Paglalarawan

Paraan ng pagpapasiya Kultura, mikroskopya

Materyal na pinag-aaralan Buong dugo (may heparin, walang gel)

Available ang pagbisita sa bahay

ANG PAG-AARAL AY HINDI ANALOGUE NG ANA-TELOPHASE METHOD PARA SA PAGSUSURI NG CHROMOSOMAL ABERRATIONS (100 cells)!

KASAMA ANG KARYOTYPING SA MGA PAG-AARAL: Genetic na VIP profile

Kalusugan ng reproduktibo

Kalusugan ng reproduktibo ng kababaihan

Kalusugan ng reproduktibo ng lalaki

Ang karyotype ay isang hanay ng mga katangian ng kumpletong hanay ng mga chromosome ng mga somatic cells ng isang organismo sa yugto ng metaphase (III phase ng cell division) - ang kanilang bilang, laki, hugis, mga tampok na istruktura. Ang pagsusuri ng karyotype ay isinasagawa gamit ang light microscopy upang makilala ang chromosome pathology. Kadalasan, ang pag-aaral na ito ay isinasagawa sa mga bata upang matukoy ang mga sakit na dulot ng mga abnormalidad sa chromosome at sa mga asawang may pagkabaog o nakagawiang pagkalaglag pagbubuntis. Ang pagkakakilanlan ng mga chromosomal rearrangements sa kasong ito ay ginagawang posible upang maitatag ang sanhi ng kawalan ng katabaan at mahulaan ang panganib ng pagkakaroon ng mga anak na may mga chromosomal abnormalities sa isang partikular na pamilya. Sa labas ng proseso ng paghahati ng cell, ang mga chromosome sa nucleus nito ay matatagpuan sa anyo ng isang "na-unpack" na molekula ng DNA, at ang mga ito ay mahirap tingnan sa ilaw na mikroskopyo. Upang ang mga chromosome at ang kanilang istraktura ay maging malinaw na nakikita, ang mga espesyal na tina ay ginagamit upang makilala ang mga heterogenous (heterogeneous) na mga rehiyon ng mga chromosome at pag-aralan ang mga ito - matukoy ang karyotype. Ang mga kromosom sa isang magaan na mikroskopyo sa yugto ng metaphase ay mga molekula ng DNA na nakabalot sa tulong ng mga espesyal na protina sa mga siksik na supercoiled rod-shaped na istruktura. kaya, malaking numero ang mga chromosome ay naka-pack sa isang maliit na volume at inilalagay sa isang medyo maliit na volume ng cell nucleus. Ang pag-aayos ng mga chromosome, na nakikita sa isang mikroskopyo, ay nakuhanan ng litrato at mula sa ilang mga litrato ay isang sistematikong karyotype ang nakolekta - isang may bilang na hanay ng mga chromosomal na pares ng mga homologous na chromosome. Sa kasong ito, ang mga chromosome na imahe ay naka-orient nang patayo, na may maiikling mga braso, at ang kanilang pag-numero ay isinasagawa sa pababang pagkakasunud-sunod ng laki. Ang isang pares ng sex chromosome ay inilalagay sa pinakadulo ng imahe ng chromosome set. Mga modernong pamamaraan Ang karyotyping ay nagbibigay ng detalyadong pagtuklas ng mga chromosomal aberrations (intrachromosomal at interchromosomal rearrangements), mga paglabag sa pagkakasunud-sunod ng mga fragment ng chromosome - mga pagtanggal, mga duplikasyon, mga inversion, mga pagsasalin. Ang ganitong pag-aaral ng karyotype ay ginagawang posible upang masuri ang isang bilang ng mga chromosomal na sakit na sanhi ng parehong mga malalaking paglabag sa mga karyotypes (paglabag sa bilang ng mga chromosome), at isang paglabag sa istruktura ng chromosomal o isang multiplicity ng cellular karyotypes sa katawan. Ang mga kaguluhan ng normal na karyotype sa mga tao ay nangyayari sa maagang yugto pag-unlad ng katawan. Kung nangyari ito sa mga selula ng mikrobyo ng hinaharap na mga magulang (sa panahon ng proseso ng gametogenesis), kung gayon ang karyotype ng zygote (tingnan), na nabuo sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga selula ng magulang, ay lumiliko din na nagambala. Sa karagdagang dibisyon ng naturang zygote, ang lahat ng mga selula ng embryo at ang organismo na bubuo mula dito ay magtatapos sa parehong abnormal na karyotype. Gayunpaman, ang mga abnormalidad ng karyotype ay maaari ding mangyari sa mga unang yugto ng cleavage ng zygote. Ang organismo na binuo mula sa naturang zygote ay naglalaman ng ilang mga cell line (cell clones) na may iba't ibang mga karyotypes. Ang ganitong uri ng mga karyotype sa buong katawan o sa ilan lamang sa mga organo nito ay tinatawag na mosaicism. Bilang isang patakaran, ang mga karyotype disorder sa mga tao ay sinamahan ng iba't ibang, kabilang ang kumplikado, mga depekto sa pag-unlad, at karamihan sa mga anomalyang ito ay hindi tugma sa buhay. Ito ay humahantong sa kusang pagpapalaglag sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Gayunpaman, ang isang medyo malaking bilang ng mga fetus (~2.5%) na may abnormal na mga karyotype ay dinadala hanggang sa katapusan ng pagbubuntis. Nasa ibaba ang isang talahanayan na nagpapakita ng mga sakit na dulot ng mga abnormalidad sa karyotype.

Mga karyotype	Sakit	Mga komento
47,XXY; 48.XXXY	Klinefelter syndrome	Polysomy sa X chromosome sa mga lalaki
45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso (Xq)	Shereshevsky-Turner syndrome	Monosomy sa X chromosome, kabilang ang mosaicism
47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ	Polysomy sa X chromosome	Pinaka-karaniwan - trisomy X
47,XX,+21; 47,ХY+21	Down's disease	Trisomy sa chromosome 21
47,XX,+18; 47,ХY+18	Edwards syndrome	Trisomy sa chromosome 18
47,XX,+13; 47,ХY+13	Patau syndrome	Trisomy sa chromosome 13
46.XX, 5r-	Cry Cat Syndrome	Pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 5

Panitikan

1. Fok R. Genetics ng mga sakit na endocrine. - Endocrinology / Ed. Lavina N. - M.: Praktika, 1999.
2. Karger S., Basel. Isang International System para sa Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Internasyonal na pag-uuri mga sakit. Mga congenital anomalya (malformations), deformation at chromosomal disorder (Q00-Q99). Chromosomal abnormalities na hindi inuri sa ibang lugar (Q90-Q99).
4. Chromosomal disease // NEURONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Paghahanda

Ito ay kinakailangan upang dalhin ito sa isang estado ng kabusugan, ito ay hindi inirerekomenda na dalhin ito pagsubok na ito sa walang laman na tiyan. Dapat mong iwasan ang pag-inom ng antibiotics isang buwan bago ang karyotype test. Hindi inirerekomenda na mag-donate ng dugo kasabay ng mga pagsusulit na may mahigpit na paghahanda para sa pag-donate ng biomaterial ( pagsusuri ng biochemical dugo, klinikal na pagsusuri dugo, ilang pagsusuri para sa mga impeksyon, atbp.).

Mga pahiwatig para sa paggamit

• Kawalan ng katabaan sa kasal.
• Pangunahing amenorrhea.
• Kusang pagkakuha (dalawa o higit pa).
• Mga hindi umuunlad na pagbubuntis.
• Mga kaso ng patay na pagsilang sa pamilya.
• Mga kaso ng maagang pagkamatay ng sanggol sa pamilya (bago 1 taon).
• Congenital malformations (lalo na ang maraming malformation) sa isang bata.
• Ang mental retardation at/o pisikal na kaunlaran bata.
• Pagkagambala ng pagkakaiba sa sekswal sa isang bagong panganak.
• Hinala ng chromosomal disease o hereditary syndrome batay sa mga klinikal na sintomas (halimbawa: mga pagbabago sa hugis at laki ng bungo, abnormalidad ng mata, ilong, daliri, panlabas na ari, atbp.).
• Mga kaso ng kapanganakan ng mga batang may mental retardation, abnormalidad ng chromosomal o congenital malformations sa pedigree.
• Pagsusuri bago ang auxiliary teknolohiya ng reproduktibo(IVF, ICSI, atbp.).

Interpretasyon ng mga resulta

Ang interpretasyon ng mga resulta ng pananaliksik ay naglalaman ng impormasyon para sa dumadating na manggagamot at hindi isang diagnosis. Ang impormasyon sa seksyong ito ay hindi dapat gamitin para sa self-diagnosis o self-treatment. Tumpak na diagnosis inilalagay ito ng doktor gamit ang mga resulta ang survey na ito, kaya kinakailangang impormasyon mula sa iba pang mga mapagkukunan: kasaysayan ng medikal, mga resulta ng iba pang mga pagsusuri, atbp.

Dalas mga karamdaman sa chromosomal: 2.4 kaso bawat 1000 batang ipinanganak. Mga pagpipilian sa konklusyon:

• 46, XY - normal na lalaki;
• 46, XX - normal na babae.

Ang iba pang mga opsyon ay naitala sa form ayon sa internasyonal na cytogenetic nomenclature.

Ang mga paglihis sa pag-unlad at mga paghihirap sa pagbubuntis ng isang bata ay kadalasang nauugnay sa mga minanang karamdaman. Kung ang isa sa mga magulang ay may mga kamag-anak na naghihirap genetic na sakit, o siya mismo ay isang carrier, ipinapayong sumailalim sa pagsusuri bago magplano ng kapanganakan ng isang sanggol. Ang mga doktor ay kumukuha ng karyotype test kung pinaghihinalaan nila ang mga pathology ng chromosome o DNA molecules. Upang maisagawa ang pag-aaral, ang dugo ay kinuha mula sa pasyente at ginagamot sa isang staining compound. Pagkatapos ng pagproseso, ang laki, hugis at bilang ng mga chromosome ay sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo.

Kahulugan

Ang karyotype ay isang indibidwal na hanay ng mga chromosome na may sariling katangian para sa bawat indibidwal biological species at isang indibidwal. Ang isang tao ay may 23 pares lamang ng mga chromosome, iyon ay, isang kabuuang 46. Sa dalawampu't tatlong pares, isa lamang ang tumutukoy sa kasarian, at ang iba ay walang pagkakaiba sa istraktura. Pagsusuri ng genetic Ang isang karyotype ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang mga abnormalidad sa komposisyon o istraktura ng mga chromosome. Salamat kay itong pag aaral Ang mga doktor ay maaaring gumawa ng napapanahong mga hakbang upang maiwasan ang patolohiya na magdulot ng malubhang komplikasyon, kabilang ang pagkamatay ng fetus.

Mahalaga! Sapat na para sa mga hinaharap na magulang na sumailalim sa karyotyping isang beses sa kanilang buhay upang matiyak ang kawalan o pagkakaroon ng mga pathologies.

Kailan kukuha ng pagsusulit

Ang pagsusuri ay may kaugnayan para sa mga tao sa anumang edad, dahil hindi lahat maagang pagkabata ay sinuri ng isang geneticist. Walang mga kontraindiksyon para sa mga buntis at mga ina ng pag-aalaga. Ngunit una sa lahat, ang pananaliksik ay kinakailangan para sa mga bagong silang na maagang pagsusuri ay makakatulong sa pagtukoy ng mga mapanganib na genetic na sakit na nakakaapekto sa pag-asa sa buhay. Ang pagsusuri sa loob ng ospital para sa karyotype ng mga asawa ay madalas na isinasagawa bilang inireseta ng isang doktor, ngunit hindi alam ng lahat kung anong uri ng pagsusuri ito. Para sa mga mag-asawang gustong magkaroon ng anak, ang pagsusuri ay ipinahiwatig sa mga sumusunod na kaso:

• Pagkatapos ng paulit-ulit hindi matagumpay na mga pagtatangka paglilihi.
• Mga iregularidad sa regla.
• Kung nagkaroon ng mga nakaraang pagkalaglag o panganganak ng patay.
• Sa mga dating ipinanganak na bata, ang mga pagkaantala sa mental o pisikal na pag-unlad ay naitala.
• Nasa yugto na ng pagbubuntis, ang mga karamdaman sa pag-unlad ay napansin sa fetus.
• Kung ang magiging ina at ama ay malapit na kamag-anak.
• Sa presensya ng masamang ugali mula sa isa sa mga magulang.
• Nakatira sa isang rehiyon na may hindi kanais-nais sitwasyon sa kapaligiran o nagtatrabaho sa mapanganib na produksyon.
• Pagpaplano ng iyong unang pagbubuntis pagkatapos ng 35 taon - ang dahilan ay nakasalalay sa katotohanan na ang mga chromosome ay maaaring magbago sa edad.
• Kung ang mga magulang ay may mga genetic na sakit, kahit na ang malusog na mga bata ay ipinanganak bago.

Pansin! Mga modernong doktor Inirerekomenda na ang lahat ng mga mag-asawa ay masuri, dahil hindi lahat ng carrier ay nagpapakita ng mga pathologies, at samakatuwid marami ang hindi nakakaalam sa kanila.

Natutukoy ang mga problema, kabilang ang kawalan ng katabaan, kapag nagpasya ang isang tao na magkaroon ng anak.

Paano isinasagawa ang pananaliksik

Ang pagsusuri ay kinuha sa panahon ng metaphase, na tumatagal mula dalawa hanggang sampung minuto. Sa sandaling ito na pinakamadaling suriin ang mga chromosome sa pamamagitan ng mikroskopyo. May tatlong paraan para makita ang mga abnormalidad - molekular, cytogenetic at molekular na naka-target. Nasa doktor ang pagpili ng isang paraan o iba pa. Bago isagawa ang pagsusuri ng karyotype, kailangan mong maghanda:

• lunas sipon Kung ang isang tao ay may sakit, ang pagsusuri ay maaaring gawin nang hindi mas maaga kaysa sa dalawang linggo pagkatapos ng paggaling.
• 30 araw bago bumisita sa ospital, itigil ang pag-inom ng mga antibiotic o bawasan ang kanilang pagkonsumo ayon sa mga tagubilin ng doktor.
• Huwag uminom ng alak sa loob ng tatlong araw bago ang pagsubok.
• Sa araw ng pagsusulit, dapat kang magkaroon ng masaganang almusal.

Ang venous blood ay kinuha para sa pagsusuri. Ang materyal na nakuha mula sa pasyente ay ginagamot ng isang tina upang makilala ang mga chromosome. Susunod, kumukuha ang doktor ng ilang mga larawan, na ginagawang posible upang matukoy ang bilang ng mga molekula ng DNA at mga pagbabago sa pathological.

Mahalaga. Molecular method na kailangan para makita ang maliliit na lugar mga anomalya sa istruktura chromosome na mas mababa sa 5 milyong nucleotides ang laki.

Para sa mas detalyadong diagnostics, ginagamit ang isang advanced o targeted molecular method.

Paano i-decrypt

Para sa mga kinatawan ng mas malakas na kasarian, ang normal na mga resulta ng pagsusuri ng karyotype ay 46, XY, at para sa mga kababaihan - 46, XX. Ang numero 46 ay nagpapahiwatig ng normal na bilang ng mga chromosome, at ang X at Y sa dulo ay nagpapahiwatig ng hugis, istraktura at laki ng chromosome. malusog na tao– para sa mga kalalakihan at kababaihan ang mga tagapagpahiwatig na ito ay naiiba. Batay sa mga resulta ng pagsusuri, ang doktor ay gagawa ng ilang mga tala sa form. Intindihin mga terminong medikal Ang pag-decipher sa mga ito ay makakatulong:

1. Pagsasalin - naganap ang muling pagsasaayos ng chromosome. Kung ang pasyente ay may balanseng pagsasalin, malamang na hindi ito magpapakita mismo. Kung hindi balanse, ang mga seryosong paglihis ay posible.
2. Mosaicism - matatagpuan ang mga cell na may mga genetic na katangian na naiiba sa normal.
3. Trisomy – patolohiya na ito madalas na nangyayari, ang pasyente ay may dagdag na chromosome. Ang pinakakaraniwang pangyayari ay ang paglitaw ng isang kopya ng chromosome 21, na humahantong sa mga sakit tulad ng Down syndrome.
4. Inversion - ang isang seksyon ng isang chromosome ay pinaikot 180 degrees.
5. Ang monosomy ay isa lamang sa mga pares ng homologous chromosome sa isang genotype.
6. Pagtanggal – nawawala ang isang fragment ng isang chromosome.

Ano ang gagawin kung may nakitang mga paglihis

Hindi dapat ipagpalagay na ang mga anomalya sa pagsusuri ng carinotype ay palaging nagpapahiwatig na mag-asawa ipanganganak ang isang maysakit na bata, o sila ay magiging walang anak. Halimbawa, ang mga magulang na may balanseng pagsasalin ay maaaring manganak ng isang malusog na sanggol na hindi magkakaroon ng mga chromosomal abnormalities. Kahit na ang mga presyo para sa pagsusuri ng karyotype ay mataas at nagsisimula sa tatlong libong rubles, hindi ipinapayong tanggihan ito. Marahil, batay sa mga resulta, ang doktor ay magpapayo sa iyo na sumailalim sa paggamot at pagkatapos ay magplano ng pagbubuntis.

Pansin! Kung alam ng isang babae na magkakaroon siya ng isang anak na may mga pathologies, kailangan niyang bigyang pansin malusog na imahe buhay at sundin ang mga rekomendasyon ng doktor.

Ang mga abnormalidad ng genetiko ay maaaring mangyari sa iba't ibang paraan. Sa trisomy ng ikalabintatlo at ikalabing walong chromosome, ang mga bata ay namamatay sa unang taon ng buhay. Ang mga taong may Down syndrome ay naantala pag-unlad ng kaisipan, ngunit ang dami ng namamatay ay mas mababa kaysa sa mga katulad na sakit. Ang mga abnormalidad ng mga sex chromosome, tulad ng Shereshevsky-Turner syndrome, ay kadalasang humahantong sa pagkabaog, ngunit ang isang taong may mga karamdamang ito ay maaaring mabuhay hanggang sa pagtanda. At sa monosomy X, humigit-kumulang 5% ng mga kababaihan ang may pagkakataon na manganak ng isang sanggol. Mahalagang kumunsulta sa isang geneticist na tumpak na mag-diagnose. Ang isang genetic na sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling, ngunit kung ikaw ay sumasailalim sa regular na paggamot, ang iyong kalidad ng buhay ay bubuti.

Marahil ang pinakamasayang pangyayari para sa bawat mag-asawa ay ang pagsilang ng isang anak. Ngunit, sa kasamaang-palad, sa kasalukuyan marami ang nahaharap sa problema ng imposibilidad ng pagbubuntis. Ang pangunahing dahilan ay ang kawalan ng katabaan ng isa sa mga asawa bilang resulta ng mga posibleng genetic disorder. Nangyayari ito dahil sa isang pagbabago sa istraktura kapag ang bilang ng mga chromosome ay nagambala, o sa ilalim ng impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kondisyon. kapaligiran kapag nangyari ang iba genetic mutations. Upang matukoy ang lahat ng mga paglihis na ito at maiwasan ang mga problema sa hinaharap, mahalaga hindi lamang na subukan ang mag-asawa para sa genetic compatibility, kundi pati na rin upang sumailalim sa isang molecular genetic na pagsusuri.

Ang kahalagahan ng pagtukoy ng karyotype ng mga mag-asawa

Ang isa sa pinakamahalagang genetic na pag-aaral sa paghahanda para sa paglilihi ay ang pagsusuri ng karyotype ng mga mag-asawa. Ang karyotype ay isang paglalarawan ng lahat ng mga katangian ng mga chromosome na nagdadala ng DNA. Ang pagsusuring ito nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy o mahulaan ang posibilidad ng kanilang paglitaw sa mga supling. Kung ang isa sa mga magulang ay may hindi kanais-nais na hanay ng mga chromosome, may panganib na ang bata ay maaaring ipanganak na may malubhang mental retardation o iba pang mga sakit. Imposibleng baguhin ang karyotype ng isang tao, ngunit kung ang paglihis ay natutukoy sa isang napapanahong paraan, ang mga pamamaraan para sa pagkilala sa karyotype sa fetus at ang posibilidad ng paggamot dito ay ginagamit.

Mayroon ding mataas na posibilidad ng pagkabigo sa pagbubuntis dahil sa mga abnormalidad ng chromosomal. Ngunit salamat sa napapanahong pagkilala sa problema at paunang pagpaplano ng pagbubuntis, may posibilidad na maipanganak ang malusog na supling. Sa mga kaso kung saan hindi posible na gamutin ang isa sa mga asawa, ang mga espesyal na programa ng donor ay nilikha upang matulungan ang mga mag-asawa sa pagkakaroon ng isang anak.

Matapos matukoy ang karyotype ng mga mag-asawa, ang mga diagnostic ay isinasagawa mga chromosomal syndrome- ginagawang posible ng gayong mga diagnostic na matukoy ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng pangsanggol dahil sa mga pagbabago sa istruktura sa hanay ng chromosome ng isa sa mga magulang. Sa karamihan ng mga mauunlad na bansa, ang naturang pagsusuri ay ipinag-uutos bago ang kasal. Ito ay lalong mahalaga upang isagawa ang pagsusuri na ito sa mga pamilya na hindi maaaring magbuntis ng isang bata sa loob ng mahabang panahon, o sa mga kaso kung saan nagkaroon na ng mga pagkakuha (pagpapalaglag). Ang pagtukoy sa karyotype ng babae sa kasong ito ay ang pinakamahalagang gawain. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga naturang pagsusuri ay kinakailangan at makatulong na maiwasan ang pagsilang ng mga bata na may malubhang patolohiya.

Pagsusuri ng Karyotype

Ang pamamaraan upang matukoy ang karyotype ng mga mag-asawa ay ganap na walang sakit at binubuo ng pagsusumite ng mga resulta. Ang mga resulta ay tinutukoy sa loob ng dalawang linggo at ginagawang posible upang makilala ang mga paglihis sa istruktura ng mga chromosome at ang kanilang bilang. Sa magandang resulta ang kabuuang bilang ng mga chromosome sa isang malusog na tao ay 46, dalawa sa mga ito ay mga sex chromosome at tinukoy bilang XY sa mga lalaki at XX sa mga babae. Sa madalas na mga kaso, ang mga abnormalidad ng chromosomal o pathological ay humahantong sa kawalan ng kakayahang manganak ng isang bata at, bilang resulta, sa pagkakuha o kawalan ng katabaan.

Mula sa dugo na kinuha upang matukoy ang karyotype ng mga asawa, ang mga mononuclear leukocytes ay sinala, kung saan ang mga aktibong selula na may kakayahang hatiin ay idinagdag. SA tiyak na sandali Ang proseso ng paghahati ay huminto, ang mga nagresultang selula ay nabahiran, pinalaki at nakuhanan ng larawan gamit ang isang mikroskopyo. Ginagawa ang paglamlam gamit ang iba't ibang mga tina (klasikal at parang multo na mga pagsubok), na nagbibigay-daan sa iyo upang makakuha ng visual na ideya ng buong set mga chromosome.

Para sa pagkuha pinakamahusay na mga resulta sa pagsusuri at paggamot ng kawalan ng katabaan at iba pang mga sakit ang pinakamahusay na solusyon makikipag-ugnayan sa sentro gamot sa reproductive. Sa ganitong mga sentro, ang mga mag-asawa ay maaaring makatanggap ng mga konsultasyon na kailangan nila mula sa mga nakaranasang espesyalista, na sa kalaunan ay tutulong sa kanila na pumili ng mga tamang kurso ng paggamot. Ang halaga ng mga pagsusuri at paggamot sa naturang mga sentro ay tumutugma sa atensyon at kaginhawaan na ibinigay at ganap na makatwiran sa pagkamit ng layunin - ang pagsilang ng malusog na supling.

Kapag ikinasal, lahat ay nangangarap ng isang masaya, mahabang buhay na napapaligiran ng kanilang mga minamahal na anak. Gayunpaman, ang kaligayahan ng pagiging mga magulang, sa kasamaang-palad, ay hindi magagamit sa lahat. Mayroong maraming mga dahilan para sa kawalan ng katabaan, at genetic disorder sakupin malayo mula sa huling lugar sa kanila. Samakatuwid sa maunlad na bansa ang pagtukoy sa karyotype ng mga mag-asawa ay ipinag-uutos na pamamaraan para sa mga gustong pumasok sa kasal.

Tulad ng naaalala natin mula sa biology, ang isang karyotype ay isang paglalarawan ng mga chromosome sa somatic cells(ang kanilang bilang, hugis, sukat at mga tampok na istruktura). Ang isang tao ay maaaring maging may-ari ng mga seksyon ng mga rearranged chromosome nang hindi man lang ito nalalaman. Ang problema ay lilitaw lamang kapag sinusubukang magbuntis, dahil ang isang chromosome defect ay lubos na nagpapataas ng panganib ng hindi nakuhang pagbubuntis, pagkakuha, o pagsilang ng isang bata na may mga genetic na sakit.

Siyempre, imposibleng baguhin ang karyotype ng mga mag-asawa para sa mas mahusay. Ngunit, alam ang tungkol sa mga sanhi ng kawalan ng katabaan o pagkakuha, maaari kang makahanap ng mga paraan upang malutas ang problemang ito. Halimbawa, bumaling sa programa ng artificial insemination. Bukod dito, isinasaalang-alang ang mataas na panganib na magkaroon ng hindi malusog na mga supling, palaging may pagkakataon na gumamit ng biomaterial ng donor (mga itlog o tamud).

Karyotyping

Ang karyotyping, karyotype research o cytogenetic analysis ay isang pamamaraan na idinisenyo upang matukoy ang mga paglihis sa istraktura at bilang ng mga chromosome na maaaring magdulot ng pagkabaog o namamana na mga sakit sa isang hindi pa isinisilang na bata.

Ang bawat organismo ay may tiyak na hanay ng mga kromosom, na tinatawag na karyotype. Natatanging katangian karyotype ng tao - 46 chromosome (44 autosomes - 22 pares, na may parehong istraktura sa katawan ng babae at lalaki, at isang pares ng sex chromosomes). Ang mga babae ay may dalawang X chromosome (karyotype 46XX), ang mga lalaki ay may isang X chromosome at isang Y chromosome (karyotype 46XY).
Ang bawat chromosome ay nagdadala ng mga gene na responsable para sa pagmamana, at ang karyotyping, sa turn, ay ginagawang posible na makita ang mga namamana na sakit na direktang nauugnay sa mga pagbabago sa karyotype (mga malfunction sa set ng chromosome, hugis ng chromosome, mga depekto sa mga indibidwal na gene). Kasama sa mga sakit na ito ang mga sindrom: Down, Patau, Edwards; "Cry of the cat" syndrome. Ang ganitong mga sakit ay matatagpuan sa mga taong nagmana ng karyotype 47, na mayroong isang dagdag na chromosome sa set nito.

Ngayon, dalawang pangunahing pamamaraan ng pananaliksik sa karyotype ang ginagamit:

1. Chromosome analysis ng blood cells ng mga aplikante (cytogenetic examination);

2. Prenatal karyotyping (pagsusuri ng fetal chromosome).

Ang pagsusuri ng cytogenetic ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang mga kaso ng kawalan ng katabaan o pagkakuha, kapag ang pagkakataon na magkaroon ng mga supling ay nabawasan nang husto sa isa sa mga asawa, at kung minsan ay ganap na wala. Bilang karagdagan, posible na makita ang mga kaso makabuluhang pagtaas kawalang-tatag ng genome, at pagkatapos espesyal na paggamot ang mga antioxidant at immunomodulators ay bahagyang bawasan ang panganib ng mga pagkabigo sa paglilihi.

Ginagawa ang prenatal karyotype examination (karyotyping). posibleng kahulugan chromosomal pathology ng fetus sa pinakamaraming maagang yugto pagbubuntis. At ito ay napaka-kaugnay, dahil ang disappointing mga numero medikal na istatistika sinasabi nila na sa 350 bagong panganak na lalaki na sanggol, ang isa ay siguradong mayroong 47XX karyotype o 47XY karyotype, na sumasama sa lahat kasamang mga sakit. Huwag isipin na ang mga bagong panganak na batang babae ay hindi nagdurusa sa mga genetic na sakit. Ang Turner syndrome, na nagiging sanhi ng 45 X karyotype, tulad ng iba pang mga sakit, ay madalas ding nangyayari.

• chromosomal pathology sa pamilya o clan;
• pagkalaglag;
• ang edad ng buntis ay higit sa 35 taon (para sa 30 kapanganakan - 1 kaso ng genetic pathology);
• pagtatasa ng mutagenic effect (kemikal, radiation o iba pa).

Cytogenetic na pagsusuri ng mga magulang sa hinaharap

Upang pag-aralan ang set ng chromosome, ang dugo ay kinuha mula sa mga pasyente at ang mga lymphocyte ay nakahiwalay. Pagkatapos ay pinasigla sila sa vitro, na pinipilit silang hatiin, at pagkaraan ng ilang araw ang kultura ay ginagamot ng isang espesyal na sangkap na humihinto sa paghahati ng cell sa yugto kung kailan nakikita na ang mga chromosome. Mula sa mga cell na nakuha sa kultura, ang mga smear ay inihanda sa salamin, na pagkatapos ay ginagamit para sa pananaliksik.

Resibo karagdagang impormasyon tungkol sa isang posibleng pagbabago sa karyotype ay ipinahiwatig ng paggamit ng espesyal na paglamlam, bilang isang resulta kung saan ang lahat ng mga chromosome ay tumatanggap ng isang tiyak na cross-striation. Kapag nakuha ang karyotype at idiogram (sistematikong imahe ng isang hanay ng mga chromosome), magsisimula ang pamamaraan ng pagsusuri.

Sinusuri ng geneticist ang 11 o 13 na mga cell sa ilalim ng isang mikroskopyo upang matukoy ang mga pagbabago sa karyotype (chromosome set), sinusubukang tuklasin ang quantitative at structural discrepancies. Halimbawa, na may Turner syndrome, na ipinakita sa pamamagitan ng maikling tangkad, mga tampok ng istraktura ng mukha at kawalan ng katabaan ng babae, ang karyotype 45X ay nakita, i.e. Mayroong isang X chromosome at hindi dalawa, gaya ng karaniwan.

Sa Klinefelter syndrome, nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng katabaan ng lalaki, sa kabaligtaran, mayroong dagdag na X chromosome, na ipapahayag ng karyotype 47 XX. Bilang karagdagan, ang mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome mismo ay nakita, tulad ng: inversion - pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome ng 180°; Ang pagtanggal ay ang pagkawala ng mga seksyon ng chromosome, ang pagsasalin ay ang paglipat ng mga fragment ng isang chromosome sa isa pang chromosome, atbp.

Prenatal diagnosis

Ang hanay ng mga pamamaraan na ito ay isang intrauterine na pagsusuri ng isang bata bago ang kanyang kapanganakan, na naglalayong makilala namamana na mga sakit o mga depekto sa pag-unlad. Mayroong ilang mga uri ng pananaliksik na ito.

1. Non-invasive na pamamaraan. Sila ay ganap na ligtas at masama ultrasonography fetus at pagkakakilanlan ng ilang biochemical marker mula sa dugo ng isang buntis.

2. Mga invasive na pamamaraan, na kinasasangkutan ng isang kinokontrol na "pagsalakay" sa matris upang mangolekta ng materyal para sa pananaliksik. Sa ganitong paraan maaari mong tumpak na matukoy ang mga pagbabago sa karyotype ng pangsanggol at magbabala tungkol sa posible kasamang mga pathologies(Down syndrome, Edwards syndrome, atbp.)

Kasama sa mga invasive na pamamaraan ang: chorionic villus biopsy, amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis. Para sa layunin ng pananaliksik, ang mga chorion cell o inunan, amniotic fluid o dugo na kinuha mula sa pusod ng pangsanggol ay kinukuha.

Ang pagsasagawa ng mga invasive na pamamaraan ay may mga panganib ng mga komplikasyon, kaya ang mga ito ay isinasagawa lamang ayon sa mahigpit na mga indikasyon:

• limitasyon sa edad (mga kababaihan na higit sa 35);
• mga batang ipinanganak na sa pamilya na may mga pagbabago sa karyotype o mga depekto sa pag-unlad;
• karwahe ng magulang ng mga chromosomal rearrangements;
• mga pagbabago sa antas ng mga biochemical marker (PPAP, hCG, AFP);
• pagtuklas ng mga pathology sa panahon ng pangsanggol na ultrasound.

Ang mga invasive diagnostic ay isinasagawa din kung sakaling magkaroon ng fetus napakadelekado pag-unlad sakit sa gene o pagtukoy sa kasarian ng isang sanggol sa mga sakit na ang mana ay nauugnay sa kasarian (halimbawa, hemophilia, na maipapasa lamang ng ina sa kanyang mga anak na lalaki).

Ang lahat ng mga invasive na pamamaraan ay ginagawa lamang ng mga nakaranasang espesyalista sa araw na ospital at sa ilalim ng kontrol ng ultrasound. Pagkatapos ng mga manipulasyon, ang buntis ay mananatili sa ilalim ng pagmamasid sa loob ng ilang oras. Para sa mga layunin ng pag-iwas posibleng komplikasyon ang isang babae ay inireseta ng ilan mga gamot. Ang mga resultang fetal cells ay sinusuri ng mga molecular method upang makita ang mga pagbabago sa karyotype at makilala ang mga partikular na sakit sa gene.

Ngayon, gamit ang pamamaraang ito posible na masuri ang 300 sa 5 libong kilalang mga namamana na sakit, tulad ng hemophilia, phenylketonuria, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy at iba pa.

Kinakailangan ang genetic diagnosis espesyal na posisyon V makabagong gamot. Pinapayagan ka nitong malinaw na tukuyin Problema sa panganganak pag-unlad at predisposisyon sa kanila. Ang pagsusuri ng karyotype ay isa sa pinaka mga sikat na pamamaraan para sa naturang mga diagnostic.

Ang konseptong ito ay ipinakilala ng siyentipikong Sobyet na si Grigory Levitsky sa simula ng ikadalawampu siglo. Kabilang dito ang kabuuan ng lahat ng mga katangian ng isang set ng mga chromosome na likas sa mga cell ng isang partikular na biological species, at sa sa kasong ito katawan ng tao.

Karaniwan, ang karyotype ng isang tao ay tinutukoy ng 46 chromosome, na nakaayos sa 23 pares. Sa bawat pares, ang isa sa kanila ay ipinadala mula sa ina, at ang isa ay mula sa ama.

Mga karagdagang detalye sa video

Kung sa istrukturang ito nangyayari ang pag-crash(isang chromosome ang nawawala o may dagdag na isa), ang bata ay nagkakaroon ng mga abnormalidad sa pag-unlad.

Pagsusuri ng dugo

Ang pag-aaral ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang mga abnormalidad sa bilang at istraktura ng mga chromosome, na maaaring humantong sa paglitaw ng mga namamana na sakit, ang pagsilang ng isang bata na may kapansanan sa pag-unlad sa mga asawa, at maging sanhi ng kawalan ng katabaan (kapwa babae at lalaki).

Ang daming kapaki-pakinabang na impormasyon sa ang paksang ito

Itanong ang iyong tanong sa isang clinical laboratory diagnostics na doktor

Anna Poniaeva. Nagtapos mula sa Nizhny Novgorod medikal na akademya(2007-2014) at Residency sa Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016).

Karyotyping - ang pamamaraan ay mahaba at kumplikado Samakatuwid, ipinapayong gawin lamang ito sa mga dalubhasang laboratoryo, reproductive center, at genetics institute.

Paano isinasagawa ang mga diagnostic?

Materyal para sa pananaliksik anumang mga cell na naghahati ay maaaring kumilos, nagmula sa epidermis, utak ng buto, sa pamamagitan ng inunan (sa panahon ng pag-unlad ng fetus sa sinapupunan), ngunit mas madalas mula sa dugo (lymphocytes).

• Kinukuha ang pasyente venous blood, na inilalagay sa isang test tube at ipinadala sa laboratoryo para sa pagsusuri.
• Ang mga lymphocyte ay pinaghihiwalay mula sa nagresultang materyal, inilagay sa isang test tube, at isang sangkap (mitogens) ay idinagdag na nagiging sanhi ng kanilang aktibong paghahati.
• Pagkatapos ay idinagdag ang isa pang sangkap (colchicine) upang huminto paghahati ng selula sa yugto ng metaphase.
• Ang mga resulta na nakuha ay naitala, nabahiran ng isang espesyal na solusyon (pangulay) at nakuhanan ng larawan. Ang buong pamamaraan ay isinasagawa sa ilalim ng mikroskopyo.
• Mula sa hanay ng mga litratong nakuha, nabuo ang isang karyotype o isang bilang na hanay ng mga homologous chromosome. Ang pagkakaroon ng ayusin ang mga ito sa mga pares, pinag-aaralan sila ng espesyalista.

Paghahanda para sa pag-aaral

Mga diagnostic hindi nangangailangan ng espesyal na pagsasanay. Kasabay nito, kailangang maunawaan ng pasyente na ang pamamaraan ay isinasagawa nang isang beses lamang sa isang buhay, dahil ang karyotype ay hindi nagbabago sa paglipas ng panahon. Samakatuwid, pinapayuhan ng mga eksperto na sumunod sa ilang mga patakaran bago kumuha ng pagsusulit:

• Hindi inirerekumenda na mag-abuloy ng dugo nang walang laman ang tiyan, hindi katulad ng maraming iba pang uri ng pananaliksik.
• Para sa 3-4 na linggo, ang paggamit ng mga antibiotics ay hindi kasama.
• Siguraduhing matulog ng mahimbing sa gabi bago ang pagsusulit at alisin ang impluwensya ng mga nakababahalang sitwasyon.

Mga indikasyon para sa pamamaraan

Mga diagnostic ng genetic maaaring isagawa kung tiyak mga medikal na indikasyon o wala sila (sa kahilingan ng mga asawa).

Mga indikasyon para sa mga diagnostic:

• Hindi matagumpay na pagbubuntis sa mga kababaihan, paulit-ulit nang maraming beses nang sunud-sunod nang walang maliwanag na dahilan (pagkupas ng fetus, pagkakuha).
• Hinala ng pagkabaog ng ama o ina (parehong mag-asawa, anuman ang kasarian).
• Intrauterine fetal death.
• Ang pagsilang ng isang batang may seryoso namamana na mga sakit, mga anomalya sa pag-unlad.

Ano ang maaaring matukoy ng isang karyotype?

Ang mga resulta ng pag-aaral ay maaaring magpakita ng:

• Ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may mga pathologies sa pag-unlad (kapag pinag-aaralan ang karyotype ng mga mag-asawa).
• Dahilan ng congenital childhood anomaly ( mental retardation, ZPR).
• Pagkilala sa mga chromosomal na sakit ng fetus (Down syndrome, Patau at iba pa).

Gamit ang karyotyping, maaari mong malinaw na masubaybayan ang istraktura ng chromosome set at makilala:

• Pagbabaligtad ng isang chromosomal region (inversion).
• Pagkawala ng isang seksyon ng chromosome o pagtanggal.
• Ang pagkakaroon ng dagdag na 3rd chromosome sa isang pares (trisomy), na nangyayari sa Down syndrome.
• Pagdoble ng isang fragment sa isang chain (monosomy).
• Ang paggalaw ng mga seksyon sa istraktura ng mga chromosome (castling).

Ano ang hindi nito maipakita?

Sa kabila ng lalim ng pagsusuri, hindi nito makikilala ang ilang mga paglihis mula sa pamantayan, lalo na:

• Ang posisyon ng anumang indibidwal na mga gene sa DNA chain.
• Eksaktong bilang ng mga gene sa mga chromosome.
• menor de edad mutation ng gene na naging sanhi ng patolohiya ng pangsanggol.

Mga resulta ng pagsusuri

Ang mga karaniwang resulta ay:

• * 46, XY, na tumutugma sa isang normal na male karyotype.
• * 46, XX, na tumutugma sa isang normal na babaeng karyotype.

Ang ganitong mga halaga ay nalalapat din sa pag-aaral ng mga bata ayon sa kasarian ng bata. Itinatala ng espesyalista ang anumang iba pang mga opsyon ayon sa anyo ng internasyonal na cytogenetic nomenclature at gumagawa ng decoding batay sa mga tinatanggap na halaga, halimbawa: 47, XX, +21; 47,XY+21 ( nagkakaroon ng sakit Pababa sa fetus - Trisomy sa 21st chromosome), 47, XX, +13; 47, XY+13 (Patau syndrome sa fetus), atbp.

Saan gagawin ang pagsusuri?

Karyotyping - mahal at matagal na proseso. Sa mga klinika ng distrito, hindi posibleng mag-donate ng dugo para sa pagsusulit na ito dahil sa kakulangan ng mga espesyal na espesyalista at kagamitan. Maaaring isagawa ang mga diagnostic sa mga sentro ng pagpaplano ng pamilya, mga institusyong genetic, mga pangkalahatang laboratoryo, mga sentro ng ina at anak, ilang mga modernong klinika.

• Sa Moscow ang serbisyo ay ibinibigay ng: Invitro, Klinika ng pamilya Dr. Anna, VitroClinic, CMD Center for Molecular Diagnostics, CIR Laboratory, Center for Maternal and Child Health na pinangalanang V.I. Kulakova, Center for Fetal Medicine at iba pa.
• SA St. Petersburg Ang serbisyo ay ibinibigay ng: Genesis Reproduction Center, Mother and Child Clinic, EmbryLife Reproductive Technologies Clinic, Mother and Child Clinic, Invitro, Ava-Peter Clinic at iba pa.

Presyo at lead time para sa pagsusuri

Ang karyotyping ay tumutukoy sa mamahaling pamamaraan ng diagnostic. Tinatayang gastos:

• Pag-aaral ng karyotype ng isang pasyente (dugo na may heparin) - 4500-7500 rubles.
• Ang pagkuha ng pagsusuri sa dugo para sa isang karyotype na may mga litrato ng mga chromosome ay nagkakahalaga ng 5,000-8,000 rubles.
• Ang karyotyping na may pagtuklas ng mga aberration (dugo na may heparin) ay isang mas nagbibigay-kaalaman na pagsusuri, ngunit ang gastos nito ay mas mahal - mula 5500-6000 rubles.
• Karyotyping na may pagkakakilanlan ng mga aberration na may mga larawan ng mga chromosome - mula sa halos 6,000 rubles.

Ang deadline para sa paghahanda ng pagsusuri ay dapat na linawin sa lugar kung saan isasagawa ang mga diagnostic. Kadalasan ito ay umaabot mula 14 hanggang 28 araw (hindi kasama ang araw na kinuha ang materyal).

Ang pagsusuri sa karyotype ng dugo ay isang mahalagang modernong diagnostic na pamamaraan. Pinapayagan ka nitong tumpak na masuri ang bilang at istraktura ng mga chromosome sa katawan ng tao. Makakatulong ito na malaman ang mga dahilan congenital anomalya sa fetus at genetic hereditary disease.