Mga mutasyon. Human chromosomal mutations - pagtatanghal Pagtatanghal ng mutasyon

Mutation

Slides: 18 Words: 438 Sounds: 0 Effects: 117

Mga mutasyon. Kahulugan ng mutation. Ang mga mutasyon ay nangyayari nang random sa kalikasan at matatagpuan sa mga inapo. "Ang bawat pamilya ay may sariling itim na tupa". Maaaring dominante o recessive ang mga mutasyon. Dominant mutation yellow. Recessive mutations: hubo't hubad \kaliwa\ at walang buhok \kanan\. Varitint wadler. Dominant spotting. Neurological mutation ng pagyeyelo sa anumang posisyon. Ang isang mutation sa Japanese waltzing mice ay nagdudulot ng kakaibang pag-ikot at pagkabingi. Homologous mutations. Ang magkapareho o magkatulad na mutasyon ay maaaring mangyari sa mga species ng karaniwang pinagmulan. Dutch piebald mutation. Pagkalagas ng buhok. "Noong unang panahon ay may pusang walang buntot na nakahuli ng daga na walang buntot." - Mutation.ppt

Mutation sa biology

Slides: 20 Words: 444 Sounds: 0 Effects: 13

Alignment... Mutations and selection. Ngayon ay tututukan natin ang mga mutasyon. CDS, coding sequence – gene coding sequence. Skema ng pagtitiklop. Mga uri ng mutasyon. Ang mga sanhi ng mutasyon ay iba-iba. Mga mutasyon at pagpili ng CDS. Paano ipakita ang relasyon ng ninuno-kaapu-apuhan para sa mga nucleotide? "Pamana" ng isang residue ng amino acid ng isang protina. Problema sa pagkakahanay. Halimbawa ng pagkakahanay. Ano ang gagawin sa mga tira na hindi dapat i-clear? Alignment at ebolusyon. Mga pagkakasunud-sunod ng envelope protein mula sa dalawang strain ng Coxsackievirus. Mga pagkakasunud-sunod ng envelope protein mula sa dalawang strain ng Coxsackievirus at human enterovirus. - Mutation sa biology.ppt

Mga uri ng mutasyon

Slides: 20 Words: 323 Sounds: 0 Effects: 85

Ang mutation ay ang pinagmulan ng pagbuo ng biological diversity. Ano ang kahalagahan ng paglitaw ng mga mutasyon para sa proseso ng ebolusyon? Hypothesis: Ang mga mutasyon ay maaaring parehong nakakapinsala at kapaki-pakinabang. Mga layunin ng pag-aaral. Mga uri ng mutasyon. Paano mababago ang genetic material? Mutation. Pagkakaiba-iba. Genome. Gene. Chromosome. Pagbabago. Namamana. Hindi namamana. Phenotypic. Genotype. Kondisyon ng kapaligiran. Kombinatibo. Mutational. Mitosis, meiosis, pagpapabunga. Mga mutasyon. Bagong sign. Genetic na materyal. Mutagenesis. Mutant. Mga katangian ng mutasyon. Biglaan, random, hindi nakadirekta, namamana, indibidwal, bihira. - Mga uri ng mutasyon.ppt

Mga mutation ng gene

Slides: 57 Words: 1675 Sounds: 0 Effects: 2

Kahulugan. Pag-uuri ng mga mutasyon ng gene. Nomenclature ng gene mutations. Ang kahulugan ng mutation ng gene. Mga mekanismo ng biological antimutation. Mga katangian ng gene. Patuloy kaming nag-uusap tungkol sa mga reaksyon na kinasasangkutan ng DNA. Mahirap intindihin ang lecture. Ang isang muton, ang pinakamaliit na yunit ng mutation, ay katumbas ng isang pares ng mga pantulong na nucleotides. Mga mutation ng gene. Kahulugan. Ipaalala ko sa iyo: Ang istraktura ng eukaryotic gene. Ang mutation ng gene ay anumang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang gene. Mga gene. istruktura - i-encode ang isang protina o tRNA o rRNA. Regulatoryo - ayusin ang gawain ng mga istruktura. Natatangi - isang kopya bawat genome. - Gene mutations.ppt

Pabagu-bago ng mutasyon

Slides: 17 Words: 717 Sounds: 0 Effects: 71

Pabagu-bago ng mutasyon. Genetics. Mula sa kasaysayan: Mga Mutation: Ang pagkakaiba-iba ng mutasyon ay nauugnay sa proseso ng pagbuo ng mga mutasyon. Sino ang lumikha nito: Ang mga organismo kung saan nagkaroon ng mutation ay tinatawag na mutant. Ang teorya ng mutation ay nilikha ni Hugo de Vries noong 1901-1903. Slide separator. Ayon sa paraan ng paglitaw Kaugnay ng embryonic path Ayon sa adaptive value. Sa pamamagitan ng lokalisasyon sa cell. Pag-uuri ng mutasyon. Ayon sa paraan ng paglitaw. May mga spontaneous at induced mutations. Ang mga mutagen ay may tatlong uri: Pisikal, Kemikal, Biyolohikal. Kaugnay ng germinal path. - Pagbabago ng mutational.ppt

Hereditary variability

Slides: 14 Words: 189 Sounds: 0 Effects: 0

Hereditary variability. Paghahambing ng pagbabago at pagkakaiba-iba ng mutational. Subukan natin ang ating kaalaman. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Isang random na kumbinasyon ng mga gene sa isang genotype. Mutation—biglang nangyayari patuloy na pagbabago mga gene at chromosome na minana. Mekanismo ng mutasyon. Ang genomics ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Genetic na nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang molekula ng DNA. Ang Chromosomal ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Ang cytoplasmic ay ang resulta ng mga pagbabago sa DNA ng mga cellular organelles - plastids, mitochondria. Mga halimbawa ng chromosomal mutations. -

Biology ika-10 baitang

Paksa: “Mutations. Mga uri ng mutasyon"

Mga layunin ng aralin:

Pang-edukasyon: pag-aaral ng mga uri ng mutasyon at ang mga sanhi ng paglitaw nito

Pag-unlad : pag-unlad ng mga kakayahan ng supra-subject at intra-subject, pagbuo ng isang siyentipikong larawan ng mundo.

Pang-edukasyon : pagpapaunlad ng mulat na responsibilidad para sa kalusugan ng isang tao at kalusugan ng iba;kakayahang ayusin ang pakikipagtulungan sa negosyo at kontrol sa isa't isa sa mga pares; bumuo ng mga kasanayan sa pagmuni-muni

Uri ng aralin: pag-aaral ng bagong materyal

Paraan:

Mga paraan ng pagbuo ng interes sa pag-aaral (kuwento, mga paraan ng emosyonal na pagpapasigla)

Mga paraan ng pag-aayos at pagpapatupad ng mga aktibidad at operasyong pang-edukasyon (kuwento, pag-uusap, demonstrasyon, pagkumpleto ng mga gawain);

Mga paraan ng pamamahala sa sarili ng mga aktibidad na pang-edukasyon ( pansariling gawain);

Mga paraan ng kontrol at pagpipigil sa sarili (gumawa sa mga card, na may isang libro (independiyenteng trabaho), pag-uusap, paggamit ng mga elemento pag-aaral na nakabatay sa problema, oral na pagtatanong, trabaho sa board, paggamit ng teknolohiya sa paglalaro).

KAGAMITAN: TCO, pagtatanghal,

Sa panahon ng mga klase:

Oras ng pag-aayos.

Guro: magandang hapon, guys!

Anong paksa ang iyong pinag-aralan sa huling aralin?

Ano ang pagkakaiba-iba? Subukan natin ang iyong kaalaman sa paksang: Pagkakaiba-iba. Upang gawin ito, iminumungkahi kong punan mo ang diagram sa iyong mga notebook.

Pag-aaral ng bagong materyal .

Magsisimula tayo sa aralin ngayon sikat na tula A. Pushkin:

Oh kung gaano karaming magagandang natuklasan ang mayroon tayo1 slide

Mga tren diwa ng kaliwanagan,

At karanasan, ang anak ng mahihirap na pagkakamali,

At henyo, kaibigan ng mga kabalintunaan,

At pagkakataon, ang Diyos ang imbentor...

Mangyaring sabihin sa akin: totoo ba ang mga salitang ito para sa biology? (maraming natuklasan). Mayroon bang mga kabalintunaan sa biology? Sa anong antas sila mapapansin? At baka may pagkakataon na mag-imbento ng isang bagay?

Bigyang-pansin ang mga slide:

2 slide

Guys, pakisabi sa akin, may nakita ba kayong paradox dito? Isang bagay na hindi karaniwan? (mga posibleng sagot: isang hindi pangkaraniwang puting leon, isang dalawang ulo na ahas, isang ganap na ordinaryong butterfly at mga halaman - isang kabalintunaan: "normal" na mga organismo at "abnormal").

Sa katunayan, bihira sa kalikasan na makakita ng dalawang ulo na ahas o isang puting leon - ito ay isang kabalintunaan. Maaari mo bang hulaan kung ano ang dahilan ng paglitaw ng mga paradoxical, hindi pangkaraniwang mga organismo na ito? (posibleng sagot: pagkakaroon ng mga pagbabago sa katawan)

(Saan nangyari ang mga pagbabago?), mutations (Ano ang mutations?)). Ang lahat ng mga organismong ito ay bunga ng mga pagbabago sa katawan, sa mga gene at chromosome.

Ang paksa ng ating aralin ay “Mutations: paradox or pattern?”SLIDE 3. .

Ngayon sa klase ay titingnan natin ang mga uri ng mutasyon, alaminAnong mga mutasyon ang nangyayari sa katawan ng tao, anong mga sakit ang nagdudulot nito?

Mutation mula sa Latin"mytation"-pagbabago. Ang mga ito ay qualitative at quantitative na mga pagbabago sa DNA ng mga organismo, na humahantong sa mga pagbabago sa genotype. (slide 4 at entry sa work card).

Ang termino ay ipinakilala ni Hugo de Vries noong 1901.

Anong mga kahihinatnan ang maaaring humantong sa mga mutasyon? Ito ba ay palaging mga sakit at pisikal na deformidad? (bumalik sa slide, tandaan na ang butterfly at halaman ay mayroon ding mga pagbabago sa katawan - mutations) –slide 5

(posibleng sagot: ang mutations ay hindi palaging nagpapakita ng kanilang mga sarili sa phenotypically). Nakakaapekto ang mga ito sa DNA sa iba't ibang antas: isang gene, isang solong chromosome, o ang buong genotype. Ayon sa antas ng paglitaw ng mga mutasyon, nahahati sila sa mga grupo: (worksheet na may diagram, punan ng mga mag-aaral ang isang work card habang nag-aaral sila). Slide 5

mutasyon

Gene mutations: slide 6 (working with the textbook): Ang mga pagbabago sa isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene, madalas silang tinatawag na point ones. Lumilitaw ang mga ito sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, sa halip na pantulong singaw A-T at G-C, nangyayari ang mga maling kumbinasyon, na nagreresulta sa mga bagong kumbinasyon ng mga nucleotide na nag-encode ng bago o binagong mga protina. Ang gayong tila maliliit na pagbabago ay humahantong sa seryoso, mga sakit na walang lunas. Pagkabulag ng kulay, hemophilia, kakulangan ng pigmentation - lahat ng ito ay mutation ng gene. (slide 7,8,9)

slide 9. Ang hemophilia gene ay X-linked, kaya natanggap niya ito mula sa kanyang ina. Ang lola ng prinsipe na si Alice ay isang carrier ng mutant gene, na natanggap naman niya mula sa kanyang ina, si Queen Victoria. At minana ito ni Reyna Victoria sa isa sa kanyang mga ninuno, ngunit dahil asawa niya si Prince Albert ay siya pinsan, kung gayon ay lubos na posible na ang kanilang mga anak na babae ay nakatanggap ng isang depektong X chromosome mula sa alinman sa ama o ina. Lahat sila ay mga carrier ng mutant gene. Mula sa kanila nagsimulang gumala ang hemophilia sa paligid ng maharlika at maharlikang pamilya Europa. Isang anak na lalaki, tatlong apo at apat (at ayon sa iba pang mga mapagkukunan - 6) mga apo sa tuhod ni Queen Victoria ay nagdusa mula sa hemophilia.

Chromosomal mutations: ( Ang mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng chromosome ay nakakaapekto sa ilang mga gene. Depende sa mga pagbabago, nahahati sila sa mga grupo: (nagtatrabaho kasama ang aklat-aralin)

A) pagkawala - paghihiwalay ng terminal na bahagi ng isang chromosome (chromosomal mutation sa human chromosome 21 ang sanhi talamak na leukemia at humahantong sa kamatayan).

B) pagtanggal - pagkawala ng gitnang bahagi (malubhang sakit, kamatayan)

C) pagdoble - pagdodoble ng anumang seksyon

D) inversion - chromosome break sa 2 lugar, pag-ikot ng nagresultang fragment sa pamamagitan ng 180° at reverse insertion sa break site.

Chromosomal mutations: natural na humahantong sa pagkamatay ng mga organismo, dahil nakakaapekto ang mga ito sa buong chromosome (hindi mabubuhay ang mga organismo: ang mutation ng human chromosome 21 ay humahantong sa malubhang leukemia at kamatayan.)

Kabalintunaan: ang mga virus (bacteriophage) ay maaaring mawalan ng malaking bahagi ng kanilang tanging chromosome at palitan ito ng dayuhang DNA. Kasabay nito, hindi lamang nila pinapanatili ang kanilang functional na aktibidad, ngunit nakakakuha din ng mga bagong pag-aari. Posible na ang mga sakit tulad ng avian at swine flu– bunga ng chromosomal mutations ng mga virus.

Genomic mutations: pagbabago sa bilang ng mga chromosome (slide 14)

A) hindi isang multiple ng haploid set (± 1 chromosome) - heteroploidy - Down syndrome(“maaraw na mga bata”) Shereshevsky – Turner (slide 14)

B) isang multiple ng haploid set (isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome ng 2, 4 o higit pang beses) - polyploidy. Ito ay katangian ng mga halaman, na humahantong sa isang pagtaas sa masa at ani. Nakukuha ito ng artipisyal sa pamamagitan ng paglalantad sa cell sa colchicine (sinisira ang spindle). (slide polyploid na halaman -15)

kasi ganitong klase Ang mga mutasyon ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome,

Slide 17.hanapin at salungguhitan ang 1-2 katotohanan na nagpapatunay na:

Ang unang hilera - ang mga sanhi ng mutasyon ay maaaring ang pamumuhay ng mga magulang.

Pangalawang hilera - ang mga sanhi ng mutasyon ay maaaring polusyon sa kapaligiran.

Ikatlong hilera - ang mga kahihinatnan ng mutasyon ay mga sakit.

Mutagens at ang kanilang mga epekto sa katawan.

Ang mataas na aktibidad ng mutagenic ay natagpuan sa pinausukansteak, overcooked na karne, black pepper, vanillin, taba na paulit-ulit na ginagamit para sa pagprito, alkohol, usok ng tabako.Ang ilan Problema sa panganganak ang pag-unlad ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga hindi namamana na kadahilanan (rubella virus, mga gamot, mga pandagdag sa pandiyeta ), nakakagambala sa embryogenesis. Kung sa panahon ng pagbubuntis ang ina ay hindi nakatanggap ng sapat na zinc sa kanyang diyeta, na matatagpuan pangunahin sa karne, ang bata ay mahihirapan sa pag-aaral na magbasa.

Mutation na nangyayariV somatic cells katawan, dahilan napaagang pag-edad, paikliin ang tagalbuhay,ito ang unang hakbang sa edukasyon malignant na mga bukol. Ang karamihan sa lahat ng mga kaso ng kanser sa suso ayang resulta ng somatic mutations.

Matapos ang aksidente sa Chernobyl nuclear power plantbilang resulta ng pagkakalantad sa radiation, ang saklaw ng kanserAng thyroid gland sa rehiyon ng Gomel ay tumaas ng 20 beses. Sobrabago ultraviolet radiation pinatataas ang panganib ng kanserbalat.

SA usok ng tabako naglalaman ng higit sa 4 na libo.mga kemikal na compound, kung saanhumigit-kumulang 40 ay inuri bilang mga carcinogens,at 10 aktibong nag-aambag sa pag-unladmga sakit sa kanser.Na may mga solidong bahagi nang higit pa o mas kauntimatagumpay na nakayanan ito ng mga sigarilyomga filter, ngunit mula sa carbon monoxide at carbontunaw na gas, ammonium, cyanideika hydrogen, gasolina at iba pa mga nakakapinsalang sangkap sa gaseousHindi nakakatulong ang mga filter kapag nakatayo.

Generative mutations ibig sabihin, mga paglabag sa istruktura ng DNA sa polomga selula, ay maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag (pagkakuha),patay at nadagdagandalas ng mga namamana na sakitvaniya.

Pagkatapos ng sakuna sa Chernobylroef sa mga lugar na apektadopinakamataas na polusyondionuclides, halos 2 beses panatukoy ang dalas ng panganganakna may mga anomalya sa pag-unlad (cleftsmga labi at panlasa namin, pagdodoble ng mga batoat ureters, polydactyly, mga karamdaman sa pag-unlad ng utakutak, atbp.).

Ang mga bitamina, mga amino acid na naglalaman ng asupre, mga juice ng gulay at prutas (repolyo, mansanas, mint, pinya) ay may binibigkas na antimutagenic effect. Para sa anong mga konklusyon ang maaaring makuha mula sa mga datos na ito malusog na imahe buhay?

Slide 18.Anong mga paglabag ang nakita mo sa mga larawan sa ibaba? (Sa kaliwa ay tatlong X chromosome, sa kanan ay XXY).

Sa aling mga chromosome naganap ang mga mutasyon? (Sa maselang bahagi ng katawan). Ano ang tawag sa ganitong uri ng mutation? (Sex chromosome trisomy). Klinefelter syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome).

Ang mga babaeng may set na XXX ay walang anumang makabuluhang pathologies. Ang isang lalaki na may isang set ng XXY ay nagdurusa sa sakit na Klinefelter. ( Reproductive system kulang sa pag-unlad, matangkad, mababang katalinuhan, pagkababae). Kung ang isang sex X chromosome ay nawawala sa katawan ng isang babae, ang isang batang babae na may Shereshevsky-Turner syndrome ay bubuo. (Infertility, maikling tangkad, maikling leeg).

III .Pagpapatibay.

Larong "Loto". (Mosaic)

Kulay asul- mutasyon ng gene

Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Ang bagong organismo ay reproductively isolated, na humahantong sa isang natural proseso ng ebolusyon– speciation.

Sah

slide 20. tamang mosaic.

Ngayon bumalik tayo sa unang slide at ipinakita ang organismo - isang ahas na may dalawang ulo, madalas nating tinatawag ang mga naturang organismo na "mutant". Sabihin mo sa akin, anong uri ng mutation ito? Ang kabalintunaan ay mula sa pananaw ng genetika, ang organismo na ito ay hindi matatawag na isang mutant, dahil ang mga pagbabago dito ay hindi sa antas ng DNA, ngunit sa antas ng embryo (ang proseso ng fragmentation ng zygote ay nagambala). Ito ay isang "mutant snake", ngunit walang mutasyon.

At sa konklusyon, muli nating buksan ang mga linya ni Pushkin: may mga kabalintunaan ba sa biology? (Oo, kami ay kumbinsido sa panahon ng aralin), maaari mo bang, sa isang halimbawa mula sa aralin ngayon, kumpirmahin ang linyang "ang pagkakataon ng Diyos na maging imbentor" - (ang mga random na mutasyon ay humantong sa speciation). Ang pagkakaiba-iba ng mga species ay isang natural na proseso ng ebolusyon, na higit sa lahat ay nangyayari dahil sa mga mutasyon, ngunit bilang resulta ng natural na pagpili, ang mga kapaki-pakinabang na mutasyon lamang ang napanatili.

Kaya, ang mutation ba ay isang kabalintunaan o isang pattern? Sa isang banda, ito ay mga likas na pagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan kapaligiran Sa kabilang banda, ito ay isang kabalintunaan, dahil lumitaw ang mga bagong species at ganap na hindi pangkaraniwang mga organismo ang nabubuhay.

Biglang lumilitaw, ang mga mutasyon, tulad ng mga rebolusyon, ay sumisira at lumilikha, ngunit hindi sinisira ang mga batas ng kalikasan. Sila mismo ay napapailalim sa kanila.

Pagninilay.

Medikal na genetika hindi pa alam ang lahat. Sa landas mula sa mga gene hanggang sa mga katangian, maraming hindi alam at hindi inaasahang bagay ang nakatago.Marahil ang ilan sa inyo ay gagawa ng mga bagong tuklas sa paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ng tao. Ngunit ito ang paksa ng susunod na aralin. Salamat sa aralin. Paalam. At tandaan ang matalinong mga salita ng iyong lola: "Ang pangunahing bagay ay kalusugan."

IV .Takdang aralin.

Pagbubuod. Grading.

Pagsusulit Trabaho sa pag-verify sa paksa: "Mga uri ng mutasyon"

Opsyon 1.

1. Mga mutasyon na humahantong sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

2. Ang pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome ay tinatawag na:

a) pagdoble; b) pagtanggal; c) pagbabaligtad.

3. Maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

a) polyploidy; b) aneuploidy; c) allopolyploidy.

4. Ang paglitaw ng chromosomal mutations ay nauugnay sa:

b) na may chromosome breakage at reunification sa mga bagong kumbinasyon;

c) na may pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA nucleotides.

5. Ang sanhi ng Down syndrome ay isang mutation:

a) genetic; b) chromosomal; c) genomic.

Subukan ang gawain sa paksa; "Mga uri ng mutasyon."

Opsyon 2.

1. Mga mutasyon na nauugnay sa mga pagbabago sa sequence ng DNA nucleotides:

a) chromosomal; b) genomic; c) genetic.

2. Maramihang bilang ng mga chromosome:

a) polyploidy; b) aneuploidy (heteroploidy);

c) autopolyploidy.

3. Kakulangan ng seksyon ng chromosome:

a) pagbabaligtad; b) pagdoble; c) pagtanggal.

4. Ang Down syndrome ay isang pagpapakita ng mutation:

a) genomic; b) chromosomal; c) genetic.

5. Ang paglitaw ng genomic mutations ay nauugnay sa:

a) na may paglabag sa mitosis o meiosis;

b) na may pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa DNA;

c) na may chromosome breakage at reunification sa mga bagong kumbinasyon.

Card ng trabaho.

(mga) mag-aaral sa ika-10 baitang _____________________________________________________

Gawaing bokabularyo:

Kabalintunaan - sitwasyon ( , , pagbuo Paksa ng aralin “……………………………………………………………”

Ang mga qualitative at quantitative na pagbabago sa DNA ng mga organismo na humahantong sa mga pagbabago sa genotype ay tinatawag na _______________________.

Ipinakilala ang termino ________________________________________________________________

Mga uri ng mutasyon

Mutagenic na mga kadahilanan: Mga katangian ng mutasyon:

Larong "Loto". (Mosaic)

Nagpapadikit kami ng mga kulay na card sa bawat cell. Tinutukoy namin kung anong uri ng mutation ang pag-aari ng bawat ibinigay na katangian.

Kulay berde- mutasyon ng gene

Pulang kulay - genomic mutations

Dilaw- chromosomal mutations

Mga pagbabago sa hugis at laki ng mga chromosome

Pagbabago ng isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene

Down syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome

Colorblindness, hemophilia, kakulangan ng pigmentation

Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Lumilitaw ang mga ito sa panahon ng pagtitiklop ng DNA

Ang bagong organismo ay reproductively isolated, na humahantong sa isang natural na proseso ng ebolusyon - speciation.

Sah Ang kawalan ng 1 amino acid sa molekula ng hemoglobin ay nangyayari malubhang sakit– sickle cell anemia

Depende sa mga pagbabago, nahahati sila sa mga grupo: pagkawala, pagtanggal, pagdoble.

Pagsubok sa trabaho

Biology

Ika-9 na grado

Guro:

Ivanova Natalya Pavlovna

Sekondaryang paaralan ng MKOU Dresvyanskaya

Paksa ng aralin:

Mga pattern ng pagkakaiba-iba:

pagkakaiba-iba ng mutational.

Mga mutasyon ay isang pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na mga salik sa kapaligiran.

Hugo (hugo) de Vries (Pebrero 16, 1848 G – Mayo 21, 1935 G )

Ipinakilala ang moderno, genetic na konsepto ng mutation upang italaga ang mga bihirang variant ng mga katangian sa mga supling ng mga magulang na walang ganitong katangian.

Mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutation:

- Ang mga mutasyon ay nangyayari nang biglaan, spasmodically.

- Ang mga mutasyon ay minana, iyon ay, sila ay patuloy na naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang mga mutasyon ay hindi nakadirekta: ang isang gene ay maaaring mag-mutate sa anumang locus, na nagdudulot ng mga pagbabago sa parehong minor at vital sign.

- Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

- Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang o nakakapinsala sa katawan, nangingibabaw o recessive.

Ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa genotype, ang mga mutasyon ay nahahati sa tatlong grupo:

Genetic.
Chromosomal.
Genomic.

Gene, o point, mutations.

Nangyayari ang mga ito kapag ang isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene ay pinalitan ng iba.

Dropout ng mga base

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Pagpapalit ng mga base.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- TIGIL - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Pagdaragdag ng mga base

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Kasabay nito, umuunlad ito talamak na anemya at mayroong pagbaba sa dami ng oxygen na dala ng dugo. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na panghihina, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay homozygous ang mga tao para sa mutant allele. "width="640"

Sickle cell anemia

Ang recessive allele, na nagiging sanhi ng namamana na sakit na ito sa homozygous na estado, ay ipinahayag sa pagpapalit ng isang nalalabi lamang na amino acid sa ( B - mga kadena ng molekula ng hemoglobin (glutamic acid - "- valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Sa kasong ito, ang talamak na anemia ay bubuo at ang pagbawas sa dami ng oxygen na dinadala ng dugo ay sinusunod. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na kahinaan, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay sa mga taong homozygous para sa mutant allele.

Chromosomal mutations.

Mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng chromosome na nakakaapekto sa ilang mga gene.

Mga uri ng chromosomal mutations:

A B SA G D E AT Z – normal na chromosome.

A B SA G D E AT - pagkawala (pagkawala ng dulong bahagi

chromosome)

A B SA D E AT Z – pagtanggal (pagkawala ng panloob

rehiyon ng chromosome)

A B SA G D E G D E AT Z – pagdoble (pagdodoble ng ilan

anumang bahagi ng chromosome)

A B SA G AT E D Z – pagbabaligtad (iikot ang lugar sa loob

chromosome sa 180˚)

Sigaw ng Cat Syndrome (chromosomal disease)

Pagbawas ng isang braso ng chromosome 5.

- Katangiang pag-iyak, nakapagpapaalaala sa sigaw ng pusa.

- Malalim na mental retardation.

- Maramihang mga anomalya lamang loob.

- Banal na paglaki.

Genomic mutations.

Karaniwang bumangon ang mga ito sa panahon ng meiosis at humahantong sa pagkuha o pagkawala ng mga indibidwal na chromosome (aneuploidy) o haploid set ng mga chromosome (polyploidy).

Ang mga halimbawa ng aneuploidy ay:

Monosomy pangkalahatang pormula 2n-1 (45, XO), sakit – Shereshevsky-Turner syndrome.

Trisomy, pangkalahatang formula 2n+1 (47, XXX o 47, XXY), sakit - Klinefelter syndrome.

Down Syndrome.

Trisomy sa chromosome 21.

Ang mental at pisikal na retardation.

Half-open ang bibig.

Uri ng mukha ng Mongoloid. Nakatagilid na mata. Malapad na tulay ng ilong.

Mga depekto sa puso.

Bumababa ang pag-asa sa buhay ng 5-10 beses

Patau syndrome.

Trisomy 13

Microcephaly (pag-urong ng utak).

Mababang sloping noo, makitid palpebral fissures.

lamat itaas na labi at panlasa.

Polydactyly.

Mataas na dami ng namamatay (90% ng mga pasyente ay hindi nakaligtas hanggang 1 taon).

Mga salik nagiging sanhi ng mutations, ay tinatawag na mutagenic.

Ang mga mutagenic na kadahilanan ay kinabibilangan ng:

1) Pisikal (radiation, temperatura, electromagnetic radiation).

2) Mga kemikal (mga sangkap, nagdudulot ng pagkalason katawan: alkohol, nikotina, colchicine, formalin).

3) Biyolohikal (mga virus, bakterya).

Ang kahulugan ng mutations

Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakapinsala o neutral.

Mga Kapaki-pakinabang na Mutation: mutasyon na humahantong sa pagtaas ng resistensya ng katawan (paglaban ng mga ipis sa mga pestisidyo).
Mapanganib na mutasyon: pagkabingi, pagkabulag ng kulay.
Mga neutral na mutasyon: Ang mga mutasyon ay hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng organismo sa anumang paraan (kulay ng mata, uri ng dugo).

Takdang aralin:

Seksyon 3.12 ng aklat-aralin.
Mga Tanong, pahina 122.
Mensahe sa paksang "Shereshevsky-Turner syndrome".

Slide 1

Ang isang kinakailangan para sa mutational variability ay isang qualitative na pagbabago sa namamana na substrate. Bilang isang resulta, ang mga bagong alleles ay nabuo o, sa kabaligtaran, ang mga umiiral na ay nawala. Ito ay humahantong sa paglitaw sa mga supling ng panimula ng mga bagong katangian na wala sa mga magulang.

Slide 2

Teorya ng mutation.

Sa kauna-unahang pagkakataon, ang posibilidad ng isang beses na pagbabago ng husay sa namamana na mga katangian ay ipinakita ni S.I. Korzhinsky (1899), gayunpaman, ang mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutasyon ay binalangkas ni G. de Vries sa akdang "Mutation Theory" (1901-1903). Siya ang nagbuo ng terminong mutation

Slide 3

Mga pangunahing probisyon ng teorya:

Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, nang walang mga intermediate na yugto, tulad ng isang biglaang pagbabago sa isang katangian;
Ang mga bagong anyo na lumalabas ay nagpapakita ng katatagan at minana;
Naiiba ang mga mutasyon sa mga hindi namamana na pagbabago dahil hindi sila bumubuo ng tuluy-tuloy na serye at hindi nakagrupo sa isang partikular na "average na uri"; mutasyon - mga pagbabago sa husay;
Ang mga mutasyon ay napaka-magkakaibang, kasama ng mga ito ay may parehong kapaki-pakinabang para sa katawan at nakakapinsala.
Ang kakayahang makakita ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na nasuri;
Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

Slide 4
Pag-uuri ng mutasyon

Batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa namamana na materyal, ang mga mutasyon ay nahahati sa gene, chromosomal, at genomic.
- Depende sa direksyon, ang mga mutasyon ay maaaring pasulong o baligtarin.
- Ayon sa antas ng impluwensya sa mahahalagang pag-andar ng katawan, nahahati sila sa kapaki-pakinabang, neutral at nakakapinsala.
Slide 5
Genomic mutations

Ang genomic mutations ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome, na maaaring maramihan o maramihan.

Slide 6
Maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

Heteroploidy o aneuploidy:
- Monosomy 2n-1 (nawawala ang isa sa mga chromosome)
- Nullisomy 2n-2 (kawalan ng isang buong pares ng homologous chromosomes)
Polysomy:
- Trisomy 2n+1 (isang dagdag na chromosome)
- Tetrasomy 2n+2 (dalawang dagdag na chromosome)
Slide 8
Intrachromosomal rearrangements.
- Pagtanggal (o kawalan) ng ABCD => ABGD
- Kakulangan (pagkawala ng terminal section ng isang chromosome) ABCDDE => ABCD
- Pagdoble (o pag-uulit) ABCD => ABCBVD
- Animation (naulit ng higit sa dalawang beses) ABCD => ABCDGVD
- Terminal duplication (sa dulo ng chromosome) ABVGD =>ABABVG
- Inversion (pag-ikot ng isang chromosome section ng 180°) ABCD => ABCD
Slide 9
Interchromosomal rearrangements

Pagsasalin (mutual exchange ng mga fragment sa pagitan ng non-homologous chromosomes) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67
Transposisyon (paggalaw ng isang rehiyon sa loob ng isang chromosome, o unilateral na paglipat ng isang rehiyon sa isa pang chromosome)

Slide 10
Gene (point) mutations

Ang mga mutasyon ay hindi matukoy ng mga cytological na pamamaraan mga pagbabago sa kemikal nucleic acid sa loob ng mga indibidwal na gene

Slide 11
Transition o transversion (isang purine base sa isang pares ng nucleotide ay pinalitan ng isa pang purine base, at isang pyrimidine base ng isa pang pyrimidine base) halimbawa: A (purine) T (pyrimidine) => G (purine) C (pyrimidine)
- GC=>AT, TA=>CG at CG=>AT
Transversion (ang purine base ay pinapalitan ng pyrimidine base at vice versa)
- AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
Slide 12
MGA SAKIT NG CHROMOSOMAL SA TAO
- Down Syndrome
- Patau syndrome
- Edwards syndrome
- Klinefelter syndrome
- Shershevsky-Turner syndrome
- Sigaw ng Cat Syndrome
Slide 13
Down Syndrome
- Ang sindrom ay ipinangalan sa Ingles na doktor na si L. Down, na inilarawan ang sakit na ito noong 1866.
- Ang sakit ay sinamahan mental retardation, mga pagbabago sa istraktura ng mukha, at 40% ay may iba't ibang mga depekto sa puso
- Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang 1 sa 500-700 bagong silang.
- Ang sanhi ay trisomy sa chromosome 21. Gayundin mas mataas na halaga Ang edad ng babae ay gumaganap ng isang papel.
Slide 14

Slide 15
Patau syndrome
- Unang inilarawan noong 1960.
- Ito abnormalidad ng chromosomal nagiging sanhi ng lamat na labi (“ lamat na labi") at panlasa ("cleft palate"), pati na rin ang mga malformations ng utak, mga eyeballs at mga panloob na organo (lalo na ang puso, bato at ari), polydactyly (polydactyly) kadalasang nangyayari
- Ang saklaw ng sakit: 1:5000 -7000 bagong silang
- Ang dahilan ay ang nondisjunction ng chromosome 13.
Slide 16

Slide 17
Edwards syndrome
- Insidente: humigit-kumulang 1 sa 7,000-10,000 live births
- Kinakatawan ang trisomy sa chromosome 18
- Ang sakit ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa halos lahat ng mga organ system
Slide 18

Slide 19
Sigaw ng cat syndrome
- Ang sakit ay unang inilarawan noong 1963.
- Ang sakit ay isang partial monosomy sa chromosome 5 (short arm deletion)
- Dalas ng sindrom: humigit-kumulang 1:40000-50000
- Ang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng: pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad, mababang timbang ng kapanganakan at hypotonia ng kalamnan, isang hugis-buwan na mukha na may malawak na mga mata, ang katangian ng pag-iyak ng isang bata, nakapagpapaalaala sa pusa meow, ang sanhi nito ay isang pagbabago o hindi pag-unlad ng larynx
Shershevsky-Turner syndrome.
- Ang anomalyang ito ay unang inilarawan ng ating kababayan na si N.A. Shershevsky noong 1925. Nang maglaon (1938) ito ay independiyenteng inilarawan ni D. Turner.
- Ang sanhi ng sakit ay monosomy ng sex chromosome
- Ang mga pasyente ay may genotype 45, X0 at isang babaeng phenotype, dahil nawawala ang Y chromosome.
- Ang sakit ay nagpapakita mismo iba't ibang karamdaman pisikal, minsan pag-unlad ng kaisipan, pati na rin ang hypogonadism, hindi pag-unlad ng mga genital organ, congenital malformations, maikling tangkad
Dalas ng sakit: 1\2500

Slide 24

Tingnan ang lahat ng mga slide

buod ng mga presentasyon

Mutation

Slides: 18 Words: 438 Sounds: 0 Effects: 117

Mutation sa biology

Slides: 20 Words: 444 Sounds: 0 Effects: 13

Mga uri ng mutasyon

Slides: 20 Words: 323 Sounds: 0 Effects: 85

Mga mutation ng gene

Slides: 57 Words: 1675 Sounds: 0 Effects: 2

Mga halimbawa ng mutasyon

Slides: 21 Words: 1443 Sounds: 0 Effects: 21

Mga mutasyon. Mga layunin ng trabaho. Panimula. Anumang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA. Ang mga mutasyon sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang ay minana ng mga bata. Pag-uuri ng mutasyon. Genomic mutations. Ang mga kromosom ay nakaayos ayon sa sukat. Structural mutations. Iba't ibang uri chromosomal mutations. Mga mutation ng gene. Namamana na sakit phenylketonuria. Mga halimbawa ng mutasyon. Sapilitan mutagenesis. Linear na pag-asa sa dosis ng radiation. Phenylalanine, isang mabangong amino acid. Tyrosine, isang mabangong amino acid. Ang bilang ng mga mutasyon ay bumababa nang husto. Gene therapy. Mga paraan ng paglipat ng tissue. Baga ng mga daga 3 araw pagkatapos ng impeksyon sa mga selula ng kanser. - Mga halimbawa ng mutasyon.ppt

Proseso ng mutation

Slides: 11 Words: 195 Sounds: 0 Effects: 34

Ang ebolusyonaryong papel ng mutasyon. Genetika ng populasyon. S.S. Chetverikov. Saturation ng mga natural na populasyon recessive mutations. Pagbabago sa dalas ng gene sa mga populasyon depende sa mga pagkilos ng mga salik sa kapaligiran. Proseso ng mutation -. Binibilang. Sa karaniwan, ang isang gamete sa 100 libo ay 1 milyon. Ang isang gamete ay nagdadala ng mutation sa isang partikular na locus. 10-15% ng mga gametes ang nagdadala ng mutant alleles. kaya lang. Ang mga likas na populasyon ay puspos ng iba't ibang uri ng mutasyon. Karamihan sa mga organismo ay heterozygous para sa maraming mga gene. Maaaring hulaan ng isa. Maliwanag na kulay - aa Madilim na kulay - AA. - Proseso ng mutation.ppt

Mga halimbawa ng mutational variability

Slides: 35 Words: 1123 Sounds: 0 Effects: 9

Pabagu-bago ng mutasyon. Mga anyo ng pagkakaiba-iba. Teorya ng mutation. Pag-uuri ng mutasyon. Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa lugar ng kanilang paglitaw. Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng kanilang pagpapakita. Dominant mutation. Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa adaptive na halaga. Mga mutation ng gene. Genomic mutations. Generative mutations. Klinefelter's syndrome. Shershevsky-Turner syndrome. Patau syndrome. Down Syndrome. Chromosomal mutations. Pagtanggal. Mga duplikasyon. Mga pagsasalin. Pagpapalit ng mga base. Pangunahing istraktura ng hemoglobin. Mutation sa isang gene. Morphan's syndrome. Adrenaline rush. R. Hemophilia. Pag-iwas. - Mga halimbawa ng mutational variability.ppt

Mutational variability ng mga organismo

Slides: 28 Words: 1196 Sounds: 0 Effects: 12

Genetics at teorya ng ebolusyon. Problemadong tanong. Target. Mga gawain. Natural na seleksyon– ang gumagabay, nagtutulak na kadahilanan ng ebolusyon. Ang pagkakaiba-iba ay ang kakayahang makakuha ng mga bagong katangian. Pagkakaiba-iba. Pagbabago ng pagbabago. Hereditary variability. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Mga programang genetic. Ang pagkakaiba-iba ng mutational ay ang pangunahing materyal. Mga mutasyon. Ang pag-uuri ay may kondisyon. Chromosomal at genomic mutations. Ang pagtaas ng pagiging kumplikado ng organisasyon ng mga nabubuhay na bagay. Gene (point) mutations. Ano ang nangyayari sa indibidwal? Ang populasyon ay yunit ng elementarya proseso ng ebolusyon. - Mutational variability ng mga organismo.ppt

Mga uri ng mutational variability

Slides: 16 Words: 325 Sounds: 0 Effects: 12

Pabagu-bago ng mutasyon. Hereditary variability. Mga salik na nagdudulot ng mutasyon. Mga katangian ng pagkakaiba-iba ng mutational. Mga uri ng mutasyon ayon sa epekto nito sa katawan. Mga uri ng mutasyon sa pamamagitan ng pagbabago ng genotype. Chromosomal mutations. Chromosomal mutations sa mga hayop. Pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Polyploidy. Down Syndrome. Mga pagbabago sa istraktura ng gene. Genomic mutations. Mga mutation ng gene. Mga uri ng pagkakaiba-iba. Takdang aralin. - Mga uri ng mutational variability.pptx

Pabagu-bago ng mutasyon

Slides: 17 Words: 717 Sounds: 0 Effects: 71

Hereditary variability

Slides: 14 Words: 189 Sounds: 0 Effects: 0

Hereditary variability. Paghahambing ng pagbabago at pagkakaiba-iba ng mutational. Subukan natin ang ating kaalaman. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Isang random na kumbinasyon ng mga gene sa isang genotype. Ang mga mutasyon ay biglaang, permanenteng pagbabago sa mga gene at chromosome na minana. Mekanismo ng mutasyon. Ang genomics ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Genetic na nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang molekula ng DNA. Ang Chromosomal ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Ang cytoplasmic ay ang resulta ng mga pagbabago sa DNA ng mga cellular organelles - plastids, mitochondria. Mga halimbawa ng chromosomal mutations. - Hereditary variability.ppt

Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba

Slides: 24 Words: 426 Sounds: 0 Effects: 8

Hereditary variability. Tukuyin ang anyo ng pagkakaiba-iba. Mga magulang. Unang henerasyon ng mga inapo. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Layunin ng pag-aaral. Homozygote. Batas ng Pagkakapareho. Kombinatibo. Cytoplasmic inheritance. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Pabagu-bago ng mutasyon. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Albinismo. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Chromosomal mutations. Genomic mutation. Down Syndrome. Genomic mutation ng mga bulaklak ng repolyo. Gene mutation. Pagbabago ng cytoplasmic. -

Mutation

Mutation sa biology

Mga uri ng mutasyon

Mga mutation ng gene

Pabagu-bago ng mutasyon

Hereditary variability

Teorya ng mutation.

Mga pangunahing probisyon ng teorya:

Pag-uuri ng mutasyon

Genomic mutations

Maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

Intrachromosomal rearrangements.

Interchromosomal rearrangements

Gene (point) mutations

MGA SAKIT NG CHROMOSOMAL SA TAO

Down Syndrome

Patau syndrome

Edwards syndrome

Sigaw ng cat syndrome

Shershevsky-Turner syndrome.

Mutation

Mutation sa biology

Mga uri ng mutasyon

Mga mutation ng gene

Mga halimbawa ng mutasyon

Proseso ng mutation

Mga halimbawa ng mutational variability

Mutational variability ng mga organismo

Mga uri ng mutational variability

Pabagu-bago ng mutasyon

Hereditary variability

Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba