Pagtanggal Ang ilang mga gene ay maaaring humantong sa dysregulation ng paglaki ng cell, kaya kung sila ay nasa isang homozygous na estado, maaari itong humantong sa pag-unlad ng kanser. Ang bcr gene, kasama ang kasosyo nito sa pagsasalin, ay bumubuo ng isang kumplikadong protina na nagiging sanhi ng patuloy na pagpapahayag ng enzyme tyrosine kinase, isang stimulator ng cell division.

Para sa mga deactivation tumor suppressor gene Ang pinsala ay kinakailangan sa parehong mga alleles ng gene, samakatuwid ang ganitong recessive na mekanismo ay tipikal para sa namamana na mga anyo ng kanser, kapag ang congenital na pinsala o pagtanggal sa isa sa mga alleles ay dinagdagan sa panahon ng buhay sa pamamagitan ng pinsala sa ipinares na allele, na humahantong sa pagbuo ng isang tumor. Ang talahanayan ay nagpapakita ng mga katangiang katangian ng tumor suppressing genes na nagpapakilala sa kanila mula sa mga oncogenes.

Kabilang sa mga pinaka pinag-aralan mga sakit Kasama sa ganitong uri ang Li-Fraumeni syndrome at Wilms tumor. Iminungkahi ni Nadson na ang retinoblastoma ay bubuo sa dalawang yugto, na may pagkawala ng minanang allele na nagaganap pagkatapos ng pagkawala ng komplementaryong allele. Tila, ang pagkawala ng pangalawang allele ay nangyayari sa panahon ng proseso ng recombination o mitotic chromosome nondisjunction.

Sa mga pasyente retinoblastoma Ang panganib na magkaroon ng osteosarcoma ay tumataas ng 300 beses. Hindi pa rin malinaw kung bakit ang mga tumor na ito ay mahigpit na pinaghihigpitan sa dalawang lokasyong ito (buto at mata). Ang Rb gene ay matatagpuan sa chromosome 13ql4.

Mga natatanging tampok ng oncogenes at tumor suppressor genes

Ang Wilma tumor gene ay matatagpuan sa 11p13 chromosome, at, tulad ng sa retinoblastoma, ang kawalan ng gene na ito ay pana-panahong iniuulat sa mga pasyenteng may hindi namamana na mga kanser tulad ng osteosarcoma. Ang mga minanang anyo ng Wilma tumor ay medyo bihira, at 50% ng mga taong may pinsala sa gene na ito ay hindi nagkakaroon ng mga tumor. Gayunpaman, sa ilang mga pasyente na may mga non-hereditary form, ang isang pagtanggal ng 11p13 chain ay nakarehistro, at ang mga pag-aaral ng polymorphism ng chromosome set ay nagpapakita ng pagkawala ng chromosomal region na ito sa 50% ng mga pasyente.

Pag-unlad Li-Fraumeni syndrome sanhi ng congenital mutation ng p53 gene. Ang mga pamilyang may ganitong mutation ay nasa panganib na magkaroon ng sarcoma sa pagkabata. maagang pag-unlad kanser sa suso sa kalahati ng babae, at mas mataas na panganib ng kanser sa utak, kanser sa adrenal at leukemia sa lahat ng miyembro ng pamilya. Ang p53 protein ay isang nuclear phosphoprotein na kumokontrol sa cell cycle. Ang mga kalat-kalat na mutasyon nito ay madalas na sinusunod sa mga kanser ng iba't ibang uri.

Mga gene ng BRCA1 At BRCA2 ay mga tumor suppressor genes para sa kanser sa suso. Ang mga congenital mutations ay ipinapadala ng maternal at paternal chromosome 17 at 13, ayon sa pagkakabanggit. Ang kasunod na pagkawala ng malusog na allele ay nagreresulta sa hindi aktibo ng gene. Ang parehong mga gene na ito ay nag-encode ng mga protina na responsable para sa pag-aayos ng DNA at pagpapanatili ng integridad ng cell genome.

Ang pagkawala ng kanilang aktibidad ay humahantong sa akumulasyon ng mga genetic error at, bilang kinahinatnan, sa pag-unlad ng kanser. Ang mga lalaking may mutasyon sa mga gene na ito ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa prostate.

Upang ang isang cell ay sumunod sa mga utos at pagbabawal, kailangan nito ng isang sistema ng mga senyas na nagpapadala ng mga utos na ito at isang aparatong may kakayahang makita ang mga ito. Ang mga signal na ito ay tinatawag na mga sangkap mga cytokine. Sa pamamagitan ng kanilang kemikal na kalikasan sila ay karaniwang mga protina o polypeptides- mas maiikling kadena ng mga amino acid kaysa sa mga protina.

Nagbubuklod sila sa mga protina ng receptor na matatagpuan sa panlabas na lamad ng cell, binabago ang kanilang estado, at nag-trigger sila ng isang kadena ng mga reaksyon - pinapagana nila ang ilang mga molekula at inaalis ang iba sa paglalaro. Gayunpaman, ang isang tiyak na halaga ng mga cytokine ay halos palaging naroroon sa intercellular na kapaligiran, at ang cell ay tumutugon hindi sa isang solong molekula, ngunit sa katotohanan na ang kanilang konsentrasyon ay lumampas sa isang tiyak na threshold. Minsan ang kawalan ng isang partikular na cytokine mismo ay nagiging senyales. Kaya, halimbawa, kung ang konsentrasyon ng mga kadahilanan ng paglago (mga cytokine na naghihikayat sa cell na hatiin) ay mataas - ang cell ay naghahati, mababa - hindi ito nahahati, at kung sila sa mahabang panahon wala - ito ay gumagawa ng apoptosis.

Mga mutation ng cell

Ang parehong mga cytokine at ang kanilang mga receptor ay naka-encode ng mga gene na alam natin napapailalim sa mutations. Halimbawa, kilala ang isang mutant form ng growth factor receptor, na kumikilos tulad ng isang sticky bell button - patuloy itong bumubuo ng mga intracellular signal para sa paghahati, hindi alintana kung ang isang molekula ng senyas ay matatagpuan dito o wala. Malinaw na ang isang cell na nilagyan ng gayong mga receptor ay patuloy na susubukan na hatiin nang hindi nakikinig sa mga panlabas na utos. Ang isa pang mutation ay nagpapahintulot sa cell na gumawa ng mga salik ng paglago kung saan ito ay tutugon.

Ngunit ang gayong mutation lamang ay hindi sapat na gawin selula ng kanser. Ang dibisyon nang walang utos ay ititigil ng iba pang mga cytokine - mga inhibitor ng paglaganap. Mayroong iba pang mga mekanismo na pumipigil sa malignant na pagkabulok ng mga selula. Upang malagpasan ang lahat ng mga hadlang na ito at palayain ang iyong sarili mula sa mga limitasyon na ipinataw ng katawan, kailangan ang mga pagbabago nang sabay-sabay (ayon sa mga modelo ng matematika- mula 3 hanggang 7) hindi nauugnay sa isa't isa pangunahing mga gene.

Ang mga gene na ito ay tinatawag proto-oncogenes(ganap na hindi patas, dahil ang kanilang normal na operasyon ay pumipigil sa pag-unlad ng kanser. Gayunpaman, walang sinuman ang nagulat na ang aparato na bumukas sa ilaw ay tinatawag na switch.) Ang iba't ibang mga proto-oncogenes ay gumagana sa iba't ibang uri ng mga tumor. Sa kabuuan, humigit-kumulang 200 ang nalalaman. Noong Marso 2005, inihayag ng mga espesyalista mula sa US National Human Genome Institute ang kanilang intensyon na mag-compile ng kumpletong catalog ng mga gene na ang mga mutasyon ay nauugnay sa malignant na pagkabulok.

Kung tama ang mga ideyang ito, kung gayon sa unang sulyap ay hindi malinaw kung paano nakakakuha ng kanser ang sinuman. Ang posibilidad ng isang partikular na mutation na nagaganap sa isang partikular na gene ay napakababa, at ang kumbinasyon ng ilang mga naturang mutasyon sa isang cell borders sa isang himala, kung hindi mo isasaalang-alang kung gaano karaming mga cell division (at samakatuwid ang mga pagkilos ng pagkopya ng genome) ay nagaganap. sa ating katawan. Tinataya ng mga physiologist na ang bawat isa sa ating mga selula ay nahahati nang halos dalawang trilyong beses sa isang araw.

Mutation- Ang kaganapan ay random at maaaring mangyari anumang oras. Ngunit tiyak mga kemikal at mga pisikal na impluwensya maaaring lubos na mapataas ang posibilidad nito: lahat ng ionizing radiation at karamihan sa mga kemikal na carcinogen ay kilala bilang mutagens. Malinaw kung bakit madalas na umuunlad ang tumor kung saan maraming patuloy na naghahati ng mga selula: sa hematopoietic tissue, sa balat, sa lahat ng uri ng epithelia (esophagus, tiyan, bituka, larynx, baga, matris).

Sa iba pang mga tisyu, ang mga bukol ay bumangon nang mas madalas, at, bilang panuntunan, hindi mula sa mga dalubhasang selula, ngunit mula sa medyo bihira. tangkay. At sabihin natin sa utak karaniwang mga partikular na tumor sa pagkabata lamang ang lumalabas (nabubuo sa mga unang taon ng buhay, kapag naghahati pa rin ang mga selula ng utak), o mga metastases na humiwalay mula sa isang tumor na lumitaw sa ibang tissue.

Pagkatapos ng una mutasyon Maaaring tumagal ng mga taon o dekada para maging malignant ang apektadong selula. Sa katunayan, maaaring hindi ito mangyari kung ang iba pang kinakailangang mga gene ay hindi nagmu-mute. Gayunpaman, malamang na ang isang cell na may kakayahang walang limitasyong paghahati at hindi tinatablan ng mga panlabas na utos ay ipanganak pa rin.

Upang maging isang tumor, ang naturang cell ay nangangailangan ng higit pa, at higit sa lahat, ang replicative na imortalidad. Ang punto ay ang mga cell multicellular na organismo maaari lamang ibahagi sa limitadong bilang ng beses (mga 50). Susunod, ang telomere counter ay na-trigger - maliit, walang kahulugan na mga pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa mga dulo ng mga chromosome, na pinaikli ng isang tiyak na halaga sa bawat dibisyon. Totoo, ang genome ay nag-encode ng isang espesyal na enzyme - telomerase, na may kakayahang ibalik ang mga telomere sa kanilang orihinal na haba. Ngunit karaniwan ay naroroon lamang ito sa mga selulang mikrobyo at mga stem cell, at sa lahat ng iba pa ay na-block ang gene nito. Kung hindi ito na-unblock, ang cell ay hindi mahahati nang walang katiyakan.

Ang mga bagong selula ng kanser ay patuloy na naghahati, at ang kontrol sa katumpakan ng pagkopya ng DNA ay kapansin-pansing humihina. Ang mga umuusbong na mga cell ay nagiging mas magkakaibang. At ang klasikong pagpili ng Darwinian ay nagsisimula: yaong mga pinakamabilis na magparami, pinakamatagumpay na nagpoprotekta sa kanilang sarili mula sa mga kapitbahay at mga lymphocyte, at higit sa lahat, ang pinaka-epektibong ginagawa ang mga nakapaligid na selula at tisyu sa kanilang mga mapagkukunan, ay nakakakuha ng isang kalamangan. Sa madaling salita, habang ang mga bagong clone ng mga selula ng tumor ay lumitaw at pinipili, ang huli ay nagiging mas aktibo.

Metastasis, o ang pagkahilig ng mga selula ng kanser na humiwalay mula sa orihinal na tumor, lumipat sa iba pang mga tisyu at magbunga ng mga pangalawang tumor doon, ay isa pa katangian na tampok malignant neoplasms, na ginagawang napakahirap labanan ang mga ito. Karamihan sa mga selula sa katawan ay hindi naninirahan sa dayuhang tisyu at hindi lumalampas sa mga hangganan ng kanilang organ. Para sa mga selula ng kanser walang mga paghihigpit: maaari silang gumalaw pareho sa daluyan ng dugo at sa kanilang sarili, dumaan sa anumang mga hadlang (sabihin, mula sa daluyan ng dugo hanggang sa utak, na kahit na ang mga immune at stem cell, na may access sa halos lahat ng dako, ay hindi magagawa) at tumira kahit saan. .

Nang hindi tumutugon sa mga kemikal na utos ng katawan, mga selula ng kanser kasabay nito, matagumpay nilang ginagamit ang gayong mga utos sa kanilang sarili. Kapag ang diameter ng isang batang tumor ay lumampas sa 2-4 millimeters, ang mga selula sa loob ay wala nang sapat na oxygen at nutrients. Ngunit ang mga malignant na selula ay naglalabas ng mga espesyal na sangkap na naghihikayat sa mga kalapit na daluyan ng dugo na lumaki sa kapal ng tumor. Ang mga mature na selula ng tumor ay maaari pang sugpuin ang aktibidad ng mga lymphocytes sa kanilang mga pagtatago.

Ang pamumuhay sa kapinsalaan ng nasakop na organismo, hindi lamang nila sinusubukang bawasan ang pinsalang dulot nito at sa gayon ay pahabain ang kanilang pag-iral, ngunit, sa kabaligtaran, tila nagsusumikap silang sirain ito sa lalong madaling panahon. Minsan ang mga nabuong tumor ay naglalabas pa nga ng isang malakas na volley ng mga vasomotor hormone sa dugo, na maaaring humantong sa pag-aresto sa puso at agarang kamatayan organismo - at kasama nito ang mga pumatay nito.

Ito, siyempre, ay isang bihira at matinding kaso, ngunit ito ay nagpapakita ng isang pangkalahatang pattern: tulad ng biblikal na Samson, ang isang malignant na tumor ay naglalayong ganap na sirain ang katawan kung saan ito matatagpuan. Walang alam na carrier ang cancer talamak na anyo, kusang pagpapagaling. Iniwan sa kanyang sarili, mayroon lamang siya isang resulta - kamatayan, na maiiwasan lamang sa aktibo at napapanahong paggamot.

Alam ng mga siyentipiko ngayon na ang proseso ng paglago kanser na tumor nagsisimula kapag ang isa o higit pang mga gene sa isang cell ay sumasailalim sa proseso ng mutation. Nangangahulugan ito na ang gene ay maaaring magsimulang mag-code para sa isang nabago, abnormal na protina, o nagbabago nang labis na hindi na ito nagko-code para sa protina sa lahat. Bilang resulta, ang mga normal na proseso ng paglaki at paghahati ng cell ay nagambala, na maaaring humantong sa pagbuo ng isang malignant na tumor.

Maaaring mangyari ang mga genetic mutation sa iba't ibang panahon ng buhay ng tao: kung nangyari ito bago ipanganak ang isang tao, ang lahat ng mga cell sa katawan ay maglalaman ng mutated gene na ito (germ mutation), at ito ay mamanahin, o ang mutation ay maaaring mangyari sa isang solong cell ng katawan sa buong buhay, at ang binagong gene ay mapapasailalim lamang sa mga descendant cells ng solong cell kung saan naganap ang mutation (somatic mutations). Karamihan malignant na sakit nabubuo bilang kinahinatnan ng isang random na mutation sa isang cell, ang karagdagang paghahati nito ay nagbubunga ng progeny ng tumor. Gayunpaman, ang tungkol sa 10% ng mga kaso ng malignant neoplasms ay namamana, iyon ay, ang isang mutation na predisposes sa cancer ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ano ang posibilidad na ang binagong gene ay namamana?

Ang anumang selula sa katawan ay naglalaman ng dalawang kopya ng parehong gene, ang isa sa mga kopyang ito ay minana mula sa ina, ang isa ay mula sa ama. Kapag ang isang mutation ay ipinadala mula sa mga magulang patungo sa isang bata, ito ay naroroon sa bawat cell ng katawan ng bata, kasama na sa mga selula ng reproductive system - tamud o itlog, at maaaring mailipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutation ng mikrobyo ay responsable para sa pagbuo ng mas mababa sa 15% malignant na mga tumor. Ang ganitong mga kaso ng kanser ay tinatawag na "familial" (iyon ay, naipasa sa mga pamilya) na mga uri ng kanser. Gayunpaman, ang pagmamana ng isang kopya ng binagong gene ay hindi nangangahulugan na ang posibilidad na bumuo ng isang tiyak na uri ng tumor ay minana din. Sa katotohanan ay namamana na mga sakit maaaring magkaroon iba't ibang uri mana: nangingibabaw, kapag ang isang minanang kopya ng gene ay sapat para sa pag-unlad ng sakit, at resessive, kapag ang sakit ay bubuo kung ang binagong gene ay natanggap mula sa parehong mga magulang. Sa kasong ito, ang mga magulang na mayroon lamang isang binagong gene sa kanilang namamana na kagamitan ay mga carrier at hindi sila nagkakasakit.

Mga genetika ng kanser sa suso

Karamihan sa mga kaso ng kanser sa suso (BC) - mga 85% - ay kalat-kalat, iyon ay, ang pinsala sa mga gene ay nangyayari pagkatapos ipanganak ang isang tao. Ang mga congenital na anyo ng kanser sa suso (mga 15%) ay nabubuo kapag ang isang mutant na anyo ng gene ay minana ng pasyente, na ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Mayroong ilang mga uri ng mga gene na kasangkot sa pag-unlad ng kanser sa suso, kabilang ang mga mutasyon na nagdudulot ng pagkawala ng mga tumor suppressor genes.

Alinsunod sa kanilang pangalan, ang "tumor suppressor genes" ay pumipigil sa paglitaw ng mga proseso ng tumor. Kapag ang kanilang aktibidad ay nagambala, ang tumor ay maaaring lumaki nang hindi makontrol.

Karaniwan, ang bawat selula sa katawan ay nagdadala ng dalawang kopya ng bawat gene, isa mula sa ama at isa mula sa ina. Ang kanser sa suso ay kadalasang namamana sa isang autosomal dominant na paraan. Sa pamamagitan ng autosomal dominant mode ng inheritance, sapat na ang mutation na mangyari sa isang kopya lamang ng gene. Nangangahulugan ito na ang magulang na nagdadala ng mutant na kopya ng gene sa genome nito ay maaaring makapasa dito at ng normal na kopya sa mga supling nito. Kaya, ang posibilidad ng paghahatid ng sakit sa isang bata ay 50%. Ang pagkakaroon ng mutation ng cancer sa genome ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga tumor na partikular sa mutation na ito.

Ano ang karaniwang panganib na magkaroon ng kanser sa suso?

Ang karaniwang babae ay may panghabambuhay na panganib na magkaroon ng kanser sa suso na humigit-kumulang 12%. Ayon sa iba pang datos, bawat ika-8 na babae ay magkakaroon ng kanser sa suso sa panahon ng kanyang buhay.

Gaano kadalas ang kanser sa suso?

Ang kanser sa suso ay ang pinakakaraniwang tumor sa mga kababaihan (hindi kasama ang kanser sa balat, na karaniwan sa katandaan) at ang pangalawang pinakakaraniwang sanhi ng pagkamatay mula sa mga tumor pagkatapos ng kanser sa baga. Ang kanser sa suso ay nangyayari rin sa mga lalaki, ngunit ang dalas nito ay humigit-kumulang 100 beses na mas mababa kaysa sa mga kababaihan.

Upang matukoy ang mga indibidwal na nasa panganib na magkaroon ng kanser sa suso, inirerekomenda na magsagawa ng genetic testing sa mga pasyenteng may pamilya kasaysayan ng kanser sa suso. Karamihan sa mga eksperto ay nagpipilit na magsagawa ng paunang konsultasyon sa isang geneticist bago magpasyang sumailalim sa genetic testing. Dapat talakayin ng espesyalista sa pasyente ang lahat ng mga kalamangan at kahinaan ng pagsusuri sa genetic, kaya kinakailangan na gumawa ng appointment sa isang geneticist.

Ano ang dapat malaman ng isang babae tungkol sa posibilidad ng paghahatid ng kanser sa suso sa kanyang pamilya?

Kung ang mga malalapit na kamag-anak (ina, anak na babae, kapatid na babae) ay may kanser sa suso, o kung ang ibang miyembro ng pamilya (lola, tiya, pamangkin) ay nagkaroon ng sakit na ito nang ilang beses, ito ay maaaring magpahiwatig ng namamana na katangian ng sakit. Ito ay mas malamang kung ang diagnosis ng kanser sa suso ay ginawa sa isa sa mga kamag-anak na hindi pa umabot sa edad na 50 taon.

Kung ang mga kamag-anak sa unang antas (ina, kapatid na babae o anak na babae) ay nagkakaroon ng kanser sa suso, kung gayon ang panganib na magkaroon ng sakit ay tataas ng 2 beses kumpara sa karaniwan. Kung ang dalawa sa iyong malapit na kamag-anak ay nagkasakit, ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso sa iyong buhay ay 5 beses na mas mataas kaysa sa istatistikal na average. Kasabay nito, hindi malinaw kung ilang beses tumataas ang panganib na magkaroon ng sakit para sa isang babae na ang pamilya ay may kamag-anak na lalaki na may kanser sa suso.

Anong mga hereditary mutations ang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng breast cancer?

Mayroong ilang mga gene na nauugnay sa mas mataas na panganib ng kanser sa suso. Ang pinakakaraniwang mga sindrom na nauugnay sa mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay inilarawan sa ibaba.

• Ang BRCA1 at BRCA2 genes (BRCA = BReast CAncer) ay mga tumor suppressor genes na nasira sa familial breast cancer syndrome. Ang mga babaeng iyon na mga carrier ng mutant form ng BRCA gene ay may 50-85% na posibilidad na magkaroon ng breast cancer habang nabubuhay sila. Gayunpaman, ang kanilang panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay humigit-kumulang 40%. Ang mga lalaking nagdadala ng mga mutant form ng BRCA1 o BRCA2 genes sa kanilang genome ay maaari ding magkaroon ng mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso o prostate. Parehong lalaki at babae na may BRCA2 gene mutation ay maaaring kabilang sa grupo tumaas ang panganib pag-unlad ng kanser sa suso o iba pang uri ng kanser. Ang mutant form ng gene ay may tiyak na akumulasyon sa ilang etnikong grupo, halimbawa, humigit-kumulang isa sa 50 Ashkenazi Jewish na kababaihan ay may congenital mutation sa BRCA1 o BRCA2 gene, na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng breast cancer habang buhay hanggang 85% at ang panganib na magkaroon ng ovarian cancer sa 40%. Kasalukuyang alam na halos 80% ng lahat ng namamana na kanser sa suso ay sanhi ng mga mutant form ng BRCA1 at BRCA2 genes.
• Ataxia-telangiectasia (A-T). Ang hereditary syndrome na tinatawag na ataxia-telangiectasia ay sanhi ng mutation sa isang gene na matatagpuan sa chromosome 11, ang tinatawag na ATM gene. Sa sindrom na ito, tumataas din ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso.
• Lee-Fromeny syndrome. Ang mga miyembro ng mga pamilyang may Leigh Fromen syndrome (LFS) ay may 90% na posibilidad na magkaroon ng cancer habang nabubuhay sila. Ang pinakakaraniwang mga tumor na nabubuo sa SLF ay: osteogenic sarcoma, soft tissue sarcoma, leukemia, kanser sa baga, kanser sa suso, mga tumor sa utak at mga tumor ng adrenal cortex. Ang medyo bihirang sindrom na ito ay bumubuo ng mas mababa sa 1% ng lahat ng mga kanser sa suso. Ang gene kung saan nauugnay ang SLF ay tinatawag na "p53". Ang gene na ito ay isang tumor suppressor gene. Ang pagsubok para sa pagkakaroon ng p53 gene ay inirerekomenda para sa mga miyembro ng pamilya na nakakatugon sa mga pamantayan sa diagnostic para sa FFS. Maraming mga pag-aaral ang isinasagawa upang makamit ang isang mas mahusay na pag-unawa sa mekanismo ng pagbuo ng LFS. Ang isa pang gene na pinag-aralan, ang CHEK2, ay maaaring humantong sa pagbuo ng isang sindrom na kahawig ng FFS sa ilang pamilya. Sa mga carrier ng mutant form ng gene na ito, ang panganib na magkaroon ng breast cancer ay tumaas ng 2-5 beses sa mga babae at 10 beses sa mga lalaki. Ang pagsubok para sa mga mutasyon sa rehiyon ng CHEK2 gene ay kasalukuyang magagamit bilang bahagi ng pananaliksik.
• Cowden's syndrome. Ang mga babaeng may Cowden syndrome ay may mas mataas na panghabambuhay na panganib na magkaroon ng kanser sa suso, mula 25% hanggang 50%, at 65% na panganib ng mga benign na tumor sa suso. Gayundin, sa sakit na ito, mayroong mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa matris, na umaabot mula 5% hanggang 10%, at higit pa - ang posibilidad na magkaroon ng mga benign na proseso sa matris. Sa Cowden syndrome, tumataas ang posibilidad na magkaroon ng cancer at benign tumor ng thyroid gland. Ang iba pang mga palatandaan ng Cowden's syndrome ay macrocephaly - Malaki anit, at mga pagbabago sa balat tulad ng trichilemmomas at papilomatous papulosis. Ang gene na nauugnay sa Cowden's syndrome ay tinatawag. PTEN. Ito rin ay pinaniniwalaan na isang tumor suppressor gene, at ang mga partikular na pagsubok ay binuo upang makilala ito.
• Sa mga babaeng may PCY, ang panghabambuhay na panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay tumaas sa 50%. Gayunpaman, ang pangunahing sintomas ng SPY ay ang pagkakaroon ng maraming hamartomatous polyp sa digestive tract. Ang pagkakaroon ng mga polyp na ito ay makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng colon at rectal cancer. Ang mga taong may PI syndrome ay nadagdagan din ang pigmentation ( dark spots sa balat) ng mukha at mga kamay. Ang hyperpigmentation ay madalas na nagsisimula sa pagkabata at tumatagal sa buong buhay. Ang sindrom na ito ay nagpapahiwatig din ng mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa mga obaryo, katawan ng matris at baga. Ang gene na nauugnay sa SPY ay tinatawag na STK11. Ang STK11 gene ay isang tumor suppressor gene at maaaring makilala sa pamamagitan ng genetic testing.
• Iba pang mga gene. Sa kasalukuyan, marami ang nananatiling hindi alam tungkol sa papel ng mga indibidwal na gene sa pagtaas ng panganib na magkaroon ng kanser sa suso. Posible na may iba pang mga gene, na hindi pa nakikilala, na nakakaimpluwensya sa namamana na predisposisyon sa pag-unlad ng kanser sa suso.

Bilang karagdagan sa family history, may mga karagdagang kadahilanan sa panganib sa kapaligiran at pamumuhay na maaari ring magpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser sa suso. Upang mas maunawaan ang iyong sariling panganib na magkaroon ng kanser, dapat mong talakayin sa iyong doktor medikal na kasaysayan pamilya at personal na mga kadahilanan ng panganib. Ang mga taong may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay maaaring sumailalim sa espesyal na genetic na pagsusuri at sundin ang kanilang indibidwal na plano maagang pagsusuri. Bilang karagdagan, kailangan nilang ibukod ang mga karagdagang kadahilanan ng panganib na maaaring ibukod. Tungkol sa panganib na magkaroon ng kanser sa suso, ang mga makokontrol na kadahilanan ng panganib ay: hindi balanseng diyeta, labis na timbang, pisikal na kawalan ng aktibidad, pag-abuso sa alkohol, paninigarilyo at walang kontrol na paggamit ng mga babaeng sex hormone.

Genetics ng ovarian cancer

Para sa sinumang babae na walang family history ng tumaas na insidente ng ovarian cancer at walang iba pang risk factor, ang lifetime risk na magkaroon ng ovarian cancer ay mas mababa sa 2%.

Ang ovarian cancer ay humigit-kumulang 3% ng lahat ng mga malignant na tumor na nabubuo sa mga kababaihan.

Ito ay nasa ika-8 na ranggo sa lahat ng mga babaeng sakit sa kanser at ika-5 sa mga sanhi ng pagkamatay ng mga kababaihan mula sa kanser, na maaaring kumpirmahin sa iyo ng isang oncologist.

Paano mo malalaman kung ang isang namamana na anyo ng ovarian cancer ay tumatakbo sa iyong pamilya?

Kung ang mga malapit na kamag-anak (ina, kapatid na babae, anak na babae) ay nagkaroon ng mga kaso ng ovarian cancer, o ilang mga kaso ng sakit na naganap sa isang pamilya (lola, tiya, pamangkin, apo), kung gayon posible na sa pamilyang ito ang ovarian cancer ay namamana. .

Kung ang isang first-degree na kamag-anak ay na-diagnose na may ovarian cancer, kung gayon ang indibidwal na panganib ng isang babae mula sa pamilyang ito ay nasa average na 3 beses na mas mataas kaysa sa average na istatistikal na panganib na magkaroon ng ovarian cancer. Ang panganib ay tumataas pa kung ang tumor ay nasuri sa ilang malapit na kamag-anak.

Anong namamana genetic mutations dagdagan ang panganib na magkaroon ng ovarian cancer?

Sa ngayon, alam ng mga siyentipiko ang ilang mga gene, mga mutasyon na humahantong sa mas mataas na panganib na magkaroon ng ovarian cancer.

Ang pinakakaraniwang minanang mga sindrom na nauugnay sa panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay inilarawan sa ibaba.

• Hereditary breast-ovarian cancer (HBOC) syndrome. Ang pinsala sa BRCA1 at BRCA2 genes ay ang pinakakaraniwang sitwasyon sa mga kaso ng familial breast at ovarian cancer. Kinakalkula na ang mga mutasyon sa BRCA1 gene ay nangyayari sa 75% ng mga kaso ng namamana na anyo ng ovarian cancer, at ang BRCA2 gene ay may pananagutan sa natitirang 15%. Kasabay nito, ang panganib ng kanser sa ovarian ay umaabot mula 15% hanggang 40% sa buong buhay, at kanser sa suso - hanggang 85%. Ang mga lalaking nagdadala ng mga mutant form ng BRCA1 o BRCA2 genes sa kanilang genome ay maaari ding magkaroon ng mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso o prostate. Ang pagdadala ng mga mutasyon sa BRCA2 gene ay nauugnay din sa mas mataas na panganib na magkaroon ng iba pang uri ng kanser: melanoma at pancreatic cancer. Ang BRCA1 at BRCA2 genes ay nabibilang sa tinatawag na "tumor suppressor genes." Nangangahulugan ito na batay sa mga gene na ito, ang isang protina ay na-synthesize na kasangkot sa cell cycle at nililimitahan ang bilang ng mga dibisyon ng cell. Nililimitahan nito ang posibilidad ng pagbuo ng tumor. Kung ang isang mutation ay nangyayari sa mga tumor suppressor genes, ang protina ay maaaring hindi na-synthesize o may depektong istraktura at hindi mapipigilan ang pagbuo ng mga tumor cells.
  Ang mutant form ng gene ay may tiyak na akumulasyon sa ilang etnikong grupo: may tatlong pinakakaraniwang mutasyon: 2 sa BRCA1 gene at isa sa BRCA2 gene, sa Ashkenazi Jewish populasyon. Sa populasyon na ito, ang panganib na magdala ng isa sa tatlong anyo ng mutant genes ay 2.5%.
  Ang mga babaeng nagdadala ng mutasyon sa BRCA1 o BRCA2 genes ay dapat sumailalim sa maingat na screening para sa maagang pagtuklas ng ovarian at breast cancer. Screening para sa maagang pagtuklas Ang ovarian cancer ay dapat kasama ang: pagsusuri ng isang gynecologist, pagsusuri sa ultrasound ng pelvic organs at pagsusuri ng dugo para sa CA-125 oncogene. Ang pagsusuri para sa maagang pagtuklas ng kanser sa suso ay dapat kasama ang: pagsusuri sa sarili ng suso, pagsusuri ng isang mammologist, mammography isang beses sa isang taon, ultrasonography mammary glands at MRI.
• Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer (HNPTC) (Lynch syndrome) ay humigit-kumulang 7% ng saklaw ng namamana na ovarian cancer. Ang mga babaeng may ganitong sindrom ay may 10% na panganib na magkaroon ng ovarian cancer. Ang panganib ng pagkakaroon ng kanser sa matris ay hanggang 50%. Ang NNPTC ay kadalasang nauugnay sa isang panganib na magkaroon ng colon cancer, na umaabot sa 70 hanggang 90%, maraming beses na mas mataas kaysa sa panganib sa pangkalahatang populasyon. Ang mga pasyente na may NNPTC ay mayroon ding mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa tiyan. maliit na bituka at bato. Mayroon ding tumaas na saklaw ng kanser sa suso sa mga pamilyang ito.
  Natuklasan ng mga siyentipiko ang ilang mga gene, mga pagkasira kung saan humantong sa pag-unlad ng NPTK. Ang pinakakaraniwang sanhi ng sindrom ay ang mga mutasyon sa MLH1, MSH2 at MSH6 genes. Bagaman ang mga mutasyon ay madalas na matatagpuan sa ilang mga gene nang sabay-sabay, ang mga pamilya ay inilarawan kung saan ang mga pagbabago ay matatagpuan lamang sa isang gene.
  Ang mga gene kung saan ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagbuo ng NPTK syndrome ay mga kinatawan ng isang pangkat ng mga gene na kabilang sa tinatawag na mismatch repair genes. Ang mga gene ng pangkat na ito ay nag-synthesize ng mga protina na nagpapanumbalik ng mga error sa istruktura ng DNA na nangyayari sa panahon ng proseso. paghahati ng selula. Kung ang isa sa mga gene na ito ay binago, ang isang protina ay nabuo na hindi kayang alisin ang mga pagkakamali sa istruktura ng DNA; ang may sira na istraktura ng DNA ay tumataas mula sa isang cell division patungo sa isa pa, na maaaring humantong sa pag-unlad ng kanser.
  Ang mga kababaihan mula sa mga pamilya kung saan na-diagnose ang NNPTC ay dapat sumailalim sa mandatoryong karagdagang screening para sa maagang pagtuklas ng uterine at ovarian cancer, bilang karagdagan sa mga pagsubok na naglalayong maagang pagtuklas ng colon cancer.
• Peutz-Jeghers syndrome (SPJ). Ang mga babaeng may PCY ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng ovarian cancer. Bagaman ang pangunahing sintomas ng SPY ay ang pagkakaroon ng maraming hamartomatous polyp sa digestive tract. Ang pagkakaroon ng mga polyp na ito ay makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng colon at rectal cancer. Ang mga taong may PI syndrome ay mayroon ding tumaas na pigmentation (mga dark spot sa balat) ng mukha at mga kamay. Ang hyperpigmentation ay madalas na lumilitaw sa pagkabata at maaaring maglaho sa paglipas ng panahon. Sa mga kababaihan mula sa mga pamilyang may PCY, ang panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay humigit-kumulang 20%. Ang sindrom na ito ay nagpapahiwatig din ng mas mataas na panganib na magkaroon ng mga kanser sa matris, suso at baga. Ang gene na nauugnay sa SPY ay tinatawag na STK11. Ang STK11 gene ay isang tumor suppressor gene at maaaring makilala sa pamamagitan ng genetic testing.
• Nevusoid cell carcinoma syndrome (NBCC) Kilala rin bilang Gorlin syndrome, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng maraming basal cell carcinomas, mga cyst ng mga buto ng panga, at maliliit na pockmarks sa balat ng mga palad at talampakan. Sa mga babaeng may Gorlin syndrome, ang benign ovarian fibroids ay nabubuo sa 20% ng mga kaso. Mayroong tiyak, bagama't maliit, ang panganib na ang mga fibroma na ito ay maaaring maging malignant na fibrosarcomas. Ang isang karagdagang komplikasyon ng sindrom ay ang pagbuo ng mga tumor sa utak - medulloblastomas sa pagkabata. Ang mga panlabas na katangian ng mga pasyente na may Gorlin syndrome ay kinabibilangan ng macrocephaly (malaking sukat ng ulo), hindi pangkaraniwang istraktura ng mukha, at mga abnormalidad ng skeletal na nakakaapekto sa istraktura ng mga tadyang at gulugod. Sa kabila ng katotohanan na ang SNBCC ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, mga 20-30% ng mga pasyente ay walang family history ng sakit. Ito ay kilala na ang PTCH gene ay nauugnay sa sakit, ang istraktura nito ay maaaring matukoy sa mga espesyal na pagsubok.

Mayroon bang iba pang minanang kondisyon na humahantong sa mas mataas na panganib na magkaroon ng ovarian cancer?

Ang iba pang mga congenital na kondisyon na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay kinabibilangan ng:

• Lee-Fromeny syndrome. Ang mga miyembro ng mga pamilyang may Leigh Fromen syndrome (LFS) ay may 90% na posibilidad na magkaroon ng cancer habang nabubuhay sila. Ang pinakakaraniwang mga tumor na lumalabas sa SLF ay: osteogenic sarcoma, soft tissue sarcoma, leukemia, lung cancer, breast cancer, brain tumor at adrenal cortex tumor. Ang sindrom na ito ay medyo bihira at sanhi ng mutation sa isang gene na tinatawag na p53, na isang tumor suppressor gene. Ang pagsubok para sa pagkakaroon ng p53 gene ay inirerekomenda para sa mga miyembro ng pamilya na nakakatugon sa mga pamantayan sa diagnostic para sa FFS. Maraming mga pag-aaral ang isinasagawa upang mas maunawaan ang mekanismo ng pagbuo ng LFS. Ang isa pang kilalang gene, ang CHEK2, ay maaaring humantong sa pagbuo ng isang sindrom na kahawig ng LFS sa ilang pamilya.
• Ataxia-telangiectasia (A-T) isang bihirang minanang autosomal recessive disorder na nailalarawan sa mga progresibong kaguluhan sa lakad na kadalasang nabubuo sa pagkabata. Sa lalong madaling panahon pagkatapos makakuha ng mga kasanayan sa paglalakad, ang mga bata ay nagsisimulang madapa, ang kanilang lakad ay nagiging hindi matatag, at karamihan sa mga pasyente na may A-T ay napipilitang gumamit ng wheelchair. Sa paglipas ng panahon, nagkakaroon ng mga kapansanan sa pagsasalita at kahirapan sa pagsulat at paggawa ng mga tumpak na paggalaw. Kapag sinusuri ang mga pasyente, kapansin-pansin ang mga ito sa balat, mauhog na lamad at sclera ng mga mata. spider veins, na tinatawag na telangiectasia, na mga dilat na capillary. Ang mga pasyente na may ganitong sindrom ay humina din ang immune system at sila ay madaling kapitan Nakakahawang sakit. Ang panganib na magkaroon ng mga tumor ay 40%, kung saan ang mga malignant na lymphoma ang pinakakaraniwan. Ang panganib na magkaroon ng mga kanser sa suso, ovarian, tiyan at melanoma ay tumataas din.
  Ang A-T ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, iyon ay, para sa pag-unlad ng sakit ay kinakailangan na magmana ng 2 mutant na kopya ng isang gene na tinatawag na ATM gene at matatagpuan sa chromosome 11. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ng isang apektadong bata ay dapat na mga carrier ng binagong gene, at ang kanilang mga anak ay may 25% na posibilidad na magmana ng sakit. Ang mga carrier ng binagong ATM gene ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng malignant na sakit. Una sa lahat, kanser sa suso.
• Kumplikadong KARNEY ay isang bihirang minanang kondisyon na nailalarawan sa tagpi-tagpi na pigmentation ng balat, na kadalasang nakakaapekto sa mukha at labi, na lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga. Bilang karagdagan sa mga spot sa balat, ang mga pasyente na may sindrom na ito ay madaling kapitan ng pagbuo ng maraming mga benign tumor, ang pinaka-karaniwan sa mga ito ay myxomas, na mga nodule ng balat na may iba't ibang kulay mula puti hanggang maliwanag na rosas, na matatagpuan sa mga talukap ng mata, auricle at mga utong. Humigit-kumulang 75% ng mga pasyente na may CARNEY complex ang nagkakaroon ng thyroid tumor, ngunit karamihan sa mga ito ay benign. Sa lahat. Ang panganib na magkaroon ng mga malignant na tumor sa mga pasyenteng may CC ay itinuturing na mababa. Ang CARNEY complex ay isang congenital na kondisyon na may autosomal dominant pattern ng inheritance. Sa kabila nito, humigit-kumulang 30% ng mga pasyente ay walang family history ng sakit. Ang isa sa mga gene na responsable para sa pagbuo ng kondisyong ito ay tinatawag na PRKAR1A. Ang pangalawang gene, na inaakalang matatagpuan sa chromosome 2, ay nasa ilalim ng imbestigasyon at naniniwala ang mga siyentipiko na maaari rin itong nauugnay sa pag-unlad ng sakit.

Ano ang nakasalalay dito personal na antas panganib?

Bilang karagdagan sa isang malakas na kasaysayan ng pamilya, may mga karagdagang kadahilanan ng panganib na nauugnay sa mga gawi sa pag-uugali at sa kapaligiran. Ang mga salik na ito ay maaaring makaimpluwensya sa iyong panganib na magkaroon ng ovarian cancer. Ang mga babaeng nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit ay maaaring sumailalim sa genetic testing upang matukoy ang pangangailangan para sa mga pagsusuri sa screening na naglalayong maagang pagsusuri ng ovarian cancer. Sa mga partikular na mapanganib na sitwasyon, maaaring irekomenda ang isang prophylactic orophorectomy (pag-alis ng malusog na mga obaryo upang mabawasan ang panganib ng kanser sa suso at ovarian).

Ang pagdadala ng ilang genetic mutations na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay hindi nangangahulugan ng 100% na pagkakataong magkaroon ng ganitong uri ng tumor. Bilang karagdagan, ang nakokontrol na mga kadahilanan ng panganib ay may mahalagang papel, kabilang ang mga kilalang-kilala tulad ng labis na timbang, paninigarilyo, pag-inom ng alak at isang laging nakaupo na pamumuhay.

Ang papel na ginagampanan ng mga genetic na kadahilanan sa pag-unlad ng kanser sa bato

Ang kanser sa bato ay kadalasang nabubuo bilang isang random na kaganapan, iyon ay, humigit-kumulang 95% ng mga kaso ay walang mga namamana na sanhi na malalaman sa agham ngayon. 5% lamang ng mga kanser sa bato ang nabubuo dahil sa namamana na predisposisyon. Kaya, ang karaniwang panganib na magkaroon ng kanser sa bato ay mas mababa sa 1% sa buong buhay ng isang tao, at ang mga lalaki ay apektado ng dalawang beses nang mas madalas kaysa sa mga babae.

Paano mo malalaman kung may family history na nagkakaroon ng kidney cancer?

Kung ang mga kalapit na miyembro ng pamilya (mga magulang, kapatid, o mga anak) ay nagkaroon ng tumor sa bato, o nagkaroon ng maraming kaso ng kanser sa bato sa lahat ng miyembro ng pamilya (kabilang ang mga lolo't lola, tiyuhin, tiya, pamangkin, pinsan, at apo), ibig sabihin, mayroong ay isang posibilidad na ito ay isang namamana na anyo ng sakit. Ito ay mas malamang kung ang tumor ay nabuo bago ang edad na 50, o bilateral, at/o maraming tumor sa isang kidney.

Ano ang indibidwal na panganib na magkaroon ng cancer sa bato kung mayroong family history?

Kung ang mga first-degree na kamag-anak (mga magulang, kapatid, mga bata) ay nagkaroon ng kanser sa bato bago ang edad na 50, nangangahulugan ito na ang panganib na magkaroon ng sakit ay maaaring tumaas. Upang matukoy ang antas ng panganib ng isang indibidwal, kinakailangan upang matukoy ang minanang kondisyon na maaaring humantong sa pag-unlad ng kanser.

Aling mga congenital genetic mutations ang nagpapataas ng panganib ng kidney cancer?

Mayroong ilang mga gene na kilala na nauugnay sa pag-unlad ng kanser sa bato, at ang mga bagong gene na nakakaapekto sa prosesong ito ay inilalarawan bawat taon. Ang ilan sa mga pinakakaraniwang genetic na kondisyon na nagpapataas ng iyong panganib na magkaroon ng kanser sa bato ay nakabalangkas sa ibaba. Karamihan sa mga kundisyong ito ay humahantong sa pag-unlad isang tiyak na uri mga bukol. Pag-unawa sa tiyak genetic syndrome sa pamilya ay maaaring makatulong sa pasyente at sa kanyang dumadating na manggagamot na bumuo ng isang indibidwal na plano para sa pag-iwas at maagang pagsusuri at, sa ilang mga kaso, magpasya sa pinakamainam mga taktika sa paggamot. Ang ilan sa mga namamana na kondisyon ay nauugnay din, bilang karagdagan sa panganib na magkaroon ng mga tumor, na may mas mataas na posibilidad na magkaroon ng ilang mga sakit na hindi tumor, at ang kaalamang ito ay maaari ding maging kapaki-pakinabang.

• Von Hippel-Lindau syndrome (VHL). Ang mga taong may namamana na FHL syndrome ay nasa panganib na magkaroon ng ilang uri ng mga tumor. Karamihan sa mga tumor na ito ay benign (hindi cancerous), ngunit sa humigit-kumulang 40% ng mga kaso ay may panganib na magkaroon ng kanser sa bato. Bukod dito, isang tiyak na uri, na tinatawag na "clear cell kidney cancer". Iba pang mga organo. Ang mga tumor na madaling umunlad sa mga pasyenteng may FHL syndrome ay ang mga mata (retinal angiomas), ang utak at spinal cord (hemangioblastomas), ang adrenal glands (pheochromocytoma) at panloob na tainga(mga tumor ng endolymphatic sac). Ang pagbuo ng isang tumor ng organ ng pandinig ay maaaring magdulot ng kumpleto o bahagyang pagkawala ng pandinig. Ang mga pasyente na may FHL ay maaari ding magkaroon ng mga cyst sa mga bato o pancreas. Ang sindrom ay nagpapakita mismo ng klinikal sa edad na 20-30 taon, ngunit ang mga sintomas ay maaari ring lumitaw sa pagkabata. Humigit-kumulang 20% ​​ng mga pasyente na may FHL syndrome ay walang family history ng sakit. Ang gene na tumutukoy sa pagbuo ng FHL syndrome ay tinatawag ding VHL gene (VHL) at kabilang sa grupo ng mga tumor suppressor genes. Ang mga gen ng tumor suppressor ay karaniwang responsable para sa synthesis ng isang partikular na protina na naglilimita sa paglaki ng cell at pinipigilan ang paglitaw ng mga selula ng tumor. Ang mga mutasyon sa mga gene ng suppressor ay nagiging sanhi ng pagkawala ng kakayahan ng katawan na limitahan ang paglaki ng cell at, bilang resulta, ang mga tumor ay maaaring bumuo. Pagsusuri ng genetic upang matukoy ang mga mutasyon sa FHL gene, ito ay inirerekomenda para sa mga taong may family history ng mga sakit na nauugnay sa FHL syndrome. Ang pagsusuri para sa mga sintomas ng FHL syndrome ay dapat isagawa sa mga pamilya na ang mga miyembro ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng sindrom na ito, at magsimula sa isang maagang edad. Kasama sa screening na ito ang:
  • Pagsusuri at pagsubaybay sa mata presyon ng dugo mula sa edad na 5 taon;
  • Ultrasound ng mga organo lukab ng tiyan Sa maagang pagkabata, MRI o CT ng retroperitoneal organs pagkatapos ng 10 taon;
  • Subukan para sa antas ng catecholamines sa 24 na oras na ihi;
• Mga pamilyang kaso ng clear cell renal cell carcinoma na hindi nauugnay sa FHL syndrome. Karamihan sa mga kaso ng clear cell kidney cancer ay kalat-kalat, ibig sabihin ay random ang pagbuo ng mga ito. Gayunpaman, mayroong isang napakababang porsyento ng mga familial na kaso ng malinaw na cell renal cell carcinoma sa kawalan ng iba pang mga tampok ng FHL syndrome. Ang ilan sa mga pasyenteng ito ay nagmamana ng mga partikular na gene rearrangements sa chromosome 3. Gamit ang mga pamamaraan genetic diagnostics maaaring makilala ang mga naturang rearranged chromosome. Sa ilang mga pasyente, ang mga genetic na sanhi ng kanser sa bato ay hindi pa alam. Para sa mga miyembro ng pamilya na may mga bihirang sindrom na ito, inirerekomenda na ang screening para sa mga tumor sa bato ay magsimula sa edad na 20 gamit ang ultrasound, MRI, o retroperitoneal CT.
• Congenital papillary renal cell carcinoma (CPRCC). Maaaring pinaghihinalaan ang PPCC kapag ang dalawa o higit pang malapit na kamag-anak ay nasuri na may parehong uri ng tumor sa bato, katulad ng papillary renal cell carcinoma type 1. Karaniwan, ang ganitong uri ng tumor sa mga kaso ng pamilya ay nasuri sa edad na 40 taon o mas bago. Ang mga pasyente na may SPPCC ay maaaring magkaroon ng maraming tumor sa isa o parehong bato. Ang mga indibidwal na kabilang sa mga pamilyang may minanang kaso ng PPCC ay dapat sumailalim sa screening diagnostic na pag-aaral, kabilang ang ultrasound, MRI o CT, mula sa edad na mga 30 taon. Ang gene na responsable para sa pagbuo ng VPPCC ay tinatawag na c-MET. Ang c-MET gene ay isang proto-oncogene. Ang mga proto-oncogenes ay responsable para sa synthesis ng mga protina na nag-trigger ng paglaki ng cell sa isang normal na cell. Ang mga mutasyon sa proto-oncogenes ay nagiging sanhi ng labis na paggawa ng protina na ito at ang cell ay tumatanggap ng masyadong maraming senyales upang lumaki at mahati, na maaaring humantong sa pagbuo ng tumor. Kasalukuyang binuo na mga espesyal na pamamaraan, na nagpapahintulot na makilala ang mga mutasyon sa c-MET gene.
• Burt-Hogg-Dubet syndrome (BHD). Ang BCD syndrome ay isang bihirang sindrom at nauugnay sa pagbuo ng fibrofollicles ( benign tumor follicle ng buhok), mga cyst sa baga at mas mataas na panganib ng kanser sa bato. Sa mga pasyente na may HDD syndrome, ang panganib na magkaroon ng kanser sa bato ay 15-30%. Karamihan sa mga tumor sa bato na nabubuo sa sindrom na ito ay inuri bilang mga chromophobe tumor o oncocytomas, ngunit sa sa mga bihirang kaso Posibleng magkaroon ng clear cell o papillary na kanser sa bato. Dahil sa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga malignant na tumor sa bato, ang mga miyembro ng pamilya na may HDD syndrome ay pinapayuhan na magsimula ng maagang regular na mga pagsusuri sa diagnostic upang ibukod ang patolohiya na ito (ultrasound, MRI o CT mula sa edad na 25 taon). Ang gene na responsable para sa pagbuo ng HDD syndrome ay tinatawag na BHD, at maaaring matukoy sa pamamagitan ng genetic testing.
• Congenital leiomyomatosis at renal cell carcinoma (CCRCC). Ang mga pasyente na may ganitong sindrom ay may mga bukol sa balat na tinatawag na leiomyomas. Kadalasan, ang mga naturang node ay nabuo sa mga limbs, dibdib at likod. Ang mga kababaihan ay madalas na nasuri na may uterine fibroids, o, mas madalas, leiomyosarcoma. Ang mga pasyente na may VLPPC ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa bato, na humigit-kumulang 20%. Ang pinakakaraniwang uri ay ang papillary renal cell carcinoma. Ang pagsusuri para sa maagang pagtuklas ng kanser sa bato ay dapat isagawa sa mga miyembro ng pamilya na may VLPKD. Ang gene na responsable sa pagbuo ng sindrom na ito ay tinatawag na FH gene (fumarette hydratase) at maaaring matukoy sa pamamagitan ng genetic testing.

Mayroon bang iba pang mga congenital na kondisyon na nauugnay sa tumaas na antas pag-unlad ng kanser sa bato?

Ipinapakita ng mga klinikal na obserbasyon na may iba pang mga kaso ng familial predisposition sa pag-unlad ng mga tumor sa bato, at ang paksang ito ay din nadagdagan ang atensyon mga geneticist. Ang isang hindi gaanong makabuluhang pagtaas sa panganib na magkaroon ng kanser sa bato ay naobserbahan sa mga pasyenteng may tuberous sclerosis, Cowden's syndrome, at congenital nonpolyposis colon cancer. Para sa lahat ng mga sakit na ito, ipinahiwatig ang konsultasyon sa isang geneticist.

Genetics ng prostate cancer

Karamihan sa mga kaso ng prostate cancer (mga 75%) ay nangyayari bilang resulta ng somatic mutations at hindi naililipat nang random o namamana. Namamana na kanser prostate gland

Sa aming artikulo ngayon:

Sa kabila ng bilyun-bilyong oras at dolyar na ginugol sa paghahanap ng lunas para sa kanser, hindi pa rin nakakamit ang layunin. Ito ay higit sa lahat dahil ang bawat tumor ay may ibang mutational profile at samakatuwid ay tumutugon nang iba sa paggamot.

Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna. Sa ating bansa, ang kanser ay hindi ginagamot nang kasing intensive, halimbawa, sa Germany. Ang mga bansang Europeo ay sumulong nang medyo malayo sa paggamot ng kanser. Kung kukunin natin bilang isang halimbawa ang isa sa mga karaniwang sakit ng kalahating lalaki ng populasyon, kung gayon ang tungkol sa 20% ng iba pang mga kanser sa mga lalaki ay kanser sa prostate. Ang paggamot sa kanser sa prostate sa Germany ay mas epektibo kaysa sa Russia, ito ay dahil sa mas malaking pondo at malawak na karanasan sa pag-aaral, at higit sa lahat, sa paggamot ng oncology. Ngunit ngayon hindi natin pag-uusapan ang tungkol sa kanser sa prostate, ngunit tungkol sa mga mutation ng gene sa labindalawang pangunahing uri ng kanser. At kaya, tayo na.

Ang Cancer Genome Atlas Consortium ay nilikha upang gamitin ang DNA sequencing upang matuklasan ang pinakakaraniwan at makabuluhang mutasyon sa cancer. Sa isip, ang proyektong ito ay magbubunyag ng mga bagong diagnostic marker at makakatulong sa paghahanap ng epektibo mga gamot, na maaaring magsama ng hitsura ng pagkamit ng tunay indibidwal na gamot. Sa artikulo, inilalarawan ng mga doktor ang pagsusuri ng 3,281 na mga tumor mula sa labindalawang uri ng kanser, kabilang ang kanser sa suso, baga, colon at ovarian, pati na rin ang talamak na myeloid leukemia.

Sinuri nila ang 617,354 mutations at natagpuan ang 127 makabuluhang mutated genes. Marami sa mga mutasyon na ito ay nangyari sa mga gene na gumaganap ng papel sa pagsisimula o pag-unlad ng cancer, pag-encode ng mga protina na pumipigil sa pagkasira ng DNA, at sa mga nag-a-activate ng tugon ng cell sa cancer. iba't ibang salik paglago. Ang iba pang mga gene ay hindi pa itinuturing na mahalaga para sa proseso ng carcinogenesis. Kabilang dito ang mga transcription factor, RNA splicing factor, at histone modifier, mga protina na responsable sa pagpapanatili ng integridad ng istruktura ng DNA.

93% ng mga nasuri na tumor ay nagkaroon, ayon sa kahit na, isang mutation sa hindi bababa sa isa sa 127 genes, ngunit walang may higit sa anim. Napagpasyahan ng mga may-akda na ang bilang ng mga gene na nauugnay sa kanser (127) at ang bilang ng mga mutasyon na kinakailangan para sa tumorigenesis (1–6) ay medyo maliit. Gayunpaman, ang mga pagpapalit lamang ng nucleotide ang pinag-aralan, nang hindi binibigyang pansin ang malalaking pag-aayos ng chromosomal.

Ang pinaka-madalas na mutated genes ay p53. Ang mga mutasyon sa p53 ay natagpuan sa 42% ng mga sample, na ginagawa itong pinakamadalas na mutated gene sa limang uri ng cancer. Ini-scan ng p53 ang haba ng DNA, naghahanap ng pinsala at ina-activate ang tamang mekanismo ng pag-aayos kung may matagpuan.

Ang isang matagal nang misteryo sa pananaliksik sa kanser ay kung bakit ang mga mutasyon sa isang partikular na gene ay nagdudulot ng kanser sa isang partikular na uri ng tissue at hindi sa isa pa. Ang ilan sa mga pinakakawili-wiling resulta ay nauugnay sa pagpapangkat ng iba't ibang mutasyon. Halimbawa, limang magkakaibang kumpol ng kanser sa suso ang natukoy, ang bawat isa ay isinaaktibo ng mga mutasyon sa iba't ibang mga gene. Sa 69.8% ng mga kaso squamous cell carcinoma ulo at leeg, natagpuan ang isang mutated na p53 gene, gayundin sa 94.6% ng mga kaso ng ovarian cancer at isa sa isa sa mga cluster ng kanser sa suso.

Bagama't ang mga uri ng tumor na ito ay maaaring orihinal na naiiba, posible na ang kanilang pinagbabatayan na pagkakatulad ng genetic ay nangangahulugan na sila ay tutugon sa mga katulad na therapy. Ang mga mutasyon sa dalawang mahusay na pinag-aralan na mga gene ng kanser, APC at KRAS, ay natagpuan halos eksklusibo sa colon at rectal cancer. Sa kanser sa baga, walang natukoy na mga kumpol; Sa pangkalahatan, ang mga tumor ay may mga mutasyon sa marami sa 127 genes.

Napag-alaman na ang mga mutasyon sa labing-apat na gene ay eksklusibo sa ilang mga kanser, at 148 na pares ng gene ang patuloy na natagpuang magkasama. Ang mataas na antas ng pagkakaiba-iba sa mga mutated genes ay nangangahulugan na ang gene ay na-mutate mula pa sa simula ng tumorigenesis. Higit pa mababang antas Ang pagkakaiba-iba ay nagpapahiwatig na ang gene ay may papel sa pag-unlad ng tumor kaysa sa pagbuo ng tumor.

Napansin ng mga may-akda na ang pagsusuri ng data mula dito at mga katulad na pag-aaral ay maaaring magbigay ng "makatwirang pagkakataon na matukoy ang 'core' na mga gene ng kanser at mga gene na partikular sa kanser." iba't ibang uri tumor genes sa malapit na hinaharap." Sana ay pangkaraniwan mga diskarte sa therapeutic ay maaaring ilapat sa genetically similar tumors, kahit na sila ay lumabas sa iba't ibang mga tissue.

Mga pangunahing sanhi ng kanser: random na mutation ng DNA, kapaligiran at pagmamana

Panel "Khrushchev" mga gusali at mga bahay na may linya na may granite ay maaaring magdulot ng isang banta sa mga tao at maging sanhi ng kanser. Ang mga residente ng timog-silangan na rehiyon ng Tatarstan ay hindi mapalad, dahil ang kanilang lupa ay naglalaman ng isang nagbabawal na konsentrasyon ng metal. Batay sa mga ito at iba pang mga halimbawa, ang oncologist ng Republican Clinical Oncology Dispensary, propesor ng Department of Oncology, Radiology at Palliative Medicine ng KSMA at Doctor of Medical Sciences na si Ilgiz Gataullin ay nagpapakita ng mga pangunahing salik sa pagbuo ng cancer

Panel "Khrushchev" mga gusali at mga bahay na may linya na may granite ay maaaring magdulot ng isang banta sa mga tao at maging sanhi ng kanser. Ang mga residente ng timog-silangan na rehiyon ng Tatarstan ay hindi mapalad, dahil ang kanilang lupa ay naglalaman ng isang nagbabawal na konsentrasyon ng metal. Batay sa mga ito at iba pang mga halimbawa, ang oncologist ng Republican Clinical Oncology Dispensary, propesor ng Department of Oncology, Radiology at Palliative Medicine ng KSMA at Doctor of Medical Sciences Ilgiz Gataullin ay nagpapakita ng mga pangunahing salik sa pagbuo ng cancer.

Ilnur Yarkhamov - Kazan

- Paano nabubuo ang cancer cell?

Ang mga selula ng kanser ay resulta ng maraming mutasyon. Ang pagbabagong-anyo ng tumor ng isang cell ay nangyayari kapag ito ay naipon isang tiyak na halaga ng mutations (mula 5 hanggang 10) kritikal para sa carcinogenesis. Ang mga kumbinasyon ng mutasyon ay maaaring ibang-iba, kaya mula sa molecular genetic point of view, walang dalawang tumor ang magkapareho. Ang pagiging natatangi ng mga tumor ay lumampas sa pagiging natatangi ng mga pattern ng fingerprint. Sa ibang mga kaso, ito ay mga congenital genetic defect na humahantong sa pag-unlad ng cancer. Ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa mga carrier ng minanang depekto na ito ay umabot sa 100%. Kabilang dito ang ilang uri ng kanser sa suso, kanser sa tiyan, kanser sa colorectal. Kaya, ang batayan ng kanser ay cell mutation. Bilang karagdagan, ang dalas ng mga mutasyon ay nauugnay sa bilang ng mga dibisyon ng cell.

Samakatuwid, ang kanser ay nangyayari nang mas madalas sa mga organo na ang mga selula ay mas madalas na hatiin. Ito ay lohikal, dahil mas madalas na naghahati ang mga cell, mas madalas na maipon ang mga mutasyon.

- Anong mga organo mayroon ang isang tao?

Halimbawa, ang mga selula ng utak ng tao - mga neuron - ay halos hindi nahati. Doon, ang mga glioma - mga tumor sa utak - ay bihirang mangyari. Ang proseso ng paghahati ng cell ay pinaka-aktibo sa mga epithelial cells at hematopoietic organ (pula Utak ng buto). Samakatuwid, ang leukemia, lymphogranulomatosis, mga bukol ng baga at gastrointestinal tract ay mas karaniwan.

- At ang haba ng buhay ng isang cell...

Paano matandang lalaki, mas mataas ang panganib na magkaroon ng cancer ang isang tao. Lalo na pagkatapos ng 60 taon. Sa pangkalahatan, mayroong isang opinyon na ang bawat tao ay tiyak na mapapahamak na magkaroon ng kanser. Ibig sabihin, ang katapusan ng ating buhay ay cancer.

Ang isa pang bagay ay ang isang tao ay maaaring hindi mabuhay upang makita ang kanyang kanser dahil sa cardiovascular, patolohiya sa paghinga o anumang pinsala.

Ano ang sanhi ng mutation mismo? Humigit-kumulang 60% ng mga mutasyon na humahantong sa kanser ay nangyayari dahil sa mga random na pagkakamali sa pagtitiklop ng DNA (synthesis ng isang molekulang DNA ng anak na babae sa template ng isang molekula ng DNA ng magulang, - Ed. ) , 10% ay dahil sa pagmamana at 30% ay sanhi ng mga salik kapaligiran, kabilang ang ekolohiya, atbp. Kabilang dito ang mga gawi sa pagkain, paninigarilyo, insolation, radiation, mga pandagdag sa nutrisyon, dioxins o benzopyrene (isang aromatic compound na nabuo sa panahon ng pagkasunog ng hydrocarbon liquid, solid at gaseous fuels - Ed.). Posible rin ang mga hormonal disorder sa mga tao. Halimbawa, ang hyperestrogenemia sa mga kababaihan - ang pagtaas ng mga antas ng estrogen ay humahantong sa mga mutasyon sa mga selula ng mga hormonal na organo. Ito ay ang mammary gland, ovaries, thyroid at prostate gland at iba pa.

Ang mga nakababahalang sitwasyon sa buhay ng isang tao ay maaari ding ituring na mga kadahilanan ng panganib para sa kanser. Ngunit narito ang aksyon ay medyo naiiba - laban sa background ng stress, talamak na patolohiya ang kaligtasan sa sakit at ang mga panlaban ng katawan ay bumababa. At dahil walang natural na kaligtasan sa sakit, ang mga nabagong selula ay hindi nawasak at ang batayan para sa paglaki ng tumor.

Tulad ng nakikita mo, maraming mga sanhi ng kanser. Ngunit ang batayan ng lahat ay cell mutation.

- Sino ang higit na nasa panganib para sa kanser?

Sa pangkalahatan, lahat tayo ay nakikipagsapalaran. Lalo na ang mga residente ng malalaking lungsod. Dahil ang malaking bahagi ng polusyon sa lungsod ay nagmumula sa trapiko ng sasakyan.

Ang mga residente, sa pamamagitan ng paraan, ay hindi rin immune sa anumang bagay. Bagama't may opinyon na mas malapit sila sa kalikasan at may malinis na kapaligiran sa kanilang paligid. Mayroong napakalaking bilang ng mga pestisidyo at pataba na inilapat sa mga bukirin sa loob ng maraming taon at dekada. Ang lahat ng ito ay nakakaapekto sa mga taganayon.

Inoperahan ko ang isang pasyente ilang linggo na ang nakalipas. Ang kanyang pamilya ay mula sa distrito ng Verkhneuslonsky. Ito ay tila isang malinis na lugar, sa kabilang panig ng Volga. Sa kanilang malaking pamilya, naoperahan ko na ang limang taong may cancer. iba't ibang lokalisasyon. At dalawang manugang na babae - dalawang beses bawat isa, isa para sa kanser sa suso at tiyan. Ang isa pa ay tungkol sa breast at colon cancer.

Wala silang genetic dependence, dahil iba ang oncology sa pamilya ng bawat isa. Samakatuwid, hindi masasabing ang isang residente sa kanayunan ay nakaseguro laban sa kanser.

- Paano ang mga pang-industriya at kemikal na lungsod, Nizhnekamsk, Naberezhnye Chelny, Mendeleevsk?

Doon, hindi lamang ang pagtanda ng mga residente ng lungsod ang nag-aambag sa sakit ng populasyon. May malalaking pabrika at pasilidad ng produksyon doon. Nagkaroon ng malaking sunog sa isang trak ng KAMAZ sa Chelny noong 1993, pagkatapos nito ay tumaas ang bilang ng mga pasyente ng kanser sa lungsod. Nagkaroon ng malinaw na spike kasunod ng sunog.

Sa Nizhnekamsk, ang mga taong-bayan, siyempre, ay bata pa. Ngunit ngayon ang trend ay pataas malignant na mga tumor mayroong isa sa pinakamataas sa republika, kung hindi ang pinakamataas. Ang mga istatistika ay nagpapakita ng mga rate ng paglago, ngunit sa mga tuntunin ng bilang ng mga sakit ay hindi pa nila nalampasan ang Kazan.

- Anong mga uri ng oncology ang kadalasang sanhi ng mga problema sa kapaligiran?

Maraming pollutant ang ekolohiya. Ngunit sa pangkalahatan, ang mga carcinogens ay may dalawang punto ng aplikasyon. Ang una ay ang lugar ng pagpapakilala sa katawan. Ang pangalawa ay ang lugar ng pagpapalaya. Sa unang kaso pinag-uusapan natin ang tungkol sa baga, gastrointestinal tract at balat. Ito ay tiyak na sa pamamagitan nila na ang karamihan sa mga kanser ay nasuri sa ating republika. At sa pangalawang kaso, pinag-uusapan natin, muli, ang tungkol sa gastrointestinal tract, colon at urinary tract (kidney, pantog). Sapat na rin para sa kanila mataas na insidente.

Nanood ako ng isang programang pang-agham at pang-edukasyon sa Internet tungkol sa mga sanhi ng kanser. Napansin ko ang detalyeng ito. Lumalabas na sa St. Petersburg, ang isang 15-30 minutong paglalakad sa mga granite na slab ay maaaring katumbas ng isang X-ray.

Ganap na tama. Mayroon din kaming katulad sa Kazan. Ang granite ay naglalaman ng maliit na halaga ng mga radioactive substance. Ang mga iyon naman, kapag nabulok, naglalabas ng radon, isang inert radioactive gas. Ito ay bahagyang mas mabigat kaysa sa hangin. Minsan ay nagsagawa kami ng pananaliksik, ngunit hindi kailanman nai-publish ito. Ang mga pag-aaral na ito ay nauugnay sa kanser sa baga... Sa isang pagkakataon, ang aming Khrushchev panel building ay itinayo mula sa granite chips. Ayon sa mga hygienist at isang bilang ng mga pag-aaral, sa mga basement ng mga bahay na ito higit pa mataas na konsentrasyon radon kaysa sa nakapaligid na hangin. Nalalapat din ito sa mga gusali na nilagyan ng mga granite slab. Nang gumawa kami ng ugnayan, lumabas na ang mga taong nakatira sa mga gusaling ito ng Khrushchev sa mga unang palapag ay mas malamang na magkaroon ng kanser sa baga sa loob ng maraming dekada. Tila dahil sa pagkakalantad sa radon.

- Siguro may oras na imposibleng mai-publish ang mga ganoong bagay?

Hindi naman. Pinag-aralan namin ang polusyon sa lupa sa buong Tatarstan. Sa pamamagitan ng paraan, ang mga manggagawa sa langis, mga empleyado ng Kazan Geolnerud Institute, partikular na si Propesor Ozol Alfred Alfredovich, ay nakatulong sa amin ng marami sa ito. Nang sila ay naghahanap ng mga deposito sa halos buong Tatarstan, ang lupa at mga halaman ay sinuri mabigat na bakal.

Sa likas na katangian, sa una ay mayroon tayong mataas na konsentrasyon ng mga metal sa lupa dahil sa ilang mga geolohikal na anomalya. At mayroong polusyon sa metal, halimbawa, malapit sa malalaking industriya, pagkatapos maglagay ng mga pataba at pestisidyo sa lupa.

Bilang resulta, lumilitaw ang mga spot sa mapa ng Tatarstan - ang mga lugar na pinakakontaminado ng mga metal. Mayroon kaming isa sa mga pinaka maruming lugar - ang timog-silangan ng republika. Kung ano talaga ang konektado dito ay mahirap sabihin. Baka pollution, or baka ganyan din nung una. Ngunit ang katotohanan ay isang mataas na konsentrasyon ng mga metal.

Sa parehong mga lugar ng timog-silangang Tatarstan, sinuri namin ang insidente ng kanser sa loob ng 10 taon. Ang isang malinaw na ugnayan ay natagpuan sa kontaminasyon ng lupa na may mabibigat na metal. Ang pinakakaraniwang mga kanser ay balat, baga, at colon.

Mayroon ding isang bilang ng mga distrito sa hilaga ng Tatarstan, ito ay ang distrito ng Mendeleevsky, halimbawa. Ang rehiyon ng Zelenodolsk, ang Kazan kasama ang mga paligid nito at ang kanang bangko ng Volga - mga distrito ng Verkhne-Uslonsky at Kama-Ustinsky - ay napakarumi. Una, ang "wind rose" sa direksyon mula sa Kazan ay kasangkot din dito. Pangalawa, ang tubig ng Volga mismo ay marumi, dahil ang kasalukuyang nagdadala ng lahat ng mga pollutant sa kanang bangko. At ang mga tao ay umiinom ng tubig sa ilog at dinidiligan nito ang kanilang mga hardin. Sa pamamagitan ng paraan, sa huling dalawang lugar ay may napakataas na saklaw ng kanser.

At ang pinakamalinis na lugar na mayroon tayo, sa mga terminong ekolohikal, ay ang Baltasinsky, Atninsky, at Arsky.

- Hindi ba ang araw ang dapat sisihin sa kanser sa balat?

Ang araw ay isa sa mga panganib na kadahilanan para sa pagkakaroon ng kanser sa balat at melanoma. Hindi lahat ng tao, ngunit marami ngayon ang kayang maglakbay sa isang lugar sa Turkey. Ang sunbathing sa loob ng isang linggo ay isang malakas na suntok sa balat. Ang mga batang babae na nag-iisip na ang kulay ng balat ng tsokolate ay maganda ay hindi nasisiyahan. Nag-sunbathe sila sa mga solarium, natural na ito rin ay isang panganib na kadahilanan. Pagkaraan ng ilang oras, ito ay maaaring magpakita mismo bilang ilang uri ng patolohiya ng balat. Bilang karagdagan, ang alikabok at uling ay nakakaapekto rin sa balat.

- Sa anong kaso hindi tayo pinoprotektahan ng kaligtasan sa sakit? Maaari mo bang ilarawan ang mekanismo kung paano gumagana ang kaligtasan sa sakit sa kaso ng oncology?

Ang kaligtasan sa sakit ay nagbibigay sa atin ng isang hadlang sa impeksyon at kanser. Una, ang cell mismo ay may mekanismo ng pagtatanggol. May mga gene na nagdudulot ng cell suicide. Sa sandaling magbago ang genotype ng isang cell, ang isang mutation ay nangyayari, ang mga proseso ng biochemical ay nagambala, ang gene na ito ay agad na isinaaktibo at ang pathological cell ay sinisira ang sarili.

Ngunit sa ilang yugto, ang isang mutation ay nangyayari sa partikular na gene na ito, na idinisenyo upang sirain ang mga selula. Bilang isang resulta, ang mga pathological cell ay nagsisimulang hatiin.

Pangalawa, meron immune defense. Sinisira din nito ang mga malignant na selula. Ngunit sa ilang yugto, kadalasan sa edad, sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakalason na sangkap, radiation, nakababahalang sitwasyon, malubhang karamdaman, bumababa ang mga depensa ng katawan. Ang mga malignant na selula ay nagsisimulang aktibong dumami.

Ang stress mismo, sa maliliit na dosis, ay kapaki-pakinabang. Pinasisigla nito ang immune system. Ngunit kapag ito ay talamak, patuloy na stress sa paglipas ng mga buwan o taon, binabawasan nito ang kaligtasan sa sakit.

Ginagaya ko ang sitwasyon: ang isang tao ay hindi naninigarilyo, hindi umiinom, kumakain masustansyang pagkain, ngunit nakatira sa tabi ng ilang pabrika; isang abalang highway ang dumadaan sa kanyang bahay. Gayundin, ang lalaking ito ay nakatira sa isang Khrushchev panel building, sa unang palapag. Sapat na ba sa kanya? malusog na imahe buhay para hindi magka-cancer?

Iyan ay isang napakahirap na tanong. Dahil sa kabila tamang imahe buhay ng tao, panlabas na mga kadahilanan maimpluwensyahan pa rin siya. Maya-maya ay may mga pagbabago sa kanyang katawan na magaganap.

Ang bawat tao ay may mutated na mga selula sa kanilang katawan. Patuloy silang ginagawa. Ang isa pang bagay ay hindi sila umuunlad, hindi umiikot, o pinipigilan. Ngunit kapag ang mga panlaban ng katawan ay nabawasan nang husto, ang mga selula ng kanser ay nagsisimulang dumami.

Alin modernong mga teorya Mayroon bang anumang bagay tungkol sa mga sanhi ng kanser sa pang-agham at medikal na komunidad na magpapakita ng kadahilanan sa kapaligiran?

- Patuloy nating pinag-aaralan ngayon ang epekto ng mga metal sa katawan ng tao. Kasalukuyang isinasagawa ang pananaliksik kasama ng mga radiobiologist, partikular sa Kaukulang Miyembro ng Academy of Sciences ng Republika ng Tatarstan na si Robert Ilyazov. Ilang lugar sa Tatarstan ang sinuri kung saan mayroong mataas na konsentrasyon ng mga metal sa lupa at tubig.

Natunton ng mga siyentipiko ang kadena ng mga metal sa mga halamang gamot, sa gatas ng baka, at sa dugo at gatas ng kababaihan. Natuklasan na ang isang bata ay nakakatanggap na ng malaking dosis ng mga metal sa panahon ng pagpapasuso. Ang mangyayari sa kanya sa loob ng 30-40 taon ay isang napakahirap na tanong.

May mga halaman na nag-iipon ng mabibigat na metal (lead, chromium, cadmium, uranium, atbp.) sa malalaking dami sa mga organo sa itaas ng lupa, halimbawa, gumagapang na klouber, taunang sunflower, sedge. Sa isang pagkakataon, iminungkahi naming ipakilala ang pamamaraang ito ng pagbawi ng lupang pang-agrikultura sa ilang rehiyon ng Tatarstan. Nalalapat ito sa lugar kung saan mayroong mataas na konsentrasyon ng mabibigat na metal. Maaari kang maghasik ng mga patlang na may ganitong mga damo sa loob ng 2-3 taon. Pagkatapos ang mga damong ito ay ginabas at itatapon.

- Bumalik tayo sa genetic factor.

Ang mga gene na responsable para sa paglitaw ng kanser ng mga glandula ng mammary, ovaries, colon, at tiyan ay maaaring mailipat mula sa ina at ama. Kung ang gene ay minana, kung gayon ang panganib ng pagbuo ng kanser ay nakasalalay sa pagtitiyak ng gene, ang pagpapakita nito sa kasaysayan ng pamilya, pati na rin sa mga indibidwal na katangian ng organismo.

May kilala akong isang pamilya kung saan, sa loob ng tatlong henerasyon, lahat ng kababaihan sa pamilya ay namatay sa kanser sa suso. Ang aking lola ay namatay sa kanser sa suso sa edad na 40, at ito ay isang napaka-agresibong anyo na may metastases. Namatay din ang aking ina sa edad na 40-42 mula sa kanser sa suso na may metastases. Tatlong anak na babae din ang namatay mula sa sakit na ito sa parehong 40-42 taon.

Pinagmasdan ko ang aking nakababatang kapatid na babae sa loob ng ilang taon. Sinusuri ko siya tuwing anim na buwan. Nagkaroon siya ng ultrasound at mammogram. At sa edad na 38, nakakita sila ng maliit na sugat sa mammary gland. Nagpasya kaming i-excise ito para maiwasan ang cancer.

Bilang resulta, inilalabas natin ito, at nakikita natin ang cancer. Nagpasya kaming alisin ang buong mammary gland, dahil marami pa itong maliliit na metastases. Nagsagawa ng chemotherapy radiation therapy. Ngunit sa parehong 42 taon, ang babae ay namatay mula sa maraming metastases. Ako ay namangha sa kung gaano ka-agresibo ang kanyang sakit. Sa kasamaang-palad, ang bilang ng mga naturang pasyente ay dumarami dahil nagagawa nilang manganak at maipasa ang kanilang mga gene sa kanilang mga anak.

Ngunit hindi ba maaaring gawin ang isang bagay nang maagap kung mayroong genetic predisposition sa pamilya? Sinasabi ng mga oncologist na sa mga unang yugto - ako AtII degree, mula sa sakit emas marami ang mapapagaling.

Oo, maaari itong gamutin. Ngunit ito ay nangyayari sa iba't ibang paraan. Mayroong isang malaking tumor, ngunit ito ay tamad at hindi nagmetastasize. Halimbawa, naobserbahan ko ang isang pasyente. Gumugol ako ng 10 taon sa pagsisikap na hikayatin siyang operahan ang kanser sa suso. Siya ay tumanggi, ngunit ang tumor ay nanatiling tulad nito, hindi lumalaki, hindi nag-metastasis. Ngunit nang magkaroon ng cancer sa tiyan ang isang babae, sabay kong tinanggal iyon at ang tumor na iyon.

- Anong mga uri ng kanser ang metastasis?

May mga uri ng kanser, halimbawa, basal cell carcinomas, na hindi nagme-metastasis. Umiiral sila sa loob ng maraming taon nang hindi nagdulot ng labis na pagdurusa. Sa kabilang banda, kung minsan ang isang maliit na tumor ay maaaring magbunga ng maraming metastases. Dahil lang sa inalis namin ang focus na ito, hindi namin ganap na pagagalingin ang pasyente. Kakailanganin mo pa rin ang chemotherapy.

Sa oncology, karaniwang tinatanggap na kung ang kanser ay hindi umuulit sa loob ng 10 taon, ang sakit ay itinuturing na gumaling. Bilang isang tuntunin, ang mga tao ay maaaring gumaling akoika AtIIikamga yugto. Malinaw na ang mga doktorSa pamamagitan ngmay sakitIVika yugto, ang natitira na lang ay ang ipaglaban ang kalidad ng buhay sa mga huling Araw, linggo o buwan. Ngunit ano ang masasabi tungkol sa mga taong may III yugto ng sakit?

Una, sa I-ika relasyon at stage II ng sakit, hindi lahat ay sobrang simple. Oo, bilang panuntunan, pinagsama ng mga oncologist ang mga yugtong ito at tinatawag itong maagang kanser.

Ngunit sa katunayan, ang maagang kanser ay Stage I. At ang stage II ay hindi na maagang cancer. Halimbawa, ang stage II ng cancer sa tiyan ay kapag ang tumor ay lumalaki sa buong dingding ng tiyan, o kahit na lumampas sa dingding at lumalaki sa ibang mga organo. Anong uri ng maagang kanser ito?

Ang Stage III ay tumutukoy sa pagkakaroon ng metastases. Ang tumor mismo ay maaaring maliit, ngunit may mga rehiyonal na lugar na apektado Ang mga lymph node. Ang lahat ng ito ay radikal na inalis sa panahon ng operasyon, ngunit may posibilidad na ang tumor ay patuloy na lumalaki.

Ngayon ang mga oncologist ay may teorya na ang kanser ay hindi isang sugat ng ilang organ, ngunit isang kanser na sakit. May mga tumor stem cell sa katawan ng tao. Sila ay umiikot sa dugo tulad ng mga normal na selula. Maaaring hindi sila maging aktibo sa loob ng ilang dekada.

Ngunit sa ilang yugto, bilang isang resulta ng pagbaba ng kaligtasan sa sakit, pagkakalantad sa ionizing radiation o ilang uri ng stress, ang mga stem cell ng tumor ay nagsisimulang aktibong hatiin. Ang kanilang dibisyon ay parang mga sanga sa mga puno. Kaya, ang isang hanay ng mga selula ng tumor, iyon ay, tumor tissue, ay lumalaki. Ginagamot namin ang isang tao, inaalis ang tumor, iniilaw siya, at iba pa, ngunit nananatili ang mga stem cell ng tumor.

Iyon ang dahilan kung bakit mayroon tayong mga pasyente na nabubuhay hanggang sa pangalawa at maging sa pangatlong kanser. Ito ay nagsasalita, sa isang banda, ng pag-unlad sa paggamot ng mga tumor, ngunit sa kabilang banda, walang kanser sa anumang organ - mayroon lamang isang sakit na kanser.