Congenital bone fragility. Ang congenital bone fragility at fragility ay ang mga sanhi ng osteogenesis imperfecta

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang genetically determined pathology ng musculoskeletal system, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa synthesis ng bone tissue at ang kanilang deformation. Ang patolohiya ay sanhi ng mga depekto sa synthesis ng type I collagen, ang pangunahing bahagi ng bone matrix.

Ang mga apektadong buto ay may buhaghag na istraktura, na humahantong sa kanilang pagtaas ng hina. Bilang karagdagan sa pathological osteogenesis, ang mga pasyente ay nasuri na may mga anomalya sa ngipin, pagkasayang tissue ng kalamnan, joint hypermobility at pagtaas ng pagkawala ng pandinig.

Upang i-verify ang nosological unit na ito, ang nakuhang data mula sa anamnesis, pisikal at pagsusuri sa laboratoryo, mga resulta ng X-ray at genetic testing.

Mga katangian ng sakit

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang bihirang namamana na sakit na may pandaigdigang paglaganap na 1:10,000–20,000 bagong silang.

Namana sa isang autosomal dominant at autosomal recessive na paraan mula sa mga apektadong magulang. Bilang karagdagan, ang bawat pangalawang bata ay nasuri na may kusang mutation ng gene.

Dahil sa matinding hina ng mga buto sa mga bata, maraming permanenteng bali ang nangyayari kahit na may kaunting traumatikong epekto.

Sa kasalukuyan ay walang etiological na paggamot na maaaring humantong sa kumpletong paggaling ng mga pasyente. Ang lahat ng therapy ay batay sa rehabilitasyon ng mga pasyente, ang pag-iwas at paggamot ng mga bali, at ang pagpapalakas ng mga istruktura ng buto.

Ayon sa pinakabagong rebisyon ng mga sakit, ang osteogenesis imperfecta ay kinilala bilang isang hiwalay na nosological unit na may nakatalagang ICD-10 code - Q78.0.

Pag-uuri

Nakuha ang porous bone structure

Ginagamit ng mga eksperto sa buong mundo ang Silence classification, binago at pinalawak noong 2008:

WALANG uri	Genetic na variant	Dentinogenesis	Nagbabago ang buto	Mga deformidad ng buto	Sclera	Mga deformidad ng gulugod	Nagbabago ang bungo	Pagtataya
ako A	Autosomal na nangingibabaw	Normal	Katamtamang kalubhaan	Katamtaman	Asul	20% ay may kyphosis o kyphoscoliosis	Ang pagkakaroon ng mga intercalary (vormy) na buto	Paborable
ako B	Autosomal na nangingibabaw	Dentinogenesis imperfecta	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Walang mga pag-aaral na isinagawa
ako ako		Hindi pinag-aralan	Napakabigat	Maramihang mga bali	Asul	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Ang pagkakaroon ng mga buto ng bulate na may kakulangan ng ossification	Perinatal na kamatayan
ako ay ako		Dentinogenesis imperfecta	Mabigat	Mga progresibong deformidad ng mahabang buto, gulugod	Asul sa kapanganakan at puti sa mga matatanda	Kyphoscoliosis		May kapansanan, ang mga pasyente ay nakakulong sa mga wheelchair
IV A	Autosomal na nangingibabaw	Normal	Katamtamang kalubhaan	Katamtamang kalubhaan	Puti	Kyphoscoliosis	Hypoplastic vormy bones	Paborable
IV B	Autosomal dominant, familial mosaicism	Dentinogenesis imperfecta	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Walang mga pag-aaral na isinagawa	Walang mga pag-aaral na isinagawa

Mayroong isa pang gumaganang pag-uuri ng sakit ayon kay Glorix, kung saan ang karagdagang apat na uri ay idinagdag na hindi nauugnay sa patolohiya ng type I collagen:

WALANG uri	Ang kalubhaan ng sakit	Dentinogenesis	Mga tipikal na sintomas	Genetic na variant	Mga mutasyon
ako	Madaling daloy, walang pagpapapangit	Normal	Normal na haba ng bata, asul na sclera	Autosomal na nangingibabaw	COL1A1 COL1A2
ako ako	Perinatal na kamatayan	Hindi pinag-aralan	Maramihang mga bali at deformidad sa kapanganakan	Autosomal dominant, spontaneous mutations, familial mosaicism	COL1A1 COL1A2
ako ay ako	Mabigat, may mga deformation	Dentinogenesis imperfecta	Naantala ang pisikal na pag-unlad ng isang bata, mukha hugis tatsulok, sclera blue	Autosomal dominant, napakabihirang autosomal recessive, familial mosaicism	COL1A1 COL1A2
IV		Dentinogenesis imperfecta	Naantala ang pisikal na pag-unlad ng bata, puti o asul na sclera	Autosomal na nangingibabaw	COL1A1 COL1A2
V	Katamtaman, malubha, na may mga pagpapapangit	Normal	Hyperplastic callus, puting sclera	Autosomal na nangingibabaw	Hindi pinag-aralan
VI	Katamtaman, malubha, na may mga pagpapapangit	Normal	Puting sclera	Autosomal na nangingibabaw	Hindi pinag-aralan
VII	Katamtaman, malubha, may mga pagpapapangit, pagkamatay ng perinatal	Puting sclera	Puting sclera	Autosomal recessive	CRTAP
VIII	Malubha, na may mga deformidad, pagkamatay ng perinatal	Puting sclera	Puting sclera	Autosomal recessive	LEPRE1

Nakikilala din karagdagang pamantayan mga klasipikasyon na makakatulong na matukoy ang yugto, kurso at pagbabala ng sakit.

Mga yugto:

Nakatago;
Phase ng maramihang mga pathological fractures;
Pag-unlad ng pagkawala ng pandinig na sinusundan ng pagkabingi;
Kabuuang osteoporosis.

Sa pamamagitan ng oras ng pag-unlad:

Maaga - ang mga unang bali ay napansin sa kapanganakan;
Huli - ang oras ng pagbuo ng mga bali ay nangyayari sa mga unang hakbang.

Uri ng pagbabago ng buto:

1st - mga bali ng kapanganakan;
Ika-2 - patolohiya ng pag-unlad ng kalansay;
Ika-3 - mga bali mula sa kapanganakan hanggang sa pagdadalaga;
Ika-4 - maagang osteoporosis na may maliit na bilang ng mga bali;
Ika-5 - reticularity ng mga buto;
Ika-6 - ang mga buto ay kumukuha ng hitsura ng "mga kaliskis ng isda";
Ika-7 - mutation ng kartilago;
Ika-8 - binibigkas na mga karamdaman sa protina na humahantong sa pagkamatay ng mga pasyente.

Mayroong ilang iba pang mga uri ng sakit na hindi kasama sa pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri:

Osteoporosis-pseudoglioma - resulta mutation ng gene mga proseso ng paglaganap at pagkita ng kaibahan ng mga osteoblast. Nagpapakita ng hina tissue ng buto at pagkabulag;
Ang Bruck syndrome ay naililipat sa isang autosomal recessive na paraan at nailalarawan sa pamamagitan ng malaking halaga bali, joint contractures;
Ang Caul-Carpenter syndrome ay isang napakalubhang progresibong anyo ng sakit na may craniosynostomosis at pagpapahinto ng paglago;
Ang Ehlers-Danlos syndrome ay isang kumbinasyon ng magkasanib na hypermobility at pagtaas ng pagkasira ng buto.

Tinutukoy din ng ilang mga eksperto ang isang ika-9 na uri ng patolohiya, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang napakalubhang kurso, malubhang pagkaantala ng paglago, malubhang mga pagpapapangit at mataas na dami ng namamatay.

Mga sanhi ng sakit na kristal

Ang pangunahing sanhi ng osteogenesis imperfecta ay ang pagkakaroon ng isang katulad na sakit sa isa sa mga magulang

Ang Osteogenesis imperfecta ay ang resulta ng isang congenital disorder ng metabolismo ng connective tissue protein type I collagen dahil sa isang paglabag sa coding ng mga collagen chain ng mutated genes.

Ang istraktura ng collagen ng buto at connective tissue ay nasisira at/o hindi ito sapat na na-synthesize.

Dahil ang produksyon ng protina ng mga osteoblast ay may kapansanan, nagiging sanhi ito ng pagkagambala ng endosteal at periosteal ossification. Kasabay nito, ang paglaki ng mga epiphyses ng mga buto ay napanatili.

Ang mga buto na lumalaki sa gayong mga pagbabago ay nakakakuha ng mga tampok na hindi nagpapahintulot sa kanila na ganap na maisagawa ang kanilang mga pag-andar, lalo na:

Buhaghag na istraktura;
Pagbuo ng mga isla ng buto;
Ang cortical layer ay nagiging thinner;
Ang mga sinus na may maluwag na connective tissue ay lumilitaw sa loob ng mga buto.

Ang uri ng mana ng sakit ay maaaring magkakaiba:

Autosomal dominant (95% ng mga kaso) - nangyayari sa isang bata kung ang isa sa mga magulang ay may sakit.
Autosomal recessive (5% ng mga kaso) - bubuo kapag ang parehong mga magulang ay nagdadala ng mutation at walang mga klinikal na pagpapakita ng sakit.

Sa mga nagdaang taon, higit sa 15 mga gene ang natagpuan, ang pag-unlad ng mga mutasyon at mga pagbabago kung saan nag-uudyok sa pag-unlad ng sakit.

Mga sintomas

Ang pagkakaroon ng osteogenesis imperfecta ay maaaring matukoy ng kulay ng sclera

Ang lahat ng mga sintomas ng sakit ay tinutukoy ng uri ng genetic nito.

Uri 1. Banayad - ang pinakakaraniwang iba't-ibang may mga tampok na katangian:

Pagkawala ng pandinig;
Katamtamang pagbabago ng buto;
Ang kulay ng sclera ay asul o kulay-abo;
Ang mga bali ay nangyayari sa buong buhay;
Ang gulugod ay nailalarawan sa pamamagitan ng kyphosis at/o scoliosis;
Ang Type B ay nagpapakita ng dentinogenesis imperfecta.

Uri 2. Ang perinatal, nakamamatay na uri ay ang pinaka-mapanganib at malubhang uri ng sakit na may hitsura ng:

Intrauterine growth retardation;
Ang sclera ay asul;
Mga deformed na binti na may pagpapaikli ng kanilang haba;
Isang malaking bilang ng mga bali;
Nakamamatay na kinalabasan sa mga unang oras mula sa sandali ng kapanganakan (sa mga bihirang kaso, ang mga bata ay nabubuhay nang ilang buwan).

Uri 3. Progressive-deforming - sinamahan ng patuloy na pag-unlad at pagtaas ng pagpapapangit. Ang ganitong uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

Ipinanganak na may mga dati nang bali;
Asul na sclera, nagiging puti sa pagbibinata;
O-shaped na pagbabago sa itaas at lower limbs;
Ang hugis ng dibdib ay nasa anyo ng isang bariles na may kasunod na pagbabagong-anyo;
Progresibong kyphoscoliosis;
Sa ilang mga kaso, mayroong pagbaba ng dibdib papunta sa pelvic bones;
Walang kakayahan para sa self-service.

Uri 4. Sinamahan ng isang malawak na hanay ng mga klinikal na palatandaan na kapareho ng uri 1, ngunit may pagbabago sa kulay ng sclera. Ang form na ito ay nailalarawan din sa pamamagitan ng madalas na mga pagbabago sa pagpapapangit. spinal column at pathological dentinogenesis.

Uri 5. Klinikal na katulad ng uri 4, ngunit may ilang mga tampok:

Pagbubuo ng hyperplastic calluses sa mga lugar ng bali;
Ossification ng buto lamad ng malalaking buto;
Limitadong paggalaw sa mga kasukasuan.

Uri 6. Clinically, ito ay katulad ng mga uri 2 at 4, ngunit may isang bilang ng mga tampok - ang pagbuo ng malaking osteoid foci dahil sa mineralization patolohiya at mahinang tugon sa mga gamot na kinuha.

Uri 7. Sinamahan ng mga sumusunod na sintomas:

Sa kumpletong kakulangan ng gene, nangyayari ang perinatal death o ang ipinanganak na bata ay may malubhang anyo ng patolohiya;
Kiel na dibdib;
Pagpapaikli proximal na bahagi itaas at mas mababang mga paa't kamay.

Uri 8. Nag-iiba sa kalubhaan:

Malubhang pagkaantala ng paglago;
Matinding demineralization ng lahat ng buto;
Platyspondylia;
Scoliosis;
Pagpapalawak ng bone metaphyses;
Ang pagpapahaba ng mga phalanges ng mga daliri.

Ang intrauterine form ng sakit ay kadalasang nagiging sanhi ng patay na panganganak. Kung ang isang bata ay ipinanganak na buhay, sa higit sa 80% ng mga kaso, ang kamatayan ay nangyayari sa unang buwan ng buhay, at sa 60% - sa mga unang araw.

Bilang magkakasamang patolohiya ang mga pasyente ay nasuri na may:

Prolaps at/o kakulangan balbula ng mitral;
Sakit sa bato sa bato;
Matinding pagpapawis;
Hernias;
Tumaas na pagdurugo;
Pinsala sa aorta;
Pagbuo keloid scars kahit na pagkatapos ng maliliit na sugat sa balat.

Ang mga ngipin ay sumasailalim sa mga espesyal na pagbabago, na sumabog lamang pagkatapos ng 1.5-2 taon; ang bata ay may hindi tamang kagat, ang kulay ay mula sa transparent hanggang dilaw. Mabilis silang nagiging payat, nawasak at nailalarawan sa pamamagitan ng malawak na mga carious lesyon.

Mga diagnostic

Diagnosis ng osteogenesis imperfecta gamit ang x-ray

Bilang mga pamamaraan ng diagnostic Upang kumpirmahin ang salinization, ang mga sumusunod na hakbang ay kasalukuyang inilalapat:

Koleksyon ng family history;
Pagsusuri sa ultratunog ng fetus mula sa ika-16 na linggo ng pagbubuntis;
Chorionic biopsy;
pananaliksik sa DNA;
Pagsusuri ng X-ray ng mga tubular bone - ito ay nagpapakita ng osteoporosis, cortical dysplasia, mga deformidad ng buto, malaking bilang ng mga bali na may pagbuo ng mga calluses;
Trephine biopsy;
Pagpapasiya ng istraktura ng type I collagen sa biopsy ng balat;
Mga pagsusuri sa genetiko;
Pagsusuri sa pandinig;
Pagsusuri sa mata;
Echo-CG ayon sa mga indikasyon;
CT, MRI;
Mga konsultasyon sa mga espesyalista ayon sa mga indikasyon.

Kapag nagsasagawa differential diagnosis rickets, Ehlers-Danlos syndrome at chondrodystrophy ay hindi kasama.

Sa osteogenesis imperfecta, ang mga bata ay madalas na inireseta ng mga therapeutic exercise

Ang Therapy ay maaari na lamang maging pampakalma, dahil kumpletong lunas hindi ito posible na makamit.

Ang mga layunin ng paggamot para sa patolohiya na ito ay:

Pagpapabuti pisikal na Aktibidad may sakit;
Nabawasan ang saklaw ng mga bali;
Pag-iwas sa pagbuo ng mga deformidad at kyphoscoliosis;
Pinahusay na mineralization ng buto;
Nadagdagang functional na aktibidad;
Sosyal at sikolohikal na rehabilitasyon.

Bilang paggamot na hindi gamot ay hinirang:

Physiotherapy;
Hydrotherapy;
Physiotherapy;
Masahe.

Kasama sa paggamot sa droga ang:

Ang paggamit ng bitamina D at multivitamin complex;
Pag-inom ng mga gamot batay sa calcium at phosphorus;
Ang paggamit ng mga hormone sa paglago upang madagdagan ang pagbuo ng collagen;
Ang paggamit ng mga gamot na ang aksyon ay naglalayong mapabuti ang mga proseso ng metabolic sa kartilago at buto;
Pagkuha ng bisphosphonates;
Paglalapat ng plaster;
Corrective osteomia - ipinahiwatig para sa malubhang deformities;
Mga programa sa rehabilitasyon;
Pagbisita sa isang psychologist ng bata;
Nakasuot ng orthopedic structures.

Kung bubuo ang magkakatulad na patolohiya, kumunsulta sa kinakailangang espesyalista at inireseta ang naaangkop na paggamot.

Mga posibleng komplikasyon

Sa kaso ng hindi napapanahong pagsusuri at late start therapy, posibleng magkaroon ng kurbada ng mga braso at binti dahil sa hindi tamang paggaling ng mga bali, kumpletong pagkabingi sa edad na 20-30, maagang pagkawala ng ngipin, pangkalahatang impeksyon, madalas na pulmonya, at kamatayan.

Pagtataya

Ang pagbabala para sa buhay ng mga pasyente ay naiiba:

Ang maagang anyo ay nagpapahintulot sa mga pasyente na mabuhay lamang ng hanggang 2 taon;
Ang congenital form ng patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na dami ng namamatay sa panahon ng pagbubuntis, panganganak at sa mga unang buwan ng buhay;
Ang mga huli na variant ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas kanais-nais na pagbabala, ngunit ang kalidad ng buhay sa mga ganitong kaso ay medyo mababa.

Sa pangkalahatan, ang sakit, kahit na may pinaka-kanais-nais na pagbabala, ay hindi nagpapahintulot sa isa na mamuno ng isang buong buhay, na iniiwan ang pasyente na may kapansanan at nakakulong sa isang upuan.

Pag-iwas

Sa kabila ng lahat ng mga tagumpay ng gamot at parmasyutiko, espesyal mga hakbang sa pag-iwas Wala pa ring pag-iwas sa pagbuo ng osteogenesis imperfecta.

Ang tanging paraan ngayon ay isang genetic na pag-aaral ng mga magulang sa hinaharap.

Kapag ang isang maysakit na bata ay ipinanganak, ang lahat ng pag-iwas ay bumaba sa maingat na pangangalaga ng pasyente.

Kapag nagpaplano ng pagbubuntis sa isang pamilya na may anak na may sakit na ipinanganak na, kinakailangan ang isang medikal na genetic na pag-aaral ng mag-asawa.

Sa kabila ng kakulangan ng mga pamamaraan ng paggamot na maaaring direktang tugunan ang sanhi ng sakit, ang mundo ay kasalukuyang naghahanap ng mga epektibong gamot, mga paraan upang maiwasan ang sakit sa genetic na antas at molekular na kontrol ng mga pathological na pagbabago sa sakit na ito.

Marahil sa lalong madaling panahon, salamat sa mga modernong pagsulong sa siyensya, ang osteogenesis imperfecta ay papasok sa kategorya ng mga nakokontrol, mahuhulaan at magagamot na mga sakit.

Osteogenesis imperfecta (sakit na Lobstein-Frolik, congenital fragility buto, periosteal dystrophy) ay isang pangkat ng mga genetic pathologies na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa pagbuo ng tissue ng buto. Pagkatapos ay tumataas ang hina ng buto ng bata, at bilang isang resulta, nangyayari ang mga pathological fracture. Bilang karagdagan, ang mga buto ay nagiging deformed, ang mga kalamnan ay nagiging mas payat, ang joint hypermobility ay nangyayari, ang pandinig ay may kapansanan, atbp.

Ang congenital form ng sakit ay ang pinaka-mapanganib, mayroon ito malubhang kurso, humahantong sa kamatayan mula sa maraming komplikasyon. Ang pagbabala para sa late form ay mas kanais-nais. Imposibleng ganap na pagalingin ang patolohiya. Ang suportang paggamot ay isinasagawa upang makatulong na palakasin ang tissue ng buto at maiwasan ang mga bali.

Paglalarawan ng patolohiya

Ang sakit na Lobstein-Frolik ay isang genetically determined disease na nangyayari bilang resulta ng kapansanan sa pagbuo ng buto. Ito ay humahantong sa pagbaba sa mass ng buto at pagtaas ng hina. Ang patolohiya ay bubuo bilang isang resulta ng isang depekto sa type 1 collagen, na isang mahalagang protina sa istraktura ng buto. Pagkatapos ito ay ginawa sa hindi sapat na dami o ang istraktura ng sangkap ay nabalisa. Para sa kadahilanang ito, ang mga buto ay nagiging mahina at malutong. Dahil dito, ang patolohiya ay tinatawag na "crystal disease."

Sanggunian. Ayon sa istatistika, sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso, ang hindi perpektong pagbuo ng buto ay pinupukaw ng kusang mutasyon. Ang sakit ay nasuri sa 1 bata sa 10-20 libong bagong silang.

Ang sakit na kristal ay walang lunas, ngunit sa tamang paraan ay mapapadali nito ang buhay ng isang bata.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ay depende sa uri ng patolohiya.

Ang Osteogenesis imperfecta ay ipinakita sa pamamagitan ng mga pathological fracture, pagpapapangit ng buto

Ang maagang anyo ng sakit ay ang pinaka-mapanganib, dahil kung minsan ang mga bata ay namamatay sa sinapupunan. Karamihan sa mga bagong silang ay namamatay sa mga unang araw o buwan ng buhay. Ito ay nauugnay sa mga intracranial birth injuries, malubhang sakit sa paghinga, at acute respiratory viral infections.

Ang Osteogenesis imperfecta sa mga bata ay ipinapakita ng mga sumusunod na sintomas:

Manipis, maputlang balat, pagnipis ng subcutaneous fat.
Pangkalahatang kahinaan, hypotension.
Mga bali ng buto (femur, lower leg, forearm, shoulders) na may kaunting epekto.

Karaniwan, sa maagang anyo ng patolohiya, ang bata ay namatay sa loob ng 2 taon.

Ang huli na anyo ay ipinakita sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

Nadagdagang hina ng buto.
Asul na pagkawalan ng kulay ng mga puti ng mata.
May kapansanan sa pandinig, hanggang sa kumpletong pagkabingi.
Late overgrowth ng fontanel.
Ang pagbagal ng pisikal na pag-unlad ng bata.
Sobrang flexibility ng joint dahil sa mahinang ligaments.
Pagnipis ng kalamnan.
Mga dislokasyon, mga bali na may kaunting epekto.
Pagkurba o pag-ikli ng mga buto pagkatapos ng kanilang pagsasanib.
Pagpapapangit ng sternum o gulugod.
Late pagngingipin (pagkatapos ng 1.5 taon), dental anomalya, karies, mabilis na abrasion at pagkasira ng ngipin, ang kanilang paglamlam dilaw.
May kapansanan sa pandinig, pagkabingi.

Ang sakit na mala-kristal ay maaaring sinamahan ng pag-umbok ng dingding ng mitral valve ng puso o ang functional failure nito, mga bato sa bato, inguinal hernias, pagdurugo ng ilong, atbp.

Pag-uuri ng sakit na mala-kristal

Mayroong 2 kilalang anyo ng patolohiya:

Congenital. Ang mga bali ay nangyayari sa sinapupunan at kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
huli na. Ang mga buto ay nasugatan kapag ang bata ay naglalakad na. Ang anyo ng sakit na ito ay may mas banayad na kurso.

Mga uri ng sakit na kristal:

Osteogenesis imperfecta type 1 - ang mga bali ay nangyayari pagkatapos ng kapanganakan bago pagdadalaga, ang gulugod ay bahagyang hubog, ang mga ligaments at joints ay mahina, ang tono ng kalamnan ay nabawasan. Ang mga puti ng mata ay nagiging kupas, ang mga bata ay maagang nawalan ng pandinig, at ang kanilang mga mata ay bahagyang nakaumbok.
Uri 2 - ang pag-unlad ng balangkas ay nagambala, ang mga buto ay deformed o pinaikli, at ang mga protrusions ay nananatili sa mga site ng mga bali pagkatapos ng pagsasanib ng tissue ng buto. Ang mga bata ay dahan-dahang umuunlad sa pisikal. Ang ganitong uri ng sakit ay itinuturing na pinakamalubha. Ang isang bata ay maaaring mamatay bago ang edad na 1 taon mula sa functional lung failure o pagdurugo sa cranial cavity. Ang mga buto ay malubhang deformed, ang pasyente ay maikli sa tangkad.
Uri 3 - ang mga buto ay nasugatan pagkatapos ng kapanganakan bago pagdadalaga. Posible ang matinding pagpapapangit ng mga buto, gulugod, dibdib, mga problema sa paghinga, mahinang kalamnan, kasukasuan at ligament. Nagiging kupas ang sclera, at mabilis na umuunlad ang kapansanan sa pandinig.
Uri 4 - ang mga sintomas ng mga karamdaman sa pag-unlad ng buto ay halos hindi napapansin, ngunit ang mga pasyente ay nagkakaroon ng premature osteoporosis (nabawasan ang density ng buto). Ang mga bali ay karaniwang bago ang pagbibinata, ang kurbada ng mga buto ay mahina o average na degree grabidad. Ang pasyente ay maikli ang tangkad at maaaring maagang mawalan ng pandinig.
Uri 5 - ang kurso ng sakit ay kapareho ng sa uri 4 na patolohiya. Ang pagkakaiba lamang ay ang buto ay may istraktura ng mata.
Uri 6 - ang mga sintomas ay kapareho ng para sa uri 4 na sakit, ngunit ang istraktura ng buto ay kahawig ng mga kaliskis ng isda.
Uri 7 - mga karamdaman na nauugnay sa mutation tissue ng kartilago.
Uri 8 - mayroong isang malakas na pagbabago sa protina, na naglalaman ng leucine at proline (amino acids). Ang ganitong uri ng patolohiya ay may malubhang kurso at nagtatapos sa kamatayan.

Sanggunian. Depende sa uri ng mana, ang autosomal dominant at autosomal recessive osteogenesis imperfecta ay nakikilala. Ang unang uri ay tipikal para sa mga uri 1 - 5 ng patolohiya, at ang pangalawa - para sa mga uri 7 - 8.

Mga sanhi ng sakit na Lobstein-Frolik

Ang mga sanhi ng osteogenesis imperfecta ay nauugnay sa genetic pathologies. Ang gene para sa collagen A1 at A2 ay nagmu-mutate, na nagiging sanhi ng kakulangan ng protina o pagkagambala sa istraktura nito. Pagkatapos ay tumataas ang hina ng tissue ng buto, lalo na ang mga tubular bones (balikat, bisig, hita, binti) ay nagdurusa. Mayroon silang porous na istraktura, mga isla ng buto, isang malaking bilang ng mga sinus na napuno maluwag na tela, ang panlabas na layer ay pinanipis.

Tinutukoy ng mga doktor ang 2 uri ng pamana ng sakit na mala-kristal:

Autosomal dominant - ang sakit ay naipapasa sa bata mula sa isang magulang na dumaranas din nito. Pagkatapos ang mga buto ay mas madalas na nasugatan pagkatapos ng 1 taon.
Autosomal recessive - isang mutated gene ay ipinasa mula sa parehong mga magulang. Ang sakit ay may malubhang kurso, ang mga pathological fracture ay posible sa sinapupunan o kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Sanggunian. Ang Osteogenesis imperfecta na may autosomal dominant na uri ng mana ay mas madalas na masuri.

Pagtatatag ng diagnosis

Ang congenital form ng patolohiya ay maaaring matukoy kasing aga ng 16 na linggo ng pagbubuntis gamit ang ultrasound. Kung kinakailangan, ang isang chorionic villus biopsy at diagnosis ng gene ay isinasagawa upang kumpirmahin ang pagkakaroon ng isang mutated gene.

Sa ibang mga kaso, ang diagnosis ng osteogenesis imperfecta ay binubuo ng mga sumusunod na pamamaraan:

Koleksyon ng anamnesis, mga reklamo ng pasyente. Mga palatandaan ng patolohiya: madalas na bali, abnormal na hugis ng buto, kahirapan sa paglalakad, maikling tangkad, masamang ngipin, kapansanan sa pandinig.
Visual na inspeksyon. Sinusuri ng doktor ang taas, timbang ng katawan, pandinig, kondisyon ng ngipin, kulay ng mga puti ng mata, at nagsasagawa ng mga pagsusuri sa neurological. Ang orthopedist ay interesado sa hugis, haba ng mga limbs, deformations, hanay ng paggalaw sa mga joints.
Pananaliksik sa laboratoryo dugo, ihi ay makakatulong na makita ang antas ng mga protina, glucose, urea, calcium, phosphorus, atbp.
Ang isang X-ray ng mga limbs, gulugod, bungo ay magpapakita na ang density ng buto ay nabawasan, mga kalyo ng buto pagkatapos ng pagpapagaling ng mga pathological fractures, atbp.
Ang biopsy ng buto (pagsusuri ng isang fragment ng tissue ng buto) ay ginagamit upang kumpirmahin ang pagbaba sa density nito at pagnipis ng panlabas na layer.
Ang isang biopsy sa balat ay isinasagawa upang suriin ang depekto ng collagen.
Ang molecular genetic testing ay makakatulong na makita ang mutated gene. Para magawa ito, pinag-aaralan ang dugo o laway ng pasyente.

Sanggunian. Ang differential diagnosis ay makakatulong upang makilala ang mala-kristal na sakit mula sa rickets (isang malformation ng cartilage-forming system ng fetus), desmogenesis imperfecta (hyperelasticity ng balat).

Mga paraan ng paggamot

Tulad ng nabanggit na, ang osteogenesis imperfecta ay hindi magagamot. Ang paggamot ay isinasagawa upang maibsan ang kondisyon ng pasyente at palakasin ang tissue ng buto. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga sumusunod na pamamaraan:

Therapy sa droga. Ang pasyente ay umiinom ng mga gamot batay sa somatotropin (growth hormone) upang pasiglahin ang collagen synthesis. Bilang karagdagan, ang mga antioxidant, mga gamot na naglalaman ng calcium, phosphorus, at bitamina D2 ay ipinahiwatig.
Pagkatapos ang pasyente ay inireseta ng mga gamot na nagpapabilis sa pagbuo at mineralization ng tissue ng buto, na naglalaman ng katas thyroid gland hayop at cholecalciferol. At ang mga bisphosphonate ay nagpapabagal sa proseso ng pagkasira ng buto; ang pamidronic acid, zoledronic acid, at residronate ay ginagamit para sa layuning ito.
Mga pamamaraan ng physiotherapeutic: electrophoresis na may calcium chloride (pagpasok ng isang nakapagpapagaling na sangkap sa pamamagitan ng balat gamit ang isang electric current), ultraviolet irradiation ng dugo, magnetic therapy, inductothermy, atbp. Ang mga bata ay inireseta din ng masahe, therapeutic exercises upang palakasin ang mga kalamnan at ligaments.

Ang mga gamot ay makakatulong na palakasin ang tissue ng buto at maibsan ang kondisyon ng pasyente

Bilang karagdagan, ang pasyente ay maaaring mangailangan ng paggamot mula sa isang psychologist. Inirerekomenda din ang paggamit ng mga orthopedic device, tulad ng sapatos o corset.

Sa kaso ng matinding pagpapapangit ng buto pagkatapos ng mga bali, ang isang corrective osteotomy ay ginaganap. Tinutulungan ng operasyon na itama ang hugis at sukat ng mga paa. Sa panahon ng pamamaraan, ang apektadong buto ay pinutol, hindi regular na hugis ay naitama, at ang mga fragment ng buto ay naayos gamit ang mga espesyal na pin o bolts (osteosynthesis).

Mayroong 2 uri ng osteosynthesis: buto at intramedullary. Sa unang kaso, ang istraktura ng pag-aayos ay matatagpuan sa katawan ng pasyente, ngunit sa labas ng buto. Ang kawalan ng paraan ng paggamot na ito ay ang periosteum ay nasira. Sa pangalawang kaso, ang fixator ay inilalagay sa loob ng buto.

Pansin. Ang operasyon para sa osteogenesis imperfecta ay kontraindikado kung ang kondisyon ng pasyente ay malubha, siya ay naghihirap mula sa functional failure ng puso, baga, o imposibleng ayusin ang fixator dahil sa kakulangan ng bone tissue.

Ang pinakamahalagang

Kaya, ang pinaka-mapanganib na anyo ng patolohiya ay itinuturing na ang maaga, kung saan karamihan sa mga bata ay namamatay sa loob ng mga unang buwan o taon. Ito ay dahil sa maraming pinsala at mga impeksyon (pneumonia, sepsis). Ang huling anyo ng sakit na mala-kristal ay may higit pa kanais-nais na pagbabala, bagaman bumababa ang kalidad ng buhay. Ang pagpapanatili ng therapy sa gamot ay makakatulong na mapupuksa ang mga sintomas ng patolohiya, palakasin ang tissue ng buto, mapabuti pangkalahatang estado may sakit. Sa kaso ng matinding pagpapapangit ng buto dahil sa mga bali, ang isang corrective osteotomy ay ginaganap. Ang paggamot ay kinukumpleto ng physiotherapy, exercise therapy, at masahe. Mahigpit na inirerekomenda ng mga doktor ang medikal na genetic counseling para sa mga umaasam na ina na ang mga pamilya ay may mga pasyente na may osteogenesis imperfecta.

Kahulugan

(lat. osteogenesis imperfecta; kung hindi man ay "imperfect bone formation", "crystal man" disease) ay isa sa mga sakit na nailalarawan sa pagtaas ng pagkasira ng buto.

Dahil sa grupo genetic disorder, ang mga taong may osteogenesis imperfecta ay maaaring hindi sapat ang collagen o ang kalidad nito ay hindi normal. Dahil ang collagen ay isang mahalagang protina sa istraktura ng buto, ang sakit na ito ay nagreresulta sa mahina o malutong na mga buto.

Ang sakit ay kilala sa mahabang panahon, bilang ebidensya ng isang kaso ng isang bata na ipinanganak na may mga bali na buto na inilarawan noong 1637.

Mga sanhi

Noong 1788, iminungkahi na ang intrauterine fractures ay dahil sa congenital syphilis, dahil hindi nangyayari ang intrauterine rickets. Sa paglipas ng panahon, ang syphilis ay hindi kasama bilang isang kadahilanan sa sakit na ito.

Noong 1849, isang sindrom ng malutong na buto na may maraming bali na nangyari sa utero o pagkatapos ng kapanganakan ay inilarawan at binigyan ito ng pangalang "osteogenesis imperfecta", na ginagamit pa rin natin ngayon.

Tinutukoy ng mga klinika ang dalawang anyo ng osteogenesis imperfecta - maaga (intrauterine o prenatal), kapag ang mga bali ng buto ay nangyayari sa utero o sa panahon ng panganganak, at postnatal o late form.

Bagaman pinaniniwalaan na ang mga batang ipinanganak na may prenatal form ng sakit ay namamatay sa mga unang buwan ng buhay, maraming mga clinician ang nagtuturo sa posibleng posibilidad na mabuhay ng mga batang ito.

Ngayon ay malinaw na nalalaman na ang mas maagang pagpapakita ng sakit, mas malala ang kurso nito at mas malala ang pagbabala.

Mayroong apat na yugto ng osteogenesis imperfecta:

tago;
yugto ng mga bali ng buto;
yugto ng pagkabingi;
yugto ng matatag na osteoporosis.

Ngunit ang pag-uuri na ito ay hindi nagbibigay ng sapat na sagot sa tanong ng mga sanhi ng sakit. Sa kasamaang palad, walang tamang sistema para sa pagkilala sa pagitan ng mga variant ng osteogenesis imperfecta na nangyayari sa mga bata.

Mga sintomas

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nag-iiba depende sa uri ng sakit at ang edad ng pasyente, ang kanyang indibidwal, genetically tinutukoy na mga katangian. Sa prenatal na anyo ng sakit, ang mga bata ay ipinanganak na napakahina, kung minsan ay hindi mabubuhay. Sa panahon ng panganganak, sa kabila ng kanilang normal na kurso, ang mga bata ay nakakaranas ng mga bali ng buto. Sa kapanganakan, kung minsan ay posible na makita ang mga deformidad ng paa pagkatapos ng hindi tamang pagpapagaling ng mga intrauterine fractures. Sa klinika, ang diagnosis ng osteogenesis imperfecta ay pangunahing batay sa pagkakaroon ng mga distortion ng paa dahil sa kumpleto at hindi kumpletong mga bali ng buto, pagkasayang ng kalamnan, asul na sclera at mga ngiping may kulay na "amber". Sa ibang pagkakataon, ang mga bali ng buto ay kadalasang nangyayari kapag nilalamon ang isang bata, naliligo o nagsusuot ng baby vests o onesies. Bilang isang patakaran, ang mga bali ay subperiosteal, na may angular na pag-aalis ng mga fragment ng femoral o humerus, mas madalas ang mga buto ng bisig at tibia. Minsan nangyayari ang mga bali ng pelvis at gulugod. Mabilis silang lumalaki nang magkasama - kaya dapat magsimula kaagad ang paggamot. Dapat pansinin na ang mga bali ng mga buto ng kamay at paa ay halos hindi mangyayari. At pagkatapos ng mga bali, hindi nangyayari ang pseudarthrosis.

Sa mga hindi ginagamot na bata, ang mga bali ay sumasama sa mga angular na deformidad ng mga segment ng paa at binibigkas ang hypertrophic callus, na nadarama. Ang mga limbs na may kaugnayan sa katawan ay hindi proporsyonal na maikli at deformed.

Gaya ng sinabi, bilang resulta ng madalas, minsan maramihang, mga bali at mga komplikasyon sa pamamaga ng baga, ang mga batang may maagang anyo ng sakit ay namamatay sa mga unang araw o buwan pagkatapos ng kapanganakan at bihirang mabuhay hanggang 10 taong gulang.

Ang huling anyo ng osteogenesis imperfecta ay maaaring magpakita mismo bilang mga bali ng buto sa mga bata na itinuturing na malusog, sa pagitan ng 2 at 12 taong gulang, mas madalas sa pagbibinata, pati na rin sa mga matatanda, bagaman pinaniniwalaan na pagkatapos ng pagdadalaga, ang mga bali ng buto ay bihira. , at kung minsan ay ganap na wala.

Sa huling anyo ng hindi perpektong osteoporosis ng genesis, ang dalas ng mga bali ay nag-iiba, mula sa ilang hanggang sampu-sampung beses bawat araw. iba't ibang lokalisasyon. Minsan ang mga deformidad ng mga buto ng gulugod at mas mababang mga paa't kamay ay matatagpuan sa mga bata na walang mga nakaraang klasikong bali dahil sa mga microcrack sa mga buto. Walang mga comminuted fractures sa mahabang buto, tadyang, o clavicle, dahil mabisang puwersa maliit Ang likas na katangian ng mga bali ng buto at ang kurso ng kanilang pagsasanib ay hindi naiiba sa mga bali sa maagang anyo ng osteogenesis imperfecta at pseudarthrosis ay halos hindi naobserbahan. Ang mga bali ay sinamahan ng sakit, pamamaga, crepitus ng mga fragment, atbp.

Sa sakit na ito, ang mga pasyente ay palaging nakakaranas ng pangkalahatang karamdaman; pagkasayang ng kalamnan dahil sa banayad na pamumuhay; kahinaan ng ligamentous-capsular apparatus ng mga joints, na humahantong sa kanilang kawalang-tatag, pati na rin ang mga subluxations o dislocations. Maaaring may kurbada ng gulugod at patag na dibdib.

Pag-uuri

Batay sa genetic na pag-aaral ng maraming may-akda, apat na uri ng sakit ang natukoy, na ngayon ay maaaring tanggapin bilang pamantayan:

I at IV - isang sakit na may autosomal dominant na uri ng mana at banayad na kurso;
II - isang sakit kung saan ang mga pasyente ay namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan o ilang sandali, dahil sa maramihang mga pathological fracture o mga komplikasyon ng pulmonary infectious;
III - isang sakit na may autosomal recessive na anyo ng mana, ang mga pasyente ay nabubuhay nang normal at higit sa lahat ay may mga problema sa paggamot ng mga bali ng buto.

Mga diagnostic

Ang Osteoporosis imperfecta ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas: tumaas na hina ng buto, asul na sclera at pagkawala ng pandinig. Ang pagkawala ng pandinig ay unti-unting nabubuo pagkatapos ng pagdadalaga, bilang resulta ng mga pagbabago sa sclerotic at pagsasanib ng maliliit na buto ng gitnang tainga. Gayunpaman, sa lahat ng kaso, napapansin natin ang pagkabingi na may tumaas na hina ng buto. Ngunit ang asul ng sclera ay palagiang tanda ng sakit na ito, ito ay sanhi ng pagnipis ng sclera at translucency ng pigment ng choroid.

Ang pag-diagnose ng osteogenesis imperfecta ay hindi nagdudulot ng malaking kahirapan. Ito ay batay sa ipinahiwatig na triad ng mga sintomas, ngunit ang pangunahing isa ay ang madalas na hina ng mahabang tubular bones.

May mga kaso kung kailan, sa kapanganakan ng isang bata na may maagang anyo ng sakit, ang isang disproporsyon ng maikli at hubog na mga paa na may kaugnayan sa normal na katawan ay natuklasan, ito ay maaaring magbigay ng dahilan upang maghinala ng chondrodystrophy. Ngunit ang isang normal na ulo at mukha at natukoy na pampalapot ng callosal bones sa mga lugar ng angular deformations dahil sa hindi tamang pagsasanib ng intrauterine fractures ay ang batayan para sa pagtatatag. tamang diagnosis.

Sa mga maliliit na bata, ang osteogenesis imperfecta ay maaaring malito sa rickets o ang infantile form ng osteomalacia, na nagpapakita ng pagpapapangit ng dibdib, kurbada ng mga limbs at gulugod, ngunit ang isang maingat na pag-aaral ng kasaysayan at pagsusuri ay hindi kasama ang patolohiya na ito.

Ang isang ipinag-uutos na paraan ay isang pagsusuri sa X-ray ng mga pasyente na may osteogenesis imperfecta. Ang radiographs ng skeleton ay nagpapakita ng iba't ibang mga pathological na pagbabago sa mga buto, na nakasalalay sa edad ng pasyente, ang anyo ng sakit at ang mga katangian ng kurso ng sakit. Sa maagang anyo ng sakit, bihirang kinakailangan na suriin ang mga bata sa radiographically, dahil maingat klinikal na pagsusuri Ang pagsusuri sa isang bata ng isang orthopedist pagkatapos ng kapanganakan ay nagbibigay ng mga batayan upang magtatag o maghinala ng tamang diagnosis. At sa mga bata na nananatiling buhay, ang mga pathological bone fracture ay karaniwan na hindi na kailangan ng X-ray diagnostics.

Sa huling anyo ng osteogenesis imperfecta, ang pagsusuri sa X-ray ng mga bata, kabataan at lalo na sa mga may sapat na gulang ay isinasagawa para sa mga bali ng buto na may displacement ng mga fragment o hindi tamang pagsasanib upang magpasya sa pagpili ng paraan ng paggamot at pagwawasto ng mga deformidad.

Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ng dugo at ihi ng mga bata na may osteogenesis imperfecta ay walang ipinakita mga katangiang katangian ng sakit na ito. Minsan may mga sariwang buto na bali ito ay naobserbahan pagtaas ng ESR. Sa biochemical na pananaliksik mga antas ng calcium at phosphorus sa serum ng dugo, pati na rin ang aktibidad ng alkaline phosphatase na nagbabago sa loob ng normal na mga limitasyon sa iba't ibang grupo ayon sa idad mga pasyente, kahit na natagpuan nila ang pagtaas ng aktibidad ng acid at alkaline phosphatase.

Tungkol sa pagbabala, dapat na muling bigyang-diin na sa maagang prenatal na anyo ng osteogenesis imperfecta, ang karamihan sa mga mahihinang bata ay namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang buwan ng buhay bilang isang resulta. madalas na bali at iba't ibang komplikasyon nagpapasiklab na proseso. Ang pagbabala ay mas kanais-nais para sa huli na anyo ng sakit, dahil sa panahon ng pagbibinata, ang mga bali ng buto ay nangyayari nang hindi gaanong madalas, at sa pagtanda, sa paglipas ng panahon, hindi sila sinusunod.

Pag-iwas

Isinasaalang-alang na ang mga bata ay may madalas na mga bali ng mga pathologically altered na buto na mabilis na gumagaling na may posibilidad na magkaroon ng deformation, napakahalagang magbigay ng mga bata. tulong pang-emergency at tratuhin sila ng tama. Ang mga prinsipyo ng paggamot ng mga bali sa osteogenesis imperfecta ay hindi naiiba sa mga karaniwang tinatanggap sa traumatology. Sa mga kaso ng madalas na bali ng buto, ang paggamit ng intramedullary metal osteosynthesis ay isang preventative measure para sa posibleng paulit-ulit na fracture at ang paglitaw ng angular deformities.

Dahil sa katotohanan na ang mga bali ng buto sa mga bata edad preschool karaniwang ginagamot konserbatibong pamamaraan, minsan angular deformities ay nangyayari na nakakagambala sa static-dynamic na function ng lower extremities at nagiging sanhi ng deforming osteoarthritis. Angular deformities sa mga bata at matatanda, lalo na ang mga buto ng lower extremities, ay dapat alisin.

Sa osteogenesis imperfecta, ang pagpigil sa mga bali ng buto ay mas mahalaga. Ang mga may sakit na bata ay dapat hawakan nang may pag-iingat, mapanatili sa isang banayad na pamumuhay at inireseta pagpapanumbalik ng paggamot. Ito ay kapaki-pakinabang na kumuha ng calcium, phosphorus, iron, multivitamins, bitamina D. B maagang pagkabata Ang mga paghahanda ng thymus ay inireseta, at para sa mas matatandang mga bata, ang gonadal hormone ay inireseta upang mapabilis ang paglaki ng buto.

Ang Osteogenesis imperfecta (syn. Lobstein-Vrolik disease, imperfect bone formation, intrauterine rickets, brittle bone syndrome, crystal man disease) ay isang sakit ng musculoskeletal system, kung saan nabanggit ang labis na pagkasira ng tissue. Ang karamdaman na ito ay itinuturing na isang medyo bihirang genetic na sakit. Ang pangunahing tampok ng sakit ay na ito ay kasalukuyang walang lunas.

Ang Osteogenesis imperfecta 1 ay ipinapadala mula sa mga magulang patungo sa mga bata sa parehong autosomal dominant at autosomal recessive na paraan. Sa karaniwan, sa bawat 2 pasyente na may katulad na diagnosis, ang sanhi ay kusang mutation mga gene.

Ang klinikal na larawan at kalubhaan ng mga sintomas ay direktang nakasalalay sa kurso ng naturang proseso ng pathological. Ang pinakakaraniwang sintomas ay ang pagtaas ng hina ng buto, pagpapapangit ng mga istruktura ng buto at pagkaantala ng pagngingipin.

Ang batayan ng diagnosis ay ang mga manipulasyon na direktang isinasagawa ng clinician - radiography, pati na rin ang genetic testing. Kadalasan walang mga problema sa pagtatatag ng tamang diagnosis dahil sa mga partikular na sintomas.

Sa kasalukuyan ay walang tiyak na paggamot. Ang Therapy ay naglalayong mapanatili normal na kalagayan ang pasyente at kasama ang mga physiotherapeutic procedure, pag-inom ng mga gamot at pag-aalis ng mga bali.

SA internasyonal na pag-uuri mga sakit ng ikasampung rebisyon, ang naturang paglihis ay binibigyan ng sariling kahulugan. Kaya, ang ICD-10 code ay Q78.0.

Etiology

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang namamana na sakit, na batay sa isang paglabag sa proseso ng pagbuo ng buto, na humahantong sa pangkalahatang osteoporosis at pagtaas ng pagkasira ng buto.

Ang patolohiya ay bihira, dahil ang saklaw ay: 1 kaso bawat 10-20 libong bagong panganak. Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa synthesis ng mga protina ng connective tissue, katulad ng type 1 collagen. Ang karamdaman na ito ay sanhi ng mutation ng mga gene na nag-encode sa mga kadena ng sangkap na ito.

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, mas madalas sa isang autosomal recessive na paraan. Sa unang sitwasyon, ang isang maysakit na bata ay isisilang lamang kapag ang isa sa mga magulang ay dumanas ng naturang sakit. Ang pangalawang variant ng sakit ay nangyayari kapag ang parehong mga magulang ay may mutation sa Col AI o Col AII gene, ngunit wala silang sakit, at ang isang malubhang kurso ng patolohiya ay nabanggit. Maraming mga bali ang nangyayari sa fetus sa panahon ng intrauterine development.

Sa anumang kaso, alinman sa istraktura ng collagen, na bahagi ng mga buto at iba pang mga nag-uugnay na tisyu, ay nagambala, o isang hindi sapat na dami ng naturang sangkap ay ginawa.

Sa ganitong mga sitwasyon, ang tissue ng buto, sa kabila ng ganap na normal na paglaki ng buto, ay sumasailalim sa mga sumusunod na pagbabago:

buhaghag na istraktura;
pagbuo ng mga proseso ng buto;
ang hitsura ng maraming sinuses, na puno ng maluwag na connective tissue;
pagnipis ng cortical layer.

Ito ang humahantong sa isang pagbawas sa mga mekanikal na katangian at pathological fragility ng mga buto sa panahon ng naturang sakit.

Pag-uuri

Ayon sa oras ng paglitaw ng mga klinikal na palatandaan, ang osteogenesis imperfecta sa mga bata ay:

maaga - nangyayari ang mga bali habang aktibidad sa paggawa o sa mga unang araw ng buhay ng sanggol;
huli - ang mga sintomas ay nagsisimulang bumuo sa panahon kung kailan ang bata ay nagsasagawa ng kanyang mga unang hakbang.

Dibisyon ng sakit depende sa uri:

ang una ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga bali kaagad pagkatapos ng kapanganakan;
ang pangalawa ay isang paglabag sa pag-unlad ng kalansay (pisikal na pag-unlad ay hindi tumutugma sa edad ng bata);
ang pangatlo ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga bali mula sa kapanganakan hanggang sa pagbibinata;
ikaapat - mayroong isang kaunting paglabag sa integridad ng tissue ng buto, ngunit sa parehong oras ay nangyayari ang napaaga na pag-unlad;
ikalimang - ipinahayag sa isang kakaiba, tulad ng mesh na istraktura ng tissue ng buto;
ikaanim - ang tissue ng buto sa mga ganitong kaso ay tinatawag na "mga kaliskis ng isda";
ikapitong - ang isang mutation ay hindi nangyayari sa buto, ngunit sa kartilago tissue;
ang ikawalo ay ang pinaka matinding variant ng kurso, na humahantong sa isang malakas na pagbabago sa protina at kamatayan.

Mga sintomas

Ang klinikal na pagpapakita ng maaga at huli na osteogenesis imperfecta ay bahagyang naiiba.

Halimbawa, sa unang kaso Mga klinikal na palatandaan isama ang:

manipis na maputlang balat;
manipis tisyu sa ilalim ng balat;
congenital fractures ng femur, pati na rin ang tibia, forearm at balikat (hindi gaanong karaniwan ang pinsala sa clavicle, sternum at spinal column);
heneral .

Humigit-kumulang 80% ng mga sanggol na may ganitong uri ng patolohiya ay namamatay sa unang buwan ng buhay, kung saan higit sa 60% ang namamatay sa mga unang araw. Bilang karagdagan, ang mga naturang bata ay may mga pinsala sa intracranial na hindi tugma sa buhay. mga pinsala sa panganganak, mga impeksyon sa paghinga at iba't-ibang mga karamdaman sa paghinga. Sa pangkalahatan, ang mga bata ay hindi nabubuhay nang higit sa 2 taong gulang.

Ang mga sintomas ng late form ay ipinakita:

nadagdagan ang hina ng buto;
progresibo;
huli na pagsasara ng mga fontanelles;
pagkaantala ng bata sa pisikal na pag-unlad;
maluwag na joints;
pananakit ng kasukasuan;
maramihang dislokasyon at subluxations;
pagpapapangit at pagpapaikli ng mga limbs;
kurbada ng gulugod at mga buto ng dibdib.

Ang dentinogenesis imperfecta ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

huli na pagngingipin - mas malapit sa 2 taon;
malocclusions;
dilaw na ngipin;
pathological abrasion at bahagyang pagkasira ng mga dental unit;
maramihan.

Pagkatapos ng pagdadalaga, unti-unting bumababa ang tendensiyang mabali ang mga buto.

Bilang karagdagan, ang mga sintomas ay kinabibilangan ng:

maikling tangkad;
malambot na buto ng bungo;
pagbuo ng inguinal at umbilical hernias;
nadagdagan ang pagpapawis;
pagbuo ng mga bato sa mga bato;
madalas na pagdurugo ng ilong;
mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan at sekswal.

Kung mangyari ang mga ganitong sintomas, dapat kang humingi ng medikal na tulong sa lalong madaling panahon. Sa kabila ng katotohanan na ang sakit ay walang lunas, makakatulong ang therapy na maiwasan ang pag-unlad ng mga komplikasyon at mapanatili ang kondisyon ng pasyente.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng Osteogenesis imperfecta ay kadalasang hindi nagiging sanhi ng mga paghihirap, gayunpaman, ang proseso ng pagtatatag ng tamang diagnosis ay dapat na kinakailangang kumuha ng pinagsamang diskarte.

Una sa lahat, ang pedyatrisyan ay kailangang independiyenteng magsagawa ng ilang mga manipulasyon:

pag-aralan ang family history upang matukoy kung anong uri ng sakit ang minana;
suriin ang iyong medikal na kasaysayan;
maingat na suriin ang pasyente;
interbyuhin ang mga magulang ng pasyente nang detalyado upang gumuhit ng isang kumpletong klinikal na larawan, matukoy ang unang pagkakataon ng paglitaw at intensity ng mga klinikal na pagpapakita.

Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay limitado sa mikroskopikong pagsusuri ng biopsy specimen at pagsusuri ng DNA.

Ang pinaka-kaalaman na instrumental na mga pamamaraan sa sa kasong ito ipinakita:

biopsy ng buto at balat;
radiography;
CT at MRI.

Bilang karagdagan sa pedyatrisyan, ang isang therapist, geneticist, dentista, otolaryngologist, traumatologist at orthopedist ay nakikibahagi sa pagsusuri.

Ang tamang diagnosis ay maaaring gawin sa panahon ng intrauterine development ng fetus - sa 16 na linggo ng pagbubuntis gamit ang obstetric ultrasound. Sa ilang mga kaso, ang chorionic villus sampling at mga pagsusuri sa DNA ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang Osteogenesis imperfecta ay naiiba sa:

Ehlers–Danlos syndrome;
chondrodystrophy.

Paggamot

Hindi posible na ganap na pagalingin ang sakit, ngunit ang mga konserbatibong pamamaraan ay naglalayong:

pagpapabuti ng mga proseso ng mineralization ng bone tissue;
pinipigilan ang pagbuo ng mga bagong bali;
pisikal, sikolohikal at panlipunang rehabilitasyon.

Kasama sa paggamot sa Osteogenesis imperfecta ang:

kurso therapeutic massage;
electrophoresis ng droga at Ural Federal District;
inductothermy at magnetic therapy;
hydrotherapy at ehersisyo therapy;
pagkuha ng multivitamins, pati na rin ang mga suplemento ng calcium at phosphorus;
pagpapasigla ng collagen synthesis sa gamot na "Somatotropin";
ang paggamit ng mga gamot na pumipigil sa pagkasira ng tissue ng buto - ito ay mga bisphosphonates.

Upang alisin ang mga bali, gamitin ang:

muling puwesto mga fragment ng buto;
plaster immobilization ng paa.

Sa kaso ng binibigkas na pagpapapangit ng mga buto, makipag-ugnay interbensyon sa kirurhiko– sa corrective osteotomy na may intramedullary o osteosynthesis ng buto. Sa unang kaso, ang fixator ay naka-install sa labas ng buto, na ginagawang posible na ihambing ang mga fragment sa bawat isa, at sa pangalawa - sa loob ng buto.

Bilang karagdagan, maaaring kailanganin ng mga pasyente na magsuot ng:

sapatos na orthopedic;
mga espesyal na orthoses at insoles;
suportahan ang mga corset.

Mga posibleng komplikasyon

Ang hindi napapanahong paggamot ng naturang sakit ay humahantong sa mga sumusunod na komplikasyon:

kurbada ng upper at lower extremities dahil sa hindi tamang pagpapagaling ng mga bali;
kabuuang pagkawala pagdinig sa pamamagitan ng 20-30 taon;
maagang pagkawala ng ngipin;
madalas

Pag-iwas at pagbabala

Laban sa background ng katotohanan na ang mga pangunahing dahilan para sa pagbuo ng osteogenesis imperfecta ay genetic mutations, tiyak mga aksyong pang-iwas ganap na wala.

Ang tanging hakbang upang maiwasan ang pag-unlad ng naturang sakit ay genetic na pagsubok mga mag-asawa na nagpasya na maging mga magulang, pati na rin ang mga pagsusuri sa DNA, salamat sa kung saan ang clinician ay kalkulahin ang posibilidad ng isang bata na ipinanganak na may katulad na diagnosis.

Ang Osteogenesis imperfecta ay may hindi maliwanag na pagbabala - na may maagang anyo ng pag-unlad ng proseso ng pathological, ang mga pasyente ay bihirang mabuhay nang higit sa 2 taon. Ang susunod na bersyon ng kurso ay higit na naiiba paborableng kurso, ngunit sa parehong oras sa isang malaking lawak nililimitahan ang tagal at binabawasan ang kalidad ng buhay.

Mga nangungunang eksperto sa larangan ng genetika:

ang prof. Kruglov Sergey Vladimirovich (kaliwa), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (kanan)

Editor ng pahina: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna - traumatologist-orthopedist

Amelina Svetlana Sergeevna - propesor ng departamento para sa kurso ng genetics at laboratoryo genetics, Doctor of Medical Sciences. Doktor ng geneticist ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon

Degtereva Elena Valentinovna - katulong ng departamento para sa kurso ng genetics at laboratoryo genetics, geneticist ng unang kategorya

Ang Osteogenesis imperfecta ay genetic na sakit, na nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na sa antas ng genetic mayroong isang paglabag sa pagbuo ng buto, bilang isang resulta kung saan ang mga buto na nabuo sa isang bata ay may isang buhaghag na istraktura (naobserbahan ang osteoporosis), isang labis na pagtaas ng antas ng pagkasira.

Osteogenesis imperfecta: epidemiology

SA medikal na literatura ang konsepto ng osteogenesis imperfecta ay may iba't ibang pangalan - ito ay congenital bone fragility, congenital rickets, periosteal dystrophy, Frolik-Lobstein disease, at congenital osteomalacia. Ngunit sa kabila ng iba't ibang mga pangalan, lahat sila ay sumasalamin sa isa proseso ng pathological, na nagaganap sa mga istruktura ng buto.

Dahil sa labis na hina at hina ng mga buto, ang mga batang may ganitong sakit ay madaling kapitan ng permanenteng at, higit sa lahat, maraming bali ng buto. Bukod dito, ang mga bali ay nangyayari kahit na mula sa pinakamaliit na epekto, na sa mga malulusog na bata ay hindi nagiging sanhi ng anumang traumatikong pinsala sa lahat. Kaugnay ng tampok na ito, ang mga bata na nagdurusa sa patolohiya na ito ay kung minsan ay tinatawag na "mga kristal na bata," sa gayon ay binibigyang diin ang kakaibang mga istruktura ng buto na sinusunod sa kanila.

Ang saklaw ng patolohiya na ito sa populasyon ng mundo ay 1:10,000 o 1:20,000 ng lahat ng bagong panganak na bata.

Ang Osteogenesis imperfecta ay isang genetic pathology. Nangangahulugan ito na imposibleng ganap na pagalingin ang mga pasyente na binigyan ng diagnosis na ito sa kapanganakan, tulad ng ibang mga bata na may mga problema sa genetiko. Ngunit sa kabila nito, ang isang bilang ng mga pamamaraan ay binuo na ngayon na makakatulong na gawing normal ang paggana ng mga naturang pasyente, na nagdaragdag ng kanilang kalidad ng buhay.

Osteogenesis imperfecta: mga dahilan para sa pag-unlad ng patolohiya na ito.

Kaya, alamin natin kung ano ang sanhi patolohiya na ito, anong mga mekanismo sa katawan ng bata ang "nasira."

Ang pag-unlad ng patolohiya na ito ay dahil sa ang katunayan na sa antas ng genetic (dahil sa mutation) mayroong isang pagkagambala sa metabolismo ng mga uri ng 1 collagen protein (mga protina ng connective tissue). Dahil sa gayong paglabag, ang pagbuo ng mga kadena ng collagen ay nagambala. Bilang resulta nito, ang pagbuo ng mga hibla ng collagen mula sa mga kadena na bumubuo sa parehong mga buto, kalamnan, at lahat ng iba pang mga connective tissue ay ganap o bahagyang naputol. At tiyak na ang paglabag na ito ang humahantong sa katotohanang iyon mga istruktura ng buto ay nabuo na may depekto. Paano eksaktong ipinahayag ang paglabag na ito? Ang buto ay tila lumalaki gaya ng dati sa mga tuntunin ng haba nito, ngunit sa kabila nito, ito ay hindi maganda ang ossifies (periosteal at endosteal na mga uri ng ossification ay nabalisa). Ang istraktura ng buto ay nagiging porous - mga indibidwal na isla ng buto at maraming sinus, na puno ng maluwag na nag-uugnay na tissue. Ang cortical layer na sumasakop sa buto ay mas manipis kaysa sa normal. Bilang resulta ng lahat ng naunang nakalistang mga pagbabago, kahit na may kaunting suntok, maraming mga bali ang nabuo, na hindi dapat mangyari nang normal.

Ang pagmamana ng patolohiya na ito ay maaaring mangyari alinman sa pamamagitan ng isang autosomal dominant na uri ng mana (hanggang siyamnapu't limang porsyento ng lahat ng mga kaso ng patolohiya na ito) o sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na uri (ang ganitong uri ng mana ay nagkakahalaga ng mas mababa sa limang porsyento ng lahat ng mga rehistradong kaso ng ang sakit). Pati pagpapakita ng sakit na ito sa halos limampung porsyento ng lahat ng mga kaso ito ay isang kusang mutation.

Osteogenesis imperfecta: pag-uuri

1) Uri 1 ng osteogenesis imperfecta: minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ayon sa antas ng daloy, ito ay madali sa katamtamang malubha. Ang ganitong uri ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga bali, ngunit ang kalubhaan ng mga bali ay katamtaman, at nangyayari ang osteoporosis. Bilang karagdagan sa mga pagpapakita na ito, ang mga sumusunod ay nabanggit:

Blue staining ng sclera

Pag-unlad ng maagang pagkawala ng pandinig sa isang bata

· May kapansanan sa pag-unlad ng ngipin

Kung ang pasyente ay may lahat ng mga palatandaang ito, ito ay subtype 1A. kung ang pasyente ay walang mga problema sa ngipin, ito ay subtype 1B.

2) type 2 osteogenesis imperfecta. Namana sa isang autosomal recessive na paraan. Ayon sa kalubhaan ng kurso, ito ay nangyayari sa anyo ng isang malubhang perinatal-nakamamatay na anyo. Ang klinikal na larawan ay nagpapakita ng kakulangan ng ossification ng bungo, isang pagbawas sa kapasidad ng dibdib, mga pagbabago sa mga tadyang (kumuha sila sa hugis ng isang rosaryo), at pagpapapangit ng mahabang tubular na buto. Ang paglitaw ng mga bali na may ganitong uri ay nangyayari kahit na sa panahon panahon ng prenatal.

3) uri 3 osteogenesis imperfecta. Namana sa isang autosomal recessive na paraan. Kasama sa klinikal na larawan ang:

o Pagpapangit ng buto. May progresibong kalikasan

o Dentinogenesis imperfecta

o Pag-unlad ng mga bali. Bukod dito, lumilitaw ang mga ito sa unang taon ng buhay ng isang bata.

4) uri 4 osteogenesis imperfecta. Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Sa klinikal na larawan:

Ø Maliit na taas

Ø Pagpapangit ng kalansay

Ø Dentinogenesis imperfecta

Ø Normal ang paglamlam ng sclera

Ø Pagkabali ng buto

Osteogenesis imperfecta: mga yugto ng pag-unlad ng sakit

§ Nakatagong yugto

§ Yugto ng mga pathological fractures

§ Yugto ng pagkabingi

§ Yugto ng osteoporosis

Posibleng pagsamahin ang mga pagpapakita ng osteogenesis imperfecta sa iba namamana na mga sakit, tulad ng microcephaly, cataracts, congenital joint contractures.

Osteogenesis imperfecta: sintomas ng sakit

Ang mga klinikal na pagpapakita at kalubhaan ng sakit ay nakasalalay sa uri ng genetic.

v Intrauterine form. Ang mga bata ay ipinanganak na patay na. Kung ang isang bata ay ipinanganak na buhay, pagkatapos ay namatay siya sa mga unang linggo - ang unang buwan pagkatapos ng kanyang kapanganakan (hanggang sa walumpung porsyento ng lahat ng mga kaso). Bukod sa:

ako. Mga pinsala sa intracranial natanggap sa utero o sa kapanganakan

II. Respiratory distress syndrome

III. Mga impeksyon, kadalasang nakakaapekto sa sistema ng paghinga

IV. Manipis at maputla ang balat ng mga naturang pasyente

V. Halos walang subcutaneous fatty tissue

VI. Hypotension

VII. Maramihang bali (femur, lower leg, forearm, balikat, bihira - clavicle, sternum, vertebral bodies)

v Huling anyo ng osteogenesis imperfecta.

Karaniwang triad ng mga sintomas:

a. Tumaas na hina ng mga buto, pangunahin sa mas mababang mga paa't kamay

b. Pangkulay ng Sclera - asul

c. Progresibong pagkawala ng pandinig na humahantong sa pagkabingi.

Bilang karagdagan, ito ay nabanggit:

i. Ang mga fontanelle ay nagsara nang huli kumpara sa mga malulusog na bata

ii. Ang bata ay nahuhuli sa pisikal na pag-unlad

iii. Maluwag ang mga kasukasuan

iv. Ang mga kalamnan ay atrophied

v. May mga dislokasyon/subluxations sa mga joints

vi. Mga bali. Nangyayari ang mga ito kahit na sinusubukan mong yakapin ang isang bata, paliguan o bihisan siya.

vii. Ang pagpapapangit ng paa, ang pagpapaikli nito, ay bubuo dahil sa pagkakaroon ng mga bali at ang kanilang hindi tamang pagsasanib.

viii. Deformity ng dibdib

ix. Rachiocampsis

Kung ang isang bata ay may dentinogenesis imperfecta:

Ang mga ngipin ay pumuputok nang mas huli kaysa sa inaasahan (pagkatapos ng dalawang taon), ang kagat ay may abnormal na hugis, ang mga ngipin ay dilaw ang kulay ("amber na ngipin"), manipis at masyadong mabilis na masira, napakadaling masira, at madaling kapitan ng maraming karies .

Ang hindi perpektong osteogenesis ay maaaring pagsamahin sa isang bilang ng mga sakit tulad ng

1. Prolaps ng mitral valve

2. Mitral insufficiency

3. Pinagpapawisan. Overexpressed

4. Urolithiasis (mga bato sa bato)

5. Hernia (inguinal, umbilical)

6. Pagdurugo. Pangunahing pang-ilong

Osteogenesis imperfecta: mga diagnostic measure

1. Prenatal diagnosis. Nakikita ang pagkakaroon ng patolohiya kahit na sa yugto ng pagbubuntis. Ang isang obstetric ultrasound examination ay isinasagawa pagkatapos ng ikalabing-anim na linggo ng pagbubuntis. Kung kinakailangan, ang chorionic villus biopsy at DNA diagnostic na pag-aaral ay isinasagawa nang mahigpit ayon sa inireseta ng geneticist.

2. X-ray na pagsusuri buto at kasukasuan. Ang pagsusuri sa X-ray ay maaaring magbunyag ng pagkakaroon ng maraming mga bali, mga pagpapapangit ng buto, mga pagbabago sa osteoporotic, at pagbaba sa kapal ng cortical layer.

3. Histomorphometric na pag-aaral. Ginawa sa panahon ng isang puncture biopsy ng pakpak ilium, mga biopsy sa balat.

4. Mga pagsusuri sa genetiko

5. Mga konsultasyon sa mga espesyalista (geneticist, orthopedic traumatologist, pediatrician, dentista, doktor ng ENT).

Osteogenesis imperfecta: paggamot

1. Na-normalize ang density ng mineral ng buto. Posibleng gumamit ng biphosphanates, mga gamot na nagpapababa ng rate ng pagkasira ng tissue ng buto.

2. Pag-iwas sa mga bali, mga epekto, traumatikong pinsala

3. Mental, pisikal, panlipunang rehabilitasyon ng mga pasyente

4. Therapeutic gymnastics

6. Hydrotherapy

7. Physiotherapeutic na paggamot – paggamot ng ultraviolet, electrophoresis na may mga calcium salts, magnetic therapy.

8. Mga bitamina ng pangkat D

9. Multivitamins

10. Mga gamot na naglalaman ng phosphorus at calcium salts.

11. Somatotropin. Inireseta upang pasiglahin ang pagbuo ng mga collagen fibers. Matapos makumpleto ang kurso ng paggamot sa gamot na ito, ginagamit ang mga gamot na nagpapabilis sa mineralization ng buto.

12. Kung may mga bali, lagyan ng plaster cast pagkatapos maikumpara ang bali.

13. Sa pagkakaroon ng mga pagpapapangit na labis na binibigkas, interbensyon sa kirurhiko, upang maalis ang mga ito.

Osteogenesis imperfecta: pagbabala ng sakit

Kung ang mga pasyente ay may congenital form, ang kamatayan ay nangyayari sa mga unang buwan ng buhay ng bagong panganak. Sa pagkakaroon ng isang late form, ang kurso ng sakit ay kanais-nais, kahit na ang kalidad ng buhay ay mababa. Kinakailangang wastong pangalagaan ang mga naturang bata, limitahan ang mga traumatikong pinsala, at magsagawa ng mga kurso ng paggamot at rehabilitasyon. Kung mayroon nang isang pasyente sa pamilya na may itinatag na diagnosis ng osteogenesis imperfecta, pagkatapos ay ang genetic counseling, na sinusundan ng mga pagsusuri, ay ipinahiwatig para sa mag-asawang nagpaplanong magkaroon ng anak.

Upang gumawa ng appointment sa isang geneticist:

Mga minamahal na pasyente, Nagbibigay kami ng pagkakataong magparehistro direkta para magpatingin sa doktor na gusto mong ipakonsulta. Tawagan ang numerong nakalista sa tuktok ng site, makakakuha ka ng mga sagot sa lahat ng iyong mga katanungan. Una, inirerekomenda namin na pag-aralan mo ang seksyon Tungkol sa atin.

Paano gumawa ng appointment sa isang doktor?

1) Tawagan ang numero 8-863-322-03-16 .

2) Sasagutin ka ng doktor na naka-duty.

3) Pag-usapan kung ano ang bumabagabag sa iyo. Maging handa na hihilingin sa iyo ng doktor na sabihin sa iyo nang detalyado hangga't maaari tungkol sa iyong mga reklamo upang matukoy ang espesyalista na kinakailangan para sa konsultasyon. Panatilihin ang lahat ng magagamit na mga pagsubok, lalo na ang mga kamakailang ginawa!

4) Makikipag-ugnayan ka sa iyong kinabukasan gumagamot na doktor (propesor, doktor, kandidato ng medikal na agham). Susunod, tatalakayin mo ang lugar at petsa ng konsultasyon nang direkta sa kanya - kasama ang taong gagamutin ka.