Partikular naming hinahanap ang mga abnormalidad ng cerebral cortex sa epilepsy at pagkaantala sa pag-unlad. Ang mga karamdaman sa pag-unlad ng cortical ay maaaring isang nakahiwalay na anomalya sa pag-unlad, o pinagsama sa iba pang mga karamdaman sa pag-unlad, tulad ng mga sakit sa rehiyonalisasyon. Ang mga karamdaman sa pag-unlad ng cortical ay tinutukoy ng MRI ng utak at maaaring nahahati sa:

Mga karamdaman sa paglaganap at pagkakaiba-iba– microcephaly, megalencephaly

Mga paglabag sa migrasyon– agyria-pachygyria (lissencephaly), polymicrogyria, heterotopia

Mga karamdaman ng cortical organization– microdysgenesis

Megalencephaly kumakatawan sa isang pagpapalaki ng isa o parehong hemispheres ng utak. Sa megalencephaly, ipinapakita ng MRI ang isang pinalaki na lateral ventricle sa kaukulang bahagi, ang cortex ay lumapot at hindi nahahati sa mga convolutions (agyria), at ang puting bagay ay hindi myelinated.

MRI. T1 na umaasa sa coronal tomogram. Agiriya.

Heterotopias. Sa panahon ng embryogenesis, maaaring hindi maabot ng mga neuron ang kanilang patutunguhan sa cortex. Karamihan sa mga karamdaman sa paglipat ay may nangingibabaw na X-linked na pinagmulan. Ang mga anomalya ay maaaring lokal o nagkakalat. Ang mga nagkakalat na heterotopia ay naisalokal sa periventricularly. Ang grey matter, ayon sa MRI, ay naipon lamang sa paligid ng lateral ventricles, nang hindi naaapektuhan ang mga lugar sa paligid ng ikatlo at ikaapat na ventricles. Sa isang-kapat ng mga kaso, ang heterotopia ay sinamahan ng mga anomalya ng corpus callosum at cerebellum.

Kung ang mga neuron ay hindi umabot sa cortex, nangyayari ang lissencephaly. Kung ang ilang mga neuron lamang ay hindi maabot ito, pagkatapos ay lilitaw ang mga subcortical heterotopia, na makikita sa MRI sa anyo ng mga node o guhitan ("double" cortex). Ang mga klinikal na sintomas ay karaniwang banayad - bahagyang pagkaantala sa pag-unlad, mga pyramidal sign at, kung minsan, dysarthria.

MRI. T1 na umaasa sa axial tomogram. "Dobleng bark."

Ang focal (focal, nodular) heterotopias ay karaniwang tinatawag ding hamartomas. Nangyayari ang mga ito bilang isang independiyenteng anomalya o bilang isang pagpapakita ng tuberous sclerosis. Naka-on MRI ang signal mula sa mga node ay tipikal ng gray matter at karaniwang hindi sila pinaghahambing ng gadolinium. Ito ay nagpapahintulot sa kanila na makilala mula sa mga subependymal node sa tuberous sclerosis. Ang isang espesyal na uri ng hamartoma ay ang hypothalamic hamartoma. Matatagpuan ito sa lugar ng gray na tubercle, sa pagitan ng pituitary stalk at ng papillary na katawan. Ang hypothalamic hamartoma ay may exophytic na uri ng paglaki at umabot sa 12 mm. Clinically, ito ay asymptomatic o manifests mismo sa maagang pagkahinog, acromegaly at isang espesyal na uri ng bahagyang epilepsy - convulsions sa anyo ng obsessive pagtawa, pati na rin ang mental disorder. Nakadepende sa T1 MRI hypothalamic hamartoma isointense sa white matter, sa T2-dependent MRI medyo mas hyperintense kaysa dito. Ang pormasyon ay homogenous at may malinaw na balangkas. Ang mass effect ay ipinahayag sa pag-aalis ng pituitary funnel. Hindi tulad ng astrocytoma ng parehong lokalisasyon, ang hamartoma ay hindi kinasasangkutan ng optic chiasm. Ito ay mas mahirap na makilala ang isang hamartoma mula sa isang meningioma, ngunit ang huli ay pinahusay sa pamamagitan ng kaibahan. Ang ganglioglioma ng hypothalamus ay bihira. Naglalaman ito ng mga cyst, minsan microcalcifications (tulad ng nakikita sa CT) at pinahusay na may contrast sa humigit-kumulang kalahati ng mga kaso. Bihira din ang mga lipomas ng hypothalamus, na mayroong signal na katangian ng adipose tissue.

Lissencephaly ay isang pangkalahatang termino na tumutukoy sa isang paglabag sa pagbuo ng mga uka. Ang matinding pagpapakita nito ay ang kumpletong kawalan ng mga convolutions - agyria. Ang kulay abong bagay ay naroroon, ngunit hindi ito nahahati ng mga bitak. Ang Agyria ay maaaring lokal, kadalasan ang ganitong uri ay sinusunod sa temporal na lobe.

Ang isang abnormal na maliit na bilang ng gyri dahil sa hindi kumpletong sulci ay tinatawag na pachygyria. Karaniwan, ito ay lokal din, ang mga convolution ay malawak at makinis. Ang kumbinasyon ng mga lugar ng pachygyria at agyria ay tinatawag na lissencephaly type I. Sa MRI Natutukoy ang pampalapot ng cortex, vertical Sylvian fissures at madalas na nakatuwid na hippocampi. Ang mga klinikal na pagpapakita ay umaangkop sa iba't ibang hugis(Miller-Decker, Norman-Roberts syndromes, atbp.), na nagpapakita ng kanilang sarili sa unang taon ng buhay. Ang Type II ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa istraktura ng cortex mismo, na natagos ng mga vessel at fibroglial bundle. Ang ganitong uri ay pinagsama sa hydrocephalus at hindi kumpletong myelination. Ang isang tipikal na klinikal na pagpapakita ay Walker-Warburg syndrome.

Polymicrogyria- maramihang mababaw na gyri. Madalas na pinagsama sa grey matter heterotopia at hemimegalencephaly. Ito ay pinaniniwalaan na ang pathogenesis ng polymicrogyria ay nauugnay sa ischemic necrosis ng ikalimang layer ng cortex bago ang ika-20 linggo ng embryogenesis. Ang ilang mga kaso ay nauugnay sa congenital cytomegalovirus infection.

Bilang karagdagan, ang polymicrogyria ay maaaring bahagi ng Aicardi syndrome, isang nangingibabaw na patolohiya na nauugnay sa X. Ito ay nangyayari sa anyo ng mga spasms at chorioretinopathy. Sa MRI Ang hypoplasia ng cerebellum, agenesis o underdevelopment ng corpus callosum, mga cyst ng PCF at midline, at mga papilloma ng choroid plexus ay madalas na nakikita.

^ Heterotopy ng utak na-diagnose sa 6 (6.3%) na pasyente na may CD. Sa ilang mga kaso, ang mga heterotopia ay "hindi natukoy" sa panahon ng neuroimaging, at ang mga solong heterotopic na selula ay hindi napapansin sa panahon ng pagsusuri ng mga autopsy o maaaring isang aksidenteng paghahanap (Norman M. et al. 1995), na kinumpirma ng aming data. Ang mga resulta ng RCT ng utak ay naging hindi sapat na kaalaman sa mga pasyente na may heterotopia ng sangkap ng utak. Sa panahon ng NSG, ang ventriculomegaly ay napansin sa 4 na mga pasyente na may sheterotopia ng sangkap ng utak sa unang taon ng buhay. Sa MRI ng utak Bukod pa rito, napatunayan ang hypoplasia ng corpus callosum at/o ventriculomegaly - 4, agenesis ng septum pellucidum - 1, cerebellar hypoplasia - 1 (Fig. 9).

kanin. 9. MRI ng utak ng pasyenteng si G., 8 taong gulang, na may right-sided temporal heterotopia. Axial sections (A - T2, B - Flair modes): dilatation at pagpapahaba ng posterior horn ng left lateral ventricle.

^ Kailan Upang klinikal na pagsusuri ang nag-iisang 6 na buwang gulang na pasyente na may heterotopia ng sangkap sa utak ay nasuri na may West syndrome, 5 mas matatandang pasyente grupo ayon sa idad– symptomatic focal epilepsy (temporal, frontotemporal-central, at undifferentiated). Ang motor impairment syndrome (spastic tetraparesis) ay nakita sa isang pasyente. Cerebral palsy (spastic diplegia) - sa 2 mga pasyente ng mas matandang mga subgroup. Ang mga kapansanan sa pag-iisip ng iba't ibang kalubhaan ay natagpuan sa 4 sa 6 na mga bata na may heterotopia ng substansiya ng utak (malubha - 1, katamtaman - 3). SaEEG sa mga pasyente na may heterotopia ng substansiya ng utak, isang pagbagal sa pangunahing aktibidad ng pag-record ng background ng iba't ibang haba at lokalisasyon, aktibidad ng epileptiform sa rehiyon sa frontal-central-temporal na rehiyon na may VBS, aktibidad ng multifocal epileptiform na may VBS na walang malinaw na pokus ng lokalisasyon ay determinado.

^ sa 2 pasyente isang klasiko hypoplasia ng optic nerve, sa 2 - paghuhukay ng optic disc. Kapag nag-record ng VEP sa 6 na pasyente na may mga pagbabago sa fundus, isang pagbaba sa amplitude at isang pagtaas sa latency ng pangunahing positibong bahagi na P100 ay natagpuan.

Holoprosencephaly na-diagnose sa 5 (5.3%) na pasyente na may CD. sa 4 na pasyente ang lobar form ng holoprosencephaly ay napatunayan, sa 1 - semilobar (Larawan 10). Ang lahat ng mga kaso ng holoprosencephaly ay pinagsama sa ventriculomegaly at diffuse atrophy ng cerebral cortex. Sa panahon ng NSG, natuklasan ang ventriculomegaly sa 5 pasyente na may sgoloprosencephaly sa unang taon ng buhay.

Fig. 10. NSG pasyente A., 1 buwang gulang na may holoprosencephaly, semilobar form.

A- lateral ventricles pinagsama sa isa't isa sa mga nauunang seksyon. Coronal scan sa antas ng foramen ng Monroe at III ventricle.

B - bahagyang paghihiwalay ng mga visual hillocks mula sa bawat isa. Ang sangkap ng utak ay nasa anyo ng isang mala-mantle na zone sa kahabaan ng periphery ng lateral ventricles.

^ Kailan Upang klinikal na pagsusuri 2 pasyente na may edad mula 1 hanggang 12 buwan. buhay, natukoy ang epileptic encephalopathy (maagang myoclonic encephalopathy - 1, West syndrome - 1). 3 pasyente ang nagkaroon ng sintomas na focal epilepsy: temporal, frontotemporal. Movement disorders syndrome (spastic tetraparesis) ay nakilala sa 2 pasyente sa unang taon ng buhay. Cerebral palsy (double hemiplegia) - sa 2 pasyente ng mas matandang subgroup. Ang matinding cognitive impairment ay nabanggit sa 100% ng mga kaso (malubha - 4, katamtaman - 1). Sa EEG sa mga pasyenteng may Natukoy ang holoprosencephaly : aktibidad ng rehiyonal na epileptiform sa gitnang temporal at temporo-occipital na mga rehiyon na may VBS, na nagpapabagal sa pangunahing aktibidad ng mga pag-record sa background na may iba't ibang haba at lokalisasyon.

^ Sa panahon ng pagsusuri sa ophthalmological sa Sa 4 sa 5 mga pasyente, ang hypoplasia ng optic nerve at mga kaguluhan sa mga katangian ng amplitude-time ng P100 B-VEP ay nakita.

Porencephaly ay nasuri sa 4 (4.2%) na mga pasyente na may KD. Data mula sa mga pamamaraan ng pananaliksik sa radiological, MRI ng utak Ang Porencephaly ay nakumpirma sa lahat ng mga pasyente. Sa isang pasyente, ang porencephalic cyst ay pinagsama sa FCD (Fig. 11), sa 3 iba pang mga kaso - na may polymicrogyria, ventriculomegaly at/o ventriculodilation. Sa panahon ng NSG, natuklasan ang ventriculomegaly sa 4 na pasyente na may porencephaly sa unang taon ng buhay.

A B

Fig. 11 MRI ng utak ng pasyenteng M., 7 taong gulang na may porencephalic cyst. Mga seksyon ng axial (A - T2 mode, B - T1 mode): porencephalic cyst ng kaliwang parieto-occipital region, ventriculomegaly.

^ Kailan Upang klinikal na pagsusuri Ang tanging pasyente sa unang taon ng buhay na may porencephaly ay nasuri na may epileptic encephalopathy (West syndrome), sa 3 mga pasyente - mga sintomas na anyo ng focal epilepsy (frontotemporo-occipital localization). Syndrome ng mga karamdaman sa motor sa anyo ng spastic hemiparesis - sa isang pasyente sa edad na 3 buwan. Ang cerebral palsy (hemiparetic form, spastic tetraparesis) ay na-diagnose sa 3 pasyente ng mas matandang mga subgroup. Pagkasira ng cognitive katamtamang antas ay sinusunod sa lahat ng mga pasyente. Gamit ang EEG sa mga pasyente na may porencephaly, aktibidad ng rehiyonal na epileptiform na walang VBS, ang patuloy na mabagal na alon na aktibidad ng theta-delta na may pana-panahong pagsasama ng mga indibidwal at pangkat na mataas na amplitude delta wave ay naitala.

^ Sa panahon ng pagsusuri sa ophthalmological 4 na pasyente ang may iba't ibang anyo ng optic nerve hypoplasia. Kapag nag-record ng B-VEP sa 4 na pasyente na may porencephaly, isang pagbawas sa amplitude at isang pagtaas sa latency ng pangunahing positibong sangkap na P100 ay natagpuan kumpara sa pamantayan.

Hemimegalencephaly na-diagnose sa 4 (4.2%) na pasyente na may CD. Lmga pamamaraan ng pananaliksik na pang-edukasyon, MRI ng utak Na-verify namin ang hemimegalencephaly kasama ang ventriculomegaly, hippocampal atrophy at/o hypoplasia ng corpus callosum at polymicrogyria (Fig. 12). Sa panahon ng NSG, ang ventriculomegaly ay nakita sa lahat ng mga pasyente na may hemimegalencephaly sa unang taon ng buhay.

R ay. 12. Mga resulta ng MRI ng utak (A-B) at pagpaparehistro ng VEP (D) sa pasyente X., 6 na buwang gulang, na may kaliwang bahagi na hemimegalencephaly.

A-B - mga seksyon ng axial (A - T2 mode, B - T1 mode, C - Flair mode): polymicrogyria, asymmetric ventriculomegaly, hypoplasia ng corpus callosum, pagpapalawak ng subarachnoid space.

G - cross-sectional asymmetry ng VEP bawat flash.

^ Kailan Upang klinikal na pagsusuri ang nag-iisang sanggol na pasyente na may hemimegalencephaly ay na-diagnose na may epileptic encephalopathy (West syndrome), 3 mga pasyente sa mas matandang pangkat ng edad ang na-diagnose na may mga sintomas ng focal epilepsy (frontal at temporocentral localization). Movement disorders syndrome (spastic hemiparesis) ay nakita sa isang pasyente sa unang taon ng buhay. Ang cerebral palsy (hemiparetic form) ay nakilala sa 3 mga pasyente ng mas matandang mga subgroup. Ang lahat ng mga pasyente ay may katamtamang kapansanan sa pag-iisip. Sa EEG sa mga pasyenteng may hemimegalencephaly ang mga sumusunod ay natukoy: binagong hypsarrhythmia, aktibidad ng rehiyonal na epileptiform na may/walang VBS.

^ Sa panahon ng pagsusuri sa ophthalmological sa 4 Sa mga pasyente na may hemimegalencephaly, ang hemianoptic hypoplasia ng optic nerve ay ipinahayag, na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa diameter ng ipsilateral optic disc sa 0.8 RD, pagpapalawak ng paghuhukay o segmental blanching ng contralateral optic disc. Ang lahat ng mga pasyente ay nagpakita ng cross asymmetry ng mga VEP kapag nagre-record mula sa tatlong aktibong electrodes (Fig. 12 D), pati na rin ang isang makabuluhang pagbaba sa P100 amplitude nang hindi pinahaba ang latency nito sa panahon ng karaniwang pag-record ng VEP na may lokasyon ng 1st active electrode sa punto inion.

Lissencephaly ay na-diagnose sa 2 (2.1%) na bata na may CD. Ang Lissencephaly ay isang diffuse lesion ng cerebral cortex, radiologically manifested sa pamamagitan ng kawalan ng sulci at gyri. Sa aming pag-aaral, ang lissencephaly ay pinagsama sa hypoplasia ng corpus callosum sa 1 pasyente, at ventriculomegaly sa 1 obserbasyon. Sa panahon ng NSG, natuklasan ang ventriculomegaly sa 2 pasyente na may lissencephaly sa unang taon ng buhay.

^ Sa kklinikal na pagsusuri 2 pasyente na may lissencephaly na may edad 1 hanggang 12 buwan ay na-diagnose na may epileptic encephalopathy - West syndrome. Ang sindrom ng mga sakit sa motor (spastic tetraparesis) ay nakilala sa 2 bata sa unang taon ng buhay. Ang lahat ng mga pasyente na may lissencephaly ay nagpakita ng malubhang kapansanan sa pag-iisip. SaEEG sa mga pasyente na may lissencephaly, natukoy ang binagong hypsarrhythmia.

^ Sa panahon ng pagsusuri sa ophthalmological Ang isang pasyente na may lissencephaly ay nagkaroon ng optic nerve hypoplasia, at ang isa pa ay may extended excavation syndrome. Kapag nag-record ng VEP sa 2 pasyente, ang amplitude ng pangunahing positibong sangkap na P100 ay nabawasan sa 6-14 μV, ang latency ay normal.

Kaya, ang pagsusuri ng mga resulta ng paroxysmal neurological na mga kaganapan sa pag-aaral ay nagpakita na sa subgroup ng mga bata na may CD mula 1 hanggang 12 buwan ng buhay, ang infantile spasms (23.2%) at myoclonic seizures (10.5%), ang pangalawang pangkalahatang mga seizure ay nanaig ( 10.5%), bilang pangunahing klinikal na pagpapakita ng KD sa mga sanggol at bumubuo ng batayan ng mga sumusunod na epileptic syndrome: West syndrome sa 23.2% ng mga pasyente; maagang myoclonic encephalopathy - 4.2%, Ohtahara syndrome - 3.2% (diagram 2.3).

Diagram 2

Semiotics ng mga seizure sa mga pasyente na may cortical dysgenesis

Sa edad, lahat ng nakaligtas na bata ay nagkaroon ng symptomatic focal epilepsy na may nangingibabaw na simple at/o kumplikadong focal seizure na may mga motor phenomena na may/walang pangalawang generalization sa 69.5% ng mga pasyente, na karamihan ay frontotemporal (24.1%), frontal (21.1%) at temporal na lokalisasyon (17.9%).

Diagram 3

Epilepsy na may cortical dysgenesis

Tulad ng ipinapakita sa Diagram 3, sa kabuuan, sa 47.3% ng mga kaso sa mga bata sa unang taon ng buhay, ang West syndrome at symptomatic frontotemporal epilepsy ay nangingibabaw sa mga mas matandang subgroup para sa lahat ng uri ng CD. Ang kalubhaan ng epilepsy ay tinutukoy ng edad ng simula ng epileptic seizure (Diagram 4).

Diagram 4

Sa mga pasyente na may cortical dysgenesis

Ang mga resulta ng paghahambing sa edad ng pagsisimula ng epileptic seizure ay hindi nagpakita ng makabuluhang pagkakaiba sa pagitan ng mga pangkat I at III (p>0.05).

talahanayan 2

Istraktura ng epileptic seizure sa mga pasyente

Sa cortical dysgenesis

Grupo	Dalas ng pang-aagaw	Dalas	% ng laki ng pangkat
	walang asawa	39	41,0
	serial	49	31,6
ako	katayuan	7	7,4
	walang asawa	56	61,5
	serial	25	27,5
III**	katayuan	10	10,9
Tandaan: ** ang mga resulta ng paghahambing sa edad ng simula ng epileptic seizure ay hindi nagpakita ng makabuluhang pagkakaiba sa pagitan ng mga pangkat I at III (p>0.05)

Ang mga karamdaman sa paggalaw ay naganap sa 69.5% ng mga batang may CD. Kabilang sa mga ito, 37.9% ng mga bata na mas matanda kaysa sa unang taon ng buhay ay nagkaroon ng cerebral palsy, pangunahin sa anyo ng hemiparetic form o spastic tetraparesis. Ang pangkat na "nasa panganib para sa cerebral palsy" ay binubuo ng lahat ng mga pasyente sa unang taon ng buhay na may pagkalat ng mga sakit sa motor sa anyo ng spastic tetraparesis kasama ang patuloy na walang kondisyong reflexes(Talahanayan 3).

Talahanayan 3

Grupo		Dalas	% ng laki ng pangkat
	0	29	30,5
	1	0	0
ako	2	8	8,4
	3	15	15,8
	4	9	9,5
	5	34	35,8
	0	33	36,3
	1	3	3,3
	2	6	6,6
III**	3	13	14,3
	4	13	14,3
	5	23	25,3
Tandaan: ** ang mga resulta ng paghahambing ng kalubhaan ng mga sakit sa motor ay hindi nagpakita ng makabuluhang pagkakaiba sa pagitan ng mga pangkat I at III (p>0.05)

Ang mga kapansanan sa pag-iisip ng iba't ibang kalubhaan (malubha - 42.1%, katamtaman - 39%, banayad - 13%) sa mga batang may CD ay nakilala sa kabuuan sa 94.7% ng mga kaso.

Ang pag-aaral ng ante-, intra- at postnatal risk factor para sa pagbuo ng KD ay nagpakita na ang banta ng miscarriage at maagang gestosis ay nanaig sa kanila (p
Maaaring mag-iba ang prognosis ng CD. Ang pinaka-hindi kanais-nais na mga anyo ng CD ay kinabibilangan ng holoprosencephaly, lissencephaly, schizencephaly, megalencephaly, na may status-serial na kurso ng epileptic seizure, na bahagi ng istruktura ng mga drug-resistant epileptic syndromes at symptomatic epilepsy. Ang isang medyo kanais-nais na kurso ay sinusunod sa mga pasyente na may focal pachygyria.

Morpolohiya ng cortical dysgenesis

Ang istruktura ng CD, batay sa mga resulta ng histological examination ng utak ng mga namatay na bata, ay ipinakita sa Diagram 5.

Diagram 5.

Istraktura ng cortical dysgenesis ayon sa mga resulta

morphological na pagsusuri (n=50)

Ang Microcephaly ay nakumpirma sa 40 kaso (kabuuang 80%, n=50). Sa 62.5% ng mga kaso, ang isang kumbinasyon ng microcephaly na may iba't ibang mga cerebral malformations ay nakita; kadalasan ang mga ito ay ventriculomegaly, microgyria, hypoplasia ng mga indibidwal na bahagi ng hemispheres at subcortical structures, focal gliosis, at mas madalas - porencephaly.

Tila, ang microcephaly ay hindi isang nakahiwalay na malformation ng cerebral cortex. Kaugnay nito, ang konsepto ng pagpapasigla ng neuronal apoptosis sa panahon ng normal na paglipat ng neuroblastic ay tila mas nakakumbinsi. Ang aktibong apoptosis ay nangyayari sa dalawang yugto: sa unang bahagi ng naka-program na kamatayan, ang mga neuroblast na may hindi kumpletong pagkita ng kaibhan ay hindi sumasailalim (I at II trimester ng pagbubuntis); sa ikalawang yugto, ang mga neuron na may pagkakaiba-iba ng utak ng pangsanggol ay sumasailalim sa karagdagang apoptosis (III trimester at postnatal period) (Harvey B. Sarnat L. Flores - Sarnat 2005). Ipinapaliwanag ng konseptong ito ang pagkakaroon ng nakahiwalay na microcephaly sa mga bata (sa aming materyal - 37.5%) na may autosomal recessive inheritance, i.e. mga depekto sa mga gene na kumokontrol sa apoptosis o pumipigil sa pagpapahayag ng mga apoptotic na gene (Stevenson R.E., Hall J.G. 2006). Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang microcephaly ay sinamahan ng mga kaguluhan sa neuroblastic migration, na humahantong sa magkakasabay na abnormalidad sa utak o microcephaly na may maraming malformations. Ang isang makabuluhang ugnayan sa istatistika ay ipinahayag sa pagitan ng mga tagapagpahiwatig ng circumference ng ulo (HC) at kakulangan sa mass ng utak (correlation coefficient r = - 0.67). Tanggihan kabuuang masa utak mula 19 hanggang 70% deficit na may kaugnayan sa pamantayan ng edad ay ang nangingibabaw na tanda ng microcephaly (Fig. 13).

kanin. 13. Macroscopic specimen ng utak ng isang 1 taon 7 buwang gulang na batang lalaki - isang kumbinasyon ng microcephaly at pachygyria, brain mass deficiency - 71.7%.

kanin. 13 ay naglalarawan ng hindi gaanong mahalagang nilalaman ng impormasyon ng malawakang ginagamit na klinikal na ginamit na pagsukat ng OH para sa pag-diagnose ng microcephaly, lalo na sa pagkakaroon ng panlabas na hydrocephalus. Ang mga kaukulang disproporsyon sa dami ng utak at diameter ng cranium ay nabanggit kung kailan X-ray na pagsusuri, pati na rin kapag sinusuri ang mga resulta ng prenatal NSG. Sa Fig. Ang Figure 14 ay nagpapakita ng isang microslide ng utak na nagpapakita ng isang paglabag sa cytoarchitecture sa isang pasyente na may microcephaly.

kanin. 14. Microscopic specimen ng utak ng isang 1 taon 2 buwang gulang na batang babae na may microcephaly. Kakulangan ng pagkita ng kaibahan ng mga cortical layer sa marginal, outer granular, layer ng maliliit na pyramidal cells at inner granular layer. Hematoxylin-eosin staining, x 100.

Ang pagsusuri sa histological ng 6 na namatay na mga pasyente (kabuuang 12%, n=50) ay nakumpirma ang pagkakaroon ng polymicrogyria kasama ang ventriculomegaly - 83.3%, pagkasayang ng subcortical nuclei at cerebellar hemispheres - 33.3%, pachygyria - 16%, gayunpaman, istatistika. kabuluhan Masyado pang maaga para pag-usapan ang mga resultang nakuha. Sa Fig. Ipinapakita ng Figure 15 ang isang gross specimen ng utak na nagpapakita ng polymicrogyria.

R
ay. 15. Macroscopic specimen ng utak ng isang batang babae K., 6 na buwang gulang, na may polymicrogyria, pachygyria, microcephaly.

Ang X-ray scan ng utak ay nagsiwalat ng "malformation ng sulci, underdevelopment ng frontal lobes." Ang maximum na nilalaman ng impormasyon ay nakuha lamang sa pamamagitan ng pagsusuri ng histological na larawan na may pagkakakilanlan ng pachygyria sa mga frontal na rehiyon at polymicrogyria sa occipital na rehiyon ng cerebral cortex.

Kaya, sa kasong ito, mayroong isang pagkakaiba sa pagitan ng panghuling klinikal at pathoanatomical diagnoses, na nagpapatunay sa maximum na kaalaman ng histological examination kumpara sa radiological diagnostic na pamamaraan.

Kapag pinag-aaralan ang mga autopsy na may polymicrogyria, natuklasan ang disorganisasyon ng mga cortical layer, pangunahin sa zone ng mababaw na gyri (Larawan 16) na may isang bahagya na contoured marginal layer (I) na walang malinaw na hangganan ng paglipat sa panlabas na butil na layer (II) . Kasabay nito, sa polymicrogyria, ang timbang ng utak ay karaniwang tumutugma sa mga pamantayan ng edad.

kanin. 16. Microscopic specimen ng utak ng isang may sakit na batang babae K., 6 na buwang gulang, na may polymicrogyria. Mababaw at malawak na gyrus nang hindi nakikilala ang marginal at butil-butil na mga layer. Hematoxylin-eosin staining x 100.

Ang Holoprosencephaly ay kinumpirma ng morphological examination ng 4 na namatay na pasyente (kabuuang 12%, n=50). Dalawang uri ng holoprosencephaly ang morphologically verified: alobar form (n=2); semilobar form (n=2). Ang Holoprosencephaly ay pinagsama sa microcephaly - 50%, ventriculomegaly - 25%. Sa Fig. Ipinapakita ng Figure 17 ang phenotype ng pasyente, intravital na resulta ng CT scan ng utak, fundus at post-mortem macro- at microscopic specimens ng utak ng isang 2-buwang gulang na batang babae na may sakit na may holoprosencephaly.

Fig. 17. Patient Ch., 2 buwang gulang, na may holoprosencephaly, semilobar form.

A - hitsura ng pasyente.

B - RCT ng utak. Holoprosencephaly, semilobar form. Ang mga temporal na sungay, bahagi ng posterior horns ng lateral ventricles ng utak, ay nakikita. Hinahati ng interhemispheric fissure ang utak sa dalawang hemisphere.

C, D - fundus ng kanan at kaliwang mata ng parehong pasyente (mga paliwanag sa teksto).

^ Kailan opagsusuri sa phthalmological sa pasyente Ch., 2 buwan. Ang hypoplasia ng optic nerve (Fig. 17 C, D) ay nakita sa magkabilang mata, kawalan ng foveal at macular reflexes, at corkscrew-shaped tortuosity ng retinal vessels.

R
ay. 18. Macroscopic specimen ng utak ng pasyente Ch., 2 buwan. na may holoprosencephaly (semilobar form). Ang mga hemisphere ay pinaghihiwalay ng isang mababaw na uka; Kapag ang isang lobe ay pinaghiwalay, ang isang karaniwang malaking ventricle na walang mga lateral na sanga ay ipinahayag.

Sa Fig. Ang Figure 19 ay nagpapakita ng isang microslide ng utak ng parehong pasyente na may holoprosencephaly, na nagpapakita ng isang larawan ng isang paglabag sa cytoarchitectonics ng mga layer ng neocortex.

R
ay. 19. Microscopic specimen ng utak ng parehong pasyente na may holoprosencephaly. Malaking dysmorphic neuron sa V layer ng cortex, ang kanilang vacuolar degeneration.

Kaya, ang pagsusuri sa histological ay itinatag na ang mga CD ay karaniwang pinagsama at may mga karaniwang cytological sign: isang pagbawas sa bilang at density ng mga neuron, pangunahin ang mga pyramidal cell, mga kaguluhan sa cytoarchitecture ng mga layer ng neocortex, at ang pagkakaroon ng malalaking dysmorphic neuron. Ang nakuha na data ng neurohistological ay nagpapahiwatig ng isang hindi kanais-nais na pagbabala para sa mga nakalistang CD sa itaas. Ang mga diagnostic ng MRI ng fetus sa ilang mga kaso ay ginagawang posible upang maiwasan ang pagsilang ng isang hindi mabubuhay na bata na may KD.

Kaugnay na mga anomalya ng mga panloob na organo

(ayon sa mga autopsy)

Ito ay lumabas na karamihan sa mga kaso ng microcephaly, lahat ng mga kaso na may polymicrogyria at holoprosencephaly ay pinagsama sa iba pang mga anomalya ng mga panloob na organo. Ang mga malformations ng puso at malalaking vessel ay mas karaniwan (sa 32 kaso - 64%), kung saan ang mga congenital na depekto ng puso at malalaking vessel - sa 18.7%, menor de edad na anomalya ng puso (MADC) - 43.7%, cardiac dysplasia, kabilang ang fibromatosis atrioventricular valve leaflets (28.5%). Kabilang sa mga ito, ang pinakamalubhang anyo ay ang patent ductus arteriosus, microcardia, coartation ng abdominal aorta, at aortic stenosis.

Diagram 7

Istraktura ng magkakatulad na mga anomalya ng mga panloob na organo

(ayon sa mga autopsy)

Ang pagkakaroon ng magkakatulad na malformations ng puso at mahusay na mga sisidlan sa mga bata na may CD ay nagpapahiwatig ng dalawang mahalagang katangian. Una, nagbibigay-daan ito sa amin na linawin ang panahon ng pagwawakas ng kanilang pangkalahatang pangyayari; dahil ito ay kilala na ang mga cardiac malformations sa itaas ay nabuo sa 4-8 na linggo ng pagbubuntis, nilalabag nila ang pinakamainam na kondisyon para sa karagdagang pag-unlad ng utak, kabilang ang neuroblast migration (G.I. Lazyuk, 1991). Ang iba pang mga depekto ng mga panloob na organo ay ipinakita sa Diagram 7. Pangalawa, ang mga naturang kumbinasyon ay dapat isaalang-alang sa pagtatasa ng prognostic ng kondisyon ng bata, at dagdag na suriin siya cardiovascular system, mga organo lukab ng tiyan at retroperitoneal space.

Kaya, makatwirang tapusin na ang CD ay pinagsama sa iba pang mga anomalya sa tserebral, at ang diagnosis ng mga nakahiwalay na anyo ay batay sa nangingibabaw na mga palatandaan ng macroscopic, na nakumpirma sa pagsusuri ng 50 mga autopsy.

Kaya, sa Fig. Ang Figure 20 ay nagpapakita ng macro picture ng dalawang magkaibang dami at istraktura ng convolutions ng hemispheres; sa kaliwang hemisphere ay nangingibabaw ang malalaking fused convolutions (pachygyria); ang kanang hemisphere ay hypoplastic at walang malinaw na convolutions (smooth cortex), na tumutugma sa klasikong uri ng lissencephaly.

R
ay.20. Macroscopic specimen ng utak ng isang 1 taong 4 na buwang gulang na batang lalaki - isang kumbinasyon ng nagkakalat na pachygyria sa kaliwang hemisphere at klasikong lissencephaly sa kanang hemisphere.

Spectrum ng mga neurological disorder sa mga namatay na pasyente

may cortical dysgenesis

Ang pagtatasa ng mga resulta ng paroxysmal neurological disorder sa pag-aaral ay nagpakita na ang pangunahing klinikal na pagpapakita ng KD sa subgroup ng mga namatay na bata na may KD mula 1 hanggang 12 buwan ng buhay ay pangalawang pangkalahatang mga seizure (20%), kumplikado mga focal seizure na may motor phenomena (20%), generalised convulsive seizure (15%), infantile spasms (10%), mas madalas - pag-atake ng apnea na may cyanosis (6%) at myoclonic seizure (5%) (Diagram 8).

Diagram 8

Semiotics ng epileptic seizure

Sa mga namatay na pasyente na may cortical dysgenesis

Sa mga namatay na bata sa mas matandang mga subgroup, ang mga kumplikadong focal seizure na may mga motor phenomena at pangalawang generalization ay nangingibabaw (19%), generalised convulsive seizures (10%), complex focal seizures na walang pangalawang generalization (8%), myoclonic seizures (5%), kasama sa istraktura symptomatic focal o multifocal epilepsy, nakararami ng frontotemporal (24%), temporal (20%) at frontal (16%) lokalisasyon (Diagram 9).

Diagram 9

Spectrum ng epileptic syndromes at symptomatic

Epilepsy na may cortical dysgenesis sa mga namatay na pasyente

Kaya, sa 32% ng mga kaso, ang West syndrome at symptomatic focal epilepsy sa kabuuang dominado sa mga namatay na bata sa unang taon ng buhay, mas madalas - malubhang myoclonic epilepsy ng pagkabata - 4%, Ohtahara syndrome - 4%. Sa mga namatay na pasyente ng mas matandang mga subgroup, ang iba't ibang anyo ng symptomatic epilepsy ay nakilala (frontotemporal - 24%, temporal - 20%, frontal - 16%). Ang kalubhaan ng epilepsy ay tinutukoy ng edad ng simula at ang istraktura ng epileptic seizure (Diagram 10, Talahanayan 2).

Diagram 10

Mga panahon ng edad ng pagpapakita ng mga epileptic seizure

Sa mga namatay na bata na may cortical dysgenesis

Dapat pansinin na sa 94% ng mga obserbasyon ang pagpapakita ng mga epileptic seizure sa pangkat ng mga namatay na bata na may CD. ay nasa unang taon ng buhay. Sa lahat ng mga grupo ng pag-aaral, nagkaroon ng makabuluhang pagkakaiba sa istatistika sa dalas ng pagsisimula ng mga pag-atake (p
talahanayan 2

Istraktura ng epileptic seizure sa mga namatay na bata

Sa cortical dysgenesis

Grupo	Dalas ng pang-aagaw	Dalas	% ng laki ng pangkat
	walang asawa	9	18,0
II	serial	29	58,0*
	katayuan	12	24,0
Tandaan: *ang istraktura ng mga epileptic seizure ay may makabuluhang pagkakaiba sa istatistika (p 0.05) - talahanayan. 2

Ang isang kasaysayan ng mga karamdaman sa paggalaw ay nabanggit sa lahat ng mga namatay na pasyente na may CD (Talahanayan 3).

Talahanayan 3

Pamamahagi ng kalubhaan ng mga karamdaman sa paggalaw

(GMFCS scale, R. Palisano et al., 1997)

Grupo	Kalubhaan ng mga karamdaman sa paggalaw (mga marka)	Dalas	% ng laki ng pangkat
	0	0	0
II	1	0	0
	2	0	0
	3	1	2,0
	4	18	36,0*
	5	31	62,0*
Tandaan: *ang mga resulta ng paghahambing ng mga sakit sa motor sa mga pangkat I, II at III ng mga pasyente ay nagpakita ng makabuluhang pagkakaiba sa istatistika (p 0.05)

Ang matinding kapansanan sa pag-iisip ay nakilala sa anamnesis ng lahat ng mga namatay na pasyente na may CD.

Mga sanhi ng kamatayan sa mga pasyente na may cortical dysgenesis

Isang mahalagang klinikal at morphological na aspeto sa problema ng utak CD sa mga bata na may epileptic syndromes at symptomatic epilepsy ay ang kanilang pag-asa sa buhay at ang pamamahagi ng mga pagkamatay ayon sa edad (Diagram 11).

Diagram 11

Pamamahagi ng mga namatay na pasyente na may cortical dysgenesis

Ang dami ng namamatay ng mga batang may CD ay naganap sa 3 panahon: maximum - ang unang tatlong taon, average 6-7 taon at mataas na 12-14 taon ng buhay; ang mga agarang sanhi nito ay bronchopneumonia (64.0%), acute viral sakit sa paghinga, sepsis at multiple organ failure (10.0%), iba pang mga sanhi (6.0%).

Ang pinakamababang pag-asa sa buhay ay natagpuan sa mga bata na may pinakamalalang anyo ng CD (holoprosencephaly) at magkakatulad na somatic pathology, na binibigyang-diin ang kahalagahan ng maagang pagsusuri at mga pagtatangka sa maagang pagwawasto.

Sa kasamaang palad, kahit na ang mga modernong intravital neuroimaging na pag-aaral ay hindi maaaring palaging mapatunayan ang tunay na pagkalat ng isang depekto sa istruktura sa tisyu ng utak.

Sa 40% ng mga namatay na pasyente na may CD, natagpuan ang isang pagkakaiba sa pagitan ng panghuling klinikal at pathoanatomical na mga diagnosis.

Antiepileptic therapy para sa cortical dysgenesis

Sa lahat ng mga pasyente na may KD valproate(VPA) ang mga unang gamot sa paggamot ng epilepsy. VPA sa paggamot ng 90 mga pasyente na may KD, na may edad mula 1 buwan hanggang 17 taon, ay inireseta ng monotherapy: 29 (32.3%) mga pasyente; sa polytherapy: (VPA+TPM) - 27 (30.0%) pasyente, (VPA+LTG) – 3 (3.4%), (VPA+TPM+LTG) – 11 (12.3%), (VPA +LTG+LEV) – 10 (11.2%), (VPA+CZP+PB) – 10 (11.2%). Ang mga dosis ng VPA sa mono- at polytherapy ay nag-iiba mula 20 hanggang 70 mg/kg/araw, na may average na 30 - 50 mg/kg/araw. Sa aming pag-aaral, mas madalas na ginagamit ang mga valproic acid salts. Topiramate (TPM) ay ginamit sa paggamot ng 29 mga pasyente na may KD na may edad mula 4 hanggang 17 taon sa polytherapy sa 38 (42.3%) na mga pasyente, sa monotherapy - 2. Ang mga dosis ng TPM ay inireseta mula 2.8 hanggang 17 mg/kg/araw, isang average ng 6, 6 mg/kg/araw. Lamotrigine (LTG) ay ginamit sa paggamot ng 27 mga pasyente na may KD na may edad mula 6 hanggang 17 taon sa polytherapy sa 24 (26.7%) na mga pasyente, sa monotherapy - 3. Dosis ng LTG sa monotherapy - mula 4.5 hanggang 8.5 mg/kg/araw, sa average na 7 mg/kg/araw, sa polytherapy - mula 0.5 hanggang 6 mg/kg/araw, sa average na 4.5 - 5.5 mg/kg/araw. Phenobarbital (P.B.) sa polytherapy na may valproate at p benzodiazepine derivatives (CZP) ay inireseta sa 10 mga pasyente na may edad mula 1 buwan hanggang 17 taon sa isang dosis ng 1.5 hanggang 10 mg/kg/araw, average na 5.4 mg/kg/araw, CZP - 0.5 - 1.0 mg/kg/araw. Levetiracetam (LEV) sa polytherapy (VPA+LTG+LEV) ay inireseta sa 10 pasyenteng may edad 4 hanggang 17 taon sa rate na 30 - 50 mg/kg/araw bawat kilo ng timbang ng pasyente.

Ang isang mahalagang klinikal na pamantayan para sa pagiging epektibo ng antiepileptic therapy ay ang pagtigil ng mga pag-atake o pagbawas sa kanilang dalas sa panahon ng paggamot.

Ang pagsusuri ng mga resulta ng paggamot sa pangkat ng valproate monotherapy (n=29) at sa pangkat ng mga pasyente na tumatanggap ng valproate bilang bahagi ng polytherapy (n=61) ay nasuri gamit ang χ2 test, na hindi nagpahayag ng mga pagkakaiba sa istatistika sa dalas ng pag-agaw. pagbabawas (p
Ang mga sanggol na ginagamot sa VPA ay may kaunting tagal ng pagkakasakit mula sa pagsisimula ng mga seizure hanggang sa pagsisimula ng gamot - sa karaniwan, mga 1 buwan 14 na araw. Kapansin-pansin ang paglala ng myoclonic seizure sa pamamagitan ng valproate sa 2 pasyente sa unang taon ng buhay, na tila nauugnay sa mga karamdaman ng neuronal. aparatong receptor o metabolismo.

Ang pinaka-epektibong duotherapy ay isang kumbinasyon ng valproate sa kumbinasyon ng topiramate, na ganap na huminto sa epileptic seizure sa 10.4% ng mga pasyente na may microcephaly, FCD. Sa 9.2% ng mga pasyente, isang pagbawas sa dalas ng mga pag-atake ng higit sa 50% ay nabanggit.

Sa pangkat ng mga pasyente na kumukuha ng TPM, ang average na tagal ng sakit bago isama ang gamot sa protocol ng paggamot ay mga 3 taon 8 buwan, at halos lahat ng mga pasyente ay nakatanggap na ng nakaraang therapy kasama ang iba pang mga AED.

Ang mga pasyente na umiinom ng LTG bago simulan ang gamot ay nagkaroon na ng nakaraang therapy sa iba pang mga AED. Sa aming obserbasyon, ang LTG sa monotherapy ay huminto sa epileptic seizure ng 50-100% sa 2 pasyente na may focal pachygyria.

Kapag ang mga bagong henerasyong anticonvulsant (topiramate, lamictal) ay ginagamit sa polytherapy, posible na bawasan ang dalas ng mga pag-atake, kahit na ang pagpapatawad ay nakakamit sa isang maliit na porsyento ng mga kaso. Maaaring ipagpalagay na ang kumbinasyon ng dalawang AED na may magkakaibang mekanismo ng pagkilos ay potensyal na mas maaasahan sa mga tuntunin ng pagkamit ng pagpapatawad; gayunpaman, ang pagiging epektibo ng iba't ibang mga regimen sa paggamot sa mga batang may KD ay nangangailangan ng karagdagang pag-aaral.

Kaya, natukoy ang pharmacoresistant epilepsy sa 82.1% ng mga pasyente, anuman ang uri ng CD. Epileptik seizures ay tumigil sa 17.9% ng mga pasyente, isang pagbawas ng 50% o higit pa ay nakamit sa 21.1% ng mga pasyente, ang paggamot ay hindi epektibo sa 61.1% ng mga pasyente. Ang piniling gamot sa paggamot ng mga pasyente na may iba't ibang uri ng CD ay valproate bilang bahagi ng polytherapy.Ang pinakamainam na regimen ay isang kumbinasyon ng valproic acid derivatives at topiramate.

PagpipilianDandy- Walker

Ang ikaapat na ventricle ay malawak na nakikipag-ugnayan sa cisterna magna; ang vermis at cerebellar hemispheres ay hypoplastic. Hydrocephalus. Ang komunikasyon ng IV ventricle sa cerebral cistern magna at ang subarachnoid space ay nakumpirma ng hyperpulsation ng cerebrospinal fluid sa aqueduct at ang cerebral cistern magna.

Ginagawa ang differential diagnosis gamit ang retrocerebellar liquor cyst at cerebellar atrophy. Sa isang retrocerebellar cerebrospinal fluid cyst, ang ikaapat na ventricle ay makikita nang hiwalay sa cyst, at mayroong isang paitaas na pag-aalis ng ikaapat na ventricle kasama ng mga cerebellar hemispheres at compression ng ikaapat na ventricle. Ang pagkasayang ng cerebellar ay katangian ng mga alkoholiko at ipinakikita ng isang pare-parehong pagbaba sa cerebellum na may pagpapalawak ng sulci.

Agenesis ng corpus callosum

Ang corpus callosum ay isang nakahalang bundle ng puting bagay na nag-uugnay sa cerebral hemispheres.

Ang antas ng hindi pag-unlad ng corpus callosum ay maaaring mag-iba. Bahagyang hindi pag-unlad - hypogenesis. Kumpletong kawalan - agenesis. Ang isang bahagyang depekto sa pagbuo ay dysgenesis. Ang dalas ay 1 sa 2000-3000 katao.

Ang corpus callosum ay may 4 na seksyon:

Rostrum - tuka

Genu - tuhod

Katawan - puno ng kahoy

Splenium - roller

Ang agenesis ng corpus callosum ay walang katangian klinikal na larawan, at ang mga sintomas ng neurological ay nauugnay sa kasabay na mga pagbabago.

Mga palatandaan ng agenesis ng corpus callosum sa MRI. Malawak na spaced anterior horns at katawan ng lateral ventricles, parallel course ng medial walls ng lateral ventricles, widened posterior horns ng lateral ventricles, mataas na standing ng ikatlong ventricle. Madalas na pinagsama sa isang lipoma ng corpus callosum o isang interhemispheric cyst. Maaaring isama sa iba pang mga dysraphism.

Ang cephaloceles ay cranial hernias.

Ito ay isang depekto sa pagbuo ng mga buto ng bungo at dura mater na may extracranial distribution ng mga istruktura ng utak. Depende sa mga nilalaman ng hernial sac, mayroong: meningocele, meningoencephalocele, encephalocystocele (na may bahagi ng ventricular system), atretic cephalocele (DME, fibrous tissue) gliocele (glial cyst). Ang mga hernia ay pinangalanan ayon sa lokasyon ng hernial orifice:

1. Occipital.

2. Skull vault.

3. Fronto-basilar.

4. Basilar.

5. Cranioschisis - sa pamamagitan ng cranial clefts.

Ang pinakakaraniwang lokasyon ng meningoencephaloceles (70%) ay ang occipital region, kung saan madalas silang pinagsama sa Chiari malformation at aqueductal stenosis. Ang mga hernia ng parietal at frontal na mga rehiyon ay nagkakahalaga ng 10% bawat isa (Grossman R.I., Yousem D.M., 1994). Ang mga hernias ng frontal na rehiyon ay madalas na pinagsama sa agenesis ng corpus callosum at schizencephaly. Sa karaniwang mga kaso, ang mga hernia ay matatagpuan sa midline o paramedian. Ang tisyu ng utak ay may mga katangian ng tisyu ng utak, ang meningocele ay may mga katangian ng cerebrospinal fluid. Espesyal na kahulugan ay may diagnosis ng hernias ng nasofrontal at sphenoethmoid region, na klinikal na hitsura ng mga polyp.

Anecephaly

Ang diagnosis ay dapat gawin sa pamamagitan ng antenatal ultrasound o MR examination.

Hydranencephaly. Nabuo ang mga bahagi ng brain feeding mula sa PCA (posterior parts ng temporal lobes, occipital lobes, thalamus at infratentorial structures). Ang mga bahagi ng brain feeding mula sa ICA basin (ACA, SMA) ay wala; ang kanilang lugar ay kinuha ng isang malaking cerebrospinal fluid collector. Ang dahilan ay occlusion ng ICA sa embryonic period.

Holoprosencephaly. Hindi kumpletong paghihiwalay ng kanan at kaliwang cerebral hemispheres. Mayroong mga pangunahing anyo:

1. Lobar. Ang falx ay wala o kulang sa pag-unlad, ang septum pellucida ay wala, ang mga lateral ventricles ay konektado sa isa't isa, at ang corpus callosum ay wala din.

2. Seven-bar. Ang ikatlo at lateral ventricles ay bumubuo ng isang higanteng median ventricular cavity - isang diencephalic cyst. Mga malformation sa mukha.

3. Alobar. Ang utak ay naglalaman ng isang malaking lukab. Walang corpus callosum, walang phalx, walang olfactory bulbs at tracts. Ang mga malubhang malformation sa mukha ay kinakailangan - cyclopism, kawalan ng mga buto ng ilong, vomer, sphenoid bone.

Septo-optic dysplasia. Isang kumbinasyon ng optic nerve hypoplasia (impaired visual acuity), kawalan ng septum pellucidum, optic nerve atrophy sa coronal MRI scans gamit ang fat suppression.

Schizencephaly. Ito ay isang congenital cleft na tumatakbo kasama ang mga pangunahing fissure ng utak (lateral, central) hanggang sa lateral ventricle. Ang mga ito ay nahahati sa dalawang uri: may bukas na mga gilid at may mga saradong gilid (bukas na panga, saradong panga). Ang kulay abong bagay ay makikita sa mga gilid ng lamat (heterotopia ng grey matter), ito ay naiiba sa porencephaly. Ang MRI ay ang paraan ng pagpili.

Anomalya ng paglipat ng neuronal.

Heterotopia. Ito ay isang akumulasyon ng mga cell ng gray matter sa mga hindi pangkaraniwang lugar, na nauugnay sa pagkaantala sa paglilipat ng radial ng mga neuron. Nangyayari mula 7 hanggang 16 na linggo ng pagbubuntis, kapag ang mga neuroblast ay lumipat mula sa periventricular na rehiyon patungo sa pia mater. Halos lahat ng mga pasyente na may heterotopia ay dumaranas ng epilepsy at mga karamdaman sa pag-unlad. Mayroong focal (nodular) at parang banda (diffuse) na heterotopias. Karamihan tipikal na lugar heterotopia - subependymal na rehiyon, kung saan ito ay may tipikal hugis ng nodal. Hindi tulad ng tuberous sclerosis, ang mga heterotopic nodule ay may mga katangian ng gray matter, at sa tuberous sclerosis, mga lugar ng white matter. Well differentiated sa T2-WI.

Hindi tulad ng mga tumor, walang zone ng perifocal edema; ang mga lugar ay isointense sa grey matter at hindi nakakaipon ng contrast agent. Ang mga nodule ay maaaring maglaman ng mga daluyan ng dugo at cerebrospinal fluid, na kahawig ng isang tumor. Ang heterotopia na tulad ng banda ay maaaring magkaroon ng mass effect.

Pachygyria. Ang mga ito ay maikli, malapad at matabang convolutions. (maikli, malapad at mataba). Kung ang sulci ay hindi nabubuo, ang isang makinis na ibabaw ng utak ay nagreresulta at ang kondisyon ay tinatawag na agyria o lissencephaly. Ang isang high-intensity cortical rim dahil sa laminar necrosis ay katangian. Ang mga sylvian fissure ay hindi nabuo. Ang mga pasyente na may congenital cytomegalovirus infection ay nasa mataas na panganib ng pachygyria.

Polymicrogyria ( maliit na disorganized cortical gyri) sa MRI ay mahirap na makilala mula sa pachygyria, ngunit ang kapal ng cortex ay naiiba: na may polymicrogyria 5-7 mm, na may pachygyria na higit sa 8 mm.

Megalencephaly. Ito ay isang natatanging pagtaas sa lahat o bahagi ng cerebral hemisphere. Sa apektadong bahagi, polymicrogyria, agyria, isang pinalawak na cortical zone, pagluwang ng ipsilateral ventricle na may pagpapahaba at pagtuwid ng anterior horn, at may kapansanan sa myelination ay karaniwang nakikita. Sa klinikal na paraan, ang mga seizure, hemiplegia, mga karamdaman sa pag-unlad, at hindi pangkaraniwang pagsasaayos ng bungo ay nakita.

Neurocutaneous syndromes (phakomatoses)

Isang sakit na nakakaapekto sa mga istruktura ng pinagmulan ng ectodermal: ang nervous system, balat, eyeball at mga nilalaman nito, at kung minsan ay mga panloob na organo. May kasamang 4 na sakit:

1. Neurofibromatosis (NF) Recklinghausen uri I at II.

NF - uri I. Autosomal na nangingibabaw na sakit. Ang pangyayari ay 1 sa 3000-5000 katao. Cafe-au-lait spot sa balat, subcutaneous neurofibromas, optic pathway glioma, astrocytomas, nerve sheath tumor, kyphoscoliosis, vascular dysplasia, epilepsy, mental disorder. Ang mga pag-scan ng MRI ay maaaring magpakita ng mga lugar na may tumaas na signal ng MR sa visual thalamus na hindi kilalang pinanggalingan.

NF - uri II. Bilateral neuromas ng VIII nerves, meningiomas, gliomas, neurofibromas. Ang pangyayari ay 1 sa 5000 katao.

2. Encephalotrigeminal angiomatosis (Sturge-Weber disease). Triad ng mga sintomas: facial angioma, glaucoma, meningeal angiomatosis na may medulla atrophy. Sa craniograms at CT scan ay maaaring mayroong petrification sa parieto-occipital regions, na kahawig ng mga vessel. Sa MRI, pagkatapos ng pagpapahusay ng IV, lumilitaw ang mga angiomas bilang mga lugar ng mas mataas na signal sa mga puwang ng subarachnoid.

3. Tuberous sclerosis (sakit sa Bourneville). Petrification sa mga dingding ng lateral ventricles, sa MRI - subependymal hamartomas isointense na may puting bagay. Ang mga subependymal astrocytoma ay tipikal sa lugar ng interventricular foramen.

4. Angiomatosis ng central nervous system (Hippel-Landau disease). Retinal angioma, cerebellar hemangioblastoma, angiomatosis ng mga bato, atay, pheochromocytoma.

Mga abnormalidad o malformations ng utak(Latin malus - hindi karapat-dapat, masama, masama; Greek phorme - anyo) - hindi maibabalik na mga depekto sa istruktura na nagreresulta mula sa pagkagambala sa normal na pag-unlad bago ang panganganak. Ang mga uri ng anomalya ay tinutukoy ng oras ng pagkakalantad ng pathological at tagal nito. Ang mga posibleng sanhi ng mga anomalya ay mga genetic na depekto, mga impeksyon sa intrauterine(toxoplasmosis, syphilis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex virus, HIV), epekto ng droga sa fetus, mga sakit sa ina sa panahon ng pagbubuntis (diabetes at iba pang metabolic disorder), x-ray irradiation sa maagang yugto pagbubuntis, paulit-ulit na pagdurugo ng matris, iba pang mga psychoactive substance, atbp.

Ang mga sakit sa neurodevelopmental ay madalas na sinamahan ng mga abnormalidad sistema ng kalansay at balat. Ang ilang mga abnormalidad ay nangyayari sa ika-3 linggo ng pagbubuntis. Kaya, ang hindi kumpletong pagsasara ng cranial end ng neural tube ay humahantong sa anencephaly (nakamamatay na depekto). Ang depektong pagsasara ng caudal neural tube ay ang sanhi ng meningomyelocele. Ang prenatal diagnosis ng naturang mga karamdaman ay posible gamit ang ultrasound. Ang mga sumusunod na malformations sa utak ay kilala.

1) Lissencephaly (agyria) At pachygyria(Griyegong lissos - makinis; a - negation prefix; gyros - bilog; pachys - makapal). Sa agyria, ang cerebral cortex ay may napakakaunting o walang convolutions, at ang karaniwang mga cellular layer ay wala din. Sa pachygyria, kakaunti ang gyri (wala ang pangalawa at tertiary gyri), hindi karaniwan ang lapad, at may hindi sapat na organisadong istraktura; Ang mga tudling ay itinuwid, sila ay maikli at mababaw. Ang heterotopias ng mga nerve cells ay matatagpuan sa white matter. Sa clinically, ang matinding mental retardation, seizure, at muscle hypotonia ay sinusunod, na sinusundan ng spastic tetraparesis. Mas madalas kaysa sa hindi, ang mga bata ay namamatay sa unang taon ng buhay.

2) Polymicrogyria. Sa anomalyang ito, nahahati ang cerebral cortex sa malaking numero napakaliit na mga fold, at ang ibabaw nito ay tumatagal sa hitsura ng isang "kulubot na kastanyas". Ang malubhang pagkaantala sa pag-iisip at madalas na mga seizure, na kadalasang lumalaban sa mga anticonvulsant, ay karaniwan. Ang bilateral polymicrogyria ng opercular region (na matatagpuan sa ilalim ng anterior at posterior central gyri) ay ipinapakita ng pseudobulbar sindrom Foix-Shawani-Marie(sa pamamagitan ng pag-off sa pyramidal influence sa ika-9–12 na pares ng cranial nerves, ang nuclei nito ay matatagpuan sa stem ng utak). Kasabay nito, hindi tulad ng iba pang mga variant ng pseudobulbar syndrome, ang mga pag-atake ng marahas na pagtawa ay bihirang mangyari.

3) Cortical dysplasia. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang lokal na abnormalidad ng cortex sa anyo ng mga higanteng neuron at astrocytes, pati na rin ang isang magulong pag-aayos ng mga cortical layer. Ang patolohiya ay napansin sa MRI. Karaniwan, ang mga karamdaman sa pag-unlad ng intelektwal, bahagyang epileptic seizure, myoclonus, at banayad na hemiparesis ay sinusunod.

4) Agenesis ng corpus callosum. Maaari itong maging bahagyang o kumpleto (sa huling kaso, ang 3rd ventricle ng utak ay nananatiling bukas). Karaniwan ang likod na bahagi ng corpus callosum ay nawawala, dahil ang paglaki nito ay napupunta mula sa harap hanggang likod (ang bahaging ito ay pangunahing nag-uugnay sa occipital lobes ng utak). Ang dalas ng anomalyang ito ay hindi pa tiyak na naitatag (mula 5 hanggang 7000 o higit pa). Ang agenesis ng corpus callosum ay maaaring isang nakahiwalay na depekto o pinagsama sa iba pang mga anomalya ng central nervous system at iba pang mga organo. Ang callous agenesis ay maaaring sanhi ng mga genetic defect at/o metabolic disorder.

Kapag ang agenesis ng corpus callosum ay pinagsama sa mga pagbabago sa retinal, mga anomalya mga eyeballs, spine at choroid plexuses ng ventricles ng utak, microcephaly, mental retardation(hanggang sa punto ng idiocy), nystagmus at infantile spasms (spasms ng flexor muscles, myoclonic seizure), ang sintomas complex na ito ay tinatawag na sindrom Aicardi. Nabubuo lamang ito sa mga batang babae dahil sa isang depekto sa isa sa mga X chromosome (ang mga lalaki na may ganitong chromosome ay namamatay bago ipanganak).

Sa turn nito sindrom Shapiro, bilang karagdagan sa mga palatandaan ng agenesis, ito ay ipinakita sa pamamagitan ng hypothalamic dysfunction, sa partikular na hypothermia. Ang isolated agenesis ay maaaring asymptomatic at nakitang nagkataon sa CT at MRI. Gayunpaman, 2/3 ng mga pasyente na may agenesis ay may epilepsy, at kalahati sa kanila ay may kapansanan sa intelektwal.

5) Porencephaly(Greek porus – butas). Ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng isa o higit pang mga cavity sa cerebrum, na nagmumula alinman sa utero o sa maagang postnatal period. Nangyayari ito dahil sa pinsala sa utak, neuroinfection, pagdurugo, at lalo na madalas na cerebral ischemia. Ang mga porencephalic cyst ng ischemic etiology ay kadalasang matatagpuan sa gitnang cerebral artery (na may mga unilateral na sugat sa 80% ng mga kaso ay matatagpuan sila sa kaliwa). Ang ganitong ischemia ay maaaring bunga ng abnormal na pag-unlad ng mga daluyan ng dugo, na nangyayari dahil sa kanilang spasm (halimbawa, kung ang ina ay umiinom ng cocaine sa panahon ng pagbubuntis), embolic occlusion ng sisidlan ng mga fragment ng inunan, o trombosis sa panahon ng dehydration at disseminated intravascular coagulation syndrome. Ang porencephaly ay palaging nagsasangkot ng komunikasyon sa subarachnoid space, at madalas sa ventricular system.

Karamihan sa mga porencephalic cyst ay hindi nangangailangan ng paggamot, ngunit kung minsan ay lumalawak ito at humahantong sa pagtaas ng presyon ng intracranial dahil sa pagbuo ng mekanismo ng balbula na pumipigil sa pag-agos ng cerebrospinal fluid mula sa cyst. Sa ganitong mga kaso, isinasagawa ang bypass surgery. Mayroong totoo at maling porencephaly. Sa unang kaso, ang mga cavity ay may linya na may ependyma at nakikipag-usap sa ventricular system at subarachnoid space. Sa maling porencephaly, ang mga cavity ay sarado, walang ependymal lining at bumangon dahil sa encephalomalacia ng iba't ibang pinagmulan. Ang mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan ay nangyayari sa lahat ng mga kaso kung ang cyst ay malaki ang laki, lumalaki sa paglipas ng panahon, o mayroong ilan sa mga ito.

6) Microcephaly, o Giacomini syndrome, ay nangyayari sa 10–11% ng mga pasyenteng may mental retardation. Ang insidente ng microcephaly ay isang kaso sa bawat 5000 bagong panganak. Ang ratio ng timbang ng utak sa timbang ng katawan sa kapanganakan sa mga tipikal na kaso ng microcephaly ay 1:100 (karaniwan ay nasa average na 1:8). Ang microcephaly ay ipinapakita sa pamamagitan ng isang pinababang circumference ng ulo; ang depisit ay higit sa 5 cm mula sa average. Ang isang karagdagang lag sa paglaki ng bungo ng utak (microcranium) ay karaniwan din. Sa kasong ito, ang mga tahi ng bungo ay maaaring manatiling bukas sa loob ng mahabang panahon. Ang mga buto ng bungo ng mga pasyente ay madalas na lumapot, at ang mga diploid na kanal ay nabubuo nang maaga sa kanila. Karaniwang hindi tumataas ang presyon ng intracranial. Ang istraktura ng utak ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pag-unlad at hindi regular na istraktura ng cerebral hemispheres na may medyo normal na cytoarchitecture ng cerebellum at brain stem. Ang mga pasyente ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay hindi lamang sa mental, kundi pati na rin sa pisikal na pag-unlad. Depende sa mga sanhi ng pag-unlad, ang mga sumusunod na variant ng microcephaly ay nakikilala.

1. totoo microcephaly. Ito ay namamana at naipapasa sa pamamagitan ng autosomal recessive at X-linked na mga uri. Ang mga kaso ng pamilya ng disorder, pati na rin ang mga form na may autosomal chromosomal pathology, ay inilarawan. Sa microcephalics, ang form na ito ay nangyayari sa 7-34% ng mga kaso. Sa pedigree ng mga pasyente, madalas mayroong mga taong may mental retardation, nabawasan ang laki ng bungo, mababang katalinuhan, at epileptic seizure. Sa hereditary recessive forms ng microcephaly, ang consanguinous marriages ay nakita sa 1/8 na pasyente. Ang pagkalat ng microcephaly gene ay, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, 1 sa 180–230 katao. Ang mental retardation ay mas madalas na malala (idiocy) at deep (imbecility) degrees, ang moderate at mild mental retardation ay hindi gaanong karaniwan.

2. Embryopathic o pangalawa microcephaly. Nangyayari bilang resulta ng mga karamdaman sa pag-unlad sa panahon ng prenatal para sa iba't ibang dahilan, tulad ng neuroinfections (influenza, toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus encephalitis), pagkalasing (alkohol, droga, pagkalason sa industriya), intrauterine trauma o asphyxia, kawalan ng timbang sa bitamina, kakulangan sa nutrisyon, posporus metabolismo disorder, kaltsyum. Sa pangalawang microcephaly, ang mga cyst, mga lugar ng pagdurugo o calcification ay madalas na matatagpuan sa utak.

3. Syndromic mga pagpipilian microcephaly. Nabubuo ang mga ito bilang resulta ng iba't ibang chromosomal aberrations (trisomy, monosomy, chromosome deletion, inversion of chromosome fragment, ring chromosomes, chromosome translocations). Sa 25% ito ay isang autosomal na patolohiya; sa 25% - sex chromosomes, higit sa lahat X chromosomes; sa 50% - iba't ibang mga pagbabago sa istraktura ng iba't ibang mga autosome.

7) Macrocephaly. Nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa masa at dami ng utak, at kasama nito ang cranium sa kapanganakan. Ang microcephaly ay hindi gaanong karaniwan. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay sinamahan ng isang paglabag sa lokasyon ng cerebral convolutions, mga pagbabago sa istraktura ng cortical layer ng hemispheres, at foci ng heterotopia sa puting bagay (ang pagkakaroon ng mga neuron na walang oras upang lumipat. patungo sa cortex). Ang mga tahi ng buto ay hindi pinalawak, ang ventricles ng utak ay normal o halos normal na laki. Ang mental retardation ay madalas na sinusunod sa macrocephaly iba't ibang antas kalubhaan, kung minsan - convulsive seizure. Ang Macrocephaly ay maaaring sanhi ng pinsala sa tisyu ng utak dahil sa mga karamdaman sa metabolismo ng lipid.

Nangyayari bahagyang macrocephaly– pagpapalaki ng isa sa mga hemisphere. Karaniwan itong pinagsama sa cranial asymmetry. Sa ilang mga kaso, ang bahagyang macrocephaly ay resulta ng isang non-tumoral space-occupying na proseso sa gitnang cranial fossa (hematoma, hygroma, cystic arachnoiditis, atbp.).

8) Meningoencephalocele. Ang cerebral hernia ay mas karaniwan kaysa sa spinal hernia. Sa kalahati ng mga kaso ng cerebral hernia, ang concomitant hydrocephalus ay matatagpuan. Ang mga somatic deformities ay hindi gaanong karaniwan. Kapag ang mga pader ng hernia ay nagiging manipis, ang cerebrospinal fluid ay maaaring tumagas at ang meningitis ay maaaring bumuo. Para sa maliliit na luslos na walang tissue sa utak, ipinahiwatig ang surgical treatment at pagsasara ng depekto sa balat. Para sa mga hernias na naglalaman ng tissue sa utak, lalo na kung malaki ang mga ito, ang pagbabala ay hindi maganda kahit na may surgical treatment. Ang kinalabasan ay mas kanais-nais para sa anterior kaysa sa posterior cerebral hernias.

9) Syringomyelia(Greek syrings – tubo, lukab; myelos – spinal cord). Congenital malalang sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng: a) pagpapalawak gitnang channel spinal cord puno ng cerebrospinal fluid (hydromyelia); b) ang pagbuo ng mga cavity at paglaki ng neuroglia sa paligid ng central canal sa grey matter ng spinal cord, mas madalas sa cervical at upper thoracic regions. Kung lumilitaw ang mga naturang pagbabago sa ibabang bahagi ng tangkay ng utak, kung gayon ang pinag-uusapan nila syringobulbia. Ang syringomyelia ay madalas na pinagsama sa congenital hydrocephalus. Ang pagkalat ng sakit, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, ay umaabot mula 0.3 hanggang 7.3 bawat 100,000 populasyon. May koneksyon sa pagitan ng syringomyelia at pagkakakilanlang etniko. Iniulat na sa mga Tatar sa Bashkiria ito ay nangyayari na may dalas na 130 bawat 100,000 at ang Mari ay apektado ng 7 beses na mas madalas kaysa sa mga Bashkir at 13 beses na mas madalas kaysa sa mga Ruso. Ang sakit ay mas madalas na sinusunod sa mga lalaki sa hilagang latitude, lalo na ang mga nakikibahagi sa mabigat na pisikal na paggawa.

Ang likas na katangian ng sakit ay hindi pa ganap na naitatag, mayroong isang bilang ng mga teorya ng pag-unlad nito, kung saan ang pangunahing isa ay isinasaalang-alang dysontogenetic(Greek dys – prefix, ay nagpapahiwatig ng isang kaguluhan; ontos – pagiging, umiiral; genesis – pag-unlad, pinagmulan). Alinsunod sa posibleng dahilan pag-unlad, mayroong ilang mga variant ng syringomyelia: 1) na nauugnay sa isang anomalya sa pagbuo ng posterior cranial fossa (Chiari malformation type 1 - ang pinaka-karaniwang paghahanap, basilar impression, arachnoid cysts sa rehiyon ng magna cistern); 2) post-traumatic syringomyelia; 3) syringomyelia dahil sa spinal meningitis at arachnoiditis; 4) syringomyelia na kasama ng mga tumor sa spinal cord; 5) idiopathic syringomyelia, hindi nauugnay sa patolohiya sa itaas.

Ang nangungunang pathogenetic na konsepto ng syringomyelia ay ang teorya ni W.J. Gardner (1950), ayon sa kung saan ang sakit ay sanhi ng mga epekto ng liquorodynamic mula sa ika-4 na ventricle sa mga dingding ng gitnang kanal ng spinal cord kasama ang kasunod na pagpapalawak nito.

Ayon sa data, ang mga unang palatandaan ng syringomyelia ay lumilitaw sa ika-3-6 na linggo ng pag-unlad ng intrauterine, sa panahon ng pagbuo ng neural tube. Ang mga malinaw na klinikal na pagpapakita ay nakikita sa ika-2-3 dekada ng buhay. Kadalasan ang mga ito ay mga kaguluhan ng sakit at sensitivity ng temperatura, kadalasan sa antas ng cervicothoracic. Ito ay nauugnay sa maraming walang sakit na pinsala at paso sa mga pasyente. Ang tactile at muscle-joint sensitivity ay mas madalas na naghihirap at sa mas mababang lawak. Ang isang tipikal na senyales ng sakit ay matalim na paroxysmal o patuloy na nasusunog na sakit, na naisalokal ayon sa mga apektadong bahagi ng spinal cord. Ang mga vegetative-trophic disorder ay kadalasang nakikita: edema, de-o hyperpigmentation ng balat, mga peklat sa balat, kalyo ng balat, trophic ulcers, pananakit ng kasukasuan, gangrene at pinsala(lat. mutilis - mutilated, baldado) terminal phalanges, panaritium, bone deformations at marami pang iba. atbp. Ang Dysesthesia ay madalas na nakikita - isang pagbaluktot ng sensitivity, kapag, halimbawa, ang masakit na pagpapasigla ay itinuturing bilang isang pakiramdam ng malamig o nasusunog.

Kapag ang stem ng utak ay kasangkot sa proseso, nangyayari ang mga karamdaman ng cranial nerves (paralisis ng facial at masticatory na kalamnan, panlabas na rectus na kalamnan ng mata, paresis malambot na panlasa, pharynx at vocal cords, asymmetric atrophy ng mga kalamnan ng dila, nystagmus, pagkahilo, atbp.). Kabilang sa mga psychiatric pathologies ang mental retardation, social adaptation disorder, at depression sa ilang pasyente. Ang mga pasyente at miyembro ng kanilang mga pamilya ay maaaring makaranas ng iba't ibang pinagsamang anomalya: mga deformidad sa dibdib, kyphoscoliosis, hindi proporsyonal na mahabang braso, kurbada ng mga daliri, abnormalidad sa paglaki ng buhok, istraktura ng tainga, atbp.

10) Mga malformation Chiari. Kinakatawan nila ang cerebellar dysgenesis kasama ang malawak na hanay ng mga anomalya ng rhomboid, midbrain at interstitial na utak. Mayroong ilang mga variant ng anomalyang ito. Mas madalas kaysa sa iba, ang "uri ng pang-adulto" ng anomalya ay nangyayari sa anyo ng unilateral o bilateral descent ng cerebellar tonsils sa pamamagitan ng foramen magnum papunta sa spinal canal. Ang mga klinikal na pagpapakita (mga sintomas ng stem at cerebellar) ay lilitaw lamang sa ika-3–4 na dekada ng buhay.

« Mga bata uri» mga anomalya Chiari kumakatawan sa isang displacement ng cerebellum, brainstem at 4th ventricle pababa sa foramen magnum. Sa kasong ito, ang congenital hydrocephalus ay palaging sinusunod, madalas - stenosis ng cerebral aqueduct. Nasa kapanganakan na, ang mga sintomas na nauugnay sa congenital hydrocele ng utak ay nakita (pagtaas ng circumference ng ulo, pagkakaiba-iba cranial sutures, nakaumbok na mga fontanelles, atbp.). Sa type 3 Chiari malformation, ang cerebral herniation ay kinabibilangan ng cerebellum at, sa kalahati ng mga kaso, ang occipital lobe. Ang paggamot ay kirurhiko.

11) Syndrome Dandy-Walker. Ito ay nangyayari na may dalas na 1 sa 25,000–30,000. Ang gene para sa anomalyang ito ay naisalokal sa chromosome 3, karamihan sa mga kaso ng sakit ay kalat-kalat. Nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang o kumpletong kawalan ng cerebellar vermis, cystic dilatation ng ika-4 na ventricle, pagpapalaki ng posterior cranial fossa at maagang pag-unlad hydrocephalus. Ang magkakatulad na mga anomalya ng cerebrum at mental retardation ay sinusunod sa 70%, mga depekto ng mga panloob na organo - sa 20-80% ng mga kaso. Ang pagsusuri sa ultratunog ay posible mula sa 18-20 na linggo ng pagbubuntis.

12) Arachnoid mga bukol. Ang mga ito ay mga lukab na puno ng likido na lumalabas kapag ang arachnoid membrane ay dumoble o matatagpuan sa pagitan arachnoidea at pia mater. Maaari silang makipag-usap o hindi sa espasyo ng subarachnoid. Ang dalas ng mga cyst ayon sa CT at MRI ay 4%. Ang mga cyst ay matatagpuan sa Sylvian fissure (50%), cerebellopontine angle (10%), quadrigeminal region (10%), suprasellar region (10%), cerebellar vermis (8%), sa convexital surface ng utak (5% ) o may iba pang lokalisasyon ( 7%). Ang mga klinikal na sintomas ay naroroon lamang sa 20-30% ng mga kaso (kahit na ang malalaking cyst ay maaaring walang sintomas).

Kapag matatagpuan ang midline, maaaring i-compress ng mga cyst ang cerebral aqueduct o foramen ng Monroe, na nagiging sanhi ng obstructive hydrocephalus. Bilang karagdagan sa mga palatandaan ng intracranial hypertension at hydrocephalus, ang mental retardation, visual disturbances, cranial nerve palses, ataxia, seizure, endocrine disorder at cranial deformation ay posible. Ang paggamot ay kirurhiko (sa pagkakaroon ng mga seryoso at progresibong klinikal na sintomas), nagpapakilala. Para sa obstructive hydrocephalus, ginagawa ang shunting ng cyst at ventricular system.

13) Syndrome Moebius. Congenital bilateral na pinsala sa facial at abducens nerves (aplasia ng nuclei, ang nerbiyos mismo o ang mga kalamnan na innervated ng mga ito). Mayroong parehong namamana at kalat-kalat na mga kaso. Ang kumbinasyon ng Mobius syndrome na may pagkasayang ng pectoralis major muscle, clubfoot at mental retardation ay inilarawan.

14) Anencephaly. Ang kawalan ng cerebrum, ang mga buto ng cranial vault at ang malambot na mga tisyu na sumasaklaw dito. Sa site ng medulla ay karaniwang matatagpuan nag-uugnay na tisyu, mayaman sa mga daluyan ng dugo, na may linyang mga cystic cavity medullary epithelium (mga cell na naglilinya sa mga cavity ng utak; lat. medullia - Utak ng buto), glial tissue, single nerve cells, mga labi ng choroid plexuses.

15) Exencephaly. Kawalan ng mga buto ng bungo (acrania), pati na rin ang malambot na mga takip ng ulo. Ang cerebral hemispheres ay bukas na matatagpuan sa base ng bungo sa anyo ng mga hiwalay na node na sakop ng pia mater.

16) Hydroanencephaly. Kumpleto o halos kumpletong kawalan ng cerebral hemispheres, habang ang mga buto ng bungo at mga integumentary tissue nito ay napanatili. Ang ulo ay may normal na laki o bahagyang pinalaki. Ang cranial cavity ay pangunahing puno ng cerebrospinal fluid. Ang medulla oblongata at cerebellum ay medyo binuo; ang midbrain at iba pang bahagi ng utak ay maaaring wala o wala pa.

17) Prosencephaly(Greek pros - patungo). Isang bihirang anomalya (1:16,000), kung saan ang mga cerebral hemisphere ay pinaghihiwalay lamang ng isang mababaw na longitudinal groove.

18) Holoprosencephaly(Griyego holos - lahat). Isang anomalya kung saan hindi pinaghihiwalay ang cerebral hemispheres at lateral ventricles. Kadalasan mayroong iba pang mga depekto (mga karamdaman ng istraktura ng mukha at mga buto nito, cyclopia, atbp.). Karaniwang nangyayari ang kamatayan sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan, at ang mga batang may cyclopia ay ipinanganak na patay. Sa ilang mga kaso ng anomalyang ito, ang trisomy ng mga chromosome 13–15 ay nakita.

19) Sakit Louis-Bar(1941), o ataxia-telangiectasia. Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan na may mataas na pagtagos ng mutant gene. Sa mga bata na nagsisimulang maglakad, ang pagtaas ng cerebellar ataxia ay napansin, mamaya hyperkinesis (athetosis, myoclonus), tendon hyporeflexia, dysarthria ay lilitaw, maaaring may pinsala sa cranial nerves, mga paghihirap sa boluntaryong paggalaw ng mata (oculomotor apraxia). Lumilitaw ang simetriko telangiectasias sa balat ng mukha at leeg, conjunctiva sa mga batang may edad na 3-6 na taon, kadalasang kumakalat pagkatapos sa meninges at utak. Kaugnay ng genetically determined cellular at humoral immunity, ang isang ugali sa mga talamak na nagpapaalab na sakit (pneumonia, sinusitis, bronchitis, tonsilitis, atbp.) ay ipinahayag.

Sa edad na 12–15, nangyayari ang mga karamdaman ng malalim at pagiging sensitibo sa vibration. Nang maglaon, dahil sa pinsala sa mga selula ng anterior horns ng spinal cord, ang pagkasayang ng kalamnan ay bubuo at ang fascicular twitching ay napansin. lumilitaw sa balat dark spots kulay ng kape, mga lugar ng hypopigmentation, seborrheic dermatitis, pag-abo ng buhok. Nailalarawan sa pamamagitan ng mental retardation at pisikal na kaunlaran. Ang hypoplasia ng cerebellum, na mas malinaw na ipinahayag sa vermis nito, hypoplasia ng thymus, dysgammaglobulinemia, pinsala sa reticuloendothelial system (reticulomas, lymphosarcoma, atbp.) Ay karaniwan. Ang pagbabala ay masama. Ang sanhi ng kamatayan ay malalang sakit ng bronchi at baga, lymphoma, carcinoma.

20) Hypomelanosis Ito. Karaniwan itong inilalarawan bilang isang kalat-kalat na sakit, bagama't may mga nakahiwalay na kaso na may autosomal dominant at autosomal recessive modes of inheritance. Sa dalas ito ay pangalawa lamang sa neurofibromatosis at tuberous sclerosis. Nakakaapekto ito sa parehong kasarian, ngunit nangyayari nang 2.5 beses na mas madalas sa mga babae kaysa sa mga lalaki.

Sa hypomelanosis, ang paglipat ng mga cell mula sa neural tube ng embryo ay may kapansanan: ang mga melanoblast ay lumipat sa kanilang destinasyon sa ikalawang kalahati ng pagbubuntis, at ang mga neuron ay lumipat mula sa ganglion plate sa pagitan ng ika-3 at ika-6 na buwan pag-unlad ng embryonic. Ipinapaliwanag nito ang heterotopia ng grey matter ng utak at ang maliit na bilang ng mga melanocytes sa Malpighian layer ng balat.

Ang mga pagpapakita ng balat ng sakit ay nabawasan sa mga kakaibang hugis na mga lugar ng hypopigmentation, na nakita sa kapanganakan o lumilitaw sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Pagkatapos ng pagdadalaga, maaari silang mawala nang buo. Ang iba pang mga skin dysplasia ay maaari ding mangyari: vascular nevi, "Mongoloid" blue spot, café-au-lait spot, nevus of Ota, atbp.

Ang heterotopia ng grey matter ng utak ay ipinakikita ng mental retardation (92% ng mga kaso), autism, disinhibition ng motor. Sa higit sa kalahati ng mga kaso, ang mga convulsive seizure na lumalaban sa mga anticonvulsant ay sinusunod, madalas na nagkakalat ng hypotension ng kalamnan. Ang isang-kapat ng mga pasyente ay may macrocephaly, mas madalas na microcephaly, at iba pang mga anomalya (mga panloob na organo, maselang bahagi ng katawan, atbp.) ay karaniwan. Ang paggamot ay nagpapakilala.

21) Syndrome Flea-Sulzberger, o kawalan ng pagpipigil sa pigment. Ipinapalagay ang nangingibabaw na mana na nauugnay sa X, na kadalasang nakamamatay sa panahon ng prenatal para sa mga apektadong hemizygotes (lalaki). Ipinapalagay din na ang sakit ay maaaring sanhi ng isa sa dalawang gene: ang una sa kanila ay nakamapa sa maikling braso ng X chromosome (Xp11.21), ang pangalawa - sa mahabang braso ng chromosome na ito (Xq28). Ang mga babae ay nagkakasakit ng 20 beses na mas madalas kaysa sa mga lalaki.

Sa unang anim na buwan, ang mga bata ay nagkakaroon ng linearly located bullous at vesicular rash sa balat ng trunk at limbs; maraming eosinophils ang matatagpuan sa mga nilalaman ng pantog. Sa simula ng sakit, ang eosinophilia ay sinusunod din sa dugo (hanggang sa 50%). Nang maglaon, lumilitaw ang lichenoid at hyperkeratotic rashes, na matatagpuan din sa nakararami nang linear. Matapos ang pagbabalik ng pamamaga o mas maaga, ang mga pagbabago sa pigmentary sa balat ng isang kulay-abo o mala-bughaw na tint ay lumilitaw sa anyo ng mga pakana, guhitan, kulot - ito ay napakalaking deposito ng pigment, na gumagalaw mula sa basal na layer ng balat hanggang sa mga melanophage ng itaas na bahagi ng balat (kaya ang terminong "pigment incontinence"). Sa pagbibinata maaari silang mawala. Ang iba pang mga pagbabago sa balat at mga appendage nito ay sinusunod din: anhidrosis, alopecia, dystrophy ng buhok, ngipin, at mga kuko.

Bilang karagdagan, ang mga sintomas ng tserebral ay sinusunod, pangunahin ang mental retardation (1/3 ng mga kaso), epileptic seizure (hanggang 5% ng mga kaso). Kadalasan mayroong hydrocephalus, microcephaly, dahan-dahang progresibong kahinaan sa mga limbs na may spasticity o kalamnan hypotonia. Ang isang third ng mga pasyente ay nagpapakita ng optic nerve atrophy, papillitis, retinal pigmentation, strabismus, nystagmus at cataracts. Ang MRI ng mga pasyente na may psychiatric at neurological na mga sintomas ay nagpapakita ng hypoplasia ng corpus callosum, gliosis, encephalomalacia at focal atrophy ng cerebral hemisphere at cerebellum sa contralateral hemisphere na may mas malinaw na mga pagbabago sa balat. Ang paggamot ay nagpapakilala.

22) Syndrome epidermal nevus. Mas karaniwan ang mga kaso ng sporadic; gayunpaman, inilalarawan ang mga pamilyang may autosomal dominant na uri ng mana. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng isang epidermal nevus (karamihan ay matatagpuan sa mukha, mas madalas sa anit) at mga abnormalidad sa pag-unlad ng utak, pati na rin ang mga mata, balangkas, bato o puso. Sa histologically, ang nevus ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyperkeratosis, papillomatosis at acanthocytosis. Ang balat ay maaari ding magkaroon ng mga lugar ng hyperpigmentation, café-au-lait spot, at iba pang nevi.

Mga pagbabago sa utak: hemimacroencephaly, hyperplasia at hypertrophy ng mga neuron at glia sa hemisphere ipsilateral sa nevus. Sa clinically, ito ay nagpapakita ng mental retardation, anticonvulsant-sensitive seizure, at contralateral hemiparesis. Ang mga pangalawang CNS lesyon na sanhi ng vascular pathology (angiomas, coarctation ng aorta, absent dural sinuses) ay kinabibilangan ng infarcts, atrophy, porencephaly, hydrocephalus, at calcifications. Ang paggamot ay nagpapakilala.

23) May iba pa bihira neurocutaneous mga sindrom na may namamana at hindi kilalang etiology, kung saan ang mental retardation, mental retardation, pagsasalita at iba pang mga karamdaman, mga seizure ay sinusunod: Gorlin syndrome (basal cell nevus), de Santis-Cacione syndrome (xerodermic idiocy), Rud syndrome, Van Bogart-Divry syndrome ( diffuse corticomeningeal angiomatosis ) at ilang iba pa.

24) Mga bata tserebral paralisis(cerebral palsy). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng non-progressive cerebral motor at iba pang mga karamdaman na nangyayari sa mga unang yugto ng buhay dahil sa pinsala sa central nervous system sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang dahilan. Gayunpaman, ang English surgeon na si Little, na unang inilarawan ang spastic diplegia (tinukoy bilang Little's disease) noong 1860s, ay nagbunga ng malawakang maling palagay na ang sanhi pag-unlad ng cerebral palsy ay hypoxia sa panahon ng panganganak. S. Freud (1897), noong panahong iyon ay isang neurologist pa rin at may-akda ng monograp na “Infantile paralisis ng tserebral", ang unang nagbigay-pansin sa mga karamdaman sa cerebral palsy gaya ng mental retardation, epileptic seizure at visual impairment.

Ang saklaw ng cerebral palsy, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, ay 2.5-5.9 bawat 1000 bagong panganak. Ayon kay K.A. Skvortsova (1994), ang cerebral palsy ay ang sanhi ng 24% ng mga kaso ng childhood neurological disability.

Ang mga sanhi ng cerebral palsy ay maaaring genetic defects (hereditary cerebral dysgenesis ang sanhi ng 10–12% ng lahat ng kaso ng spastic forms ng cerebral palsy), kilalang perinatal infections (rubella, cytomegaly, influenza, toxoplasmosis, atbp.) at maternal toxicosis sa panahon ng pagbubuntis, neuroimaging developmental anomalies utak, atrophic na proseso at isang labis na bilang ng mga congenital microanomalies, malubha at matagal na asphyxia sa prenatal period at sa panahon ng panganganak, cerebral hemorrhage, mga pinsala at sakit (encephalitis, meningoencephalitis, purulent meningitis) sa isang bata sa maagang panahon. postnatal period, hypoxic-ischemic encephalopathy. Ang bilang ng mga kaso ng cerebral palsy na nauugnay sa pag-unlad nito na may intrapartum asphyxia at trauma ay halos 10%.

Ang isa sa mga pinaka-maaasahang predictors ng cerebral palsy ay periventricular leukomalacia sa mga napaaga na sanggol - ang cerebral palsy ay nakita sa 22-100% ng mga kaso ng pagtuklas nito. Ang periventricular leukomalacia ay itinuturing na isang hypoxic-ischemic na pinsala dahil sa mga paraclinical disorder na karaniwan para sa mga bata na may ganitong paghahanap. sirkulasyon ng tserebral, sa partikular na arterial hypotension sa mga sanggol. Ayon sa isa pang hypothesis, ang foci ng leukomalacia ay lumitaw dahil sa mga epekto ng mga cytokine na inilabas sa panahon ng mga impeksyon sa intrauterine, na nagpapabilis sa paggawa sa simula ng ika-3 trimester ng pagbubuntis.

Sa pangkalahatan, ayon sa karamihan ng mga mananaliksik, ang papel na ginagampanan ng namamana at konstitusyonal na mga kadahilanan ay nangingibabaw sa pag-unlad ng cerebral palsy, kung saan ang mga intranatal at perinatal na impluwensya ay kadalasang patong-patong lamang at nagsisilbing isang nagpapalubha na pangyayari. Gayunpaman, sa medyo ilang mga kaso lamang posible na magtatag ng isang tiyak na etiology (genetic syndromes, congenital malformations at intrauterine infections ng central nervous system). Sa karamihan ng mga pasyente na may cerebral palsy, posibleng matukoy lamang ang mga kadahilanan ng panganib na may kaugnayan sa panahon ng pagbubuntis, bago ito, o sa panahon ng perinatal period.

Ang mga kadahilanan ng panganib bago at intranatal para sa pagbuo ng cerebral palsy (nagpapahiwatig ng mas mataas na posibilidad ng karamdaman) ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

1) dalawa o higit pang mga nakaraang pagpapalaglag;

2) isang malaking bilang ng mga nakaraang kapanganakan;

3) pagdurugo sa panahon ng pagbubuntis;

4) mga palatandaan ng preeclampsia;

5) mas maliit na circumference ng ulo sa kapanganakan;

6) maikling umbilical cord at/o placenta accreta;

7) mababang timbang ng kapanganakan ng bata (mas mababa sa 2001.0 g). Kaya, sa mga sanggol na ipinanganak na may timbang sa katawan na mas mababa sa 1300.0 g, ang saklaw ng cerebral palsy ay 20-25 beses na mas mataas kaysa sa mga batang may normal na timbang ng katawan. Ang mga batang ipinanganak na may timbang na mas mababa sa 2500.0 g ay tumutukoy sa halos isang katlo ng lahat ng mga bata na kasunod na nagkakaroon ng cerebral palsy.

Ang mga kadahilanan ng peligro ay itinuturing din na malalaking agwat sa pagitan ng regla sa ina ng bata, abnormal na maikli (hanggang 3 buwan) o hindi karaniwang mahaba (higit sa 3 taon) na pagitan mula sa mga nakaraang kapanganakan ng pagbubuntis, kasaysayan ng isang ina ng kusang pagpapalaglag o patay na panganganak. , fetal hyperbilirubinemia, arterial hypotension sa mga sanggol. Ang mga kambal ay mas malamang na magdusa mula sa cerebral palsy. Ang paghahatid sa pamamagitan ng cesarean section sa mga ganitong kaso ay hindi humahantong sa pagbawas sa saklaw ng cerebral palsy. Ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may cerebral palsy ay nadagdagan ng paggamit ng ina ng mga estrogen at thyroid hormone, at ang pagkakaroon ng hyperthyroidism at chorionitis sa ina.

Ang mga postnatal factor, tulad ng meningoencephalitis, traumatic brain injury, cerebral vascular occlusion, ay itinuturing na mga sanhi ng 12–21% ng lahat ng kaso ng cerebral palsy. Masusing Pananaliksik Sa ganitong mga pasyente, sa ilang mga kaso, ang mga palatandaan ng mga naunang pathological prenatal effect sa fetus ay ipinahayag (microdysgenesis ng utak, isang malaking bilang ng iba pang mga microanomalies, maikling pusod, atbp.).

Ang pathogenesis ng cerebral palsy ay ipinakita bilang mga sumusunod. Ang mga pathogen na kadahilanan na kumikilos sa panahon ng embryogenesis ay nagdudulot ng iba't ibang at medyo malubhang abnormalidad ng pag-unlad ng utak. Sa mga huling yugto ng pag-unlad ng intrauterine (sa panahon ng fetogenesis), posible ang isang pagbagal sa mga proseso ng myelination ng nervous system, may kapansanan na pagkakaiba-iba ng mga selula ng nerbiyos, at patolohiya ng pagbuo ng mga interneuronal na koneksyon at ang vascular system ng utak ay posible. Kung ang dugo ng ina at fetus ay hindi tugma sa Rh factor, ang ABO system at iba pang antigens ng red blood cell, ang katawan ng ina ay gumagawa ng mga antibodies na nagdudulot ng hemolysis ng fetal red blood cells. Ang hindi direktang bilirubin, hindi nakagapos sa protina, na nabuo sa panahon ng hemolysis, ay may nakakalason na epekto sa nervous system, lalo na sa mga istruktura ng striopallidal system.

Sa mga fetus na dumanas ng intrauterine hypoxia, sa oras ng panganganak at proteksiyon mga mekanismo ng pagbagay lumabas na hindi sapat na nabuo, na nag-aambag sa pag-unlad ng traumatikong pinsala sa utak ng kapanganakan at asphyxia sa panahon ng panganganak. Sa pathogenesis ng mga sugat ng nervous system na bubuo sa panahon ng panganganak at postnatally, ang pangunahing papel ay ginampanan ng fetal hypoxia, acidosis, hypoglycemia at iba pang metabolic disorder na humahantong sa cerebral edema at pangalawang disorder ng cerebral hemodynamics at liquorodynamics.

Ang makabuluhang kahalagahan sa pathogenesis ng cerebral palsy ay nakakabit sa mga immunopathological na proseso: ang mga antigen ng utak ay nabuo sa panahon ng pagkasira ng nervous tissue sa ilalim ng impluwensya ng mga impeksyon, pagkalasing, pinsala sa makina utak ng pangsanggol, ay maaaring humantong sa paglitaw ng kaukulang mga antibodies sa dugo ng ina, na negatibong nakakaapekto sa pag-unlad ng utak ng pangsanggol.

Walang taxonomy ng cerebral palsy batay sa kaalaman sa etiology nito, pathogenesis o oras ng pinsala sa mga istruktura ng cerebral. Ang kasalukuyang tinatanggap ay batay sa likas na katangian ng mga klinikal na sintomas ng karamdaman.

1. Pinakakaraniwan spastic mga form Cerebral palsy - 79% ng lahat ng mga kaso ng patolohiya na ito. Maaari silang katawanin ng parehong simetriko at asymmetric na mga karamdaman ng mga sentral na neuron ng motor (mga pyramidal neuron ng anterior central gyrus - ang cortical center ng boluntaryong aktibidad ng motor). Ang mga spastic na anyo ng cerebral palsy ay ipinakita sa tatlong variant:

A) spastic diplegia Ang (Little's syndrome) ay ang pinakakaraniwang uri ng cerebral palsy, lalo na sa mga napaaga na sanggol (nagsasaalang-alang ng 41% ng lahat ng kaso ng cerebral palsy). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng tetraparesis na may paglahok ng mga kalamnan ng mukha, dila, at pharynx sa proseso ng pathological. Sa kasong ito, ang pinaka-binibigkas na mga karamdaman sa paggalaw ay nasa mas mababang mga paa't kamay - mas mababang spastic paraparesis na may spasticity ng adductor muscles ng hips at extensor muscles. Kung ang bata ay nakahiga, ang kanyang mga binti ay pinalawak, ngunit kapag sinubukan niyang tumayo sa kanya, ang kanyang mga binti ay tumatawid, at hindi siya nagpapahinga sa buong paa, ngunit sa harap na bahagi lamang nito.

Dahil sa patuloy na pag-igting ng mga kalamnan ng adductor ng mga hita, ang mga binti ay bahagyang baluktot sa mga balakang at kasukasuan ng tuhod at inikot paloob. Kapag sinusubukang lumakad nang may tulong, ang bata ay gumagawa ng mga paggalaw sa pagsasayaw, ibinaling ang katawan patungo sa nangungunang binti. Kadalasan ang kalubhaan ng paresis ay asymmetrical, habang ang mga pagkakaiba sa mga posibilidad ng mga aktibong paggalaw ay lalo na malinaw na ipinakita sa mga kamay.

Ang isang makabuluhang proporsyon ng mga bata ay nakakaranas lamang ng kaunting clumsiness sa kanilang mga kamay, at may sapat na pagsasanay, ang bata ay maaaring matutong magsulat, gumuhit, maglingkod sa kanyang sarili, at makabisado ang manual praktikal at mga kasanayan sa paggawa.

Laban sa background ng diplegia, posible ang choreathetoid hyperkinesis, na pangunahing kinasasangkutan ng mga kalamnan ng mukha at kalamnan ng mga distal na braso. Kung ang karamdaman ay pinagsama sa pinsala sa periventricular white matter sa panahon ng panganganak, maaari itong maging kumplikado ng hydrocephalus. Karamihan sa mga pasyente ay nagpapakita ng mga karamdaman sa pag-unlad ng pagsasalita (artikulasyon, pagpapahayag, kahanga-hangang pananalita, atbp.), pagkaantala sa pag-iisip, infantilism, pati na rin ang mga palatandaan ng organikong pagbaba mental na aktibidad(tumaas na pagkapagod, pagbagal sa bilis ng mga proseso ng pag-iisip, pagkawala ng memorya, kawalan ng konsentrasyon, emosyonal na kawalang-tatag), phenomena ng vegetative dystonia (pagpapawis, maputlang balat, thermoregulation disorder, atbp.).

Ang mga bata na may nabuong katalinuhan, simula sa 2-3 taong gulang, ay kadalasang nahihirapang makaranas ng pagkakaroon ng mga karamdaman sa motor, dahil nakakasagabal sila sa aktibong paggalugad sa labas ng mundo at pakikipag-ugnayan dito. Sila ay nalulumbay, walang tiwala sa sarili, bihirang masayahin, at nag-aatubili na makipag-ugnayan sa malulusog na bata, ang pakikipag-usap kung kanino ay nagpapalala sa kanilang pakiramdam ng kababaan. Mas maganda ang pakiramdam nila sa piling ng mga batang may katulad na kapansanan, kung saan hindi nila naramdaman ang kanilang kababaan;

b) doble diplegia, o quadriplegia, nangyayari sa 19% ng mga batang may cerebral palsy. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng tetraparesis, kung saan ang mga braso ay apektado sa mas malaking lawak kaysa sa mga binti, o sila ay apektado ng humigit-kumulang pantay. Ang kawalaan ng simetrya sa kalubhaan ng paresis ay posible. Sa kasong ito, ang tono ng kalamnan ay mataas, mayroong isang kumbinasyon ng spasticity at rigidity (pinsala sa pyramidal at extrapyramidal system), kadalasang may pamamayani ng rigidity. Ang mga reaksyon ng balanse ay hindi sapat na nabuo. Ang mga elemento ng pseudobulbar palsy ay halos palaging binibigkas, na nagpapahirap sa pagnguya, paglunok, at pagsasalita. Ang convulsive paroxysms at microcephaly ay karaniwan. Sa form na ito, nangyayari ang pinakamahalagang pagpapakita ng hindi pag-unlad ng kaisipan. Ang CT at MRI ay kadalasang nagpapakita ng maraming mga cyst sa puting bagay ng cerebral hemispheres, pati na rin ang mga cavity na nakikipag-usap sa mga lateral ventricles. Bilang karagdagan, ang diffuse atrophy ng cerebral cortex at hydrocephalus ay napansin;

c) kasama tiktik hemiplegia ay bumubuo ng 19% ng mga kaso ng cerebral palsy. Nailalarawan sa pamamagitan ng angkop mga sakit sa motor karamihan sa isang tabi. Kasabay nito, ang mga karamdaman sa paggalaw ay madalas na mas malinaw sa kamay - ito ay nakatungo sa lahat ng mga kasukasuan, ang kamay sa mga bata ay nakakuyom sa isang kamao, at sa isang mas huling edad ay mayroon itong hugis ng isang "kamay ng obstetrician" . Ang mga focal epileptic seizure ng motor Jackson type ay madalas na nangyayari. Ang intelektwal na pag-unlad ay karaniwang malapit sa normal.

Ang pinakakaraniwang natuklasan sa mga pasyente na may hemiplegic cerebral palsy sa panahon ng pagsusuri sa pathological o neuroimaging (CT, MRI) ay pagkasayang sa lugar ng suplay ng dugo ng gitnang cerebral artery. Hanggang kamakailan, ang simula ng mga karamdaman na ito (pagdurugo o ischemia) ay hindi maitatag. Para sa hindi malinaw na mga kadahilanan, ang right-sided hemiplegia ay nangyayari nang 2 beses na mas madalas kaysa sa left-sided hemiplegia (ito ay nagpapahiwatig ng pinsala sa nakararami na nangingibabaw na hemisphere, na hindi direktang nagpapahiwatig na ang lateralization mga function ng utak nangyayari pangunahin sa panahon ng intrauterine development at congenital). Ang ilang mga bata na may hemiplegic cerebral palsy ay nagpapakita ng periventricular atrophy (atrophy ng white matter na matatagpuan sa paligid ng ventricles ng utak), at sa 1/6 na mga kaso ay makabuluhang malformations ng pag-unlad ng utak.

Sa 1/3-1/4 na mga pasyente na may congenital hemiplegia, ang data ng CT at MRI ay hindi nagpapakita ng anumang patolohiya. Sa batayan na ito, ipinapalagay na ang isang bilang ng mga kaso ng cerebral palsy ay nauugnay sa mga maagang abnormalidad ng pag-unlad ng utak sa antas ng mikroskopiko (kaya makabuluhang binabawasan ang posibilidad ng hypothesis na ang cerebral palsy ay sanhi ng pinsala sa normal na pagbuo ng utak). Ang palagay tungkol sa papel na ginagampanan ng mga di-visualized at maagang mga pagbabago sa utak ay kinumpirma din ng katotohanan na, ayon sa ilang mga pag-aaral, ang obstetric history ng karamihan sa mga pasyente na may hemiplegic cerebral palsy ay hindi nagbubunyag ng anumang klinikal na makabuluhang patolohiya.

2. Dyskinetic mga form cerebral palsy nangyayari sa humigit-kumulang 10% ng mga kaso ng patolohiya na ito. Ipinapalagay na nabubuo sila dahil sa hindi pagkakatugma ng immune ng dugo ng fetus at ina, na nangyayari pangunahin sa mga full-term na bata. Pag-unlad ng kaisipan hindi gaanong nagdurusa sa kanila kaysa sa iba mga anyo ng cerebral palsy, ngunit karaniwan ang dysarthria. Ang dyskinetic cerebral palsy ay kumakatawan sa dalawang variant ng disorder:

A) athetoid o hyperkinetic ang anyo ng cerebral palsy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala na nakararami sa striopallidal system, at clinically sa pamamagitan ng marahas na paggalaw, karamihan ay choreathetosis, athetosis, chorea, na nangingibabaw sa mga kalamnan ng leeg, mga kalamnan ng mukha at mga kalamnan ng proximal limbs. Ang hyperkinesis ay kadalasang pinupukaw ng pagsisimula ng paggalaw sa isang paa at pagkatapos ay kumakalat mula sa mga kalamnan ng paa na ito patungo sa iba pang mga grupo ng kalamnan. Ang mikroskopikong pagsusuri ng basal ganglia ay madalas na nagpapakita ng isang marmol na pattern (status marmoratus);

b) dyskinetic Ang anyo ng cerebral palsy ay nailalarawan, una, sa pamamagitan ng katotohanan na kapag aktibong paggalaw Ang mga abnormal na pagbabago sa tono ay nangyayari sa maraming mga grupo ng kalamnan na may pag-unlad ng mga pathological posture (karaniwan ay stereotypical). Ang dystonia ay minsan napagkakamalang spasticity. Sa mga nagdududa na kaso, sinusuri nila ang pasyente sa posisyong nakahiga: sa posisyon na ito, ang tono ay hindi nagbabago sa isang pasyente na may spasticity, ngunit sa isang pasyente na may dystonia, nabawasan ang tono ay napansin.

Pangalawa, ito ay isang anyo ng cerebral palsy na may paulit-ulit na hypotonia ng kalamnan, na nauugnay sa pinsala lalo na sa mga daanan ng cerebellar na nagkokonekta sa cerebellum sa superior at inferior na mga istruktura ng neural na kumokontrol sa mga paggalaw. Ang hypotonia ng kalamnan ay madalas na sinamahan ng mga sintomas ng pyramidal (nagpapalakas ng malalim na reflexes, pathological foot reflexes). Sa isang CT scan ng utak sa mga ganitong kaso, ang pinakakaraniwang natuklasan ay panloob na hydrocephalus (pagpapalaki ng ventricular system). Ang opsyong ito sa ilang klasipikasyon ay tumutukoy sa cerebellar cerebral palsy.

3. Cerebellar mga form Ang cerebral palsy ay nangyayari sa 10-11% ng mga kaso ng patolohiya na ito. Ito ay isang simpleng atactic form ng cerebral palsy at ataxic diplegia. Sa unang kaso, ang static at dynamic na ataxia (may kapansanan sa pagtayo at paglalakad) ay sinusunod, pangunahin na sanhi ng pinsala sa cerebellum at mga koneksyon nito. Maaaring may iba pang sintomas ng cerebellar (nystagmus, adiadochokinesis, dysmetria, atbp.). Sa pangalawang kaso, ang ataxia ay pinagsama sa atonic-astatic syndrome, mga palatandaan ng katamtamang spastic paresis dahil sa paglahok ng cortical-subcortical na mga istruktura ng utak sa proseso.

Sa wakas, marami na magkakahalo mga form Ang cerebral palsy, kung saan natukoy ang iba't ibang kumbinasyon ng pinsala sa mga istruktura ng utak, ang mga pagkakaiba dito ay medyo arbitrary.

Bilang karagdagan sa mga karamdaman sa motor, ang iba pang mga karamdaman ay sinusunod sa cerebral palsy. Convulsive syndrome, mental retardation, kahirapan sa pag-aaral, kapansanan sa paningin at pandinig, strabismus, at dysarthria ay nangyayari sa cerebral palsy na may mas mataas na dalas kaysa sa karaniwang populasyon ng bata.

Ang epileptic syndrome ay sinusunod sa cerebral palsy sa 35% ng mga kaso. Ito ay kadalasang nabubuo sa hemiplegic form ng cerebral palsy. Karaniwang nangyayari ang mga seizure sa unang 2 taon ng buhay. Ang pagkakaroon ng mga seizure at mental retardation sa ganitong uri ng cerebral palsy ay nauugnay sa kalubhaan ng mga sakit sa tserebral na nakita ng neuroimaging. Sa mga pasyente na may dyskinetic form ng cerebral palsy, ang mga seizure ay medyo bihira, tulad ng sa ataxic form.

Ang mga pasyente na may hemiplegic cerebral palsy ay madalas na nagpapakita ng homonymous hemianopsia (pagkawala ng visual field sa gilid ng plegia) - dapat itong isaalang-alang kapag pumipili ng isang lugar sa silid-aralan para sa isang mag-aaral na may tulad na patolohiya. Maraming mga pasyente na may hemiplegic form ng cerebral palsy, bilang karagdagan sa mga motor, ay may makabuluhang mga kapansanan sa pandama (hemianesthesia), at ang pagbabala para sa functional rehabilitation ng mga apektadong limbs ay kadalasang mas nauugnay sa hemianesthesia kaysa sa spasticity. Ang pagkaantala sa paglaki ng braso sa gilid ng plegia ay nauugnay din sa kapansanan sa sensitivity, at hindi sa kawalan ng aktibidad.

Ang mental retardation ay mas madalas na nakikita sa mga pasyente na may prenatal development ng hemiplegia kaysa sa mga pasyente na may intra- at postnatal hemiplegic forms. Sa pangkalahatan, ang dalas nito sa mga pasyenteng may cerebral palsy ay 65% ​​ng mga kaso. Ang mental retardation ay mas malinaw at lalo na karaniwan sa diplegic form ng cerebral palsy sa mga pasyente na ipinanganak sa buong termino kumpara sa mga ipinanganak nang wala sa panahon (ito ay maaaring magpahiwatig ng papel ng perinatal at postnatal na mga kadahilanan sa pagbuo ng cerebral palsy). Ang dahilan para sa gayong kabalintunaan na pagkakaiba, gayunpaman, ay hindi pa tiyak na naitatag.

Sa dystonic form ng cerebral palsy, ang mental retardation ay medyo bihira - sa 50% ng mga pasyente. Ang katalinuhan sa mga pasyente na may hyperkinetic na anyo ng cerebral palsy sa karamihan ay bubuo nang walang mga paglihis mula sa pamantayan (sa hanay mula sa karaniwan hanggang mataas). Gayunpaman, dahil sa kahirapan sa pakikipag-usap sa mga pasyente dahil sa matinding dysarthria at hyperkinesis, hindi madaling makatiyak na wala silang mental retardation, tulad ng mahirap na itatag normal na mga tagapagpahiwatig pag-unlad ng intelektwal.

Sa pangkat ng mga pasyente na may ataxic form ng cerebral palsy, ang mental retardation ay nangyayari nang madalas (at ito ay kadalasang pinagsama sa isang mataas na dalas ng epileptic seizure). Ang mga pasyente na may cerebral palsy na nagsimulang maglakad bago ang edad na 2 taon ay kadalasang may normal o borderline intelligence. Sa pangkalahatan, mas malinaw ang mga karamdaman sa motor, mas malala ang mga karamdaman sa pag-unlad ng intelektwal (may mga pagbubukod sa panuntunang ito, ngunit kakaunti ang mga ito).

Ang iba pang mga karamdaman sa mga pasyenteng may cerebral palsy ay kinabibilangan ng paglalaway, pagbaba ng timbang at dysfunction ng pantog.

Ang pag-drooling ay maaaring magdulot ng matinding pangangati sa balat, ngunit ang negatibong epekto ng kosmetiko nito ay mas mahalaga. Ito ay itinatag na ang sanhi ng drooling ay hindi hypersalivation mismo, ngunit hindi epektibong paglunok (samakatuwid, ang mga anticholinergic na gamot ay nagdudulot lamang ng hindi kasiya-siyang epekto).

Ang kakulangan sa timbang ng katawan, tulad ng ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral, ay higit na nauugnay sa mahinang motility ng kalamnan sa bibig (pseudobulbar palsy) - ang pagpapakain ng tubo o gastrostomy ay humantong sa isang makabuluhang pagtaas sa timbang ng katawan, at sa ilang mga kaso, taas.

Humigit-kumulang 40% ng mga pasyente na may cerebral palsy ay may pagkamadalian sa pag-ihi at kawalan ng pagpipigil sa ihi, at 6% ay may matamlay na pag-ihi. Ang simula ng mga karamdaman na ito ay nananatiling hindi maliwanag, ngunit ang pagkakaroon ng functional enuresis ay tila hindi kasama (pati na rin ang functional encopresis). Sa cystometry, sa partikular, neurogenic pantog nakita lamang sa isang maliit na porsyento ng mga kaso. Ang paninigas ng dumi at pangalawang encopresis, na kadalasang nangyayari sa mga pasyenteng may cerebral palsy, ay resulta ng kawalan ng kakayahang kontrolin ang mga kalamnan ng tiyan.

Mahigit sa 90% ng mga sanggol na may cerebral palsy ay nabubuhay hanggang sa pagtanda. Ang ganap na hindi makakilos na mga bata na may malubhang mental retardation na tumatanggap ng pagpapakain sa pamamagitan ng tubo ay hindi nabubuhay upang makita ang edad na 5.

Ang diagnosis at differential diagnosis ng cerebral palsy ay pangunahing batay sa pagkakaroon ng depekto sa motor at pagkaantala ng pag-unlad ng motor function sa isang di-progresibong kurso ng sakit, pati na rin sa data ng neurological at psychiatric na pagsusuri na nagpapahiwatig ng cerebral genesis ng disorder. . Dapat tandaan na sa ilang mga kaso, lalo na sa ika-2 taon ng buhay, ang mga batang may cerebral palsy ay nawawalan ng ilang mga function ng motor, na kadalasang nauugnay sa pag-unlad ng contractures, labis na pagtaas ng timbang o kawalan ng motibasyon upang lumipat (lalo na sa mga bata na halos hindi makalakad).

Ang ilang mga sakit (ataxia-telangiectasia, Lesch-Nyhan syndrome) ay maaari ring unang magpakita bilang mga hindi progresibong sakit sa paggalaw. Ang progresibong katangian ng mga sakit na ito ay nagiging halata lamang pagkatapos ng 3-4 na taon.

Ang partikular na atensyon ay dapat bayaran differential diagnosis Sa sakit Segawa(DOPA-sensitive muscular dystonia). Ang mga bata na nagdurusa sa patolohiya na ito ay normal na umuunlad hanggang sa 6 na buwan, at pagkatapos ay nangyayari ang mga dystonic disorder na nagbabago sa buong araw, na kadalasang ganap na naibsan ng maliliit na dosis ng levodopa. Sa mga bata na hypotonic ("floppy child syndrome"), maaaring ipalagay ang spinal amyotrophy o congenital myopathy. Sa ganitong mga kaso, ang diagnosis ay batay sa electromyography at biopsy ng kalamnan.

Ang paggamot sa cerebral palsy ay nagpapakilala lamang at nakabatay sa isang pangmatagalang complex ng physical therapy, masahe at physiotherapy. Kinakailangan na simulan ito nang maaga hangga't maaari, lalo na sa panahon ng pagbuo ng mga static at locomotor function, kapag ang mga spastic phenomena ay hindi pa malinaw na ipinahayag, walang mga stereotypical pathological postures, deformations, o contractures.

Para mabawasan tono ng kalamnan gumagamit sila ng relanium, baclofen, at kung minsan ay dissection ng dorsal roots ng spinal cord, pati na rin ang mga pamamaraan na pumipigil sa pagbuo ng contractures at deformities sa limbs (paraffin at ozokerite applications, plaster cast, splints, splints, bolsters, collars) . Sa ilang mga kaso, ang mga operasyon ay isinasagawa sa mga tendon upang pahabain ang mga ito. Para sa spastic at dystonic forms ng cerebral palsy positibong epekto ay maaaring makamit sa pamamagitan ng paggamit ng Botox (botulism toxin) na iniksyon sa mga kalamnan na nauugnay sa pinaka malinaw. mga functional disorder. Sa pagkakaroon ng mabagal na hyperkinesis at dystonia, kung minsan ay posible na makakuha ng positibong epekto mula sa pangangasiwa ng cyclodol, pati na rin ang mga gamot na levodopa sa maliliit na dosis. Ang mga pamamaraan ng somatosensory stimulation ay binuo at inilalapat, lalo na, suot ang Penguin space load suit o ang Adele modification nito - nakakatulong ito upang itama ang posisyon ng center of gravity ng katawan ng pasyente at gawing normal ang nakatayong postura. Ipinapalagay na ang gayong paggamot ay nag-aambag sa muling pagsasaayos ng mga koneksyon sa neural sa mga hemispheres ng utak at mga pagbabago sa mga interhemispheric na relasyon.

Inirerekomenda din na magreseta ng mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo at microcirculation sa nervous tissue (glutamic acid, B bitamina, nootropics, tulad ng encephabol, cerebrolysin, glycine, gammalon, acephen, atbp.). Dapat itong isipin na ang ilang mga pasyente na tumatanggap ng nootropics ay nakakaranas ng pagkamayamutin, hyperactivity, pagkagambala sa pagtulog, at dyspeptic disorder. Inireseta din ang mga anticonvulsant, antiplatelet agent, at sedative. Ang mga karamdaman sa pagsasalita ay nangangailangan ng mga sesyon sa isang speech therapist. Ang mga hakbang sa rehabilitasyon sa lipunan ay may mahalagang papel: pagpapaunlad ng mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili, komunikasyon, trabaho, pagpipigil sa sarili, pag-aaral, sapat na patnubay sa bokasyonal. Napakahalaga ng psychotherapy ng pamilya, na lumilikha ng pagganyak sa mga magulang na ayusin ang mga kinakailangang aktibidad sa mga pasyente, kamalayan tungkol sa mga pagpapakita ng cerebral palsy, dinamika, pagbabala, therapy, kinakailangan din, dahil ang pagsilang ng isang may sakit na bata ay madalas na isang dahilan para sa isa't isa. mga akusasyon at ang dahilan ng hiwalayan ng mga magulang.

Ang mga nodular grey matter na heterotopia ay naroroon sa maraming mga pasyente na may iba pang mga karamdaman sa paglipat tulad ng polymicrogyria o schizencephaly. Ang solong o multifocal na malalaking heterotopic node ay maaaring maging pokus ng bahagyang mga seizure. Gayunpaman, kahit na ang mga higanteng heterotopia na nakakaapekto sa isang hemisphere ay maaaring manatiling asymptomatic. Ang isang detalyadong neuropsychological na pag-aaral ng isang naturang kaso ay nagpakita ng banayad na hemispheric dysfunction sa kabila ng normal na katalinuhan (Calabrese et al., 1994).

Spectrum ng classical lissencephaly at subcortical linear heterotopia. Ang mga abnormalidad ng paglilipat na ito ay maaaring isaalang-alang upang masuri ang iba't ibang antas ng kalubhaan ng pinagbabatayan na patolohiya ng paglipat ng neuronal, bagaman naiiba sila sa genetically (Palmini et al., 1993).

Ang Lissencephaly ay tumutukoy sa makinis na utak. Ang terminong agyria-pachygyria ay mas mahusay dahil ang ibabaw ng utak ay hindi palaging makinis (Aicardi, 1991). Sa pinakamalalang kaso, ang gyri ay hindi nabuo (agyria). Sa karamihan ng mga kaso, maraming convolutions ang naroroon (pachygyria). Dobyns at Leventer (2003) ay nakikilala ang 6 na antas ng lissencephaly (1 hanggang 6), depende sa bilang ng gyri na nakikita sa MRI. Tanging grade I ang nararapat sa pangalang lissencephaly; grade 2-4 ay mga kaso na may pachygyria, at grade 5 at 6 ay tumutukoy sa subcortical linear heterotopia. Pinagsasama ng seksyong ito ang iba't ibang uri bilang pagkakaroon ng magkatulad na spectrum at, malinaw naman, bahagyang mga katulad na mekanismo. Bagaman mayroong ilang mga anyo ng lissencephaly, tatalakayin lamang ng seksyong ito ang mutation ng gene ng LIS1 sa chromosome 17.

Classical (type 1, Bielschowsky) lissencephaly. Sa klasikal na lissencephaly, ang utak ay maliit at mayroon lamang pangunahin at kung minsan ay ilang pangalawang gyri. Sa kawalan ng convolutions, ang mga sisidlan ay nagiging paikot-ikot. Ang cortex ay pathologically thickened (10-20 mm), habang ang puting bagay ay lumilitaw bilang isang makitid na strip sa kahabaan ng ventricles. Kadalasan mayroong apat na layer ng bark:
1) mababaw, kalat-kalat na cellular layer, katulad ng molecular layer ng normal na utak;
2) isang makitid, siksik na cellular layer, kung saan matatagpuan ang malalaking pyramidal neuron, na karaniwang dapat na matatagpuan sa mas malalim na mga seksyon;
3) isang manipis na layer ng puting bagay, sa ibaba kung saan ay
4) isang malawak na banda ng maliliit na ectopic neuron, na umaabot halos sa dingding ng ventricles (Dobyns at Leventer, 2003).

Maraming mga neuron sa mga layer ng cell ay hindi regular na nakatuon, na ang apical dendrite ay nakaturo pababa o patagilid (Takashima et al., 1987). Ang mas malalim na cellular layer ay nabuo mula sa mga ectopic neuron na huminto sa paglipat mula sa germinative layer patungo sa cortex sa humigit-kumulang 12 linggo ng pagbubuntis, kaya ang cortex ay lumilitaw na tulad ng sa isang 13-linggong fetus. Ang mga neuron ng layer na ito ay may labis na kolumnar na organisasyon. Sa medulla oblongata, ang ectopia ng olivary nucleus ay katangian. Ang dentate nuclei ay abnormal na nakakabit at ang mga pyramids ay hypoplastic o wala (Friede, 1989).

Ang agenesis ng corpus callosum ay hindi karaniwan sa ganitong uri. Ang Type I lissencephaly sa 65% ng mga kaso ay nagreresulta mula sa isang mutation sa LIS1 gene, na nag-encode ng 46D na protina, ang non-catalytic na bahagi ng platelet activating factor acetyl hydrolase (Bix at Clark, 1998, Gleeson et al., 1999). Karamihan sa mga kaso ay kalat-kalat. Ang mga kaso ay naiulat dahil sa congenital cytomegalovirus infection, ngunit may mga variable na pagbabago sa pathological (Hayward et al., 1991). Ang ilang mga kaso ay nangyayari dahil sa chromosomal pathology, pagtanggal ng distal na bahagi ng maikling braso ng chromosome 17 (17p13.3).

Ang ilan sa mga kasong ito ay bahagi ng isang partikular na dysmorphic related gene syndrome, Miller-Dieker syndrome, na nailalarawan sa pamamagitan ng makitid na noo, malawak na tulay ng ilong, kawalan ng bingaw itaas na labi, nakataas na butas ng ilong, retrognathism, mga digital na abnormalidad, at retinal hypervascularization (Dobyns at Leventer, 2003). Sa ganitong mga kaso, tinukoy ng Dobyns at Truwit (1995) ang isang hayagang pagtanggal ng 17p13.3 sa 14 sa 25 mga pasyente at mga submicroscopic na pagtanggal sa 25 sa 38 na mga kaso gamit ang mga cytogenetic na pamamaraan at sa 35 sa 38 na mga kaso na may fluorescence in situ hybridization. Ang mga kapatid na may Miller-Dieker syndrome ay ipinanganak sa mga mag-asawa kung saan ang isa sa mga magulang ay may proporsyonal na pagsasalin ng terminal fragment ng chromosome 17p sa chromosome 13-15 ng pares, na nagpakita ng sarili sa hindi balanseng mga anyo sa mga apektadong bata (Greenberg et al. ., 1986, Dobyns at Leventer, 2003).

(kaliwa) Type I (classical) lissencephaly. Apat na layer na balat. Mula sa ibabaw (itaas) pababa:
(1) molecular layer;
(2) isang mababaw na layer ng cell na naglalaman ng ilang uri ng cell, kabilang ang malalaking pyramids, na karaniwang matatagpuan sa mas malalim sa ikalimang layer;
(3) isang malawak, acellular layer;
(4) isang malawak na banda ng mga heterotopic na selula na naaresto sa paglipat - tandaan ang columnar arrangement.
(kanan) Normal na posisyon.

Karamihan sa mga kaso na may type I lissencephaly ay hindi bahagi ng Miller-Dieker syndrome at tinukoy bilang isang "nakahiwalay" na resulta ng lissencephaly.

Ang mga klinikal na pagpapakita sa lahat ng mga kaso ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding mental retardation at diplegia, madalas sa uri ng atonic (de Rijk-van Andel et al., 1990). Bilang isang patakaran, may mga bahagyang seizure at, bilang isang patakaran, mga spasm ng sanggol. Karamihan sa mga pasyente ay may ilang antas ng microcephaly, kadalasang banayad. Sa non-chromosomal pathology, ang dysmorphism ay hindi binibigkas, bagaman ang noo ay makitid at ang retrognathism ay madalas na naroroon. Ang pagbabala ay mahirap, na may limitadong kaligtasan.

Ang ilang mga kaso ng LIS1 mutation ay maaaring mas nauugnay sa subcortical group heterotopias kaysa sa lissencephaly (Gleeson et al., 2000).

Ang diagnosis ng type I lissencephaly ay naging posible sa tulong ng mga modernong neuroimaging techniques. Ang CT at MRI ay nagpapakita ng katangiang hitsura ng isang malawak na cortical plate, na may ilang gyri na naroroon o wala, na pinaghihiwalay mula sa hypodense na puting bagay sa pamamagitan ng bahagyang kulot o halos linear na hangganan. Maaaring makita ang cortical lamination gamit ang high-resolution na CT o MRI. Ang mga pagbabago sa patolohiya ay karaniwang nangingibabaw sa posterior na bahagi ng cortex, habang ang ilang mga liko ay matatagpuan sa harapan. Sa ultrasonography, ang kinis ng fetal o newborn cortex ay natutukoy na mula 18.5-25 na linggo (Toi et al., 2004). Nagbibigay ang MRI ng mas tumpak na mga resulta (Ghai et al., 2006).

Sa EEG, sa karamihan ng mga kaso, makikita ng isang tao ang mabilis na aktibidad ng mga alpha at beta frequency na may mataas na amplitude, na nagpapalit-palit kahit sa parehong recording na may mataas na amplitude na delta o theta na mabagal na ritmo, na maaaring gayahin ang mabagal na spike-wave complex o hypsarrhythmia (de Rijk -van Andel et al., 1992 , Quirk et al., 1993, Mori et al., 1994).

Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa iba pang mga kondisyon kung saan mayroong pampalapot ng cortex at isang paglabag sa layered na istraktura. Ang pachygyria dahil sa LIS1 mutation ay itinuturing lamang na banayad na anyo ng lissencephaly at hindi nauugnay sa differential diagnosis. Ang ilang partikular na fetal developmental disorder, lalo na ang cytomegalovirus infection, ay lumilitaw na sanhi ng pag-unlad ng pachygyria, na histologically na nauugnay sa polymicrogyria. Ang periventricular calcification ay maaaring sinamahan ng patolohiya sa pagbuo ng mga convolutions ng utak. Sa ganitong mga kaso, ang mga microfold ay maaaring sumanib at maging katulad ng pachygyria.

Ang diagnosis ng prenatal ay hindi posible sa huling pagbubuntis gamit ang ultrasonography dahil ang tertiary sulci ay umuusbong lamang sa oras na ito (Toi et al., 2004). Maaaring ipakita ng mga pagsusuri sa DNA ang isang mutated o nawawalang LIS1 gene. Upang matukoy ang panganib ng pagbabalik sa dati kapag naghahanap ng laminar heteropias, chromosomal analysis at MRI ng mga magulang (lalo na ang mga ina) ay kinakailangan.

Classic (type I) lissencephaly.
T1-weighted axial MRI: (LIS I mutation) makapal na cortical band na may makinis na ibabaw at isang tuwid, hindi kulot na hangganan sa pagitan ng kulay abo at puting bagay.
Pansinin ang pagkakaroon ng ilang maliliit na grooves sa frontal na rehiyon at ang kumpletong kawalan ng mga grooves sa likod,
kakulangan ng operculation na may malawak na bukas na Sylvian fissure at layered cortex na may mahinang hangganan sa pagitan ng heterotopated at fully migrated na mga neuron.

Subcortical laminar heterotopia at lissencephaly bilang resulta ng mutation sa DCX gene. Ang ribbon heterotopias (Barkovich et al., 1994, Franzoni et al., 1995) o "double cortex" (Livingston at Aicardi, 1990, Palmini et al., 1991) ay ang resulta ng nagambalang paglipat, kung saan ang mababaw na cortex, tila. normal o may mga abnormalidad sa gyri, na pinaghihiwalay ng manipis na layer ng white matter mula sa strip ng gray matter. Ang hangganan sa pagitan ng grey matter at ang pinagbabatayan na puting bagay ay makinis, tulad ng sa agyria-pachygyria. Ang mga pasyente na may ganitong anomalya ay kadalasang dumaranas ng mga seizure, na maaaring focal o pangkalahatan, minsan sa anyo ng Lenox-Gastaut syndrome at abnormal na EEG (Hashimoto et al., 1993, Parmeggiani et al., 1994).

Ang mga karamdaman sa pag-unlad ng intelektwal ay malawak na nag-iiba, na may ilang mga pasyente na normal na umuunlad (Livingston at Aicardi, 1990, Ianetti et al., 1993). Barkovich et al. (1994) sa detalyadong pag-aaral 27 kaso ay nagpakita ng isang makabuluhang ugnayan sa pagitan ng intelektwal na antas at heterotopic streak kapal; ang isang tila normal na cortex ay nauugnay sa mas mahusay na pag-unlad, ngunit ito ay malamang na mag-iba. Sa EEG, ang banda ay natagpuan na may kakayahang gumawa ng paroxysmal na aktibidad at tumaas na daloy ng dugo, tulad ng ipinakita ng SPECT, na nagpapahiwatig ng cortical activation.

Ang kundisyong ito ay sa karamihan ng mga kaso sanhi ng isang mutation na nauugnay sa kasarian sa DCX gene encoding doublecortin (des Portes et al, 1998, Gleeson et al., 1999). Gayunpaman, ang isang katulad na mutation sa mga lalaki ay maaaring humantong sa klasikong lissencephaly (Pilz et al., 1998). Ang mutation ay ipinahayag na ibang-iba sa mga babae at maging sa ilang mga lalaki (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000) at samakatuwid ay mahirap makilala. Samakatuwid, ang genetic counseling para sa isang pamilya ng isang batang lalaki na may lissencephaly ay dapat magsama ng isang maingat na paghahanap para sa laminar heterotopia sa MRI at, kung kinakailangan, DCX mutations sa ina at mga kapatid na babae. Ang mga pamilya ay kilala kung saan ang apektadong ina ay nagsilang ng mga lalaki na may lissencephaly at mga batang babae na may laminar heterotopia (Pinard et al., 1994). Ang mga bihirang kaso ng laminar heterotopia ay nauugnay sa isang LIS1 missense mutation at isang mas banayad na phenotype (Leventer et al., 2001).

Sa imaging, ang kalubhaan ng pagpapahayag sa mga batang babae ay nag-iiba mula sa malalawak na mga subcortical na banda, kung minsan ay sakop ng abnormal na cortex, hanggang sa banayad, mahirap na matukoy na mga banda na makikita lamang sa ilalim ng limitadong mga bahagi ng cortex. Minsan mahirap kilalanin ang unilateral at partial linear heterotopia at maaaring mangailangan ng mga espesyal na seksyon at pagbabago ng format ng MPT upang makilala ang mga ito (Gallucci et al., 1991). Sa mga lalaki, ang larawan ng classical lissencephaly ay kapareho ng sa LIS1. Gayunpaman, ang mga nauunang bahagi ng cortex ay may mas makinis na ibabaw kumpara sa mga posterior na bahagi, sa kaibahan sa kung ano ang nangyayari sa LIS1 mutation.

Ang epilepsy na nauugnay sa mga laminar heterotopia ay maaaring pumayag sa paggamot sa droga, ngunit maaari ding lumalaban. Operasyon hindi naging epektibo.

Kasama sa Baraitser-Winter syndrome ang mga tampok na dysmorphic at mga malformasyon sa utak sa anyo ng klasikal na lissencephaly o subcortical laminar heterotopias (Rossi et al., 2003).

Pachygyria. Ang uri na ito ay kumakatawan sa isang hindi gaanong malubhang anyo ng lissencephaly spectrum at malamang na mga resulta mula sa parehong mga mekanismo. Gayunpaman, ang form na ito ay heterogenous at maaaring maging bahagi ng iba't ibang mga sindrom. Sa klinika, ang pachygyria ay nagpapakita ng iba't ibang mga katulad na sintomas, ngunit may mas kaunting kalubhaan. Ang MRI ay nagpapakita ng cortical thickening at linear na paghihiwalay sa pagitan ng cortex at white matter.

(a) Lissencephaly-pachygyria sa isang 2 taong gulang na batang babae: Ang EEG ay nagpapakita ng mga tipikal na mabilis na ritmo na may alpha at mas mataas na mga frequency.
(b| Miller-Dieker syndrome sa isang 14 na linggong batang babae: ritmikong aktibidad ng iba't ibang mga frequency, ngunit higit sa lahat sa hanay ng theta.
(c) Miller-Dieker syndrome sa isang 2-taong-gulang na batang lalaki: kahit na mayroong ilang labis na aktibidad ng theta-alpha, ang pag-record ay pinangungunahan ng mga paulit-ulit na pagsabog ng matalim na alon na umaabot sa 500-600 μW.

Iba pang mga anyo at sindrom ng lissencephaly. Ang pagkilala sa ilan sa mga hindi gaanong karaniwang variant ng lissencephaly ay pantay na mahalaga dahil sa mga pagkakaiba sa genetic at prognostic na implikasyon (Hennekam at Barth, 2003, Raoul et al., 2003).

Ang Microlissencephaly ay binubuo ng sobrang binibigkas na congenital at agyria o pachygyria na may malawak na cortex. Hindi bababa sa lima o anim na recessive na uri ang inilarawan, na may iba't ibang antas ng cortical thickening, ang lokasyon ng sulci na naroroon, at ang pagkakaroon ng mga nauugnay na depekto tulad ng cerebellar hypoplasia, brainstem atrophy, at ventricular enlargement (Ross et al., 2002, Dobyns at Leventer, 2003, Sztriha et al., 2004). Ang ilang mga may-akda (Dobyns at Barkovich, 1999) ay nakilala ang mga kasong ito mula sa "oligyric microcephaly" (Hanefeld, 1999), na itinuturing nilang isang anyo ng pangunahing microcephaly kaysa sa isang anyo ng migration disorder. Ang isa sa mga sindrom na ito ay maaaring nauugnay sa isang mutation sa Reelin gene (Hong et al., 2000, Crino, 2001).

Ang Lissencephaly na may cerebellar hypoplasia ay isang malayong pagpapakita ng microcephaly na may vestigial bilayer cortex at malubhang cerebellar hypoplasia (Ross et al., 2001, Sztriah et al., 2005). Marahil ay may recessive inheritance.

Ang Lissencephaly na may hypoplasia ng corpus callosum ay genetically heterogenous. Ang ilang mga kaso ay maaaring bahagi ng LIS1 mutation o microlissencephaly group.

Ang X-linked lissencephaly na may genital anomaly (XLAG) ay isang congenital disorder na may microcephaly, malubhang pagkaantala sa pag-unlad, isang pagkahilig sa hypothermia, kawalan ng corpus callosum, at maraming abnormalidad sa utak (Berry-Kravis at Israel, 1994, Dobyns et al., 1999). Ang genital hypoplasia ay mas malamang kaysa sa agenesis. Ang XLAG ay nagreresulta mula sa isang mutation sa homeobox gene ARX sa chromosome X33.2 (Uyanik et al. 2003), kung saan ang iba pang mutasyon ay maaari ring magdulot ng ilang neurological syndromes (Kato et al. 2004, Suri 2005), kabilang ang X-linked mental retardation development (MRX54), agenesis ng corpus callosum na may genital pathology at Partington syndrome na may mental retardation, ataxia at dystonia, depende sa uri ng mutation.

Kapansin-pansin, ang lissencephaly na may mga neonatal seizure at malubhang neurodevelopmental na abnormalidad ay natagpuan na nauugnay sa kakulangan ng glutamine.

Subcortical group heterotopia ("double cortex"):
(a) Axial MRI slice: malawak, tuluy-tuloy na mga grupo na may parehong signal tulad ng mula sa cortex.
(b) Koronal na seksyon: sa parehong kaso mayroong paglawak ng mga ventricles na nakararami sa harap.
(c, d) MPT, T1-weighted sequence - (c) axial section, (d) sagittal section - isang manipis na layer ng white matter na nasa pagitan ng totoong cortex at isang manipis na linear heterotopia ng gray matter (mga arrow).