Chromosomal Mga mutasyon tao

Nakumpleto ni: 11th grade student Alexandra Karpova

Chromosome

- isang parang thread na istraktura ng cell nucleus na nagdadala ng genetic na impormasyon sa anyo ng mga gene, na nagiging nakikita kapag ang cell ay nahahati. Ang chromosome ay binubuo ng dalawang mahabang polynucleatide chain na bumubuo ng DNA molecule. Ang mga kadena ay paikot-ikot sa bawat isa. Ang nucleus ng bawat somatic cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome, 23 sa mga ito ay maternal at 23 ay paternal. Ang bawat chromosome ay maaaring magparami ng eksaktong kopya ng sarili nito sa pagitan ng mga cell division, upang ang bawat bagong cell na nabuo ay tumatanggap buong set mga chromosome.

Mga uri ng chromosome perestroika

Pagsasalin- paglipat ng ilang bahagi ng chromosome sa ibang lugar sa parehong chromosome o sa ibang chromosome. Ang inversion ay isang intrachromosomal rearrangement na sinamahan ng pag-ikot ng isang chromosomal fragment ng 180, na nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga gene ng chromosome (AGVBDE). Ang pagtanggal ay ang pagtanggal (pagkawala) ng isang seksyon ng gene mula sa isang chromosome, pagkawala ng isang seksyon ng chromosome (chromosome ABCD at chromosome ABGDE).

Ang duplikasyon (pagdodoble) ay isang uri ng chromosomal rearrangement (mutation), na binubuo sa pagdodoble ng anumang bahagi ng isang chromosome (chromosome ABCD).

Mga mutagen

Kemikal at pisikal na mga kadahilanan, na nagiging sanhi ng mga namamana na pagbabago - mutations. Ang mga artipisyal na mutasyon ay unang nakuha noong 1925 nina G. A. Nadsen at G. S. Filippov sa lebadura sa pamamagitan ng pagkilos ng radium radiation; noong 1927, nakakuha si G. Möller ng mga mutasyon sa Drosophila sa pamamagitan ng pagkakalantad sa X-ray. Kakayahan mga kemikal na sangkap upang maging sanhi ng mutasyon (sa pamamagitan ng pagkilos ng yodo sa Drosophila) ay natuklasan ni I. A. Rapoport. Sa mga langaw na nabuo mula sa mga larvae na ito, ang dalas ng mga mutasyon ay ilang beses na mas mataas kaysa sa mga kontrol na insekto.

Mutation

(lat. mutasyon- pagbabago) - isang paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) pagbabago ng genotype, na nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran. Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries. Ang proseso ng paglitaw ng mutation ay tinatawag mutagenesis.

Angelman syndrome

Katangian panlabas na mga palatandaan: 1. strabismus: hypopigmentation ng balat at mata; 2. pagkawala ng kontrol sa paggalaw ng dila, kahirapan sa pagsuso at paglunok; 3. nakataas ang mga braso, nakayuko sa panahon ng prusisyon; 4.pinalawig ibabang panga; 5. malawak na bibig, malawak na pagitan ng mga ngipin; 6. madalas na paglalaway, nakausli na dila; 7. patag na likod ng ulo; 8.makinis na mga palad.

Klinefelter syndrome

Sa simula ng pagbibinata, ang mga katangian ng proporsyon ng katawan ay nabuo: ang mga pasyente ay madalas na mas matangkad kaysa sa kanilang mga kapantay, ngunit hindi katulad ng tipikal na eunuchoidism, ang kanilang braso ay bihirang lumampas sa haba ng katawan, at ang kanilang mga binti ay kapansin-pansing mas mahaba kaysa sa katawan. Bilang karagdagan, ang ilang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring nahihirapan sa pag-aaral at pagpapahayag ng kanilang mga iniisip. Ang ilang mga alituntunin ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay bahagyang nabawasan ang dami ng testicular bago ang pagdadalaga.

SYNDROME IYAK NG PUSA

BLOOM'S SYNDROME

Mga katangiang panlabas na palatandaan: 1.Maikling tangkad 2.Mga pantal sa balat na lumilitaw kaagad pagkatapos ng unang pagkakalantad sinag ng araw 3. Mataas na boses 4. Telangiectasia (extended mga daluyan ng dugo), na maaaring lumitaw sa balat.

PATAU SYNDROME

Ang Trisomy 13 ay unang inilarawan ni Thomas Bartolini noong 1657, ngunit ang chromosomal na katangian ng sakit ay itinatag ni Dr. Klaus Patau noong 1960. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya. Ang Patau syndrome ay inilarawan din sa mga tribo sa isang isla sa Pasipiko. Ang mga kasong ito ay pinaniniwalaang sanhi ng radiation mula sa atomic bomb tests.

Salamat sa likod nanonood!

Upang gumamit ng mga preview ng presentasyon, lumikha ng isang account para sa iyong sarili ( account) Google at mag-log in: https://accounts.google.com

Mga slide caption:

Mutations Biology teacher, Secondary School No. 422, Kronstadt District, St. Petersburg Belyaeva Irina Ilyinichna

Mga layunin ng aralin: Upang mabuo ang mga konsepto: mutations, mutagenic factor; Ipakita genetic na batayan mutasyon; Ipaliwanag ang kahulugan ng mutation.

Ang mutation ay isang patuloy na pagbabago (iyon ay, isa na maaaring mamana ng mga inapo ng isang partikular na cell o organismo) na pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.

Ang terminong "mutation" ay unang iminungkahi ng Dutch botanist na si Hugo de Vries noong 1901.

Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa likas na pinagmulan: Mga Uri Mga Pagbabago sa genotype Mga halimbawa ng mutasyon Gene Mga Pagbabago sa pagkakaayos ng mga nucleotide at ang kanilang komposisyon sa loob ng isang gene Chromosomal Structural (nakikita) pagbabago sa chromosomes Genomic Dami ng paglabag bilang ng mga chromosome

Sickle cell anemia Ang hemoglobin chain ay naglalaman ng 146 amino acid residues, na naka-encode sa DNA sa anyo ng 146 triplets (438 nucleotides). ...- GLU-... DNA: ...- GAA -... Kung...- G T A -..., kung gayon...- VAL-...

Albinismo

Iba't ibang uri chromosomal mutations: 1 - normal na chromosome; 2 - mga dibisyon; 3 - pagdoble; 4 - pagbabaligtad; 5 - pagsasalin

Ito ay isang genetic na sakit sa balat; hindi pa natin alam ang mga sanhi o paggamot. Ang regulasyon ng temperatura ng balat ay may kapansanan, balanse ng tubig, paglago at pag-unlad. Sa malubhang anyo ng ichthyosis, ang mga sanggol ay namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan mula sa pag-aalis ng tubig at mga impeksyon. Pagkaantala pag-unlad ng kaisipan, immunodeficiency, pagkabingi, pagkakalbo, pagpapapangit ng buto, mahinang paningin, sikolohikal na kawalan ng laman. Ichthyosis

"Cry of the cat" syndrome Ang sanhi ay ang pagkawala ng isang fragment ng 5th chromosome. Hindi pangkaraniwang pag-iyak, katulad ng ngiyaw ng isang pusa, na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng larynx at vocal cords. Kakulangan sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal.

Williams syndrome

Ang mga pasyente ay may espesyal na istraktura ng mukha, na tinatawag na "mukha ng duwende" sa espesyal na panitikan. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na noo, nakakalat na mga kilay midline, ang buong pisngi ay bumababa, isang malaking bibig na may buong labi (lalo na ang mas mababang isa), isang patag na tulay ng ilong, isang kakaibang hugis ng ilong na may patag na mapurol na dulo, isang maliit, medyo matulis na baba. Ang mga mata ay madalas na maliwanag na asul, na may hugis-bituin na iris at mala-bughaw na sclera. Ang hugis ng mga mata ay kakaiba, na may pamamaga sa paligid ng mga talukap ng mata. Convergent strabismus. Ang mga matatandang bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahaba, kalat-kalat na ngipin.

Ang pagkakatulad ng mga mukha ay pinahusay ng isang ngiti, na higit na binibigyang diin ang pamamaga ng mga talukap ng mata at ang kakaibang istraktura ng bibig. Wala sa mga katangiang ito ang sapilitan, ngunit ang kanilang pangkalahatang kumbinasyon ay palaging naroroon. Mga katangiang sikolohikal Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng visual-figurative na pag-iisip. Ang kapansanan sa pag-iisip ay sinusunod din sa mga kakayahan sa salita. Mga dahilan para sa paglihis Bihirang genetic disorder 7th chromosome, clinically manifested sa anyo ng hypercapnia.

Down's disease May isang dagdag na autosome sa genotype - trisomy 21 Mental at physical retardation Half-open mouth Mongoloid type of face. Nakatagilid na mata. Malapad na tulay ng ilong Maikli at malapad ang mga paa at kamay, parang pinuputol ang mga daliri Mga depekto sa puso Nababawasan ng 5-10 beses ang pag-asa sa buhay

Edwards syndrome

Edwards syndrome = trisomy 18 syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga depekto sa pag-unlad, ang pinakakaraniwang pagkaantala pag-unlad ng intrauterine, UPS, mababang set abnormal na hugis tainga, maikling leeg. Ang sindrom ay may hindi kanais-nais na pagbabala, kaya ang mga siruhano sa puso ay hindi kumukuha ng mga naturang bata pagwawasto ng kirurhiko depekto sa puso.

Klinefelter syndrome 4 7 chromosome – sobrang X chromosome – XX Y (maaaring XXX Y) Naobserbahan sa mga kabataang lalaki Mataas na paglaki Paglabag sa mga proporsyon ng katawan (mahabang paa, makitid rib cage) Pagkaantala sa pag-unlad Kawalan ng katabaan

Shereshevsky-Turner syndrome 45 chromosome - isang sex chromosome ang nawawala (X0). Naobserbahan sa mga batang babae: Paglabag sa proporsyon ng katawan (maiksing tangkad, maiksing binti, malapad na balikat, maikling leeg) Pterygoid tiklop ng balat sa leeg Vice lamang loob kawalan ng katabaan

Isang dagdag na autosome - trisomy 13 Microcephaly (pag-urong ng utak) Matindi mental retardation Hatiin itaas na labi at mga anomalya sa kalangitan bola ng mata Tumaas na magkasanib na flexibility Polydactyly Mataas na dami ng namamatay(90% ng mga bata ay namamatay sa unang taon ng buhay) Patau syndrome

Polyploidy Isang maramihang pagtaas sa bilang ng mga chromosome. Malawakang ginagamit sa pagpaparami ng halaman. Nagbibigay ng pagtaas sa laki ng mga prutas at bulaklak.

Ang mga mutation ay nahahati sa spontaneous at induced. Kusang mutasyon kusang nangyayari sa buong buhay ng organismo sa ilalim ng normal na mga kondisyon kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang 10 − 9 - 10 − 12 bawat nucleotide bawat henerasyon ng cell. Mga sanhi ng mutasyon

Mutagens Ang Mutagens (mula sa mutation at iba pang Greek γεννάω - Nanganak ako) ay mga kemikal at pisikal na salik na nagdudulot ng mga namamana na pagbabago - mutations.

Ayon sa likas na katangian ng kanilang paglitaw, ang mga mutagen ay inuri bilang Pisikal na mutagens: § ionizing radiation; § radioactive decay; § ultraviolet radiation; § simulated radio emission at mga electromagnetic field; § labis na mataas o mababang temperatura. Biological mutagens: § ilang mga virus (tigdas, rubella, influenza virus); §a antigens ng ilang microorganism; § mga produktong metabolic (mga produkto ng oksihenasyon ng lipid).

Mga kemikal na mutagens: § mga ahente ng pag-oxidizing at pagbabawas (nitrates, nitrite, mga aktibong anyo oxygen); § mga ahente ng alkylating (halimbawa, iodoacetamide); § pestisidyo (halimbawa herbicides, fungicides); § ilan mga pandagdag sa nutrisyon(hal. aromatic hydrocarbons, cyclamate); § mga produktong petrolyo; § mga organikong solvent; § mga gamot(halimbawa, cytostatics, mercury preparations, immunosuppressants).

Mutation sa isang somatic cell ng isang complex multicellular na organismo maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, ang isang mutation sa isang germ cell ay humahantong sa isang pagbabago sa mga katangian ng buong supling organismo.

Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pag-iral, karamihan sa mga indibidwal ay may genotype na malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagkagambala sa mga pag-andar ng katawan, binabawasan ang fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng indibidwal. Gayunpaman, sa napaka sa mga bihirang kaso ang isang mutation ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga bagong kapaki-pakinabang na katangian sa katawan, at pagkatapos ay ang mga kahihinatnan ng mutation ay positibo; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pag-angkop ng organismo sa kapaligiran at, nang naaayon, ay tinatawag na adaptive.

Mga katangian ng mutasyon Mga uri ng mutasyon a) ay bunga ng mga pagkakamali sa panahon ng pagtitiklop ng DNA; b) humahantong sa isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome; c) humahantong sa pagbuo ng isang bagong anyo ng gene; d) baguhin ang pagkakasunod-sunod ng mga gene sa isang chromosome; e) sinusunod sa mga halaman; f) nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome. A) genomic; B) chromosomal; B) genetic. suriin ang iyong sarili

a b c d e C A C B A B Suriin ang iyong sarili

Takdang-Aralin: 1. § 3.12, 2. mga tala

Slide 1

Aralin “Mga sanhi ng mutasyon. Somatic at generative mutations"
Ang aralin ay inihanda ng guro ng biology ng Astrakhan Municipal Budgetary Educational Institution "Secondary School No. 23" Medkova E.N.

Slide 2

Ang epigraph para sa aralin ay maaaring mga salita mula sa sikat na fairy tale ni A. S. Pushkin "The Tale of Tsar Saltan"
“Ang reyna ay nanganak sa gabi ng isang anak na lalaki o babae; Hindi isang daga, hindi isang palaka, ngunit isang hindi kilalang hayop." A. S. Pushkin

Slide 3

Slide 4

Pagganyak sa aralin:
Panimulang talumpati ng guro tungkol sa problema ng phenomenon ng mutations sa mga tao at sa realidad sa kanilang paligid Mga problemang tanong: Bakit nangyayari ang mutations? Ganyan ba talaga kadelikado ang mutations? Dapat ba tayong matakot sa kanila? Maaari bang maging kapaki-pakinabang ang mga mutasyon? Kailangan ba ang mga mutasyon sa kalikasan?

Slide 5

Layunin ng aralin:
palalimin at palawakin ang kaalaman tungkol sa mga molecular cytological base ng mutational variability batay sa pag-aaral ng mga pangunahing katangian ng mutational variability at ang pagkakaiba-iba ng somatic at generative mutations; makabuo ng kaalaman tungkol sa mutagenic na mga kadahilanan ang mga sanhi ng mutasyon batay sa kaalaman mula sa mga kurso sa pisika at kimika

Slide 6

Mga layunin ng aralin:
Sagutin ang mga tanong sa pamamagitan ng pag-aaral: ang konsepto ng mutation at pag-uuri ng mutations, mga katangian iba't ibang uri mutasyon Alamin ang mga sanhi ng mutasyon sa kalikasan Ibuod ang aralin: Ang kahulugan ng mutasyon sa kalikasan at sa buhay ng tao

Slide 7

Pangunahing konsepto:
Mutation, mutagenesis, mutagens, mutants, Mutagenic factors Somatic mutations Generative mutations
Karagdagang Konsepto
Ionizing radiation Ultraviolet radiation
Chromosomal, gene at genomic mutations Mga nakamamatay na mutasyon Mga semi-nakamamatay na mutasyon Neutral na mutation Mga kapaki-pakinabang na mutasyon

Slide 8

Mga Kahulugan:
Mutation
Mga mutagen
Ang mutation (mula sa Latin mutatio - change, change) ay anumang pagbabago sa sequence ng DNA. Ang mutation ay isang qualitative at quantitative na pagbabago sa DNA ng mga organismo, na humahantong sa mga pagbabago sa genotype. Ang termino ay ipinakilala ni Hugo de Vries noong 1901. Batay sa kanyang pananaliksik, lumikha siya ng teorya ng mutation.
Ang mga mutagen ay mga salik sa kapaligiran na nagdudulot ng mutasyon sa mga organismo

Slide 9

Mga mutasyon (ayon sa antas ng pagbabago ng genotype)
Gene (spot)
Chromosomal
Genomic

Slide 10

Gene mutations:
Isang pagbabago sa isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene.

Slide 11

Sickle cell anemia -
isang namamana na sakit na nauugnay sa isang karamdaman sa istraktura ng protina ng hemoglobin. Ang mga pulang selula ng dugo sa ilalim ng mikroskopyo ay may katangiang hugis gasuklay (hugis ng karit)
Ang mga pasyente na may sickle cell anemia ay may tumaas (bagaman hindi ganap) na likas na pagtutol sa impeksyon ng malaria.

Slide 12

Mga halimbawa mutation ng gene
Ang hemophilia (incoagulability ng dugo) ay isa sa pinakamalubha genetic na mga sakit sanhi ng congenital na kakulangan ng coagulation factor sa dugo. Si Queen Victoria ay itinuturing na ninuno.

Slide 13

ALBINISM – kakulangan ng pigment
Ang sanhi ng depigmentation ay ang kumpleto o bahagyang pagbara ng tyrosinase, isang enzyme na kinakailangan para sa synthesis ng melanin, isang sangkap kung saan nakasalalay ang kulay ng mga tisyu.

Slide 14

Chromosomal mutations
Mga pagbabago sa hugis at sukat ng mga chromosome.

Slide 15

Chromosomal mutations

Slide 16

Slide 17

Genomic mutations -
Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Slide 18

Genomic mutations -
Ang isang "dagdag" na chromosome sa pares 21 ay humahantong sa Down syndrome (ang karyotype ay kinakatawan ng -47 chromosome)

Slide 19

Polyploidy
Hexoploid na halaman (6n)
Diploid na halaman (2n)

Slide 20

Ang paggamit ng mga polyploid ng tao

Slide 21

Ang mga mutasyon ay nakikilala:
Nakikita (morphological) - maiikling binti at walang buhok sa mga hayop, gigantismo, dwarfism at albinism sa mga tao at hayop. Biochemical - mga mutasyon na nakakagambala sa metabolismo. Halimbawa, ang ilang uri ng demensya ay sanhi ng mutation sa gene na responsable para sa synthesis ng tyrosine.

Slide 22

Slide 23

Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon
Ang mga mutasyon ay nakikilala ayon sa lugar ng paglitaw: Generative - nagaganap sa mga selula ng mikrobyo. Lumilitaw sila sa susunod na henerasyon. Somatic – nanggagaling sa somatic cells(mga selula ng katawan) at hindi namamana.

Slide 24

Mga mutasyon ayon sa adaptive na halaga:
Kapaki-pakinabang - pagtaas ng sigla ng mga indibidwal. Nakakapinsala - binabawasan ang posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal. Neutral - hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal. Nakamamatay - humahantong sa pagkamatay ng isang indibidwal sa yugto ng embryonic o pagkatapos ng kapanganakan nito

Slide 25

Slide 26

Ang mga mutasyon ay nakikilala:
Nakatago (recessive) - mga mutasyon na hindi lumalabas sa phenotype sa mga indibidwal na may heterozygous genotype (Aa). Spontaneous - ang mga kusang mutasyon ay napakabihirang sa kalikasan. Sapilitan - mutasyon na nangyayari dahil sa maraming dahilan.

Slide 27

Mutagenic na mga kadahilanan:
Mga pisikal na kadahilanan
Mga kadahilanan ng kemikal
Biological na mga kadahilanan

Slide 28

Mga tanong para sa isang pag-uusap tungkol sa mga pisikal na mutagens:
1. Anong mga uri ng radiation ang alam mo? 2. Anong radiation ang tinatawag na infrared? (let's establish a connection between temperature and mutations) 3. Bakit tinatawag na chemically active ang radiation ng ultraviolet? 4. Ano ang ionizing radiation? 5. Ano ang epekto ng ionizing radiation sa mga buhay na organismo?

Slide 29

Mutagenic na mga kadahilanan:
Pisikal na mutagens ionizing radiation ultraviolet radiation - labis na mataas o mababang temperatura. Biological mutagens ilang mga virus (tigdas, rubella, influenza virus) - metabolic produkto (lipid oxidation produkto);

Slide 30

Pisikal na mutagens
Mga mutasyon dahil sa pagsabog sa Chernobyl Natuklasan ng mga siyentipiko na 25 taon pagkatapos ng sakuna sa Chernobyl genetic mutations nadoble ang bilang congenital anomalya sa mga inapo ng mga taong naninirahan sa mga lugar na apektado ng radiation

Slide 31

Mga kemikal na mutagens:
- nitrates, nitrite, pestisidyo, nikotina, methanol, benzopyrene. - ilang mga additives sa pagkain, halimbawa, aromatic hydrocarbons - mga produktong petrolyo - mga organikong solvent - mga gamot, paghahanda ng mercury, immunosuppressant.

Slide 32

Pagkakalantad sa mga kemikal na mutagens
Nitric oxide. Isang nakakalason na sangkap na bumabagsak sa mga nitrite at nitrates sa katawan ng tao. Ang mga nitrite ay nag-uudyok ng mga mutasyon sa mga selula ng katawan, nagpapabago ng mga selula ng mikrobyo, na humahantong sa hindi maibabalik na mga pagbabago sa mga bagong silang. Nitrosamines. Mutagens kung saan ang mga ciliated epithelial cells ay pinakasensitibo. Ang mga katulad na selula ay nakalinya sa mga baga at bituka, na nagpapaliwanag sa katotohanan na ang mga naninigarilyo ay may mataas na saklaw ng kanser sa baga, esophageal at bituka. Benzene. Ang patuloy na paglanghap ng benzene ay nag-aambag sa pag-unlad ng leukemia - mga sakit sa kanser dugo. Kapag nasunog ang benzene, nabubuo ang soot, na naglalaman din ng maraming mutagens.

Upang gumamit ng mga preview ng presentasyon, gumawa ng Google account at mag-log in dito: https://accounts.google.com

Mga slide caption:

Mutation Sorokina V.Yu.

Ang mga mutasyon ay bihira at nangyayari sa pamamagitan ng pagkakataon patuloy na pagbabago genotype, na nakakaapekto sa buong genome, buong chromosome, kanilang mga bahagi at indibidwal na mga gene. Mga sanhi ng mutasyon: 1. Natural na proseso ng mutation. 2. Mutation na mga salik sa kapaligiran.

Mutagens Ang mga mutagen ay mga salik kung saan nabuo ang mga mutasyon. Mga katangian ng mutagens: Universality Non-directionality of emerging mutations Kawalan ng mas mababang threshold Batay sa kanilang pinagmulan, ang mutagens ay maaaring nahahati sa endogenous, nabuo sa panahon ng buhay ng katawan, at exogenous - lahat ng iba pang mga kadahilanan, kabilang ang mga kondisyon sa kapaligiran.

Ayon sa likas na katangian ng kanilang paglitaw, ang mga mutagen ay inuri sa: Pisikal (ionizing radiation, X-ray, radiation, ultraviolet radiation; tumaas na temperatura para sa mga hayop na may malamig na dugo; pagpapababa ng temperatura para sa mga hayop na may mainit na dugo). Kemikal (oxidizing agents at reducing agents (nitrates, nitrite, reactive oxygen species), pestisidyo, ilang food additives, organic solvents, gamot, atbp.) Biological virus (influenza virus, tigdas, rubella, atbp.).

Pag-uuri ng mga mutasyon Ayon sa lugar ng pinagmulan Generative Somatic (sa mga cell ng mikrobyo, (hindi minana) minana)

Sa pamamagitan ng likas na katangian ng pagpapakita Kapaki-pakinabang Nakakapinsala Neutral Recessive Dominant

Sa pamamagitan ng istraktura Genomic Gene Chromosomal

Genomic mutations Ang genomic mutations ay mga mutasyon na humahantong sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Ang pinakakaraniwang uri ng naturang mutation ay polyploidy - isang maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Sa mga organismong polyploid, ang haploid (n) na hanay ng mga chromosome sa mga cell ay inuulit hindi 2 beses, ngunit 4-6 (minsan 10-12). Ang pinakarason Ito ay dahil sa nondisjunction ng mga homologous chromosome sa meiosis, na humahantong sa pagbuo ng mga gametes na may tumaas na bilang ng mga chromosome.

Gene mutations Ang gene mutations (o point mutations) ay ang pinakakaraniwang klase ng mutational na pagbabago. Ang mga mutation ng gene ay nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa isang molekula ng DNA. Humantong sila sa katotohanan na ang mutant gene ay huminto sa pagtatrabaho at pagkatapos ay ang kaukulang RNA at protina ay hindi nabuo, o ang isang protina na may binagong mga katangian ay na-synthesize, na nagpapakita ng sarili sa mga pagbabago sa anumang mga katangian ng mga organismo. Bilang resulta ng mutation ng gene, nabuo ang mga bagong alleles. Ito ay mahalaga kahalagahan ng ebolusyon. Ang mga mutation ng gene ay dapat ituring na resulta ng "mga error" na nangyayari sa panahon ng proseso ng pagdoble ng DNA.

Chromosomal mutations Ang Chromosomal mutations ay rearrangements ng chromosomes. Ang hitsura ng chromosomal mutations ay palaging nauugnay sa paglitaw ng dalawa o higit pang chromosome break na sinusundan ng kanilang pagsali, ngunit sa maling pagkakasunud-sunod. Ang chromosomal mutations ay humahantong sa mga pagbabago sa paggana ng mga gene. Malaki rin ang papel nila sa ebolusyonaryong pagbabago ng mga species.

1 - normal na chromosome, normal na gene order 2 - pagtanggal; kakulangan ng isang seksyon ng chromosome 3 - pagdoble; pagdoble ng isang seksyon ng chromosome 4 - pagbabaligtad; pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome sa pamamagitan ng 180 degrees 5 - pagsasalin; paglipat ng isang seksyon sa isang hindi homologous na chromosome. Posible rin ang centric fusion, iyon ay, ang pagsasanib ng mga non-homologous chromosome. Iba't ibang uri ng chromosomal mutations:

Ang teorya ng mutation ay isang teorya ng pagkakaiba-iba at ebolusyon na nilikha noong unang bahagi ng ika-20 siglo. Hugo De Vries. Ayon sa M. t., sa dalawang kategorya ng pagkakaiba-iba - tuloy-tuloy at pasulput-sulpot (discrete), tanging ang huli ay namamana; Upang italaga ito, ipinakilala ni De Vries ang terminong mutation. Ayon kay De Vries, ang mga mutasyon ay maaaring maging progresibo - ang paglitaw ng mga bagong namamana na katangian, na katumbas ng paglitaw ng bago. elementarya species, o regressive - pagkawala ng alinman sa umiiral na mga ari-arian, na nangangahulugan ng paglitaw ng mga varieties. Teorya ng mutation

Mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutation: Ang mga mutation ay mga discrete na pagbabago sa namamana na materyal. Ang mga mutasyon ay bihirang pangyayari. Sa karaniwan, isang bagong mutation ang nangyayari sa bawat 10,000-1,000,000 genes bawat henerasyon. Ang mga mutasyon ay maaaring mailipat nang tuluy-tuloy mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutasyon ay lumitaw nang hindi nakadirekta at hindi bumubuo ng tuluy-tuloy na serye ng pagkakaiba-iba. Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakapinsala o neutral.

VARIABILIDAD

Ang pagkakaiba-iba ay ang kakayahan ng mga nabubuhay na organismo na magbago, makakuha ng mga bagong katangian sa ilalim ng impluwensya ng panlabas (hindi namamana na pagkakaiba-iba) at panloob (namana na pagkakaiba-iba) na mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang pagkakaiba-iba ng genotypic ay binubuo ng MUTATIONAL AT COMBINATIVE na pagkakaiba-iba.

SA ang batayan ng namamana na pagkakaiba-iba ay namamalagi sekswal na pagpaparami mga buhay na organismo, na nagbibigay malaking uri genotypes.

Pinagsamang pagkakaiba-iba

Ang genotype ng sinumang indibidwal ay isang kumbinasyon ng mga gene mula sa maternal at paternal na organismo.

- independiyenteng paghihiwalay ng mga homologous chromosome sa unang meiotic division.

- gene recombination (pagbabago sa komposisyon ng mga linkage group) na nauugnay sa pagtawid.

- random na kumbinasyon ng mga gene sa panahon ng pagpapabunga.

Pabagu-bago ng mutasyon

Ang mutation ay isang minanang pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.

Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries. Ang proseso ng mutasyon ay tinatawag na mutagenesis. Nakumbinsi si De Vries na ang mga bagong species ay hindi lumilitaw sa pamamagitan ng unti-unting akumulasyon ng tuluy-tuloy na pabagu-bagong pagbabago, ngunit sa pamamagitan ng biglaang paglitaw ng mga biglaang pagbabago na nagbabago ng isang species sa isa pa.

Eksperimento

Si De Vries ay nakabuo ng teorya ng mutation batay sa mga obserbasyon ng malawakang mga damo.

halaman - biennial aspen, o evening primrose (Oenotherabiennis). De

Nakolekta ni Frieze ang mga buto mula sa isang halaman ng isang tiyak na hugis, inihasik ang mga ito at nakatanggap ng 1...2% ng mga halaman ng ibang hugis sa mga supling.

Sa kalaunan ay itinatag na ang hitsura ng mga bihirang variant ng katangian sa evening primrose ay hindi isang mutation; epektong ito dahil sa mga kakaibang katangian ng organisasyon ng chromosomal apparatus ng halaman na ito. Bilang karagdagan, ang mga bihirang variant ng mga katangian ay maaaring dahil sa mga bihirang kumbinasyon ng mga alleles.

Mga mutasyon

Mga pangunahing probisyon ng De Vries mutation theory

Mga probisyon ng De Vries	Mga modernong paglilinaw
Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, nang walang	Mayroong isang espesyal na uri ng mutation
anumang mga transition.	naipon sa ilang henerasyon
Tagumpay sa pagtukoy ng mga mutasyon	walang pagbabago
depende sa bilang
sinuri ang mga indibidwal.
Ang mga mutant form ay ganap	napapailalim sa 100% penetrance at 100%
matatag.	pagpapahayag
Nailalarawan ang mga mutasyon	Ang mga mutation ng mukha ay umiiral, bilang isang resulta
kwalitatibo ang discreteness	kung saan maliit ang nangyayari
mga pagbabagong hindi nabubuo	pagbabago sa mga katangian
tuloy-tuloy na mga hilera.
Ang parehong mutasyon ay maaari	nalalapat ito sa mga mutasyon ng gene; chromosomal
umuulit.	ang mga aberasyon ay natatangi at walang katulad
Ang mga mutasyon ay maaaring makapinsala at	Ang mga mutasyon mismo ay hindi umaangkop
kapaki-pakinabang.	karakter; lamang sa kurso ng ebolusyon, sa kurso ng
	ang pagpili ay tinasa ng "utility",
	"neutrality" o "kapinsalaan" ng mga mutasyon sa
	ilang mga kundisyon;

Mga mutant

Ang isang organismo kung saan ang isang mutation ay nakita sa lahat ng mga cell ay tinatawag na isang mutant. Ito ay nangyayari kung ang organismo ay bubuo mula sa

mutant cell (gametes, zygotes, spores).

Sa ilang mga kaso, ang mutation ay hindi matatagpuan sa lahat ng somatic cells ng katawan; tinatawag ang naturang organismo genetic mosaic. Nangyayari ito,

kung lumilitaw ang mga mutasyon sa panahon ng ontogenesis - pag-unlad ng indibidwal.

At sa wakas, ang mga mutasyon ay maaari lamang mangyari sa mga generative cell (sa gametes, spores at sa germinal cells - ang precursor cells ng spores at gametes). Sa huling kaso, ang organismo ay hindi isang mutant, ngunit ang ilan sa mga inapo nito ay magiging mutant.

May mga "bagong" mutasyon (arising de novo) at "lumang" mutasyon. Ang mga lumang mutasyon ay mga mutasyon na lumitaw sa populasyon bago pa sila pinag-aralan; Ang mga lumang mutasyon ay karaniwang tinatalakay sa genetika ng populasyon at teorya ng ebolusyon. Ang mga bagong mutasyon ay mga mutasyon na lumilitaw sa mga supling ng mga non-mutant na organismo (♀ AA × ♂ AA → Aa); Kadalasan ito ay tiyak na mga mutasyon na tinatalakay sa genetika ng mutagenesis.

Kusang at sapilitan na mga mutasyon

Kusang nangyayari ang mga kusang mutasyon sa buong buhay ng isang organismo sa mga normal na kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang 10-9 - 10-12 bawat nucleotide bawat henerasyon ng cell.

Ang mga induced mutations ay mga namamana na pagbabago sa genome na nagmumula bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic effect sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.

Ang mga mutasyon ay patuloy na lumalabas sa panahon ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, mga karamdaman sa pagkumpuni ng DNA, at transkripsyon.

Sapilitan mutations

Sapilitan mutations bumangon sa ilalim ng impluwensya mutagens.

Ang mutagens ay isang iba't ibang mga kadahilanan na nagpapataas ng dalas ng mga mutasyon.

Sa kauna-unahang pagkakataon, nakuha ng mga domestic geneticist na G.A. Nadson at G.S. Filippov noong 1925 kapag nag-iilaw ng lebadura na may radium radiation.

Mga klase ng mutagens:

– Pisikal na mutagens: ionizing radiation, thermal radiation, ultraviolet radiation.

– Mga kemikal na mutagens: nitrogen base analogues (hal. 5-bromouracil), aldehydes, nitrite, ions mabigat na bakal, ilang mga gamot at produkto ng proteksyon ng halaman.

– Biological mutagens: purong DNA, mga virus.

– Ang mga automutagens ay mga intermediate metabolic na produkto (mga intermediate). Halimbawa, ethanol mismo ay hindi isang mutagen. Gayunpaman, sa katawan ng tao ito ay na-oxidized sa acetaldehyde, at ang sangkap na ito ay isa nang mutagen.

Mga klasipikasyon ng mutation

genomic;

chromosomal;