Sa ating bansa, ang epidermolysis bullosa - bihirang sakit. pasok ako iba't ibang yugto at halos isa sa 200 libong tao ang may sakit. Ang sakit ay genetic sa kalikasan, kaya kapwa lalaki at babae ay madaling kapitan dito. Ngunit ang sakit ay mas karaniwan sa mga bata at kabataan.

Mga katangian ng sakit

Ang mga bata at kabataan ay pinaka-mahina sa epidermolysis bullosa

Ang sakit na epidermolysis bullosa ay nagsasangkot ng mga pathologies at mutations ng higit sa 10 mga gene ng tao. Ang mga pagkabigo sa antas ng gene ay nagiging sanhi ng pagbuo ng mga pagguho at paltos sa balat at mauhog na lamad. Anumang, kahit mahina, mekanikal na pagkakadikit sa balat ay nagdudulot ng mga pagguho sa sensitibo at madaling masugatan na balat. Ang mga apektadong lugar ay maaaring ganap na naiiba - mula sa isang maliit na lugar hanggang sa buong lugar. balat.

Inihambing ng mga doktor ang tumaas na kahinaan ng balat sa sakit na ito sa kahinaan ng mga pakpak ng isang butterfly, at samakatuwid ay tinawag pa itong sakit na butterfly.

Ang sakit ay nangyayari dahil sa pagkasira ng malagkit na layer sa balat, na nagbibigay sa mga layer ng balat ng pagkalastiko at pinoprotektahan ang mga ito mula sa pinsala. Kapag hindi nangyari ang gluing, ang mga layer ng balat ay tila lumilipat at humihiwalay sa isa't isa, na ginagawang mahina ang mga layer ng balat sa anumang pangangati.

Ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang pahabain ang pagpapatawad hangga't maaari sa pamamagitan ng pagpapatupad maayos na pag-aalaga pag-aalaga sa pasyente at paggamit iba't ibang pamamaraan paggamot.

Mahalaga! Sa karamihan ng mga kaso, mayroon ang epidermolysis bullosa likas na katangian. Ang sakit ay hindi maiiwasan, dahil ang lahat ng mga proseso ay nangyayari sa antas ng genetic.

Pag-uuri

Epidermolysis bullosa ay may malaking bilang ng mga species at subspecies. Tanging ang simpleng uri ng sakit na ito ay may 12 subtypes, tulad ng Koebner, Weber-Cockayne, Dowling-Meara syndromes. Maaaring maapektuhan ng patolohiya ang mga panlabas na layer ng epidermis, at ang mga paltos at erosyon ay maaari ding mangyari sa mga panloob na layer ng balat kapag nasira ang protina ng epidermis.

Bilang karagdagan sa simpleng uri ng sakit, mayroong:

• Borderline - matatagpuan sa hangganan ng simple at dystrophic epidermolysis bullosa. Sa form na ito, ang mga pathology ay nauugnay sa pinsala sa enamel ng balat, at maaaring maapektuhan ang malalaking lugar ng katawan;
• Dystrophic - nauugnay sa dominant at recessive na mga uri ng gene mutation formation. Ang mga pagguho ay nakakaapekto sa malalim na mga layer ng balat at kadalasang nabubuo sa papillary layer ng mga dermis, na nagiging sanhi ng pagbuo ng mga peklat at ang mga erosyon ay gumaling nang napakahirap;
• Ang halo-halong anyo ay ang pinakabihirang anyo ng sakit. Ang pangalan ay dahil sa ang katunayan na ang mga sugat ay maaaring makaapekto sa anumang layer ng balat: epidermis, dermis, light plate.

Bukod sa sakit mula kapanganakan, mayroong nakuha na epidermolysis bullosa, na nauugnay sa malalang sakit iba't ibang mga sistema at organo, hormonal imbalances at mga problema sa endocrine. Ito ay bihirang lumilitaw sa populasyon ng may sapat na gulang na may mga sakit sa balat ng mga paa at palad, kung saan lumilitaw ang mga paltos, na kasunod na bumubuo ng mga peklat at cicatrices. Ang nakuhang sakit ay nahahati sa:

• Klasikong hitsura - lumilitaw ang mga sugat sa mga liko ng mga limbs, mauhog lamad ng ilong, bibig, anus, atbp.;
• Inflammatory - ang pinsala sa balat ay nangyayari sa anumang bukas na lugar.

Mga sanhi

Lumilitaw ang sakit dahil sa mutation ng 10 genes

Ang pangunahing sanhi ng sakit ay isang mutation ng 10 uri ng mga gene, bilang isang resulta kung saan ang protina ay nawasak sa ilalim ng impluwensya ng isang pathogenic secretion na itinago ng mga enzyme ng katawan. Hal, simpleng anyo Lumilitaw ang sakit na may mga pathologies ng KRT5 at KRT14 genes. Ang mga protina ay nagiging madaling kapitan sa mga pathogenic secretions, at ang integral na istraktura ng balat ay nasisira. Ang borderline na uri ng sakit ay sanhi ng mga malfunctions sa mga gene na LAMB3, LAMA3, atbp. Sa patolohiya na ito, ang istraktura ng protina na sumusuporta sa istraktura ng mas mababang mga layer ng epidermis ay nawasak. Ang dystrophic na hitsura ay pinukaw ng mga binagong gene tulad ng COL7A1. Sa iba't ibang ito, ang uri ng 7 collagen protein, na responsable para sa connective tissue ng balat, ay naghihirap at nawasak.

Lumalabas na ang mga malfunctions sa komposisyon ng gene ay humantong sa pag-activate ng mga nakakapinsalang enzyme na pumatay sa protina na kinakailangan para sa normal na paggana ng balat. Ang balat ay nagiging malutong, mahina at madaling kapitan sa anumang panlabas na impluwensya, na nangangailangan ng pagbuo ng mga hindi maalis na ulser, erosyon, at paltos.

Mga sintomas ng epidermolysis bullosa

Ang pangunahing sintomas ng epidermolysis bullosa ay nadagdagan ang sensitivity ng balat

Sa epidermolysis bullosa, ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba - mula sa mga katangian ng paltos sa balat hanggang sa pagsusuka at pagtatae, pati na rin ang pagbaba ng timbang.

Ngunit ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay kinabibilangan ng:

• Nadagdagang sensitivity ng balat;
• Mga bula;
• Ulcers;
• Pagguho;
• Ang Milia ay mga puting bilog na pormasyon;
• Pagpapalapot ng nail plate o kawalan nito;
• Pagpapakapal ng balat sa paa o palad;
• Kakulangan ng buhok o kapansin-pansing pagnipis;
• Mga blistering formation sa bibig.

Sa iba't ibang uri Ang mga sakit, ang mga sintomas na ito ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa iba't ibang paraan, at ang mga sumusunod ay magkakaiba din:

• Lokalisasyon ng foci;
• Degree ng pagpapahayag;
• Lugar ng mga apektadong lugar;
• Oras ng exacerbation at healing, atbp.

Kaya, halimbawa, sa isang naisalokal na anyo ng epidermolysis bullosa simplex (Weber-Cockayne subtype), ang mga paa at kamay lamang ang apektado. At sa pangkalahatan subtype - karamihan sa balat sa anumang lugar.

Mayroon ding mga tiyak na pagpapakita tiyak na uri mga sakit. Kaya, sa anyo ng borderline, ang mga paltos na matatagpuan sa simetriko ay madalas na lumilitaw sa malalaking lugar ng balat. Temperatura at malubha pisikal na estado- tanda din ng ganitong uri ng sakit. Sa dystrophic epidermolysis bullosa, ang mga peklat at peklat ay madalas na naitala kasama ng mga erosyon at paltos.

Mahalaga! Sanay na doktor ay makakagawa ng paunang pagsusuri kahit na may panlabas na pagsusuri.

Mga diagnostic

Kinakailangan ang mga genetic na pagsusuri para sa tumpak na diagnosis at plano ng paggamot para sa sakit.

Ang mga panlabas na palatandaan ng sakit ay ginagawang posible na gumawa ng isang paunang pagsusuri. Ngunit upang matukoy ang uri at subtype ng sakit, ang mga doktor ay gumagamit ng iba pang mga diagnostic na pamamaraan - sa partikular, mga pagsubok sa laboratoryo: mga pagsusuri sa dugo (para sa mga hormone), pangkalahatang pagsusuri dugo, pag-scrape ng balat, immunohistological na pag-aaral, atbp.

Upang ilagay tumpak na diagnosis, maunawaan ang sanhi ng sakit at bumuo epektibong pamamaraan paggamot ng sakit ay kailangan mga pagsusuri sa genetiko.

Ang mga sakit na minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ay dapat bigyan ng espesyal na pansin nadagdagan ang atensyon. At tanging ang pananaliksik sa antas ng molekular ay nagpapahintulot sa amin na magbigay ng tumpak na pagtatasa ng pagkakaroon ng isang predisposisyon sa sakit na ito. Ang aming mga gene ay naglalaman ng impormasyon tungkol sa aming tendensya na umunlad mga patolohiya sa balat. Bilang karagdagan sa mga pagsusuri sa dugo, ang mga geneticist ay nagsasagawa ng histological analysis ng mga apektadong lugar ng balat, na nagpapatunay sa pagkakaroon ng isang subepidermal cavity.

Tinutukoy ng mga geneticist:

• genetic predisposition sa sakit;
• anong mga partikular na gene ang nag-trigger ng sakit;
• kung aling mga gamot ang ipinahiwatig at kung alin ang kontraindikado para sa pasyente;
• sinusubaybayan ang rate ng pamumuo ng dugo.

Salamat sa resulta ng genetic analysis, ang geneticist:

• kapag ang isang sakit ay nakita, nagrereseta nang mahusay mabisang gamot na hindi makapinsala sa ibang mga organo ng pasyente;
• tinutukoy ang iba pang therapy na magdadala ng pinakamataas na benepisyo sa isang partikular na pasyente.

Kapag ang data na ito ay hindi sapat upang matukoy ang eksaktong uri ng epidermolysis bullosa, ginagamit ang instrumental na paraan mga klinikal na diagnostic- sa partikular, nagsasagawa sila ng electron microscopy, na makakatulong upang makita ang antas at synthesis ng protina, pati na rin mga pagbabago sa istruktura balat at ang estado ng mga cellular formation.

Kung kinakailangan, ang mga doktor ng iba pang mga espesyalisasyon ay kasangkot: mga oncologist, hematologist, dentista, cardiologist, surgeon, gastroenterologist, otolaryngologist.

Mga Opsyon sa Paggamot

Sa panlabas na therapy Ang mga antibiotic ointment ay karaniwan para sa epidermolysis bullosa

Sa ngayon, maraming paraan ng paggamot na maaaring makamit ang pangmatagalang kapatawaran.

Sa pangunahing moderno therapeutic na pamamaraan ito kumplikadong sakit isama ang:

• Gene therapy - sa pamamagitan ng paglipat ng malusog na balat sa may sakit na lugar;
• Paggamot ng protina - intradermal na iniksyon ng collagen, na gawing normal ang dami ng protina;
• Paraan ng cellular - pagpapakilala ng mga cell na may normal na gene o fibroblast - mga cell nag-uugnay na tisyu, na magsusulong ng koneksyon ng mga layer ng balat;
• Stem cells - isang paraan gamit ang mga cell utak ng buto(parehong donor at nagmamay-ari);
• Combination therapy - ang paggamit ng cell, stem, gene na paraan ng paggamot.
• Drug therapy - pinapaginhawa ang mga sintomas, pinapanatili ang mga antas ng protina, pinapa-normalize ang bilang ng mga enzyme na nagpapasigla sa immune at metabolic proseso upang mabayaran ang kakulangan sa hormonal at immunodeficiency.

Kasama sa mga gamot na ito ang mga anabolic steroid, Pentoxyl, Levamisole, Methyluracil. Tinutulungan ng bitamina E na maibalik ang pagkalastiko ng balat; ipinahiwatig din ang mga bitamina A at C. Ang mga non-hormonal na paghahanda batay sa sulfur, potassium, zinc, iron at calcium ay maaari ding gawing normal ang antas ng collagen sa mga tisyu.

Sa panlabas na therapy, ang mga ointment ng parehong hormonal at non-hormonal na aksyon ay ginagamit. Bilang karagdagan, ang mga ointment na may antibiotics ay ginagamit, na nagpapaginhawa sa pamamaga at may antibacterial anti-inflammatory effect. Kasama sa mga naturang gamot ang "Iruksol", "Butadione", "Solcoseryl". Among hormonal ointment Ang "Corticomycetin", "Lorinden S", "Oxycyclosol", "Oxycort", "Gioxy-zone" ay kadalasang ginagamit.

Bilang karagdagan sa pangunahing therapy, maaaring magrekomenda ang doktor ng mga gamot tradisyunal na medisina. Kaya, ang mga compress at lotion batay sa mga decoction ng plantain, oak bark o string ay angkop para sa pag-alis ng pamamaga.

Para sa ilang uri ng sakit magandang epekto nagbibigay ng gamot at pisikal na paggamot. Halimbawa, kadalasang ginagamit ang electrophoresis, phonophoresis na may hydrocortisone at zinc sulfate, UHF, at ultraviolet radiation.

Mahalaga! Sa kasamaang palad, ang isang panlunas sa lahat para sa sakit na ito ay hindi pa naimbento. Samakatuwid ang layunin mabisang paggamot- mapawi ang pamamaga at exacerbation, pati na rin maiwasan ang paglitaw ng mga bagong sugat.

Mga komplikasyon

Ang panganib ng maling pagsusuri at hindi nakakaalam na paggamot ng epidermolysis bullosa ay na sa ilalim ng mga pangyayaring ito ang sakit ay patuloy na umuunlad, na nangangailangan ng tissue necrosis. Ang purulent discharge, abscess, peritonitis at iba pang pangalawang impeksiyon ay maaari ding mangyari, na maaaring nakamamatay.

Sa tamang paggamot at ang pagsunod ng pasyente sa lahat ng mga reseta ng doktor, ang pagpapatawad ay hindi maiiwasan.

May mga subtype ng sakit na nagbabanta sa buhay. Kaya, ang subtype ng Herlitz, ayon sa mga istatistika nito, sa karamihan ng mga kaso ay nagtatapos sa pagkamatay ng pasyente. Gayundin sa dystrophic epidermolysis mga huling yugto ang mga pathology ng mga joints, mauhog lamad ng respiratory at digestive system ay nangyayari. Ang mga peklat na naiwan ng mga paltos ay kadalasang batayan ng paglitaw ng mga malignant na tumor.

Ang mga malignant na tumor ay madalas na lumilitaw sa mga peklat na nananatili pagkatapos gumaling ang mga pagguho.

Borderline epidermolysis ng Görlitz at Non-Gerlitz subtypes ay naghihikayat ng mga komplikasyon na hindi nakakaapekto sa balat. Kaya, madalas na nangyayari ang anemia, pagbabara ng respiratory tract, paglaki ng dila hanggang sa ibabang bahagi ng bibig, at pagkipot ng bibig. Ang mga ganitong uri ng sakit ay kadalasang nakamamatay.

Ang ilang uri ng epidermolysis ay nagdudulot ng mga sugat lamang loob: sistema ng pagtunaw, circulatory, cardiovascular at iba pa. Ang ilang mga umuusbong na pathologies ng mga organo at sistema ay hindi rin tugma sa buhay.

Mahalaga! Ang paggamot ng epidermolysis ay naglalayong maiwasan ang mga komplikasyon - pinsala sa iba pang mga organo at sistema, ang pagdaragdag ng pangalawang impeksiyon, ang pagbuo ng pagkabigla, atbp.

Pagtataya

Ang resulta ng paggamot para sa sakit ay ganap na nakasalalay sa:

• Mga yugto ng sakit;
• Uri (subtype) ng sakit;
• Ang pagkakaroon ng iba pang mga malalang sakit;
• Mga tampok ng pisyolohiya ng pasyente;
• Edad;
• Ang antas ng pinsala sa mga lugar ng balat;
• Pagkakaroon ng magkakatulad na sakit.

Kung kumunsulta ka sa isang doktor sa oras na may isang maliit na sugat sa balat, kung gayon tamang execution lahat ng kanyang mga rekomendasyon, ang pagbabala ay magiging aliw. Magagawa mong pumasok sa isang mahaba, pangmatagalang kapatawaran.

Para sa impormasyon tungkol sa estado ng kaalaman sa problema at istatistika ng sakit, panoorin ang video.

Video: Epidermolysis bullosa sa mga bata: kasalukuyang estado ng problema

Pag-asa sa buhay na may epidermolysis bullosa

Gaano katagal ka mabubuhay sa sakit na ito ay depende sa:

• Lalim ng pinsala sa balat;
• Lugar ng pinsala;
• Mga yugto ng sakit;
• Uri at subtype ng sakit.

Sa kasamaang palad, mahirap para sa mga bata na makamit edad ng paaralan, nangangailangan ito ng maraming pagsisikap at lakas ng loob. Mayroong isang bilang ng mga uri ng mga pathologies na hindi pinapayagan ang mga bata na mabuhay nang higit sa 3 taong gulang. Sa mga dystrophic form ang pagbabala ay hindi kanais-nais - kamatayan nangyayari sa pagbibinata, sa malignant na anyo - mula sa sepsis sa isang maagang edad.

Ngunit kung ang anyo ay banayad, pagkatapos ay may tamang paggamot ay bibigyan ka matatag na pagpapatawad sa mahabang taon. Magagawa mong mamuno ng isang buong buhay, at ang epidermolysis bullosa ay hindi makakaapekto sa kalidad nito.

Ang sakit ba ay batayan para sa kapansanan?

Ang congenital disease ay nagiging sanhi ng kapansanan ng isang bata mula pagkabata. Ang aplikasyon para sa kapansanan sa ibang pagkakataon ay isasagawa sa pamamagitan ng pagsusumite ng mga dokumento para sa medikal at panlipunang pagsusuri. Doon ay magpapasya ang komisyon sa posibilidad ng kapansanan at tutukuyin ang grupo nito.

Pag-iwas

Kasama sa pag-iwas sa sakit ang regular na paglalakad sa sariwang hangin.

Ang sakit na ito ay may maliit na impluwensya sa mga may congenital form. Pero maiiwasan ang nakuha kung mamumuno ka malusog na imahe buhay:

• Gumalaw at lumakad ng marami;
• Huwag labis na pagod o kabahan;
• Kumain ng maayos;
• Magpahinga nang buo;
• Makaranas ng mga positibong emosyon;
• Subukang huwag masaktan ang balat;
• Huwag mag-overcool o magpainit.

Ang lahat ng mga puntong ito ay angkop din para sa mga nais na pahabain ang pagpapatawad sa kumplikadong sakit na ito.

Hindi na kailangang matakot sa mga sakit, kahit na ang mga kumplikadong tulad ng epidermolysis bullosa, na lumitaw sa mga kadahilanang hindi natin kontrolado. Kinakailangang masuri ang mga ito sa oras, gamutin sila sa ilalim ng patnubay ng isang espesyalista at matutong mamuhay ng buong buhay na may ganitong patolohiya.

Ang epidermolysis bullosa (EB), o, kung tawagin din, butterfly syndrome, ay isang napakabihirang namamana na sakit. Ang ganitong mga bata ay tinawag na butterfly children. Kung mayroon kang ilang magagandang asosasyon sa pangalang ito, kung gayon ang sakit mismo ay malayo sa aesthetic. Sa katunayan, ang mga pasyente na may epidermolysis bullosa ay gumugugol ng kanilang buong buhay sa matinding pagdurusa. Ang dahilan ay ang kanilang balat, marupok tulad ng mga pakpak ng mga paru-paro.

Sa kasamaang palad, ang sakit na "butterfly syndrome" ay hindi mapapagaling. Dahil ito ay malalim na naka-embed sa genetic level. Ang ganitong mga bata ay nangangailangan ng espesyal na pangangalaga: isang ganap na malambot na kapaligiran, damit at sapatos. Sa Russia ito sakit na walang lunas ay hindi man kasama sa listahan ng mga pinaka Gayunpaman, mayroong isang espesyal na pondo para sa pagtulong sa mga batang butterfly "BELA".

Taun-taon, maraming pera ang ibinibigay sa pondong ito upang kahit papaano ay matulungan ang mga bata na may sakit na "butterfly syndrome". Ang mga larawan ng mga pasyente ay makikita pareho sa aming artikulo at sa siyentipiko medikal na literatura. Gayunpaman, ang impormasyon tungkol sa epidermolysis bullosa ay hindi malawakang ipinakalat sa Russia at sa mga bansang CIS.

Ang sakit na "butterfly syndrome" ay hindi kilala sa pangkalahatang publiko. Ilang tao ang maaaring bigkasin ang kumplikadong pangalan nito - epidermolysis bullosa. Gayunpaman, ang mga naturang bata ay umiiral sa buong Russia at mga bansa ng CIS. Ang bawat isa sa mga pasyente ay may parehong problema: ang mga lokal na doktor ay hindi alam kung ano ang gagawin sa kanila, ang diagnosis ay ginawa "sa pamamagitan ng mata", at hindi palaging tama tungkol sa mga uri ng sakit na ito. At kung minsan ay itinago ng mga ina ang gayong mga bata nang buo, na humahantong sa kanilang kamatayan dahil sa hindi wastong pangangalaga.

Ang butterfly syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng isang paltos na pantal sa balat ng isang tao. Depende sa mga bula, sila ay nakikilala ang mga sumusunod na uri epidermolysis bullosa (EB):

Ang butterfly syndrome ay ang resulta ng hindi tamang pagbuo ng protina sa balat o ang kumpletong kawalan nito. Ang pag-unlad ng sakit ay maaari ding sanhi ng kusang-loob

Sa pagsilang, ang balat ng may sakit na bata ay dumudulas na parang balat ng ahas. Siyempre, nagdudulot ito ng shock reaction sa ina. Marami ang nag-iiwan na lang ng mga maysakit na bata kahit nasa edad na ospital sa panganganak. Ngunit ang pagkakataon na mabuhay para sa isang bata na may epidermolysis bullosa ay bahay-ampunan halos katumbas ng zero.

Karamihan sa mga bata ay namamatay kapag hindi wastong pangangalaga. Pagkatapos ng lahat, ang mga naturang bata ay kailangang hawakan nang maingat.

Karamihan mahirap na panahon sa mga pasyente ito ay hanggang 3 taong gulang. Unti-unti, sa wastong pangangalaga, nagiging magaspang ang balat. At ang mga maliliit na bata, kapag sinusubukang gumapang, pinuputol ang lahat ng kanilang mga tuhod at braso. Ang balat ay paltos at natutulat, na nagiging sanhi ng matinding pananakit. Ang ganitong mga bata ay hindi kahit na makipagkamay tulad ng isang ordinaryong tao. Habang tumatanda sila, unti-unti nilang natututong protektahan ang kanilang sarili. Pagkatapos ng edad na 3 taon, nagiging mas madali ang buhay.

Gayunpaman, ang mga pasyente na may malubhang epidermolysis bullosa ay nakakaranas ng matinding sakit at pangangati araw-araw, na kahit na ang mga antihistamine ay hindi nakakatulong. Bilang karagdagan, dapat nilang tiisin ang kinakailangan at masakit na pagbibihis tuwing tatlong araw. Ang ganitong mga bata, tulad ng lahat ng iba pang mga taong may karamdaman sa wakas, ay espesyal. Mayroon silang hindi maisip na mga mata, marahil dahil sa hindi mabata na sakit na hindi natin maintindihan.

Ngayon, ang Moscow dentista na si Vera Kropocheva ay naghahanda ng mga dokumento para sa Ministry of Health. Humingi siya ng pahintulot na mag-aral upang maging isang dermatologist; Si Vera ay hindi na nakakakita ng iba pang paraan upang makahanap ng doktor para sa kanyang tatlong taong gulang na anak na si Roma. Sa Russia, walang dalubhasa sa epidermolysis bullosa, isang bihirang genetic na sakit na tinatawag ding "butterfly disease." Ang marupok niyang pakpak ay parang balat ng bata.
Q2: Mayroong ilang libong ganoong mga pasyente sa Russia, ngunit parang wala sila para sa estado. Hindi tulad ng Europa, ang mga pamilya ay hindi binabayaran mga mamahaling gamot, at hindi tinuturuan ang mga doktor na harapin ang sakit na ito. Sa kawalan ng pag-asa, ang mga ina ng may sakit na mga bata ay lumikha ng kanilang sariling pondo at nagpapasalamat sa anumang tulong. Sinilip ni Sergei Malozemov ang problema.
COR: Sa tabi ng dalawang taong gulang na si Nastya in malaking bahay sa isang prestihiyosong lugar ng rehiyon ng Moscow, isang ina at dalawang shift nannie ang naka-duty sa buong orasan. Sa pamamagitan ng espesyal na utos, binigyan siya ng isang espesyal na paliguan, isang playpen na may malambot na mga gilid, isang malaking ligtas na kama na may lugar para sa isang matanda - lahat ng kanyang ginagawa ay dapat na kontrolado.
YULIA KOPTSEVA (CO-FOUNDER OF THE BELA FOUNDATION): Kung kinukuskos mo ng ganyan ang mata mo, mag-iiwan ng sugat. May aagaw sa matalas na sugat. Babagsak ang sugat. Dito, kakain siya ng bawal na sugat.
KOR: At araw-araw din ng maraming oras ng dressing. Ang epidermolysis bullosa ay kapag, dahil sa isang genetic na depekto sa connective tissue ng balat at mauhog lamad, ang mga mababaw na layer ay hindi gaanong konektado sa malalim. Ang pinakamaliit na alitan ay lumilikha ng dumudugong abrasion na hindi gumagaling sa mahabang panahon, katulad ng paso.
YULIA KOPTSEVA (CO-FOUNDER OF THE BELA FOUNDATION): Ito lang ang mga adhesive bandage na may ganitong teknolohiya na maaaring gamitin. Dahil ang mga ordinaryong patch ay maaari lamang alisin mula sa naturang bata kasama ang balat.
KOR: Sinabi ni Yulia, na nakakita ng maraming bata na may ganitong sakit, na ang kanyang anak na babae, salamat sa lakas at materyal na yaman ng kanyang mga magulang, ay may pagkakataon na maging unang butterfly child sa Russia na binigyan ng wastong pangangalaga mula sa pagsilang. At marahil iyon ang dahilan kung bakit mabubuhay siya ng mahaba at masayang buhay. Humigit-kumulang 100 libong rubles bawat buwan ang ginugol sa mga na-import na dressing, cream, atbp. Dagdag pa ang mga regular na paglalakbay sa Germany. Hindi lahat ay kayang bayaran ito. Sinabi ni Muscovite Irina na kumikita lamang siya ng 30 libo sa isang buwan at, sa pag-save ng pera, muling ginagamit ang ilan sa mga patch. Ang resulta ay ang braso ng 5 taong gulang na si Lisa ay natatakpan na ng mga galos, nakakatakot tingnan ang kanyang likod, at may pinsala sa esophagus. Noong nakaraang taon ay nasa bingit na ng buhay at kamatayan ang dalaga.
IRINA KOMANOVA: Siya... iniisip niya na aalis lang siya.
KOR: Higit sa lahat, ang mga nanay na nahaharap sa kasawiang ito ay tinatamaan ng komunikasyon sa mga doktor. Halos walang nakakaalam kung ano ang epidermolysis bullosa. Walang kahit isang espesyalista sa buong bansa. At ang sakit na ito ay wala sa listahan ng mga ang paggamot ay binabayaran ng estado.
VERA KROPACHEVA: Ang doktor ay hindi masyadong nahihiya. Binuksan niya ang textbook sa harapan ko at sinimulang tingnan kung anong sakit ang dinadaanan namin. At kapag nakita niya oh, oo, sa katunayan, well, mukhang, oo, malamang na mayroon kang epidermolysis bullosa.
VOICE OVER: Oh, magaling!
KOR: Ang likas na kasiglahan at aktibidad ng mga batang may epidermolysis bullosa ay hindi dapat manlinlang. Kung hindi mo gagamitin ang pinakabago at medyo mamahaling paraan paggamot, pagkatapos ay unti-unting ginagawa ng sakit ang trabaho nito at lumalala ang kondisyon. Sa pagbisita sa 19-anyos na si Alena, hindi namin inaasahan ang aming makikita. Kapag nakausap mo siya sa unang pagkakataon, mahirap paniwalaan na ito ay isang taong 19 taong gulang, araw-araw niyang tiniis ang sakit mula nang ipanganak at halos hindi tumitimbang ng higit sa 20 kilo. Ang mga daliri at paa ay matagal nang lumaki, na naiwan lamang ang balat at mga buto. Si Alena ay lumakas; siya ay nag-online at nangangarap na makapag-enroll sa distance learning department ng isang sikolohikal na unibersidad.
ALENA SHCHEDRINA: (speaks incomprehensibly) Tumingin sila sa iyo ng may abnormal na mga mata, parang sa hindi kilalang hayop.
LANA GAINETDINOVA: Aba, naku, inaasar nila ako, siyempre, sa school na nakakahawa ako. Ito ay hindi kanais-nais, siyempre.
COR: Dumating si Lana mula sa Naberezhnye Chelny para sa isang konsultasyon sa Russian Children’s klinikal na ospital. Sinabi ni Propesor Nikolai Korotky: kakaunti ang maaaring gawin. Ang sakit ay hindi pa nalulunasan.
NIKOLAY KOROTKY (PROFESSOR, HEAD OF THE DEPARTMENT OF DERMATOLOGY, RUSSIAN CHILDREN'S CLINICAL HOSPITAL): Marami silang sinusulat, gusto nilang pumunta at magpagamot. Pero hindi namin kayang tanggapin lahat. Marami pa tayong pasyenteng may malubhang karamdaman.
KOR: Ang propesor ay sigurado: ang medikal na komunidad ay dapat makamit ang tulong ng gobyerno para sa mga pamilya ng mga naturang pasyente, dahil walang pondo ang makakasagot sa lahat ng gastos ng mga materyales na kailangan para sa isang normal na buhay. Bagama't ang anumang mga donasyon sa address sa iyong mga screen, siyempre, ay magpapagaan sa kalagayan ng mga batang ito.
Sergey Malozemov, Vladimir Fomin, Stanislav Kukolev, NTV Moscow.

Sa November magazine Kalikasan nai-publish, ang mga may-akda kung saan, ang mga biologist at doktor mula sa Italya at Alemanya sa ilalim ng pamumuno ni Michele De Luca, ay nagsalita tungkol sa matagumpay na karanasan ng paglipat ng transgenic na balat sa isang pasyente na nagdurusa mula sa isang malubhang genetic na sakit - epidermolysis bullosa. Dahil ang bagong balat ay lumago mula sa sariling balat ng pasyente, ito ay nag-ugat at, higit sa lahat, pinahintulutan ang pasyente - kasalukuyang siyam na taong gulang na batang lalaki - na makaramdam ng malusog. Ang kaganapang ito ay isang tunay na pambihirang tagumpay sa larangan ng paggamot sa mga tinatawag na "butterfly children". Nakipag-usap kami sa mga kawani ng Butterfly Children charity foundation tungkol sa kahalagahan nito at mga klinikal na prospect, pati na rin kung ano ang epidermolysis bullosa sa pangkalahatan, kung ano ang mga uri at tampok nito, kung gaano karaming mga pasyente ang nagdurusa dito sa Russia at kung anong uri ng tulong ang kanilang natatanggap .

Ang epidermolysis bullosa (EB) ay isang bihirang genetic na sakit kung saan ang mga paltos at erosyon ay nangyayari sa balat at mucous membrane. Maaari itong makaapekto sa ilang bahagi ng balat (madalas ang mga paa at kamay), o maaari itong makaapekto sa buong ibabaw nito. Ang sakit ay minsan napakahirap - ang balat ng mga apektado ay sensitibo sa kahit maliit na mekanikal na impluwensya, at sa ilang mga anyo ng EB, ang pinsala ay lilitaw dito nang napakadaling.

Ang mga pasyente na may epidermolysis bullosa ay nangangailangan ng patuloy na pangangalaga at paggamot na naglalayong pigilan ang pinsala at alisin ang pangangati, pananakit at iba pang komplikasyon. Ang sakit ay nakakaapekto sa marami panloob na mga sistema katawan. Samakatuwid, ang mga pasyente ay nangangailangan ng isang multidisciplinary na diskarte sa paggamot: aktibong dynamic na pagmamasid at paggamot hindi lamang mula sa mga dermatologist, kundi pati na rin mula sa iba pang mga espesyalista, tulad ng mga surgeon, dentista, gastroenterologist, pediatrician, oncologist, ophthalmologist, hematologist, psychologist, nutritionist.

Ano ang nangyayari sa balat

Ang BE ay nagpapakita ng sarili sa maagang pagkabata at maaaring makabuluhang makaapekto sa kalidad ng buhay at maging sanhi ng maagang pagkamatay. Ang mga bata na nagdurusa sa sakit na ito ay madalas na tinatawag na "butterflies" - sa pamamagitan ng pagkakatulad sa mga marupok na insekto na ang pollen ng mga pakpak ay hindi makatiis kahit na ang pinakamagaan na pagpindot.

Alalahanin na ang balat ng tao ay binubuo ng epidermis, dermis at subcutaneous fat. Ang epidermis, sa turn, ay binubuo ng limang layer, ang pinakamababa ay matatagpuan sa basement membrane. Ang basement membrane sa itaas na bahagi ay tinatawag na light lamina ng balat (lamina lucida), at sa dermis side ito ay tinatawag na siksik na lamina (lamina densa). Ang mga protina ng basement membrane ay nagbibigay ng "angkla" ng epidermis sa mga dermis.

Ang EB ay nangyayari dahil sa mga mutasyon sa mga gene na nag-encode ng mga protina sa iba't ibang layer ng balat. Depende sa kung aling mga layer ng bubble ang nabuo, ang BE ay nahahati sa apat na uri. U simpleng anyo ang mga target ay mga protina ng itaas na mga layer ng epidermis, keratins, plakophilin-1, desmoplactin at iba pa. Border form nakakaapekto sa antas ng light plate ng balat - ibig sabihin, mga protina ng laminin, uri ng XVII collagens at integrins. Sa dystrophic EB Ang mga uri ng VII collagens mula sa papillary layer ng dermis, sa ibaba ng siksik na lamina ng balat, ay nagambala. Sa wakas, kung nabuo ang mga bula iba't ibang antas, ito ay tinatawag na Kindler syndrome at nauugnay sa mga mutasyon sa kindlin-1 protein gene.

Ang iba't ibang mga protina ay nagsasagawa ng iba't ibang mga pag-andar, ngunit sa pangkalahatan ang mga ito ay ang lahat ng mga istrukturang protina na tinitiyak ang integridad ng mga layer ng balat at ang kanilang koneksyon sa isa't isa. Kapag ang mga protina na ito ay nawawala o ang kanilang istraktura ay nasira, ang balat ay nagiging napaka-bulnerable sa pinsala, at bilang karagdagan, ang mga paltos na katulad ng mga paso ay patuloy na nabubuo dito. Isa sa pinakakaraniwan at hindi kanais-nais na mga sintomas sakit - madalas na sakit.

Saan nagmula ang sakit?

Ang mga "Broken" genes ay minana mula sa mga magulang sa isang autosomal dominant o autosomal recessive na paraan. Ang pamana ng "Autosomal" ay nangangahulugan na ang pinsala ay nangyayari sa mga gene na hindi matatagpuan sa mga sex chromosome (X o Y) - iyon ay, ang sakit na ito ay hindi direktang nauugnay sa kasarian. Sa kaso ng "nangingibabaw" na mana, ito ay nagpapakita ng sarili kahit na isa lamang sa mga gene ng magulang ang nasira, at sa kaso ng "recessive" (mas karaniwan) na mana, kinakailangan na ang bata ay makatanggap ng mga mutasyon mula sa parehong mga magulang.

Sa borderline EB, ang mga mutasyon ay madalas na matatagpuan sa LAMB3 gene. Karaniwan, ang borderline EB ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, ngunit, halimbawa, ang mga kaso ng somatic mosaicism ay kilala, kapag ang depekto ay nagpapakita mismo sa ilang mga cell, ngunit hindi sa iba, at pagkatapos ay ang balat ay nagsisimulang maging katulad ng isang mosaic, iyon ay , ito ay nagiging heterogenous sa mga tuntunin ng mga sakit.

Paano mag-diagnose at gamutin

Ginagawa ng mga doktor ang diagnosis ng epidermolysis bullosa nang walang kahirapan; kadalasan, ang tiyak na anyo ng sakit ay agad na malinaw. Ang mas detalyadong pagsusuri ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga sample ng balat na kinuha sa panahon ng biopsy gamit ang transmission electron microscopy o immunohistochemistry (indirect immunofluorescence). Sa kasong ito, ang kawalan o pagbaba sa antas ng iba't ibang mga istrukturang protina ng epidermal cells (keratinocytes) at ang basement membrane ay tinutukoy. Sa ganitong paraan, inuri ang EB - ang istrukturang protina na ang gene ay nasira sa pasyente ay natukoy, at ang isang klinikal na pagbabala ay nakuha. Isinasagawa rin ang mga genetic na pagsusuri upang mapagkakatiwalaang kumpirmahin ang diagnosis.

Hanggang ngayon, walang mga paraan ng paggamot para sa alinman sa mga anyo ng EB, maliban sa mga nagpapakilala - paglalagay ng mga bendahe at paggamot sa mga sugat. Ang pasyente ay kailangang patuloy na gumawa ng mga pagsisikap upang matiyak na ang kanyang balat ay nasugatan nang kaunti hangga't maaari - bilang karagdagan sa matinding kakulangan sa ginhawa at sakit, ang balat na may EB ay madaling kapitan ng mga impeksyon, at mga erosyon (mga nasirang bahagi ng balat na lumilitaw sa lugar ng nasira paltos) ay makabuluhang nagpapataas ng panganib ng pagbuo mga sakit sa oncological.

Transgenic na balat

Kamakailan, isang malaking tagumpay ang naganap sa mga siyentipiko at medikal na komunidad - ang mga siyentipikong Italyano at Aleman, na pinamumunuan ni Propesor Michele De Luca mula sa Stefano Ferrari Center para sa Regenerative Medicine, ay nagawang lumikha ng transgenic na balat mula sa sariling mga selula ng isang pitong taong gulang na batang lalaki. na may borderline na EB at palitan ang 80 porsiyento ng kanyang balat dito.

Gamit ang mga pamamaraan ng genetic engineering, ang isang gumaganang kopya ng LAMB3 gene ay ipinakilala sa mga cell, bilang isang resulta kung saan nawala ang mga sintomas ng sakit sa transgenic tissue. Dahil sa ang katunayan na ang isang gumaganang kopya ay ipinakilala sa mga stem cell, ang naturang tissue ay nagpapabago mismo. Dalawang taon na ang lumipas mula noong transplant, at ang batang lalaki ay buhay, ang kanyang balat ay malusog, siya ay nag-aaral sa paaralan at naglalaro ng sports, bagaman bago iyon siya ay nasa ward ng ospital, kailangan ng morphine araw-araw at pinapakain lamang sa pamamagitan ng isang tubo. Maaari mong basahin ang higit pa tungkol dito.

Sa kanilang trabaho, pinag-uusapan din ng mga siyentipiko ang kanilang nakaraang pasyente, isang batang lalaki na na-transplant ang balat ng binti noong 2006. 11 taon na ang lumipas mula noon, at pinananatili pa rin ng mga transgenic na lugar ang kanilang normal na pag-andar. Ito naman, ay nagpapahintulot sa amin na umasa para sa matagumpay na pangmatagalang resulta ng naturang mga operasyon.

Charitable Foundation "Mga Batang Paruparo"

Charitable Foundation "Mga Batang Paruparo"

Sa mga tanong tungkol sa epidermolysis bullosa, kung paano tinatasa ng mga doktor ang tagumpay ni Michele de Luca, at tungkol sa mga prospect para sa paggamot sa EB sa Russia, bumaling kami sa dermatovenerologist na si Natalia Mikhailovna Marycheva, isang empleyado ng Butterfly Children charity foundation at ang Moscow Scientific and Practical Center for Dermatovenereology at pagpapaganda.

N+1: Gaano kadalas ang sakit na ito? Ilang tao ang mayroon nito sa Russia?

Natalia Marycheva: Sa kasalukuyan, walang tumpak na istatistika sa mga taong dumaranas ng epidermolysis bullosa sa ating bansa. Humigit-kumulang tatlong daang bata ang nakarehistro sa aming pondo - ito ay mga pasyente na wala pang 18 taong gulang, ngunit hindi ito ang lahat ng mga pasyente na pumupunta sa amin - ang ilan ay hindi nagparehistro sa pondo dahil ayaw nilang i-advertise ang sakit ng bata, at kami, siyempre, ay hindi rin nagmamalasakit sa kanila Kami ay tumatanggi sa tulong: kami ay nagpapayo, kami ay gumagawa ng mga appointment. Malinaw na sa katotohanan ay mas marami pang may sakit sa bansa.

Sa pang-agham na komunidad, pinaniniwalaan na humigit-kumulang isang tao sa 30–100,000 ang nagdurusa sa iba't ibang anyo ng EB; Ang mga bilang na ito ay malamang na hindi naiiba sa Russia.

Ano ang Butterfly Children Foundation?

Ang Butterfly Children Charitable Foundation ay itinatag noong 2011 upang magbigay ng komprehensibong suporta sa mga batang na-diagnose na may epidermolysis bullosa. Ang pundasyon ay sinusuportahan ng mga pribadong donasyon at mga gawad ng gobyerno, at pinondohan din ng suporta ng korporasyon. mga proyekto ng kasosyo sa mga kumpanya at pagbabahagi.

Ang pangunahing gawain ng pondo ay upang lumikha sa Russia ng isang sistema para sa pagbibigay ng kwalipikado Medikal na pangangalaga mga pasyente na may BE. Upang gawin ito, una sa lahat, kinakailangan upang sanayin ang mga espesyalista. Sa kasalukuyan, ang medikal na komunidad sa Russia ay may masyadong maliit na kaalaman tungkol sa sakit na ito. Ang napapanahong pagsusuri at wastong pangangalaga mula sa kapanganakan gamit ang mga espesyal na dressing at cream ay nagbubukas ng pinto normal na buhay- may ilang reserbasyon.

kaya lang programang pang-edukasyon- isa sa pinakamahalagang bahagi ng mga aktibidad ng pondo. Bilang bahagi ng programa, nagpapadala kami ng mga doktor para sa pagsasanay sa pinakamahusay na mga medikal na sentro at klinika sa Europe na dalubhasa sa paggamot ng mga pasyenteng may EB. Gayundin, bilang bahagi ng programa, ang aming mga doktor at nars ay nagsasanay ng mga rehiyonal na doktor.

Tatlong taon na ang nakalilipas, sa inisyatiba ng aming pundasyon, ang una at hanggang ngayon lamang departamentong medikal para sa mga "butterfly children". Dito, pumasa ang mga ward ng foundation mula sa buong Russia komprehensibong pagsusuri at kailangan nagpapakilalang paggamot.

Nagtatrabaho kami sa pakikipagtulungan sa National Medical Research Center para sa Kalusugan ng mga Bata gamit ang isang mahusay na gumaganang sistema. Tinutukoy namin ang pagkakasunud-sunod ng mga bata na sumasailalim sa paggamot. Salamat sa pagtangkilik, alam natin kung ano ang kalagayan ng ating mga anak. Sa mga emergency na kaso, pinapaospital namin ang mga bagong panganak bilang isang bagay na madalian.

Para sa aming mga pasyente, ang paggamot sa National Medical Research Center para sa Kalusugan ng mga Bata ay libre. Inospital namin ang mga bata mula sa buong Russia at nagbabayad para sa paglalakbay para sa bata at magulang, mga dressing para sa tagal ng paggamot at mga pamamaraan, operasyon at pagsusuri na hindi kasama sa sapilitang medikal na insurance. Lubos naming sinusuportahan ang mga pasyente sa panahon ng pag-ospital: pagkolekta ng mga dokumento, kinakailangang mga sertipiko, pagsusuri, pagtawag pederal na sentro, susunduin ka ng taxi mula sa airport o istasyon ng tren, dadalhin ka sa ospital at pabalik din.

Kasabay nito, sa karaniwan, apat sa aming mga ward ay nasa National Medical Research Center para sa Kalusugan ng mga Bata, ngunit kung minsan ay may walo o siyam.

Polina Reutova

Ano ang pagbabala para sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente?

Depende ito sa anyo ng sakit. Hindi kami mahilig mag-announce ng mga numero, lalo na dahil sa mga pasyente mismo. Minsan ang mga tao ay dumarating at agad na nagsasabi na alam nila ang tungkol sa mga mahihirap na prospect para sa kanilang anak, dahil narinig nila ang tungkol sa posibilidad ng kanser.

Masasabi ko na sa napakatinding anyo ay maaari nating pag-usapan, halimbawa, ilang taon ng buhay o kahit na mas maiikling panahon. Gayunpaman, ang pagbabala ay hindi palaging masama; marami ang nakasalalay sa anyo ng sakit, sa mga indibidwal na pagpapakita nito sa pasyente at sa pangangalaga. Kahapon, halimbawa, isang batang lalaki na may dystrophic form, ang aming regular na pasyente, ang pumunta sa akin. Siya ay tumatagal ng mahusay na pangangalaga. Sa kalye, kung titingnan mo siya kapag katabi niya ang kanyang mga kaibigan, imposibleng maunawaan kung sino sa kanila ang may sakit. Sa malapitan, sa mas malapit na pagsusuri, siyempre, malinaw na mayroon siyang mga sugat sa kanyang balat, walang mga kuko, mga mucous membrane ang apektado - ngunit siya ay tumatakbo, naglalaro, nag-aaral.

Napakahalaga ng sikolohikal na sandali; karaniwan naming sinasabi sa mga magulang na huwag isipin na may sakit ang kanilang anak, ngunit isipin siya bilang isang bata na may mga katangian ng balat. Napakahalaga rin nito para sa kanya. Ang mga pasyente na hindi ang pinakamalubhang pagpapakita ng sakit ay matagumpay ding lumaki hanggang sa pagtanda at magkaroon ng sariling mga anak.

Ano ang kasalukuyang paggamot para sa sakit na ito?

Pangunahing kasama dito ang pangangalaga sa balat, paglalagay ng mga espesyal na dressing, paggamot na may antiseptics, pag-alis ng sakit, pag-alis ng pangangati. Kapag tinawag nila kami at ipinaalam na ang isang bata ay ipinanganak o natagpuang may EB, agad kaming lumabas upang suriin ang bata , tasahin ang kalagayan ng kanyang balat at kalusugan, at turuan ang ina kung paano pangalagaan ang iyong balat, anong mga dressing, cream, spray ang gagamitin.

Paano gumagana ang Butterfly Children Foundation?

Kapag ipinanganak ang isang butterfly child, ang mga magulang ay nahaharap sa sakit at maraming katanungan. Anong mga gamot ang dapat kong gamitin? Paano mag-apply ng mga bendahe? Paano paliguan ang isang bata? Saan maghahanap ng mga doktor? Gumagana sa aming pundasyon Serbisyong medikal pagtangkilik. Ang mga doktor at nars ng foundation, na ngayon ay nangunguna sa mga eksperto sa EB sa Russia, ay bumibisita sa mga “butterfly children” sa bahay. Upang suriin, suriin ang estado ng kalusugan at pag-unlad, at magreseta ng paggamot. At gayundin sa panahon ng pangunahing pagtangkilik - upang sanayin ang mga magulang at kawani ng medikal kung paano pangalagaan ang balat ng bata at kung paano mamuhay kasama ang diagnosis.

Ang mga doktor ay pumunta kaagad sa mga bagong silang na "butterflies", mga bagong pasyente at sa mga emergency na kaso. Palaging nakikipag-ugnayan ang medical team ng foundation sa mga magulang ng mga ward. Nalaman namin ang tungkol sa mga bagong panganak na "butterflies" mula sa mga doktor o mula sa mga magulang na nakikipag-ugnayan sa foundation na may kahilingang pumunta, magsanay, at tumulong. Minsan ang aming mga kliyente ay nag-uulat na ang isang "butterfly child" ay lumitaw sa kanilang lungsod. Pagkatapos ay hinahanap namin ang bata - sa pamamagitan ng mga doktor, ang lokal na Ministri ng Kalusugan. Mahalagang hanapin ang bata sa mga unang araw ng buhay upang mapanatili ang kanyang balat, turuan ang mga magulang, ipaliwanag sa kanila na posible na mabuhay sa sakit na ito, upang hindi nila iwanan ang bata habang nasa ilalim ng matinding stress. Mahalaga sa sandaling ito na suportahan ang bata at ang ina.

Halos lahat ng dressing materials na kailangan ng "butterflies" ay imported at napakamahal. Sa karaniwan, ang pag-aalaga sa isang butterfly na bata ay nangangailangan ng 50 hanggang 150 libong rubles bawat buwan, depende sa edad at kalubhaan ng sakit. Ang mga pamilya ay hindi makayanan ang gayong pinansiyal na pasanin sa kanilang sarili. Lahat sila ay nangangailangan ng tulong. Napipilitan ang mga ina na huminto sa pagtatrabaho upang alagaan ang isang maysakit na bata. Para sa 300 mga bata na kasalukuyang nakarehistro sa aming pondo, 375-400 milyong rubles bawat taon ay kinakailangan para sa pagbibihis lamang. Siyempre, ito ay isang hindi abot-kayang halaga para sa amin. At hindi namin maibibigay ang lahat ng aming mga pasyente ng mga gamot nang buo. Kasabay nito, mahalagang maunawaan na sa Russia, ayon sa hindi nakumpirma na data, mayroong humigit-kumulang 2.5 libong mga pasyente na may EB.

Mahalaga na ang estado ay nagsasagawa ng pagbibigay ng mga gamot sa mga "paruparo". Marami kaming ginagawa sa direksyong ito. Nagtatatag kami ng mga relasyon at nakikipagtulungan sa mga rehiyonal na ministri at mga departamento ng kalusugan. Sa aming inisyatiba, ang "mga batang paruparo" ay kasalukuyang binibigyan ng mga gamot mula sa lokal na badyet sa tatlong rehiyon. Simula sa 2018, magsisimula ang probisyon sa tatlo pang rehiyon. Ito ay isang napakaraming trabaho na aming ginagawa sa loob ng ilang taon. Inilalarawan ng aming mga doktor ang dami at pangalan ng mga gamot para sa bawat bata. Sa katunayan, sa kaso ng EB, ang lahat ay indibidwal: ang isang bata ay angkop para sa isang pagbibihis, isa pa - para sa isa pa.

Polina Reutova
Direktor ng Public Relations ng Butterfly Children Foundation

At walang iba pang mga paraan ng paggamot?

Ang paggamot sa sandaling ito ay nagpapakilala lamang. Ngunit ang balitang ito tungkol sa transgenic na balat, na kalalabas lamang, ay nagdulot ng maraming ingay. Kaya ngayon ay maaari tayong umasa sa pamamaraang ito.

Kumunsulta ako sa aking mga kasamahan, at naiintindihan namin na ang pamamaraan sa batang ito, na halos lahat ng balat ay inilipat, ay isang hakbang na ginawa ng mga taong walang ibang pagkakataon. Ngunit ang mga resulta ay napaka-kahanga-hanga, at ito ay malayo sa pinaka magaan na anyo MAGING. Nangangahulugan ito na may pag-asa para sa ibang mga pasyente.

Bilang karagdagan, mula sa form ng borderline hanggang sa dystrophic, ang pinaka-malubhang, ay din, sa prinsipyo, hindi malayo mula sa punto ng view ng mga diskarte sa paglipat.

Isinasaalang-alang na ang EB ay isang genetic na sakit, posible bang hulaan kanya na may makatwirang antas ng posibilidad?

Oo, at ito ay ginagawa sa Russia. Ang sakit ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng maagang yugto pagbubuntis. Hindi nagtagal, tinulungan namin ang isang batang babae na may dystrophic EB na manganak malusog na bata. SA Kamakailan lamang ang kasanayang ito ay lalong nagiging popular sa mga pamilyang may kaso ng EB.

Ang mga uri ng sakit, sa pagkakaintindi ko, ay monogenic, iyon aysanhi ng mutation sa isang gene.Samakatuwid, ang mga pagsusuri sa genetiko ay tila hindi masyadong kumplikado?

Oo, ngunit ang iba't ibang mutasyon ay gumagawa ng iba't ibang kontribusyon sa pagkagambala ng bawat gene. Samakatuwid, ang pagsusuri ng mga genetic na pagsusuri ay hindi kasing tapat at simpleng proseso na tila. Gayunpaman, marami ang maaaring mahulaan.

Iyon ay, posible na subukan ang mga magulang at maunawaan kung gaano kalamang na magkasakit ang kanilang mga anak?

Oo. Kadalasan, ang mga naturang pagsusuri ay ginagawa kapag mayroon nang mga kaso ng epidermolysis bullosa sa pamilya. Mga malulusog na tao kahit na Sa ating bansa, ang mga naturang pagsubok ay kasalukuyang hindi isinasagawa. Bilang karagdagan, ang mga genetic na pagsusuri ay isinasagawa sa mga pasyente upang linawin ang diagnosis, pati na rin upang mangolekta ng data para sa mga istatistika at pag-aaral ng sakit. Buweno, kung minsan upang maunawaan ang isang bagay tungkol sa mga kapatid na babae at kapatid na lalaki.

Nangyayari ba na ang sakit ay hindi nagpapakita mismo kaagad?

Napakadalang. Karaniwan, kapag ang isang bagong panganak na sanggol ay ipinanganak, ang pinsala sa balat ay agad na nakikita - mga paltos at pagguho. Dati, ang mga doktor sa ating bansa ay may maraming problema sa pagsusuri, dahil madaling isipin na ito ay isang uri lamang ng impeksyon sa balat kung hindi mo alam ang tungkol sa isang kababalaghan tulad ng EB. Pagkatapos ng lahat, ito ay isang medyo bihirang sakit, at maraming mga dermatologist ang hindi lamang nakilala ito. Sa nakalipas na ilang taon, nagbago ang sitwasyon, higit sa lahat salamat sa gawain ng aming pundasyon. Halimbawa, nakikipag-ugnayan sa amin ang mga magulang o doktor, at tumutulong kami, bukod sa iba pang bagay, na gumawa ng diagnosis.

Sa palagay mo ba ang transgenic skin transplant technique ay isang tunay na solusyon sa problema?

Hindi, dahil marami iba't ibang anyo BE at ang kanilang mga nuances. Kahit na may parehong anyo ng epidermolysis sa iba't ibang mga bata, maaari itong ipahayag sa ganap na magkakaibang mga sintomas. Marahil ay tama na sabihin na ang paggamot na ito ay tiyak na angkop para sa ilang mga anyo ng epidermolysis.

Bilang karagdagan, ang epidermolysis bullosa ay madalas na nakakaapekto, halimbawa, ang mauhog na lamad ng respiratory at digestive tract, kabilang ang bibig, at kailangan din itong tratuhin. Ang pag-aaral ni De Luca ay walang sinasabi tungkol dito; ang paggamot ay partikular na nakatuon sa epidermis. Ngunit ito ay napaka, napakarami na.

Sa isang banda, maaari nating sabihin na ito ay isang nagpapakilalang paggamot, dahil ang genetic na sakit mismo ng bata ay hindi nawala pagkatapos ng paglipat ng balat. Ngunit sa kabilang banda, sinasabi ng mga siyentipiko na ngayon ay hindi na niya kailangan ng anumang bendahe, hindi permanenteng paggamot at pang-araw-araw na paggamot sa balat, na kailangan ng ibang mga bata na may ganitong diagnosis ay hindi lamang lumabas, kundi pati na rin umupo sa kama.

Maraming usapan tungkol sa panganib ng transgenic stem cells na nagiging mga cancer cells. Paano mo maa-assess ang mga prospect na ito? Gaano nga ba ito mapanganib at nararapat bang pag-usapan dito?

Kung ang isang tao ay may epidermolysis bullosa, ang panganib ng kanser ay napakataas. Kapag ang balat ay patuloy na napinsala, ang pagguho ay nangyayari at ang mga paglaki ng kanser ay madalas na lumilitaw sa mga lugar na ito. Kaya ang sakit na ito mismo ay mapanganib mula sa isang oncological point of view.

Ngunit sa kaso ng transgenic na balat, sinasabi ng mga siyentipiko na ang pagpasok ng mga bagong gene ay nangyayari sa nakararami na hindi nagko-coding na mga rehiyon ng genome, kaya ang mga panganib ay hindi kasing laki ng maaari nilang mangyari. Bilang karagdagan, ang mga ito ay hindi maihahambing na mga bagay - isang malubhang anyo ng sakit, kung saan ang isang tao ay kailangang mailigtas sa lalong madaling panahon, o isang menor de edad. potensyal na panganib pagkakaroon ng cancer sa hinaharap.

Sa ngayon ay dalawang pasyente lang ang pinag-uusapan, habang para sa buong larawan marami pang mga obserbasyon ang kailangan, ngunit sa pangkalahatan ito ay perpekto iba't ibang kategorya panganib.

Ano ang ibig sabihin ng mamuhay nang may diagnosis ng EB?

Ang epidermolysis bullosa ay nagsimulang harapin sa Russia noong 2011, nang mabuo ang aming pundasyon. At ang sakit ay idinagdag sa listahan ng mga ulila noong 2011 lamang, sa aming inisyatiba. Ang mga pamilya na may mga butterfly na bata ay nanirahan sa isang uri ng parallel na mundo: walang mga gamot, walang suporta sa gobyerno, walang mga espesyalista na makakatulong, ngunit may mga pasyente. Nabuhay silang mag-isa sa abot ng kanilang makakaya. Samakatuwid, ang mga istatistika ng mga adult na "butterflies" na may malubhang EB ay mahirap, kakaunti ang mga ito. Ngunit sa ibang mga bansa kung saan ang sakit ay pinag-aralan nang mas matagal, halimbawa sa England, USA (mas maraming mga pasyente na may EB kaysa sa Russia), ang mga istatistika ay mabuti.

Kamakailan, kasama ang EKSMO publishing house, naglathala kami ng isang art book na “My Life in His Paws”, ito ay ibinebenta sa mga bookstore. Ito ang totoong kwento ng isang babae sa England na nagngangalang Wendy Hilling na may EB. Si Wendy ay 68 taong gulang na ngayon. Siya ay nagsilang at nagpalaki ng dalawang malulusog na anak. Nag-asawa, nakapag-aral, nagtrabaho. Siyempre, inilalarawan din nito ang napakahirap na sandali na partikular na nauugnay sa EB. Si Wendy ay may malubhang problema sa mauhog lamad ng kanyang respiratory tract; hindi siya maaaring umiyak o tumawa nang labis, kung hindi, maaari siyang ma-suffocate. Ngunit ito ay isang nakaka-inspire na kwento.

Noong tagsibol ng 2016, ang isa sa aming mga adult na "butterflies" ay nagsilang ng isang malusog na anak na babae. Sa panahon ng pagbubuntis namin ginugol prenatal diagnosis, partikular sa BE. Ang pagsusuri ay nagpakita na ang sakit ay naililipat sa fetus. Pagkatapos ay nagpasya ang ina na wakasan ang pagbubuntis. Ngunit sa ikalawang pagtatangka, ang pagsusuri ay nagpakita na ang fetus ay malusog. At siya, kalmado at masaya, ay dumaan sa buong pagbubuntis, alam na ang bata ay magiging malusog. Ang aking anak na babae ay isa at kalahating taong gulang na ngayon.

Ang mga batang iyon na inaalagaan natin mula sa kapanganakan ay mas mabuti na ngayon sa mga tuntunin ng balat at kalusugan kaysa sa mga nakikita natin kapag sila ay lima, pito o higit pang taong gulang.

Polina Reutova
Direktor ng Public Relations ng Butterfly Children Foundation

Kailan maaaring malawakang magamit ang isang bagong pamamaraan sa medisina?

Mahirap sabihin na sigurado dahil marami pa ang darating mga klinikal na pagsubok. Malamang lima hanggang sampung taon, mas malamang kahit lima. Ang isa pang tanong ay kung kailan darating ang diskarteng ito sa Russia.

Ngayon maraming mga bata ang ipinadala sa ibang bansa para sa paggamot, lalo na, para sa pera mga pundasyon ng kawanggawa. Maaari bang lumipad kahit saan ang "mga batang butterfly"?

Siyempre, ang isang batang may EB ay maaaring lumipad sa ibang bansa para magpagamot. At mga lima hanggang pitong taon na ang nakararaan kailangan nilang gawin ito ng marami, kahit na sa pinakasimple mga medikal na pamamaraan, tulad ng pagbabakuna, pagpuno, at iba pa. Ngayon nagbago ang sitwasyon, meron kinakailangang kagamitan, mga doktor na may klinikal na karanasan, at lahat ng nakagawiang operasyong ito ay ginagawa na ngayon sa teritoryo ng Russia. Kahit na ang pagluwang ng lobo, pagsusuri sa mauhog lamad ng sistema ng pagtunaw, paggamot sa ngipin, kabilang ang ilalim ng anesthesia, at operasyon upang paghiwalayin ang mga daliri ay isinasagawa. Ngayon, upang mapalawak ang esophagus, ang mga pasyente na may EB ay hindi na kailangang lumipad sa ibang bansa.

Ngunit sa kaso ng transgenic skin transplantation, dahil pinag-uusapan natin ang isang ganap na hindi pa nagagawang pamamaraan, mahirap sabihin nang eksakto kung paano gagana ang lahat. Ang aming pundasyon ay miyembro ng DEBRA International association. Ito ay isang internasyonal na komunidad na nakikitungo sa problema ng EB, may mga doktor, clinician, scientist na nagsasagawa ng pananaliksik, lumalahok sa mga kumperensya at patuloy na sinusubaybayan kung ano ang nangyayari. Sa sandaling ang pamamaraan ay ganap na nabigyang-katwiran, at ang paggamot ay ligtas at nasubok, malalaman natin ang tungkol dito: kung saan pupunta, kung paano mapupunta ang lahat at kung magkano ang magagastos. Ang ating mga anak, kasama ang mga bata mula sa ibang mga bansang miyembro ng DEBRA, ay magkakaroon ng pagkakataong matanggap ang paggamot na ito. Ngayon ay kinakailangan na magsagawa ng isang molekular na pag-aaral sa aming mga singil upang matukoy sa bawat isa ang gene kung saan naganap ang pagkakamali. At plano naming gawin ito.

Ang materyal na inihanda ni Anna Kaznadzei

Ang balat ng tao ay isang mahalagang anatomical na istraktura. Siya ay gumaganap mahahalagang tungkulin tulad ng thermoregulation at proteksyon ng mas malalalim na istruktura. Gayunpaman, mayroong isang sakit na nagtatapos sa normal na paggana ng dermal layer. Ito ay epidermolysis bullosa, o butterfly disease.

Ang Epidermolysis bullosa ay isang bihirang genetic pathology kung saan ang pagtaas ng hina ng dermal integument ay nabanggit. Ang balat ng mga pasyente ay hindi pinahihintulutan ang anumang pisikal o mekanikal na stress. Kaagad pagkatapos ng paghawak o magaspang na impluwensya, ang pagtanggi sa epidermis at dermis ay nangyayari. Congenital ang epidermolysis, kaya nararanasan ito ng mga pasyente kakila-kilabot na sakit kahit sa pagkabata.

Ang pagkalat ng sakit ay nag-iiba mula sa 0.5 hanggang 1% ng kabuuang populasyon ng planeta (ang ilang mga mapagkukunan ay nagsasabi tungkol sa 0.8% ng mga tao sa populasyon). Pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga klinikal na naitala na mga kaso, ngunit sa katotohanan, maaaring kailangan nating pag-usapan ang higit pa mas mataas na pigura. Sa kasamaang palad, ang sakit ng butterfly ay sanhi ng genetics, kaya imposibleng ganap itong gamutin. Gayunpaman, ngayon ay may mga paraan upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente, upang maaari kang mabuhay sa isang katulad na problema sa loob ng mahabang panahon. Gayunpaman, hindi ito isang axiom, at ang lahat ay nakasalalay sa anyo ng sakit.

Mga sanhi ng sakit

Ang lahat ng mga sanhi ay maaaring nahahati sa dalawang grupo. Ang unang pangkat ng mga kadahilanan ay may kinalaman sa hindi kanais-nais na genetika ng pasyente. Ang pangalawang kategorya ay ang mga dahilan na nakakaapekto sa bata sa panahon ng regla pag-unlad ng intrauterine. Dapat nating isaalang-alang ang mga ito nang mas detalyado.

Sa isang normal na klinikal na estado, ang mga dermis at epidermis ay pinagsama ng mga espesyal na istruktura ng protina. Pinapayagan nila ang balat na magkaisa at buo, gayunpaman, sa pagbuo ng bullous epiredmolysis, ang mga kaguluhan sa synthesis ng mga sangkap na ito ay nangyayari. aktibong sangkap. Sa ngayon, higit sa 15 mga gene ang kilala na sumasailalim sa mga mutasyon sa isang anyo o iba pa, na nagiging sanhi ng sakit.

Mayroong higit sa 1000 mga uri ng mutasyon. Siguro kumpletong kawalan protina, medyo nagsasalita, gluing ang balat, produksyon ng may sira na protina, produksyon ng labis na halaga ng mga antagonist na sumisira sa collagen, atbp. Ang pangunahing dahilan ay namamalagi sa isang genetic disorder.

Ang simpleng anyo ng sakit ay sanhi ng mga mutasyon sa PLEC, KRT5 at iba pang mga gene, at nagiging sanhi ng mga makabuluhang abala sa synthesis ng protina. Nagpaparami ito, ngunit mabilis itong sinisira ng mga antagonist. Nabubuo ang mga paltos at ang balat ay napunit pangunahin sa antas ng epidermal, na naglalantad sa mga dermis.

Kapag ang mga gene na LAMA3, LAMB3 at iba pa ay na-mutate, ang isang masusing pagkasira ng mga dermis ay sinusunod sa antas ng basal na layer ng epidermis. Ito ang tinatawag na borderline form ng sakit, na mas malala at may mas hindi kanais-nais na pagbabala.

Sa wakas, ang dystrophic na bersyon ng sakit ay nangyayari kapag ang COL7A1 gene ay na-mutate. Ito ay isang pangkalahatang anyo ng sakit na humahantong sa kakulangan ng collagen, na nangangahulugang mga problema sa mauhog lamad ng mga organo at iba't ibang sistema. Ang pagguho sa balat sa dystrophic na anyo ng sakit ay kadalasang nagiging malignant neoplasms.

Ang isa pang pangkat ng mga kadahilanan ay may kinalaman sa intrauterine development ng fetus, at direktang nakasalalay sa ina ng bata:

Ang pinaka-mapanganib na panahon para sa pagbuo ng patolohiya ay ang una at ikalawang trimesters ng pagbubuntis (lalo na mula 8 hanggang 16 na linggo). Sa oras na ito, ang masinsinang pagbuo ng lahat ng mga organo at sistema ng fetus ay nangyayari. Ang ina ay dapat mag-ingat ng espesyal.

Pag-uuri

Kasama sa karaniwang pag-uuri ng epidermolysis bullosa ang higit sa 30 mga anyo at uri ng sakit. Gayunpaman, kinakailangang isaalang-alang lamang ang mga pinakakaraniwang uri ng sakit sa klinikal na kasanayan, dahil napakaraming uri ng sakit na kahit na ang mga nakaranasang mananaliksik ay nalilito. Sa kabuuan, 4 na pangunahing uri ng proseso ng pathological ay maaaring makilala.

Ang ganitong pag-uuri ay nagbibigay ng isang minimum na impormasyon, dahil kahit na sa istraktura ng isang form mayroong maraming mga subtype. Ito ay halos hindi katanggap-tanggap at nagiging sanhi ng maraming mga manifestations at prognoses ng sakit.

Klinikal na larawan

Ang mga sintomas ng patolohiya ay iba-iba at tumutugma sa variant ng sakit.

Simpleng anyo

Ang epidermolysis bullosa simplex ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng maraming mga paltos sa apektadong lugar (friction, touch, iba pang mekanikal na epekto). Ang mga paltos ay bumuka, na nag-iiwan ng maliliit na pagguho na hindi mas malalim kaysa sa itaas na layer ng epidermis. Ang sakit ay maaaring umiral sa anyo ng mga lokal at pangkalahatan na anyo. Sa una, ang mga bula ay naisalokal sa mga braso at binti, kasama ang pangalawa - ang buong katawan. Pagkatapos ng pagpapagaling, nananatili ang mga peklat. Bukod sa sintomas ng balat Lumilitaw din ang mga pangkalahatang palatandaan ng sakit:

Dystrophic na anyo

Ang pinaka-mapanganib at kumplikadong anyo ng sakit ay dystrophic. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng maraming malalim na pagguho (ang mga dermis ay apektado).

Mayroong pagbuo ng mga adhesion sa pagitan ng mga daliri, pagkakapilat ng balat na may mga pagbabago sa kaluwagan ng katawan (kabilang ang posibleng microstomia - pagpapaliit ng pagbubukas ng bibig). Ang mga tisyu ng atay at colon ay lubhang apektado, na humahantong sa kapansanan sa pagdumi. Ang ganitong mga pasyente ay madaling kapitan ng mga karies at kadalasang may mga nawawalang ngipin (ang mga gilagid ay humihina rin).

Border form

Maraming sintomas ang Borderline epidermolysis bullosa. Sa kanila:

Kindler syndrome

Ang isang uri ng patolohiya na tinatawag na Kindler syndrome ay nailalarawan sa parehong mga sintomas tulad ng simpleng anyo ng epidermolysis bullosa. Bukod pa rito, ang photosensitivity ng balat at ang "bruising" nito ay nabanggit. Posibleng meatostenosis (pagpapaliit ng lumen yuritra), mga problema sa boses, reflux esophagitis at iba pang mga pagpapakita. Ang mga ngipin ay napanatili at lahat oral cavity nananatiling ok.

Ang larawan ay nagpapakita ng isang tipikal klinikal na larawan mga sakit:

Mga diagnostic

Sa mga diagnostic, ang tinatawag na NIIF (indirect immunofluorescence method) ay pinakamahalaga. Sa pamamagitan nito, matutukoy ang antas ng depekto ng mga protina ng balat. Ang isa pang paraan ay ang electron microscopy ng dermis, na medyo hindi gaanong kaalaman.

Paggamot

Walang tiyak na therapy. Ito ay kinakailangan upang gamutin symptomatically.

Ipinakita:

Pagtataya

Sa isang simpleng anyo ng sakit, ang pagbabala ay kanais-nais. Sa lahat ng iba pang mga kaso, ang mga bata ay bihirang mabuhay kahit na sa edad ng preschool. Ang pag-asa sa buhay ay minimal. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais. Sa bawat tiyak na kaso kailangan mong isaalang-alang ang lahat ng mga pangunahing tagapagpahiwatig. Posible na ang pagbabala ay magiging mas mahusay. Isang magandang halimbawa pasyenteng Ruso Isang batang lalaki na si Nikoloz ang dumaranas ng sakit na butterfly. Sa ngayon (sa 2018) siya ay buhay pa, sa kabila kumplikadong hugis sakit (ang pasyente ay halos 7 taong gulang).

Ang epidermolysis bullosa ay nakamamatay mapanganib na sakit genetic profile. Nangangailangan ito ng espesyal na pangangalaga ng pasyente at tamang symptomatic therapy.