/

Maaaring gamutin o hindi ang Gilbert's syndrome. sakit ni Gilbert


Ang Gilbert's syndrome ay isang talamak na namamana na sakit sa atay na sanhi ng kapansanan sa paggamit, transportasyon at paggamit ng bilirubin, na nailalarawan sa panaka-nakang hitsura ng pag-yellowing ng balat at nakikitang mga mucous membrane, hepatosplenomegaly (pinalaki ang atay, pali) at cholecystitis (pamamaga ng gallbladder).

Ang isa sa mga mahalagang tungkulin ng atay ay linisin ang dugo ng mga produktong dumi ng katawan at mga nakakalason na sangkap na pumapasok dito mula sa labas. Ang portal o portal vein ng atay ay naghahatid ng dugo sa hepatic lobules (morphofunctional unit of the liver) mula sa hindi magkapares na mga organo ng cavity ng tiyan (tiyan, duodenum, pancreas, spleen, maliit at malaking bituka), kung saan ito ay sinasala.

Ang Bilirubin ay isang produkto ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo - mga selula ng dugo na nagdadala ng oxygen sa lahat ng mga tisyu at organo. Ang pulang selula ng dugo ay binubuo ng heme, isang sangkap na naglalaman ng bakal, at globin, isang protina.

Matapos ang pagkasira ng cell, ang protina na sangkap ay nasira sa mga amino acid at nasisipsip ng katawan, at ang heme, sa ilalim ng pagkilos ng mga enzyme ng dugo, ay na-convert sa hindi direktang bilirubin, na lason para sa katawan.

Sa daloy ng dugo, ang hindi direktang bilirubin ay umabot sa hepatic lobules, kung saan, sa ilalim ng pagkilos ng enzyme glucuronyltransferase, ito ay pinagsama sa glucuronic acid. Bilang resulta, ang bilirubin ay nagiging nakagapos at nawawala ang toxicity nito. Susunod, ang sangkap ay pumapasok sa intrahepatic bile ducts, pagkatapos ay sa extrahepatic ducts at gallbladder. Ang bilirubin ay pinalabas mula sa katawan sa apdo sa pamamagitan ng sistema ng ihi at gastrointestinal tract.

Ang sakit ay karaniwan sa lahat ng mga bansa sa mundo at may average na 0.5-7% ng kabuuang populasyon ng planeta. Kadalasan, ang Gilbert's syndrome ay nangyayari sa Africa (Morocco, Libya, Nigeria, Sudan, Ethiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) at Asia (Kazakhstan, Uzbekistan, Pakistan, Iraq, Iran, Mongolia, China, India, Vietnam, Laos, Thailand).

Ang Gilbert's syndrome ay nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga babae - 5-7: 1 sa edad na 13 hanggang 20 taon.

Ang pagbabala para sa buhay ay kanais-nais, ang sakit ay nagpapatuloy habang buhay, ngunit kung susundin mo ang isang diyeta at paggamot sa droga, hindi ito hahantong sa kamatayan.

Ang pagbabala para sa kakayahang magtrabaho ay kaduda-dudang; habang umuunlad ang Gilbert's syndrome sa paglipas ng mga taon, ang mga sakit tulad ng cholangitis (pamamaga ng intrahepatic at extrahepatic bile ducts) at cholelithiasis (pagbuo ng mga bato sa gall bladder) ay nagkakaroon.

Ang mga magulang ng mga bata na dumaranas ng Gilbert's syndrome ay kailangang sumailalim sa isang serye ng mga pagsusuri mula sa isang geneticist bago magplano ng kanilang susunod na pagbubuntis, at ang mga may Gilbert's syndrome ay dapat na gawin din ito bago magkaanak.

Mga sanhi

Ang sanhi ng Gilbert's syndrome ay isang pagbawas sa aktibidad ng enzyme glucuronyltransferase, na nagpapalit ng nakakalason na hindi direktang bilirubin sa direktang - hindi nakakalason. Ang namamana na impormasyon tungkol sa enzyme na ito ay naka-encode ng gene - UGT 1A1, isang pagbabago o mutation na humahantong sa paglitaw ng sakit.

Ang Gilbert's syndrome ay ipinadala sa isang autosomal dominant na paraan, i.e. Mula sa mga magulang hanggang sa mga anak, ang mga pagbabago sa genetic na impormasyon ay maaaring mailipat sa pamamagitan ng parehong lalaki at babae na linya ng mana.

Mayroong isang bilang ng mga kadahilanan na maaaring magdulot ng paglala ng sakit, kabilang dito ang:

  • mahirap pisikal na trabaho;
  • mga impeksyon sa viral sa katawan;
  • exacerbation ng mga malalang sakit;
  • hypothermia, overheating, labis na insolation;
  • gutom;
  • biglaang paglabag sa diyeta;
  • pag-inom ng alak o droga;
  • labis na trabaho ng katawan;
  • stress;
  • pagkuha ng ilang mga gamot na nauugnay sa pag-activate ng enzyme glucuronyltransferase (glucocorticosteroids, paracetamol, acetylsalicylic acid, streptomycin, rifampicin, cimetidine, chloramphenicol, chloramphenicol, caffeine).

Pag-uuri

Mayroong 2 variant ng kurso ng Gilbert's syndrome:

  • ang sakit ay nangyayari sa 13-20 taong gulang, kung walang talamak na viral hepatitis sa panahong ito ng buhay;
  • Ang sakit ay nangyayari bago ang edad na 13 kung ang impeksiyon na may talamak na viral hepatitis ay nangyayari.

Sa pamamagitan ng regla, ang Gilbert's syndrome ay nahahati sa:

  • panahon ng exacerbation;
  • panahon ng pagpapatawad.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang Gilbert's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas, na inilarawan ng may-akda na natuklasan ang sakit na ito:

  • "Liver mask" - dilaw ng balat at nakikitang mauhog lamad;
  • Xanthelasma ng eyelids - ang hitsura ng dilaw na granularity sa ilalim ng balat ng itaas na takipmata;
  • Dalas ng mga sintomas - ang sakit ay nagpapalit sa pagitan ng mga panahon ng pagpalala at pagpapatawad.

Ang panahon ng exacerbation ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

  • ang paglitaw ng pagkapagod;
  • sakit ng ulo;
  • pagkahilo;
  • kapansanan sa memorya;
  • antok;
  • depresyon;
  • pagkamayamutin;
  • pagkabalisa;
  • pagkabalisa;
  • pangkalahatang kahinaan;
  • panginginig ng upper at lower extremities;
  • sakit sa mga kalamnan at kasukasuan;
  • dyspnea;
  • hirap na paghinga;
  • sakit sa lugar ng puso;
  • nabawasan ang presyon ng dugo;
  • nadagdagan ang rate ng puso;
  • sakit sa hypochondrium at lugar ng tiyan;
  • pagduduwal;
  • walang gana;
  • pagsusuka ng mga nilalaman ng bituka;
  • bloating;
  • pagtatae o paninigas ng dumi;
  • pagkawalan ng kulay ng dumi;
  • pamamaga ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang panahon ng pagpapatawad ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng anumang mga sintomas ng sakit.

Mga diagnostic

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo bihirang sakit at upang masuri ito nang tama, kinakailangan na sumailalim sa lahat ng mga ipinag-uutos na pagsusuri na inireseta para sa mga pasyente na may pag-yellowing ng balat, at pagkatapos, kung ang dahilan ay hindi naitatag, ang mga karagdagang pamamaraan ng pagsusuri ay inireseta.

Mga pagsubok sa lab

Mga pangunahing pamamaraan:

Pangkalahatang pagsusuri ng dugo:

Index

Normal na halaga

Mga pulang selula ng dugo

3.2 – 4.3*10 12 /l

3.2 – 7.5*10 12 /l

ESR (erythrocyte sedimentation rate)

1 – 15 mm/h

30 – 32 mm/h

Reticulocytes

Hemoglobin

120 – 140 g/l

100 – 110 g/l

Mga leukocyte

4 – 9*10 9 /l

4.5 – 9.3*10 9 /l

Mga platelet

180 – 400*10 9 /l

180 – 380*10 9 /l

Pangkalahatang pagsusuri ng ihi:

Index

Normal na halaga

Pagbabago sa Gilbert's syndrome

Specific gravity

pH reaksyon

Medyo acidic

Bahagyang acidic o neutral

0.03 – 3.11 g/l

Epithelium

1 – 3 sa larangan ng pagtingin

15 – 20 sa larangan ng pagtingin

Mga leukocyte

1 – 2 sa larangan ng pagtingin

10 – 17 sa view

Mga pulang selula ng dugo

7 – 12 sa larangan ng pagtingin

Biochemical blood test:

Index

Normal na halaga

Kabuuang protina

Albumen

3.3 – 5.5 mmol/l

3.2 – 4.5 mmol/l

Urea

3.3 - 6.6 mmol/l

3.9 – 6.0 mmol/l

Creatinine

0.044 - 0.177 mmol/l

0.044 - 0.177 mmol/l

Fibrinogen

Lactate dehydrogenase

0.8 - 4.0 mmol/(h l)

0.8 - 4.0 mmol/(h l)

Mga pagsusuri sa atay:

Index

Normal na halaga

Mga pagbabago sa Gilbert's syndrome

Kabuuang bilirubin

8.6 – 20.5 µmol/l

Hanggang sa 102 µmol/l

Direktang bilirubin

8.6 µmol/l

6 – 8 µmol/l

ALT (alanine aminotransferase)

5 – 30 IU/l

5 – 30 IU/l

AST (aspartate aminotransferase)

7 – 40 IU/l

7 – 40 IU/l

Alkaline phosphatase

50 – 120 IU/l

50 – 120 IU/l

LDH (lactate dehydrogenase)

0.8 – 4.0 pyruvite/ml-h

0.8 – 4.0 pyruvite/ml-h

Pagsusuri sa thymol

Coagulogram (pamumuo ng dugo):

Ang mga marker ng viral hepatitis B, C at D ay negatibo.

Mga karagdagang pamamaraan:

  • Ang stool test para sa stercobilin ay negatibo;
  • Pagsusuri sa pag-aayuno: ang pasyente ay nasa diyeta sa loob ng dalawang araw na may calorie na nilalaman na hindi hihigit sa 400 kcal bawat araw. Bago at pagkatapos ng diyeta, sinusukat ang antas ng bilirubin sa serum ng dugo. Kapag tumaas ito ng 50–100%, positibo ang pagsusuri, na nagpapahiwatig ng Gilbert's syndrome;
  • Pagsubok sa nikotinic acid: kapag ang nikotinic acid ay ibinibigay sa isang pasyente na may Gilbert's syndrome, ang antas ng hindi direktang bilirubin ay tumataas nang husto;
  • Pagsubok sa phenobarbital: kapag kumukuha ng phenobarbital, ang antas ng hindi direktang bilirubin sa serum ng dugo ay bumababa sa mga pasyente na may Gilbert's syndrome.

Mga pamamaraan ng instrumental na pagsusuri

Mga pangunahing pamamaraan:

  • Ultrasound ng atay;
  • CT (computed tomography) ng atay;
  • MRI (magnetic resonance imaging) ng atay.

Ang mga pamamaraan ng pagsusuri na ito ay nagsasangkot lamang ng pagtatatag ng isang paunang pagsusuri - hepatosis - isang pangkat ng mga sakit sa atay, na batay sa mga metabolic disorder sa mga lobules ng atay. Ang dahilan kung bakit nangyari ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi matukoy gamit ang mga pamamaraan sa itaas.

Mga karagdagang pamamaraan:


  • Ang genetic na pagsusuri ng venous blood o buccal epithelium (mga cell ng oral mucosa).

Mula sa mga cell ng materyal na kinuha sa laboratoryo, ang mga geneticist ay nagbubukod at nag-unwind ng isang molekula ng DNA (deoxyribonucleic acid), na naglalaman ng mga chromosome na naglalaman ng genetic na impormasyon.

Pinag-aaralan ng mga eksperto ang gene na ang mutation ay humantong sa Gilbert's syndrome.

Interpretasyon ng mga resulta (kung ano ang makikita mo sa konklusyon ng geneticist):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normal na halaga;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 o UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – Gilbert's syndrome.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Paggamot sa droga

Mga gamot na nagpapababa ng antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo:

  • phenobarbital 0.05 - 0.2 g 1 oras bawat araw. Dahil ang gamot ay may hypnotic at sedative effect, ipinapayong inumin ito sa gabi;
  • zixorin 0.05 - 0.1 g 1 oras bawat araw. Ang gamot ay mahusay na disimulado at walang hypnotic na epekto, ngunit hindi pa ginawa sa Russia sa nakalipas na ilang taon.

Sorbents:

  • Enterosgel 1 kutsara 3 beses sa isang araw sa pagitan ng mga pagkain.

Mga Enzyme:

  • Panzinorm 20,000 units o Creon 25,000 units 3 beses sa isang araw na may pagkain.
  • Essentiale 5.0 ml bawat 15.0 ml ng dugo ng pasyente 1 beses bawat araw sa intravenously.
  • Carlsbad asin 1 kutsarang dissolved sa 200.0 ML ng tubig sa umaga sa walang laman na tiyan, hofitol 1 kapsula 3 beses sa isang araw o holosas 1 kutsara 3 beses sa isang araw - pangmatagalan.

Bitamina therapy:

  • neurobion 1 tablet 2 beses sa isang araw.

Kapalit na therapy:

  • Sa mga malubhang kaso ng sakit, kapag ang pagtaas ng hindi direktang bilirubin sa serum ng dugo ay umabot sa mga kritikal na antas (250 at mas mataas µmol/l), ipinapahiwatig ang pangangasiwa ng albumin at pagsasalin ng dugo.

Physiotherapeutic na paggamot

Phototherapy - isang asul na lampara ay inilalagay 40 - 45 cm mula sa balat, ang session ay tumatagal ng 10 - 15 minuto. Sa ilalim ng impluwensya ng mga alon ng 450 nm, ang bilirubin ay nawasak nang direkta sa mga tisyu sa ibabaw ng katawan.

Tradisyunal na paggamot

  • Paggamot ng Gilbert's syndrome na may mga juice at pulot:
    • 500 ML beet juice;
    • 50 ML aloe juice;
    • 200 ML karot juice;
    • 200 ML itim na labanos juice;
    • 500 ML ng pulot.

    Paghaluin ang mga sangkap at ilagay sa refrigerator. Uminom ng 2 kutsara 2 beses sa isang araw bago kumain.

Diet na nagpapagaan sa kurso ng sakit

Ang diyeta ay dapat sundin hindi lamang sa mga panahon ng pagpalala ng sakit, kundi pati na rin sa mga panahon ng pagpapatawad.

Pinahihintulutan para sa paggamit:

  • karne, manok, isda ng mga di-mataba varieties;
  • lahat ng uri ng cereal;
  • mga gulay at prutas sa anumang anyo;
  • mababang-taba fermented na mga produkto ng gatas;
  • tinapay, biskwit;
  • sariwang kinatas na juice, prutas na inumin, tsaa.

Ipinagbabawal para sa paggamit:

  • matabang karne, manok at isda;
  • buong gatas at mataas na taba na mga produkto ng pagawaan ng gatas (cream, sour cream);
  • itlog;
  • maanghang, inasnan, pinirito, pinausukan, de-latang pagkain;
  • mainit na sarsa at pampalasa;
  • tsokolate, pastry;
  • kape, kakaw, malakas na tsaa;
  • alkohol, carbonated na inumin, juice sa tetra pack.

Mga komplikasyon

  • cholangitis (pamamaga ng intrahepatic at extrahepatic bile ducts);
  • cholecystitis (pamamaga ng gallbladder);
  • cholelithiasis (pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder);
  • pancreatitis (pamamaga ng pancreas);
  • bihira - pagkabigo sa atay.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa sakit ay binubuo ng pag-iwas sa mga salik na iyon na mag-uudyok sa isang pagpalala ng proseso ng pathological sa atay:

  • matagal na pagkakalantad sa araw;
  • hypothermia o sobrang pag-init ng katawan;
  • mahirap pisikal na paggawa;
  • paggamit ng alkohol o droga.

Dapat kang manatili sa isang diyeta, huwag mag-overwork at humantong sa isang aktibong pamumuhay.

Nilalaman

Ang sakit o sindrom ni Gilbert ay isang benign disorder ng atay, na nauugnay sa neutralisasyon ng organ ng hindi direktang bilirubin, na inilabas sa panahon ng natural na pagkasira ng hemoglobin. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kulot na kalikasan at isang namamana na tampok na konstitusyonal. Hanggang sa 10% ng populasyon ang madaling kapitan dito; ang mga lalaki ay mas madalas na apektado ng sakit; ang sindrom ay naging laganap sa mga residente ng Africa.

Pangkalahatang impormasyon tungkol sa Gilbert's syndrome

Ang simpleng cholemia ng pamilya, hyperbilirubinemia o sakit ni Gilbert ay isang pigmented benign hepatosis, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo. Ang dahilan para sa pagbuo ng sindrom ay isang paglabag sa intracellular transport ng sangkap sa mga hepatocytes, isang pagbawas sa antas ng pagsipsip at pagbabagong-anyo nito. Ang sakit ay unang nasuri noong 1901. Ang mga pangunahing katangian ng malalang sakit ay may kapansanan sa synthesis ng protina, hemoglobin, at jaundice.

Mga sanhi

Ang jaundice ni Gilbert ay isang namamana na sakit na dulot ng isang depekto sa gene sa pangalawang chromosome, na responsable para sa paggawa ng enzyme ng atay na glucuronyl transferase. Tinutulungan nito ang hindi direktang bilirubin na magbigkis sa glucuronic acid sa atay, na nagreresulta sa direktang bahagi ng pigment na maaaring ilabas sa apdo. Ang kakulangan ng enzyme ay humahantong sa hyperbilirubinemia at jaundice. Ang mga kadahilanan na nagiging sanhi ng paglala ng sindrom ay:

  • viral, mga nakakahawang sakit;
  • mga pinsala;
  • regla;
  • mga karamdaman sa pagkain, diyeta, pag-aayuno;
  • insolation (labis na pagkakalantad sa araw);
  • kakulangan ng pagtulog;
  • dehydration ng katawan;
  • stress;
  • pag-inom ng mga gamot: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Caffeine, anabolic steroid, hormonal agent, sulfonamides;
  • pag-abuso sa alkohol;
  • mga interbensyon sa kirurhiko.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Hanggang sa isang katlo ng mga pasyente ay hindi man lang naghihinala na mayroon silang Gilbert's syndrome. Ang isang pagtaas ng antas ng bilirubin ay nabanggit mula sa kapanganakan, ngunit sa mga bagong silang ang diagnosis ay mahirap dahil sa posibleng congenital physiological jaundice. Ang sakit ay napansin sa mga lalaking 20-30 taong gulang sa panahon ng iba't ibang pagsusuri. Ang mga pangunahing palatandaan ng sakit ay:

  • jaundice (icterus) ng sclera, balat - karamihan sa mga kaso ng jaundice ay panaka-nakang at banayad sa kalikasan;
  • sakit sa kanang hypochondrium;
  • heartburn;
  • metal na lasa sa bibig;
  • walang gana kumain;
  • pagduduwal, pagsusuka, lalo na pagkatapos ng matamis na pagkain;
  • utot;
  • nabawasan ang konsentrasyon;
  • pakiramdam ng isang tinapa, puno ng tiyan;
  • paninigas ng dumi, pagtatae;
  • pangkalahatang kahinaan, karamdaman, pagkapagod;
  • pagkahilo;
  • cardiopalmus;
  • hindi pagkakatulog;
  • panginginig, ngunit ang temperatura ay hindi tumaas;
  • pananakit ng kalamnan;
  • depresyon, antisosyal na pag-uugali;
  • walang dahilan na takot, gulat;
  • pagkamayamutin.

Diagnosis ng Gilbert's syndrome

Upang makagawa ng isang tumpak na diagnosis, isinasagawa ang mga diagnostic. Ang mga sikat na pamamaraan ng pagsusuri ay:

  1. Kumpletuhin ang pagsusuri ng dugo para sa Gilbert's syndrome - reticulocytosis (tumaas na antas ng mga immature na pulang selula ng dugo) at banayad na anemia ay nabanggit sa dugo.
  2. Pangkalahatang pagsusuri sa ihi - kung mayroong bilirubin at urobilinogen, maaari nating pag-usapan ang dysfunction ng atay.
  3. Biochemical analysis sa dugo - bahagyang nabawasan ang asukal, normal na antas ng mga protina, alkaline phosphatase, negatibong pagsusuri sa thymol.
  4. Ang antas ng bilirubin sa dugo ay isang pagtaas sa itaas ng normal (8.5-20.5 mmol/l) dahil sa hindi direktang bahagi.
  5. Dugo clotting - normal na prothrombin index at oras.
  6. Walang mga marker ng viral hepatitis.
  7. Pagsusuri sa ultratunog ng atay - sa panahon ng isang exacerbation, ang organ ay bahagyang pinalaki. Kadalasan ang sakit ay pinagsama sa cholangitis, talamak na pancreatitis, o isang kasaysayan ng mga gallstones.

Inirerekomenda ng mga doktor na suriin ng mga pasyente ang mga function ng thyroid gland, mag-donate ng dugo upang matukoy ang serum iron, kabuuang kapasidad na magbigkis ng bakal, at transferrin. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang mga karagdagang pagsusuri ay isinasagawa:

  1. Pagsusulit sa pag-aayuno– pagtanggi sa pagkain sa loob ng 48 oras o nililimitahan ito sa 400 kcal bawat araw. Ito ay matalas na nagpapataas ng konsentrasyon ng libreng bilirubin ng 200-300%. Ang hindi nakatali na substansiya ay sinusuri sa isang walang laman na tiyan sa unang araw ng pag-aaral at pagkaraan ng dalawang araw. Kung ang hindi direktang bilirubin ay tumaas ng 50-100%, positibo ang pagsusuri.
  2. Ang isang pagsubok na may Phenobarbital - isang dosis ng 3 mg / kg bawat araw para sa isang kurso ng 5 araw ay humahantong sa isang pagbawas sa konsentrasyon ng unconjugated bilirubin.
  3. Pagsubok gamit ang nikotinic acid- magbigay ng intravenous injection ng 50 mg ng nicotinic acid, na humahantong sa isang pagtaas sa hindi direktang bilirubin ng 200-300% sa tatlong oras.
  4. Pagsubok gamit ang Rifampicin– Ang pangangasiwa ng 900 mg ng sangkap ay nagpapataas ng konsentrasyon ng hindi nakatali na bilirubin.

Ang isa pang tanyag na paraan ng diagnosis ay percutaneous liver puncture. Ang doktor ay tumatanggap ng isang puncture sample at sinusuri ito para sa mga palatandaan ng talamak na hepatitis at cirrhosis ng atay. Ang isang mamahaling paraan ng diagnostic ay isang genetic molecular analysis ng dugo mula sa isang ugat. Pinapayagan ka nitong makilala ang may sira na DNA, dahil sa kung saan bubuo ang sakit.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang mga pag-atake ng exacerbation ng Gilbert's syndrome ay ginagamot. Inireseta ng mga doktor ang kumplikadong therapy sa gamot:

  1. Ang pagkuha ng Phenobarbital at Zixorin (Flumecinol) sa mga dosis na 0.05-0.2 g bawat araw para sa isang kurso ng 2-4 na linggo. Ito ay humahantong sa isang pagbawas sa konsentrasyon ng bilirubin sa dugo, na nag-aalis ng mga dyspeptic disorder. Inirerekomenda ang Phenobarbitl na inumin sa kaunting dosis bago ang oras ng pagtulog upang maiwasan ang pag-aantok, ataxia, at pagkahilo. Kung ang antas ng bilirubin ay 50 µmol/l at ang pasyente ay hindi maganda ang pakiramdam, ang isang kurso ng Phenobarbital ay inireseta sa isang dosis na 30-200 mg bawat araw. Dahil ang sangkap ay kasama sa mga patak ng Corvalol, Barboval at Valocordin, maaari mong inumin ang mga ito ng 20-25 patak tatlong beses sa isang araw.
  2. Cordiamin – 30-40 patak 2-3 beses sa isang araw para sa isang kurso ng pitong araw.
  3. Upang maalis ang cholecystitis at cholelithiasis, inirerekumenda na kumuha ng mga pagbubuhos ng choleretic herbs, mga pamamaraan para sa paggamit ng mga tubo na gawa sa sorbitol o xylitol, Carlsbad salt at Barbara salt.
  4. Upang alisin ang nakagapos na bilirubin, ang pagtaas ng diuresis ay isinasagawa; ang activate carbon ay ang adsorbent ng sangkap sa bituka. Upang mabigkis ang umiikot na bilirubin sa dugo, ang 1 g/kg body weight ng albumin ay tinuturok sa loob ng isang oras. Ang pamamaraang ito ay ipinapayong bago ang pagsasalin ng dugo.
  5. Upang sirain ang bilirubin na naayos sa mga tisyu, ginagamit ang phototherapy na may wavelength na 450 nm, ginagamit ang mga asul na lampara. Ang mga mata ay protektado ng salamin.
  6. Sa panahon ng therapy, kinakailangan upang maiwasan ang mga kadahilanan na nakakapukaw (pag-inom ng alak, hepatotoxic na gamot, impeksyon, mental at pisikal na stress), at insolation.
  7. Ang therapy sa bitamina ay kapaki-pakinabang, lalo na ang pagkuha ng mga bitamina B.
  8. Kalinisan ng talamak na foci ng impeksiyon.
  9. Sa mga kritikal na sitwasyon, nagsasagawa siya ng exchange blood transfusion.
  10. Matapos mapawi ang exacerbation, ang isang kurso ng hepatoprotectors ay ipinahiwatig: Legalon, Bonjigara, Hofitol, Karsila, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Sa panahon ng mga exacerbations, ang mga choleretic na gamot at enzymes (Mezim, Festal) ay inireseta, at ang mga paghahanda ng ursodeoxycholic acid ay inireseta upang mapababa ang antas ng libreng bilirubin.
  12. Upang maibalik ang motility ng bituka at alisin ang pagduduwal o pagsusuka, ang Domperidone, Cerucal, at Metoclopromide ay ipinahiwatig.

Diet

Sa Gilbert's syndrome, ang isang panghabambuhay na diyeta ay ipinahiwatig, na nagiging mas mahigpit sa panahon ng exacerbations. Kasama sa mga pagkain ang mga prutas, gulay, oatmeal at bakwit, low-fat cottage cheese, mild hard cheese, dry o condensed milk. Maaari kang kumain ng isang itlog at kaunting kulay-gatas bawat araw. Inirerekomenda na kumuha ng walang taba na karne, manok, isda, at uminom ng maraming likido. Ang black tea at coffee ay pinapalitan ng green tea, unsweetened lingonberry, cranberry o cherry fruit drinks. Dapat kang kumain ng 4-5 beses sa isang araw sa maliliit na bahagi. Inalis mula sa diyeta:

  • panaderya;
  • matamis na pagkain;
  • mataba creams;
  • tsokolate;
  • maanghang na pagkain;
  • pagkain na may mga preservatives;
  • alkohol, lalo na ang malakas na alak.

Pagtataya

Sa Gilbert's syndrome, ang pagbabala ay paborable. Kung susundin mo ang diyeta at mga patakaran ng pag-uugali (iwasan ang araw, pag-aayuno, stress), kung gayon ang pag-asa sa buhay ng mga naturang pasyente ay hindi naiiba sa mga malusog. Ang pagtaas nito ay pinadali ng isang malusog na pamumuhay, pag-iwas sa alak at mabibigat na pagkain. Kapag ginagamot ng Phenobarbital o Cordiamine, babalik sa normal ang antas ng bilirubin.

Maaaring lumitaw ang jaundice pagkatapos ng mga impeksyon, pagsusuka, o paglaktaw ng pagkain. Bago magplano ng pagbubuntis, ang mga pasyente ay dapat kumunsulta sa isang geneticist. Upang maiwasan ang paglitaw ng sakit, ang pagsunod sa diyeta, trabaho at pahinga, balanse ng tubig, pag-iwas sa insolation, at dehydration ay inirerekomenda. Ang sakit ay hindi dahilan para tanggihan ang pagbabakuna.

Video

May nakitang error sa text?
Piliin ito, pindutin ang Ctrl + Enter at aayusin namin ang lahat!

Ang Gilbert's syndrome (familial jaundice, pigmentary hepatosis) ay isang benign na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang episodic, katamtamang pagtaas sa konsentrasyon ng bilirubin sa dugo.

Ang sakit ay direktang nauugnay sa isang depekto ng gene na minana. Ang sakit ay hindi humantong sa malubhang pinsala sa atay, ngunit dahil ito ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng enzyme na responsable para sa pag-neutralize ng mga nakakalason na sangkap, ang mga komplikasyon na nauugnay sa pamamaga ng mga duct ng apdo at ang pagbuo ng mga gallstones ay maaaring umunlad.

Gilbert's syndrome - ano ito sa mga simpleng salita

Upang maunawaan ang kakanyahan ng patolohiya, kinakailangan na tumira nang mas detalyado sa mga pag-andar ng atay. Sa isang malusog na tao, ang organ na ito ay mahusay na gumaganap ng mga pangunahing pag-andar ng pag-filter, iyon ay, synthesize nito ang apdo, na kinakailangan para sa pagkasira ng mga protina, taba at carbohydrates, nakikilahok sa mga proseso ng metabolic, neutralisahin at nag-aalis ng mga nakakalason na sangkap mula sa katawan.

Sa Gilbert's syndrome, ang atay ay hindi kayang ganap na iproseso at alisin ang nakakalason na bile pigment bilirubin mula sa katawan. Ito ay dahil sa hindi sapat na produksyon ng isang tiyak na enzyme na responsable para sa neutralisasyon nito. Bilang resulta, ang libreng bilirubin ay naipon sa dugo at nabahiran ng dilaw ang sclera ng mga mata at balat. Samakatuwid, ang sakit ay tinatawag na talamak na jaundice.

Ang Gilbert's syndrome ay isang namamana na sakit, isang depekto sa gene na responsable para sa tamang metabolismo ng bile pigment bilirubin. Ang kurso ng sakit ay sinamahan ng panaka-nakang paglitaw ng katamtamang jaundice, ngunit ang mga pagsusuri sa atay at iba pang mga biochemical na mga parameter ng dugo ay nananatiling normal. Ang namamana na sakit ay mas madalas na masuri sa mga lalaki at unang lumilitaw sa pagbibinata at kabataan, na nauugnay sa mga pagbabago sa metabolismo ng bilirubin sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Sa kasong ito, ang mga sintomas ng sakit ay nangyayari nang pana-panahon sa buong buhay. Gilbert's syndrome - Ang ICD 10 ay may code na K76.8 at tumutukoy sa mga partikular na sakit sa atay na may autosomal dominant na uri ng mana.

Mga sanhi

Ang Genetic Gilbert's syndrome ay nangyayari lamang sa mga pasyenteng nakatanggap mula sa parehong mga magulang ng isang depektong gene na responsable para sa pagbuo ng isang partikular na enzyme sa atay. Bilang isang resulta, ang nilalaman ng enzyme na ito ay nabawasan sa 80% at ito ay hindi maaaring makayanan ang conversion ng nakakalason na hindi direktang bilirubin sa nakagapos na bahagi. Kasabay nito, ang kalubhaan ng genetic defect at ang tagal ng mga panahon ng exacerbation ay maaaring magkakaiba, ang lahat ay nakasalalay sa bilang ng mga pagpasok ng dalawang dagdag na amino acid sa lokasyon ng isang tiyak na enzyme sa atay.

Napansin ng mga siyentipiko na ang Gilbert's syndrome ay hindi lumitaw nang wala saan; ang pag-unlad nito ay nangangailangan ng pagtulak na nagpapalitaw sa mekanismo para sa pag-unlad ng sakit. Kabilang sa mga nakapukaw na kadahilanan ang:

  • hindi balanseng diyeta na may pamamayani ng mabibigat, mataba na pagkain;
  • pag-abuso sa alkohol;
  • pangmatagalang paggamit ng ilang mga gamot (antibiotics, caffeine, mga gamot mula sa grupong NSAID);
  • paggamot sa mga gamot na glucocorticosteroid;
  • pagkuha ng mga anabolic steroid;
  • pagsunod sa mga mahigpit na diyeta, pag-aayuno (kahit para sa mga layuning medikal);
  • nakaraang mga interbensyon sa kirurhiko;
  • labis na pisikal na aktibidad;
  • nervous overstrain, talamak na stress, depressive states.

Ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay maaaring mapukaw ng pag-aalis ng tubig (dehydration ng katawan) o mga nakakahawang sakit (trangkaso, ARVI), mga sakit sa bituka.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay karaniwang kasiya-siya. Ang mga sintomas ng sakit ay lilitaw nang pana-panahon, sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan. Ang mga pangunahing palatandaan ng sakit ay:

  • icteric syndrome ng iba't ibang antas ng intensity;
  • kahinaan, pagkapagod na may kaunting pisikal na aktibidad;
  • mga karamdaman sa pagtulog - ito ay nagiging hindi mapakali, pasulput-sulpot;
  • ang pagbuo ng isa o maramihang dilaw na plake (xanthelasma) sa lugar ng talukap ng mata.

Kapag tumaas ang konsentrasyon ng bilirubin sa dugo, ang buong katawan o ilang bahagi ng balat sa nasolabial triangle, paa, palad, at kilikili ay maaaring maging dilaw. Ang pagdidilaw ng mga mata ay nangyayari kapag bumababa ang antas ng bilirubin. Ang kalubhaan ng jaundice ay nag-iiba din - mula sa bahagyang pag-yellowing ng sclera hanggang sa maliwanag na yellowness ng balat.

Ang iba pang mga kondisyong palatandaan ng sakit na hindi palaging lumilitaw ay kinabibilangan ng:

  • bigat sa kanang hypochondrium;
  • pakiramdam ng kakulangan sa ginhawa sa lukab ng tiyan;
  • nadagdagan ang pagpapawis;
  • pag-atake ng sakit ng ulo, pagkahilo;
  • lethargy, kawalang-interes, o, sa kabaligtaran, pagkamayamutin at nerbiyos;
  • matinding pangangati ng balat;
  • bloating, utot, belching, kapaitan sa bibig;
  • mga sakit sa bituka (pagtatae o paninigas ng dumi).

Ang genetic na sakit ay may ilang mga kakaiba ng kurso nito. Kaya, sa bawat ikaapat na pasyente na may Gilbert's syndrome, ang isang pinalaki na atay ay sinusunod, na may organ na nakausli mula sa ilalim ng costal arch, ngunit ang istraktura nito ay normal, at ang sakit sa palpation ay hindi nararamdaman. Sa 10% ng mga pasyente, mayroong isang pinalaki na pali at magkakatulad na mga pathology - dysfunction ng biliary system, cholecystitis. Sa 30% ng mga pasyente, ang sakit ay halos asymptomatic, walang mga reklamo at ang sakit ay maaaring hindi matukoy nang mahabang panahon.

Bakit mapanganib ang Gilbert's syndrome?

Ang dilaw na kulay ng balat at sclera sa Gilbert's syndrome ay tinutukoy ng labis na bilirubin ng bile pigment. Ito ay isang nakakalason na sangkap na nabuo sa panahon ng pagkasira ng hemoglobin. Sa isang malusog na katawan, ang bilirubin sa atay ay nagbubuklod sa molekula ng glucoronic acid at sa form na ito ay hindi na nagdudulot ng panganib sa katawan.

Kung ang atay ay hindi gumagawa ng sapat na isang partikular na enzyme na neutralisahin ang libreng bilirubin, ang konsentrasyon nito sa dugo ay tumataas. Ang pangunahing panganib ng unconjugated bilirubin ay na ito ay lubos na natutunaw sa mga taba at nagagawang makipag-ugnayan sa mga phospholipid sa mga lamad ng cell, na nagpapakita ng mga katangian ng neurotoxic. Una sa lahat, ang sistema ng nerbiyos at mga selula ng utak ay nagdurusa mula sa impluwensya ng isang nakakalason na sangkap. Kasama ang daloy ng dugo, ang bilirubin ay ipinamamahagi sa buong katawan at nagiging sanhi ng dysfunction ng mga panloob na organo, na negatibong nakakaapekto sa paggana ng atay, biliary at digestive system.

Ang mga pasyente na may Gilbert's syndrome ay nakakaranas ng pagkasira ng function ng atay at nadagdagan ang sensitivity ng organ sa impluwensya ng hepatotoxic factor (alkohol, antibiotics). Ang madalas na mga exacerbations ng sakit ay humantong sa pag-unlad ng mga nagpapaalab na proseso sa biliary system, ang pagbuo ng mga gallstones at nagiging sanhi ng mahinang kalusugan, nabawasan ang pagganap at pagkasira sa kalidad ng buhay ng pasyente.

Mga diagnostic

Kapag gumagawa ng diagnosis, ang doktor ay dapat umasa sa mga resulta ng laboratoryo at instrumental na pag-aaral, isaalang-alang ang mga pangunahing klinikal na sintomas at data ng kasaysayan ng pamilya - iyon ay, alamin kung ang mga malapit na kamag-anak ay nagdusa mula sa sakit sa atay, paninilaw ng balat, o alkoholismo.

Sa panahon ng pagsusuri, ang mga mauhog na lamad ay ipinahayag din, sakit sa kanang hypochondrium, at isang bahagyang pagtaas sa laki ng atay. Isinasaalang-alang ng doktor ang kasarian at edad ng pasyente, nililinaw kung kailan lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit, at nalaman kung may magkakatulad na mga malalang sakit na nagdudulot ng jaundice. Pagkatapos ng pagsusuri, ang pasyente ay dapat sumailalim sa isang serye ng mga pagsubok.

Ang isang pangkalahatan at biochemical na pagsusuri ng dugo para sa Gilbert's syndrome ay makakatulong na matukoy ang pagtaas sa antas ng kabuuang bilirubin dahil sa libre, hindi direktang bahagi nito. Ang halaga na hanggang 85 µmol/l ay magsasaad ng pag-unlad ng Gilbert's syndrome. Kasabay nito, ang iba pang mga tagapagpahiwatig - protina, kolesterol, AST, ALT - ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon.

– walang mga pagbabago sa balanse ng electrolyte, ang hitsura ng bilirubin ay magsasaad ng pag-unlad ng hepatitis, at ang ihi ay nagiging kulay ng dark beer.

Ang pagtatasa ng mga feces para sa stercobilin ay nagbibigay-daan sa amin upang matukoy ang pagkakaroon ng end product na ito ng conversion ng bilirubin.

Paraan ng PCR - ang pag-aaral ay naglalayong makilala ang isang genetic na depekto sa gene na responsable para sa mga proseso ng metabolismo ng bilirubin.

Rimfacin test - ang pagbibigay ng 900 mg ng antibiotic sa isang pasyente ay nagdudulot ng pagtaas sa antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo.

Ang mga marker para sa hepatitis B, C, D na mga virus ay hindi nakita sa Gilbert's syndrome.

Ang mga partikular na pagsusuri ay makakatulong na kumpirmahin ang diagnosis:

  • phenobarbital test - habang kumukuha ng phenobarbital, bumababa ang antas ng bilirubin;
  • pagsubok na may nikotinic acid - na may intravenous administration ng gamot, ang konsentrasyon ng bilirubin ay tumataas nang maraming beses sa loob ng 2-3 oras.
  • pagsubok sa pag-aayuno - laban sa background ng isang diyeta na mababa ang calorie, isang pagtaas sa mga antas ng bilirubin ng 50-100% ay sinusunod.
Instrumental na pamamaraan ng pananaliksik:

  • Ultrasound ng lukab ng tiyan;
  • Ultrasound ng atay, gallbladder at ducts;
  • duodenal intubation;
  • pag-aaral ng liver parenchyma sa pamamagitan ng radioisotope method.

Ang isang biopsy sa atay ay ginagawa lamang kapag may hinala ng talamak na hepatitis at cirrhosis ng atay.

Ang pagsusuri sa genetiko ay itinuturing na pinakamabilis at pinakamabisa. Ang Homozygous Gilbert's syndrome ay maaaring matukoy gamit ang DNA diagnostics sa pag-aaral ng UDFGT gene. Ang diagnosis ay nakumpirma kapag ang bilang ng TA ay umuulit (2 nucleic acid) sa promoter na rehiyon ng may sira na gene ay umabot sa 7 o lumampas sa figure na ito.

Bago simulan ang therapy, inirerekomenda ng mga eksperto na magsagawa ng genetic test para sa Gilbert's syndrome upang matiyak ang tamang diagnosis, dahil ang mga gamot na may hepatotoxic effect ay ginagamit sa paggamot ng sakit. Kung nagkamali ang diagnostician, ang atay ang unang magdurusa sa naturang paggamot.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Pinipili ng doktor ang regimen ng paggamot na isinasaalang-alang ang kalubhaan ng mga sintomas, ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente at ang antas ng bilirubin sa dugo.

Kung ang hindi direktang bahagi ng bilirubin ay hindi lalampas sa 60 µmol/l, ang pasyente ay may banayad lamang na paninilaw ng balat at walang mga sintomas tulad ng mga pagbabago sa pag-uugali, pagduduwal, pagsusuka, pag-aantok - hindi inireseta ang paggamot sa droga. Ang batayan ng therapy ay ang mga pagsasaayos sa pamumuhay, pagsunod sa mga iskedyul ng trabaho at pahinga, at limitasyon ng pisikal na aktibidad. Ang pasyente ay inirerekomenda na dagdagan ang paggamit ng likido at sundin ang isang diyeta na hindi kasama ang pagkonsumo ng mataba, maanghang, pritong pagkain, matigas na taba, de-latang pagkain, at alkohol.

Sa yugtong ito, ang paggamit ng mga sorbents (activated carbon, Polysorb, Enterosgel) at mga pamamaraan ng phototherapy ay isinasagawa. Ang insolation na may asul na liwanag ay nagbibigay-daan sa libreng bilirubin na pumasa sa bahaging nalulusaw sa tubig at umalis sa katawan.

Kung ang antas ng bilirubin ay tumaas sa 80 µmol/l o mas mataas, ang pasyente ay inireseta ng Phenobarbital (Barboval, Corvalol) sa dosis na hanggang 200 mg bawat araw. Ang tagal ng paggamot ay 2-3 linggo. Ang diyeta ay nagiging mas mahigpit. Ang pasyente ay dapat na ganap na ibukod ang mga sumusunod mula sa diyeta:

  • de-latang, maanghang, mataba, mabibigat na pagkain;
  • mga inihurnong gamit, matamis, tsokolate;
  • malakas na tsaa at kape, kakaw, anumang uri ng alkohol.

Ang diin sa nutrisyon ay sa mga uri ng pandiyeta ng karne at isda, cereal, vegetarian na sopas, sariwang gulay at prutas, biskwit, matamis na juice, inuming prutas, compotes, mababang taba na fermented milk drink.

Kung ang antas ng bilirubin ay patuloy na tumaas, mayroong isang pagkasira sa kondisyon, at ang pasyente ay kailangang maospital. Sa isang setting ng ospital, ang regimen ng paggamot ay kinabibilangan ng:

  • hepatoprotectors upang mapanatili ang mga function ng atay;
  • intravenous administration ng polyionic solution;
  • pagkuha ng sorbents;
  • pagkuha ng mga enzyme na nagpapabuti sa panunaw;
  • lactulose-based laxatives na nagpapabilis sa pag-alis ng mga lason (Normaze, Duphalac).

Sa mga malubhang kaso, ang albumin ay ibinibigay sa intravenously o isang pagsasalin ng dugo. Sa yugtong ito, ang diyeta ng pasyente ay mahigpit na kinokontrol; ang lahat ng mga produkto na naglalaman ng mga taba ng hayop at protina (karne, isda, itlog, cottage cheese, mantikilya, atbp.) ay tinanggal mula dito. Ang pasyente ay pinapayagang kumain ng mga sariwang prutas at gulay, kumain ng mga vegetarian na sopas ng gulay, cereal, biskwit, at mga produktong dairy na mababa ang taba.

Sa mga panahon ng pagpapatawad, kapag walang mga talamak na sintomas ng sakit, ang isang kurso ng maintenance therapy ay inireseta, na naglalayong ibalik ang mga function ng biliary system at maiwasan ang pagbuo ng mga bato. Para sa layuning ito, inirerekumenda na kumuha ng Gepabene, Ursofalk o herbal decoctions na may choleretic effect. Walang mahigpit na paghihigpit sa diyeta sa panahong ito, ngunit dapat iwasan ng pasyente ang pag-inom ng alak at mga pagkain na maaaring magdulot ng paglala ng sakit.

Paminsan-minsan, dalawang beses sa isang buwan, inirerekomenda na magsagawa ng blind probing (tubage). Ang pamamaraan ay kinakailangan upang alisin ang stagnant apdo; ito ay binubuo ng pagkuha ng xylitol o sorbitol sa walang laman na tiyan. Pagkatapos nito, dapat kang humiga na may mainit na heating pad sa iyong kanang bahagi sa loob ng kalahating oras. Mas mainam na gawin ang pamamaraan sa isang araw na walang pasok, dahil ito ay sinamahan ng paglitaw ng maluwag na dumi at madalas na paglalakbay sa banyo.

Serbisyong militar

Maraming kabataan ang interesado sa kung ang mga taong may Gilbert's syndrome ay tinatanggap sa hukbo. Ayon sa iskedyul ng sakit, na nagdedetalye ng mga kinakailangan sa kalusugan ng mga conscripts, ang mga pasyente na may genetic jaundice ay tinawag para sa compulsory military service. Ang diagnosis na ito ay hindi isang batayan para sa pagpapaliban o exemption mula sa conscription.

Ngunit sa parehong oras, ang isang reserbasyon ay ginawa ayon sa kung saan ang binata ay dapat bigyan ng mga espesyal na kondisyon ng serbisyo. Ang isang conscript na may Gilbert's syndrome ay hindi dapat magutom, sumailalim sa mabigat na pisikal na aktibidad, at kumain lamang ng mga masusustansyang pagkain. Sa pagsasagawa, sa mga kondisyon ng hukbo, halos imposibleng matupad ang mga kinakailangang ito, dahil ang lahat ng kinakailangang mga regulasyon ay maaari lamang ibigay sa punong-tanggapan, kung saan mahirap para sa isang ordinaryong sundalo na makarating.

Kasabay nito, ang diagnosis ng Gilbert's syndrome ay nagsisilbing batayan para sa pagtanggi sa pagpasok sa mas mataas na institusyong militar. Ibig sabihin, ang mga kabataan ay itinuturing na hindi karapat-dapat para sa propesyonal na serbisyo sa Armed Forces at hindi pinapayagan ng medical commission na kumuha ng entrance exams.

Mga katutubong remedyo

Ang genetic jaundice ay isa sa mga sakit kung saan ang paggamit ng mga katutubong remedyo ay tinatanggap ng maraming mga espesyalista. Narito ang ilang mga sikat na recipe:

Pinagsamang timpla

Ang komposisyon ng gamot ay inihanda mula sa pantay na dami ng pulot at langis ng oliba (500 ml bawat isa). Ang 75 ML ng apple cider vinegar ay idinagdag sa halo na ito. Ang komposisyon ay lubusan na halo-halong, ibinuhos sa isang lalagyan ng salamin, at nakaimbak sa refrigerator. Bago gamitin, pukawin gamit ang isang kahoy na kutsara at kumuha ng 15-20 patak 20 minuto bago kumain. Ang mga sintomas ng jaundice ay humupa sa ikatlong araw ng paggamot, ngunit ang timpla ay dapat inumin nang hindi bababa sa isang linggo upang pagsamahin ang positibong resulta.

Burdock juice

Ang mga dahon ng halaman ay nakolekta noong Mayo, sa panahon ng pamumulaklak, sa oras na ito na naglalaman sila ng pinakamalaking halaga ng mga kapaki-pakinabang na sangkap. Ang mga sariwang tangkay ng burdock ay dumaan sa isang gilingan ng karne, ang katas ay pinipiga gamit ang gasa, diluted sa kalahati ng tubig at kinuha ng 1 tsp. bago kumain sa loob ng 10 araw.

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa Gilbert's syndrome ay kanais-nais, dahil ang kundisyong ito ay itinuturing na isa sa mga normal na variant. Walang tiyak na pag-iwas sa sindrom, dahil ang sakit ay sanhi ng genetic factor. Ngunit ang isang malusog na pamumuhay at wastong nutrisyon ay nakakatulong na maiwasan ang mga exacerbations at agad na mapawi ang mga hindi kasiya-siyang sintomas.

Ang Gilbert's syndrome ay unang inilarawan noong 1901. Ngayon, hindi ito isang bihirang kababalaghan, dahil halos 10% ng mga naninirahan sa buong planeta ang nagdurusa dito. Ang sindrom ay minana at pinakakaraniwan sa kontinente ng Africa, ngunit nangyayari rin sa mga residente ng mga bansang European at mga taong naninirahan sa mga bansa sa Timog-silangang Asya. Tingnan natin kung paano nabuo ang sindrom, kung bakit ito mapanganib, at kung paano ito gagamutin.

Ang bilirubin ay isang sangkap na produkto ng pagproseso ng mga pulang selula at hemoglobin. Sa Gilbert's syndrome, ang isang pagtaas ng nilalaman nito sa dugo ay sinusunod dahil sa pagbawas sa aktibidad ng paggawa ng enzyme glucuronyltransferase. Ang sakit na ito ay hindi pumukaw ng anumang partikular na malubhang pagbabago sa istraktura ng atay, ngunit maaari itong humantong sa malubhang kahihinatnan sa anyo ng mga bato sa gallbladder.

Sa pinagmulan, ang Gilbert's syndrome ay:

  • congenital (nagpapakita nang walang nakaraang hepatitis);
  • manifesting (nailalarawan ng pagkakaroon ng patolohiya sa itaas sa kasaysayan ng medikal).

Upang matukoy ang anyo ng sindrom na sinusunod sa isang partikular na kaso, ang pasyente ay tinutukoy para sa genetic na pagsusuri. Mayroong 2 anyo ng sakit:

  • homozygous (UGT1A1 TA7/TA7);
  • heterozygous (UGT1A1 TA6/TA7).

Ang sindrom ay nangyayari sa mga sumusunod na klinikal na palatandaan:

Palatandaan Paglalarawan
Paninilaw ng balat Ang balat at mauhog na lamad ay nagiging dilaw, ngunit ang kulay ng dumi at ihi ay hindi nagbabago, tulad ng nangyayari sa hepatitis (viral at alkohol). Kadalasan, ang sintomas na ito ng sindrom ay nagpapakita ng sarili sa pagkakaroon ng labis na pagkarga sa atay na nauugnay sa mahinang diyeta, paggamit ng ilang mga gamot, pagkakalantad sa alkohol, atbp.
Mga pagpapakita ng dyspeptic Ang sindrom ay nangyayari nang napakabihirang at sinamahan ng mga sintomas tulad ng pagduduwal, pagsusuka, utot, paninigas ng dumi, alternating na may pagtatae, atbp, dahil kapag lumitaw ang patolohiya na ito, hindi lamang ang paggana ng atay, kundi pati na rin ang iba pang mga organo ng gastrointestinal tract ay nagambala.
Asthenovegetative syndrome Lumilitaw na may hepatic cell failure, sa anyo ng mga sintomas tulad ng pagkapagod, hindi mapakali na pagtulog, panghihina, at biglaang pagbaba ng timbang. Ang mas mabagal na bilis ng reaksyon at pagkasira ng memorya ay sinusunod din sa paglipas ng panahon.
Nakatagong anyo (kawalan ng mga panlabas na palatandaan o mahinang ekspresyon ng mga ito) Ang Gilbert's syndrome ay minana (mula sa ama at ina) at maaari ding mangyari sa ilalim ng impluwensya ng mga sumusunod na salik:
  • mga nakakahawang sakit at viral;
  • mga pinsalang natanggap;
  • regla;
  • hindi malusog na diyeta (kabilang ang pag-aayuno);
  • insolation;
  • nabalisa ang mga pattern ng pagtulog;
  • dehydration;
  • stress at depresyon;
  • pagkuha ng ilang mga gamot;
  • pagkonsumo ng iba't ibang uri ng mga inuming may alkohol (kahit na mababa ang alkohol);
  • interbensyon sa kirurhiko.

Ang lahat ng mga kadahilanan sa itaas ay hindi lamang maaaring pukawin ang pagpapakita ng sindrom, ngunit pinalala rin ang kalubhaan ng patolohiya na mayroon na ang isang tao. Ang sindrom ay maaaring magpakita mismo nang aktibo o hindi gaanong binibigkas, depende sa pagkilos ng mga salik na ito.

Diagnosis at klinikal na pagpapakita

Ang diagnosis ng Gilbert's syndrome ay nagsisimula sa pagkolekta ng anamnesis at pagtatanong ng mga sumusunod na katanungan:

  1. Kailan nagsimula ang mga sintomas (pananakit, pagbabago ng balat at iba pang mga katangiang pagpapakita)?
  2. May mga salik ba na nakaimpluwensya sa paglitaw ng kundisyong ito (nag-abuso ba ang pasyente ng mga inuming nakalalasing, nagkaroon ng mga interbensyon sa operasyon, nagdusa ba siya ng anumang mga nakakahawang sakit sa malapit na hinaharap, atbp.)?
  3. Mayroon bang mga tao sa pamilya na may katulad na diagnosis o iba pang mga pathology sa atay?

Susunod, kapag nag-diagnose ng sindrom, ang isang visual na pagsusuri ay ginaganap. Binibigyang-pansin ng doktor ang pagkakaroon (kawalan) ng jaundice, sakit na nangyayari kapag palpating ang tiyan, at iba pang mga sintomas. Ang mga pamamaraan ng laboratoryo at instrumental na pagsusuri ay ipinag-uutos din upang masuri ang sindrom.

Mga sintomas

Ang mga palatandaan ng sindrom ay nahahati sa 2 grupo - sapilitan at kondisyon. Kung nangyari ang lahat ng mga sintomas sa itaas, dapat kang kumunsulta agad sa iyong doktor. Ang mga ipinag-uutos na palatandaan ng Gilbert's syndrome ay lilitaw tulad ng sumusunod:

  • pagbabago sa kulay ng balat (yellowing) at mauhog lamad;
  • pagkasira ng pangkalahatang kondisyon (kahinaan, pagtaas ng pagkapagod) nang walang malinaw na mga dahilan;
  • pagbuo ng xanthelasmas sa lugar ng takipmata;
  • kaguluhan sa pagtulog (ito ay nagiging hindi mapakali, pasulput-sulpot);
  • walang gana kumain.

Ang mga kondisyong pagpapakita ng sindrom ay posible sa anyo ng:

  • mga sensasyon ng bigat sa hypochondrium (kanan) at ang paglitaw nito ay hindi nakasalalay sa paggamit ng pagkain;
  • migraines at vertigo;
  • biglaang pagbabago sa mood, pagkamayamutin (nabalisa psycho-emosyonal na estado);
  • sakit sa mga kalamnan;
  • nangangati;
  • panginginig (na nangyayari paminsan-minsan);
  • hyperhidrosis;
  • utot at pagduduwal;
  • dysfunction ng bituka (ang pasyente ay may pagtatae).

Pananaliksik sa laboratoryo

Upang kumpirmahin ang sindrom, isinasagawa ang mga espesyal na pagsusuri:

  1. Pagrereseta ng pagsusuri sa pag-aayuno. Mayroong isang makabuluhang pagtaas sa bilirubin pagkatapos ng dalawang araw na pag-aayuno.
  2. Paglalapat ng isang pagsubok na may nikotinic acid. Sa intravenous administration ng acid na ito, ang pagbaba sa osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo at isang pagtaas sa mga antas ng bilirubin ay sinusunod.
  3. Pagrereseta ng pagsusulit na may Phenobarbital. Ang paggamit ng gamot sa pag-diagnose ng sindrom ay kinakailangan dahil sa pagtaas ng aktibidad ng isang tiyak na enzyme (glucuronyltransferase) na nagtataguyod ng pagbubuklod ng hindi direktang bilirubin at pagbaba nito.
  4. Application ng molecular DNA research method. Ito ay isang paraan na tumutulong na matukoy ang mutation ng UGT1A1 gene, lalo na ang promoter na rehiyon nito.

Upang makagawa ng diagnosis ng Gilbert's syndrome, mahalagang magsagawa ng mga pagsubok sa laboratoryo:

  1. UAC. Sa pagkakaroon ng sindrom, ang isang pagtaas sa mga antas ng hemoglobin at isang pagtaas sa nilalaman ng mga reticulocytes ay posible.
  2. Biochemical blood test (mas mataas na antas ng bilirubin, tumaas na antas ng mga enzyme sa atay at tumaas na antas ng alkaline phosphatase ay sinusunod).
  3. Coagulogram. Sa sindrom, ang coagulability ay normal o ang isang bahagyang pagbaba ay sinusunod.
  4. Molecular diagnostics (DNA analysis ng isang gene na nakakaapekto sa manifestations ng sakit ay ginanap).
  5. Pagsusuri ng dugo para sa pagkakaroon (kawalan) ng viral hepatitis.
  6. PCR. Salamat sa mga resulta na nakuha, posible na masuri ang panganib ng pagbuo ng sindrom. Ang UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ay isang indicator na nagsasaad ng kawalan ng mga paglabag. Sa resultang ito: UGT1A1 (TA)6/(TA)7, dapat mong malaman na may panganib na magkaroon ng patolohiya. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – nagpapahiwatig ng mataas na panganib na magkaroon ng sindrom.
  7. Pagsusuri ng ihi (ang kulay nito at iba pang mga tagapagpahiwatig ay tinasa).
  8. Pagsusuri ng mga feces para sa stercobilin. Para sa diagnosis na ito dapat itong negatibo.

Mga instrumental na pamamaraan

Gayundin, kapag nag-diagnose ng sindrom, ginagamit ang ilang instrumental at iba pang mga pamamaraan:

Mga diskarte sa paggamot

  • pagtanggi na kumain ng hindi malusog (sobrang mataba) na pagkain;
  • limitasyon ng mga naglo-load (na may kaugnayan sa mga aktibidad sa trabaho);
  • pagbubukod ng alkohol;
  • pagrereseta at pagkuha ng mga gamot na nagpapabuti sa kondisyon at paggana ng atay, pati na rin ang pagtataguyod ng pag-agos ng apdo;
  • reseta ng bitamina therapy (Ang mga bitamina B ay lalong kapaki-pakinabang sa kasong ito).

Epekto ng droga

Kung mangyari ang mga sintomas ng sindrom, maraming mga gamot ang inireseta:

  • barbiturates (madalas na inireseta para sa mga karamdaman sa pagtulog, pagkabalisa at mga seizure at ilang iba pang mga sintomas na kasama ng pathological na kondisyon na ito);
  • mga ahente ng choleretic (humahantong sa pagtaas ng pagtatago ng apdo at paglabas nito sa duodenum);
  • hepatoprotectors (mga gamot na idinisenyo upang protektahan ang atay mula sa mga negatibong epekto ng iba't ibang mga kadahilanan);
  • mga gamot na nakakatulong na maiwasan ang pagbuo ng mga gallstones at cholecystitis;
  • enterosorbents (mga sangkap na, kapag pumasok sila sa tiyan at bituka, nagsisimulang sumipsip ng mga lason at lason at pagkatapos ay natural na alisin ang mga ito).

Para sa mga dyspeptic disorder, iba't ibang mga gamot ang ginagamit, kabilang ang mga digestive enzymes. Gayundin, kung nangyari ang jaundice, inireseta ang phototherapy. Para dito, ang mga quartz lamp ay ginagamit upang makatulong na masira ang bilirubin na idineposito sa balat.

Mga pamamaraan sa bahay

Ang mga tradisyonal na pamamaraan ng paggamot ay maaari ding gamitin sa kasong ito. Ngunit huwag kalimutan na ang lahat ng mga therapeutic na aksyon ay dapat na sumang-ayon sa dumadating na manggagamot. Ang mga sumusunod na halamang gamot ay tumutulong na gawing normal ang mga antas ng bilirubin:


Medikal na nutrisyon

Ang wastong nutrisyon ay ang batayan para sa paggamot sa sindrom, dahil ang pasyente ay dapat na kinakailangang bawasan ang pagkarga sa atay.

Mga Awtorisadong Produkto Mga Ipinagbabawal na Produkto
  • compotes, juice, mahinang kape at tsaa;
  • cookies (lamang na hindi luto), pinatuyong tinapay na gawa sa rye o harina ng trigo;
  • cottage cheese, keso, tuyo, condensed o buong gatas (mababa ang taba);
  • iba't ibang mga unang kurso (karamihan ay mga sopas);
  • langis sa maliit na dami (parehong gulay at mantikilya);
  • walang taba na karne at mga dairy sausage;
  • payat na isda;
  • sinigang (liwanag);
  • mga gulay (mas mabuti na lumaki sa iyong sarili);
  • itlog;
  • berries at prutas (non-acidic);
  • matamis sa anyo ng pulot, jam, asukal.
  • tinapay (bagong lutong), butter pastry;
  • mantika at iba't ibang taba sa pagluluto (lalo na ang margarin);
  • mga sopas na may isda, mushroom at karne;
  • karne at isda ng mataba varieties;
  • ang mga sumusunod na gulay at pagkaing inihanda kasama nila: labanos, labanos, kastanyo, spinach;
  • mga itlog (pinirito o pinakuluang);
  • mainit na pampalasa tulad ng paminta at mustasa;
  • de-latang isda at gulay, pinausukang karne;
  • malakas na kape, kakaw;
  • matamis tulad ng tsokolate, iba't ibang cream at ice cream;
  • berries at prutas (maasim);
  • alak.

Paggamot sa mga buntis na kababaihan at mga bata

Ang paggamot sa mga bata na may sindrom ay dapat isagawa nang may pag-iingat at ang mga pamamaraan ay dapat na ligtas hangga't maaari, kaya't sila ay inireseta:

  • mga gamot na nakakatulong na bawasan ang antas ng hindi direktang bilirubin: Hepel, Essentiale;
  • paggamot na may mga enzyme at sorbents (ang mga grupong ito ng mga gamot ay nagpapabuti sa pag-andar ng atay): Enterosgel, Enzyme;
  • pag-inom ng mga choleretic na gamot (tinatanggal ang bilirubin): Ursofalk;
  • pag-inom ng mga bitamina at mineral (nagpapalakas ng mga panlaban ng katawan).

Tatyana: "Noong ako ay nasa maternity hospital kasama ang aking bagong panganak na anak na babae, nagpasya kaming suriin ang bata para sa Gilbert's syndrome, dahil mayroon akong gayong mga problema sa aking pamilya. Kinailangan kong alisin sa suso ang aking anak na babae sa loob ng ilang araw (siya ay nasa formula). Nagsimulang bumagsak ang bilirubin, na isa ring tagapagpahiwatig.

Ipinadala nila ang dugo para sa pagsusuri sa genetic center, at ang sagot ay bumalik na "hindi malinaw" (hindi nila makumpirma o tanggihan ang pagkakaroon ng sindrom sa aking anak na babae) at nag-alok na kumuha ng mga pagsusuri sa iba pang mga item upang kumpirmahin ang diagnosis sa pamamagitan ng pagbubukod. Pero hindi namin ginawa. Alam ko ang aking pagmamana. Sa anumang kaso, ang pinaka-mapanganib na sindrom ay para sa mga bagong silang, dahil ang kanilang mga katawan ay mahina."

Ang paglitaw ng sindrom na ito sa panahon ng pagbubuntis ay isang napakabihirang pangyayari. Kung ang isa sa mga kamag-anak ng babae o ang kanyang asawa ay nagdusa mula dito, dapat niyang ipaalam sa kanyang gynecologist ang tungkol dito. Ang paggamot ng Gilbert's syndrome sa mga buntis na kababaihan ay pamantayan: ang paggamit ng mga choleretic na gamot, hepatoprotectors at bitamina.

Anna: "Nakuha ng aking kapatid na babae ang sindrom na ito mula sa kanyang ama (nagdusa siya ng jaundice sa kanyang kabataan). Nalaman ni Tanya ang tungkol sa sakit na ito nang hindi sinasadya, nang magsimula siya ng mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis (ang kanyang bilirubin ay tumaas). Sa prinsipyo, walang partikular na kahila-hilakbot tungkol sa sindrom, maliban sa mga panlabas na pagpapakita (ang tatay ay may mga dilaw na mag-aaral, ngunit ito ay halos hindi napapansin). Ngunit ang sindrom na ito ay hindi naipasa sa akin. Kaya hindi isang katotohanan na kahit na may ganitong pagmamana ang sakit ay magpapakita mismo."

Irina: "Ang aking kaibigan ay na-diagnose na may Gilbert's syndrome mula sa kapanganakan." Buong buhay niya ay umiinom siya ng Karsil. Ngayon ay buntis na ang kanyang nobya at natatakot siyang magkaroon din ng ganitong sakit ang bata. Bagama't naiintindihan niya na hindi ito nakamamatay, hindi niya nais na ang sanggol ay uminom ng mga tabletas sa buong buhay niya tulad ng kanyang asawa. Sinasabi ng mga doktor na hindi kailangang mag-alala - ang pangunahing bagay ay ang pana-panahong pag-inom ng mga hepatoprotectors.

Paano mabuhay sa patolohiya?

Sa Gilbert's syndrome, ang mga tao ay maaaring, sa karamihan ng mga kaso, mamuhay ng normal, na may kaunting mga paghihigpit, maglaro ng sports, magkaroon ng mga anak, at maglingkod sa militar. Ang huling punto ay nagkakahalaga ng pag-isipan nang mas detalyado.

Sa proseso ng pagpuno ng ulat para sa pagpaparehistro ng militar at opisina ng pagpapalista, ang sindrom ay binibigyan ng kategorya B (angkop, ngunit may mga menor de edad na paghihigpit). Ang mga kabataan na may ganitong diagnosis ay pinapayuhan na iwasan ang mabigat na pisikal na aktibidad, stress at pag-aayuno.

Kung ang kalusugan ng isang sundalo ay lumala, maaari siyang ilagay sa isang ospital ng militar o kahit na ma-discharge mula sa hukbo. Kung ang pasyente ay may iba pang magkakatulad na mga pathology na kahanay ng sindrom, ang isang kabataan na may ganitong diagnosis ay maaaring bigyan ng isang pagpapaliban o kategorya B (ibig sabihin, siya ay angkop lamang sa panahon ng digmaan).

Upang suportahan ang organ, dapat sundin ng bawat pasyente na may Gilbert's syndrome ang mga rekomendasyong ito:


Dapat mo ring tandaan na:

  1. Ang pag-unlad ng sindrom ay mahirap pigilan, dahil ito ay isang namamana na sakit.
  2. Kinakailangan na bawasan o ganap na alisin ang impluwensya ng mga nakakalason na kadahilanan sa atay.
  3. Mahalagang iwasan ang pag-inom ng mga inuming nakalalasing.
  4. Kinakailangang talikuran ang masasamang gawi at uminom ng mga anabolic steroid.
  5. Napakahalaga na sumailalim sa isang taunang medikal na pagsusuri upang makilala at/o magamot ang mga sakit sa atay.

Ang Gilbert's syndrome ay hindi isang napaka-mapanganib na patolohiya, na, gayunpaman, nang walang kinakailangang paggamot ay maaaring makapukaw ng malubhang komplikasyon at kahihinatnan sa anyo ng talamak na hepatitis at cholelithiasis. Gayundin, sa pagkakaroon ng mga panlabas na pagpapakita, ang isang tao ay nakakaramdam ng isang tiyak na kakulangan sa ginhawa habang nasa lipunan. Mahirap pigilan ang pag-unlad ng sindrom, dahil ang namamana na kadahilanan ay gumaganap ng isang pangunahing papel, ngunit posible pa rin kung sumunod ka sa mga pangunahing rekomendasyon ng mga espesyalista.

Reizis A.R.

Oksana Mikhailovna Drapkina,

Sa aming seksyong "Hepatology", Propesor Reizis Anna Romanovna. Gilbert's syndrome.

Kadalasan ito ay nagtataas ng maraming katanungan.

"Gilbert's syndrome. Mga kasalukuyang pananaw, kinalabasan, at therapy."

Ara Romanovna Reisis, Propesor, Doktor ng Medikal na Agham:

Mahal na Mga Kasamahan.

May mga sakit na dumadaloy sa buong buhay ng isang tao - mula pagkabata at pagbibinata hanggang sa mga pinaka-advanced na taon. Sa landas na ito, ang mga doktor ng iba't ibang mga specialty, isang napakalawak na hanay ng mga doktor, ay dumarating sa atensyon ng mga doktor. Mahalagang malaman ng mas malawak na komunidad na ito ang mga bagong pag-unlad sa ating pag-unawa sa sakit na ito.

Kabilang sa mga naturang sakit ang Gilbert's syndrome (GS). Mahigit isang siglo na ang lumipas mula noong inilarawan ni Augustine Gilbert ang sindrom na ito noong 1901. Sa panahong ito, maraming mga bagong bagay ang lumitaw sa aming pag-unawa sa sakit na ito. Nasa aspeto ng bagong bagay na ito na nais kong ipakita ang patolohiya na ito ngayon.

Mula sa aming mga araw ng kolehiyo naaalala namin kung ano ito. Ang Gilbert's syndrome ay isang namamana na karamdaman ng metabolismo ng bilirubin, na binubuo ng kakulangan ng glucuronidation nito (sapilitan para sa pagpasok nito sa biliary tract) at, kaugnay nito, ang pagbuo ng benign unconjugated hyperbilirubinemia.

Alam din namin ang hanay ng mga pamantayan sa klinikal at laboratoryo na palaging batayan para sa aming pagsusuri. Ito ay kilala na ito ay napansin pangunahin sa mga kabataan sa panahon ng prepubertal at pubertal na edad. Kadalasan sa pamilya mayroon kaming ilang katibayan ng isang namamana na predisposisyon ng pamilya sa sindrom na ito.

Bilang isang patakaran, ang intensity ng jaundice ay mababa. Pinakamataas - subicteric na balat at icteric sclera. Ang hitsura o pagtindi ng jaundice ay madalas na nauugnay sa mga magkakaugnay na sakit o sa pag-aayuno, pisikal o psycho-emosyonal na stress. At din sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot. Lalo na ang tinatawag na aglucones, sulfamides, ang grupo ng salicylates. Pag-uusapan natin ito nang kaunti nang mas detalyado.

Kadalasan, ang hepatomegaly ay wala o hindi gaanong mahalaga. Sa mga pagsubok sa laboratoryo, ang bilirubin ay tumataas ng 2-5 (bihirang higit pa) na beses dahil sa nakararami na libreng fraction. Sa normal na aktibidad ng transaminase at ang kawalan ng mga marker ng viral hepatitis at katibayan ng hemolytic anemia.

Ang set ng data ng klinikal at laboratoryo na ito ay sapat para sa amin upang masuri ang sindrom na ito.

Kamakailan lamang, ang sitwasyon ay nagbago sa kahulugan na mayroon tayong pagkakataon ng layunin ng genetic analysis, na nagpapatunay o hindi nagpapatunay sa diagnosis na ito.

Ang genetic na mukha ng SG ay naging kilala, na nakasalalay sa katotohanan na ang isang mutation ay nangyayari sa promoter na rehiyon ng encoding enzyme glucuronyl transferase. Binubuo ito ng isang tyrosine-arginine dinucleotide insertion. Ang pagpapasok na ito ay inuulit sa iba't ibang bilang ng beses. Depende dito, mayroon kaming alinman sa klasikong bersyon ng SG o mga variation nito (alleles).

Ang posibilidad ng layunin na kumpirmasyon ng diagnosis na ito at ang layunin na pagbabalangkas nito ay sa maraming paraan ay radikal na nagbago sa aming mga ideya tungkol sa sindrom na ito. Binago ang ilang mga alamat na medyo paulit-ulit sa buong siglo na pamilyar tayo sa sindrom na ito.

Ang una ay ang pagkalat ng GS. Ito ay itinuturing na isang medyo bihirang sakit. Sa tulong ng isang genetic diagnosis, naging malinaw na ito ay isang medyo pangkaraniwang sakit. Sa pagitan ng 7% at 10% ng mundo ay naghihirap mula sa GS. Ito ay bawat ikasampu. Ito ay isang hindi pangkaraniwang dalas para sa isang minanang sakit.

Sa populasyon ng Africa hanggang sa 36%. Sa ating populasyon (European at Asian) 2-5%. Sa ating bansa at sa ating populasyon, ang diagnosis na ito ay nagiging mas madalas.

(Slide show).

Data mula sa aming klinika, kung saan nakatagpo namin ang GS bilang isang object ng differential diagnosis ng viral hepatitis. Sa paglipas ng 20 taon, mayroon kaming (mula sa 1990s hanggang sa kasalukuyan) ng pagtaas sa dalas ng diagnosis na ito ng higit sa 4 na beses.

Ang pangalawang alamat, na nagiging isang bagay ng nakaraan na may posibilidad ng genetic diagnosis ng GS. Ito ay isang alamat na ang GS ay, una sa lahat, jaundice. Ito ay isang ganap na hindi kinakailangang sintomas para sa GS. Ito ay tip lamang, ang nakikitang bahagi ng malaking bato ng yelo. Ang karamihan ng mga pasyente na may GS ay walang jaundice o nagpapakita nito sa ilang mga espesyal na sitwasyon sa buhay. Ito ay hindi isang ipinag-uutos na sintomas, na napakahalaga rin.

Ang ikatlong mitolohiya na dapat nating hatiin sa ating panahon. Ang alamat ay ang GS ay isang ganap na hindi nakakapinsalang sakit. Nakasanayan na natin na ganito ang nangyayari. Hindi ito humahantong sa fibrosis o paglipat sa cirrhosis ng atay. Dahil dito, hindi ito nangangailangan ng ating atensyon.

Sa katunayan, kamakailan ay naging malinaw na ito ay gumagawa ng isang napakaseryosong kontribusyon sa pag-unlad at saklaw ng cholelithiasis (GSD) sa mundo. Sa partikular, ang isang bilang ng mga pag-aaral ay nagsasalita tungkol dito nang lubos.

Isang genetic na pag-aaral noong 2009, kung saan humigit-kumulang dalawang daang pasyente na may cholelithiasis at humigit-kumulang 150 pasyente na wala nito ay genetically na napagmasdan para sa GS. Ito ay naging may mataas na kumpiyansa na sa mga may GS, ang cholelithiasis ay mas karaniwan.

Noong 2010, lumitaw ang isang mas malaking pag-aaral. Ito ay isang meta-analysis ng ilang mga pag-aaral. Sinasaklaw nito ang humigit-kumulang tatlong libong pasyente na may cholelithiasis at humigit-kumulang isa at kalahating libong pasyente na wala nito. Ito ay naka-out na ang mga pasyente na may genetically confirmed GS ay may ganap na panganib ng cholelithiasis. Pangunahing lalaki ang may ganitong weld.

Ang mga kababaihan sa pangkalahatan ay dumaranas ng cholelithiasis nang mas madalas dahil sa mga kondisyon ng hormonal, estrogen, at iba pa. Ang mga lalaki ay nabibilang sa kategoryang ito, pangunahin kung mayroon silang SG. Ang pagtaas ng cholelithiasis sa mga lalaking may GS ay nangyayari ng 21%.

Isa pang bagong direksyon, isang ganap na bagong aspeto sa ating mga modernong ideya tungkol sa pagliligtas ng buhay. Ang katotohanang ito ay ang pag-aaral ng mga katangian ng metabolismo ng gamot laban sa background ng GS ay nabuo ang batayan para sa paglitaw ng isang ganap na bagong direksyon sa pharmacology. Ang tinatawag na pharmacogenetics, na may malaking kahalagahan para sa pagbuo ng mga gamot at ang kanilang praktikal na paggamit.

Maraming mga gamot, ang tinatawag na aglucones, ay dapat ding pagsamahin sa glucuronic acid, tulad ng bilirubin, upang mailabas mula sa katawan at sa pangkalahatan ay dumaan sa kanilang metabolic path sa katawan. Ang parehong enzyme ay na-load - glucuronyl transferase.

Alinsunod dito, ang bilirubin ay inilipat mula sa koneksyon nito sa glucuronic acid. Ang paglabas nito sa bile canaliculi ay nagambala, na nagreresulta sa jaundice.

Kapag ang pagbuo at pagsubok ng isang bilang ng mga gamot sa isang malaking contingent ng mga pasyente, pharmacologists ay nahaharap sa ang katunayan na ang isang bilang ng mga pasyente exhibited malubhang jaundice. Ito ay maaaring bigyang-kahulugan bilang tunay na hepatotoxicity ng gamot, na kung minsan ay nagbibigay ng anino sa napakahalaga at promising na mga gamot na mahalaga para sa kaukulang kategorya ng mga pasyente.

Ang isang 2011 na papel ay nagpapakita kung paano, sa isang pagsubok ng Tocilizumab, isang promising na gamot na ginagamit para sa rheumatoid arthritis, dalawang pasyente ang may mataas na antas ng bilirubin. Nang suriin ang mga pasyenteng ito, lumabas na pareho sa mga pasyenteng ito (at sila lamang ng lahat ng mga kalahok sa pagsubok) ay may katangian ng genotype ng GS.

Inalis nito ang gamot na ito mula sa hinala sa mga tuntunin ng tunay na hepatotoxicity.

Ngunit ang bilang ng mga nauugnay na publikasyon ay tumataas. Narito ang isa pang indikasyon nito. Sa isang sakit tulad ng acromegaly, ang paglaban sa somatostatin ay karaniwan na ngayon. Ang bagong gamot na nasuri ay nagpakita ng mataas na antas at mataas na saklaw ng jaundice. Lahat pala ng mga pasyenteng ito ay may GS.

Ang isang halimbawa na mas malapit sa atin ay ang antiviral therapy ng talamak na hepatitis C na may mga interferon na may Ribavirin. Ito ay ang parehong larawan. Dalawang pasyente ang nagpakita ng 17-tiklop na pagtaas sa mga antas ng bilirubin. Pero may GS pala itong dalawang pasyente. Ang pagkansela ng Ribavirin ay humantong sa normalisasyon ng bilirubin. Walang karagdagang anino ang inihagis sa Ribavirin.

Hanggang ngayon, pangunahing pinag-uusapan natin ang tungkol sa data mula sa panitikan sa mundo. Gusto kong magbigay ng sarili kong data para sa 20 taon ng klinika ng mga bata. Sa panahong ito, naobserbahan namin ang 181 mga bata at kabataan na may GS. Ito ay lumabas na ang isang napakataas na porsyento ng mga pasyente na ito (higit sa kalahati ng mga ito) ay may biliary dyskinesia na may at walang sludge syndrome, at nagkaroon ng cholelithiasis, sa kabila ng katotohanan na ang mga ito ay mga bata.

Ngunit nakatanggap kami ng partikular na mahalaga at kawili-wiling impormasyon nang hinati namin ang aming mga pasyente sa dalawang grupo, sa dalawang dekada: 1992 - 2000 at 2001 - 2010. Ang mga dekada na ito ay naiiba sa na sa unang yugto ay hindi sila nakatanggap ng mga gamot na "Ursodeoxycholic acid". O natanggap namin ito ayon sa mga indikasyon kapag mayroon na kaming nabuong larawan ng pinsala sa biliary tract.

Sa mga pasyenteng ito, 11.8% lamang ng mga bata ang may normal na estado ng biliary tract. 76.5% ay may biliary dyskinesia, halos kalahati sa kanila ay may sludge syndrome. Halos 12% ng mga bata ay nagkaroon na ng cholelithiasis.

Sa ikalawang yugto (ikalawang dekada) mayroong 105 mga pasyente. Mula sa mga unang hakbang, sa sandaling ang diagnosis ng GS ay ginawa, ang mga preventive course ng Ursodeoxycholic acid (UDCA) ay isinasagawa dalawang beses sa isang taon sa anyo ng gamot na Ursosan, kung saan kami ay nagtatrabaho sa loob ng maraming taon.

Mga resulta. Sa halos 65% ng mga kaso, ang mga pasyenteng ito ay may normal na kondisyon ng biliary tract. Ang bilang ng mga pasyente na may cholelithiasis ay bumaba ng 4.5 beses (hanggang 2.8%).

Iminumungkahi nito na ang GS ay nararapat pa rin sa ating atensyon at ilang therapeutic influence. Ito ay naglalayong bawasan ang kabuuang antas ng bilirubin, bilang hindi direkta, libre upang mabawasan ang pangkalahatang pagkalasing (dahil ang hindi direktang bilirubin ay nakakalason sa nervous system). Pati na rin ang pagbabawas ng direktang conjugated bilirubin upang maiwasan ang pinsala sa biliary tract.

Ano ang mayroon tayo para dito ngayon? Sa mga tuntunin ng pagbabawas ng antas ng hindi direktang bilirubin, ang gamot na "Phenobarbital" ay ginagamit pa rin. Ito ay kilala na ito ay may ilang mga kakayahan upang madagdagan ang aktibidad ng glucuranyl transferases. Dahil dito, ang antas ng hindi direktang hyperbilirubinemia ay nabawasan sa ilang lawak at ang pagkalasing at ang epekto sa central nervous system (CNS) ay nabawasan.

Upang mabawasan o maiwasan ang pinsala sa biliary tract, itinuturing naming tama ang paggamit ng UDCA (Ursosan, partikular). Ayon sa aming data, ito ay makabuluhang binabawasan o kahit na pinipigilan ang mga komplikasyon mula sa biliary tract, kabilang ang cholelithiasis.

(Slide show).

Mayroong isang arrow dito mula sa UDCA hanggang sa pagbaba ng epekto sa central nervous system. Nakakita kami ng ilang kawili-wiling data mula sa mga eksperimentong pag-aaral sa ngayon. Sinasabi nila na ang UDCA ay maaaring mabawasan ang sensitivity ng mga nerve cells sa mga nakakapinsalang epekto ng hindi direktang bilirubin.

Ang mga kultura ng mga rat nerve cells (astrocytes at neurons) ay incubated na may hindi direktang bilirubin o may hindi direktang bilirubin sa pagkakaroon ng UDCA. Sa kaso ng mono incubation, nagkaroon ng 4- hanggang 7-tiklop na pagtaas sa apoptosis sa mga cell na ito.

Kapag sila ay incubated na may hindi direktang bilirubin sa pagkakaroon ng UDCA, nagkaroon ng makabuluhang proteksyon (60%). Ang pagbawas sa antas ng apoptosis ay mas mababa sa 7%.

Kaya, ang pagtrato sa GS ngayon, tulad ng sa tingin natin, ay dapat maglaman. Tulad ng para sa mga paghihigpit sa pandiyeta, maaari lamang silang maiugnay sa posibleng folate at maging ganito ang kalikasan. Hindi sila dapat maging mahigpit, ngunit bahagi sila ng isang malusog na pamumuhay.

Tulad ng para sa pangalawang punto - ang matipid na rehimen - ito ay napakahalaga. Dapat itong malaman ng mga pasyente. Ang pisikal at psycho-emosyonal na overstrain ay lubhang hindi kanais-nais at direktang hahantong sa pagdidilaw.

Ang isang napakahalagang punto ay ang pagtitipid ng gamot - pagliit ng mga epektong panggamot sa lahat ng lugar. Una sa lahat, nalalapat ito sa mga glucocorticosteroids, na direktang aglucones. Salicylates - ang buong grupo. Sulfonamides. "Diacarb", medyo madalas na ginagamit. "Menthol" ("Mentholum") at ilang iba pang gamot.

Sa pangkalahatan, ang banner ng isang pasyente na may GS ay dapat na may nakasulat na: "I-minimize ang pagkakalantad sa droga."

Tulad ng para sa drug therapy para sa sindrom mismo, ang Phenobarbital sa isang dosis na partikular sa edad ay ginagamit lamang sa mga kaso ng mataas na bilirubin elevation (sa itaas ng lima o higit pang mga pamantayan). Para sa mas mababang antas ng pagtaas ng bilirubin, gamitin ang Valocordin, na naglalaman ng phenobarbital sa maliliit na dami. Para sa mga bata o kabataan, 1 patak bawat taon ng buhay, 20 - 30 patak para sa mga matatanda 3 beses sa isang araw.

Tulad ng para sa UDCA, 10 - 12 mg bawat kilo bawat araw. Ang mga pang-iwas na kurso ng 3 buwan (tagsibol-taglagas) ay kapaki-pakinabang taun-taon at, tulad ng ipinakita ko sa aming karanasan, ay lubos na epektibo sa pagpigil sa pinsala sa biliary tract at cholelithiasis.

Ipinapahiwatig kapag ang direktang bilirubin ay tumaas hanggang sa ito ay maging normal. Kung ang biliary dyskinesia ay nangyayari sa sludge syndrome bago ito maalis at 1-2 buwan pagkatapos upang mapanatili ang resulta.

Kaya, ang GS ay isang namamana na karamdaman ng metabolismo ng bilirubin, ang napapanahong pagkilala at pagwawasto nito ay mahalaga kapwa para sa pasyente at para sa populasyon sa kabuuan.

Ang modernong yugto ng pag-unlad ng gamot, na naging posible upang talaga na kumpirmahin ang diagnosis ng GS gamit ang mga genetic na pamamaraan, ay naglalagay ng diagnosis nito sa isang bagong antas.

Ang benign na katangian ng sindrom, na binubuo sa kawalan ng fibrosis at kinalabasan sa cirrhosis ng atay, ay hindi ibinubukod ang mga masamang kahihinatnan bilang mga sakit ng biliary tract, kabilang ang cholelithiasis.

Huling bagay. Upang maiwasan at gamutin ang mga masamang epektong ito, ipinapayong gumamit ng UDCA, sa partikular na Ursosan.

Salamat sa atensyon.

(0)
Ibahagi