Kahulugan. Isang namamana na sakit, ang mga pangunahing tampok nito ay: maikling tangkad, isang tatsulok na mukha na may maliit na mas mababang panga at isang paglabag sa simetrya ng buong katawan.

Sanggunian sa kasaysayan. Ang sakit ay unang inilarawan ng American pediatrician na si N. K. Silver et al. noong 1953 at ang English pediatrician na si A. Russell noong 1954.

Etiology at pathogenesis. Ito ay nangyayari nang paminsan-minsan sa karamihan ng mga kaso, gayunpaman, ang mga nakahiwalay na pedigree na may ganitong patolohiya ay inilarawan. Ang mga pattern ng pamana ng autosomal dominant at autosomal recessive ay iminungkahi.

Dalas. Sa populasyon na 1:30,000.

Edad at kasarian. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa panahon ng prenatal (intrauterine). Walang mga pagkakaiba sa kasarian.

Klinika. Nailalarawan ng prenatal growth retardation. Ang mga bata ay ipinanganak na maliit ang haba (hanggang sa 45 cm) at may mababang timbang ng katawan (1.5-2.5 kg). Sa paglipas ng mga taon, ang lag ng paglago ay nagpapatuloy, at samakatuwid ang pangwakas na taas sa mga kababaihan ay mas mababa sa 150 cm, sa mga lalaki ito ay bahagyang mas mataas kaysa sa 150 cm, Ang timbang ng katawan sa mga matatanda ay normal o kahit na sobra sa timbang.

Mga madalas na pagbabago sa genitourinary system: cryptorchidism, hypospadias, hypoplasia ng titi, scrotum, anomalya sa bato. Ang kawalaan ng simetrya ng katawan (mukha, katawan, haba ng binti) ay katangian. Triangular na mukha: pseudohydrocephalus, malaking noo at hypoplasia ng ibabang panga, mataas na palad, madalas na may lamat, nakausli na mga tainga.

Clindactyly ng ikalimang daliri dahil sa paglihis ng distal phalanx, makitid na dibdib, maikling braso, lumbar lordosis. Inilarawan ang mga kaso ng kumbinasyon ng liver carcinoma at sindrom na ito. Karaniwang normal ang katalinuhan.

Sugat sa balat. May mga mantsa ng kape na bilugan na hugis, mula 1 hanggang 30 cm ang laki.

Diagnosis. Ang pangunahing clinical manifestations ay: prenatal growth retardation, body asymmetry, isang makabuluhang lag sa timbang ng katawan mula sa pamantayan, clindactyly ng ikalimang daliri, pseudohydrocephalus, triangular na mukha, cryptorchidism.

Mga sakit na nauugnay sa café-au-lait spot

Sakit	Iba pang mga sugat sa balat	Mga sistematikong sugat
Neurofibromatosis	Mga pekas sa kilikili, Lisch nodules (iris), neurofibromas	Mga anomalya ng kalansay, mga sugat sa neurological
Albright syndrome	Hindi, isang maliit na bilang lamang ng mga karaniwang mantsa ng cafe-au-lait	Precocious puberty sa mga batang babae, polyostotic fibrous dysplasia
Watson syndrome	Pekas sa kilikili	Pulmonary stenosis, mental retardation
Silver-Russell dwarfism	Hypohidrosis sa pagkabata	Dwarfism, skeletal asymmetry, clinodactyly ng ikalimang daliri
Ataxia-telangiectasia	Telangiectasia sa bulbar conjunctiva at sa mukha, mga pagbabago sa uri ng scleroderma	Pagpapahina ng paglaki, ataxia, mental retardation, lymphopenia, IgA, IgE, mga impeksyon sa itaas na paghinga
tuberous sclerosis	Hypopigmented macules, shagreen plaque, sebaceous adenoma, subungual fibromas	Central nervous system, bato, puso, baga
Turner syndrome	Maluwag na balat, lalo na sa paligid ng leeg; lymphedema sa pagkabata, hemangiomas	Dwarfism, gonadal dysgenesis, skeletal anomalya, kidney anomalya, cardiovascular defects
	Telangiectatic erythema sa pisngi, photosensitivity, ichthyosis	Maikling tangkad, malar hypoplasia ng zygomatic bones, panganib na magkaroon ng malignant na mga tumor
Maramihang lentigo (LEOPARD syndrome)	Lentigo, pekas sa kilikili	Electrocardiogram abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, genital malformations, growth retardation, sensorineural deafness
Westerhof syndrome	Mga hypopigmented spot	Banal na paglaki at pag-unlad ng kaisipan

Sa mga nagdaang taon, laban sa backdrop ng pag-unlad ng mga pangunahing agham (molecular genetics, genetic engineering, immunology, atbp.), makabuluhang pag-unlad ang ginawa sa pag-unawa sa etiology at pathogenesis ng congenital somatotropic insufficiency.

Sa pagpapakilala ng mga bagong teknolohiya para sa recombinant synthesis ng human growth hormone, ang kapalaran ng mga taong nagdurusa sa pituitary dwarfism ay radikal na nagbago.

Mula noong 1985, ang mga recombinant na paghahanda ng human growth hormone ay ginamit sa klinikal na kasanayan. Ayon sa mga materyales ng International Scientific Society para sa Pag-aaral ng Growth Hormone (2001), humigit-kumulang 100,000 bata sa buong mundo ang tumatanggap ng paggamot na may recombinant na human growth hormone. Bago ito, simula noong 1958, sa lahat ng mga bansa, ang mga paghahanda lamang ng somatotropic hormone (GH) na nakuha sa pamamagitan ng katas mula sa mga pituitary gland ng mga bangkay ng tao ay ginamit. Malinaw na hindi posible na magkaroon ng sapat na halaga ng gamot na magagamit. Bilang karagdagan, ipinakita na ang naturang paggamot ay nauugnay sa panganib na magkaroon ng isang nakamamatay na sakit na nakakaapekto sa central nervous system - sakit na Creutzfeldt-Jakob. Mula noong 1985, ang paggamit ng mga paghahanda ng katas ng growth hormone ay opisyal na ipinagbawal.

Ang halos walang limitasyong mga posibilidad para sa pagkuha ng genetically engineered na paghahanda ng GH ay nagdadala sa isang bago, modernong antas ng paggamot at pagsubaybay sa mga pasyente na may kakulangan sa somatotropic, na nagsisiguro sa pagkamit ng normal na paglaki at isang buong kalidad ng buhay para sa mga taong ito.

May congenital at nakuhang kakulangan sa GH; organic (bilang resulta ng pinsala sa intracranial ng iba't ibang etiologies) at idiopathic (sa kawalan ng anumang partikular na organic na patolohiya ng hypothalamic-pituitary region). Ang kakulangan sa congenital growth hormone ay bubuo bilang isang resulta ng isang pangunahing paglabag sa pagtatago ng GH sa antas ng pituitary o hypothalamus, na hindi sapat na pasiglahin ang somatotrophs ng adenohypophysis. Ang nakuha na kakulangan sa somatotropic ay kadalasang bunga ng operasyon sa hypothalamic-pituitary region, mas madalas - mga nagpapaalab na sakit sa lugar na ito.

Mayroon ding mga anyo ng dwarfism - depende sa paglabag sa antas ng regulasyon ng pagtatago at ang pagkilos ng growth hormone: pituitary (pangunahing patolohiya ng pituitary gland); hypothalamic (kakulangan ng biosynthesis at pagtatago ng STH-releasing factor (STG-RF)); paglaban ng tissue sa pagkilos ng growth hormone (patolohiya ng mga receptor para sa growth hormone sa antas ng target na mga tisyu). Ang kakulangan sa somatotropic ay maaaring ihiwalay (25%) at maramihang (75%), kapag ang pag-andar ng iba pang mga pituitary hormones ay bumagsak din. Sa kaso ng maraming kakulangan ng mga pituitary hormone, ang kumbinasyon ng kakulangan ng somatotropic na may pangalawang hypothyroidism at pangalawang hypogonadism ay pinaka-karaniwan, mas madalas - kakulangan ng paglago ng hormone at pangalawang hypothyroidism na may hindi sapat na pagtatago ng prolactin, na sanhi ng congenital breakdown ng PIT -1 gene o ang PROP-1 gene. Mas madalas, ang pagtatago ng adrenocorticotropic hormone (ACTH) (10%) ay bumababa o hindi nangyayari. Panhypopituitarism - "pagkawala" ng pag-andar ng lahat ng pituitary hormones - ay hindi lalampas sa 10%.

Ang dalas ng dwarfism dahil sa kakulangan ng pituitary growth hormone ay 1:15,000 (Vimpani et al., 1977). Ang pinakakaraniwang anyo ay idiopathic (65-75%). Gayunpaman, habang ang mga pamamaraan ng diagnostic ay bumubuti at ang kanilang paggamit sa klinikal na kasanayan (genetic studies, computer at magnetic resonance imaging ng utak), ang proporsyon ng mga bata na may idiopathic GH deficiency ay bumababa, habang ang dalas ng diagnosed na organic na sanhi ng GH deficiency ay tumataas. Ang pag-uuri ng etiology ng somatotropic insufficiency ay ipinakita sa ibaba.

I. CONGENITAL STG DEFICIENCY.

1. Namamana.

   Nakahiwalay na kakulangan sa GH.

   A. Mga mutasyon sa gene ng growth hormone (GH-1).

   1) Uri ng IA: GH gene deletion, autosomal recessive inheritance.

   2) Uri ng IB: Autosomal recessive na uri ng mana.

   3) Uri II: Autosomal dominanteng uri ng mana.

   4) Uri III: X-linked recessive form ng inheritance.

   B. Mutations sa growth hormone receptor gene (GHRH-R).

   Maramihang kakulangan ng adenohypophysis hormones.

   1) Mutation ng P1T-1 gene.

   2) Mutation ng PROP-1 gene.

2. Idiopathic GH-RG kakulangan.
3. Mga depekto sa pagbuo ng hypothalamic-pituitary system.

1) Patolohiya ng median tube:

- anencephaly;

- holoprosencephaly;

- septo-optic dysplasia.

2) Pituitary dysgenesis:

- congenital aplasia ng pituitary gland;

- congenital hypoplasia ng pituitary gland;

- Ectopic pituitary.

II. NAKUHA ANG STG DEFICIENCY.

1. Mga tumor ng hypothalamus at pituitary gland:

   - craniopharyngioma;

   - hamartoma;

   - neurofibroma;

   - germinoma;

   - pituitary adenoma.

2. Mga tumor sa ibang bahagi ng utak:

   - glioma ng optic chiasm.

3. Mga pinsala:

   - traumatikong pinsala sa utak;

   - pinsala sa operasyon sa pituitary stalk.

4. Mga impeksyon:

   - viral, bacterial encephalitis at meningitis;

   - nonspecific (autoimmune) hypophysitis.

5. Suprasellar arachnoid cysts, hydrocephalus, walang laman na sintomas ng sella.
6. Patolohiya ng vascular:

   - aneurysms ng mga sisidlan ng pituitary gland;

   - pituitary infarction.

7. Pag-iilaw ng ulo at leeg:

   - leukemia, medulloblastoma, retinoblastoma;

   - iba pang mga tumor ng ulo at leeg;

   - kabuuang pagkakalantad sa katawan (halimbawa, sa panahon ng bone marrow transplantation).

8. Mga nakakalason na epekto ng chemotherapy.
9. Mga infiltrative na sakit:

   - histiocytosis;

   - sarcoidosis.

10. Lumilipas:

    - constitutional growth retardation at puberty;

    - psychosocial (deprivation) nanism.

III. PERIPHERAL RESISTANCE SA STG ACTION

1. Kakulangan ng mga STH receptor:

   - Laron's syndrome;

   - pygmy dwarfism.

2. Biologically inactive na STH.
3. Paglaban sa IGF-I.

Ang pagtatago ng growth hormone ng pituitary gland ay may isang pulsating character na may binibigkas na pang-araw-araw na ritmo. Ang pangunahing halaga ng GH ay itinago sa gabi sa simula ng malalim na pagtulog, na lalo na binibigkas sa pagkabata.

Ang regulasyon ng pagtatago ng GH ay isinasagawa sa pamamagitan ng GH-RF (somatoliberin) at GH-inhibiting factor (somatostatin). Ang kanilang mga epekto ay pinapamagitan ng mga hypothalamic neurotransmitter na maaaring pasiglahin (α-adrenergic, serotonergic, dopaminergic receptor system) o pumipigil (α-adrenergic at serotonergic antagonists, β-adrenergic agonists) na mga epekto sa pagtatago ng GH.

Ang mga stimulating effect sa pagtatago ng growth hormone ay mayroong thyroid at sex hormones, vasopressin, ACTH, melanocyte-stimulating hormone. Ang mga glucocorticosteroids ay may parehong nakapagpapasigla (na may matinding pagkarga sa mataas na dosis) at isang nagbabawal (na may pangmatagalang talamak na labis na hormone) na epekto sa pagtatago ng growth hormone.

Ang STH ay ang pangunahing hormone na nagpapasigla sa linear growth. Itinataguyod nito ang paglaki ng mga buto sa haba, ang paglaki at pagkita ng kaibahan ng mga panloob na organo, ang pag-unlad ng tissue ng kalamnan. Ang mga pangunahing epekto ng growth hormone sa antas ng bone tissue ay upang pasiglahin ang paglaki ng cartilage at synthesis ng protina, at pukawin ang cell mitosis. Ang growth-stimulating effects ng GH ay pinapamagitan sa pamamagitan ng insulin-like growth factor (IGF-I, IGF-II), na pangunahing na-synthesize sa atay sa ilalim ng impluwensya ng GH.

Ang epekto ng growth hormone sa carbohydrate at fat metabolism ay maaaring isagawa sa dalawang yugto - "talamak" at "naantala" na mga epekto. Ang "Acute" na mga epekto ay binubuo ng isang pagkilos na tulad ng insulin - pagpapasigla ng glycogenesis sa atay, synthesis ng protina sa atay at mga kalamnan, paggamit ng glucose sa adipose at tissue ng kalamnan. Ang "naantala" na mga epekto ay ipinakita sa pamamagitan ng kabaligtaran na aksyon - pagpapasigla ng glycogenolysis, lipolysis, pagsugpo sa paggamit ng glucose ng mga tisyu.

Diagnosis ng kakulangan sa STG

Ang isang masusing pagkuha ng kasaysayan ay mahalaga sa paunang yugto ng pagsusuri. Kapag nangongolekta ng anamnesis, dapat na linawin ang mga sumusunod na punto.

Oras ng pagpapahinto ng paglago. Ang prenatal growth retardation ay tipikal para sa mga batang may intrauterine growth retardation, na may genetic syndromes, chromosomal pathology, hereditary growth hormone deficiency dahil sa pagtanggal ng growth hormone gene. Para sa mga batang may klasikal na kakulangan sa somatotropic, katangian ang postnatal growth retardation. Sa kaso ng kakulangan sa congenital growth hormone, ang patolohiya sa paglago ay nabanggit mula sa mga unang buwan ng buhay. Sa 70-80% ng mga bata na may pituitary dwarfism, ang pagpapahinto ng paglago ay nagpapakita ng sarili bago ang edad na 5 taon.

Para sa mga bata na may organic na genesis ng growth hormone deficiency (craniopharyngioma, post-traumatic, atbp.), Ang mga susunod na panahon ng pagpapakita ng kakulangan sa paglago ay katangian - pagkatapos ng 5-6 taong gulang.

patolohiya ng perinatal. Sa idiopathic GH deficiency, ang mataas na dalas ng perinatal pathology na may asphyxia at fetal distress dahil sa trauma sa panganganak na may breech at foot presentation, obstetric forceps, vacuum extraction, mabilis o, sa kabaligtaran, prolonged labor ay ipinahayag.

Hypoglycemia. Ang pagkakaroon ng kasaysayan ng hypoglycemia sa walang laman na tiyan ay tipikal para sa mga batang may congenital growth hormone deficiency. Sa 10% ng mga kaso, ang hypoglycemia ay napansin sa klinikal, hanggang sa convulsive syndromes. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan upang matukoy ang mga katumbas ng hypoglycemia - pagpapawis, pagkabalisa, pagtaas ng gana.

Kasaysayan ng pamilya. Sa mga bata na may transient growth hormone deficiency (constitutional growth retardation at puberty), ang family history sa karamihan ng mga kaso ay nagbibigay-daan sa amin na matukoy ang mga katulad na kaso ng maikling tangkad at naantala na sekswal na pag-unlad sa pagkabata at pagbibinata sa isa sa mga magulang o malapit na kamag-anak. Ang pagkakaroon ng pituitary dwarfism sa isa sa mga magulang o kapatid ay posible na maghinala ng parehong patolohiya sa bata.

Mga malalang sakit, pati na rin ang mga gamot na maaaring makaapekto sa mga proseso ng paglago. Ang mga sakit na maaaring sinamahan ng kapansanan sa paglaki ng mga bata ay kinabibilangan ng mga sumusunod.

• Mga sakit sa bituka: Crohn's disease, celiac disease, malabsorption syndrome, pancreatic cystic fibrosis, talamak na gastroenteritis.
• Mga karamdaman sa nutrisyon: kakulangan sa protina (kwashiorkor), kakulangan sa bitamina, kakulangan sa mineral (zinc, iron).
• Mga sakit sa bato: talamak na pagkabigo sa bato, dysplasia ng bato, Fanconi nephronophthisis, renal tubular acidosis, nephrogenic diabetes insipidus.
• Mga sakit ng cardiovascular system: malformations ng puso at mga daluyan ng dugo, congenital at maagang carditis.
• Mga sakit sa metaboliko: glycogenoses, mucopolysaccharidoses, lipoidoses.
• Mga sakit sa dugo: sickle cell anemia, thalassemia, Fanconi hypoplastic anemia.
• Mga sakit ng endocrine system: hypothyroidism, gonadal dysgenesis, Itsenko-Cushing's syndrome, napaaga na pag-unlad ng sekswal, mahinang kontroladong diabetes mellitus.
• Mga sakit ng skeletal system: achondroplasia, hypochondroplasia, osteogenesis imperfecta.

Klinika

Laban sa background ng isang matalim na lag sa paglago, isang pagkaantala sa rate ng paglago at pagkahinog ng buto, ang mga bata ay nagpapanatili ng normal na proporsyon ng katawan. Dahil sa hindi pag-unlad ng mga buto ng bungo ng mukha, ang mga tampok ng mukha ay maliit, ang tulay ng ilong ay lumulubog. Nailalarawan sa pamamagitan ng isang "manika" na mukha. Manipis ang buhok. Mataas ang boses. Ang sobrang timbang ay karaniwan, ngunit ang mga bata na may maagang pagpapakita ng kakulangan sa paglaki (bago ang 1 taong gulang) ay hindi napakataba.

Karaniwang may micropenis ang mga lalaki. Ang sekswal na pag-unlad ay naantala at nangyayari sa oras na ang edad ng buto ng bata ay umabot sa antas ng pubertal.

Kung nangyayari ang panhypopituitarism, ang mga klinikal na sintomas na ipinakita sa itaas ay sinamahan ng mga sintomas ng pagkawala ng iba pang mga pituitary function (thyroid-stimulating hormone (TSH), ACTH, luteinizing hormone (LH), follicle-stimulating hormone (FSH), vasopressin). Ang mga sintomas ng pagbaba ng function ng thyroid sa pangalawang hypothyroidism ay karaniwang hindi gaanong binibigkas kaysa sa pangunahing hypothyroidism. Sa ilang mga kaso, ang diagnosis ay maaari lamang gawin pagkatapos matanggap ang hormonal data (libreng T 4 , TSH).

Ang isang makabuluhang proporsyon ng mga batang may kakulangan sa STH ay may kasabay na kakulangan sa gonadotropin. Ang mga klinikal na sintomas ay kinumpirma ng data ng pagsusuri na may luliberin at nabawasan na antas ng mga sex hormone sa dugo.

Ang magkakatulad na kakulangan sa ACTH ay medyo bihira at higit sa lahat ay nasuri sa laboratoryo - sa pamamagitan ng isang pinababang antas ng basal cortisol at ACTH at isang makabuluhang pagpapalabas ng cortisol laban sa background ng isang pagsubok na may synacthen.

Ang pagkakaroon, bilang karagdagan sa kakulangan sa paglago, ng mga reklamo tulad ng pananakit ng ulo, malabong paningin, pagsusuka, ay ginagawang posible na maghinala ng isang intracranial pathology (craniopharyngioma).

Ginagawang posible ng klinikal na pagsusuri na makilala ang: mga bata na may mga genetic syndromes (Shereshevsky-Turner, Seckel, Bloom, Russell-Silver, atbp.); halatang anyo ng skeletal dysplasia (achondroplasia, atbp.); mga bata na may endocrine pathology (congenital hypothyroidism, Itsenko-Cushing's disease, Mauriac's syndrome); mga pasyenteng malnourished.

Ang diagnosis ng maraming mga bihirang mixed syndromes ng pangunahing dysplasia at chromosomal abnormality ay pangunahing nakabatay sa tipikal na phenotype (Fig. 1).

Progeria(Hutchinson-Gilford syndrome). Ang klinikal na larawan ay kinakatawan ng mga tampok ng progresibong napaaga na pagtanda. Ang taas at timbang, na normal sa kapanganakan, ay lubhang nasa likod ng unang taon ng buhay. Ang mga pangunahing sintomas ay bubuo mula 2-3 taong gulang: kabuuang alopecia, pagkasayang ng pawis at sebaceous glands, kawalan ng subcutaneous fat layer, mga pagbabago sa balat na tulad ng scleroderma, binibigkas na venous network sa ulo, nail dystrophy, exophthalmos, manipis na tuka -hugis na ilong, maliit na mukha at malaking bungo ng utak. Manipis ang boses. Karaniwang hindi nangyayari ang pagdadalaga. Ang katalinuhan ay karaniwan o higit sa karaniwan. Kadalasang nasuri ang aseptic necrosis ng femoral head, dislokasyon ng hip joint. Nailalarawan sa pamamagitan ng maagang laganap na atherosclerosis ng coronary, mesenteric vessels, aorta, utak. Ang pag-asa sa buhay - isang average ng 12-13 taon, ang pangunahing sanhi ng dami ng namamatay - talamak na myocardial infarction, congestive heart failure, stroke.

Russell-Silver syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng intrauterine growth retardation, kawalaan ng simetrya ng puno ng kahoy (pagpapaikli ng mga limbs sa isang gilid), pagpapaikli at kurbada ng ika-5 daliri, isang "tatsulok" na mukha, mental retardation. Ang ikatlong bahagi ng mga pasyente ay nagkakaroon ng maagang pagbibinata. Ang mga anomalya ng bato at hypospadia ay katangian.

Seckel syndrome(mga duwende na may ulo ng ibon). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng intrauterine growth retardation, microcephaly, hypoplasia ng facial skull na may malaking ilong, mababang tainga (madalas na abnormally na binuo), mental retardation, clinodactyly ng 5th finger.

Prader-Willi syndrome. Ang mga bata na may ganitong sindrom, kasama ang pag-iwas sa paglaki mula sa kapanganakan, ay may matinding obesity, cryptorchidism, micropenis, hypospadias, may kapansanan sa carbohydrate tolerance, at mental retardation.

Laurence-Moon-Barde-Biedl syndrome. May kasamang maikling tangkad, labis na katabaan, retinitis pigmentosa, optic disc atrophy, hypogonadism, mental retardation. Kadalasan mayroong mga hindi kumpletong anyo ng sindrom, na may pagkakaroon lamang ng ilan sa mga inilarawan na palatandaan.

Shereshevsky-Turner syndrome(gonadal dysgenesis). Ang mga tipikal na klinikal na sintomas para sa 45XO karyotype ay mababa ang timbang ng kapanganakan, lymphedema ng mga paa, binti at kamay sa mga bagong silang, mababang paglaki ng buhok sa likod ng leeg, maikling leeg na may pterygoid folds, isang hugis-barrel na dibdib, at malawak na pagitan ng mga utong. . Nailalarawan sa pamamagitan ng ptosis, epicanthus, mababang tainga. Walang pangalawang sekswal na katangian. Ang edad ng buto ay tumutugma sa pasaporte o medyo nasa likod. Dahil sa pagkakaroon ng mga nabura na anyo ng sindrom na ito, na may iba't ibang mga variant ng mosaicism, ipinapayong pag-aralan ang karyotype sa lahat ng mga batang babae na may retardation ng paglago.

Mga rate ng paglago

Ang paglago ay tinatantya ayon sa percentile table ng mga pamantayan ng taas at timbang, nang hiwalay para sa mga lalaki at babae.

Bilang karagdagan sa ganap na mga rate ng paglago, ang rate ng paglago ay isang napakahalagang tagapagpahiwatig ng proseso ng paglago. Ang mga talahanayan ng percentile ng growth rate ay binuo ni J. M. Tanner, P. S. W. Davies (1985). Sa mga bata na may kakulangan sa GH, ang rate ng paglago ay hindi lalampas sa 4 cm bawat taon, kadalasan ito ay 1-2 cm bawat taon.

Ang pagtatasa ng proporsyonalidad ng skeleton ay mahalaga lalo na upang ibukod ang iba't ibang anyo ng skeletal dysplasia bilang simula ng dwarfism. Sa partikular, ipinapayong kalkulahin ang koepisyent na "upper segment: lower segment", ang dami ng span ng braso.

Sa kasalukuyan, ang iba't ibang anyo ng skeletal dysplasia ay kilala (osteochondrodysplasia, dissociated development ng cartilage at ang fibrous component ng skeleton, dysostosis, atbp.). Ang Achondroplasia ay ang pinakakaraniwang anyo ng chondrodystrophy. Ang mga klinikal na sintomas ay tipikal at kasama ang matinding paghinto ng paglaki dahil sa hindi katimbang na pag-ikli ng mga limbs, lalo na ang mga proximal na segment.

Dalawang paraan ang ginagamit upang matukoy ang edad ng buto: Grolich at Pyle o Tanner at Whitehouse. Sa congenital growth hormone deficiency, ang edad ng buto ay nahuhuli sa edad ng pasaporte nang higit sa 2 taon.

Ang pagsusuri sa X-ray ng bungo ay isinasagawa upang mailarawan ang hugis at sukat ng Turkish saddle at ang kondisyon ng mga buto ng bungo. Sa pituitary dwarfism, ang Turkish saddle ay kadalasang maliit ang laki. Ang mga pagbabago sa katangian sa Turkish saddle ay nangyayari sa craniopharyngioma - pagnipis at porosity ng mga pader, pagpapalawak ng pasukan, suprasellar o intrasellar foci ng calcification; mga palatandaan ng tumaas na presyon ng intracranial - nadagdagan ang mga digital na impression, pagkakaiba-iba ng mga cranial suture.

Ipinapakita ang computed at magnetic resonance imaging ng utak. Ang mga pagbabago sa morpolohiya at istruktura sa idiopathic hypopituitarism ay kinabibilangan ng pituitary hypoplasia, rupture o thinning ng pituitary stalk, neurohypophysis ectopia, at empty sella syndrome.

Ang pagsasagawa ng computed at magnetic resonance imaging ng utak ay kinakailangan para sa anumang hinala ng intracranial pathology (volumetric process) at para sa lahat ng bata na may napatunayang kakulangan sa growth hormone.

Hormonal diagnosis ng kakulangan sa GH

Ang isang solong pagpapasiya ng GH sa dugo para sa diagnosis ng kakulangan sa somatotropic ay walang diagnostic na halaga dahil sa episodic na likas na katangian ng pagtatago ng GH at dahil sa posibilidad na makakuha ng napakababa (zero) basal na mga halaga ng GH kahit na sa malusog na mga bata.

Sa pagsasaalang-alang na ito, ang pagpapasiya ng rurok ng paglabas ng GH laban sa background ng pagpapasigla, ang pag-aaral ng IGF at ang kanilang mga nagbubuklod na protina sa dugo ay ginagamit.

Ang mga provokatibong pagsubok ay batay sa kakayahan ng iba't ibang mga ahente ng pharmacological na pasiglahin ang pagtatago at pagpapalabas ng growth hormone ng mga somatotroph.

Sa klinikal na kasanayan, ang mga sample na may insulin, clonidine, STH-RF, arginine, levodopa, pyridostigmine ay pinakamalawak na ginagamit ( ). Ang alinman sa mga stimulant sa itaas ay nag-aambag sa isang makabuluhang pagpapalabas (higit sa 10 ng / ml) ng growth hormone sa 75-90% ng mga malulusog na bata.

Ang kabuuang kakulangan sa somatotropic ay nasuri sa kaso ng isang peak ng GH release laban sa background ng pagpapasigla ng mas mababa sa 7 ng / ml, bahagyang kakulangan - na may isang peak ng GH release mula 7 hanggang 10 ng / ml.

Ang isang kinakailangang kondisyon para sa pagsasagawa ng mga pagsusulit na nagpapasigla sa STH ay ang estado ng euthyroid ng thyroid gland. Sa kaso ng hypothyroidism, ang isang paunang kurso ng paggamot na may mga gamot sa thyroid sa loob ng 3-4 na linggo ay kinakailangan.

Ang pinaka-diagnostic na makabuluhang pare-pareho sa pagtuklas ng kakulangan ng GH sa mga bata ay mga IGF, sa partikular na IGF-I (somatomedin C) at IGF-II (somatomedin B). Ang kakulangan sa STH ay direktang nauugnay sa isang pinababang antas ng IGF-I at IGF-II sa plasma ng dugo.

Sa diagnosis ng kakulangan sa paglago ng hormone sa mga bata, ang isang mataas na nagbibigay-kaalaman na tagapagpahiwatig ay ang antas ng high-molecular-weight na somatomedin-binding protein 3. Ang antas ng plasma nito ay nakasalalay sa pagtatago ng growth hormone at nababawasan sa mga batang may kakulangan sa growth hormone.

Ang isang mahalagang lugar sa pagtuklas ng kakulangan sa growth hormone ay ang diagnosis ng receptor resistance sa growth hormone (Laron's syndrome). Ang molecular na batayan ng kondisyong ito ay ang patolohiya ng growth hormone receptor gene. Ang pagtatago ng growth hormone ng pituitary gland ay hindi napinsala, ngunit mayroong receptor resistance sa growth hormone.

Ang mga klinikal na sintomas ng Laron's syndrome ay kapareho ng sa pituitary dwarfism, ngunit ang antas ng growth hormone sa panahon ng mga pagsusulit sa pagpapasigla ay makabuluhang tumaas, at ang antas ng IGF sa dugo ay lubhang nabawasan.

Ang IGF-I stimulation test ay ginagamit upang masuri ang Laron syndrome. Ang pagsusulit na ito ay binubuo ng pagbibigay ng genetically engineered growth hormone (0.033 mg/kg/day, subcutaneously, para sa 4 na araw) at pagtukoy sa mga antas ng IGF-I at IGF-binding protein 3 bago ang unang iniksyon ng growth hormone at isang araw pagkatapos ng pagtatapos. ng pagsubok. Sa mga batang may Laron syndrome, walang pagtaas sa mga antas ng IGF-I at IGF-binding protein-3 sa panahon ng pagpapasigla, sa kaibahan sa mga pasyente na may pituitary dwarfism.

Ang paggamot sa mga pasyente na may Laron syndrome na may growth hormone ay hindi epektibo. Ang malaking praktikal na interes ay ang therapy ng mga bata na may ganitong sindrom na may recombinant na IGF-I.

Paggamot ng kakulangan sa somatotropic

Mula noong 1985, ang eksklusibong genetically engineered na paghahanda ng human growth hormone ay ginamit upang gamutin ang mga bata na may kakulangan sa somatotropic.

Sa kasalukuyan, ang mga sumusunod na recombinant na paghahanda ng human growth hormone ay nasubok sa klinika at naaprubahan para sa paggamit sa Russia: Sa kasalukuyan, ang mga sumusunod na recombinant na paghahanda ng human growth hormone ay nasubok sa klinika at naaprubahan para magamit sa Russia: Norditropin® (NordiLet®) (Novo Nordisk, Denmark); humatrope (Lilly France, France); genotropin (Pfizer Health AB, Sweden); sizen (Industry Pharmaceutical Serano S. p. A., Italy); rastan (Pharmstandard, Russia).

Sa paggamot ng pituitary dwarfism sa mga bata, mayroong isang malinaw na relasyon sa epekto ng dosis-paglago, na lalo na binibigkas sa unang taon ng paggamot.

Ang criterion para sa pagiging epektibo ng therapy ay isang pagtaas sa rate ng paglago mula sa una nang ilang beses. Ito ay umabot sa unang taon ng paggamot, ayon sa iba't ibang mga may-akda, mula 8 hanggang 13 cm bawat taon. Ang pinakamataas na rate ng paglago ay nabanggit sa unang taon ng paggamot, lalo na sa unang 3-6 na buwan, pagkatapos ay mayroong isang pagbagal sa rate ng paglago mula sa una hanggang sa ikalawang taon ng paggamot (habang pinapanatili ang isang rate ng paglago na higit sa 5 -6 cm bawat taon).

Ang karanasan ng klinika ng mga bata ng Endocrinology Center ng Russian Academy of Medical Sciences sa paggamot sa mga bata na may pituitary dwarfism na may iba't ibang genetically engineered na paghahanda ng growth hormone at ang dayuhang karanasan ng iba't ibang endocrinological clinic ay nagpapatotoo sa mataas na kahusayan ng replacement therapy na may recombinant na tao. paghahanda ng growth hormone. Sa maaga at regular na paggamot, posibleng makamit ang normal, genetically programmed growth limit. Ang Figure 2 ay nagpapakita ng isang bata na may panhypopituitarism na umaabot sa taas na 180 cm kumpara sa isang hindi ginagamot na may sapat na gulang na may parehong patolohiya at isang huling taas na 124 cm.

Bilang karagdagan sa isang pagtaas sa linear na paglaki, ang ilang mga pagbabago sa hormonal, metabolic, at mental na katayuan ng mga pasyente ay nabanggit sa panahon ng therapy ng growth hormone. Ang mga epekto ng anabolic, lipolytic at anti-insulin ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagtaas ng lakas ng kalamnan, pinabuting daloy ng dugo sa bato, pagtaas ng output ng puso, pagtaas ng pagsipsip ng bituka ng calcium at mineralization ng buto. Sa dugo, bumababa ang mga antas ng β-lipoprotein, ang mga antas ng alkaline phosphatase, phosphorus, urea, at mga libreng fatty acid ay tumataas sa loob ng normal na hanay. Ang sigla ng mga pasyente ay tumataas, ang kalidad ng buhay ay bumubuti nang malaki.

Ang paggamot na may growth hormone ay hindi nagiging sanhi ng mabilis na pag-unlad ng pagkahinog ng buto.

Ang mga pasyente na may nakahiwalay na pagkawala ng somatotropic function ay may kusang pagdadalaga kapag ang edad ng buto ay umabot sa mga halaga ng pubertal.

Sa mga bata na may panhypopituitarism, bilang karagdagan sa paggamot na may growth hormone, ang concomitant replacement therapy sa iba pang mga gamot ay kinakailangan ayon sa mga indikasyon - L-thyroxine, glucocorticosteroids, adiuretin-SD. Sa kakulangan ng gonadotropins, ang therapy ng sex hormone ay inireseta: sa mga batang babae, sa pag-abot sa edad ng buto na 11 taon (ethinyl-estradiol, 0.1 μg / kg, per os, araw-araw), sa mga lalaki - sa edad ng buto na 12 taon ( paghahanda ng testosterone, 50 mg / m 2 ibabaw ng katawan bawat buwan, IM sa unang taon ng paggamot, 100 mg / m 2 / buwan sa ikalawang taon ng paggamot, 155 mg / m 2 bawat buwan sa ikatlong taon ng paggamot).

Isinasagawa ang paggamot gamit ang growth hormone hanggang sa sarado ang mga growth zone o makamit ang paglago na katanggap-tanggap sa lipunan. Ang klinikal na benchmark ay isang rate ng paglago na mas mababa sa 2 cm bawat taon.

Ang growth hormone ay synthesized sa buong buhay. Para sa isang may sapat na gulang, ito ay kinakailangan bilang isang anabolic hormone na pumipigil sa proseso ng pagtanda, nagpapabuti sa pag-andar ng contractile ng puso, ang pag-andar ng atay, bato, pinatataas ang density ng mineral ng buto, at tono ng kalamnan. Samakatuwid, sa kasalukuyan, ang growth hormone replacement therapy na may napatunayang kakulangan ng somatotropic ay isinasagawa sa buong buhay. Matapos isara ang mga growth zone, ang growth hormone ay ginagamit sa metabolic dose, na 7-10 beses na mas mababa kaysa sa growth-stimulating na dosis at 0.0033 mg/kg/day.

Ang unang domestic na karanasan sa paggamit ng replacement therapy para sa mga closed growth zone sa mga may sapat na gulang na may somatotropic insufficiency (I. I. Dedov et al., 2004) ay nagpakita ng kaligtasan at mataas na metabolic na kahusayan ng naturang paggamot.

Mga side effect

Mula noong 1989, ang National Register of Children with Somatotropic Insufficiency ay pinanatili sa ERC RAMS. Ang isang pagsusuri sa paggamot ng higit sa 3000 mga pasyente na sinusunod sa klinika ng mga bata ng Endurance Center ng Russian Academy of Medical Sciences ay nagpakita ng isang mataas na paglago-stimulating efficacy at kaligtasan ng paggamit ng growth hormone sa patolohiya na ito.

Sa mga unang araw ng paggamot, ang pamamaga ng mga talukap ng mata, ang pagiging pastol ng mga binti ay posible, na nawawala sa loob ng 1-2 na linggo. Ito ay dahil sa pagpapanatili ng likido. Bihirang, maaaring magkaroon ng pagtaas sa intracranial pressure. Sa mga kasong ito, ang paglago ng hormone ay kinansela sa loob ng ilang araw, pagkatapos kung saan ang paggamot sa paglago ng hormone ay nagpapatuloy sa kalahating dosis, unti-unting tumataas sa therapeutic.

Ito ay napakabihirang sinusunod, na nangangahulugan na ito ay theoretically posible sa klinikal na kasanayan na magkaroon ng isang paglabag sa carbohydrate tolerance, at samakatuwid ito ay kinakailangan upang subaybayan ang mga antas ng glucose sa dugo tuwing 3 buwan ng therapy.

Sa kaso ng nakuha na pituitary insufficiency dahil sa surgical treatment ng craniopharyngioma, hamartoma, pituitary adenoma, brain irradiation, atbp., ang growth hormone treatment ay inireseta 6-12 buwan pagkatapos ng operasyon sa kawalan ng patuloy na paglaki o pag-ulit ng volumetric formation. Dalawampung taon ng karanasan sa paggamot ng mga naturang pasyente ay nagpakita ng bisa at kaligtasan ng paggamit ng growth hormone sa form na ito ng somatotropic insufficiency.

Ang halos walang limitasyong mga posibilidad ng paglikha ng recombinant na human growth hormone ay nagpalawak ng mga potensyal na indikasyon para sa paggamit nito sa parehong mga bata at matatanda, hindi limitado sa classical na pituitary dwarfism.

Sa ngayon, may mga data (parehong mga dayuhang mananaliksik at sa amin) sa epektibong paggamot sa mga bata na may intrauterine growth retardation (Fig. 3), maikling tangkad ng pamilya, Shereshevsky-Turner, Prader-Willi, Russell-Silver syndromes na may growth hormone.

(Fig. 4), Fanconi anemia, Itsenko-Cushing's disease, glycogenosis, na may talamak na pagkabigo sa bato, skeletal dysplasia, cystic fibrosis.

I. I. Dedov, Doctor of Medical Sciences, Propesor, Academician ng Russian Academy of Sciences at ang Russian Academy of Medical Sciences
V. A. Peterkova, doktor ng medikal na agham, propesor
E. V. Nagaeva, Kandidato ng Medical Sciences
ENTS RAMS, Moscow

Hanggang ngayon, ang wakas ay hindi inilalagay sa pag-aaral ng isang malubhang sakit - Russell-Silver syndrome. Ngunit ang hindi maikakaila na katotohanan ay ang sakit ay nagsisimula sa intrauterine growth retardation ng fetus, isang paglabag sa proseso ng skeletal formation, at ang pagsasara ng malaking fontanel ay nangyayari lamang sa isang huling yugto.

Ang Russell-Silver syndrome sa pangalan nito ay pinagsama ang mga pangalan ng dalawang pediatrician na matagumpay na nagsanay sa kalagitnaan ng huling siglo. Ang Englishman na si Russell at ang American at Silver ay nakatagpo ng daan-daang mga kaso ng congenital anomalya sa kanilang pagsasanay. Ito ay isang pagbaluktot ng simetrya ng katawan na may katangian na hypotrophy ng paglago. At ito ay sinamahan ng napaaga, pinabilis na pagdadalaga. Noong 1953, inilarawan ni Silver ang mga anomalyang ito. Makalipas ang isang taon, nagdagdag si Russell ng impormasyon mula sa kanyang pagsasanay. Gumuhit siya ng parallel sa pagitan ng maikling tangkad at nakataas na gonadotropin sa ihi. Ito ay lumalabas na ang hormone ng anterior pituitary gland o gonadotropin ay gumaganap ng function ng isang pampasigla para sa pagpapaunlad ng mga gonad sa parehong mga kababaihan at kalalakihan.

, , , ,

ICD-10 code

Q87.1 Mga congenital malformation syndrome na kadalasang nagpapakita ng dwarfism

Epidemiology

Sa ngayon, mahigit 400 na kaso ng sakit na ito ang naitala. Ang pagkalat ng sakit na ito ay isang ratio ng 1: 30, 000. Kasabay nito, ang uri ng mana ay hindi naitatag, kahit na ang mga solong pedigree na may Russell-Silver syndrome ay kilala.

, , , , ,

Mga sanhi ng Russell-Silver Syndrome

Mga kadahilanan ng peligro

Ang panganib ng sakit ay halos walang mga kadahilanan ng panganib na itinatag. At bagaman sa lahat ng maunlad na bansa sa ekonomiya libu-libong mga doktor sa pananaliksik ang nagtatrabaho sa direksyon na ito, wala pang pag-uusap tungkol sa huling tagumpay ng sakit.

, , , ,

Pathogenesis

Ang pathogenesis o mekanismo na naghihikayat sa pagsisimula at pag-unlad ng sakit ay hindi lubos na nauunawaan. Ang hypomethylation ng H19 at IGF2 ay kilala na umiiral sa sindrom. Sa 10% ng mga kaso, ang sakit ay nauugnay sa maternal disomy (UPD) sa chromosome 7.

Mga sintomas ng Russell-Silver Syndrome

Ang pinakamaliwanag at pinaka-halata na pagpapakita o ang mga unang palatandaan ng sakit ay kapansin-pansin sa mga bunsong bata. Sa isang bagong silang na sanggol, makikita mo ang mga sintomas ng Russell-Silver syndrome. Nangangahulugan ito na ang intrauterine development ay naganap nang may pagkaantala. Samakatuwid - ang laki at bigat ng bata ay hindi tumutugma sa edad ng gestational. At ang pagbubuntis mismo ay madalas na naganap sa panganib, na may banta ng pagkagambala nito sa isang maagang yugto. Ang sanggol na ipinanganak ay may maliit, tatsulok na mukha, kapansin-pansing patulis pababa. Ang mga frontal tubercles ay may salungguhit. Kapansin-pansin din ang paglaki ng bungo. At ang panlabas na genitalia ay kulang sa pag-unlad.

Kadalasang nahihirapan ang mga sanggol sa pagpapasuso. Ang isang retrospective na pag-aaral ni Marsaud et al. ay natagpuan ang madalas na mga problema sa pagtunaw at malnutrisyon sa mga batang may Russell-Silver syndrome. Ang mga bata ay may: malubhang gastroesophageal reflux disease (55%), matinding pagsusuka bago 1 taong gulang (50%), patuloy na pagsusuka sa 1 taong gulang (29%), at paninigas ng dumi (20%).

Kung walang malinaw na mga palatandaan ng sakit kaagad pagkatapos ng kapanganakan, lilitaw ang mga ito sa ibang pagkakataon. Ang mga ngipin, sa kabila ng kanilang huli na hitsura, ay apektado ng mga karies, nabubuo ang scoliosis, at umuunlad ang walang simetriko na paglaki ng mga gilid ng katawan. Sa kasong ito, ang maikling tangkad ng bata ay sinusunod. At halos palaging, ang maagang pagdadalaga ay nangyayari - ang isang batang babae na may Russell-Silver syndrome ay may maagang regla. Ang mga lalaki ay nagpapakita ng hindi pa panahon na pangalawang sekswal na katangian.

Bilang karagdagan, mayroong patuloy na mga problema sa esophagus at bato. Ang gayong mga bata ay lumalakad at tumakbo nang may kahirapan, napaka hindi tiyak.

Diagnosis ng Russell-Silver Syndrome

Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay kapareho ng karamihan sa namamana. At kung ang diagnosis ng Russell-Silver syndrome (genetic research) ay nagpapatunay sa sakit, kailangan mong malaman na wala pang tiyak na paraan ng paggamot.

Differential Diagnosis

Ang Russell-Silver syndrome ay dapat na naiiba sa mga naturang sakit:

1. Fanconi syndrome;
2. Nijmegen syndrome (isang genetic disorder, bilang isang resulta kung saan ang isang bata ay ipinanganak na may maliit na ulo, maikling tangkad ay sinusunod, atbp.);
3. Bloom's syndrome (isang genetic na sakit na sinamahan ng maikling tangkad at mas mataas na posibilidad na magkaroon ng kanser).

, , , , ,

Paggamot ng Russell-Silver Syndrome

Ang tanging bagay na maaari at dapat gawin ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng naturang pasyente hangga't maaari at dalhin din ang hitsura ng bata sa isang normal na estado hangga't maaari. Pagkatapos ay ang appointment ng growth hormone ay magiging sapilitan. Ang mga ahente ng hormonal ay kinakailangan din para sa pagwawasto ng maagang pagdadalaga. Sa mga partikular na malubhang kaso at para sa mga medikal na dahilan, posible ang plastic surgery, i.e. plastic surgery. Ito ay inireseta para sa halos ipinahayag na panlabas na mga genital organ.

Kadalasan ang isang batang nasa paaralan ay inililipat sa home schooling. Hindi ito sanhi ng mental retardation, na halos hindi sinasamahan ng sakit, ngunit upang maprotektahan ang bata mula sa hindi kinakailangang sikolohikal na trauma. Kapag pumapasok sa isang regular na paaralan, ang isang batang may Russell-Silver syndrome ay nakakaranas ng kakulangan sa ginhawa, na negatibong nakakaapekto sa kanyang pangkalahatang kondisyon.

Sa kasamaang palad, ang modernong gamot ay hindi natalo ang pinaka-kumplikado at higit sa lahat misteryosong sakit. Ngunit nagbibigay din siya ng mga rekomendasyon na mahalagang sundin: ang mga naturang bata ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng isang endocrinologist, ang mga tuntunin at dalas ng mga medikal na eksaminasyon ay nakatakda para sa kanila.

Ang partikular na atensyon ay dapat bayaran sa mga hormone ng paglago, na nabanggit na sa itaas. Sa ngayon, sila ang pinakaepektibo sa buong spectrum ng mga genetically engineered na gamot. Ang mga ito ay ginagamit nang mahigpit ayon sa pamamaraan na tinutukoy ng doktor. Maaaring ma-import ang mga paghahanda - Swedish Genotropin, French Humatrop, Saizen na gawa sa Italya, o domestic Rastan. Ang dosis ay pinapayagan lamang ayon sa inireseta ng doktor.

Sa panahon ng paggamot, ang pagiging epektibo nito ay patuloy na sinusubaybayan. Ito ay itinuturing na matagumpay kung mayroong isang malinaw na pagtaas sa paglago. May mga kaso kapag ang isang bata ay tumaas ang taas mula 8 hanggang 13 cm sa isang taon ng pag-inom ng mga gamot. Ito ay lalong kapansin-pansin sa unang anim na buwan. Pagkatapos, sa ikalawang taon ng pagkuha ng mga hormone, medyo bumagal ang paglago. Ngunit ang bata ay magiging 5-6 cm ang taas.

Pag-iwas

Ang Russell-Silver syndrome ay hindi nagmamadaling ibunyag ang sikreto nito. Kung ihahambing natin, halimbawa, ang TBC at ang sakit na ito, kung gayon sa lahat ng kalubhaan ng una, ito ay maiiwasan. Ngayon, ang lahat ng mga bagong silang ay nabakunahan, at pagkatapos ang bata ay binibigyan ng mantoux. Kaya, ang tuberculosis, o sa halip, ang posibilidad na magkasakit dito, ay nasa ilalim ng patuloy na kontrol. Ngunit sa ngayon, ang lahat ay hindi ganoon sa Russell-Silver syndrome, tulad ng, sa katunayan, sa iba pang mga genetic na sakit. Samakatuwid, ang mga hinaharap na magulang ay kailangang suriin ang kanilang kalusugan bago magbuntis ng isang bata. At kung walang mga contraindications, ang isang buntis ay dapat na mahigpit na obserbahan ang regimen hindi lamang ng pag-uugali at nutrisyon, kundi pati na rin ng sikolohikal na estado. Maraming mga obstetrician at endocrinologist ang nagbabala sa umaasam na ina laban sa isang viral disease. Kumbinsido sila na ang trangkaso sa unang trimester ay mapanganib para sa normal na pag-unlad ng fetus. Ngunit ang natitirang bahagi ng panahon ay dapat ding lumipas nang walang sipon at iba pang mga sakit.

Kung, sa bahagi ng asawang lalaki o asawa, may mga kaso ng pagsilang ng mga bata na may mga abnormalidad sa genetiko, kung gayon ang mga magulang mismo ay dapat magpakita ng mas mataas na pansin, una sa lahat. At siguraduhing ipaalam sa gynecologist na nagmamasid sa buntis tungkol dito.

Pagtataya

Ang mga magulang ng mga bata na may Russell-Silver syndrome ay hindi tumitigil sa pagtatanong sa kanilang sarili at sa mga doktor ng tanong: ano ang pagbabala para sa paggamot? Magiging pabor ba ang resulta? Walang doktor ang magbibigay ng tiyak na sagot: kahit na ang mga istatistika ay patuloy na nagbabago, walang sinuman ang maghahayag na ang paggamot ay magliligtas sa bata mula sa sakit na ito. Ngunit may isa pang sagot, na sinusuportahan ng mga tunay na numero: parehong ang kagalingan at hitsura ng isang pasyente na nasuri na may Russell-Silver syndrome ay radikal na nagbabago para sa mas mahusay. At ito ay sa kondisyon lamang na ang mga magulang mismo ay lumaban sa sakit kasabay ng isang karanasan na endocrinologist at iba pang mga espesyalista.

MGA KLINIK NA KASO

UDC 616-053.37-056.7

SILVER-RUSSELL STNDROME SA ISANG 2-ANYOS NA BATA: ISANG CLINICAL CASE MULA SA PRACTICE

SILVER-RUSSELL SYNDROME SA BATA NA DALAWANG TAON: ISANG KLINIKAL NA KASO MULA SA PRACTICE

T.A. Kryuchkova 1, O.A. Mezentseva 2 T.A. Kryuchkova 1, O.A. Myezytseva 2

1) Belgorod State National Research University Russia, 308015, Belgorod, st. Pobedy, 85 2 City Children's Hospital ng Belgorod Russia, 308014, Belgorod, st. Sadovaya, 1A

Belgorod National Research University Russia, 308015, Belgorod, Pobedy, St., 85 2) City children's hospital ng Belgorod Russia, 308014, Belgorod, Sadovaya St., 1A

Email: [email protected]

Mga pangunahing salita: Silver-Russell syndrome, bata.

Mga pangunahing salita: Silver - Russell syndrome, bata.

Anotasyon. Ang papel na ito ay nagpapakita ng mga resulta ng isang klinikal na obserbasyon ng isang bata na may edad na 2 taong gulang na nagdurusa mula sa isang bihirang genetic na sakit - Silver-Russell syndrome (SRS). Ang mga may-akda ay naglalarawan ng mga tampok na phenotypic, nagsiwalat ng patolohiya ng mga organo at sistema, ang mga resulta ng klinikal at laboratoryo-instrumental na pagsusuri ng sinusunod na pasyente. Ang pagkalat ng sindrom, indibidwal na genetic at klinikal na aspeto ng sakit ay tinalakay. Ang SSR ay isang bihirang genetic disorder na nailalarawan ng congenital dwarf growth at iba pang hereditary anomalya bilang resulta ng abnormal na pag-unlad ng fetus.

Ipagpatuloy. Sa gawaing ito ang mga resulta ng isang klinikal na pagmamasid ng isang bata sa edad na 2 taon, na nagdurusa sa isang bihirang genetic na sakit - Silver - Russell syndrome (SRS) ay ipinakita. Ang mga may-akda ay naglalarawan ng mga phenotypic na pagkakaiba, ang ipinahayag na patolohiya ng mga organo at sistema, ang mga resulta ng klinikal, laboratoryo at instrumental na pagsusuri ng isang pasyente na sinusubaybayan. Tinatalakay ng mga may-akda ang pagkalat ng sindrom, ang indibidwal na genetic at klinikal na aspeto ng sakit. SRS - isang bihirang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng congenital dwarfish stature at iba pang congenital anomalies bilang resulta ng mga paglabag sa embryogenesis ng fetus.

Ang hereditary short stature syndromes ay isang malawak na grupo ng mga sakit na dulot ng gene o chromosomal mutations. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na hanay ng mga klinikal na pagpapakita, isa sa kung saan ay ang growth retardation (GR). Sa pathogenesis ng AD sa namamana na mga sindrom, ang mga mekanismo ay kasangkot na tumutukoy sa pagbuo ng maikling tangkad sa mahusay na pinag-aralan na mga endocrine form. Ang isa sa mga sindrom na ito na may SR ay ang Silver Russell syndrome (SRS), ang pinakakaraniwang tampok na kung saan ay may kapansanan sa pisikal na pag-unlad at mga depekto sa pagbuo ng kalansay [Bliek et al., 2006]. Ang sakit ay unang inilarawan sa kalagitnaan ng huling siglo ng mga British na siyentipiko noong 1953 ni N. Silver, noong 1954 ni A. Russell. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay sanhi ng mga genetic na sanhi. Ang kasarian ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit. Ang mga paglabag sa pagbuo ng embryo ay nangyayari sa 6-7 na linggo ng pagbubuntis. Mga Chromosome 7 (10% ng mga kaso), 11, 15,

17, 18. Ang mga chromosome na ito ang may pananagutan sa paglaki ng tao. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay dahil sa ang katunayan na ang bata ay nagmamana ng dalawang kopya ng chromosome mula sa ina. Ang epektong ito ay tinatawag na uniparental maternal disomy. Nasa kapanganakan na ng isang bata na may mga manifestations ng sindrom na ito, ang mga palatandaan ng intrauterine growth retardation ay kapansin-pansin: isang pagkakaiba sa pagitan ng haba ng katawan ng bagong panganak at ang gestational age. Ang pagbubuntis mismo ay madalas na nagpapatuloy sa banta ng pagwawakas sa mga unang yugto. Sa kapanganakan, ang isang bata na may SRS ay may medyo maliit na timbang ng katawan, habang ang haba ng katawan ay mga 45 cm. Sa edad, ang problemang ito ay hindi nalutas, at ang paglago ng retardation ay sinusunod din sa mga matatanda. Sa sakit na ito, ang kakulangan sa paglago ng hormone ay sinusunod [Korovkina et al., 2008; Vakharlovsky, 2009].

Ang mga panlabas na pagpapakita ng sindrom na ito ay ipinahayag sa kawalaan ng simetrya ng katawan, isang pagtaas sa bahagi ng utak ng bungo kumpara sa bahagi ng mukha nito, at ang pagtaas ay malinaw na hindi katimbang. Sa isang bagong panganak na may SSR, ang isang katangian ng hugis ng ulo ay nabanggit: isang maliit na tatsulok na mukha, patulis pababa na may binibigkas na frontal tubercles at isang pagtaas sa laki ng bungo ng utak. Ang mga sukat ng ibabang panga at bibig ay makabuluhang nabawasan. Ang mga labi ay makitid, at ang mga sulok ay bahagyang ibinaba (ang epekto ng "bibig ng isang pamumula"). Mataas ang langit, sa ilang mga kaso maaari itong may lamat. Ang mga tainga ay nakausli sa karamihan ng mga kaso [Novikov, 2009; Korovkina et al., 2011].

Bilang karagdagan sa mga panlabas na karamdaman, ang mga pagbabago sa mga panloob na organo at hindi pag-unlad ng mga panlabas na genital organ ay madalas na sinusunod. Ang pinakakaraniwang mga deformidad ng paa at spinal scoliosis ay nakita. Sa bahagi ng cardiovascular system, ang mga kaguluhan sa ritmo at mga kaguluhan sa pagpapadaloy sa ventricular myocardium ay napansin sa 60% ng mga kaso. Kadalasan, ang inilarawan na sindrom ay sinamahan ng iba't ibang mga paglihis mula sa esophagus at bato. Kadalasan, ang mga bata na na-diagnose na may CVD ay may mababang antas ng glucose sa dugo. Ang katalinuhan sa mga pasyente na may ganitong sindrom ay kadalasang ganap na napanatili.

Tulad ng karamihan sa mga namamana na sakit, ang sindrom na ito ay walang tiyak na paggamot. Ang lahat ng mga hakbang na ginagamit upang gamutin ang sakit na ito ay naglalayong mapabuti ang kalidad ng buhay at gawing normal ang hitsura ng bata. Sa kaso ng isang binibigkas na pagpapahina ng paglago, ang mga bata ay inireseta ng growth hormone [Andreeva et al., 2007].

Bilang halimbawa, ipinakita namin ang aming pagmamasid sa klinikal na kurso ng sindrom na ito sa isang 2 taong gulang na bata na si L. Ang isang may sakit na batang babae na ipinanganak noong 2013 ay na-admit sa psycho-neurological department para sa mga maliliit na bata No. 4 ng City Children's Hospital (GCH) ng Belgorod noong 10/06/2015 para sa susunod na nakaplanong ospital, kung saan siya ay ginagamot hanggang 10/14 /2015 na may diagnosis ng natitirang -organic na sugat ng central nervous system laban sa background ng SSR. Syndrome ng mga karamdaman sa paggalaw. Muscular hypotension. Naantala ang pag-unlad ng psychoverbal. ORZ.

Sa pagtanggap, ang ina ng bata ay nagreklamo ng hindi sapat na pagtaas ng timbang, pagkaantala sa paglaki, pagkaantala sa pagsasalita, at pagkaantala ng pag-unlad ng motor.

Mula sa anamnesis ng buhay ay kilala na ang bata ay mula sa III pagbubuntis, III pagpapatakbo ng paghahatid sa pamamagitan ng caesarean section sa 30 linggo ng pagbubuntis. Ang mga malulusog na bata ay ipinanganak mula sa dalawang nakaraang pagbubuntis. Lumalaki at umuunlad sila ayon sa kanilang edad.

Ang pagbubuntis sa isang tunay na bata ay nagpatuloy laban sa background ng talamak na fetoplacental insufficiency (CFPI), isang mataas na antas ng myopia at talamak na intrauterine fetal hypoxia. Ayon sa mga resulta ng ultrasound ng fetus sa 25 na linggo ng pagbubuntis, ang patolohiya ay hindi nakita. Ang panganganak ay isinasagawa sa pamamagitan ng caesarean section sa loob ng 29-30 na linggo. Mahabang panahon na walang tubig: 42 oras 23 minuto. Ang bigat ng bata sa kapanganakan ay 760 g, taas ay 33 cm Ang Apgar score ay 3-4-5 puntos. Napasigaw siya pagkatapos ng resuscitation. Ang kondisyon ng bata sa kapanganakan ay lubhang malala dahil sa tindi ng respiratory failure (RF) laban sa background ng neonatal respiratory distress syndrome (RDSN), intrauterine growth retardation (IUGR), at matinding prematurity. Sa unang 4 na araw ng buhay ang batang babae ay nasa intensive care unit (ICU) para sa pag-aalaga at paggamot na may diagnosis ng intrauterine infection (IUI): congenital pneumonia. Perinatal na pinsala sa central nervous system (CNS) ng pinagsamang genesis, talamak na panahon, CNS depression syndrome. Hypertension-hydrocephalic syndrome. Prematurity 30 linggo. IUGR 2-3 degree na hypoplastic type. Maramihang stigmas ng dysembryogenesis (SDE).

Mula sa ika-5 araw ng buhay, ang bata ay inilipat sa neonatal pathology department (OPN) ng Perinatal Center ng Regional Clinical Hospital (ROCH) sa Belgorod, kung saan ang pasyente ay nag-aalaga at ginagamot sa loob ng 3 buwan na may diagnosis ng intrauterine infection. (congenital pneumonia, conjunctivitis, rhinitis). Malubhang RDSN, DN 3 tbsp. Pinagsamang pinsala sa CNS. Cerebral depression, hypertension syndrome. IUGR 3 degrees hypoplastic type. Prematurity 30 linggo. Anemia ng prematurity 1 degree. Maramihang SDE. Chondro-dysplasia? congenital cataract. Retinopathy ng prematurity 1 degree. Minor heart anomalies (MARS): open foramen ovale (FOA). Impeksyon sa ihi. Nakatanggap siya ng kumplikadong paggamot sa departamento: curosurf, mga kurso ng antibacterial treatment, immunotropic therapy (pentaglobin, viferon), enzymes at eubiotics, sariwang frozen na single-group na plasma, antifungal na gamot (diflucan, nystatin). Natukoy ang karyotype noong 12/16/13: 46 XX (normal na babae). Inilipat mula sa departamento na may timbang sa katawan na 2110 sa departamento ng psycho-neurological

para sa mga bagong panganak na bata No. 3 GDB, kung saan ang pasyente ay nasa karagdagang paggamot at pagsusuri na may diagnosis ng perinatal CNS pinsala ng hypoxic-ischemic pinagmulan, maagang panahon ng pagbawi. Syndrome ng vegetative-visceral dysfunctions. Spastic lower paraparesis. Achodroplasia, hypoplastic form? Maramihang congenital malformations (MCD): hindi pag-unlad ng panlabas na tainga, microphthalmos, congenital cataract? Retinopathy ng prematurity 1 degree. Nephropathy ng hypoxic na pinagmulan. Prematurity 29-30 na linggo.

Ang departamento ay nagsagawa ng pagbubuhos, metabolic, antibacterial, immunotropic at symptomatic therapy; physiotherapy at pangkalahatang masahe. Siya ay pinalabas mula sa Department No. 3 ng City Clinical Hospital na may makabuluhang pagpapabuti sa neurological status at bigat ng katawan na 2400 g sa lugar ng tirahan sa ilalim ng pangangasiwa ng isang lokal na pediatrician, pediatric neurologist at ophthalmologist na may naaangkop na mga rekomendasyon. Matapos ma-discharge mula sa departamento mula Marso hanggang Mayo 2014, ang bata ay nakakuha lamang ng 450 g sa timbang ng katawan. pagsusuri at paggamot mula 06/09/2014 hanggang 06/12/2014 na may diagnosis ng kakulangan sa protina-enerhiya. Perinatal lesion ng central nervous system ng mixed genesis sa mga preterm na sanggol. panloob na hydrocephalus. Atonic-asthenic syndrome. Naantala ang pag-unlad ng motor. SSR. MARS: LLC 1-2 mm. Retinopathy ng prematurity 1 degree, scarring stage. Bahagyang pagkasayang ng optic nerves ng magkabilang mata? Kaugnay ng pagtanggi ng mga magulang sa paggamot, ang bata ay pinalabas laban sa isang resibo na may mga rekomendasyon sa lugar ng paninirahan.

Mula sa mga nakaraang sakit, nalaman na ang pasyente ay dumanas ng ilang beses ng acute respiratory infections, kung saan nakatanggap siya ng outpatient na paggamot. Ang bata ay hindi nabakunahan. Ang huling beses na naospital ang bata sa psycho-neurological department para sa mga maliliit na bata No. 4 ng City Children's Hospital ay noong Hulyo 2014 sa edad na 8 buwan. Siya ay tinanggap na may mga reklamo ng mababang pagtaas ng timbang, pagpapahina ng pag-unlad ng neuropsychic. Ang timbang ng katawan sa pagpasok ay 2900 g, ang bata ay hindi humawak sa kanyang ulo, hindi umupo, hindi lumiko sa kuna, hindi gumapang. Sa departamento, ang bata ay nakatanggap ng kumplikadong neurometabolic therapy (intramuscularly Cortexin solution, 4% actovegin solution; sa loob - 10% Pantogam syrup, 30% Elcar solution, folic acid). At din ang laser therapy at isang kurso ng pangkalahatang harmonizing massage ay isinagawa. Ang bata ay pinalabas na may pagpapabuti sa lugar ng paninirahan sa ilalim ng pangangasiwa ng isang pedyatrisyan ng distrito at isang neurologist na may timbang sa katawan na 3020 g.

Para sa buong panahon ng pagmamasid ng bata laban sa background ng therapy, kabilang ang mga gamot na nagpapabuti ng mga proseso ng metabolismo ng enerhiya sa utak at sirkulasyon ng tserebral (actovegin, pantogam, cortexin, elkar), mga kurso sa physiotherapy (paraffin, laser therapy) at masahe, ang batang babae ay may positibong kalakaran sa motor sphere ng pag-unlad ng psychomotor. Nagsimula siyang kumpiyansa na hawakan ang kanyang ulo, umupo, nagsimulang lumakad nang may suporta. Mayroong positibong kalakaran sa psycho-emotional sphere.

Sa pagpasok sa departamento, ang pangkalahatang kondisyon ng bata ay may katamtamang kalubhaan, pangunahin dahil sa mga sintomas ng neurological. Ang balat ay maputla, malinis. Ang subcutaneous fat layer ay kulang sa pag-unlad. Ang turgor ng balat at tono ng kalamnan ay makabuluhang nabawasan. Napakababa ng pisikal na pag-unlad. Timbang - 4.3 kg, taas - 58 cm (fig.).

kanin. Silver-Russell syndrome sa bata L. 2 taong gulang Silver-Russell syndrome sa bata ng 2 taon

Sa pagsusuri, tinutukoy ang katangian ng SDE: dwarfism, kawalaan ng simetrya ng mga kamay, clinodactyly ng maliliit na daliri, hypoplasia ng distal phalanx ng maliliit na daliri. Triangular contour ng mukha na may mataas na noo at

maliliit na katangian, maliit na bibig, makitid na labi na may mga lowered na sulok, micrognathia ng mas mababang panga (tingnan ang Fig. 1). Mayroong "asul na sclera", hindi pag-unlad ng panlabas na tainga sa kanan. Ang binibigkas na frontal tubercles ng bungo, ang bahagi ng utak ng bungo ay hindi proporsyonal na malaki na may kaugnayan sa harap, na lumilikha ng impresyon ng "pseudohydrocephalus". SDE sa lower extremities: layering ng 1 daliri ng kanang paa sa 2, deformities ng paa (flat-valgus feet).

Ang dibdib ay hugis funnel. Respiratory rate (RR) - 24 sa 1 minuto. Percussion - tunog ng baga sa magkabilang panig. Ang auscultation ay nagpakita ng puerile breathing sa baga, walang wheezing. Ang lugar ng puso sa panahon ng pagsusuri ay hindi nagbabago. Ang mga limitasyon ng kamag-anak na dullness ng puso sa panahon ng pagtambulin ay normal. Sa auscultation, ang mga tunog ng puso ay muffled at maindayog. Heart rate (HR) - 118 beats bawat 1 minuto. Ang tiyan ay malambot, walang sakit sa palpation. Ang atay ay nakausli mula sa ilalim ng gilid ng costal arch ng 1.0 cm. Ang pali ay hindi pinalaki. Ang mga bato ay hindi palpated. Dumi ng tao at pag-ihi - walang mga pathological na tampok.

Katayuan ng neurological: aktibo ang bata, malinaw ang kamalayan. Walang convulsions. Walang mga sintomas ng cerebral, meningeal. Ang bungo ay pinahaba. Ang palpebral fissures ay simetriko, ang mga paggalaw ng eyeballs pataas at pababa nang buo. Ang mga mag-aaral ay bilugan, B=B. Ang convergence ay normal, ang nystagmus ay wala. Ang reaksyon sa liwanag ay buhay. Sumusunod sa paksa. Ang mga exit point ng trigeminal nerve ay walang sakit. Ang mga corneal at conjunctival reflexes ay napanatili. Ang mukha ay simetriko. Hindi sira ang pandinig. Hindi nasasakal kapag nilunok. Ang pharyngeal at palatine reflexes ay mabilis. Dila sa bibig sa midline. Walang mga fasciculations o fibrillations.

Sa motor sphere: naglalakad na may suporta. Kamakailan, sinubukan niyang maglakad nang mag-isa, ngunit hindi siya sigurado. Muscular hypotension sa mas mababang paa't kamay. Ang mga tendon-periosteal reflexes mula sa mga paa't kamay ay mabilis, B=B. Plano-valgus deformity ng mga paa, suporta sa buong paa. Ang dami at lakas ng aktibo at passive na paggalaw ng mga limbs ay nabawasan. Ang mga mahusay na kasanayan sa motor ay nagdurusa.

Sa bahagi ng psycho-emotional sphere: ang bata ay aktibo, hindi pinipigilan ang motor. Nakikipag-ugnayan. Emosyonal na labile. Naantala ang pag-unlad ng psychoverbal. Nagsasabi ng 3-4 na salita.

Kumpletong bilang ng dugo (klinikal na pagsusuri ng dugo)

Er. x 1012/l L. X109/l Hb, g/l Tr. x 109/l L, % M, % P, % C, % E, % ESR, mm/h

4-23 12.1 116 609 54 7 1 35 3 12

Ang pangkalahatang pagsusuri ng ihi ay normal.

Biochemical blood test: kabuuang protina - 63 g/l, kabuuang bilirubin - 49 mmol/l, asukal - 3.82 mmol/l, alkaline phosphatase - 389 U/l, ALT - 15 mU/l, AST - 39 mU/l, calcium - 2.3 mmol / l, magnesium - 0.86 mmol / l, phosphorus - 2.1 mmol / l, serum iron - 12 μm / l.

Normal ang coprogram.

ECG - sinus tachycardia, rate ng puso - 188 beats bawat 1 minuto, vertical EOS. Tumaas na mga potensyal na elektrikal mula sa gilid ng interventricular septum.

EEG: matinding neurophysiological immaturity. Kakulangan ng pagbuo ng cortical ritmo. Ang mga pagbabago sa iritasyon sa ritmo ay naitala. Binibigkas ang mga pagbabago sa antas ng microstructural.

Neurosonography: ventriculodilatation.

Ultrasound ng mga bato: walang patolohiya.

Konsultasyon ng isang ophthalmologist: retinopathy ng prematurity ng 1st degree, cicatricial phase, retinal angiopathy. Bahagyang pagkasayang ng optic nerve ng kanang mata.

Konsultasyon sa genetiko: Silver-Russell syndrome.

Konsultasyon sa speech therapist: naantala ang pagbuo ng pagsasalita.

Ang departamento ay nagsagawa ng isa pang kurso ng neurometabolic therapy (Elcar, Vinpocetine, Asparkam, Diakarb, Carbamazepine) at physiotherapy (pangkalahatang masahe, paraffin application sa upper at lower extremities, electrophoresis na may 1% na solusyon ng aminophylline sa gulugod). Siya ay pinalabas nang may pagpapabuti noong Oktubre 14, 2015, ayon sa mga epidemiological indications, sa ilalim ng pangangasiwa ng isang district pediatrician at isang pediatric neurologist sa lugar ng tirahan na may naaangkop na mga rekomendasyon.

Kaya, ang klinikal na kaso sa itaas sa isang bata na may edad na 2 taon ay nagpapakita ng kurso ng namamana na Silver-Russell syndrome, sa pagbuo kung saan ang patolohiya ng pagbubuntis sa kanyang ina ay may mahalagang papel. Ang pinakamaliit na pamantayan sa diagnostic tulad ng postnatal growth retardation, katangian ng SDE (triangular na mukha, mandibular micrognathia, "pseudohydrocephalus", atbp.) ay naging posible upang makagawa ng tamang klinikal na diagnosis halos mula sa sandaling ipinanganak ang bata. Ang pagmamasid na ito ay nagpapakita ng "lambot" ng mga klinikal na pagpapakita ng SRS sa isang may sakit na bata sa kawalan ng malubhang malformations ng mga panloob na organo.

Ang kamag-anak na hindi tiyak ng karamihan sa mga sintomas na katangian ng sindrom na ito ay nangangailangan ng isang mas detalyadong pagtatasa ng bawat senyales upang i-refer ang mga pasyente na may katulad na patolohiya para sa isang detalyadong molekular na genetic na pagsusuri.

Mga Sanggunian Mga Sanggunian

Andreeva L.P., Kuleshov N.P., Mutovin G.R., Zhilina S.S., Makarova V.P., Korovkina E.A. 2007. Hereditary at Congenital Diseases: Contribution to Childhood Morbidity and Disability, Prevention Approaches. Pediatrics. 3:8-14.

Andreeva L.P., Kuleshov N.P., Mutovin G.R., Zhilina S.S., Makarova V.P., Korovkina E.A. 2007. Nasledstvennye at vrozhdennye bolezni: vklad v detskuju zabolevaemost "i invalidnost", podhody k profilaktike. Pediatrija. (86), 3:8-14. (sa Ingles)

Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. 2009. Genetics sa pediatric practice. Gabay para sa mga doktor. St. Petersburg, 286 .

Vaharlovskij V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. 2009. Genetika v praktike pediatra. Rukovodstvo dlja vrachej. SPb, 286. (sa Russian)

Korovkina E.A., Zhilina S.S., Konyukhova M.B., Nemtsova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2008. Silver-Russell Syndrome: Isang Pagsusuri ng Clinical Polymorphism. Ospital ng mga Bata. (33), 3:14-18.

Korovkina E.A., Zhilina S.S., Konjuhova M.B., Nemcova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2008. Sindrom Sil "vera - Rassela: analiz klinicheskogo polimorfizma. Detskaja bol" nica. 3(33), 3:14-18. (sa Ingles)

Korovkina E.A., Zhilina S.S., Konyukhova M.B., Nemtsova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2011. Silver-Russell Syndrome: Clinical Genetic Analysis. Pediatrics. 6:41-45.

Korovkina E.A., Zhilina S.S., Konjuhova M.B., Nemcova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2011. Sindrom Sil "vera - Rassela: kliniko-geneticheskij analiz. Pediatrija. . 6: 41-45. (sa Russian)

Novikov P.V. 2009. Semiotics ng hereditary disease sa mga bata (symptom-syndrome-disease). M.: Tria-da-X, 432.

Novikov P.V. 2009. Semiotika nasledstvennyh boleznej u detej (simptom-sindrom-bolezn") , 432. (sa Russian)

Bliek J., Terhal P., van den Bogaard M.J., Maas S., Hamel B., Salieb-Beugelaar G., Simon M., Letteboer T., van der Smagt J., Kroes H., Mannens M. 2006. Ang hypomethylation ng h19 gene ay nagdudulot hindi lamang ng Silver-Russell syndrome (SRS) kundi pati na rin ang nakahiwalay na asymmetry o isang SRS-like phenotype. Am. J. Hum. Genet. 78:604-614.

J.K.H. Wales, J. Maarten Wit, A. David Rogol. 2003. Pediatric Endocrinology and Growth. Ika-2 ed.: 41-85.

McCann J.A.; Zheng H.; Islam A.; Goodyer C.G.; Polychronakos C. 2001. Katibayan laban sa GRB10 bilang gene na responsable para sa Silver-Russell syndrome. Biochem. Biophys. Res. commun. 286:943-948.

Monk D., Bentley L., Hitchins M., Myler R.A., Clayton-Smith J., Ismail S., Price S.M., Preece M.A., Stanier P., Moore G.E. 2002. Mga pagkagambala ng Chromosome 7p sa Silver - Russell syndrome: naglalarawan ng isang naka-imprint na rehiyon ng gene ng kandidato. Hum. Genet. 111:376-387.

Ng S.M., Kumar Y., Cody D., Smith C.S., Didi M. 2003. Ang mga cranial MRI scan ay ipinahiwatig sa lahat ng mga batang babae na may gitnang maagang pagbibinata. Arch. Dis. bata. (88), 5: 414-418.

Phillips J.A. ika-3. 2004. Genetics ng growth retardation. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. (17), 3: 385-399.

Sa modernong medikal na kasanayan, mayroong isang malaking bilang ng iba't ibang mga sakit. Ang ilan ay kilala, nakuha sa proseso ng buhay, ang iba ay congenital. Ang Russell-Silver syndrome ay isa sa mga genetic na sakit.

Mga tampok ng sakit

Ang isa pang pangalan para sa sindrom na ito ay kilala rin, tulad ng Silver-Russell dwarfism. Ang pag-aaral ng intrauterine developmental delay ay isinagawa ng mga pediatrician na sina A. Russell at H. K. Silver, kung saan pinangalanan ang sakit.

Ang isang tampok na katangian ng sakit na ito ay maaaring tawaging isang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad kahit na sa panahon ng pagbubuntis, ibig sabihin, isang paglabag sa pagbuo ng balangkas ng bata. Kasunod nito, ang isang huli na pagsasara ng fontanel ay sinusunod. Ang mga namamana na dahilan ay hindi pa rin lubos na nauunawaan. Ang sindrom na ito ay nakakaapekto sa isang tao sa 30,000. Ang mga katangian ng kasarian ay hindi nakakaapekto sa kurso ng sakit. Ang pathogenesis ng Russell-Silver syndrome ay tatalakayin sa ibaba.

Mga sanhi

Ang ugat na sanhi ng sakit ay mga pagbabago sa antas ng genetic, kung saan ang likas na katangian ng mana ay hindi pana-panahon o sistematiko. Karaniwan, ang chromosome pitong (sampung porsyento ng mga kaso), labing-isa, labinlimang, labimpito, labing-walo ay nilabag, na pangunahing sa pagbuo ng paglaki ng tao. Ang maliit na tangkad ay kadalasang nangyayari dahil sa katotohanan na ang bata ay nagmamana ng mga kromosom na ito mula sa ina. Ang prosesong ito ay tinatawag na uniparental maternal disomy. Ang isang bata na ipinanganak na may sakit na ito ay may napakaliit na timbang ng katawan (hindi hihigit sa 2500 g), sa kabila ng katotohanan na ang pagbubuntis ay full-term. Sa proseso ng buhay, ang pagpapahinto ng paglago ay nabanggit din sa mga matatanda. Ang timbang ng katawan ay ganap na naaayon sa edad, kung minsan ay higit pa sa normal.

Mga sintomas ng Russell-Silver Syndrome

Ang gawain ng genitourinary system na nauugnay sa cryptorchidism (isang pagbabago sa reproductive system kapag ang mga testicle ay nasa isang hindi tipikal na lugar para dito), hypospadias (ang urethra ay wala sa lugar nito), ang hindi pag-unlad ng ari ng lalaki at scrotum ay nagambala din. Ang mga panlabas na pagbabago sa isang taong may sakit na ito ay nagaganap, na ipinakita sa kawalaan ng simetrya ng katawan, nalalapat ito sa parehong mukha at katawan, ang haba ng mga braso at binti.

Ang Russell-Silver syndrome ay nakakaapekto rin sa hugis ng mukha. Ang tserebral na rehiyon ng cranium, kung saan matatagpuan ang utak, ay mas malaki sa laki kaysa sa harap na bahagi nito, habang may malinaw na pagtaas sa proporsyon. Ang mukha ay may tatsulok na anyo, kung saan ang noo ay kitang-kita at ang ibabang panga at bibig ay mas maliit, isang pagbabago na tinatawag na pseudohydrocephalus. Ang mga sulok ng mga labi ay bahagyang bumababa, ang palad ay nakataas, kung minsan ito ay nangyayari kahit na may lamat. Ang mga tainga ng isang pasyente na may sindrom ay kadalasang nakausli. Bilang karagdagan, ang mga panlabas na palatandaan na ito ay kinabibilangan ng: isang paglabag sa pagtatago ng mga sebaceous glandula, isang makitid na dibdib, isang matambok na hugis ng spinal column pasulong; kurbada ng kalingkingan.

Mga sakit ng mga panloob na organo na kasama ng sindrom

Bilang karagdagan sa mga panlabas na palatandaan, tulad ng maliit na tangkad at pagbaluktot ng mga tampok ng mukha, ang mga problema sa mga panloob na organo ay dapat ding tandaan. Ang sindrom na ito (mga palatandaan na nagpapahiwatig ng abnormal na hitsura na ipinakita nang mas maaga) ay nakakaapekto sa paggana ng mga bato dahil sa ang katunayan na sila ay malformed (horseshoe shape na may pinalaki na renal pelvis at tubular acidosis). Ang mga pagbabago ay sinusunod din sa bahagi ng reproductive system: anuman ang kasarian, ang pagbibinata ay katangian sa mga unang yugto. Tatlumpung porsyento ng mga tao sa paligid ng edad na anim. Ito ay dahil sa ang katunayan na mayroong isang makabuluhang pagtaas sa dami ng mga sex hormone, ngunit ang mga intelektwal na kakayahan ay normal.

Diagnosis ng Russell-Silver Syndrome

Ang sakit na ito ay nasuri sa pagkabata. Ang nasabing diagnosis ay ginawa ng isang pedyatrisyan kapag sinusuri ang isang may sakit na bata. Bilang karagdagan sa karaniwang pagsusuri, ang pasyente ay kumukuha ng mga pagsusuri para sa laboratoryo upang matukoy ang antas ng asukal sa dugo. Mayroong madalas na mga kaso kapag ang mga pasyente na nasuri na may ganitong sakit ay may mababang antas ng glucose sa dugo. Isinasagawa din ang pagsusuri upang matukoy ang mga abnormalidad ng chromosomal. Kadalasan, nangyayari ang mga problemang ito.

Ang pasyente ay kailangang kumuha ng isang pagsubok para sa dami ng mga hormone ng paglago, dahil sa sindrom na ito ay may kakulangan nito. Kinakailangan din na pag-aralan ang pagbuo ng balangkas upang maibukod ang mga kadahilanan na maaaring magbigay ng maling positibong resulta. Ang diagnosis ay halos klinikal, ngunit maaari itong suportado ng isang genetic abnormality.

Mga tampok ng paggamot

Pati na rin ang karamihan ng mga namamana na sakit, ang Russell-Silver syndrome ay hindi nagpapahiwatig ng espesyal na paggamot. Ang lahat ng mga paraan ng therapy para sa sakit na ito ay nakatuon sa pagbibigay ng mas magandang kondisyon sa pamumuhay. Sa mabagal na paglaki, ang mga pasyente ay inireseta ng growth hormone. Tungkol sa maagang pagdadalaga, ang mga espesyal na paghahanda sa hormonal ay inireseta.

Mayroong ilang mga kaso kung kailan, sa karamdaman na ito, kinakailangan na gumamit ng tulong ng isang plastic surgeon. Bilang karagdagan, kung minsan ang isang may sakit na bata ay kailangang ilipat sa indibidwal na pagsasanay dahil sa katotohanan na ang bata ay may mental retardation, ngunit ang katalinuhan sa sindrom na ito ay normal. Kinakailangang ilapat ang mga hakbang na ito dahil sa mga sikolohikal na karamdaman sa bata sa proseso ng kanyang pag-aaral sa isang regular na paaralan.

Sa diagnosis ng Russell-Silver syndrome, ang mga pasyente ay dapat na nakarehistro sa isang endocrinologist at sumailalim sa regular na medikal na eksaminasyon.

Ang mga kababaihan ay maaaring parehong magbuntis ng isang bata at matiis ito. Ang posibilidad ng pagmamana ng sakit na ito ay indibidwal sa bawat indibidwal na kaso.

Kung ang isang batang babae ay hindi nagpaplano ng pagbubuntis, at ang kanyang mga alalahanin ay limitado lamang sa labis na paglaki ng buhok, purulent na mga pantal sa balat at mga iregularidad sa regla, kung gayon kinakailangan na sumailalim sa therapy na may mga gamot na naglalaman ng mga antiandrogen at estrogen.

Gayunpaman, ang paggamit ng mga gamot na glucocorticoid na nagpapanumbalik sa paggana ng mga ovary ay halos walang epekto sa pagbawas ng labis na buhok. Sa kaso ng halatang virilism ng mga genital organ, ang isang plastic corrective operation ay ginaganap, na binubuo sa pag-alis ng mga adrenogenital sign, na maaaring magpakita ng kanilang sarili mula sa clitoral hypertrophy upang makumpleto ang masculinization ng mga maselang bahagi ng katawan.

Bilang karagdagan, kung ang sanhi ng virilism ay isang tumor sa adrenal gland o ovary, pagkatapos ay inirerekomenda ang isang surgical na paraan ng paggamot. Gaano katagal nabubuhay ang mga tao na may Silver-Russell syndrome? Isaalang-alang pa natin.

Pagtataya

Ang isang taong may sakit ay may maliit na taas at timbang, kung hindi man ay magiging mabuti ang pangmatagalang pagbabala.