dalas ng sakit

Ang SMA ay isa sa mga pinakakaraniwang orphan (bihirang) sakit, na nakakaapekto sa isang bagong panganak sa 6,000-10,000.

Dahilan ng SMA

Ang SMA ay isang namamana na sakit at nauugnay sa mga mutasyon sa SMN1 gene.

Upang ang sakit ay magpakita mismo, ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng isang mutation sa gene na ito. Humigit-kumulang sa bawat ika-40 na tao ay may recessive SMA gene. Ang posibilidad na magkaroon ng isang maysakit na bata mula sa dalawang carrier ay 25%; na ​​may parehong posibilidad, ang isang anak ng dalawang carrier ay hindi magkakaroon ng gene defect. Sa isa pang 50% ng mga kaso, siya ay magiging carrier ng SMA, ngunit hindi siya magkakasakit.

Sa mga bihirang kaso (mas mababa sa 2%), ang mga apektadong bata ay ipinanganak sa mga pamilya kung saan isang magulang lamang ang carrier. Sa pangalawang magulang, ang isang gene mutation ay nangyayari kapag ang isang itlog o tamud ay inilatag.

Ano ang nasira bilang resulta ng mutation?

Dahil sa isang may sira na gene sa katawan, ang produksyon ng protina ng SMN, ang survival protein ng mga motor neuron, ay nagambala. Kung wala ang protina na ito, ang mga neuron ng motor - ang mga nerve cell ng spinal cord na responsable para sa koordinasyon ng mga paggalaw at tono ng kalamnan - ay namamatay, ang signal ay hindi napupunta sa mga kalamnan ng mga binti, likod at bahagyang mga braso.

Kung walang kinakailangang tono, ang mga kalamnan ay unti-unting nawawala. Ang kawalan ng mga kalamnan sa tiyan at likod ay humahantong, bukod sa iba pang mga bagay, sa malawak na mga kurbada ng gulugod, at ang mga ito ay humahantong sa mga problema sa paghinga, na umiiral na dahil sa mahinang mga kalamnan.

Ang sakit ay maaaring magpakita mismo mula sa mga unang buwan ng buhay o sa mas huling edad.

Ano ang tumutukoy sa kalubhaan ng sakit?

Dalawang gene ang responsable para sa paggawa ng protina ng SMN: SMN1 at SMN2.

Kasabay nito, ang SMN1 ay ang pangunahing "customer" ng protina na ito, at ang SMN2 ay isang karagdagang isa; ito ay gumagawa ng protina sa isang halagang hindi sapat para sa normal na paggana ng katawan. Sa mga kaso kung saan ang SNM1 ay wala sa genome ng tao, ang SNM2 ay nagsisimulang magsagawa ng mga pagpapalit na function, ngunit hindi kailanman ganap na mapunan ang kakulangan.

Mayroong hanggang walong kopya ng SMN2 sa genome. Ang kalubhaan ng kondisyon ng pasyente ay depende sa bilang ng mga kopya ng SMN2 na mayroon ang isang tao. Ang ganitong komplikadong mekanismo ng sakit ay humahantong sa katotohanan na ang SMA ay may ilang mga anyo, at ang kalagayan ng mga pasyente ay ibang-iba.

Anong mga anyo ng SMA ang umiiral?

Mayroong 4 na uri ng SMA, na naiiba sa kalubhaan at edad kung saan unang lumitaw ang sakit.

SMA I, sakit na Werdnig-Hoffman. Ang pinaka-malubhang anyo ng sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga sanggol mula 0 hanggang 6 na buwan. Ang mga bata na may ganitong porma mula sa kapanganakan ay nahihirapan sa paghinga, pagsuso at paglunok, at hindi rin nakakabisado ang pinakasimpleng kinokontrol na paggalaw - huwag itaas ang kanilang ulo, huwag umupo nang nakapag-iisa. Noong nakaraan, pinaniniwalaan na ang karamihan (80%) ay hindi nabubuhay nang lampas sa dalawang taong gulang. Ngayon, salamat sa mga bagong diskarte para sa mekanikal na bentilasyon at pagpapakain ng tubo, ang buhay ay maaaring pahabain ng ilang buwan.

SMA II, sakit na Dubowitz. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay nasa 7-18 na buwan. Ang taong may ganitong uri ng SMA ay maaaring kumain at umupo, ngunit hindi makalakad nang mag-isa. Ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa antas ng pinsala sa mga kalamnan na nagbibigay ng paghinga.

SMA III, Sakit na Kugelberg-Welander. Ang sakit ay unang lumilitaw pagkatapos ng isa at kalahating taon. Ang ganitong mga pasyente ay maaaring tumayo (sa sakit), ngunit hindi lumalakad. Ang uri ng SMA III, bilang panuntunan, ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay, ngunit ito ay lubos na nagpapalala sa kalidad nito.

SMAIV, ang ganitong uri ay tinatawag ding "adult SMA", dahil karaniwang lumilitaw ang sakit pagkatapos ng edad na 35.
Kasama sa mga sintomas ang panghihina ng kalamnan, scoliosis at panginginig. Bilang karagdagan, ang joint contracture (limitadong joint mobility) at metabolic disorder ay bubuo.
Ang pag-unlad ng sakit ay hindi masyadong mabilis, ang unang kahinaan ng kalamnan ay nakakaapekto sa mga kalamnan ng mga binti, pagkatapos ay ang mga braso. Karaniwan, ang mga pasyente ay walang problema sa paglunok at paggana ng paghinga.
Karamihan sa mga pasyente na may type IV SMA ay maaaring maglakad, at iilan lamang ang kailangang gumamit ng mga wheelchair.

Ang SMA na nauugnay sa isang paglabag sa gene ng SMN ay tinatawag na proximal sa medikal na literatura - bumubuo sila ng 95% ng lahat ng spinal amyotrophies. Napakaraming SMA na hindi nauugnay sa gene ng SMN, ngunit bihira ang mga ito. Kabilang dito, halimbawa, ang sakit na Kennedy. Ipinakita ng mga pag-aaral noong 1990s na ang sakit ni Kennedy ay hindi nauugnay sa isang pagkasira ng SMN1 gene, ngunit sa iba pang genetic mutations na humahantong sa kapansanan sa pagsipsip ng SMN protein. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga taong higit sa 35 taong gulang. Ang SMBA ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng kahinaan ng mga limbs.

Ang isang uri ng SMA na hindi nauugnay sa SMN gene ay tinatawag Ang sakit ni Kennedy. Ang katotohanan na ang sakit na ito ay minsan pa ring tinutukoy bilang SMA ay isang anachronism. Noong huling bahagi ng 1960s, nang detalyadong inilarawan ang atrophy na ito, ito ay itinuturing na isang uri ng SMA dahil nakakaapekto ito sa parehong mga nerbiyos at kalamnan gaya ng tatlong uri ng SMA (ngunit sa mas maliit na lawak).

Paano ito ginagamot?

Sa kasalukuyan, walang radikal na paggamot para sa SMA.

Binuo ng internasyonal na korporasyon na Biogen ang gamot na Spinraza, na makabuluhang nagpabuti sa kondisyon ng mga pasyente kung kanino ito ginamit sa panahon ng pagsusuri. Sa kasalukuyan, ang gamot ay naaprubahan para sa paggamit sa USA; sa Europa, ang tinantyang gastos ng isang taunang kurso, ayon sa mga pagtatantya ng kumpanya, ay magiging mga 270 libong euro; sa Russia, ang gamot ay hindi sertipikado. Panghabambuhay na paggamot.

Posible bang tulungan ang mga pasyente na may SMA at kung paano eksakto?

Hindi pa posible na pagalingin ang sakit, ngunit posible na maibsan ang kondisyon ng mga pasyente na may SMA, iyon ay, sa iba't ibang paraan upang mabayaran ang mga pagpapakita ng sakit.

Sa malalang uri ng SMA, ang mga pasyente ay dapat tulungang huminga at lumunok. Samakatuwid, kailangan nila ng mga mobile ventilator, cough aspirator, at Ambu bag.

Ang mga batang may SMA ay talagang nangangailangan din ng tulong ng mga boluntaryo na maaaring palitan ang kanilang mga magulang kahit sa maikling panahon.

Ang mga batang may SMA ay maaaring mangailangan ng tulong anumang oras, kaya ang mga nanay at tatay ay palaging nasa alerto at sila mismo ang nakakabisa sa mga kasanayan sa resuscitation na kinakailangan kung sakaling ang bata ay biglang huminto sa paghinga.

Ang mga pasyenteng hindi gaanong malubha ang karamdaman ay nangangailangan ng mga gamot para mapadali ang paghinga, mga corset, stroller at iba pang device na nagpapadali sa paggalaw at pamumuhay ng mga taong mahina ang kalamnan.

Ang isang sakit na tumatagal ng maraming taon ay nakakapagod, kaya ang mga pasyente, lalo na ang mga matatanda, ay madalas na nangangailangan ng tulong ng isang psychologist.

Charitable Foundation "SMA Families" tumutulong sa mga bata at matatanda na may spinal muscular atrophy at iba pang neuromuscular disease at kanilang mga pamilya.

Ang pondo ay nagpapatakbo sa buong Russia. Ang gawain ng pundasyon ay may dalawang pangunahing direksyon - pagbibigay ng tulong sa mga pasyente ng SMA mismo at sa kanilang mga mahal sa buhay at nagtatrabaho para sa mga sistematikong pagbabago sa sitwasyon sa SMA sa Russia.

Maaari mong suportahan ang mga aktibidad ng foundation sa pamamagitan ng pagbibigay ng donasyon sa anumang paraan na maginhawa para sa iyo. Maaari kang tumulong sa pamamagitan ng paggawa ng isang beses o regular na donasyon sa isang espesyal na pahina ng pondo o sa pamamagitan ng pagpapadala ng SMS sa maikling numero 3443 na may salitang SMA at, na pinaghihiwalay ng isang espasyo, ang halaga ng donasyon - halimbawa, SMA 300.

Posible bang makakuha ng SMA dahil sa mga pagbabakuna?

Sa Europa at USA, ang koneksyon sa pagitan ng mga pagbabakuna at ang pagpapakita ng sakit ay hindi natunton.

Ang pag-unawa kung may koneksyon sa pagitan ng SMA at mga bakuna ay maaaring makatulong na ipaliwanag ang pagkakaiba sa pagitan ng SMA at polio. Ang poliomyelitis ay isang nakakahawang sakit kapag napinsala ng impeksyon ang katawan ng isang malusog na bata sa simula. Ang isang bata na may SMA, na ipinanganak na may napinsalang genome, ay maaaring mukhang malusog sa panlabas, ngunit sa katunayan siya ay may sakit, ang mga sintomas ng kanyang sakit ay unti-unting lumilitaw. Sa bagay na ito, ang SMA ay ang parehong "naantala" na sakit tulad ng, halimbawa, Duchenne muscular dystrophy o Rett syndrome, kapag ang isang bata, na umuunlad nang normal sa loob ng ilang panahon, ay nawalan ng dating nakuhang mga kasanayan at naging may kapansanan.

Karamihan sa mga pagpapakita ng SMA ay nauugnay sa pag-unlad ng mga unang kasanayan sa motor. Ang mga unang pagpapakita ng sakit ay kasabay ng ilang mga pagbabakuna na may kaugnayan sa edad. Bilang resulta, ang isang tao at ang kanyang pamilya ay maaaring mag-claim na siya ay "nagkasakit mula sa bakuna," ngunit sa katunayan, siya ay nagpakita lamang ng mga palatandaan ng isang sakit na mayroon na.

Paano malalaman na ang isang bata ay may SMA at hindi ibang sakit?

Sa kabila ng katotohanan na ang SMA ay unang inilarawan ng Austrian neurologist na si Guido Werdnig at ng German neurologist na si Johann Hoffmann noong unang bahagi ng 1890s, ang likas na katangian ng sakit ay ganap na naiintindihan sa pagtatapos ng ika-20 siglo. Ang SMN1 gene ay natuklasan noong 1995. Upang kumpirmahin ang diagnosis ng SMA, kailangan ng genetic test.

Sa Russia, ang mga naaangkop na genetic na pagsusuri ay naging available noong unang bahagi ng 2000s. Ang isang genetic test para sa SMA ay maaaring gawin sa ilalim ng compulsory medical insurance, ngunit sa pagsasagawa, hindi masyadong maraming doktor ang nakakaalam ng bihirang diagnosis na ito at nagre-refer ng mga pasyente para sa naaangkop na pag-aaral. Ang halaga ng naturang pagsubok sa mga komersyal na laboratoryo sa Moscow ay halos 6 na libong rubles.

Ang kakulangan ng mga tiyak na diagnostic ay humantong din sa pagkalito sa mga diagnosis. Ang karamihan ng mga pasyente na may SMA sa Russia ay hindi natukoy; marami sa mga natukoy ay may "Werdnig-Hoffmann disease" na naitala bilang isang diagnosis, bagama't hindi lahat sa kanila (lalo na ang mga nasa hustong gulang) ay talagang may ganitong uri ng sakit.

Ilang pasyente na may SMA ang mayroon sa Russia?

Ang gamot na "Spinraza", na makabuluhang nagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente. Larawan mula sa healthbeat.spectrumhealth.org

Isinasaalang-alang ang dalas ng sakit, ang bilang ng mga pasyente na may SMA sa Russia ay dapat na mula pito hanggang dalawampu't apat na libong tao. Ngayon, may humigit-kumulang 400 katao sa pagpapatala ng pasyente ng SMA Families Foundation.

Sino sa Russia ang tumutulong sa mga taong may SMA at kanilang mga pamilya

Charitable Foundation "Vera", hospice ng mga bata "House with a Lighthouse", charitable foundation "Children's Palliative", charitable foundation "Families of SMA", palliative service ng mga bata "Mercy".

Mula noong 2014, ang isang magkasanib na proyekto ng serbisyo ng "Mercy" at ang pundasyon ng "Mga Pamilya ng SMA" na "SMA Clinics" ay umuunlad sa Moscow. Sa mga pagpupulong na nagaganap isang beses sa isang buwan, ang mga pasyente ay maaaring makatanggap ng mga konsultasyon mula sa isang pulmonologist, orthopedist, physiotherapist at psychologist. Kamakailan, ang ilang mga pagpupulong ay nakatuon sa mga pangangailangan ng mga pasyenteng nasa hustong gulang.

Mga sikat na tao na may SMA

Italyano na si Simona Spinoglio ay ipinanganak na may namamana na sakit - spinal muscular atrophy type 2. Mula nang ipanganak, hindi na siya makalakad at makagalaw lamang sa tulong ng electric wheelchair. Ngunit ang kanyang buhay ay puno at puno ng kaganapan; walang makakapigil sa kanyang pagnanais na mabuhay.
Nagtatrabaho si Simone sa hotline ng Italian Families of SMA Association at tumutulong sa mga bata at matatanda na may SMA at iba pang neuromuscular disease.
Nag-record din si Simone ng ilang sikat na kanta sa Italian SMA community - tungkol sa kalayaang gawin ang gusto mo, sa kabila ng sakit.

Ruso na mang-aawit na si Yulia Samoilova ipinanganak sa lungsod ng Ukhta (Komi Republic) Sa edad na sampung siya ay gumanap sa isang charity concert, pagkatapos nito ay inanyayahan siyang mag-aral ng pagkanta sa lokal na Palasyo ng mga Pioneer. Sa edad na labinlimang siya ay nagsimulang mag-aral sa Bahay ng Kultura ng lungsod.

Noong 2008, bumuo siya ng sarili niyang grupong pangmusika (nasira noong 2010). Noong 2013, nakibahagi siya sa kumpetisyon ng "Factor A" sa channel ng Rossiya TV. Nakuha niya ang pangalawang lugar at natanggap ang personal na parangal ni Alla Pugacheva na "Alla's Golden Star". Noong 2017, dahil sa pagbubukod ng Russia sa programa ng kumpetisyon, hindi siya nakasali sa Eurovision Song Contest. Gumagalaw sa isang wheelchair.

Programmer mula kay Vladimir Valery Spiridonov. Nagtapos siya sa paaralan na may gintong medalya, pagkatapos ay ipinagtanggol ang kanyang degree sa engineering. Noong 2015, binalak ni Valery na makilahok sa isang eksperimento ng Italian surgeon na si Sergio Canavero upang i-transplant ang ulo ng tao (nakansela ang eksperimento).

Ngayon si Valery ay miyembro ng Vladimir City Public Chamber, isang dalubhasa sa mga isyu sa naa-access na kapaligiran, pati na rin ang lumikha ng kanyang sariling komunidad na "Desire for life," na nagsasalita tungkol sa paglikha ng isang naa-access na kapaligiran at mga pangakong medikal na proyekto. Si Valery ay isang kalahok sa maraming mga programa sa telebisyon sa Russian at dayuhang TV.

Ang Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy ay isang progresibong neuromuscular pathology na minana. Ang sakit ay humahantong sa pinsala sa proximal striated muscles ng trunk, lower extremities at leeg.

Mga sanhi

Ito ay isang namamana na patolohiya, na batay sa mutation sa human chromosome 5. Bilang resulta, ang synthesis ng protina ng SMN, na kinakailangan para sa normal na pag-unlad ng mga neuron ng motor, ay nagambala.

Ang sakit ay humahantong sa pagkasira o pag-unlad ng mga may sira na selula ng nerbiyos na hindi makapagpadala ng mga impulses sa mga fibers ng kalamnan. Samakatuwid, ang mga innervated na kalamnan ay huminto sa pagtatrabaho at bubuo ang pagkasayang.

Ayon sa istatistika, ang bawat pangalawang tao ay isang carrier ng isang pathological gene.

Ang mutated gene ay nailalarawan sa pamamagitan ng autosomal recessive mode ng mana– para sa pag-unlad ng sakit, ang pagkakataon ng dalawang maling chromosome mula sa ina at ama ay kinakailangan.

Ang isang may sakit na bata ay ipinanganak lamang mula sa mga magulang na mga carrier ng pathological gene. Gayunpaman, ang ina at ama ay may malusog na nangingibabaw na gene, kaya hindi sila nagpapakita ng mga sintomas ng patolohiya.

Klinikal na larawan ng sakit

Ang mga sintomas at kalubhaan ng SMA ay tinutukoy ng oras ng pagpapakita ng mga unang palatandaan ng sakit. Samakatuwid, ang mga doktor ay nakikilala ang 3 uri ng sakit:

1. congenital form;
2. maagang pagkabata;
3. late form.

Ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang sa bawat isa sa mga form nang mas detalyado.

Mga tampok ng congenital form

Ang pagsilang ng mga bata na may flaccid paresis ay tipikal. Sa mga bagong silang, nasuri ang pangkalahatang hypotonia ng kalamnan at kawalan ng malalim na reflexes. Ang mga bulbar disorder ay humahantong sa katotohanan na ang sanggol ay mabagal na sumisipsip, tahimik na umiiyak, at may nabawasan na pharyngeal reflex. Sa paglipas ng panahon, ang bata ay nasuri na may paresis ng diaphragmatic na kalamnan.

Ang mga sintomas ng spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann ay lumilitaw sa 1 bata sa 10 libong bagong silang.

Ang sakit ay madalas na pinagsama sa mga deformidad ng buto at kasukasuan(funnel-shaped sternum, scoliosis, joint contracture). Nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na pag-unlad ng mga static at locomotor function, isang limitadong bilang lamang ng mga sanggol ang kayang itaas ang kanilang ulo nang mag-isa. Gayunpaman, ang kasanayang ito ay maaaring mabilis na bumalik.

Maraming mga pasyente na may congenital form ng spinal myopathy ang nabawasan ang intelligence at developmental defects (clubfoot, hydrocephalus, hemangioma, cryptorchidism).

Ang sakit ay mabilis na bubuo at nailalarawan sa pamamagitan ng isang malignant na kurso. Ang mga pasyente ay bihirang mabuhay nang higit sa 9 na taong gulang. Ang sanhi ng kamatayan ay somatic pathologies.

Mahigit sa 50% ng mga bata na dumaranas ng congenital form ng Hoffmann-Werdnig amyotrophy ay hindi nabubuhay nang 2 taong gulang.

Mga sintomas ng anyo ng maagang pagkabata

Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng mga unang palatandaan ng patolohiya sa mga sanggol na mas matanda sa 6 na buwan. Kasabay nito, ang mga pasyente ay may kasiya-siyang pag-unlad ng motor: nagagawa nilang hawakan ang kanilang mga ulo, umupo, at kung minsan ay maaaring tumayo. Ang subacute na pag-unlad ng sakit laban sa background ng pagkalasing o isang nakakahawang sakit ay katangian.

Myopathy humahantong sa hitsura ng flaccid paresis ng mga binti, na mabilis na kumakalat sa mga kalamnan ng katawan at braso. Nagdudulot ito ng pagbaba sa tono ng kalamnan at malalim na reflexes. Sa mga huling yugto, ang bata ay nasuri na may pangkalahatang muscular hypotonia at bulbar palsy.

Ang pagbabala para sa patolohiya ay hindi kanais-nais - ang sakit ay may malignant na kurso, ang mga bata ay bihirang mabuhay nang higit sa 15 taon.

Late form

Lumilitaw ang mga unang palatandaan ng patolohiya pagkatapos makumpleto ang pagbuo ng lokomotor at static na pag-andar. Samakatuwid, maraming mga bata ang maaaring tumakbo at maglakad nang nakapag-iisa. Ang katangian ay ang unti-unting pag-unlad ng myopathy, na nagpapakita ng sarili sa awkward at hindi tiyak na paggalaw ng bata. Unti-unti, nagsisimulang magbago ang lakad - ang mga bata ay lumalakad tulad ng mga wind-up na manika, na patuloy na baluktot ang kanilang mga binti sa mga tuhod.

Ang flaccid paresis ay unang naisalokal sa lower extremities, ngunit unti-unting kumakalat sa mga kalamnan ng trunk at arm. Ang bata ay may mahusay na nabuo na subcutaneous fat, kaya ang pagkasayang ng fiber ng kalamnan ay halos hindi napapansin. Unti-unti, ang pasyente ay nagkakaroon ng mga sintomas ng bulbar at panginginig ng mga daliri.

Sa mga unang yugto ng SMA, ang malalim na reflexes ay kumukupas at ang dibdib ay nagsisimulang mag-deform.

Ang sakit ay may malignant na kurso, ngunit ang mga sintomas ay lumalaki nang mas mabagal kaysa sa mga naunang anyo. Ang mga bata ay nawawalan ng kakayahang gumalaw nang nakapag-iisa sa edad na 10. Karaniwang nangyayari ang kamatayan bago ang edad na 30.

Uri ng SMA	Pagpapakita ng sakit	Pinakamataas na function	Edad sa kamatayan
Congenital form	Ang mga unang sintomas ay bubuo sa mga batang wala pang 6 na buwang gulang	Ang bata ay hindi makagalaw, maiangat ang kanyang ulo, o maupo	Maraming mga pasyente ang namamatay bago ang 2 taon, ngunit maaaring mabuhay ng hanggang 9 na taon
Maagang anyo ng pagkabata	Ang mga sintomas ay nangyayari sa pagitan ng 7 at 12 buwan	Ang pasyente ay maaaring umupo at tumayo, ngunit ang mga pag-andar ay unti-unting bumabalik	14-15 taong gulang
Late form	Ang mga palatandaan ng sakit ay bubuo sa mga batang mas matanda sa 1 taon	Tumayo ang bata at naglakad	Edad mula 20 hanggang 30 taon

Mga hakbang sa diagnostic

Upang makagawa ng diagnosis, ang edad ng pagsisimula ng mga unang sintomas ng patolohiya, ang dynamics ng pag-unlad at neurological status ng pasyente (may kapansanan sa pag-andar ng motor habang pinapanatili ang sensitivity), ang pagkakaroon ng pagpapapangit ng buto at congenital developmental anomalya ay napakahalaga. Ang congenital form ng SMA ay kadalasang sinusuri ng mga neonatologist.

Ang mga komprehensibong diagnostic ay kinabibilangan ng mga sumusunod na aktibidad:

Para mabawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may SMA, inirerekomendang magsagawa ng prenatal DNA testing. Gayunpaman, ang diagnostic na materyal ay maaari lamang makuha sa pamamagitan ng mga invasive na pamamaraan (amniocentesis, chorionic villus biopsy, cordocentesis). Kung ang amyotrophy ay nasuri sa utero, pagkatapos ay ang pagwawakas ng pagbubuntis ay ipinahiwatig.

.

Mga tampok ng therapy sa sakit

Ang spinal myopathy ay isang walang lunas na patolohiya, kaya ang paggamot ay maaari lamang magpakalma sa kondisyon ng pasyente. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga sumusunod na gamot:

• anabolic steroid;
• B bitamina;
• mga ahente na nagpapabuti sa metabolismo ng mga kalamnan at neuron;
• mga gamot na nagpapabuti sa neuromuscular conduction.

Bilang karagdagan, ang isang kurso ay inireseta massage at exercise therapy, physiotherapy (muscle electrical stimulation, oxygen therapy), orthopaedic correction. Ang pasyente ay dapat sumunod sa isang dietary diet.

Kung magkaroon ng pagkabigo sa paghinga, ang maysakit na bata ay konektado sa isang ventilator upang maibalik ang paghinga. Kung ang swallowing reflex ay malubhang may kapansanan, ang paggamit ng isang gastrostomy feeding tube ay ipinahiwatig. Karamihan sa mga pasyenteng may SMA ay kailangang gumamit ng wheelchair.

Ang mga siyentipiko mula sa buong mundo ay nagsasagawa ng pananaliksik upang lumikha ng isang gamot na maaaring magpapataas ng produksyon ng protina ng SMN. Gayunpaman, sa ngayon, ang gawaing pang-agham ay hindi nagdala ng nais na resulta.

Ang sakit ay walang tiyak na paraan ng pag-iwas. Ang konsultasyon lamang sa isang geneticist sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis ay maaaring mabawasan ang panganib ng pagbuo ng mga pathologies sa isang hindi pa isinisilang na bata. Kung kinakailangan, ang isang genetic na pag-aaral ay isinasagawa upang matukoy ang pagkakaroon ng isang pathological gene sa mga magulang.

0

Ang spinal muscular atrophy ay nagpapakita ng sarili sa maagang pagkabata. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw sa edad na 2-4 na buwan. Ito ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa unti-unting pagkamatay ng mga selula ng nerbiyos sa stem ng utak.

Mga uri ng problema

Depende sa kung kailan lumitaw ang unang, ang kalubhaan ng kurso at ang likas na katangian ng mga pagbabago sa atrophic, ilang mga uri ng sakit ay nakikilala.

Maaaring bumuo ang spinal muscular atrophy dahil sa:

Unang uri: talamak (Werdig-Hoffman form);

Ang pangalawang uri: intermediate (infantile, talamak);

Ikatlong uri: Kugelberg-Welander form (talamak, juvenile).

Tatlong uri ng parehong sakit ang lumitaw, ayon sa mga eksperto, dahil sa iba't ibang mutasyon ng parehong gene. Ang spinal muscular atrophy ay isang autoimmune disease na nangyayari kapag nagmana ka ng dalawang recessive genes, isa mula sa bawat magulang. Ang mutation site ay matatagpuan sa chromosome 5. Ito ay naroroon sa bawat 40 tao. Ang gene ay responsable para sa pag-encode ng isang protina na nagsisiguro sa pagkakaroon ng mga motor neuron sa spinal cord. Kung ang prosesong ito ay nagambala, ang mga neuron ay namamatay.

sakit na Verdin-Hoffman

Maaari kang maghinala ng pagkakaroon ng isang problema kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang isang bata ay bumuo ng spinal muscular atrophy type 1, kung gayon ang mga tamad at huli na paggalaw ng pangsanggol ay madalas na sinusunod sa panahon ng pagbubuntis. Pagkatapos ng kapanganakan, maaaring masuri ng mga doktor ang pangkalahatang hypotonia ng kalamnan.

Ang mga atrophies ay nagsisimulang lumitaw sa mga unang buwan ng buhay. Ang mga fascicular lesyon ng likod, puno ng kahoy, at mga paa ay madalas na napapansin sa mga proximal na bahagi. Ang mga bulbar disorder ay sinusunod din. Kabilang dito ang matamlay na pagsuso, mahinang pag-iyak, at kapansanan sa paglunok. Ang mga batang may sakit na Verdin-Hoffman ay kadalasang nakakaranas ng pagbaba ng gag, ubo, pharyngeal, at palatal reflexes. Nakakaranas din sila ng fibrillation ng mga kalamnan ng dila.

Ngunit hindi ito ang lahat ng mga palatandaan kung saan matutukoy ang spinal muscular atrophy. Ang mga sintomas na katangian ng uri 1 ng sakit na ito ay kinabibilangan ng kahinaan ng mga intercostal na kalamnan. Kasabay nito, ang dibdib ng mga sanggol ay mukhang pipi.

Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga naturang bata ay madalas na nagdurusa sa mga impeksyon sa paghinga, pulmonya at madalas na mga aspirasyon.

Diagnosis ng sakit na Verdin-Hoffman

Ang sakit ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng pagsusuri sa bata. Mayroong ilang mga klinikal na palatandaan kung saan matutukoy ng mga espesyalista na ang isang sanggol ay may namamana na spinal muscular atrophy. Kasama sa mga diagnostic ang:

Biochemical blood test (ito ay magpapakita ng bahagyang pagtaas sa aldolase at creatine phosphokinase);

Electromyographic na pag-aaral (ang palisade ritmo ay magpahiwatig ng pinsala sa mga nauunang sungay ng spinal cord);

Ang spinal amyotrophy ay isang progresibong sakit na neuromuscular na may iba't ibang anyo. Ang sakit ay namamana.

Sa patolohiya na ito, ang mga proximal striated na kalamnan ay nagdurusa - pangunahin ang mas mababang mga paa't kamay, puno ng kahoy at leeg. Ang pagiging sensitibo sa mga apektadong lugar ay napanatili, ang intelektwal at mental na pag-unlad ay hindi napinsala.

Ang pinaka-malubhang anyo ng sakit na may hindi kanais-nais na pagbabala ay sinusunod kapag ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagkabata.

Pangkalahatang Impormasyon

Natanggap ng spinal muscular atrophy (SMA) ang pangalan nito sa anyo ng "Werdnig-Hoffmann syndrome" salamat sa mga neurologist na sina G. Werdnig at J. Hoffmann. Inilarawan nila ang mga pangunahing pagpapakita ng sakit sa mga bata sa pagtatapos ng ika-19 na siglo. Dahil sa mga kakaibang uri ng transkripsyon ng Ruso ng apelyido ng pangalawang may-akda, maaari ring makahanap ng iba pang mga pangalan para sa sindrom na ito sa lokal na panitikan: Werdnig-Hoffman o -Hoffman.

Sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, inilarawan nina E. Kugelberg at L. Welander ang mga huling anyo ng SMA, na may parehong pinagmulan gaya ng mga pagkabata, ngunit ang kanilang kurso ay mas kaaya-aya. Samakatuwid, kung minsan ang mga huli na anyo ng spinal amyotrophy (mga uri ng tatlo at apat) ay tinatawag na Kugelberg-Willander syndrome.

Mga sanhi ng SMA

Ang sakit ay bubuo bilang isang resulta ng pinsala sa mga neuron ng motor na matatagpuan sa mga anterior horn ng spinal cord, hanggang sa kanilang kumpletong pagkawala. Ang kinahinatnan nito ay isang pagkagambala sa innervation ng proximal na mga fibers ng kalamnan, na humahantong sa kanilang progresibong kahinaan, ang pag-unlad ng pagkasayang at ang kawalan ng kakayahang magsagawa ng mga paggalaw.

Ang dahilan para sa pagkawasak na ito ay isang kakulangan ng isang espesyal na protina, ang synthesis na kung saan ay responsable para sa SMN gene (survival motor neuron gene). Ang lokalisasyon ng gene na ito ay nasa ikalimang chromosome. Ang isang genetically determined mutation ng SMN gene, sa katunayan, ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng patolohiya na ito.

Ang Werdnig-Hoffmann disease ay isang autosomal recessive na uri ng mana. Nangangahulugan ito na ang abnormal na gene ay dapat na naroroon sa parehong mga magulang, na maaaring walang panlabas na mga palatandaan ng sakit. Bukod dito, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak sa naturang mag-asawa ay 25%. Sa ibang mga kaso, ang mga ganap na malusog na bata ay ipinanganak.

Mga istatistika at katotohanan tungkol sa SMA:

• Ang isang bata sa 6,000–10,000 kapanganakan ay magkakaroon ng mga palatandaan ng spinal amyotrophy.
• Ang recessive gene na "responsable" para sa pag-unlad ng sakit ay nakita sa humigit-kumulang sa bawat ika-50 tao.
• Ang spinal amyotrophy ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic disorder, bagaman ito ay medyo bihira.
• Ang mga pagpapakita ng sakit ay maaaring mahayag sa anumang edad.
• Kalahati ng mga apektadong bata ay hindi nabubuhay upang makita ang edad na dalawa.

Bilang karagdagan sa patolohiya na ito, mayroon ding mga uri ng spinal amyotrophy na may autosomal dominant o X-linked na uri ng mana. Gayunpaman, ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga mutasyon ng iba pang mga gene at, nang naaayon, iba pang mga katangian.

Mga uri ng sakit

Sa klasipikasyon ng Werdnig-Hoffman syndrome, mayroong apat na uri ng sakit. Ang dibisyong ito ay batay sa mga sumusunod na pamantayan:

• Edad ng simula ng sakit (manifestation).
• Ang tindi ng agos.
• Haba ng buhay.

Ayon sa maraming mga mananaliksik, tanging ang una at pangalawang uri ng spinal amyotrophy ang nabibilang sa Werdnig-Hoffmann syndrome. Ngunit, dahil sa kakulangan ng isang pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri, isasaalang-alang namin ang mga pagpapakita ng lahat ng uri ng sakit na ito.

Napansin na ang "impetus" para sa pagsisimula ng lahat ng uri ng SMA ay kadalasang isang nakaraang nakakahawang sakit, pinsala, pagbabakuna o iba pang panlabas na kadahilanan.

Unang uri

Ang form na ito ng Werdnig-Hoffmann syndrome ay nagpapakita ng sarili bago ang edad na 6 na buwan ng buhay ng isang bata. Ang unang uri ng SMA ay may pinakamasama at mabilis na progresibong kurso.

Minsan ang sakit ay nagsisimulang umunlad sa panahon ng prenatal. Sa kasong ito, ang mababang aktibidad ng pangsanggol, tamad at bihirang paggalaw ay nasuri. Kung ang simula ng spinal amyotrophy ay nangyayari sa ibang pagkakataon, ang gayong mga bata ay maaaring itaas ang kanilang ulo nang normal at kahit na subukang gumulong. Totoo, ang mga kasanayang ito ay mabilis na nawala.

Mga karaniwang sintomas para sa type 1 SMA:

• Mabilis na pag-unlad ng pangkalahatang hypotonia ng kalamnan. Ang bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng "palaka" na pose: malata na pagdukot ng mga binti at braso na may baluktot na mga tuhod at siko. Walang mga tendon reflexes.
• Ang pagsipsip at paglunok ay may kapansanan, ang paggalaw ng dila ay mahirap.
• Mahina ang sigaw ng mga ganyang bata.
• Ang pinsala sa mga intercostal at diaphragmatic na kalamnan ay nagdudulot ng mga problema sa paghinga kasama ang pag-unlad ng respiratory failure.
• Ang mga pagpapapangit ng dibdib ay madalas na nabubuo.

Kadalasan ang congenital spinal amyotrophy ng unang uri ay pinagsama sa mga anomalya sa pag-unlad. Ang pinakakaraniwang sintomas ay microcephaly, clubfoot, cryptorchidism sa mga lalaki, congenital fractures, atbp.

Kadalasan ang pagkamatay ng naturang mga bata ay nangyayari mula sa kumplikadong pulmonya (aspiration o infectious) at kasabay na progresibong respiratory failure.

Ang mga batang may congenital SMA type 1 ay bihirang mabuhay nang higit sa 12 buwang gulang. Sa ibang pagkakataon na pagpapakita ng ganitong anyo ng sakit, ang pag-asa sa buhay ay karaniwang dalawa hanggang tatlong taon.

Pangalawang uri

Ang mga palatandaan ng Werdnig-Hoffmann syndrome sa kasong ito ay unang lumilitaw sa edad na 6-18 na buwan ng buhay ng bata. Bago ang simula ng sakit, ang bata ay hindi naiiba sa malusog na mga kapantay. Ang ganitong mga bata ay normal na nakataas ang kanilang ulo at maaaring gumapang, umupo at kahit na tumayo. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, wala silang oras upang matutong maglakad.

Mga katangian ng sintomas ng pangalawang uri ng SMA:

• Mabilis na pagbabalik ng mga nakuhang kasanayan - pag-crawl, pag-upo, pagtayo, atbp. Ang bata ay huminto sa pagtayo, pagkatapos ay umupo, gumagapang at gumulong.
• Karaniwan, ang kahinaan ng kalamnan ay kumakalat mula sa mas mababang mga paa't kamay pataas, na may pag-unlad ng flaccid paresis.
• Ang itaas na mga paa't kamay ay kadalasang apektado mamaya.
• Dahil sa pinsala sa mga kalamnan ng leeg, ang bata ay nahihirapang hawakan ang kanyang ulo sa isang tuwid na posisyon.
• Ang mga myofasciculations (hindi sinasadyang pagkibot ng mga bundle ng kalamnan) ay katangian. Mas madalas na nangyayari ang mga ito sa mga kamay, dila, kalamnan ng balikat at pelvic girdles.


• Panginginig (panginginig) ng mga kamay.
• Ang contracture (immobility) ng mga joints at spinal column ay kadalasang nangyayari dahil sa muscle hypotonia at atrophy.
• Nang maglaon, lumilitaw ang mga palatandaan ng bulbar palsy. Kasabay nito, sa gayong mga bata ang pagbigkas ng mga tunog ay may kapansanan, hanggang sa kumpletong aphonia. Nangyayari ang mga karamdaman sa paglunok: ang mga pasyente ay nasasakal kahit sa likidong pagkain o hindi makalunok ng pagkain at likido.

Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may type 2 SMA ay humigit-kumulang 10-14 taon. Karaniwang nangyayari ang kamatayan dahil sa malalim na pagkagambala sa ritmo ng paghinga at aktibidad ng puso.

Madalas ding sanhi ng kamatayan ang pulmonya.

Ikatlo at ikaapat na uri

Ang spinal amyotrophy sa kasong ito ay nagpapakita ng sarili sa isang medyo malawak na hanay ng edad: mula 1.5-2 hanggang 20 taon at mas matanda. Kasabay nito, ang mga bata ay nakakabisa na ng mga pangunahing kasanayan sa motor at maaaring umupo, tumayo, maglakad at tumakbo. Ang sakit ay unti-unting umuunlad at kadalasan ay nagsisimula nang hindi napapansin.

Ang ganitong uri ng spinal amyotrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na pag-unlad ng mga pathological sintomas, na kung minsan ay tumatagal ng medyo mahabang panahon. Ang kakayahan ng mga pasyente na lumipat nang nakapag-iisa at ang pangangalaga sa sarili ay pinananatili sa loob ng 8-10 o higit pang mga taon mula sa pagsisimula ng sakit.

Mga palatandaan ng late form ng SMA:

• Ang kahinaan ng kalamnan ay nagsisimulang bumuo sa mga proximal na bahagi ng mas mababang mga paa't kamay. Ang ganitong mga bata ay mabilis na napapagod kapag naglalakad, natitisod, at tumatakbo nang mahina.
• Habang lumalaki ang sakit, lumilitaw ang isang katangiang lakad, na may baluktot ng mga binti sa mga kasukasuan ng tuhod ("windup doll").
• Sa paglipas ng panahon, ang flaccid paresis at paralisis ng lower extremities ay bubuo, na nagiging sanhi ng kawalan ng kakayahan ng pasyente na gumalaw nang nakapag-iisa.
• Ang mga kalamnan ng puno ng kahoy, leeg at itaas na mga paa't kamay ay unti-unting apektado.
• Kapag ang rehiyon ng bulbar ay kasangkot sa proseso ng pathological, nangyayari ang mga karamdaman sa pagsasalita at paglunok.
• Ang pagkasayang ng kalamnan ay hindi nakikita nang biswal sa loob ng mahabang panahon, dahil sa mahusay na tinukoy na subcutaneous fat layer. Ang pagtaas sa intensity nito ay sinamahan ng pagsugpo sa mga tendon reflexes at pagbuo.
• Ang iba't ibang mga deformidad ng buto at kasukasuan ay maaari ding mabuo. Bilang karagdagan sa joint contractures, ang pinakakaraniwan ay hyperlordosis ng lumbar spine at funnel chest.
• Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may ikatlong uri ng SMA ay higit sa 20 taon mula sa pagsisimula ng sakit.

Minsan ang isang ika-apat na uri ng SMA ay nakilala, kung saan ang sakit ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng edad na 30. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang unti-unti at mabagal na pagtaas ng kahinaan at mga pagbabago sa atrophic sa mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay, na sa huli ay humahantong sa kapansanan. Ang mga kalamnan sa paghinga ay karaniwang hindi kasangkot sa proseso ng pathological.

Ito ang pinaka-benign na uri ng spinal amyotrophy. Ang pag-asa sa buhay ng mga naturang pasyente ay halos kapareho ng sa mga malulusog na tao.

Mga diagnostic

Ang mga pagpapakita ng proximal spinal amyotrophy ay madalas na kahawig ng kurso ng iba pang mga sakit sa neurological at congenital, pati na rin ang mga traumatikong pinsala sa mga istruktura ng spinal cord at utak. Ang pag-diagnose ng sakit na ito ay lalong mahirap sa mga bagong silang at maliliit na bata.

Ang mga pangunahing punto sa pag-diagnose ng spinal amyotrophy ay ang mga sumusunod na pag-aaral:

1. Maingat na pagkuha ng kasaysayan. Ang pagkakaroon ng mga kaso ng spinal amyotrophy sa mga kamag-anak ay nagpapahintulot sa amin na maghinala sa namamana na sakit na ito.
2. – espesyal na pag-aaral ng neuromuscular system. Sa kasong ito, ang pangunahing pinsala sa kalamnan ay hindi kasama at ang mga palatandaan na nagpapahiwatig ng patolohiya ng mga motor neuron ng spinal cord ay nakilala.


3. Computed at magnetic resonance imaging. Ang mga pamamaraang ito kung minsan ay ginagawang posible upang makita ang mga atrophic na pagbabago sa mga anterior horn ng spinal cord. Gayunpaman, mas madalas ang mga ito ay ginagamit upang ibukod ang iba pang mga pathologies mula sa mga istruktura ng spinal column at utak.
4. Ang biopsy ng kalamnan na sinusundan ng pagsusuri sa histological ng sample ng biopsy. Ang mga partikular na pagbabago sa kalamnan ay ipinahayag, na binubuo sa paghalili ng mga naka-bundle na atrophic at hindi nagbabago na mga fiber ng kalamnan. Bilang karagdagan, maaaring makita ang compensatory hypertrophied na mga lugar ng kalamnan, pati na rin ang pagpapalit ng tissue ng kalamnan na may connective tissue.
5. Pagsusuri ng genetic. Nagbibigay-daan sa iyo na matukoy ang eksaktong dahilan ng sakit: Ang pagsusuri sa DNA ay nagpapakita ng mutation ng gene sa ikalimang chromosome.

Kung may mga kaso ng kapanganakan ng mga bata na may spinal amyotrophy sa pamilya, kapag nagpaplano ng kasunod na pagbubuntis, ang mag-asawa ay ipinadala para sa konsultasyon sa isang geneticist. Ang prenatal fetal DNA testing ay sapilitan din. Ang pagtuklas ng Werdnig-Hoffman syndrome sa yugto ng prenatal diagnosis ay nagsisilbing indikasyon para sa pagwawakas ng pagbubuntis.

Paggamot

Dahil sa namamana nitong pinagmulan, wala pa ring radikal na paggamot para sa spinal amyotrophy. Dahil dito, ang patolohiya na ito ay itinuturing na walang lunas.

Ngayon, ang mga naturang pasyente ay tumatanggap ng pangunahing sintomas ng paggamot na naglalayong mapanatili ang paggana ng mga fibers ng kalamnan, pati na rin ang paglaban sa mga komplikasyon.

Mga pangunahing prinsipyo ng maintenance therapy para sa SMA:

• Espesyal na pandiyeta na pagkain.
• Katamtamang ehersisyo therapy.
• Masahe.
• Ang ilang mga physiotherapeutic na pamamaraan (oxygen therapy, paliguan, atbp.).
• Mga interbensyon sa orthopedic upang maiwasan ang magkasanib na pagkontrata.
• Mga gamot na nagpapabuti sa neuromuscular conduction at nutrisyon ng kalamnan. Ang mga gamot na nakakaapekto sa metabolismo ng central nervous system at microcirculation ay inireseta din.

Sa pag-unlad ng kabiguan sa paghinga, na kadalasang kasama ng kurso ng sakit (lalo na sa una at pangalawang uri ng SMA), iba't ibang mga paraan ng tinulungan o artipisyal na bentilasyon ang ginagamit. Kung malala ang problema sa paglunok, maaaring gumamit ng gastrostomy feeding tube. Maraming mga pasyente na may SMA ang napipilitang lumipat gamit ang mga wheelchair.

Kasalukuyang isinasagawa ang pananaliksik na naglalayong lumikha ng isang gamot na nagpapataas ng synthesis ng protina ng SMN, isang hindi sapat na antas na nagiging sanhi ng pagkasira ng mga spinal cord motor neuron.

Kadalasan maraming anak ng malulusog na magulang ang nagkakasakit.

Ang pathomorphological na batayan ng sakit ay progresibong pagkasayang ng anterior horns ng spinal cord, at kung minsan ang nuclei ng motor cranial nerves.

Mga sintomas ng sakit na Werdnig-Hoffmann

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili nang maaga, kadalasan sa unang taon ng buhay, madalas sa ikalawang kalahati. Tila, sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nagsisimula kahit na bago ang kapanganakan ng bata, sa mga huling buwan ng intrauterine na panahon ng pag-unlad. Ang mga buntis na kababaihan ay madalas na tandaan sa mga kasong ito ang kawalan o makabuluhang pagpapahina ng mga paggalaw ng pangsanggol. Ang mga sintomas ng sakit ay maaaring matukoy kung minsan sa mga unang linggo pagkatapos ng kapanganakan, ngunit sa karamihan ng mga kaso, binibigyang pansin ng mga magulang ang kakulangan ng mga pag-andar ng motor ng bata sa ibang pagkakataon. Ang mga kalamnan ng katawan, pelvic girdle at mga kalamnan ng hita ang pinaka-apektado. Pagkatapos, ang proseso ng atrophic ay mabilis na kumakalat sa lahat ng mga kalamnan, kabilang ang mga itaas na paa, binti, intercostal na kalamnan, at kung minsan ang mga kalamnan na innervated ng cranial nerves. Ang dayapragm ay kadalasang iniligtas. Ang mga bata ay hindi maaaring umupo, ang kanilang ulo ay nakabitin sa kanilang dibdib, ang gulugod ay bumubuo ng isang matalim na kyphosis. Kung ang isang bata ay nagsimulang maglakad, siya ay may lakad ng pato, awkwardness, at mabilis na mapagod. Sa mga pangmatagalang kaso, maaaring mangyari ang atrophy ng mga kalamnan ng kamay, na nagbibigay dito ng hugis ng "paw ng monkey" o "clawed paw." Ang pagbaba ng timbang sa ibang mga grupo ng kalamnan ay kadalasang mahirap matukoy dahil sa kasaganaan ng subcutaneous fat sa bata. Ang pagkasayang ng kalamnan ay mas kapansin-pansin sa lugar ng leeg, kung saan ang layer ng taba ay mas maliit. Ang hypotonia ng kalamnan ay binibigkas. Ang mga tendon reflexes ay nawawala. Ang mga reflex ng tiyan ay madalas na nawawala. Ang fascicular twitching ay karaniwan. Sa ilang mga kaso, ang mga fasciculations ay nakikita lamang sa pamamagitan ng panginginig ng mga daliri (fasciculatory tremor). Ang koordinasyon ng mga paggalaw ay hindi napinsala. Ang pagiging sensitibo ay napanatili. Ang mga pelvic organ ay gumagana nang normal. Ang intelektwal na pag-unlad ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga paglihis mula sa pamantayan.

Sa mga malalang kaso, nagkakaroon ng matinding contracture, scoliosis, at skeletal deformities.

Ang sakit na Werdnig-Hoffmann ay mabilis na umuunlad at maaaring humantong sa kamatayan sa loob ng ilang buwan. Minsan, gayunpaman, ang proseso ay pansamantalang nagpapatatag at ang sakit ay tumatagal ng ilang taon.

Walang epektibong paggamot para sa sakit na Werdnig-Hoffmann.

Malusog:

Mga kaugnay na artikulo:

Magdagdag ng komento Kanselahin ang tugon

Mga kaugnay na artikulo:

Medikal na website Surgeryzone

Ang impormasyon ay hindi isang indikasyon para sa paggamot. Para sa lahat ng mga katanungan, kinakailangan ang konsultasyon sa isang doktor.

Mga kaugnay na artikulo:

Spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann

Ito ay isang pangkat ng mga namamana na sakit, ang pangunahing tampok na kung saan ay pinsala sa mga motor neuron ng anterior horns ng spinal cord, pati na rin ang pinsala sa mga ugat ng IX, X, XII cranial nerves.

Ang spinal amyotrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa innervation ng mga kalamnan ng mas mababang paa't kamay, leeg, ulo, at mga kalamnan sa paghinga. Ang mahalagang pamantayan para sa paggawa ng tamang pagsusuri ay ang pagpapanatili ng lahat ng uri ng sensitivity, normal na pag-unlad ng mga kalamnan ng itaas na paa't kamay at ang kawalan ng mga sakit sa isip sa bata. Ang saklaw ng sakit ay 7 bagong silang.

Ang Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy (SMN) gene ay naisalokal sa chromosome V at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga magulang na ang mga chromosome ay nagdadala ng SMN gene ay may 25% na posibilidad na makabuo ng isang bata na may spinal amyotrophy.

Mga pagbabago sa pathomorphological sa Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Sa panahon ng pag-aaral, ang pagbawas sa dami ng spinal cord ay nabanggit. Ang mga selula ng ganglion ay nawawala o ganap na nawawala. Sa mga nauunang ugat, ang pagkabulok, demyelination, mga pagbabago sa sclerotic sa mga fibers ng nerve (peri-, epi-, endoneural) na may fat deposition ay napansin. Sa mga kalamnan ng kalansay, ang mga atrophied na bundle ay matatagpuan na magkakaugnay sa mga buo na hibla; ang hyalinosis at paglaganap ng nag-uugnay na tissue ay nabanggit.

Pag-uuri ng sakit na Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ayon sa oras ng paglitaw at antas ng mga dystrophic na pagbabago sa Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy:

Ang pinakamalubha ay ang congenital form ng spinal amyotrophy na Werdnig-Hoffmann. Sa mga bata, ang flaccid paresis ay sinusunod na sa mga unang minuto ng buhay. Ang kahinaan ng kalamnan, nabawasan ang mga reflexes ng bagong panganak na panahon o ang kanilang kawalan ay ipinahayag. Ang mga bagong silang na sipsipin ang dibdib ay mahina, mayroon silang fascicular twitching ng dila, at ang paglunok ay mahirap.

Ang form na ito ng sakit ay sinamahan ng pagbuo ng musculoskeletal deformities, sa partikular na scoliotic; hugis ng funnel o "manok" na dibdib; magkasanib na contracture. Sa napakabihirang mga kaso, ang bata ay maaaring hawakan ang kanyang ulo at umupo. Gayunpaman, ang mga kakayahang ito ay umuunlad nang huli at pagkatapos ay bumabalik. Ang sakit na ito ay madalas na sinamahan ng congenital anomalya, tulad ng hydrocephalus, dysplasia ng hip joints, planovalgus o planovarus deformities ng paa, undescended testicles sa scrotum, hemangiomas, atbp. Ang mga bata ay namamatay bago ang 9 na buwan (mas madalas hanggang 2 taon) mula sa sakit sa puso. vascular o respiratory failure, ang sanhi nito ay hypotension ng pectoral muscles at muscles ng diaphragm.

Ang mga anyo ng maagang pagkabata ng Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapakita sa ikalawang kalahati ng taon. Ang isang maysakit na bata ay agad na nagsimulang itaas ang kanyang ulo, umupo, at kung minsan ay maaari pa siyang tumayo o maglakad. Dagdag pa, pagkatapos magdusa ng alimentary enterocolitis, ang kondisyon ay umuunlad: ang flaccid paresis ay unang lumilitaw sa mga binti, pagkatapos ay tumataas sa katawan at itaas na mga paa. Dahil sa diffuse muscular atrophy, ang fascicular twitching ng dila, contractures, at fine tremor ng mga kamay ay napapansin. Ang Bulbar syndrome ay bubuo sa ibang pagkakataon. Ang anyo ng maagang pagkabata ng Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy ay hindi kasing-mali ng unang variant ng sakit, gayunpaman, ang kamatayan ay nangyayari sa loob ng ilang taon.

Ang huli na anyo ng sakit ay nagpapakita ng sarili sa mga batang preschool. Laban sa background ng haka-haka na kagalingan, kapag ang bata ay gumagalaw nang nakapag-iisa, tumatalon, tumatakbo, lumilitaw ang paninigas, nagiging awkward ang mga paggalaw (ang lakad ng isang "wind-up doll"), ang mga bata ay madalas na natitisod. Ang pagkasayang ng mga kalamnan ng kalansay ay nangyayari nang unti-unti at dahan-dahan: una, ang flaccid paresis ay sinusunod sa mas mababang bahagi ng mas mababang mga paa't kamay, pagkatapos ay ang mga kalamnan ng mas mababang bahagi ng itaas na mga paa't kamay at katawan ay kasangkot sa proseso. Ang pagkasayang ng kalamnan ay maaaring manatiling hindi nakikita, dahil sa edad na ito ang subcutaneous fatty tissue ay mahusay na binuo. Unti-unti, humihina ang mga reflexes tulad ng pharyngeal at palatine, at bumababa ang mga unconditioned reflexes. Ang sakit ay sinamahan ng mga pagpapapangit ng sumusuportang kagamitan, kadalasang "manok" na suso.

Ang pagbabala na may sapat at napapanahong therapy ay mas paborable kumpara sa unang dalawang opsyon. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay upang maabot ang kanilang edad. Gayunpaman, ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay nawawala sa paglipas ng mga taon.

Sa panitikan, kung minsan ay makakahanap ka ng ikaapat na anyo ng sakit - isang pang-adultong anyo, na nagpapakita ng sarili sa edad na 35 taon. Ito ay isang napakabihirang at pinaka-kanais-nais na anyo ng sakit, kung saan ang innervation lamang ng mga grupo ng kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay ay nagambala. Sa ganitong mga pasyente, ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa ay nawala, ngunit walang mga problema sa paghinga o paglunok. Ang pang-adultong anyo ng amyotrophy ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente.

Diagnosis ng Werdnig-Hoffmann ADS

Ang diagnosis ay nakumpirma batay sa klinikal na larawan (maagang pagsisimula ng mga pagbabago sa atrophic, simula ng mga degenerative na pagbabago sa proximal na mga grupo ng kalamnan, hypotonia ng kalamnan, pag-twitch ng mga kalamnan ng dila, kawalan ng pseudohypertrophy), data ng ENMG (electroneuromyography), ang resulta ng biopsy ng fiber ng kalamnan, MRI, genealogical analysis (paghahanap ng genetic mutations sa mga magulang at anak).

Ang sakit ay may mabilis na progresibong kurso.

Differential diagnosis ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

1. Sa iba pang mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng "floppy child syndrome";

2. Mga sakit na genetic metabolic;

3. Oppenheim amyotrophy (kasalukuyang itinuturing ng ilang eksperto bilang isang variant ng Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy);

5. Progressive muscular dystrophies (Duchenne at Erb-Roth);

6. Kugelberg-Welander amyotrophy;

7. Lead intoxication;

Paggamot ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ang spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann ay kasalukuyang isang walang lunas, patuloy na progresibong sakit. Mayroon lamang symptomatic therapy: mga gamot na kumikilos sa mga metabolic na proseso ng nervous tissue (Cerebrolysin; aminolon; encephabol); nootropics (lucetam, nootropil); B bitamina; massage at exercise therapy, espesyal na diyeta, atbp.

Ang mga genetic mutations sa spinal amyotrophy ay nauugnay sa isang pagbawas sa paggawa ng protina ng SMN, na humahantong sa pagkawala ng mga neuron ng motor. Ang bilang isang gawain ng modernong pharmacology sa sakit na ito ay upang makahanap ng isang gamot na maaaring tumaas ang antas ng protina ng SMN.

Pag-iwas sa Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Binubuo ito ng napapanahong pagsusuri ng mga genetic disorder sa mga magulang, prenatal DNA diagnostics. Kung ang patolohiya ay napansin sa fetus, ang isyu ng pagwawakas ng pagbubuntis ay napagpasyahan.

Sakit sa Werdnig-Hoffman

Ang mga genetic na sakit na nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos ay humantong sa pinsala sa mga organo at bahagi ng katawan, na nakakagambala sa kanilang normal na paggana. Ang isa sa kanila ay ang sakit na Werdnig-Hoffman. Ito ay medyo bihira - isang kaso bawat 7-10 libong tao.

Etiology ng Werdnig-Hoffmann disease

Ang sakit na Werdnig-Hoffman (spinal muscular amyotrophy) ay nailalarawan sa pamamagitan ng patolohiya ng mga selula ng nerbiyos ng spinal cord, na nagreresulta sa pagkatuyo ng mga fibers ng kalamnan na magkakaugnay sa mga malusog. Ang prosesong ito ay sanhi ng hindi sapat na dami ng protina na responsable para sa kaligtasan ng mga motor neutron. May mga anyo ng sakit na hindi nauugnay sa patolohiya na ito, na sanhi ng iba pang mga kadahilanan sa pagbabago.

Ang pagkagambala sa paggana ng mga selula ng nerbiyos ay humahantong sa paglaganap ng nag-uugnay na tisyu, na pumapalit sa tisyu ng kalamnan. Ang proseso ng paglunok, musculoskeletal at respiratory function ng pasyente ay may kapansanan. Ang pag-unlad ng kaisipan ay hindi apektado. Ang sensitivity ng mga bahagi ng katawan na apektado ng sakit ay hindi bumababa.

Ang sakit na Werdnig-Hoffman ay namamana, na ipinadala mula sa dalawang magulang na mga carrier ng pathological SMN gene, na matatagpuan sa chromosome 5. Gayunpaman, wala silang mga sintomas ng sakit. Ang ganitong mag-asawa ay maaaring manganak ng malulusog na bata o mga carrier din ng gene; ang posibilidad na manganak ng isang may sakit na sanggol ay 25%.

Mga sikat na taong may ganitong sakit: English astrophysicist na si Stephen Hawking at Russian IT specialist na si Valery Spiridonov mula sa Vladimir.

Sintomas ng sakit

Ang mga palatandaan ng sakit ay direktang nakasalalay sa anyo nito; ang pag-aaral ay nagpapakita ng mga sumusunod na klinikal na tagapagpahiwatig:

• Ang malnutrisyon ng mga selula ng kalamnan ay humahantong sa kanilang kamatayan. Una, ang mga kalamnan ng puno ng kahoy ay apektado, lalo na sa likod, pagkatapos ay ang proseso ay gumagalaw sa lugar ng mga balikat, balakang, at mga paa;
• pagtaas ng sakit;
• nabawasan ang tono ng kalamnan;
• pagkibot ng kalamnan;
• pagbawas sa diameter ng mahabang buto, na nakita ng radiographs;
• kurbada ng gulugod sa isang gilid at paatras;
• itinatag na limitasyon ng function ng kalamnan (hindi yumuko o nakakarelaks).

Mga sintomas na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng spinal muscular amyotrophy:

• kahinaan ng kalamnan, na ipinakita sa pagkagambala sa mga proseso ng motor;
• dahil sa pagnipis ng mga buto, ang mga limbs ay nagiging mas maliit;
• kakulangan ng mga paggalaw ng mukha;
• ang paglunok at pagsuso ng mga reflexes ay nabawasan o wala;
• kung ang mga intercostal na kalamnan ay nasira, ang paghinga ay may kapansanan, at bilang isang resulta, nagpapasiklab at congestive na proseso sa bronchi at baga;
• pagpapapangit ng skeletal system sa dibdib at gulugod;
• panginginig ng mga kamay at paa;
• pagsugpo sa mga proseso ng pisikal na pag-unlad.

Mga anyo at yugto ng sakit

Ang spinal muscular amyotrophy sa karamihan ng mga kaso ay nagpapakita ng sarili sa unang taon ng buhay ng isang bata. Ang mas maaga, mas malala ang takbo nito. Ang dami ng namamatay ay mataas, karamihan sa mga bata ay namamatay bago ang edad na 4, bihira bago ang edad na 20. Maaari rin itong mangyari sa mga matatanda. Mayroong tatlong pangunahing anyo ng sakit:

1. Congenital Werdnig-Hoffman disease. Ang mga unang sintomas ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa panahon ng prenatal. Kasabay nito, ang mga paggalaw ng pangsanggol ay humupa. Ang bagong panganak ay may mga kaguluhan sa mga proseso ng paghinga, pagsuso at paglunok. Ang bata ay hindi nakataas ang kanyang ulo, hindi gumulong, at humihiyaw ng mahina. Ang kurso ng sakit ay malubha, talamak, ang pag-asa sa buhay ay maikli, hanggang 2 - 2.5 taon. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, sa tulong ng mga modernong artipisyal na aparato sa bentilasyon ng baga at pagpapakain hindi sa pamamagitan ng isang tubo, ngunit direkta sa tiyan, ang buhay ng pasyente ay maaaring pahabain. Ang bata ay umuunlad sa pag-iisip at emosyonal na walang kaguluhan.
2. Ang pangalawang anyo, maagang pagkabata. Ang pag-unlad ng bata ay nagpapatuloy alinsunod sa mga pamantayan. Nagsisimula siyang itaas ang kanyang ulo sa oras at gumulong. Hanggang anim na buwan, ang mga magulang ay hindi napapansin ang anumang mga sintomas. Pagkatapos ng isang impeksyon, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng peripheral paralysis ng una sa ibaba, pagkatapos sa itaas na mga paa't kamay, at sa huli ang buong katawan; ang nakuha na mga kasanayan ay nawala at ang tono ng kalamnan ay bumababa. Nangyayari ang panginginig ng mga daliri at hindi sinasadyang pag-urong ng kalamnan ng dila. Sa mas huling yugto, ang kahirapan sa paggana ng sistema ng paghinga ay nangyayari. Ang kurso ng sakit ay hindi mabilis, tulad ng sa congenital form; ang ilang mga bata ay maaaring mabuhay hanggang sa pagdadalaga. Ang pagbabala ng sakit ay nakasalalay sa antas ng pinsala sa mga kalamnan na responsable para sa proseso ng paghinga.
3. Pangatlong anyo, huli na. Lumilitaw ang mga unang sintomas pagkatapos ng 2 taon. Sa oras na ito, ang sanggol ay umunlad na sa pisikal at sikolohikal ayon sa mga pamantayan ng edad. Ang pag-unlad ng sakit ay nangyayari nang dahan-dahan, unti-unti, at nailalarawan sa pamamagitan ng pag-aantok at pagka-clumsiness ng bata kapag naglalakad at iba pang mga proseso ng motor. Ang paresis ng mga limbs ay bubuo, pagkalipol ng paglunok at tendon reflex, mga palatandaan ng bulbar palsy, pati na rin ang pagpapapangit ng tissue ng buto. Ang ikatlong anyo ay mas banayad kaysa sa unang dalawa, ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 30 taon.

May mga anyo ng spinal muscular amyotrophy na nagpapakita ng kanilang sarili sa mas huling edad.

• Ang sakit na Kuldberg-Welander ay itinuturing na pinaka banayad na anyo ng pagkasayang ng pagkabata. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagsisimula ng sakit ay nangyayari sa panahon ng pagbibinata, ngunit mayroon ding mga naunang pagpapakita.

May mga kaso kung saan ang mga pasyente ay hindi nawawalan ng kakayahang lumakad at alagaan ang kanilang sarili, nabubuhay ng mahabang buhay.

• Ang sakit na Kennedy ay nauugnay sa isang mutation ng gene sa X chromosome at naililipat sa mga batang babae mula sa dalawang magulang, at sa mga lalaki mula sa kanilang ina. Lumilitaw sa pagtanda.

Ang malignant na kurso ng congenital Werdnig-Hoffmann form ay nagbibigay ng maliit na pagkakataon para sa pagpaplano ng kinabukasan ng naturang mga bata, gayunpaman, sa mga form 2 at 3, posible na pahabain ang buhay ng bata; mahalagang tumugon sa oras sa mga nakakahawang sakit na matalim. lumala ang kondisyon ng pasyente at humantong sa paglitaw ng mga bagong sintomas, ang pinakamasama sa kung saan - respiratory dysfunction.

Panlabas na pagpapakita ng sakit na Werdnig-Hoffman

Ano ang panganib ng sakit?

Dahil sa katotohanan na ang sakit na Werdnig-Hoffmann ay walang lunas, ang pinakamahalagang panganib ay kamatayan. Sa congenital form, ang mga bata ay nabubuhay nang medyo maikling panahon, ang sakit ay mabilis na umuunlad at hindi nag-iiwan ng pagkakataong mabuhay.

Sa tulong ng modernong pananaliksik, posible na matukoy ang pagkakaroon ng isang sakit sa fetus sa panahon ng pagbubuntis at maiwasan ang pagsilang ng isang bata na may malubhang sakit.

Sa iba pang mga anyo, ang sakit ay nagpapakita ng mga unang palatandaan nito pagkatapos ng impeksyon sa bituka o respiratoryo; pagkatapos, ang mga magulang, sa ilalim ng patnubay ng dumadating na manggagamot, ay nililimitahan ang posibilidad na magkaroon ng impeksiyon ang bata, na magpapalubha sa kurso nito at magdulot ng mortal na panganib. Gayunpaman, ang brongkitis, pulmonya at iba pang mga sakit ng mga organo ng ENT ay madalas na matatagpuan sa mga pasyente na may sakit na Werdnig-Hoffmann.

Diagnosis at paggamot ng sakit na Werdnig-Hofmann

Sa mga unang yugto ng sakit, maaaring mahirap makilala ang sakit, dahil ang mga sintomas ay maaaring katulad ng iba pang mga sakit:

• ang talamak na poliomyelitis ay nailalarawan sa kawalan ng paglala ng sakit at asymmetrical paralysis;
• myopathy - din ng namamana na pinagmulan, ay may progresibong kurso, ngunit ang sanhi ng kahinaan ng kalamnan ay isang paglabag sa mga proseso ng metabolic sa kanila;
• Ang congenital myatonia ay halos kapareho sa sakit na Werdnig-Hoffmann; madali silang makilala gamit ang biopsy ng tissue ng kalamnan.

Upang masuri ang sakit, ang isang neurologist ay mangangailangan ng data sa unang pagpapakita ng mga sintomas, ang likas na katangian ng kanilang pag-unlad, at ang pagkakaroon ng magkakatulad na mga sakit.

Ang isang bilang ng mga pag-aaral ay isinasagawa upang makagawa ng diagnosis:

1. Ang electroneuromyography ay nagpapakita ng mga kaguluhan sa paggana ng neuromuscular system. Ang mga pagbabago sa uri ng kalamnan ay sinusunod, na nagpapahiwatig ng patolohiya ng motor neutron;
2. Ang genetic analysis ay nagpapakita ng mutation sa SMN gene;
3. Ang biochemistry ng dugo para sa antas ng creatine kinase, ang mga tagapagpahiwatig sa loob ng normal na hanay ay hindi ibinubukod ang sakit;
4. Ang biopsy ng kalamnan para sa morphological na pagsusuri, na nagpapakita ng fascicular atrophy ng mga fibers ng kalamnan na kahalili ng mga malusog, pati na rin ang paglaganap ng connective tissue;
5. MRI upang ibukod ang iba pang mga sakit.

Upang masuri ang fetus sa utero, ginagamit ang chorionic villus biopsy, cordocentesis, at amniocentesis. Ang pagtuklas ng sakit ay isang indikasyon para sa pagwawakas ng pagbubuntis. Imposibleng pagalingin ang isang pasyente na may sakit na Werdnig-Hoffman. Upang pahabain ang buhay at pagbutihin ang kalidad nito, ginagamit ang sintomas na paggamot. Ang pag-unlad ng sakit at ang paglala ng mga sintomas ay pinipigilan sa pamamagitan ng pagtiyak sa paggana ng mga metabolic na proseso sa tissue ng kalamnan.

Sa tulong ng pisikal na therapy at masahe, ang sirkulasyon ng dugo ay napabuti, ang panganib ng kasikipan ay nabawasan, ang pagganap ng kalamnan ay pinananatili, at ang joint immobility at pagkawala ng elasticity ay pinipigilan. Ang mga load ay dapat maikli at maingat. Tumutulong ang Physiotherapy na mapanatili ang mga kasanayan sa motor sa kasalukuyang antas at palakasin ang mga ito. Tutulungan ka ng mga espesyal na device na gumalaw nang nakapag-iisa, gumamit ng computer, at magsulat pa. Ang mga portable ventilator ay nagbibigay-daan sa mga pasyente na manatili sa labas ng ospital at mamuhay nang mas produktibo.

Prognosis ng sakit na Werdnig-Hoffman

Ang pagbabala para sa sakit na ito ay medyo hindi kanais-nais. Walang pagkakataon na gumaling. Ang tanging paraan upang pahabain ang buhay ay ang napapanahong paggamot, malusog na pagkain at makatwirang ehersisyo. Ang mga batang may congenital Werdnig-Hoffmann form ay namamatay sa loob ng 6 na buwan - 2 taon. Ang pagsisimula ng sakit sa ibang pagkakataon ay nagbibigay ng mas maraming oras upang mabuhay.

Bago sa site

Tiyaking kumunsulta sa iyong tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan.

Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay ang pinaka malignant na spinal muscular atrophy na nabubuo mula sa kapanganakan o sa unang 1-1.5 taon ng buhay ng isang bata. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng nagkakalat na pagkasayang ng kalamnan, na sinamahan ng flaccid paresis, pag-unlad upang makumpleto ang plegia. Bilang isang patakaran, ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay pinagsama sa mga deformidad ng buto at mga anomalya sa pag-unlad ng congenital. Ang diagnostic na batayan ay anamnesis, neurological examination, electrophysiological at tomographic studies, DNA analysis at pag-aaral ng morphological structure ng muscle tissue. Ang paggamot ay mahinang epektibo at naglalayong i-optimize ang trophism ng nervous at muscle tissue.

Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay ang pinakamalalang variant ng lahat ng spinal muscular atrophies (SMA). Ang pagkalat nito ay nasa antas ng 1 kaso bawat 6-10 libong bagong silang. Ang bawat ika-50 tao ay isang carrier ng binagong gene na nagdudulot ng sakit. Ngunit salamat sa autosomal recessive na uri ng mana, ang patolohiya sa isang bata ay nagpapakita lamang ng sarili kapag ang kaukulang genetic aberration ay naroroon sa parehong ina at ama. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya sa ganitong sitwasyon ay 25%.

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay may ilang mga anyo: congenital, intermediate (maagang pagkabata) at huli. Tinutukoy ng ilang mga espesyalista ang huling anyo bilang isang independiyenteng nosolohiya - Kugelberg-Welander amyotrophy. Ang kakulangan ng etiotropic at pathogenetic na paggamot at maagang pagkamatay ay ginagawa ang pamamahala ng mga pasyente na may sakit na Werdnig-Hoffmann na isa sa pinakamahirap na gawain na kinakaharap ng modernong neurology at pediatrics.

Mga sanhi ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay isang namamana na patolohiya na na-encode ng isang pagkasira sa genetic apparatus sa antas ng 5q13 locus ng 5th chromosome. Ang gene kung saan nangyayari ang mga mutasyon ay tinatawag na survival motor neuron gene (SMN) - ang gene na responsable para sa kaligtasan ng mga motor neuron. 95% ng mga pasyente na may sakit na Werdnig-Hoffmann ay may tinanggal na telomeric na kopya ng gene na ito. Ang kalubhaan ng SMA ay direktang nauugnay sa haba ng site ng pagtanggal at ang kasabay na pagkakaroon ng mga pagbabago (recombination) sa H4F5, NAIP, at GTF2H2 genes.

Ang resulta ng aberration ng SMN gene ay ang underdevelopment ng spinal cord motor neurons na naisalokal sa anterior horns nito. Ang kinahinatnan ay hindi sapat na innervation ng mga kalamnan, na humahantong sa kanilang malubhang pagkasayang na may pagkawala ng lakas ng kalamnan at progresibong pagbaba sa kakayahang magsagawa ng mga aktibong pagkilos ng motor. Ang pangunahing panganib ay ang kahinaan ng mga kalamnan ng dibdib, kung wala ang mga paggalaw na nagsisiguro sa paggana ng paghinga ay imposible. Kasabay nito, ang sensory sphere ay nananatiling buo sa buong sakit.

Mga sintomas ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ang congenital form (SMA I) ay klinikal na nagpapakita ng sarili bago ang 6 na buwang gulang. Sa utero ito ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng mabagal na paggalaw ng pangsanggol. Kadalasan, ang hypotonia ng kalamnan ay nabanggit mula sa mga unang araw ng buhay at sinamahan ng pagkalipol ng malalim na reflexes. Ang mga bata ay umiiyak nang mahina, mahina ang pagsuso, at hindi maiangat ang kanilang ulo. Sa ilang mga kaso (na may pagsisimula ng mga sintomas sa ibang pagkakataon), natututo ang bata na itaas ang kanyang ulo at kahit na umupo, ngunit habang lumalala ang sakit, ang mga kasanayang ito ay mabilis na nawawala. Ang katangian ay maagang bulbar disorder, nabawasan ang pharyngeal reflex, at fascicular twitching ng dila.

Ang kurso ng SMA I ay ang pinaka malignant, na may mabilis na pagtaas ng kawalang-kilos at paresis ng mga kalamnan sa paghinga. Ang huli ay nagiging sanhi ng pag-unlad at pag-unlad ng respiratory failure, na siyang pangunahing sanhi ng kamatayan. Dahil sa kapansanan sa paglunok, ang pagkain ay maaaring i-reflux sa respiratory tract na may pag-unlad ng aspiration pneumonia, na maaaring maging isang nakamamatay na komplikasyon ng spinal amyotrophy.

Nagsisimula ang early childhood form (SMA II) pagkatapos ng 6 na buwang edad. Sa panahong ito, ang mga bata ay may kasiya-siyang pisikal at neuropsychic na pag-unlad; alinsunod sa mga pamantayan ng edad, nakukuha nila ang mga kasanayang hawakan ang kanilang mga ulo, gumulong, umupo, at tumayo. Ngunit sa karamihan ng mga klinikal na kaso, ang mga bata ay walang oras upang matutong maglakad. Karaniwan, ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy na ito ay nagpapakita ng sarili pagkatapos na ang isang bata ay dumanas ng isang nakakalason na impeksiyon na dala ng pagkain o isa pang talamak na nakakahawang sakit.

Sa paunang panahon, ang peripheral paresis ay nangyayari sa mas mababang mga paa't kamay. Pagkatapos ay mabilis silang kumalat sa itaas na mga paa at kalamnan ng puno ng kahoy. Ang nagkakalat na hypotonia ng kalamnan ay nabubuo, at ang mga malalim na reflex ay nawawala. Ang tendon contractures, finger tremor, at involuntary muscle contractions (fasciculations) ng dila ay sinusunod. Sa mga huling yugto, lumilitaw ang mga sintomas ng bulbar at progresibong respiratory failure. Ang kurso ay mas mabagal kaysa sa congenital form ng Werdnig-Hoffmann disease. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang 15 taong gulang.

Ang Kugelberg-Welander amyotrophy (SMA III) ay ang pinaka-benign spinal amyotrophy ng pagkabata. Nagpapakita pagkatapos ng 2 taon, sa ilang mga kaso sa panahon mula 15 hanggang 30 taon. Walang mental retardation; ang mga pasyente ay nakakagalaw nang nakapag-iisa sa mahabang panahon. Ang ilan sa kanila ay nabubuhay hanggang sa hinog na katandaan nang hindi nawawala ang kakayahang pangalagaan ang sarili.

Diagnosis ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Sa mga tuntunin ng diagnostic, kung ano ang mahalaga para sa isang neurologist ay ang edad ng simula ng mga unang sintomas at ang dynamics ng kanilang pag-unlad, ang data sa neurological status (pangunahin ang pagkakaroon ng peripheral motor disorder laban sa background ng ganap na buo sensitivity), ang pagkakaroon ng magkakatulad na congenital anomalya at mga deformidad ng buto. Ang Werdnig-Hoffmann congenital amyotrophy ay maaaring masuri ng isang neonatologist. Isinasagawa ang differential diagnosis sa myopathies, progressive Duchenne muscular dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis, syringomyelia, poliomyelitis, floppy child syndrome, cerebral palsy, at metabolic disease.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang electroneuromyography ay ginanap - isang pag-aaral ng neuromuscular system, salamat sa kung saan ang mga pagbabago sa katangian ay ipinahayag na hindi kasama ang isang pangunahing muscular na uri ng sugat at nagpapahiwatig ng patolohiya ng motor neuron. Ang isang biochemical blood test ay hindi nagpapakita ng isang makabuluhang pagtaas sa creatine phosphokinase, katangian ng progresibong muscular dystrophy. Ang MRI o CT scan ng gulugod sa mga bihirang kaso ay nagpapakita ng mga atrophic na pagbabago sa mga anterior horn ng spinal cord, ngunit ginagawang posible na ibukod ang iba pang mga pathology ng spinal (hematomyelia, myelitis, cyst at tumor ng spinal cord).

Ang panghuling diagnosis ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay itinatag pagkatapos makuha ang data ng biopsy ng kalamnan at genetic na pag-aaral. Ang Morphological na pag-aaral ng biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng pathognomonic fascicular atrophy ng mga fibers ng kalamnan na may mga alternating zone ng myofibril atrophy at hindi nagbabago na kalamnan tissue, ang pagkakaroon ng indibidwal na hypertrophied myofibrils, at mga lugar ng connective tissue growths. Ang pagsusuri sa DNA na isinagawa ng mga geneticist ay kinabibilangan ng direkta at hindi direktang mga diagnostic. Gamit ang direktang paraan, posible ring masuri ang heterozygous carriage ng isang gene aberration, na mahalaga sa genetic counseling ng mga kapatid (kapatid na lalaki at babae) ng mga indibidwal na may sakit at mag-asawang nagpaplano ng pagbubuntis. Sa kasong ito, may mahalagang papel ang isang quantitative analysis ng bilang ng mga gene sa SMA locus.

Ang pagsusuri sa DNA ng prenatal ay maaaring mabawasan ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may sakit na Werdnig-Hoffmann. Gayunpaman, upang makakuha ng materyal na pangsanggol na DNA, kinakailangan na gumamit ng mga invasive na pamamaraan ng prenatal diagnosis: amniocentesis, chorionic villus biopsy, cordocentesis. Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy, na nasuri sa utero, ay isang indikasyon para sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Paggamot at pagbabala ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ang etiopathogenetic therapy ay hindi pa binuo. Sa kasalukuyan, ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay ginagamot sa pamamagitan ng pagpapabuti ng metabolismo ng peripheral nervous system at muscle tissue upang mapabagal ang pag-unlad ng mga sintomas. Sa therapy, ang mga kumbinasyon ng mga gamot ng iba't ibang mga grupo ng pharmacological ay ginagamit: neurometabolites (mga paghahanda batay sa hydrolysate ng utak ng baboy, bitamina B, gamma-aminobutyric acid, piracetam), pinapadali ang paghahatid ng neuromuscular (galantamine, sanguinarine, neostigmine, ipidacrine), pagpapabuti ng trophism ng myofibrils (glutamine acid, coenzyme Q10, L-carnitine, methionine), na nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo (nicotinic acid, scopolamine). Inirerekomenda ang physical therapy at banayad na masahe.

Ang mga modernong pag-unlad sa teknolohiya ay medyo pinadali ang buhay ng mga pasyente at kanilang mga kamag-anak, salamat sa paggamit ng mga automated wheelchair at portable ventilator. Ang iba't ibang paraan ng pagwawasto ng orthopaedic ay nakakatulong na mapabuti ang kadaliang mapakilos ng pasyente. Gayunpaman, ang mga pangunahing prospect sa paggamot ng SMA ay nauugnay sa pag-unlad ng genetika at ang paghahanap ng mga pagkakataon upang iwasto ang mga genetic aberrations gamit ang mga pamamaraan ng genetic engineering.

Ang Congenital Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay may lubhang hindi kanais-nais na pagbabala. Kapag ito ay nagpapakita ng sarili sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, ang kanyang kamatayan, bilang panuntunan, ay nangyayari bago ang 6 na buwang gulang. Kapag nagsimula ang klinika pagkatapos ng 3 buwan ng buhay, ang kamatayan ay nangyayari sa karaniwan sa edad na 2 taon, minsan sa 7-8 taon. Ang anyo ng maagang pagkabata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas mabagal na pag-unlad; ang mga bata ay namamatay sa edad.

Werdnig-Hoffmann amyotrophy - paggamot sa Moscow

Direktoryo ng mga sakit

Mga sakit sa nerbiyos

Huling balita

• © 2018 “Kagandahan at Medisina”

para sa mga layuning pang-impormasyon lamang

at hindi pinapalitan ang kwalipikadong pangangalagang medikal.

Spinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann - mga sintomas, paggamot at mga larawan ng patolohiya

Ang genetic na sakit na Werdnig-Hoffmann ay kabilang sa pangkat ng mga spinal amyotrophies at minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Ang spinal muscular atrophy (SMA) ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital o nakuha na mga degenerative na pagbabago sa striated na kalamnan, simetriko na kahinaan ng kalamnan ng trunk at limbs, kawalan o pagbawas ng tendon reflexes habang pinapanatili ang sensitivity.

Ang mga pag-aaral ng morpolohiya ay nagpapakita ng patolohiya ng mga motor neuron ng spinal cord, "fascicular atrophy" sa mga kalamnan ng kalansay na may isang katangian na kahalili ng mga apektadong hibla at malusog.

Mayroong paglabag sa conductive function ng nerve fibers at pagbaba sa contractility ng kalamnan.

1 tao ang carrier ng mutant SMN gene. Ang patolohiya ay nangyayari sa dalas ng 1:0,000 bagong panganak.

Mga sanhi ng sakit

Ang pangunahing sanhi ng spinal amyotrophy ng Werdnig Hoffmann ay isang mutation ng SMN gene (mula sa English survival motor neuron). Ang motor neuron survival gene ay matatagpuan sa chromosome 5 at kinakatawan ng dalawang kopya:

• SMnt - telomeric copy, functionally active;
• Ang SMNc ay isang centromeric na kopya ng gene, na bahagyang aktibo.

Ang produkto ng gene na ito ay ang protina ng SMN, na kasangkot sa pagbuo at pagbabagong-buhay ng RNA.

Ang kakulangan ng protina ay nagiging sanhi ng mga pathology ng motor neuron.

Sa 95% ng mga kaso ng sakit na Werdnig-Hoffmann, mayroong isang pagtanggal (pagkawala) ng SMNt, na nagiging sanhi ng kakulangan ng protina ng SMN. Ang kopya ng SMNc ay bahagyang nagbabayad para sa kakulangan ng isang telomeric na kopya.

Ang numero ng kopya ng SMNc ay mula 1 hanggang 5. Kung mas malaki ang bilang ng mga centromeric na kopya, mas kumpleto ang protina ay muling ginawa at hindi gaanong binibigkas ang patolohiya ng neuron.

Bilang karagdagan sa bilang ng mga kopya ng SMNc, ang kalubhaan ng sakit ay tinutukoy ng haba ng site ng pagtanggal at mga conversion ng gene ng 3 higit pang mga gene: NAIP, H4F5, GTF2H2. Ang paglahok ng karagdagang pagbabago sa mga kadahilanan ay nagpapaliwanag sa klinikal na pagkakaiba-iba ng mga sintomas.

Mga anyo ng spinal amyotrophy ng Werdnig Hoffmann

• maagang pagkabata o SMA 1 - lumilitaw ang mga palatandaan ng sakit bago ang edad na 6 na buwan;
• late form o SMA 2 - lumilitaw ang mga sintomas pagkatapos ng 6 na buwan hanggang 1 taon.

Sintomas ng sakit

Ang SMA 1 at SMA 2 ay may iba't ibang sintomas at palatandaan.

Ano ang mga pangmatagalang kahihinatnan ng isang traumatikong pinsala sa utak at kung paano protektahan ang iyong sarili hangga't maaari mula sa pagkakaroon ng pinsala sa ulo.

Ang pagkalagot ng mga ugat at mga sisidlan ng utak ay nagdudulot ng sakit tulad ng subdural hematoma ng utak. Ano ang kahirapan ng paggamot at pag-diagnose ng sakit?

Form ng spinal amyotrophy Werdnig SMA 1

Ang mga unang sintomas ay napansin sa panahon ng pagbubuntis sa pamamagitan ng mahinang paggalaw ng pangsanggol.

Larawan: spinal amyotrophy ng Werdnig Hoffmann

Mula sa kapanganakan, ang mga bata ay nakakaranas ng respiratory failure at congenital spinal amyotrophy ng Werdnig Hoffmann:

• mababang tono ng kalamnan, hindi mahawakan ng bata ang kanyang ulo at hindi maaaring gumulong;
• kakulangan ng reflexes;
• mga kaguluhan sa pagsuso, paglunok, pagkibot ng dila, mga daliri, mahinang pag-iyak.

Ang sanggol ay kumukuha ng isang katangian na "palaka" na pose na may mga braso at binti na nakayuko sa mga kasukasuan, nakahiga sa kanyang tiyan. Sa SMA 1, ang bahagyang pagkalumpo ng diaphragm ay madalas na nabanggit - Cofferat syndrome.

Ang kababalaghan ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahirapan sa paghinga, igsi ng paghinga, sianosis.

Sa gilid ng paralisis, mayroong isang umbok ng dibdib, at ang panganib ng pneumonia ay tumataas.

SMA form 2

Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga bata ay lumalaki nang normal: nagsisimula silang hawakan ang kanilang mga ulo, umupo, at tumayo sa oras.

Pagkalipas ng 6 na buwan, lumilitaw ang mga unang sintomas, kadalasan pagkatapos ng acute respiratory o impeksyon sa pagkain.

Una sa lahat, ang mga limbs ay apektado, lalo na ang mga binti, at ang mga tendon reflexes ay nabawasan.

Pagkatapos ang mga kalamnan ng katawan at braso, mga intercostal na kalamnan, at ang dayapragm ay unti-unting kasangkot sa proseso, na nagiging sanhi ng pagpapapangit ng dibdib. Nagbabago ang lakad, na nagkakaroon ng pagkakahawig sa isang "wind-up doll."

Ang mga bata ay nagiging awkward at madalas na nahuhulog. Namamasid ang pagkibot ng dila at panginginig ng mga daliri.

Ang kurso ng sakit

Ang SMA 1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malignant na kurso. Ang mga malubhang sakit sa paghinga at pagkabigo sa cardiovascular ay kadalasang humahantong sa kamatayan sa mga unang buwan ng buhay. 12% ng mga pasyente ay nabubuhay hanggang 5 taon.

Mga diagnostic

Para sa spinal amyotrophy ni Verdnik, ang diagnosis ay binubuo ng genetic analysis, pagtukoy ng mga mutasyon o pagtanggal ng SMN gene.

Kung ang isang pagtanggal ng telomeric na kopya ng SMNT ay nakita, ang diagnosis ay itinuturing na nakumpirma.

Kung walang pagtanggal, ang mga karagdagang pag-aaral ay isinasagawa:

Kung normal ang mga antas ng enzyme ng creatine kinase, binibilang ang mga kopya ng SMnc. Sa kaso ng isang kopya, tinutukoy ang point mutation upang makagawa ng pangwakas na desisyon.

Differential diagnosis

Ang mga katulad na sintomas ay sinusunod sa congenital myopathy - isang paglabag sa tono ng kalamnan.

Ang mga resulta ng isang biopsy ay maaaring ganap na ibukod ang hypotonia ng kalamnan.

Ang talamak na poliomyelitis ay may tiyak na pagkakatulad sa sakit na Werdnig-Hoffmann. Nagsisimula ito nang marahas, na may matinding pagtaas ng temperatura at asymmetrical na multiple paralysis.

Ang talamak na panahon ay tumatagal ng ilang araw, pagkatapos ay ang proseso ay lumipat sa yugto ng pagbawi.

Ang Glycogenosis at congenital myopathies ay nailalarawan din ng pagbaba ng tono ng kalamnan. Ang mga pagbabago ay sanhi, sa kaibahan sa spinal muscular amyotrophy, ng metabolic disorder, carcinoma, at hormonal imbalance. Ang sakit na Gaucher, Down syndrome, at botulism ay dapat ding hindi kasama.

Mga paraan ng paggamot

Ang paggamot sa spinal amyotrophy ay nagpapakilala at naglalayong patatagin ang kondisyon ng pasyente.

Inireseta ang mga gamot:

• mapabuti ang metabolismo - cerebrolysin, lipocerebin, aminalon;
• nakakaapekto sa trophism ng kalamnan tissue - potassium orotate, glutamic acid, methionine, tocopherol acetate;
• nagtataguyod ng neuromuscular conduction - prozerin, galantamine, dibazol;
• pagpapasigla ng sirkulasyon ng dugo sa mga capillary - complamin, nicotinic acid;
• pagsuporta sa posibilidad na mabuhay ng mga neuron ng motor - valproic acid, riluzole, L-carnitine.

Ang mga pasyente ay inireseta ng mga orthopedic procedure kasama ng mga mainit na paliguan, mga therapeutic exercise, banayad na masahe, oxygen therapy, at sulfide bath ay ipinahiwatig.

Mga uri ng spinal amyotrophies

Karaniwan, ang proximal at distal na mga anyo ng SMA ay nakikilala. 80% ng lahat ng uri ng spinal amyotrophy ay nasa proximal form.

Kabilang dito, bilang karagdagan sa sakit na Werdnig-Hoffmann:

1. SMA 3 o Kuldberg-Welander disease - nangyayari sa pagitan ng edad na 2 at 20, at ang pelvic muscles ang unang nagdurusa. May panginginig ng mga kamay at lordosis.
2. Ang nakamamatay na X-linked form - inilarawan noong 1994 ni Baumbach, ay minana sa isang recessive na paraan, na higit na nakakaapekto sa mga kalamnan ng pelvis at shoulder girdle.
3. Infantile degeneration - ang mga reflexes ng pagsuso, paglunok, paghinga ay may kapansanan. Maaaring mangyari ang kamatayan bago ang edad na 5 buwan.
4. SPA Ryukyu - ang linkage gene ay hindi natukoy, mayroong kakulangan ng mga reflexes, kahinaan ng kalamnan ng mga limbs pagkatapos ng kapanganakan.

Kasama rin sa grupong ito ang Norman's disease, SMA na may congenital arthrogryposis, SMA na may congenital fractures.

Kabilang sa distal spinal amyotrophies ang progresibong Fazio-Londe paralysis, Brown-Vialetta-van Laere disease, SMA na may diaphragmatic paralysis, epilepsy at oculomotor disorder.

Ang seksyong ito ay nilikha upang pangalagaan ang mga nangangailangan ng isang kwalipikadong espesyalista, nang hindi nakakagambala sa karaniwang ritmo ng kanilang sariling buhay.

Ang sakit ay napakahirap at masakit, ngunit ang pinakamasakit na bagay dito ay na ako, bilang isang ina, ay hindi nakatulong sa aking maliit na sanggol ... at walang sinuman ang maaaring.. Ang sakit ay nag-alis sa kanya (((

Nakikiramay ako sa iyo😢😢paano natukoy ang diagnosis?kaagad pagkatapos ng kapanganakan?

May amiatraphy din ang anak ko, 3 months na siya at hindi namin alam kung hanggang kailan siya mabubuhay, naka-artificial ventilation siya.

Naiintindihan ko ang iyong kawalan ng pag-asa. Ang buhay ay madalas na hindi patas at nagdadala ng hindi nararapat na mga pagsubok at pagdurusa. Tanggapin ito bilang hindi maiiwasan. Kailangan mong malampasan ito. Nang mamatay ang anak ko, parang gumuho ang mundo at hindi na mawawala ang sakit. Lumipas ang 7 taon, nananatili ang alaala, ngunit wala na ang sakit na iyon. Naghihilom ang panahon.

Pareho din kami ng diagnosis... 3 buwan na kaming nasa intensive care sa ventilator... one year old na ang babae namin...

Mayroon akong isang anak na may SMA, 8 buwan na kami... nakakagulat na ang bansa ay gumastos ng milyun-milyong rubles para sa mga armas, ngunit hindi matustusan ang pag-aaral ng sakit na ito, at ang mga tao ay gumastos ng maraming pera sa paglipat sa ibang bansa na may pag-asa. na tutulong sila

Kamusta! Ang aming 10-buwang gulang na pamangkin ay na-diagnose din na may ganito, ngunit ang aming mga pagsusuri ay hindi pa bumabalik. Kamusta ka? Ano ang pakiramdam ng sanggol?

May VG din ako, form 2 daw. Ang lahat ay nabuo nang klasiko, tulad ng inilarawan dito. Ngunit ipinaglaban ako ng aking pamilya, tinatrato ako sa abot ng kanilang makakaya - bagaman kung anong uri ng pagtrato ito sa USSR noong 1970s... Maraming beses na sinabihan ang aking mga magulang sa aking pag-asa sa buhay: 3 taon, 5 taon, 7, 12. .. At ngayon ay halos 50 taong gulang na ako, at nabubuhay pa ako. 🙂 Nakapag-aral ako, nagtrabaho ako sa buong buhay ko, mayroon akong pamilya, isang anak na lalaki (perpektong malusog). Kaya, nangyayari ang mga himala, ngunit hindi salamat sa gamot, ngunit halos sa kabila nito - salamat sa pagmamahal at pangangalaga ng mga mahal sa buhay, kaibigan at mabubuting tao lamang. Siyempre, ang sakit ay tumatagal nito, nanghihina ako at nahihirapang gawin ang mga pinakasimpleng bagay - bumigay ang aking mga kamay. Ngunit walang sinuman ang nabubuhay nang walang hanggan, at kahit na 50 taon ay napakabuti para sa isang taong may CH. Huwag mawalan ng pag-asa, mabuhay, mahalin, ipaglaban ang iyong mga anak, at magkakaroon din sila ng pagkakataon para sa isang mahaba, kawili-wiling buhay.