Ang Treacher Collins syndrome ay inilarawan nang detalyado noong 1900 ng British Edward Treacher Collins. Ito ay matatagpuan sa 1 sa 50 libong mga bata.

Ang Treacher Collins syndrome ay sanhi ng genetic mutation. Sa 93% ng mga kaso, ang depekto ay matatagpuan sa TCOF1 gene, na matatagpuan sa q-arm ng chromosome 5. Ang mga gene ng POLR1C at POLR1D ay hindi gaanong madalas mag-mutate.

Ang TCOF1 gene ay responsable para sa pag-encode ng isang nuclear transport protein, na kasangkot sa pagbuo ng maraming mga tisyu sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, kabilang ang pagbuo ng mga buto ng facial na bahagi ng bungo. Ang mga pagbabago sa mutational ay humahantong sa paglitaw ng isang stop codon, iyon ay, sa isang napaaga na paghinto sa synthesis ng mga molekula at ang pagsira sa sarili ng kaukulang mga cell. Bilang resulta, ang mga bata ay nakakaranas ng mga deformidad sa mukha.

Ang Treacher Collins syndrome ay minana sa isang autosomal dominant na paraan at may makabuluhang penetrance (mataas na posibilidad ng mga sintomas). Sa 60% ng mga kaso, ang sakit ay hindi namamana - isang genetic mutation ang nangyayari pagkatapos ng paglilihi.

Mga sintomas

Ang Treacher Collins syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang pagpapahayag: ang kalubhaan ng mga sintomas ay nag-iiba mula sa banayad na mga tampok ng istraktura ng mukha hanggang sa malubhang mga deformidad kung saan ang mga tampok ay ganap na nabubura.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sumusunod na sintomas ay naroroon:

• hypoplasia ng cheekbones at mga orbit sa magkabilang panig - ang mukha ay lilitaw na "lubog" o "tulad ng ibon";
• hindi pag-unlad ng mga buto ng panga (micrognathia) - maliit na bibig at makitid na baba;
• anti-Mongoloid na mata - ang mga panlabas na sulok ay makabuluhang ibinaba;
• Coloboma (tatsulok na hugis) ng mga talukap ng mata.

Maraming mga bata ang may mga pagpapapangit ng mga panga at ngipin:

• napakataas (“Gothic”) na kalangitan;
• "cleft palate";
• "bukas na kagat" - ang mga ngipin ay matatagpuan sa isang malaking distansya mula sa bawat isa;
• kakulangan ng ngipin.

Sa ilang mga kaso, ang dila ay maaaring hindi magkasya nang maayos sa maliit na bibig, na lumilikha ng panganib na mabulunan.

Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ng Treacher Collins syndrome ay kinukumpleto ng mga kaguluhan sa istraktura ng mga auditory canal at auricles. Ang mga pangunahing:

• anotia o microtia - kawalan o hindi pag-unlad ng mga tainga, ayon sa pagkakabanggit;
• atresia (kawalan) ng auditory canal;
• abnormal na istraktura ng mga istruktura ng gitnang tainga - hindi pag-unlad ng tympanic cavity at auditory bones;
• pagkawala ng pandinig.

Sa ilang mga pasyente, ang mga pagpapapangit ng maxillofacial bones ay pinagsama sa iba pang mga anomalya sa pag-unlad:

• sakit sa puso;
• preauricular outgrowths;
• kawalan ng mga parotid glandula;
• choanal atresia (sobrang paglaki ng mga daanan ng ilong) at iba pa.

Mga diagnostic

Maaaring matukoy ang Treacher Collins syndrome sa panahon ng prenatal gamit ang ultrasound o kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang diagnosis ay ginawa batay sa mga visual na palatandaan - mga pagbabago sa katangian sa mga buto ng mukha. Maaaring magsagawa ng genetic test upang kumpirmahin ito.

Sa panahon ng diagnosis, dapat masuri ang pandinig ng bata. Ang pamamaraan ay pinili depende sa kanyang edad. Mga pangunahing pamamaraan:

• pagpaparehistro ng auditory evoked potensyal;
• pagsasalita o purong tono ng audiometry.

Bilang karagdagan, upang matukoy ang mga abnormalidad sa istraktura ng mga organo ng pandinig, ang tomography ng temporal na buto ay ginaganap.

Ang Treacher Collins syndrome ay naiiba sa Goldenhar (hemifacial microsomia) at Nager (acrofacial dysostosis) syndromes.

Paggamot

Ang paggamot para sa Treacher Collins syndrome ay isinasagawa ng iba't ibang mga espesyalista. Ito ay naglalayon sa komprehensibong pag-aalis ng mga deformidad ng buto at mga karamdaman sa pandinig.

Mga pangunahing bahagi ng therapy:

• Mga operasyong kirurhiko kung saan inaalis ang mga depekto sa mukha. Bilang isang patakaran, maraming mga kumplikadong interbensyon sa kirurhiko ang kinakailangan.
• Ang pangangalaga sa ngipin ay naglalayong iwasto ang maloklusyon.
• Pagpapalit ng pandinig – pagtatanim ng mga hearing aid upang mapahusay ang pagpapadaloy ng mga tunog ng buto.

Sa mga malalang kaso, ang tracheotomy at gastrostomy ay isinasagawa upang mapadali ang paghinga at paggamit ng pagkain, ayon sa pagkakabanggit.

Bilang karagdagan sa mga operasyon at prosthetics, ang kumplikadong therapy para sa Treacher Collins syndrome ay kinabibilangan ng mga correctional class na may speech therapist at isang guro ng bingi.

Pagtataya

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga deformidad ng buto sa Treacher Collins syndrome ay hindi nagbabanta sa buhay ng bata. Ang mga bata na may ganitong patolohiya ay hindi nahuhuli sa pag-unlad ng intelektwal, sa kondisyon na ang kapansanan sa pandinig ay naitama sa isang napapanahong paraan. Dahil sa mga panlabas na depekto, maaari silang makaranas ng malalaking paghihirap sa pakikibagay sa lipunan, kaya nangangailangan sila...

Pag-iwas

Ang Treacher Collins syndrome ay nabubuo dahil sa genetic mutations, sa kadahilanang ito ay hindi ito mapipigilan. Ang mga mag-asawang may negatibong family history ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang babae kapag nagpaplano ng pagbubuntis.

Ang maaga at asynchronous na pag-unlad ng cranial sutures ay humahantong sa isang kakaibang hugis ng bungo at mga pagbabago sa katangian sa facial skeleton. Ang bungo ay nabawasan sa laki, ang noo ay sloping, ang mga gilid ng kilay ay kulang sa pag-unlad, ang mga mata ay malawak na espasyo, ang exophthalmos ay binibigkas, isang "parrot's beak" na ilong, isang maikling itaas na labi, hypoplasia ng itaas na panga at kamag-anak na prognathism ng ibabang panga. Minsan ang mga katangian na anomalya ng bungo at facial skeleton ay pinagsama sa syndactyly ng mga daliri at paa.

Ang isang neurological na pagsusuri pagkatapos ng edad na isang taon ay nagpapakita ng craniostenosis at mga sintomas dahil sa pag-unlad ng intracranial hypertension; sakit ng ulo, pagsusuka, nystagmus, pagkahilo, pagbaba ng paningin. Ang ophthalmological na pagsusuri ay nagpapakita ng optic nerve atrophy at congestive nipples; unti-unting bumababa ang paningin sa mga unang taon ng buhay (hanggang 6-7 taong gulang), ngunit kasunod nito ay may posibilidad na maging matatag ang visual acuity. Minsan ang mga depekto sa itaas na kalahati ng mga visual field ay sinusunod.

Ang mga X-ray ay nagpapakita ng mga senyales ng maagang craniostenosis sa mga unang buwan ng buhay.

Paggamot nagpapakilala, na naglalayong bawasan ang intracranial hypertension. Pagkatapos ng edad na isang taon, maaaring irekomenda ang surgical treatment kung ang bata ay hindi nahuhuli sa pag-unlad ng kaisipan.

SAMA-SAMA NA MGA DEVELOPMENTAL MALFORMATIONS NG MUKHA, SKULL, SPINE AT NERVOUS SYSTEM

Ang pinagsamang mga malformations ng skeletal at nervous system ay pangunahing resulta ng mga kaguluhan sa pagbuo at pag-unlad ng ectodermal at mesodermal primordia. Sa ilang mga kaso, ang mga neurological disorder ay pangalawa, sanhi ng compression ng nervous system sa pamamagitan ng abnormal na pagbuo ng buto, mga deformasyon, at mga karamdaman ng hemo- at dynamics ng alak. Ang mga pangalawang neurological disorder ay karaniwang hindi nanggagaling mula sa kapanganakan, ngunit sa mas huling edad.

Maraming ectomesodermal dysplasias ay genetically tinutukoy. Ang mga klinikal na pagpapakita ng pangkat na ito ng mga anomalya sa pag-unlad ay pabagu-bago: mula sa banayad na mga anomalya sa istruktura ng bungo at mukha hanggang sa malubhang malformations na humahantong sa kapansanan.

HYPERTELORISM

Ang hypertelorism ay isang napakalaking distansya sa pagitan ng mga orbit dahil sa hindi katimbang na pagtaas sa mga pakpak ng pangunahing buto.

Mula sa kapanganakan, ang bata ay may isang katangian na hitsura: ang mga mata ay malawak na espasyo, ang distansya sa pagitan ng mga mag-aaral ay mas malaki kaysa sa normal; Malapad at depress ang tulay ng ilong. Ang mga anomalya sa mata ay karaniwan: epicanthus, enophthalmos, malubhang bilateral convergent strabismus. Minsan may pagbaba sa paningin dahil sa pagkasayang ng optic nerves na nangyayari dahil sa orbital deformation. Karamihan sa mga bata ay mayroon nang lag sa mental development sa unang taon ng buhay. Ang mga family form ng hypertelorism ay minana sa isang autosomal dominant na paraan.

MAXILLOFACIAL DYSOSTOSIS (FRANCECHETTI SYNDROME)

Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding mga kaguluhan sa istraktura ng bungo at facial skeleton. Ang mukha ay pinahaba, ang hugis ng mata ay anti-Mongoloid, ang upper at lower jaws ay kulang sa pag-unlad, mayroong isang matalim na hypoplasia ng auditory na proseso ng temporal buto, mga gross deformations ng auricles. Sa sindrom na ito, nababawasan ang pandinig hanggang sa kumpletong pagkabingi dahil sa hindi pag-unlad ng auditory canal at mga istruktura ng panloob na tainga. Mas madalas, sa mga kaso ng maxillofacial dysostosis, ang kumbinasyon nito sa microphthalmos, cataracts, dermoid Ang mga cyst ng limbus at conjunctiva, o ang kumpletong kawalan ng indibidwal na mga kalamnan ng mata, pilikmata, atbp. ay madalas na nakakaranas ng cleft palate, abnormal na paglaki ng ngipin, congenital heart defects, atbp.

Klinikal na larawan Ang maxillofacial dysostosis ay nag-iiba sa kalubhaan ng mga partikular na tampok ng mukha at ang kalubhaan ng mga neurological disorder. Ang mental retardation ay minsan ay maaaring ma-misdiagnose dahil ang isang bata ay bingi.

Paggamot kabilang ang kirurhiko plastic surgery ng mukha, mga interbensyon na nagpapanumbalik ng auditory conduction.

CRANIOCLAVICULAR DYSOSTOSIS

Kasama sa klinikal na larawan ang mga pagbabago sa bungo, collarbones, at tubular bones. Ang bungo ay hindi katimbang, asymmetrical, ang tserebral na bahagi ng bungo ay nadagdagan ang diameter at nabawasan sa laki ng anteroposterior. Ang mga tahi at ang malaking fontanelle ay nagsasara nang huli, at kung minsan ay nananatiling bukas sa buong buhay. Isang mukha na may kulang sa pag-unlad na itaas na panga; ang ibabang panga ay nabawasan din, kung minsan ay pahilig, at ang prognathism ay nabanggit. Ilarawan ang iba't ibang variant ng abnormalidad sa tainga - dysotia.

Ang mga depekto sa pag-unlad ng mga collarbones ay humantong sa mahinang pustura at pagyuko. Mayroong mas mataas na kadaliang kumilos ng sinturon ng balikat: ang mga pasyente ay maaaring "tiklop tulad ng isang libro," iyon ay, ang mga kasukasuan ng balikat ay hawakan ang isa't isa. Sa pagsusuri, ang hindi pag-unlad ng mga kalamnan ng sinturon ng balikat, ang kanilang hypotonia, madalas na iba't ibang mga posisyon ng nabawasan na mga blades ng balikat, pati na rin ang pagbaba sa taas dahil sa pagpapaikli ng mahabang tubular na buto ay ipinahayag.

Ang mga bata ay madalas na nagreklamo ng pananakit sa kanilang mga braso at pagkapagod sa panahon ng pisikal na aktibidad. Ang sakit na sindrom ay sanhi ng compression ng brachial plexus.

Diagnosis nasuri sa panahon ng pagsusuri sa neurological at nakumpirma ng mga radiograph na nagpapakita ng depekto sa buto. Nag-iiba ito mula sa kumpletong aplasia ng clavicle hanggang sa iba't ibang antas ng depekto sa gitnang ikatlong bahagi o acromial na dulo. Ang X-ray ay madalas ding nagpapakita ng mga anomalya ng mga talim ng balikat, buto ng pubic, at sacrum.

Paggamot kabilang ang physical therapy at masahe na naglalayong palakasin ang mga kalamnan ng sinturon sa balikat. Para sa matinding postural disorder at matinding pananakit, ipinahiwatig ang surgical treatment.

CERVICOCULOCAFACIAL DYSTROPHY

Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng gross asymmetry ng mukha dahil sa hypoplasia ng upper at lower jaws, underdevelopment ng orbit, at iba't ibang mga anomalya ng craniospinal joint. Pangunahing nangyayari sa mga batang babae. Ang ratio ng mga pasyenteng lalaki sa babae ay 1:11.

Mga klinikal na pagpapakita Kasama rin sa sindrom ang pagkabingi, malubhang convergent strabismus, heterochromia ng mga iris, subconjunctival lipomas.

Ang mga sintomas ng neurological ay sanhi ng kapansanan sa sirkulasyon ng vertebrobasilar. Ang mga bata ay madalas na nagreklamo ng pananakit ng ulo at pagkahilo. Ang isang neurological na pagsusuri ay nagpapakita ng strabismus, nystagmus, dysarthria, at mga karamdaman sa koordinasyon. Sa mga malubhang kaso, nagkakaroon ng central paralysis at paresis. Ang antas ng pagkawala ng pandinig ay nag-iiba hanggang sa pagkabingi.

Ang X-ray ay nagpapakita ng mga depekto sa istruktura ng facial skeleton, craniospinal joint, at mga kaguluhan sa istruktura ng mga orbit at auditory canal.

Paggamot nagpapakilala, kabilang ang mga gamot na nagpapabuti sa daloy ng dugo at mga metabolic na proseso sa tisyu ng utak.

Ang sindrom ay kadalasang nangyayari sa mga babae, dahil ang sakit ay sanhi ng nangingibabaw na mga gene na naisalokal sa X chromosome at, sa hemizygous na estado, ay may nakamamatay na epekto.

PLATIBASIA

Ang Platybasia ay isang pagyupi ng base ng bungo na may depresyon ng foramen magnum sa bungo at isang pagbawas sa laki ng posterior cranial fossa, na humahantong sa compression ng upper spinal cord, medulla oblongata at cerebellum. Maaaring ang Platybasia

depekto sa pag-unlad, at nangyayari rin sa mga bata na may malubhang anyo ng rickets. Minsan lumilitaw ang mga sintomas ng platybasia sa pagtanda. Ang compression ng spinal cord at cerebellum ay nagdudulot ng cerebellar ataxia, nystagmus, at spastic paresis. Ang intracranial hypertension ay umuunlad, na umuunlad bilang isang resulta ng compression ng cerebrospinal fluid ducts.

Mga diagnostic Nag-ambag ang data ng X-ray. Ang isang pagbawas sa laki ng posterior cranial fossa at isang pagtaas sa anggulo na nabuo ng linya na tumatakbo mula sa tulay ng ilong hanggang sa gitna ng sella turcica fossa, at mula dito hanggang sa punto na matatagpuan sa nauunang gilid ng foramen nabanggit ang magnum. Ang anggulong ito ay karaniwang mas mababa sa 140°.

Ang Platybasia ay maaaring isama sa basilar invagination, kung saan ang proseso ng odontoid ng unang cervical vertebra ay umaabot sa spinal canal at pinipiga ang spinal cord. Ang mga sintomas ng spastic tetraparesis at cerebellar disorder ay unti-unting tumataas.

Ang diagnosis ay nilinaw gamit ang x-ray examination.

Paggamot: surgical decompression ng utak.

ARNOLD-CHIARI SYNDROME

Ang Arnold-Chiari syndrome ay sanhi ng malformation ng brain stem, kung saan mayroong caudal displacement ng pons, medulla oblongata, cerebellar vermis at pagpapahaba ng cavity ng fourth ventricle. Ang cerebellar vermis, medulla oblongata at IV ventricle ay matatagpuan sa itaas na servikal na bahagi ng spinal canal. Ang depektong ito ay halos palaging pinagsama sa myelomeningocele sa cervical at sa ilang mga kaso sa lumbosacral region. Ito ay pinaniniwalaan na ang depekto ay sanhi ng asynchronous growth ng brain stem at spinal cord.

Ang medulla oblongata ay minsan ay hubog sa isang hugis-S. Ang anomalya ay madalas na pinagsama sa stenosis ng cerebral aqueduct at iba pang mga anomalya, tulad ng microgyria, hindi pag-unlad ng quadrigeminal, atbp. Ang dalas ng sindrom ay 1 kaso sa bawat 25,000 bagong panganak.

Pinaka permanente klinikal na palatandaan ay isang progresibong pagtaas sa circumference ng ulo, at sa mas matatandang mga bata ay may mga reklamo ng pananakit ng ulo. Ang malformation ng caudal parts ng brain stem ay humahantong sa kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng dila, sternocleidomastoid, trapezius muscles, at dysphagia. Ang pinsala sa cerebellum ay ipinahayag sa pamamagitan ng kapansanan sa koordinasyon at gait disorder, lalo na sa panahon ng pagbuo nito. Ang pag-unlad ng spastic paresis ay maaaring pangalawa sa progresibong hydrocephalus.

Ang Myelography ay nagpapakita ng depekto sa upper cervical region ng spinal cord at brain stem, na may cerebellar vermis na matatagpuan sa ibaba ng foramen magnum. Ang retrograde brachiovertebral arteriography ay nagpapakita na ang mga terminal na bahagi ng vertebral arteries ay mas mababa sa foramen magnum.

Surgical paggamot hydrocephalus, brainstem decompression gamit ang laminectomy.

KLIPPEL-FEIL SYNDROME

Ang Klippel-Feil syndrome ay isang developmental anomaly ng cervical at upper thoracic vertebrae. Ang saklaw nito ay 1 sa 20,000 kapanganakan; 5% ng mga kaso ay pampamilya.

Sa klinika ang sindrom ay ipinakikita ng isang katangian na triad ng mga sintomas: pagpapaikli ng leeg (hanggang sa kumpletong kawalan), mababang paglago ng buhok, at limitasyon ng paggalaw ng ulo. Ang pagpapaikli ng leeg ay nagbibigay sa mga pasyente ng kakaibang hitsura: "lalaking walang leeg" at "lalaking palaka". Sa mga malubhang kaso, ang baba ay nakasalalay sa sternum at ang mga earlobes ay humipo sa mga balikat. Minsan may mga karagdagang fold ng balat mula sa mga tainga hanggang sa mga balikat.

Ang mga sintomas ng neurological ay sanhi ng kapansanan sa dynamics ng cerebrospinal fluid at hindi pag-unlad ng spinal cord (ang cervical at upper thoracic regions nito).

Ang pagsusuri ay nagpapakita ng nystagmus, strabismus, pagbaba ng palatal at pharyngeal reflexes, ataxia, dysarthria, at kadalasang spastic paralysis at paresis; minsan ang mga galaw ng salamin ng mga kamay ay sinusunod. Habang lumalaki ang bata, tumindi ang mga neurological disorder at lumilitaw ang pangalawang skeletal deformations, bumababa ang pulmonary ventilation, at nangyayari ang cardiac dysfunction; ang sindrom ay madalas na pinagsama sa spina bifida ng cervical spine, Arnold-Chiari syndrome, mga depekto sa puso at baga.

Sa radiologically, dalawang uri ng pagpapapangit ay nakikilala. Sa uri I, ang I vertebra ay pinagsama sa natitirang bahagi ng cervical vertebrae. Ang kabuuang bilang ng cervical vertebrae ay hindi lalampas sa 4. Sa type II, ang vertebra I ay synostotic na may occipital bone, at ang natitirang cervical vertebrae ay bumubuo ng isang karaniwang masa, at ang taas ng vertebrae ay nabawasan. Ang mga radiograph ay madalas ding nagpapakita ng pagyupi ng base ng bungo (platybasia), pagpapaliit ng foramen magnum, hindi pag-unlad ng mga pyramids ng temporal na buto, mga anomalya sa istraktura ng sella turcica, atbp.

Ang mga batang may Klippel-Feil syndrome ay madalas na naantala sa pisikal at mental na pag-unlad.

Paggamot kabilang ang pisikal na therapy, ang paggamit ng isang kwelyo ng Shants, pati na rin ang reseta ng mga gamot na nagpapababa ng tono ng kalamnan at nagpapahusay sa tissue trophism. Sa mga malubhang kaso, ipinahiwatig ang surgical decompression ng spinal cord at laminectomy.

SYRINGOMYELIA

Ang Syringomyelia ay isang sakit na sanhi ng isang depekto sa pag-unlad ng spinal cord at isang paglabag sa pagbuo ng median suture sa maagang panahon ng embryonic. Nangyayari na may dalas na 6-9 kaso bawat 100,000 populasyon.

Sa klinika Ang pagkagambala sa pagbuo ng median suture ay ipinakikita ng maraming mga anomalya sa pag-unlad, na pinagsama ng terminong "dysraphic status." Ang mga anomalyang ito ay kinabibilangan ng hindi pangkaraniwang hugis ng bungo, isang cleft chin at dulo ng dila, isang gothic palate, dysplastic facial structure, abnormal na paglaki ng ngipin, hugis ng funnel o nakausli na dibdib, kurbada ng gulugod, paghahati at pagpapapangit ng vertebral arches, dagdag tadyang (karaniwan ay servikal), dagdag na mga daliri.

Ang mga klinikal na palatandaan ng dysraphic status ay maaaring matukoy sa kapanganakan o sa maagang pagkabata. Ang mga depekto sa pag-unlad ng spinal cord sa una ay walang sintomas at malinaw na natukoy sa ika-2-3 dekada ng buhay, at kung minsan sa ibang pagkakataon. Ito ay dahil sa ilang dynamics ng mga pagbabago sa morphological sa spinal cord. Ang maagang malclosure ng medullary tube ay ipinakita sa pamamagitan ng paglaganap ng undifferentiated glial tissue sa paligid ng central canal. Ang karamdamang ito ay hindi nakikita sa klinika. Gayunpaman, sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga nakakapukaw na kadahilanan (mga nakakahawang sakit, pinsala sa spinal cord, pagkalasing), ang hindi nakikilalang glial tissue ay nagbibigay ng pagtaas ng pathological proliferation (gliomatosis), na sinusundan ng pagkabulok at pagbuo ng mga cavity. Kadalasan ang mga cavity at glial growth na ito ay kumakalat sa mahabang distansya kasama ang haba ng spinal cord. Dito nagmula ang pangalang syringomyelia (mula sa Greek syrinx - pipe, myelon - spinal cord). Ang mga cavity ay puno ng cerebrospinal fluid (hydromyelia). Ang partikular na katangian ng syringomyelia ay pinsala sa mga conductor ng sakit at sensitivity ng temperatura sa punto ng kanilang intersection na nauuna sa gitnang kanal o sa punto ng kanilang pagpasok sa posterior horns (Fig. 88). Ang mga motor neuron sa anterior horn ng spinal cord ay maaari ding maapektuhan.

Ang pinaka-pare-parehong klinikal na sintomas ng syringomyelia ay ang segmental na pagkawala ng sakit at pagiging sensitibo sa temperatura. Ang disorder na ito ay maaaring umabot sa isang malaking bilang ng mga segment at magdulot ng sintomas na "jacket" o "half-jacket". Ang pagkawala ng temperatura at sensitivity ng sakit ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng walang sakit na paso kapag hinawakan ang isang bagay na mainit. Sa lugar na may kapansanan sa sensitivity, ang pagbawas sa tendon at periosteal reflexes ay sinusunod. Kapag ang mga nauunang sungay ay apektado, ang peripheral na kalamnan paresis ay bubuo, kadalasan ang maliliit na kalamnan ng kamay. Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng spastic paresis ng mga binti, isang paglabag sa malalim na pakiramdam ng kalamnan dahil sa compression ng mga pathway.

Ang isang mahalagang lugar sa klinikal na larawan ng syringomyelia ay inookupahan ng mga trophic disorder: acrocyanosis, dry skin, nail dystrophy, arthropathy.

Ang proseso ng syringomyelitic ay maaaring lumipat sa medulla oblongata (syringobulbia). Sa kasong ito, ang isang sensitivity disorder sa mukha ng isang segmental na uri, pamamalat, choking, at pagkasayang ng mga kalamnan ng dila ay sinusunod. Ang cerebrospinal fluid sa syringomyelia ay hindi nagbabago. Ang pagsusuri sa X-ray ay madalas na nagpapakita ng mga cleft vertebral arches.

Syringomyelia dapat magkaiba mula sa intramedullary tumor. Ang huli, mabilis na umuunlad, ay humantong sa transverse compression syndrome ng spinal cord. Maaaring maobserbahan ang Syringomyelia syndrome na may mga craniovertebral anomalya - Arnold-Chiari at Klippel-Feil syndromes. Ang anterior horn form ng syringomyelia ay dapat na naiiba mula sa amyotrophic lateral sclerosis, kung saan mayroong mabilis na pag-unlad ng proseso na may kumbinasyon ng atrophic at spastic paralysis at bulbar disorder.

kanin. 88. Syringomyelia. Scheme ng paglitaw ng mga sensitivity disorder.

Paggamot. Sa mga unang yugto ng proseso ng pathological, ang radiotherapy ay ipinahiwatig, na medyo nagpapabagal sa paglaganap ng glial tissue. Para sa mga malubhang karamdaman, ginagamit ang mga bitamina B, mga gamot na anticholinesterase, masahe, at pisikal na therapy. Ito ay kinakailangan upang protektahan ang mga pasyente mula sa pakikipag-ugnay sa mga maiinit na bagay.

ARTHOGRYPOSIS (DEFORMATIVE

FETAL MYODYSPLASIA)

Ang Arthrogryposis ay isang pinagsamang malformation ng mga joints, muscles at spinal cord. Nangyayari na may dalas na 1 kaso sa bawat 10,000 bagong panganak. Ang paggalaw sa mga kasukasuan ng balakang ay limitado, ang mga hita ay medyo dinadala patungo sa tiyan at hindi ganap na umaabot, sila ay pinaikot palabas. Ang mga kasukasuan ng tuhod at siko ay may makinis na mga contour at hindi ganap na umaabot o yumuko. May equinovarus deformity sa paa. Ang mga braso ay iniikot sa loob. Ang mga aktibong paggalaw sa mga kasukasuan ng balikat at siko, sa kaibahan sa mga paggalaw sa mas mababang mga paa't kamay, ay madalas na wala. Mga kamay sa matinding baluktot na posisyon. Ang pagbaluktot at pagpapalawak ng mga daliri ay napanatili. Ang mga kalamnan ng upper at lower extremities ay atrophic. Ang mga tendon reflexes ay nabawasan nang husto o hindi na-evoke. Ang pagsusuri sa pathomorphological ay nagpapakita ng matinding pagpapapangit ng mga joints kasama ang kanilang dystrophy. Ang mga tendon ay manipis, kulang sa pag-unlad, kadalasang pinagsama sa mga kaluban ng litid. Ang magkasanib na kapsula ay lumapot. Ang mga synovial membrane ng mga joints ay pinagsama sa buto. Ang pagkalastiko ng magkasanib na ligaments ay nabawasan nang husto. Ang mga kalamnan ay kulang sa pag-unlad, mahibla na binago, at walang mga striations. Sa spinal cord, ang mga degenerative na pagbabago sa mga selula ng anterior horns, paglaganap ng glia, degenerative degeneration ng axial cylinders, at demyelination ng cerebellar tracts ay ipinahayag. Ang pagbuo ng mga selula ng Purkinje ng cerebellum at mga sentro ng motor ng cerebral cortex ay nagambala.

Karaniwang pinapanatili ang katalinuhan ng mga bata. Ipinapalagay na mayroong dalawang genetic na variant ng patolohiya: autosomal recessive na may nangingibabaw na pagbabago sa nervous system at autosomal dominant na may nangingibabaw na pagbabago sa mga kalamnan. Ang magkasanib na patolohiya ay lumilitaw na pangalawa sa mga pagbabago sa neuromuscular system.

Paggamot Ang arthrogryposis ay naglalayong iwasto ang mga joint deformities. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga staged plaster cast, masahe, at aktibong physical therapy. Ginagamit ang therapy sa droga: bitamina, anabolic steroid, ATP, atbp.

Ang Treacher Collins syndrome, o maxillofacial dysostosis, ay isang genetic na sakit na autosomal na nangingibabaw sa mana at nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapapangit ng mukha at bungo. Ang sakit na ito ay unang napansin ng ophthalmologist na si Edward Treacher Collins. Ang kaganapang ito ay naganap noong 1900.

Ang mga palatandaan at sintomas ng sakit na ito ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao, mula sa banayad na mga palatandaan hanggang sa matinding pinsala. Karamihan sa mga pasyente na may ganitong diagnosis ay may hindi pa nabuong mga buto sa mukha, lalo na ang cheekbones, at isang pinababang panga at baba. Minsan ang sindrom na ito ay kasama ng isang kondisyon tulad ng cleft palate. Sa mga pinaka-malubhang kaso, ang hindi pag-unlad ng mga buto ay maaaring humantong sa katotohanan na ang isang tao ay hindi makahinga nang normal, na lubhang mapanganib para sa buhay ng isang tao.

Anong mga mutasyon ang humahantong sa pag-unlad ng sindrom?

Kadalasan, sa sindrom na ito, ang isang mutation ay nangyayari sa TCOF1, POLR1C at POLR1D genes. Bukod dito, ang mga pagbabago sa TCOF1 gene ay nakita sa 93% ng lahat ng mga kaso ng diagnosis na ito. Ang mga mutasyon sa POLR1C at POLR1D na mga gene ay madalang na nakita. Ito ang sanhi ng pag-unlad ng Treacher Collins syndrome. Kung walang mga paglabag sa mga gene na ito, ngunit ang sakit ay naroroon, kung gayon ang sanhi nito ay maaaring ituring na hindi alam.

Ang tatlong gene na ito—TCOF1, POLR1C, at POLR1D—ay kilala na gumaganap ng mahalagang papel sa pagbuo ng mga buto at iba pang mga tisyu ng facial na bahagi ng bungo. Sila ay aktibong kasangkot sa paggawa ng mga molekula na tinatawag na ribosomal RNA, na siyang "kapatid na babae" ng DNA.

Binabawasan ng mga pagbabago sa mga gene sa itaas ang kabuuang bilang ng mga molecule na ginawa. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay humahantong sa pagsira sa sarili ng ilang mga selula na responsable para sa pag-unlad ng mga tisyu ng mukha at bungo. Ang lahat ng ito, kahit na sa panahon ng pagbuo ng fetus, ay humahantong sa ang katunayan na may ilang mga problema sa pagbuo ng mukha, na maaaring halos hindi kapansin-pansin o napakalinaw.

Paano namamana ang sakit?

Ang sakit na ito ay may autosomal dominant inheritance. Bukod dito, ito ay magpapakita mismo sa isang bata kung ang isa sa mga magulang ay may mutant gene. Kadalasan, ang mga mutasyon sa TCOF1 o POLR1D genes ay minana sa ganitong paraan. Gayunpaman, kadalasan, at ito ay humigit-kumulang 60% ng lahat ng mga kaso, ang sakit ay hindi namamana sa kalikasan, ngunit nagpapakita mismo sa bata dahil sa isang bagong mutation ng kanyang mga gene lamang.

Kung ang isang mutation ay nangyayari sa POLR1C gene, kung gayon ito ay nagpapahiwatig ng autosomal recessive inheritance, iyon ay, ang bata ay tumatanggap ng mutant gene mula sa parehong mga magulang. Gayunpaman, sa mga magulang mismo, ang sakit ay madalas na hindi nagpapakita ng sarili, o bahagyang ipinahayag. Makikita mo kung ano ang hitsura ng mga batang may Treacher Collins syndrome sa mga larawan sa Internet.

Mga sintomas

Ang hindi pangkaraniwang sakit na ito ay may maraming iba't ibang mga pagpapakita. Bukod dito, ang isang tao na may ganitong diagnosis ay maaaring wala sa lahat ng posibleng mga depekto. At dahil ang sakit na ito ay congenital, ang mga unang palatandaan ng sakit ay maaaring maobserbahan kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata.

Ang mga pangunahing pagpapakita ng sakit ay maraming mga deformidad sa mukha. Sa kasong ito, ang hindi tamang pagbuo ng palpebral fissure ay madalas na sinusunod. Sa kasong ito, ang panlabas na sulok ng mata ay palaging nakadirekta hindi pataas, gaya ng karaniwang nangyayari, ngunit pababa. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay sinusunod sa magkabilang panig. Ang mga talukap ng mata ay may hugis ng isang tatsulok, na tinatawag na coloboma.

Ang pangalawang mahalagang diagnostic sign ay ang underdevelopment ng zygomatic bone. Ang mga buto ng pisngi ay napakaliit, na humahantong naman sa hindi tamang simetrya ng mukha. Ang ibabang panga ay mayroon ding hindi pag-unlad at kadalasan ay napakaliit. Sa kasong ito, ang isang malaking bibig ay sinusunod.

Ang hindi pag-unlad ay nakakaapekto rin sa mga ngipin. Sa ilang mga kaso, maaari silang ganap na wala sa buong buhay, ngunit kadalasan ang mga ngipin ay malawak na pagitan sa isa't isa, na bumubuo ng hindi tamang kagat.

Ang ikatlong mahalagang tanda ay alinman sa kumpletong kawalan o hindi pag-unlad ng mga tainga at kanal ng tainga. Dahil dito, hindi maaaring magkaroon ng normal na pandinig ang mga bata.

Ang sakit na ito ay may ilang mga yugto sa pag-unlad nito. Sa paunang yugto, ang mga pagbabago sa mukha ay halos hindi napapansin. Sa katamtamang kalubhaan, na madalas na nakikita, ang mga paglabag sa itaas ay nabanggit. Sa mga malubhang kaso, halos imposibleng makita ang mga tampok ng mukha ng bata.

Paggamot

Dahil ang sakit na ito ay genetic sa likas na katangian, sadyang walang paggamot para dito. Gayunpaman, sa kaso ng malubhang mga malformations sa mukha, posible na magsagawa ng isang operasyon na makakatulong sa pag-alis ng mga umiiral na mga depekto.

Kung kinakailangan, ang pagwawasto ng mga auricles, cleft palate at plastic surgery ng panlabas na auditory canal ay isinasagawa. Dahil sa sakit na ito ang mga panga ay napakaliit at ang dila ay malaki, hindi ito magkasya sa bibig. Upang malampasan ang patolohiya na ito, ang isang operasyon ay isinasagawa upang alisin ang epiglottis at mag-install ng isang permanenteng tracheostomy.

Imposibleng gamutin ang malubhang kakulangan na ito sa isang operasyon, lalo na kung malubha ang mga karamdaman. Samakatuwid, maraming mga plastic na operasyon ang kinakailangan, at ang ikot ng paggamot mismo ay maaaring tumagal ng ilang taon. Gayunpaman, kung minsan ay hindi posible na alisin ang lahat ng mga depekto, at ang isang tao ay kailangang tiisin ito sa buong buhay niya.

Ang Treacher Collins syndrome (TCS) ay isang genetically determined pathology na dulot ng mutation ng gene ng chromosome 5 at ipinapakita ng mga panlabas na deformidad, kabilang ang facial disfigurement. Ang depektong pagbuo ng mga buto ng bungo ay nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang hindi maunlad na panga, zygomatic, frontal at iba pang mga buto ay nagbibigay sa mga may sakit na bata ng isang katangiang hitsura. Dahil ang sakit ay congenital, ang mga naturang anomalya ay agad na nakikita pagkatapos ng kapanganakan. Ginagawang posible ng mga modernong pamamaraan ng diagnostic na makilala ang sindrom sa utero at maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata.

Nakuha ng sindrom ang pangalan nito bilang parangal sa isang ophthalmologist mula sa England, na sa simula ng ika-20 siglo ay unang inilarawan ang mga klinikal na palatandaan at etiopathogenetic na mga tampok ng sakit. Ang patolohiya ay nangyayari sa 1 sa 50 libong bagong panganak. Sa kasalukuyan, ang sindrom ay hindi pa ganap na pinag-aralan, bagaman maraming mga tao na may iba't ibang anyo nito na naninirahan sa mundo.

batang lalaki na may Treacher Collins syndrome

Ang sakit ay karaniwang hindi nagdudulot ng malubhang banta sa buhay ng mga pasyente at hindi nakakaapekto sa kanilang pag-unlad ng kaisipan. Sa ilang mga kaso, ang matinding pagpapapangit ng bungo ay pumipigil sa bata na huminga at kumain nang nakapag-iisa. Sa pamamagitan ng paglilimita sa daanan ng hangin ng pasyente, ang hindi nabuong mga buto sa mukha ay nagiging sanhi ng mga sakit na nagbabanta sa buhay.

May ibang pangalan ang TDS - maxillofacial o mandibulofascial dysostosis. Kung ang isang ina o ama sa isang pamilya ay dumaranas ng sakit na ito, ang mga bata ay tiyak na magmamana nito, dahil ang sindrom ay ipinadala ayon sa isang nangingibabaw na prinsipyo. Ang mga pagpapapangit ng mukha at bungo na nabuo sa mga unang yugto ng pagbubuntis ay maaaring sanhi hindi lamang ng mga namamana na kadahilanan, kundi pati na rin ng kusang mutation ng gene. Parehong madalas magkasakit ang mga lalaki at babae. Ang sindrom ayon sa ICD-10 ay may code Q75.4 at ang pangalang "Maxillofacial dysostosis".

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao at mula sa halos hindi mahahalata na mga depekto sa mukha hanggang sa matinding cranial deformation. Ang mga pasyente ay ipinanganak na may strabismus, coloboma ng mga talukap ng mata, maliit na bibig at baba, at may kapansanan sa pandinig. Ang ilang mga bata ay may butas sa bibig - ang tinatawag na "cleft palate", drooping panlabas na sulok ng mata, at kalat-kalat na pilikmata. Ang STK ay hindi nakakasagabal sa intelektwal na pag-unlad ng bata. Ang mga pasyente na may mga panlabas na deformidad ay unti-unting umaangkop sa mga kondisyon at kahirapan sa buhay. Ang ilan ay nanlulumo, na ayaw tanggapin ang kanilang "hindi pangkaraniwang" hitsura.

Etiology at pathogenesis

Ang tanging etiopathogenetic factor ng Treacher Collins syndrome ay itinuturing na isang genetic mutation. Ang isang congenital abnormality sa istraktura ng ikalimang kromosom ay ang sanhi ng sakit. Ito ang pinakamahabang istraktura ng nucleotide sa genome ng tao at responsable para sa paggawa ng materyal para sa balangkas ng pangsanggol. Sa katawan ng pasyente, ang biogenesis at mga pag-andar ng ribosomal RNA ay nagambala, ang intracellular protein synthesis ay nabigo, at ang proseso ng paghahati ng mga embryonic neural tube cells ay bumagal. Ang kanilang pagsira sa sarili ay humahantong sa hindi pag-unlad ng tissue ng buto at ang pagbuo ng isang disfigured na mukha ng bata sa maagang yugto ng embryogenesis. Ang sakit ay maaaring masuri sa unang bahagi ng ikalawang buwan ng pagbubuntis.

Ang sindrom sa 100% ng mga kaso ay minana mula sa isang may sakit na ina o ama ayon sa isang nangingibabaw na prinsipyo. Kung mayroong isang mabigat na kasaysayan ng pamilya, kung gayon ang mga may sakit na bata ay tiyak na ipanganak sa pamilyang ito na may ganitong patolohiya. Ang pagpapahayag at pagtagos ng gene ay tumutukoy sa iba't ibang antas ng kalubhaan ng depekto, na nag-iiba sa iba't ibang mga pasyente mula sa katamtaman hanggang sa napakalubha.

Sa ilang mga kaso, ang sindrom ay hindi minana, ngunit nabuo dahil sa isang bagong mutation ng gene pagkatapos ng paglilihi. Ang mga batang may sindrom ay ipinanganak mula sa ganap na malusog na mga magulang. Maaaring mangyari ang mutation sa ilalim ng impluwensya ng mga salik na may teratogenic effect sa fetus:

• pag-abuso sa alkohol ng isang buntis,
• paninigarilyo at pagkalulong sa droga,
• matinding stress,
• mga impeksyon sa viral at bacterial sa mga kababaihan,
• malubhang kasabay na mga proseso ng pathological,
• ang paggamit ng ilang mga gamot - psychotropic at anticonvulsants,
• pagkakalantad sa radiation.

Mga sintomas

Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng polymorphic clinical manifestations. Ang mga pasyente na may TCS ay maaaring makilala kaagad. Ang ganitong mga bata ay may katangiang hitsura at kadalasang magkamukha.

Mga klinikal na palatandaan ng sindrom:

1. paglabag sa normal na hugis ng palpebral fissure, malawak na hugis ng mata at paglaylay ng kanilang panlabas na gilid, anti-Mongoloid na mga mata;
2. hypoplasia ng zygomatic bones at superciliary arches;
3. kawalaan ng simetrya ng mukha;
4. hindi proporsyonal na malaking ilong;
5. mukha pinindot paloob;
6. maliit na baba,
7. hindi pagsasanib ng matigas na panlasa;
8. lamat na labi;
9. paglago ng buhok sa pisngi;
10. pinsala sa organ ng pandinig - hindi pag-unlad ng auditory ossicles, tympanic cavity at auricle; atresia ng auditory canal; pagkawala ng pandinig; pretragal fistula;
11. pinsala sa oral cavity - "Gothic" palate; pharyngeal hypoplasia - pagpapaliit ng pharynx at mga daanan ng hangin; "bukas", malocclusion; paghihigpit ng kakayahang buksan ang bibig ng iba't ibang kalubhaan; kakulangan ng ngipin; pag-aalis ng dila pabalik na may sagabal sa respiratory at digestive tract; depekto ng malambot na mga tisyu ng oral cavity;
12. pinsala sa organ ng paningin - coloboma ng mas mababang takipmata, kawalan ng mga pilikmata; strabismus, nabawasan ang visual acuity;
13. deformed thumbs.

Ang pagpapapangit ng mukha at bungo ay maaaring pagsamahin sa mga malformations ng mga panloob na organo: ang puso, gulugod, auditory analyzer, exocrine at internal secretion glands, at respiratory tract. Sa mga maysakit na bata, ang pakikibagay sa lipunan ay nagambala. Mahiyain sila sa iba at iniiwasang makipag-ugnayan sa kanila. Ito ay humahantong sa pagbuo ng isang inferiority complex at pag-unlad ng depression. Kasabay nito, ang katalinuhan ay ganap na napanatili: ang mga pasyente ay sapat na nakakakita ng impormasyon at umunlad nang tama sa moral at pisikal.

Ang mga klinikal na palatandaan ng sindrom ay may iba't ibang antas ng kalubhaan: mula sa banayad na mga pagpapapangit hanggang sa malubhang mga deformidad kung saan ang mga tampok ng mukha ay ganap na nabubura. Sa mga advanced na kaso, ang mga pasyente ay may mga problema sa pagnguya at paglunok, pagbigkas ng mga indibidwal na tunog, paningin at pandinig.

Mga yugto

Ang mga yugto ng sindrom ay tinutukoy ng pagiging kumplikado ng proseso ng mutation at ang intensity ng mga klinikal na palatandaan:

Malubhang TCS

• Ang unang yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng halos hindi mahahalata na mga pagbabago sa mukha. Ang mga batang may sakit ay walang pinagkaiba sa mga malulusog at namumuno sa isang normal na pamumuhay.
• Ang gitnang yugto ay ipinakikita ng lahat ng mga karamdaman sa itaas. Ang abnormal na pagpapapangit ng mga buto ng mukha ay medyo malala. Maaaring may mga kahirapan sa paghinga, pagkain, pagkawala ng pandinig, at mga problema sa ngipin.
• Ang matinding yugto ay ang kumpletong kawalan ng mukha, ang kawalan ng kakayahan na suriin ang mga tampok nito. Kahit na ang plastic surgery ay hindi makakatulong sa mga pasyente.

Mga komplikasyon

Matinding komplikasyon at hindi kasiya-siyang bunga ng Treacher Collins syndrome:

1. pagkawala ng pandinig at kumpletong pagkabingi,
2. kawalan ng kakayahang kumain,
3. inis,
4. kumpletong kawalan ng ngipin,
5. abnormal na pagbuo ng mga eyeballs,
6. karamdaman sa paglunok
7. abnormal na pag-unlad ng ngipin, mga problema sa pagnguya at tunog ng pagbigkas,
8. boses ng ilong,
9. pinsala sa sistema ng nerbiyos at mga karamdaman sa pag-iisip dahil sa isang pakiramdam ng kababaan,
10. congenital defects ng puso at internal organs.

Mga diagnostic

Ang diagnosis at paggamot ng Treacher Collins syndrome ay isinasagawa ng mga pediatrician, plastic surgeon, ENT na doktor at geneticist. Ang mga hakbang sa diagnostic ay nahahati sa pre- at postnatal.

• Ang prenatal detection ng patolohiya ay isinasagawa sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound ng isang buntis. Bukod pa rito, isinasagawa ang chorionic biopsy, amniocentesis at amniotic fluid analysis, pagsusuri ng dugo mula sa fetal vessels ng inunan, at fetoscopy.
• Ang postnatal diagnosis ay batay sa mga katangiang klinikal na palatandaan at panlabas na data ng pasyente. Kung ang mga sintomas ng sindrom ay banayad, ang mga problema ay lumitaw sa paggawa ng diagnosis. Ang mga espesyalista ay dapat magbayad ng espesyal na pansin sa respiratory function at oxygen saturation ng hemoglobin, at suriin din ang pagiging epektibo ng pagpapakain sa isang may sakit na bata.

Sa panahon ng isang molecular genetic na pag-aaral, ang isang depekto ay matatagpuan sa chromosome 5 at isang mutation ng gene na responsable para sa sakit ay natuklasan. Isinasaalang-alang ang namamana na predisposisyon at klinikal na larawan, ang isang diagnosis ng patolohiya ay ginawa. Ang genetic counseling ay kumplikado sa pamamagitan ng variable na pagpapahayag ng sakit.

Mga karagdagang pamamaraan ng diagnostic:

1. pagtatasa ng pandinig ng bata - pagtatala ng mga potensyal na pandinig, audiometry, pagsusuri sa audiological, tomography ng temporal na buto;
2. Ang pagtatasa ng paghinga ay nauugnay sa panganib ng sleep apnea;
3. fluoroscopic o tomographic na pagsusuri ng ulo;
4. pantomography;
5. CT at MRI ng utak.

Therapeutic na mga hakbang

Ang Treacher Collins syndrome ay isang sakit na walang lunas kung saan imposibleng maalis ang ugat na sanhi ng mga deformidad ng bungo at mukha. Ang mga pasyente ay ipinahiwatig para sa palliative na pangangalaga upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente. Kung ang sindrom ay nasuri sa panahon ng pagbuo ng sanggol, ang mga buntis na kababaihan ay pinapayuhan na magpalaglag. Kapag ipinanganak ang isang may sakit na bata, nangangailangan siya ng kwalipikadong kumplikadong therapy. Ang mga pasyente ay sumasailalim sa kirurhiko at orthodontic na paggamot upang mapabuti ang kanilang hitsura at kalidad ng buhay.

• Ang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa na may layuning iwasto ang mga panlabas na depekto para sa isang komportableng pananatili ng mga pasyente sa lipunan. Pinipigilan din ng operasyon ang kamatayan mula sa mga mutasyon na nagpapahirap sa paghinga at paglunok. Ang operasyon ay dapat isagawa nang maaga hangga't maaari, lalo na sa mga malalang kaso kung saan may pagkipot ng mga daanan ng hangin. Ang mga pasyente ay sumasailalim sa tracheostomy at gastrostomy para sa pagpapakain. Pagkatapos ay lumipat sila sa pagwawasto ng kirurhiko ng panlasa, pagpapahaba ng mas mababang panga, endoscopic polysinsotomy, muling pagtatayo ng malambot na mga tisyu - plastic surgery ng auricles, pagwawasto ng coloboma, supraglottoplasty. Ang mga operasyong ito ay napaka-labor-intensive at magastos. Ang limitadong pagbukas ng bibig ay napakahirap itama. Ang isang espesyalista sa ENT surgery ay kinakailangan upang gamutin ang mga pathology ng gitna at panlabas na tainga.
• Ang mga hearing aid ay ginagamit upang mapabuti ang pandinig. Ang mga prosthetics ng pandinig ay kinakailangan lalo na sa mga kaso kung saan ang mga operasyon sa binagong auditory ossicle ay nagbibigay ng hindi magandang resulta. Upang matiyak na ang isang maysakit na bata ay hindi nahuhuli sa kanyang mga kapantay sa pag-unlad ng kaisipan sa hinaharap, ang isang hearing aid ay dapat magsuot mula 3 buwan hanggang 3 taon. Kasunod nito, ang isang magnetic implant ay naka-install sa lugar sa likod ng tainga.
• Ang mga pamamaraan ng ngipin ay ginagawa ng mga dentista upang itama ang mga maloklusyon at ibalik ang mga ngipin.
• Upang mapabuti ang pagsasalita, isinasagawa ang mga klase sa speech therapy at audiology, at ang mga sesyon ng psychotherapy ay isinasagawa upang umangkop sa lipunan.
• Ang mga taong may problema sa paglunok ng pagkain o inumin ay nangangailangan ng tulong mula sa mga pathologist sa pagsasalita.

Ang mga depekto sa craniofacial sa Treacher Collins syndrome ay hindi maaaring ganap na maalis. Ang paggamot sa patolohiya ay pangmatagalan, lalo na kung may mga malubhang karamdaman. Ang mga pasyente ay mangangailangan ng isang buong serye ng mga plastic na operasyon. Ang buong ikot ng paggamot ay maaaring tumagal ng ilang taon. Kung nabigo ang mga surgeon na alisin ang lahat ng mga deformidad, ang mga pasyente ay nakatira sa kanila sa buong buhay nila.

Ang TCS ay isang congenital disorder ng craniofacial development na may katangian na bilateral symmetrical ear-mandibular dysplasia na walang limb anomalya. Ang namamana na sakit na ito ay napakabihirang sa modernong medikal na kasanayan.

Pag-iwas at pagbabala

Ang pagbabala para sa STS ay paborable kung hindi ito magdulot ng banta sa buhay ng bata. Ang napapanahong pagwawasto ng mga kapansanan sa pandinig at pagwawasto ng kirurhiko ng mga panlabas na depekto ay ginagawang madali upang makayanan ang pakikibagay sa lipunan at matiyak ang normal na pag-unlad ng intelektwal ng mga bata. Sila ay nabubuhay na walang pagkakaiba sa kanilang mga kapantay at lumikha ng ganap na pamilya. Ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng tulong ng mga psychologist dahil nakikita nila ang kanilang kapangitan at nagdurusa mula dito. Ang mga hindi makatanggap ng gayong karamdaman ay nagiging nalulumbay at sinisikap na maiwasan ang lahat ng komunikasyon sa ibang tao.

Ang TTS ay isang panghabambuhay na diagnosis. Ang sakit ay medyo malubha at nangangailangan ng mataas na kwalipikadong pangangalaga. Dahil ito ay sanhi ng genetic mutation, imposibleng maiwasan ang pag-unlad ng sindrom. Kinakailangan ang medikal na genetic counseling para sa mga mag-asawang may negatibong family history. Kung ang sakit na ito ay hindi naitala sa malapit at malalayong kamag-anak, kinakailangang sundin ang mga karaniwang rekomendasyon tungkol sa isang malusog na pamumuhay sa panahon ng pagbubuntis.

Video: tungkol sa pinakatanyag na taong may Treacher-Collins syndrome