili ng mga asawa upang ang mga bata ay ipinanganak na sa hinaharap ay magiging mga natatanging personalidad kapwa sa pisikal at moral.

Ang Ingles na manggagamot na si Adams (1756-1818) sa kaniyang akdang “A Treatise on the Supposed Hereditary Properties of Diseases” ay gumawa ng maraming kahanga-hangang konklusyon. Narito ang ilan sa mga ito.

1. May mga salik sa pamilya at namamana.

2. Sa kaso ng mga sakit sa pamilya, ang mga magulang ay mas madalas na magkakamag-anak.

3. Ang mga namamana na sakit ay maaaring lumitaw sa iba't ibang edad.

4. May predisposisyon sa mga sakit, na humahantong sa sakit kapag nakalantad sa mga panlabas na kadahilanan.

5. Nababawasan ang reproductive capacity ng maraming pasyenteng may hereditary disease.

Pinuna ni Adams ang mga negatibong programang eugenics.

Noong 1820, ang Aleman na propesor ng medisina na si Nasse ay wastong natukoy ang pinakamahalagang mga pattern ng pamana ng hemophilia.

Sa mga gawa ng karamihan sa mga mananaliksik noong ika-19 na siglo, ang mga tunay na salik at mga maling ideya ay pinaghalo, at ang pamantayan para sa pagtatatag ng katotohanan ay wala pa noong panahong iyon. Ang genetika ng tao ay walang mga pangunahing teoretikal na prinsipyo. Bilang isang agham, ito ay nabuo noong 1865, nang lumitaw ang biometrics at Mendelism.

Ang gawain ni F. Galton ay may malaking impluwensya sa pag-unlad ng genetika ng tao. Noong 1865, inilathala niya ang isang artikulo, "The Inheritance of Talent and Character," kung saan isinulat niya: "...mayroon tayong lahat ng dahilan upang maniwala na ang mga kakayahan o katangian ng karakter ay nakasalalay sa maraming hindi kilalang dahilan." Batay sa kanyang pananaliksik, napagpasyahan ni Galton na ang mahusay na kakayahan at ang pagkamit ng katanyagan ay nakasalalay nang husto sa pagmamana. Mula sa trabaho ni Galton, ang pananaliksik sa genetika ng tao ay nagkaroon ng malakas na bias na eugenics. Nang maglaon, sa panahon ng Nazi sa Alemanya (1933-1945), naging malinaw kung ano malalang kahihinatnan maaaring magbigay ng baluktot na interpretasyon ng utopiang ideya ng pagpapabuti ng sangkatauhan.

Ang mga kontribusyon sa genetika ng tao ay ginawa ng gawain ng Ingles na doktor na si A.E. Garrod sa kanyang pananaliksik congenital disorder metabolismo sa alkaptonuria, albinism at cystinuria. Noong 1908, inilathala ni Garrod ang kanyang klasikong gawain sa paksang ito. Sa loob nito, tinawag niya ang mga sakit na ito na "inborn errors of metabolism," na minana nang recessive at mas madalas na lumilitaw sa mga pamilya kung saan ang mga magulang ay malapit na kamag-anak. Iminungkahi din niya na ang iba't ibang mga reaksyon sa mga gamot at mga nakakahawang ahente ay maaaring dahil sa mga indibidwal na pagkakaiba sa kemikal. Sumulat siya: "... kung paanong sa mga kinatawan ng isang partikular na species ay walang dalawang indibidwal na may magkatulad na istraktura ng katawan, kaya ang mga proseso ng kemikal sa kanilang mga organismo ay hindi maaaring magkapareho." Si Garrod ay nararapat na ituring na tagapagtatag biochemical genetics ng tao .

Gaya ng nabanggit kanina, sa pagtatapos ng ika-19 na siglo, natuklasan ang mga kromosom at pinag-aralan ang mitosis at meiosis. Noong una, ang mga halaman at insekto ang paboritong bagay ng mga geneticist. Cytogenetics Ang mga kromosom ng tao ay nagsimula nang mabilis na umunlad noong 1956, nang matuklasan na ang mga selula ng tao ay naglalaman ng 46 na kromosom. Ang pagtuklas ng trisomy 21 sa Down syndrome at mga anomalya ng chromosome sa sex sa mga karamdaman ng pag-unlad ng sekswal ay tumutukoy sa kahalagahan ng cytogenetics sa medisina.

Pagtuklas ng mga pangkat ng dugo ng ABO K. Landstein noong 1900 ( Nobel Prize 1930) at ang mga batas ng kanilang pamana nina Dungern at Hirschfeld noong 1911 ay naging patunay ng pagiging angkop ng mga batas ni Mendel sa pagmamana ng mga katangian sa mga tao. Noong 1924, natuklasan ni Bernstein na ang mga uri ng dugo ng tao ay kinokontrol ng isang serye ng maramihang mga alleles. Pagkalipas ng 25-30 taon, natuklasan nina Wiener, Levin at Landstein ang Rh factor (Rh) at ipinakita na ang hemolytic jaundice ng mga bagong silang ay nangyayari dahil sa immunological incompatibility ng ina at fetus.

Mula noong ito ay nagsimula, ang genetika ng tao ay binuo hindi lamang bilang isang teoretikal, kundi pati na rin bilang isang klinikal na disiplina. Sa isang banda, ang pag-aaral ng pangkalahatang mga pattern ng pagmamana ng mga katangian sa isang serye ng mga henerasyon at ang pagbuo ng chromosomal theory of heredity ay nagpasigla sa koleksyon ng mga pedigree at ang kanilang genetic analysis; sa kabilang banda, ang pag-aaral ng mga pathological variant ng mga palatandaan (ang paksa ng medikal na propesyon) ay nagsilbing batayan para sa kaalaman ng pagmamana ng tao. Batay sa paggamit ng mga batas ng klasikal na genetika, nabuo ang isang pag-unawa sa pangkalahatang mga pattern ng namamana na patolohiya, ang mga sanhi ng klinikal na polymorphism, at pagkilala sa papel ng panlabas na kapaligiran sa pagbuo ng mga sakit na may namamana na predisposisyon.

Siya ay nararapat na itinuturing na tagapagtatag ng medikal na genetika sa Russia. S.N.Davidenkov, parehong geneticist at neurologist. Siya ang unang nagtaas ng tanong tungkol sa paglikha ng isang gene catalog (1925) at inorganisa ang unang medikal na genetic na konsultasyon (1929). Sa genetika ng mga namamana na sakit sistema ng nerbiyos naglathala ng ilang mga libro: "Mga namamana na sakit ng sistema ng nerbiyos" (1932), "Mga problema ng polymorphism ng namamana na mga sakit ng sistema ng nerbiyos" (1934), "Mga problema sa ebolusyonaryong genetic sa neuropathology" (1947).

Ang pinaka-kapansin-pansin na yugto ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng genetika ng tao at gamot ay nagsisimula sa huling bahagi ng 50s, pagkatapos ng pagtuklas noong 1959 ng chromosomal na katangian ng mga namamana na sakit at ang pagpapakilala sa medikal na kasanayan. cytogenetic na pamamaraan pananaliksik. Batay sa pakikipag-ugnayan ng tatlong sangay ng genetics ng tao - cytogenetics, Mendelian at biochemical genetics - moderno medikal at klinikal na genetika , na ang pangunahing layunin ay:

pag-aaral ng mga namamana na mekanismo para sa pagpapanatili ng homeostasis ng katawan, na tinitiyak ang kalusugan ng indibidwal;

pag-aaral ng kahalagahan ng namamana na mga kadahilanan sa etiology ng mga sakit;

pag-aaral ng papel ng namamana na mga kadahilanan sa pagtukoy ng klinikal na larawan ng mga sakit;

diagnosis, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit, atbp.

Sa nakalipas na 40 taon, ang direktang koneksyon at magkaparehong impluwensya ng genetika at gamot ng tao ay naging mga kadahilanan sa pagtukoy sa aktibong pag-aaral ng pagmamana ng tao at ang pagpapatupad ng kanilang mga nagawa sa pagsasanay.

Ang kahalagahan ng genetika para sa medisina ay napakalaki. Mayroong higit sa 4,000 mga anyo ng mga namamana na sakit sa populasyon ng tao. Humigit-kumulang 5% ng mga bata ay ipinanganak na may namamana o congenital na sakit. Ang kontribusyon ng namamana at congenital na mga sakit sa pagkamatay ng sanggol at bata sa mga binuo bansa (ayon sa mga materyales ng WHO) ay 30%. Pag-unlad sa pag-unlad ng medisina at lipunan (pagpapabuti Medikal na pangangalaga, pagtaas ng mga pamantayan sa pamumuhay) ay humahantong sa isang kamag-anak na pagtaas sa bahagi ng genetically determined pathology sa morbidity, mortality at kapansanan. Kasabay nito, ang isang tao ay nahaharap sa mga bagong salik sa kapaligiran na hindi pa nararanasan sa kabuuan ng kanyang buong ebolusyon, at nakakaranas ng matinding stress ng isang panlipunan at kapaligiran (labis na impormasyon, stress, polusyon sa hangin, kabilang ang mutagenic at carcinogenic na mga kadahilanan ng isang kemikal at pisikal na kalikasan). Ang bagong kapaligiran ay maaaring humantong sa isang pagtaas sa antas ng proseso ng mutation at, bilang kinahinatnan, ang paglitaw ng isang bagong namamana na patolohiya.

Ang makabuluhang kontribusyon ng mga genetic na kadahilanan sa pag-unlad ng kanser, pati na rin ang mga laganap na multifactorial na sakit tulad ng cardiovascular, mga peptic ulcer tiyan at duodenum, diabetes mellitus, sakit sa isip, atbp. Para sa paggamot at pag-iwas sa namamana at, sa partikular, mga multifactorial na sakit na nakatagpo sa pagsasanay ng mga doktor ng lahat ng mga specialty, kinakailangang malaman ang mga mekanismo ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng kapaligiran at namamana na mga salik sa kanilang paglitaw at pag-unlad, upang lubos na maunawaan ang lahat ng mga yugto ng indibidwal na pag-unlad mula sa anggulo ng pagpapatupad ng namamana na impormasyon.

Kaya, ang genetic na edukasyon ng isang doktor ay isa sa mga kinakailangang kondisyon para sa pagsusuri, paggamot at pag-iwas sa mga namamana na sakit

Nagbibigay ang genetika ng klinikal na gamot na may:

Mga pamamaraan para sa maagang pagsusuri ng mga namamana na sakit;

Mga pamamaraan ng prenatal (prenatal) diagnosis ng mga namamana na sakit; Ang mga pamamaraan para sa preimplantation (bago itanim ang embryo) diagnostics ng hereditary disease ay masinsinang binuo din;

Mga programa sa screening para sa pagsusuri ng mga namamana na metabolic na sakit sa mga bagong silang, na nagpapahintulot sa napapanahong interbensyon sa kurso ng sakit at maiwasan ang abnormal na pag-unlad o pagkamatay ng mga bagong silang;

Molecular genetic at cytogenetic na pamamaraan para sa differential diagnosis ng cancer;

Mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng namamana na predisposisyon sa pag-unlad ng mga sakit;

Isang komprehensibong sistema para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit, ang pagpapatupad nito ay nagsisiguro ng pagbawas sa dalas ng mga kapanganakan ng mga bata na may namamana na mga pathology ng 60%. Ang nangungunang papel sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ay ginagampanan ng medikal na genetic counseling - isang espesyal na uri ng pangangalagang medikal na binubuo sa pagtukoy ng pagbabala para sa kapanganakan ng isang bata na may patolohiya batay sa isang na-update na diagnosis, na nagpapaliwanag ng posibilidad ng kaganapang ito sa ang mga kumukonsulta at tumutulong sa pamilya sa paggawa ng desisyon tungkol sa panganganak.

Ang mga pag-unlad sa molecular genetics sa larangan ng mga pangunahing produkto ng mutant genes at sa pag-unawa sa pathogenesis ng mga namamana na sakit ay naging posible upang mapabuti ang mga pamamaraan ng paggamot para sa maraming mga sakit (phenylketonuria, galactosemia, hypothyroidism, hemophilia, atbp.).

Ang pinakamahalagang bahagi ng genetika ng tao ngayon ay ecogenetics at pharmacogenetics, pag-aaral ng kahalagahan ng genetic factor sa mga indibidwal na reaksyon ng katawan sa mga salik sa kapaligiran (kemikal, biyolohikal at pisikal) at sa mga gamot, ayon sa pagkakabanggit. Kamakailan lamang, maraming mga pag-aaral ng papel ng mga genetic na kadahilanan na nakakaimpluwensya sa toxicity ng mga parmasyutiko, na sinamahan ng mabilis na pagtaas ng dami ng impormasyon tungkol sa istraktura at pag-andar ng genome ng tao, ay humantong sa paglitaw ng isang qualitatively bagong direksyon - pharmacogenomics . Ang layunin ng pharmacogenomics ay pag-aralan ang biochemical at genetic na mekanismo na sumasailalim sa mga indibidwal na pagkakaiba sa pagtugon sa droga, at bubuo mula doon indibidwal na therapy, ibig sabihin. therapy na iniayon sa indibidwal na pasyente.

Ang resulta ng pag-unlad ng genetic engineering sa pagtatapos ng ikadalawampu siglo ay ang paglikha ng isang bilang ng mga genetic na teknolohiya na ginagawang posible upang malutas ang mga problema ng genetic at hygienic na regulasyon ng mga kadahilanan sa kapaligiran (pag-iwas sa kanilang mutagenic, teratogenic at carcinogenic effect. ), ang paggawa ng mga gamot, ang paglikha ng mga bagong bakuna at serum para sa paggamot ng maraming sakit.

Ang mga pamamaraan ng genetic engineering ay ginamit upang makakuha ng mga clone ng Escherichia coli cells na may kakayahang gumawa ng somatotropin, insulin, interferon, interleukins, bradykinin at iba pang mga gamot sa isang pang-industriyang sukat.

Ang mga pamamaraan ay binuo para sa pagpapasok ng mga gene ng pathogenic virus sa bacterial cells at paghahanda ng mga antiviral serum mula sa mga protina na kanilang synthesize. Kaya, halimbawa, ang isang suwero ay nakuha laban sa isa sa mga anyo ng hepatitis.

Paksa, pamamaraan at kwento pag-unlad genetika. Ibig sabihin genetika Para sa gawi
Pagsubok >> Biology
Paksa, pamamaraan at kwento pag-unlad genetika. Ibig sabihin genetika Para sa gawi. Genetics, Paano biyolohikal na agham. Koneksyon genetika kasama ng iba pang agham. Biology... ang mga pamamaraan ay nahahanap ang aplikasyon sa gamot Para sa maagang pagsusuri ng ilang mga namamana na sakit...
Kwento pag-unlad genetika (3)
Coursework >> Biology
Abstract Ang gawain ay nakatuon sa pag-aaral mga kwento pag-unlad genetika– agham tungkol sa... higit pa pag-unlad genetika. Mahalaga ibig sabihin nagkaroon ng trabaho... nagsiwalat ng mahalagang papel genetika V gamot, lalo na,... pag-unlad genetika: Mga eksperimento sa domaindel na mga kinakailangan Para sa ...
Kwento pag-unlad genetika (2)
Abstract >> Biology
na ginagamit sa gamot, industriyang biyolohikal at agrikultura. KWENTO PAG-UNLAD CONCEPTS OF HERITAGE...independent course sa Moscow State University genetika. Napakahalaga ibig sabihin Para sa kasunod pag-unlad

Henetika ng tao at ang kahalagahan nito para sa gamot

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao

Ang lahat ng mga tao ay nabibilang sa parehong species Homo sapiens- isang makatwirang tao. Ang species na ito ay genetically heterogenous: walang dalawang indibidwal ang may parehong genome (maliban sa identical twins). Noong 30s XX siglo Naging malinaw na ang pagmamana ng mga katangian sa mga tao ay napapailalim sa parehong mga batas tulad ng sa mga hayop at halaman. Ito ang naging batayan para sa pag-unlad ng medikal na genetika.

Sa kasalukuyan, humigit-kumulang 4 na libong iba't ibang namamana na anomalya ng tao ang kilala, 1/3 nito ay itinuturing na malubhang sakit. Kabilang sa mga namamana na karamdaman, halimbawa, mga sakit sa pag-iisip ( iba't ibang uri demensya, schizophrenia, epilepsy), pati na rin ang mga metabolic disorder (diabetes, phenylketonuria, atbp.). Bawat isa sa atin ay carrier ng 4–8 hereditary anomalya.

Ang pag-unlad ng modernong sibilisasyon ay humahantong sa paglitaw ng mga kadahilanan sa kapaligiran na nagpapataas ng dalas ng mga mutasyon sa parehong mga somatic cell at gametes. Habang umuunlad ang gamot, humihina ang epekto ng natural na pagpili na may kaugnayan sa mga tao, kaya't ang mga nakakapinsalang mutasyon na lumitaw ay hindi nawawala, ngunit nagpapatuloy, na negatibong nakakaapekto sa pagmamana. dati medikal na genetika Mayroong isang kagyat na gawain: sa malapit na hinaharap matututunan nating harapin ang pagpapakita sa phenotype ng tao. mapaminsalang mutasyon. Ang solusyon sa problemang ito ay batay sa mga nagawa ng molecular genetics.

Ang pag-aaral ng pagmamana ng tao ay mahirap dahil Imposibleng magsagawa ng mga eksperimento sa mga tao; sila ay medyo mabagal at mayroon malaking bilang ng mga chromosome. Sa kabila nito, hanggang ngayon, malawak na kaalaman ang naipon tungkol sa pagmamana ng tao, na nakuha gamit ang mga pamamaraan ng pananaliksik tulad ng genealogical, twin, cytogenetic, populasyon, biochemical, dermatoglyphic, atbp.

Pamamaraan ng genealogical ay batay sa pag-aaral ng pedigree ng isang tao kung saan ang pamilya ay natuklasan ang iba't ibang mga namamana na sakit. Ginagawang posible ng paraan ng pedigree na itatag ang dominasyon o recessivity ng isang katangian, ang pagkakaugnay nito sa iba pang mga katangian o sa kasarian. Sa kasalukuyan, ang pamana ng maraming normal at pathological na mga katangian sa mga tao ay pinag-aralan, ang ilan sa mga ito ay ipinapakita sa talahanayan.

nangingibabaw	Resessive
Kulot na buhok	Diretsong buhok
Maagang pagkakalbo	Normal na pagkawala ng buhok
kayumangging mata	Asul o kulay abo
Mga pekas	Walang pekas
Polydactyly	Normal na bilang ng mga daliri
Nawawalang ngipin	Pagkakaroon ng ngipin
Normal na pamumuo ng dugo	Hemophilia
Nawawalang pako	Pagkakaroon ng mga kuko
Myopia	Normal na paningin
Mahaba ang pilikmata	Maikling pilikmata
Pagkabulag sa gabi	Normal na paningin
Normal pangitain ng kulay	Pagkabulag ng kulay

Ang isang kaso ng tinatawag na royal hemophilia ay kilala mula sa kasaysayan. Si Queen Victoria ng England ay heterozygous para sa hemophilia gene bilang resulta ng mutation na naganap sa isa sa kanyang mga magulang. Hindi naghinala si Victoria na siya ay isang carrier ng hemophilia hanggang sa maipanganak niya ang kanyang ikawalong anak, ang kanyang anak na si Leopold. Ang gene para sa katangiang ito ay laganap sa mga maharlikang pamilya ng Europa dahil sa consanuineous marriages. Ang Russian Tsarevich Alexei ay nagdusa mula sa hemophilia, at dalawang anak na lalaki ng Espanyol na Haring Adolf XIII, Gonzalo at Alfonso, ay namatay mula sa sakit na ito, na minana mula sa mga heterozygous na anak na babae ni Victoria, na nagdala ng gene sa mga naghaharing pamilya noon sa Espanya at Russia. Ang linya ng British ay ipinagpatuloy ng kanyang malusog na anak na si Edward VII.

Ang mga bata mula sa malapit na magkakaugnay na pag-aasawa ay hindi kinakailangang mabigatan ng mga namamana na sakit. Maaaring sila ay medyo malusog. Sa gayong mga pag-aasawa, halimbawa, ipinanganak si C. Darwin, A. Lincoln, A.S. Pushkin. Ang maalamat na Cleopatra ay ipinanganak mula sa unyon ng magkapatid na lalaki at babae. Noong sinaunang panahon, sa maraming mga maharlikang bahay ay ang intra-pamilya lamang, o, gaya ng sinasabi nila, ang mga incest marriage ay natapos.

Kaya mga miyembro naghaharing dinastiya sinikap na mapanatili ang “kadalisayan ng dugo.” Sa kasamaang palad, ang nangyari, hindi nito ginagarantiyahan ang pagsilang ng matalino, malakas sa espiritu at katawan na mga supling.

Kadalasan sa gayong mga pamilya ay may mga bata na apektado ng mga sakit sa isip at pisikal.

Paggalugad sa mummy Egyptian pharaoh Tutankhamun, na ang ina ay kanya rin stepsister, ang mga siyentipiko ay dumating sa konklusyon na ang dahilan para dito maagang pagkamatay sanhi ng isang malubhang namamana na sakit. Naniniwala ang mga geneticist na ang pagkabulok ng Ptolemaic dynasty ay dahil sa consanguineous marriages.

Bakit mapanganib ang consanguineous marriage? Mayroong isang bagay tulad ng inbreeding coefficient. Para sa mga tiyuhin at pamangkin ito ay 1/8, para sa magpinsan at mga kapatid na babae - 1/16, para sa pangalawang pinsan - 1/32, para sa ikaapat na pinsan - 1/64, atbp. Ang karagdagang relasyon, ang mas kaunting magkaparehong mga gene sa genetic apparatus ng bawat kamag-anak.

Sa isang consanguineous na pag-aasawa, ang posibilidad ng pagkakaroon ng may sakit na mga anak ay direktang nakasalalay sa antas ng relasyon sa pagitan ng mga mag-asawa. Kabilang sa mga namamana na sakit, mayroong isang pangkat na sanhi ng pagkilos ng mga nangingibabaw na gene, at isa pa - recessive. Ang isang nangingibabaw na gene, kahit na sa isahan, ay kinakailangang humantong sa pag-unlad ng sakit. Mayroong, halimbawa, tulad ng isang bihirang ngunit malubhang sakit - Huntington's chorea. Ito ay sanhi ng isang abnormal na gene. Ang nakamamatay na gene, tulad ng isang time bomb, ay nagsisimulang magpakita ng aktibidad kapag ang carrier nito ay umabot sa edad na 30-35 taon. Ang isang ganap na malusog na tao ay literal na nagiging isang pagkawasak sa maikling panahon: huminto siya sa paggalaw, nawalan ng memorya, pagsasalita at namatay sa matinding paghihirap. Mapapagaan lamang ng gamot ang pisikal na pagdurusa ng pasyente, ngunit hindi gumagaling sa kanya.

Ang isang recessive gene ay nangangahulugan na isa lamang sa field ang hindi isang mandirigma. Ang carrier nito ay maaaring maging isang ganap na malusog na tao, mamuhay nang ligtas at ipasa ang may sira na gene sa kanyang mga anak sa pamamagitan ng mana. Hangga't ang pagkilos ng "nakakapinsalang" recessive gene ay pinigilan ng normal na gene na natanggap mula sa ibang magulang, ang sakit ay hindi magpapakita mismo. Kung, sa pamamagitan ng pagkakataon, ang mga magulang ay naging mga carrier ng parehong "nakakapinsalang" recessive gene, ang banta ng pagsilang ng mga may sakit na supling ay nagiging totoo. Ang posibilidad ng ganitong resulta ay tataas ng sampung beses kung ang mga kamag-anak ay magpakasal na maaaring magmana ng isang may sira na gene mula sa kanilang karaniwang ninuno. Ito ay kung gaano karaming mga karamdaman ang minana: bingi, albinism, mga sakit ng nervous system, atbp. Sa mga supling ng mga asawa na may kaugnayan sa dugo, ang panganib na hindi lamang ang paglitaw ng mga namamana na sakit, kundi pati na rin ang mga patay na panganganak, pagkakuha, at congenital malformations ay tumataas.

Iba't ibang hugis auricle: kasama genetic disorder– a, b; pamantayan - sa

Kambal na pamamaraan, na ipinakilala sa genetika ng Ingles na antropologo at psychologist na si F. Galton, ay batay sa paghahambing ng kambal. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang papel ng genotype, pati na rin masuri ang impluwensya panlabas na mga kadahilanan, tulad ng pagsasanay, pagpapalaki, atbp., sa pagmamana ng mga katangian.

Ang kambal ay maaaring magkapareho o magkakapatid. Ang magkatulad na kambal ay nabuo mula sa parehong itlog. Palagi silang magkaparehong kasarian, kapansin-pansing magkahawig, magkapareho sila ng uri ng dugo, magkapareho ang mga fingerprint, kahit na ang kanilang mga magulang ay nalilito sa kanila, at ang mga aso ay hindi maaaring makilala sa pamamagitan ng amoy. Tanging ang kanilang mga organ transplant ay palaging matagumpay. Ang bahagi ng monozygotes sa mga tao ay humigit-kumulang 40% ng kabuuang bilang kambal. Ang pag-aaral ng magkatulad na kambal sa buong buhay nila, lalo na kung nakatira sila sa magkaibang sosyo-ekonomiko at klimatiko na mga kondisyon, ay kawili-wili dahil ang mental at pisikal na pagkakaiba sa pagitan nila ay hindi dahil sa magkakaibang genotype, ngunit sa impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran. Ang pinakasikat na magkatulad na kambal na nakaligtas hanggang sa pagtanda ay ang limang magkakapatid na Dion, na ipinanganak sa Canada noong 1934.

Isang araw sa maliit na bayan ng Callander sa Canada, tumunog ang telepono sa lokal na tanggapan ng pahayagan. May pag-aalinlangan na nagtanong ang isang boses ng lalaki: “Mawalang galang na, magkano ang magagastos sa pag-advertise sa isang pahayagan tungkol sa pagsilang ng limang anak?” Hindi naintindihan ng editor kung ano ang nangyayari noong una. Nagtanong siya ng ilang tanong at hindi nakaimik sa receiver. Nang mabawi ang kapangyarihan ng pagsasalita, muli siyang nagtanong: “Ano ang sinasabi mo? Limang sanggol ba talaga ang isinilang nang sabay?" Malungkot na kinumpirma ito ng nasa kabilang linya. Ito ay isang sensasyon! “Kung nagsasabi ka ng totoo,” sigaw ng editor, “wala kang babayaran kahit isang sentimo. Ano ang apelyido mo?" “Oliver Dion,” sagot ng lalaki.

Nagsimula kamangha-manghang kwento limang maliliit na kapatid na babae. Ang kanilang mga binti ay kasing manipis ng mga daliri, ang kanilang mga katawan ay kumportableng magkasya sa palad ng kanilang mga kamay. Ang bawat isa ay tumimbang ng kaunti sa 600 g. Ang doktor, gamit ang isang pipette, ay nagbuhos ng ilang patak ng tubig na may halong rum sa kanilang mga bibig. Natitiyak ng komadrona na ang mga bagong silang ay hindi mabubuhay kahit isang oras. Kaya dali-dali niyang inilagay ang mga ito sa isang mangkok ng tubig, bininyagan sila ng mga pangalan: Emily, Marie, Cecile, Annette, Yvonne. Tama ang midwife: ang mga bagong silang ay walang pagkakataon na mabuhay. Ipinanganak sila sa bahay ng isang mahirap na magsasaka, kung saan walang kuryente o tubig, at limang iba pang miyembro ng pamilya ang nakatira sa isang masikip na silid.

Noong limang buwan na ang kambal, nagulat ang lahat sa balitang ipapakita sila ng kanilang ama sa kapanganakan sa World's Fair sa Chicago. Noon ay sineseryoso ng mga awtoridad ng gobyerno ng Canada ang magkapatid na Dion: isang espesyal na pavilion ang itinayo kung saan inilagay ang limang kapatid na babae. Ang pavilion na ito ay may sampung malalaking bintana at isang gallery kung saan makikita ang mga ito. Ang mga batang babae ay nagsimulang mamuhay na parang nasa isang kulungan. Mula 1935 hanggang 1943, mahigit 3 milyong tao ang lumakad sa gallery! Mayroong mga manonood dito hindi lamang mula sa Canada, USA, kundi pati na rin mula sa ibang mga bansa sa mundo. Ang panonood ay binayaran, ang mga nalikom ay napunta sa isang espesyal na binuksan na account sa pangalan ng limang anak ni Dion. Dahil sa pagdagsa ng mga turista, yumaman ang lungsod, ngunit nadama ng mga magulang na pinagkaitan. “Lahat ay yumaman sa aming mga anak na babae,” reklamo ng ama, “ngunit natitira lamang sa amin ang karapatang magbenta ng mga postkard na may kanilang mga larawan...”

Ang mga bata ay naging minahan ng ginto: mga kumpanyang gumagawa ng gatas, diaper, damit ng sanggol, pulbos ng sanggol, toothpaste, nagbayad ng malaking halaga para sa paggamit ng mga litrato ng magkapatid na Dion sa mga advertisement para sa kanilang mga produkto. Gumawa ang Hollywood ng tatlong pelikula tungkol sa kanila. At kakaunti lamang ang mga doktor at psychologist na nagbabala: dahil sa ang katunayan na ang mga batang babae ay pinananatili sa mga kulungan tulad ng mga hayop, sila ay lumaking hindi masaya at hindi nakikipag-usap.

Nang maging siyam na taong gulang sina Emily, Marie, Cecile, Annette, Yvonne, nagpasya ang mga awtoridad na magtayo ng isa pa sa Callander malaking bahay at ilagay ang buong pamilya Dion doon. Idea buhay na magkasama ang buong pamilya ay hindi nagtagumpay. Ang mga batang babae ay ganap na hindi nababagay dito. Iritado ang pakikitungo sa kanila ng ama, kahit na malupit: itinuring niya ang kanyang sarili na hindi patas na pinagkaitan ng dibisyon ng kita. Nang ang mga babae ay naging labing-anim, ipinadala sila sa isang boarding school. Lumitaw sila doon na mahiyain, mahiyain, hindi makatagpo ng pakikipag-ugnayan sa mga kapantay at iba pang mga bata. Pagkaraan ng tatlong taon, nagpunta si Emily sa isang monasteryo, ngunit hindi siya nagtagal doon. Pagkalipas ng ilang taon, nagsimula siyang makaranas ng epileptic seizure. Isang gabi, sa panahon ng isa pang pag-atake, Emily, deprived Medikal na pangangalaga, namatay. Para sa iba pang mga kapatid na babae ito ay isang kakila-kilabot na dagok. Kaagad pagkatapos ng kamatayan ni Emily, sinimulan nilang isulat ang aklat na "We Were Five," na naging isang akusasyon hindi lamang laban sa pamilya, ngunit, higit sa lahat, laban sa mga awtoridad.

Nagsimulang magkatotoo ang madilim na mga hula ng mga taong visionary. Ang mga kapatid na babae ay hindi inangkop sa normal na buhay: Wala sa kanila ang may propesyon, hindi sila makahanap ng contact sa ibang tao. Sa paglaki na magkasama, ang alam lang nilang maging magkaibigan sa isa't isa. Namatay si Marie sa edad na tatlumpu. Matapos ang isang hindi matagumpay na pag-aasawa, namuhay siyang mag-isa sa Montreal, kung saan siya ay biglang namatay. Hindi rin naging masaya ang pagsasama nina Annette at Cecile. Mahigpit na nakadikit sa isa't isa, gumugol sila ng maraming oras sa pakikipag-usap sa telepono o sa mga pagbisita sa isa't isa, kung saan naalala nila nang may pananabik ang oras noong lima sila.

Si Cecile ay nagsilang ng kambal, ngunit ang isa sa mga kambal ay namatay kaagad. Pagkalipas ng tatlong taon, nabalo siya. May apat na anak si Annette. Sinubukan ni Yvonne na maging isang madre, ngunit hindi nakasama sa monasteryo at namuhay nang mag-isa. Ganyan ang malungkot na sinapit ng magkapatid na Dion.

Isang kahanga-hangang pag-aaral ang isinagawa sa lungsod ng Gdansk sa Poland, kung saan noong Mayo 12, 1971, limang kambal ang isinilang sa klinika ng Gdansk Medical Academy. Mula sa pagsilang ay inalagaan niya sila Pediatric Institute. Pagkalipas lamang ng dalawa at kalahating buwan ay umuwi na ang mga bata. Sa tatlong taong gulang, nagpunta sina Adam, Piotr, Roman, Agnieszka at Ewa kindergarten, at noong Mayo 1978, ang kambal ay naging mga estudyante sa Gdansk Secondary School No. 15. Sa paaralan, silang lima ay mabilis na naging bahagi ng pangkat, marami silang mga kaibigan. Sila ay palakaibigan hindi lamang sa isa't isa, kundi pati na rin sa lahat ng kanilang mga kaklase. Lumaki ang mga bata na palakaibigan, malusog, at mabait. Ito ang magkaibang kapalaran ng Canadian at Polish na kambal.

Cytogenetic na pamamaraan batay sa mikroskopikong pag-aaral ng istraktura at bilang ng mga chromosome. Ang paghahati ng mga leukocyte ay naayos, nabahiran at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo. Sa kasong ito, ang mga paglihis mula sa pamantayan ay maaaring matukoy kapwa sa pamamagitan ng bilang ng mga kromosom at sa istraktura ng bawat kromosoma.

Ang unang kumpletong impormasyon tungkol sa bilang at istraktura ng mga chromosome ay nakuha noong 1956 ng Swedish scientists na sina J. Tiyo at A. Levan. Natagpuan nila na ang isang normal na karyotype ng tao ay may kasamang 46 na chromosome, kung saan 22 pares ng mga autosome at isang pares ng mga sex chromosome.

Ang cytogenetic control ay ginagamit sa pagsusuri ng isang bilang ng mga namamana na sakit. Sa kawalan ng isang X chromosome, nagkakaroon ng Shereshevsky-Turner syndrome ang mga babae (genotype: 44 + X0 = 45). Ang sakit na ito ay unang inilarawan ng Soviet endocrinologist na si N.A. Shereshevsky noong 1925, at pagkatapos ay pinag-aralan nang mas detalyado ni Turner noong 1938. Sa pagsilang, ang bata ay mukhang isang batang babae, at madalas ay may kapansin-pansin na pamamaga sa likod ng mga braso at binti. Sa unang taon ng buhay, ang pamamaga ay unti-unting nawawala. Ang mga babaeng nasa hustong gulang ay kadalasang maikli, wala pang 140 cm, at may parang pakpak na tiklop sa leeg. Ang mga ovary ay kulang sa pag-unlad at kumakatawan sa isang strip ng connective tissue. Infertile.

Alam na ngayon na sa 45–60 kaso sa 100 kusang pagpapalaglag ay nakikitungo tayo sa mga abnormalidad ng chromosomal. Para sa mga kadahilanang hindi pa naiintindihan, ang pinakakaraniwang anomalya (humigit-kumulang 20% ng lahat ng kusang pagpapalaglag) ay Shereshevsky-Turner syndrome.

Ang pagkakaroon ng dagdag na X chromosome sa mga lalaki (genotype: 44 + XXY = 47) ay humahantong sa sakit na Klinefelter. Noong 1942, inilarawan ng Amerikanong manggagamot na si Klinefelter ang isang grupo ng siyam na lalaki na may abnormal na nabuo na mga glandula ng mammary, napakaliit na testes at walang tamud. Ang mga lalaking dumaranas ng sakit na ito, bilang panuntunan, ay mas matangkad kaysa sa normal at may kapansanan sa intelektwal. Madalas silang may kakayahang gumawa ng mga krimen at seksuwal na perversion, at marami sa kanila ang nauuwi sa huli mga psychiatric na ospital o mga bilangguan. Halos lahat sila ay dumaranas ng kawalan ng katabaan. Ang Klinefelter syndrome ay nangyayari rin sa mga lalaking may genotypes 44 + XXXY = 48 at 44 +
+ ХХХХY = 49. Ang ganitong mga lalaki ay may kakayahang gumawa ng malupit na gawain at napaka-agresibo.

Ang pagkakaroon ng dagdag na 21st chromosome ay makikita sa ilalim ng mikroskopyo. Ang anomalyang ito ay unang natuklasan ng Pranses na doktor na si Lejeune at ng kanyang mga kasamahan noong 1959. Ang sakit na nauugnay dito ay inilarawan noong ika-19 na siglo. Ingles na doktor na si L. Down at nakatanggap ng pangalang Down syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng dementia, isang pangit na pangangatawan, at isang Mongoloid na hugis ng mata. Isang mutation na humahantong sa Down Syndrome, nagiging sanhi ng mutagens na pumapasok sa katawan kasama ng pagkain o hangin. Ang pinakakaraniwang mutagens ay mga kemikal na compound, na bahagi ng usok ng tabako. Samakatuwid, ang mga naninigarilyo ay mas malamang na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome. Ang edad ng ina ay hindi walang malasakit sa kalusugan ng bata, at mas matanda ito, mas madalas congenital anomalya pag-unlad.

Hindi gaanong karaniwan kaysa sa Down syndrome ay Edwards syndrome. Ang mga naturang pasyente ay may dagdag na chromosome sa ika-18 na pares. Ang sobrang 18th chromosome ay nagdudulot ng mental retardation, mga depekto ng tainga, mata, kamay, at ulo.

Ang pagkakaroon ng dagdag na 13th chromosome ay humahantong sa Patau syndrome, na inilarawan noong 1960. Ang sakit ay sinamahan ng mental retardation, isang maliit na ulo, abnormal na pag-unlad ng mga tainga at mata, cleft palate, cleft lip, ang pagkakaroon ng dagdag na daliri sa bawat banda, pati na rin ang iba pang mga abnormalidad. Ang ganitong mga bata ay karaniwang namamatay bago ang edad ng isang taon.

Ang paglabag sa integridad ng hindi bababa sa isang chromosome ay humahantong din sa malubhang kahihinatnan. Ang Cry of the cat syndrome, na nauugnay sa isang pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 5, ay inilarawan noong 1963. Ang pag-iyak ng mga bagong silang ay katulad ng sigaw ng isang pusa, na nauugnay sa mga abnormalidad ng larynx at vocal cords. Mahina ang paglaki ng mga bata at nahuhuli sa pag-unlad ng kaisipan. Ang hitsura ng mga pasyente ay may mga tampok: isang nakahalang fold sa panloob na sulok ng mata, tainga hindi regular na hugis at mababang lokasyon, maikling leeg, madalas na mga depekto sa puso. Karamihan sa mga bata ay namamatay maagang edad, gayunpaman, ang mga matatandang pasyente ay inilarawan, lalo na ang isang 55 taong gulang na babae.

Ang pagpapaikli ng isang chromosome mula sa ika-22 na pares ay humahantong sa isang sakit sa dugo - malignant myeloid leukemia (pagdurugo).

Paraan ng biochemical batay sa pag-aaral ng namamana na tinutukoy na metabolismo. Ang sanhi ng metabolic disorder ay isang pagbabago sa aktibidad ng ilang mga enzyme. Ang isang halimbawa ng isang disorder ng metabolismo ng amino acid ay ang albinism, na sanhi ng isang depekto sa enzyme tyrosinase, na humaharang sa conversion ng tyrosine sa melanin. Ang mga Albino ay may gatas na balat, napakaliwanag na buhok, at walang pigment sa iris. Nadagdagan ang pagiging sensitibo nila sa sikat ng araw, na nagiging sanhi ng mga nagpapaalab na sakit sa balat sa kanila.

Ang Phenylketonuria (amino acid metabolism disorder) ay isang namamana na sakit na nauugnay sa akumulasyon ng phenylalanine dahil sa kakulangan ng enzyme na nagpapalit nito sa tyrosine. Ang Phenylalanine ay na-oxidized sa phenylpyruvic acid, na pinalabas sa ihi. Ang dalas ng sakit na ito ay 1: 5600. Ang isang may sakit na bata ay nagkakaroon ng convulsions, dermatitis, at mabaho("mousy", "wolfish", "musty"). Upang masuri ang sakit, ang Felling test ay ginagamit: 10 patak ng 10% FeCl 3 na solusyon ay idinagdag sa 2-5 ml ng sariwang ihi. Ang hitsura ng isang asul-berde na kulay ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng sakit. Ang paggamot ay binubuo ng pagsunod sa isang espesyal na napiling diyeta.

Sa galactosemia (isang disorder ng metabolismo ng karbohidrat), ang galactose ay naipon sa dugo, na pumipigil sa pagsipsip ng glucose. Kung ang gatas, na pinagmumulan ng galactose, ay hindi kasama sa diyeta, ang bata ay nabubuhay. Ang mga pasyente ay kulang sa enzyme galactosidase, na maaaring matukoy sa pamamagitan ng isang kemikal na pagsusuri sa dugo. Ang pagsisimula ng sakit ay maaaring magpakita mismo mula sa mga unang araw ng buhay bilang hindi pagkatunaw ng pagkain, ang atay ay lumalaki, at ang pag-ulap ng lens ay napansin. Sa malubhang kurso at walang paggamot, ang mga bata ay namamatay sa unang taon ng buhay, at sa autopsy ay natuklasan nila ang cirrhosis ng atay.

Ang sakit na Niemann-Pick ay nauugnay sa akumulasyon ng sphingomyelin sa utak at atay. Ang sakit ay bubuo nang maaga pagkabata at nagpapakita ng sarili sa pagtanggi na kumain, pagsusuka, paglaki ng tiyan, atay, at pali. Ang mga pasyente ay mayroon kahinaan ng kalamnan, kombulsyon, pagbaba ng pandinig at paningin. Ang mga bata ay namamatay sa murang edad.

Sa 4 na libong namamana na sakit na inilarawan hanggang sa kasalukuyan, halos 600 ang pinag-aralan nang mabuti. Ang paggamit ng iba't ibang mga pamamaraan ay ginagawang posible upang makilala ang mga pattern ng pamana ng mga katangian sa mga tao nang normal at sa iba't ibang mga pathologies. Dahil dito, sa mga nakalipas na taon naging posible na maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may mga depekto sa kapanganakan gamit ang prenatal diagnostics. Sa maraming bansa sa mundo, kabilang ang Russia, mayroong isang network ng mga institusyon na nagbibigay ng medikal na genetic counseling sa populasyon. Una sa lahat, ang kanilang mga serbisyo ay dapat gamitin ng mga bagong kasal na may genetically disadvantaged na mga kamag-anak. Ang konsultasyon sa genetiko ay ipinag-uutos para sa pagpapakasal ng mga kamag-anak, mga taong higit sa 30 taong gulang, pati na rin sa mga nagtatrabaho sa produksyon na may mga mapanganib na kondisyon sa pagtatrabaho. Mababawasan ng mga doktor at geneticist ang panganib na magkaroon ng genetically defective na mga supling.

Paksa at mga gawain ng genetika ng tao. Ang genetika ng tao, o medikal na genetika, ay pinag-aaralan ang mga phenomena ng pagmamana at pagkakaiba-iba sa iba't ibang populasyon ng tao, mga tampok ng pagpapakita at pag-unlad ng normal (pisikal, malikhain, intelektwal na kakayahan) at mga pathological na katangian, ang pag-asa ng mga sakit sa genetic predetermination at mga kondisyon sa kapaligiran, kabilang ang kalagayang panlipunan ng buhay. Ang pagbuo ng medikal na genetika ay nagsimula noong 30s. XX siglo, nang magsimulang lumitaw ang mga katotohanan na nagpapatunay na ang pamana ng mga katangian sa mga tao ay napapailalim sa parehong mga batas tulad ng sa iba pang mga nabubuhay na organismo.

Ang gawain ng medikal na genetika ay kilalanin, pag-aralan, pigilan at gamutin ang mga namamana na sakit, gayundin ang bumuo ng mga paraan upang maiwasan ang mga nakakapinsalang epekto ng mga salik sa kapaligiran sa pagmamana ng tao.

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao. Kapag pinag-aaralan ang pagmamana at pagkakaiba-iba ng tao, ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit: genealogical, twin, cytogenetic, biochemical, dermatoglyphic, somatic cell hybridization, pagmomolde, atbp.

Ang pamamaraan ng genealogical ay nagbibigay-daan sa iyo upang malaman ang mga ugnayan ng pamilya at masubaybayan ang mana ng normal o pathological na mga katangian sa mga malapit at malayong kamag-anak sa isang naibigay na pamilya batay sa compilation ng isang pedigree - genealogy. Kung mayroong mga pedigree, kung gayon, gamit ang buod ng data para sa ilang mga pamilya, posibleng matukoy ang uri ng mana ng isang katangian - nangingibabaw o recessive, nakaugnay sa sex o autosomal, pati na rin ang monogenic o polygenic na kalikasan nito. Napatunayan ng genealogical method ang pagmamana ng maraming sakit, tulad ng diabetes, schizophrenia, hemophilia, atbp.

Alam na ang kambal ng tao ay magkapareho (monozygotic) at fraternal (dizygotic). Magkapareho, o magkapareho, ang kambal na nabubuo mula sa isang itlog na pinabunga ng isang tamud. Palagi silang magkaparehong kasarian at kapansin-pansing magkatulad sa isa't isa, dahil pareho sila ng genotype. Bilang karagdagan, mayroon silang parehong uri ng dugo, parehong mga fingerprint at sulat-kamay, maging ang kanilang mga magulang ay nalilito sa kanila at hindi maaaring makilala ang mga ito sa pamamagitan ng amoy ng aso. Ang magkaparehong kambal lamang ang 100% na matagumpay sa paglipat ng organ, dahil mayroon silang parehong hanay ng mga protina at ang inilipat na tisyu ay hindi tinatanggihan. Ang proporsyon ng magkatulad na kambal sa mga tao ay humigit-kumulang 35-38% ng kabuuang bilang.

Ang pag-aaral ng magkatulad na kambal sa buong buhay nila, lalo na kung sila ay naninirahan sa magkaibang sosyo-ekonomiko at klimatiko na kondisyon, ay kawili-wili dahil ang mga pagkakaiba sa pagitan nila sa pag-unlad ng pisikal at mental na mga katangian ay ipinaliwanag hindi sa pamamagitan ng iba't ibang genotypes, ngunit sa pamamagitan ng impluwensya ng kapaligiran. kundisyon.

Ang cytogenetic na pamamaraan ay batay sa isang mikroskopikong pag-aaral ng istraktura ng mga chromosome sa malusog at may sakit na mga tao. Ginagamit ang cytogenetic control sa pagsusuri ng ilang namamana na sakit na nauugnay sa aneuploidy at iba't ibang chromosomal rearrangements. Ginagawa rin nitong posible na pag-aralan ang pag-iipon ng tissue batay sa mga pag-aaral ng dinamika na nauugnay sa edad ng istraktura ng cell, upang maitaguyod ang mutagenic na epekto ng mga salik sa kapaligiran sa mga tao, atbp.

Sa mga nagdaang taon, ang pamamaraan ng cytogenetic ay nakakuha ng malaking kahalagahan na may kaugnayan sa mga posibilidad ng pagsusuri ng genetic ng tao, na binuksan ng hybridization ng mga somatic cells sa kultura. Ang pagkuha ng mga interspecific hybrids ng mga cell (halimbawa, tao at mouse) ay nagbibigay-daan sa isa na makabuluhang lapitan ang solusyon ng mga problema na nauugnay sa imposibilidad ng mga direktang krus, upang mai-localize ang isang gene sa isang tiyak na chromosome, upang magtatag ng isang pangkat ng linkage para sa isang bilang ng mga katangian, atbp. Ang pagsasama-sama ng genealogical na pamamaraan sa cytogenetic na pamamaraan, at Gayundin, sa mga pinakabagong pamamaraan ng genetic engineering, ang proseso ng pagmamapa ng mga gene sa mga tao ay makabuluhang pinabilis.

Ang mga biochemical na pamamaraan para sa pag-aaral ng heredity ng tao ay nakakatulong upang makita ang isang bilang ng mga metabolic na sakit (carbohydrate, amino acid, lipid, atbp.) Gamit, halimbawa, ang pag-aaral ng mga biological fluid (dugo, ihi, amniotic fluid) sa pamamagitan ng qualitative o quantitative analysis. Ang sanhi ng mga sakit na ito ay isang pagbabago sa aktibidad ng ilang mga enzyme.

Gamit ang mga biochemical na pamamaraan, mga 500 molekular na sakit na nagreresulta mula sa pagpapakita ng mutant genes ay natuklasan. Sa iba't ibang uri ng sakit, posibleng matukoy ang abnormal na protina-enzyme mismo o tukuyin ang mga intermediate na metabolic na produkto. Batay sa mga resulta ng mga pagsusuri sa biochemical, posible na masuri ang sakit at matukoy ang mga paraan ng paggamot. Ang maagang pagsusuri at ang paggamit ng iba't ibang mga diyeta sa mga unang yugto ng pag-unlad ng postembryonic ay maaaring pagalingin ang ilang mga sakit o hindi bababa sa pagpapagaan ng kondisyon ng mga pasyente na may mga depektong sistema ng enzyme.

Mga namamana na sakit ng tao, ang kanilang paggamot at pag-iwas. Sa ngayon, higit sa 2 libong namamana na mga sakit ng tao ang nairehistro, karamihan sa kanila ay nauugnay sa mga sakit sa pag-iisip. Ayon sa World Health Organization, salamat sa paggamit ng mga bagong pamamaraan ng diagnostic, isang average ng tatlong bagong namamana na sakit ay nakarehistro taun-taon, na nakatagpo sa pagsasanay ng isang doktor ng anumang espesyalidad: therapist, surgeon, neurologist, obstetrician-gynecologist, pediatrician, endocrinologist, atbp. Mga sakit na walang ganap na kinalaman sa pagmamana, halos wala. Ang kurso ng iba't ibang mga sakit (viral, bacterial, mycoses at kahit na mga pinsala) at pagbawi mula sa kanila sa isang antas o iba pa ay nakasalalay sa namamana na immunological, physiological, behavioral at mental na katangian ng indibidwal.

Gene mutations at metabolic disorder. Ang mga mutation ng gene ay maaaring magresulta sa pagtaas o pagbaba ng aktibidad ng ilang mga enzyme, o kahit na ang kanilang kawalan. Phenotypically, ang gayong mga mutasyon ay nagpapakita ng kanilang mga sarili bilang namamana na metabolic na mga sakit, na tinutukoy ng kawalan o labis ng produkto ng kaukulang biochemical reaction.

Ang mga mutation ng gene ay inuri ayon sa kanilang phenotypic manifestation, ibig sabihin, bilang mga sakit na nauugnay sa mga karamdaman ng amino acid, carbohydrate, lipid, mineral metabolism, at nucleic acid metabolism.

Ang isang halimbawa ng isang disorder ng metabolismo ng amino acid ay ang albinism, isang medyo hindi nakakapinsalang sakit na nangyayari sa mga bansa sa Kanlurang Europa na may dalas na 1:25,000. Ang sanhi ng sakit ay isang depekto sa enzyme tyrosinase, na humaharang sa conversion ng tyrosine sa melanin. Ang mga Albino ay may gatas na balat, napakaliwanag na buhok, at walang pigment sa iris. Nadagdagan ang pagiging sensitibo nila sa sikat ng araw, na nagiging sanhi ng mga nagpapaalab na sakit sa balat sa kanila.

Ang isa sa mga pinaka-karaniwang sakit ng metabolismo ng karbohidrat ay diabetes mellitus. Ang sakit na ito ay nauugnay sa isang kakulangan ng hormone insulin, na humahantong sa pagkagambala sa pagbuo ng glycogen at pagtaas ng mga antas ng glucose sa dugo.

Ang isang bilang ng mga pathological sign (hypertension, atherosclerosis, gout, atbp.) Ay natutukoy hindi ng isa, ngunit ng ilang mga gene (ang phenomenon ng polymerization). Ang mga ito ay mga sakit na may namamana na predisposisyon, na higit na nakasalalay sa mga kondisyon sa kapaligiran: sa ilalim ng mga kanais-nais na kondisyon, ang mga naturang sakit ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili.

Mga sakit sa Chromosomal. Ang ganitong uri ng namamana na sakit ay nauugnay sa mga pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome. Ang dalas ng mga abnormalidad ng chromosomal sa mga bagong silang ay mula 0.6 hanggang 1%, at sa yugto ng 8-12 na linggo tungkol sa 3% ng mga embryo ang mayroon sila. Kabilang sa mga kusang pagkakuha, ang dalas ng mga abnormalidad ng chromosomal ay humigit-kumulang 30%, at sa mga unang yugto (hanggang sa dalawang buwan) - 50% at mas mataas.

Ang lahat ng uri ng chromosomal at genomic mutations ay inilarawan sa mga tao, kabilang ang aneuploidy, na maaaring may dalawang uri - monosomy at polysomy. Ang monosomy ay partikular na malala.

Ang mga babaeng trisomic (44+XXX), bilang panuntunan, ay nakikilala sa pamamagitan ng mga karamdaman ng sekswal, pisikal at mental na pag-unlad, bagaman sa ilang mga pasyente ang mga palatandaang ito ay maaaring hindi lumitaw. May mga kilalang kaso ng fertility sa naturang mga kababaihan. Ang dalas ng sindrom ay 1:1000.

Ang mga lalaking may Klinefelter syndrome (44+XXY) ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa pag-unlad at aktibidad ng mga gonad, isang uri ng katawan na eunuchoid (mas makitid kaysa sa pelvis, balikat, paglaki ng buhok na uri ng babae at pagtitiwalag ng taba sa katawan, mga pahabang braso at binti kumpara sa ang katawan). Kaya ang mas mataas na paglago. Ang mga palatandaang ito, na sinamahan ng ilang mental retardation, ay lumilitaw sa isang medyo normal na batang lalaki mula sa sandali ng pagdadalaga.

Ang Klinefelter syndrome ay sinusunod na may polysomy hindi lamang sa X chromosome (XXX XXXY, XXXXY), kundi pati na rin sa Y chromosome (XYY. XXYY. XXYYY). Ang dalas ng sindrom ay 1:1000.

Sa mga autosomal na sakit, ang trisomy 21, o Down syndrome, ay ang pinaka-pinag-aralan. Ayon sa iba't ibang mga may-akda, ang dalas ng kapanganakan ng mga batang may Down syndrome ay 1:500-700 bagong silang, at sa nakalipas na mga dekada ang dalas ng trisomy-21 ay tumaas.

Karaniwang mga palatandaan ng mga pasyente na may Down syndrome: isang maliit na ilong na may malawak na patag na tulay, mga slanted na mata na may epicanthus - isang overhanging fold sa itaas na talukap ng mata, deformed maliit na tainga, isang kalahating bukas na bibig, maikling tangkad, mental retardation. Halos kalahati ng mga pasyente ay may mga depekto sa puso at malalaking sisidlan.

May direktang kaugnayan sa pagitan ng panganib na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome at edad ng ina. Ito ay itinatag na 22-40% ng mga bata na may ganitong sakit ay ipinanganak sa mga ina na higit sa 40 taong gulang (2-3% ng mga kababaihan sa edad ng panganganak).

Ang konsultasyon sa genetiko ay ipinag-uutos para sa pagpapakasal ng mga kamag-anak, mga taong higit sa 30-40 taong gulang, pati na rin sa mga nagtatrabaho sa produksyon na may mga mapanganib na kondisyon sa pagtatrabaho. Magagawa ng mga doktor at geneticist na matukoy ang antas ng panganib ng panganganak sa genetically inferior na supling at matiyak ang pagsubaybay sa bata sa panahon ng intrauterine development nito. Dapat tandaan na ang paninigarilyo, alkohol at paggamit ng droga ng ina o ama ng hindi pa isinisilang na bata ay matalas na nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may malubhang namamana na sakit.

Kung ang isang maysakit na bata ay ipinanganak, ang gamot, pandiyeta at hormonal na paggamot ay minsan posible. Ang isang malinaw na halimbawa na nagpapatunay sa mga kakayahan ng gamot sa paglaban sa mga namamana na sakit ay polio. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang namamana na predisposisyon, ngunit ang direktang sanhi ng sakit ay isang impeksyon sa viral. Ang pagsasagawa ng mass immunization laban sa causative agent ng sakit ay naging posible upang i-save ang lahat ng mga bata na namamana na predisposed dito mula sa malubhang kahihinatnan ng sakit. Ang dietary at hormonal na paggamot ay matagumpay na ginamit sa paggamot ng phenylketonuria, diabetes mellitus at iba pang mga sakit.

Ang genetika ng tao ay may malaking kahalagahan para sa medisina, dahil ang tungkol sa 5% ng mga bagong silang ay ipinanganak na may isa o isa pang genetically determined developmental disorder. Sa kasalukuyan, higit sa 5 libong mga anyo ng genetically determined na mga sakit ng tao ay kilala na. Ang papel na ginagampanan ng genetika sa pag-aaral ng mga namamana na sakit ng tao at mga pamamaraan ng kanilang pag-iwas, paggamot, pati na rin ang mga paraan upang maiwasan ang mga nakakapinsalang epekto ng masamang mga salik sa kapaligiran sa pagmamana ay halata. Ang pag-aaral ng pagmamana at pagkakaiba-iba ng tao ay mahirap dahil sa kawalan ng kakayahang maglapat ng maraming karaniwang mga diskarte sa pagsusuri ng genetic. Sa partikular, imposibleng magsagawa ng direktang pagtawid o eksperimento na makakuha ng mga mutasyon. Ang mga tao ay isang mahirap na paksa para sa genetic na pananaliksik dahil din sa huli na pagdadalaga at ang maliit na bilang ng mga supling. Gayunpaman, sa mga pamamaraan ng genetika ng tao ay binuo at matagumpay na ginamit upang pag-aralan ang mga namamana na sakit ng tao.

Pamamaraan ng genealogical

Binubuo ito ng pag-aaral mga ninuno batay sa mga batas ng pamana ng Mendelian. Ginagawang posible ng pamamaraang ito na itatag ang likas na katangian ng pagmamana ng isang katangian (autosomal, nauugnay sa kasarian, nangingibabaw o recessive), gayundin ang monogenic o polygenic na katangian nito. Batay sa impormasyong nakuha, ang posibilidad ng pagpapakita ng pinag-aralan na katangian sa mga supling ay hinuhulaan, na napakahalaga para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit. Ipinapakita ng Figure 15.1 ang mga kumbensyon na ginamit sa pag-compile ng mga pedigree. Ang pagsusuri sa pedigree ay mahalaga para sa pagtatasa ng panganib ng pag-unlad namamana na sakit mula sa isang partikular na miyembro ng isang partikular na pamilya, i.e. kinakailangan kapag nagsasagawa ng medikal na genetic counseling.

kanin. 15.1.

Sa autosomal inheritance ang sintomas ay nailalarawan sa pantay na posibilidad ng pagpapakita sa mga lalaki at babae. Autosomal dominant inheritance - ang nangingibabaw na allele ay natanto sa isang katangian sa parehong nangingibabaw na homozygous at heterozygous na estado. Kung ang hindi bababa sa isang magulang ay may nangingibabaw na katangian, ang huli ay nagpapakita ng sarili na may iba't ibang posibilidad sa lahat ng kasunod na henerasyon (Larawan 15.2). Gayunpaman, ang nangingibabaw na mutasyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababang pagtagos. Sa ilang mga kaso, lumilikha ito ng ilang mga paghihirap sa pagtukoy ng uri ng mana.

kanin. 15.2. Autosomal dominanteng uri ng mana. ako- IV - bilang ng mga henerasyon

Sa autosomal recessive inheritance ang isang recessive allele ay natanto sa isang katangian lamang sa recessive homozygotes. Ang mga recessive na sakit sa mga bata ay nangyayari nang mas madalas sa mga kasal sa pagitan ng phenotypically normal na heterozygous na mga magulang. Sa mga magulang na heterozygous (Ah X Aa) posibilidad na magkaroon ng mga anak na may sakit ( ahh) ay magiging 25%, ang parehong porsyento (25%) ay magiging malusog (AA), ang natitirang 50% (Ah) magiging malusog din, ngunit magiging heterozygous carrier ng recessive allele. Sa isang pedigree na may autosomal recessive inheritance, ang sakit ay maaaring magpakita mismo pagkatapos ng isa o ilang henerasyon (Larawan 15.3). Ito ay kagiliw-giliw na tandaan na ang dalas ng mga recessive na supling ay tumataas nang malaki sa consanguinous na pag-aasawa, dahil ang konsentrasyon ng heterozygous na karwahe sa mga kamag-anak ay makabuluhang lumampas na sa kabuuang masa populasyon.

kanin. 15.3. Autosomal recessive mode ng mana

Pamana na nauugnay sa kasarian nailalarawan, bilang panuntunan, sa pamamagitan ng hindi pantay na dalas ng paglitaw ng katangian sa mga kalalakihan at kababaihan at nakasalalay sa lokalisasyon ng kaukulang gene sa X- o Y chromosome. Alalahanin natin (tingnan ang talata 13.1) na sa!- at U-chromosomes ng mga tao ay may mga homologous na rehiyon na naglalaman ng mga magkapares na gene (tingnan ang Fig. 13.4). Ang mga gene na matatagpuan sa mga homologous na rehiyon ay minana sa parehong paraan tulad ng anumang iba pang mga gene na matatagpuan sa mga autosome. Sa hindi homologous na rehiyon ng Y chromosome mayroong isang gene na tumutukoy sa pagkakaiba-iba ng kasarian ng lalaki, at isang bilang ng iba pang mga gene. Ang mga ito ay ipinapasa mula sa ama hanggang sa anak at lumilitaw lamang sa mga lalaki (holandric type of inheritance). Ang % chromosome ay may dalawang non-homologous na rehiyon na naglalaman ng humigit-kumulang 150 genes na walang alleles sa Y chromosome. Samakatuwid, ang posibilidad ng isang recessive allele na nagpapakita sa mga lalaki ay mas mataas kaysa sa mga batang babae. Batay sa mga gene na matatagpuan sa mga sex chromosome, ang isang babae ay maaaring maging homozygous o heterozygous.

Ang isang lalaki na mayroon lamang isang Z chromosome ay magiging hemizygous para sa mga gene na walang alleles sa Y chromosome. Ang mana na naka-link sa ^ chromosome ay maaaring nangingibabaw at recessive (karaniwan ay recessive). Isaalang-alang natin ang A-linked recessive inheritance gamit ang halimbawa ng isang sakit ng tao tulad ng hemophilia (blood clotting disorder). Isang halimbawa na kilala sa buong mundo: ang carrier ng hemophilia, si Queen Victoria, ay heterozygous at ipinasa ang mutant gene sa kanyang anak na si Leopold at dalawang anak na babae. Ang sakit na ito ay tumagos sa isang bilang ng mga maharlikang bahay sa Europa at dumating sa Russia (Larawan 15.4). Sa mesa Ipinapakita ng 15.1 ang iba't ibang uri ng mana.

kanin. 15.4. Pedigree na may ^-linked recessive hemophilia A sa European royal houses

Mga uri ng pamana ng ilang katangian ng tao

Talahanayan 15.1

Autosomal inheritance
	nangingibabaw	Resessive
	Kayumanggi, mapusyaw na kayumanggi o berde	Gray o asul
	Mahabang pilikmata	Maikling pilikmata
	Aquiline na ilong	Tuwid o malukong tulay ng ilong
	Makitid na tulay ng ilong	Malapad na tulay ng ilong
	Tirik ang tangos ng ilong	Matangos ang ilong
	Malapad na butas ng ilong	Makitid na butas ng ilong
	Maluwag na lobe	fused lobe

	Buong labi	Manipis na labi
	Dimple sa baba	Makinis na baba
	Mga kilalang cheekbones
	Nakausli ang mga ngipin at panga
	Makapal na ibabang labi

Pagtatapos

Autosomal inheritance
	nangingibabaw	Resessive

	Kulot
	Sobrang buhok sa katawan	Maliit na buhok sa katawan
	Napaaga ang pag-abo
	Maitim na balat	Maliwanag na balat

	Mga pekas	Walang pekas
	Kanang kamay	Kaliwete
	Anim o pitong daliri na kamay	Limang daliri na kamay
Interlocked sa a- chromosome inheritance
	Normal na pangitain ng kulay	Pagkabulag ng kulay
Namumuo	Normal na pamumuo ng dugo	Hemophilia
Interlocked saY- chromosome inheritance
Mga gene na tumutukoy sa pag-unlad ng lalaki

Ang agham ng genetika ay may mga implikasyon para sa medisina. Ang kahalagahan ng genetika sa medisina

Paksa, pamamaraan at kwento pag-unlad genetika. Ibig sabihin genetika Para sa gawi

Kwento pag-unlad genetika (3)

Kwento pag-unlad genetika (2)

Henetika ng tao at ang kahalagahan nito para sa gamot

Mga pamamaraan para sa pag-aaral ng pagmamana ng tao

Iba't ibang hugis auricle: kasama genetic disorder– a, b; pamantayan - sa

Pamamaraan ng genealogical