Mutations, mutogens, uri ng mutations, sanhi ng mutations, kahulugan ng mutations

Ang mutation (lat. mutatio - pagbabago) ay isang paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) na pagbabago ng genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.
Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries.
Ang proseso ng mutasyon ay tinatawag na mutagenesis.

Mga sanhi ng mutasyon
Ang mga mutation ay nahahati sa spontaneous at induced.
Kusang mutasyon kusang bumangon sa buong buhay ng isang organismo sa mga normal na kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang isang nucleotide sa bawat henerasyon ng cell.
Ang mga induced mutations ay mga namamana na pagbabago sa genome na nagmumula bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic effect sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.
Ang mga mutasyon ay patuloy na lumalabas sa panahon ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, mga karamdaman sa pagkumpuni ng DNA, transkripsyon at genetic recombination.

Relasyon sa pagitan ng mga mutasyon at pagtitiklop ng DNA
Maraming spontaneous mga pagbabago sa kemikal Ang mga nucleotide ay humahantong sa mga mutasyon na nangyayari sa panahon ng pagtitiklop. Halimbawa, dahil sa deamination ng cytosine sa tapat nito, ang uracil ay maaaring isama sa DNA chain (isang pares ng U-G ang nabuo sa halip na ang canonical C-G pares). Sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, ang adenine ay kasama sa bagong kadena sa tapat ng uracil, na bumubuo mag-asawang U-A, at sa susunod na pagtitiklop ay papalitan ito ng mag-asawang T-A, iyon ay, nangyayari ang isang paglipat (isang punto na kapalit ng isang pyrimidine sa isa pang pyrimidine o isang purine sa isa pang purine).

Relasyon sa pagitan ng mutation at DNA recombination
Sa mga prosesong nauugnay sa recombination, ang hindi pantay na pagtawid ay kadalasang humahantong sa mga mutasyon. Ito ay kadalasang nangyayari sa mga kaso kung saan mayroong ilang mga dobleng kopya ng orihinal na gene sa chromosome na nagpapanatili ng katulad na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Bilang resulta ng hindi pantay na pagtawid, ang pagdoble ay nangyayari sa isa sa mga recombinant na chromosome, at ang pagtanggal sa isa pa.

Relasyon sa pagitan ng mutasyon at pag-aayos ng DNA
Ang kusang pinsala sa DNA ay karaniwan at nangyayari sa bawat cell. Upang maalis ang mga kahihinatnan ng naturang pinsala, mayroong mga espesyal na mekanismo ng pag-aayos (halimbawa, isang maling seksyon ng DNA ay pinutol at ang orihinal ay naibalik sa lugar na ito). Ang mga mutasyon ay nangyayari lamang kapag ang mekanismo ng pag-aayos para sa ilang kadahilanan ay hindi gumagana o hindi makayanan ang pag-aalis ng pinsala. Ang mga mutasyon na nagaganap sa mga gene na nag-e-encode ng mga protina na responsable para sa pag-aayos ay maaaring humantong sa maraming pagtaas (mutator effect) o pagbaba (antimutator effect) sa dalas ng mutation ng ibang mga gene. Kaya, ang mga mutasyon sa mga gene ng maraming mga enzyme ng sistema ng pag-aayos ng excision ay humantong sa isang matalim na pagtaas sa dalas ng somatic mutations sa mga tao, at ito naman, ay humahantong sa pagbuo ng xeroderma pigmentosum at malignant na mga tumor mga pabalat. Ang mga mutasyon ay maaaring lumitaw hindi lamang sa panahon ng pagtitiklop, kundi pati na rin sa panahon ng pag-aayos - pag-aayos ng excision o pagkumpuni pagkatapos ng replika.

Mga modelo ng mutagenesis
Sa kasalukuyan, mayroong ilang mga diskarte upang ipaliwanag ang kalikasan at mga mekanismo ng pagbuo ng mutation. Sa kasalukuyan, ang polymerase model ng mutagenesis ay karaniwang tinatanggap. Ito ay batay sa ideya na ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutasyon ay mga random na error sa DNA polymerases. Sa tautomeric na modelo ng mutagenesis na iminungkahi nina Watson at Crick, ang ideya ay unang inilagay na ang mutagenesis ay batay sa kakayahan ng mga base ng DNA na nasa iba't ibang mga tautomeric na anyo. Ang proseso ng pagbuo ng mutation ay itinuturing na isang purong pisikal at kemikal na kababalaghan. Ang polymerase-tautomeric na modelo ng ultraviolet mutagenesis ay batay sa ideya na sa panahon ng pagbuo ng cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer, ang tautomeric na estado ng kanilang mga constituent base ay maaaring magbago. Pinag-aaralan ang error-prone at SOS synthesis ng DNA na naglalaman ng cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer. May iba pang mga modelo.

Modelo ng polymerase ng mutagenesis
Sa modelo ng polymerase ng mutagenesis, pinaniniwalaan na ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutasyon ay mga sporadic error sa DNA polymerases. Ang modelo ng polymerase ng ultraviolet mutagenesis ay unang iminungkahi ni Bresler. Iminungkahi niya na ang mga mutasyon ay lumilitaw bilang isang resulta ng katotohanan na ang mga polymerase ng DNA sa tapat ng mga photodimer kung minsan ay naglalagay ng mga hindi komplementaryong nucleotide. Sa kasalukuyan, ang pananaw na ito ay karaniwang tinatanggap. Mayroong isang kilalang tuntunin (Isang panuntunan), ayon sa kung saan ang DNA polymerase ay kadalasang naglalagay ng mga adenine sa tapat ng mga nasirang lugar. Ipinapaliwanag ng polymerase model ng mutagenesis ang likas na katangian ng mga naka-target na base substitution mutations.

Tautomeric na modelo ng mutagenesis
Iminungkahi nina Watson at Crick na ang kusang mutagenesis ay batay sa kakayahan ng mga base ng DNA na magbago, sa ilalim ng ilang mga kundisyon, sa mga non-canonical na tautomeric na anyo, na nakakaapekto sa likas na katangian ng pagpapares ng base. Ang hypothesis na ito ay nakakuha ng pansin at aktibong binuo. Mga bihirang tautomeric na anyo ng cytosine na natuklasan sa mga baseng kristal mga nucleic acid irradiated na may ultraviolet light. Ang mga resulta ng maraming pang-eksperimentong at teoretikal na pananaliksik malinaw na nagpapahiwatig na ang mga base ng DNA ay maaaring lumipat mula sa mga canonical tautomeric na anyo hanggang sa mga bihirang tautomeric na estado. Maraming gawain ang nagawa sa pag-aaral ng mga bihirang tautomeric na anyo ng mga base ng DNA. Gamit ang quantum mechanical calculations at ang Monte Carlo method, ipinakita na ang tautomeric equilibrium sa mga cytosine-containing dimer at sa cytosine hydrate ay inililipat patungo sa kanilang mga imino form kapwa sa gas phase at sa may tubig na solusyon. Ang ultraviolet mutagenesis ay ipinaliwanag sa batayan na ito. Sa pares ng guanine-cytosine, isang bihirang tautomeric na estado lamang ang magiging matatag, kung saan ang mga hydrogen atoms ng unang dalawang hydrogen bond na responsable para sa pagpapares ng base ay sabay-sabay na nagbabago ng kanilang mga posisyon. At dahil binabago nito ang mga posisyon ng mga hydrogen atom na kasangkot sa Watson-Crick base pairing, ang kahihinatnan ay maaaring ang pagbuo ng mga base substitution mutations, mga transition mula sa cytosine hanggang thymine, o ang pagbuo ng mga homologous transversions mula sa cytosine hanggang guanine. Ang pakikilahok ng mga bihirang tautomeric form sa mutagenesis ay paulit-ulit na tinalakay.

Mga klasipikasyon ng mutation
Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon batay sa iba't ibang pamantayan. Iminungkahi ni Möller na hatiin ang mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa paggana ng gene sa hypomorphic (ang binagong mga allele ay kumikilos sa parehong direksyon tulad ng mga wild-type na alleles; mas kaunting produkto ng protina ang na-synthesize), amorphous (ang mutation ay parang kabuuang pagkawala mga function ng gene, halimbawa, ang white mutation sa Drosophila), antimorphic (nagbabago ang mutant trait, halimbawa, ang kulay ng butil ng mais ay nagbabago mula purple hanggang brown) at neomorphic.
Sa moderno panitikang pang-edukasyon Ginagamit din ang isang mas pormal na pag-uuri, batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na gene, chromosome at genome sa kabuuan. Sa loob ng klasipikasyong ito ay mayroong ang mga sumusunod na uri mutasyon:
genomic;
chromosomal;
genetic

Genomic: - polyploidization (ang pagbuo ng mga organismo o mga cell na ang genome ay kinakatawan ng higit sa dalawa (3n, 4n, 6n, atbp.) na set ng mga chromosome) at aneuploidy (heteroploidy) - isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng haploid set (tingnan ang Inge- Vechtomov, 1989). Depende sa pinagmulan ng mga set ng chromosome sa mga polyploid, ang mga allopolyploid ay nakikilala, na may mga hanay ng mga chromosome na nakuha sa pamamagitan ng hybridization mula sa iba't ibang uri, at autopolyploids, kung saan ang bilang ng mga chromosome set ng kanilang sariling genome ay tumataas ng multiple ng n.

Sa mga chromosomal mutations, ang mga pangunahing pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na chromosome ay nangyayari. Sa kasong ito, mayroong pagkawala (pagtanggal) o pagdodoble ng isang bahagi (pagdoble) ng genetic na materyal ng isa o higit pang mga chromosome, isang pagbabago sa oryentasyon ng mga segment ng chromosome sa mga indibidwal na chromosome (inversion), pati na rin ang paglipat ng bahagi ng genetic na materyal mula sa isang chromosome patungo sa isa pa (translocation) (isang matinding kaso - pag-iisa ng buong chromosome, ang tinatawag na Robertsonian translocation, na isang transisyonal na variant mula sa isang chromosomal mutation sa isang genomic).

Sa antas ng gene, ang mga pagbabago sa pangunahing istruktura ng DNA ng mga gene sa ilalim ng impluwensya ng mga mutasyon ay hindi gaanong makabuluhan kaysa sa mga mutasyon ng chromosomal, ngunit ang mga mutasyon ng gene ay mas karaniwan. Bilang resulta ng mga mutation ng gene, mga pagpapalit, pagtanggal at pagpasok ng isa o higit pang mga nucleotide, nagaganap ang mga pagsasalin, pagdoble at pagbabaligtad. iba't ibang bahagi gene. Sa kaso kapag isang nucleotide lamang ang nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng isang mutation, nagsasalita sila ng point mutations.

Point mutation
Ang point mutation, o single base substitution, ay isang uri ng mutation sa DNA o RNA na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapalit ng isang nitrogenous base sa isa pa. Nalalapat din ang termino sa magkapares na pagpapalit ng nucleotide. Kasama rin sa terminong point mutation ang mga pagpapasok at pagtanggal ng isa o higit pang mga nucleotide. Mayroong ilang mga uri ng point mutations.
Mga mutation ng base substitution point. Dahil ang DNA ay naglalaman lamang ng dalawang uri ng nitrogenous base - purines at pyrimidines, ang lahat ng point mutations na may base substitutions ay nahahati sa dalawang klase: transition at transversions. Ang transition ay isang base substitution mutation, kapag ang isang purine base ay pinalitan ng isa pang purine base (adenine to guanine o vice versa), o isang pyrimidine base ng isa pang pyrimidine base (thymine to cytosine o vice versa. Ang transversion ay isang base substitution mutation, kapag ang isang purine base ay pinapalitan ng isang pyrimidine base o vice versa). Ang mga transition ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga transversions.
Pagbabasa ng mga frameshift point mutations. Ang mga ito ay nahahati sa mga pagtanggal at pagpapasok. Ang mga pagtanggal ay mga frameshift mutations kung saan ang isa o higit pang mga nucleotide ay nawala sa isang molekula ng DNA. Ang insertion ay isang reading frameshift mutation kapag ang isa o higit pang nucleotides ay ipinasok sa isang DNA molecule.

Ang mga kumplikadong mutasyon ay nangyayari din. Ito ay mga pagbabago sa DNA kapag ang isang seksyon nito ay pinalitan ng isang seksyon na may ibang haba at ibang komposisyon ng nucleotide.
Ang mga point mutations ay maaaring lumitaw sa tapat ng pinsala sa molekula ng DNA na maaaring huminto sa synthesis ng DNA. Halimbawa, kabaligtaran ng cyclobutane pyrimidine dimer. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na target mutations (mula sa salitang "target"). Ang mga cyclobutane pyrimidine dimer ay nagdudulot ng parehong target na base substitution mutations at targeted frameshift mutations.
Minsan nangyayari ang mga point mutations sa tinatawag na hindi nasirang mga rehiyon ng DNA, kadalasan sa isang maliit na paligid ng mga photodimer. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na hindi naka-target na base substitution mutations o hindi naka-target na frameshift mutations.
Ang mga point mutations ay hindi laging nabubuo kaagad pagkatapos ng pagkakalantad sa isang mutagen. Minsan lumilitaw ang mga ito pagkatapos ng dose-dosenang mga cycle ng pagtitiklop. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na delayed mutations. Sa kawalang-tatag ng genomic, ang pangunahing sanhi ng pagbuo ng mga malignant na tumor, ang bilang ng mga hindi naka-target at naantala na mga mutasyon ay tumataas nang husto.
Mayroong apat na posibleng genetic na kahihinatnan ng point mutations: 1) pagpapanatili ng kahulugan ng codon dahil sa pagkabulok ng genetic code ( magkasingkahulugan na kapalit nucleotide), 2) isang pagbabago sa kahulugan ng codon, na humahantong sa pagpapalit ng isang amino acid sa kaukulang lugar ng polypeptide chain (missense mutation), 3) ang pagbuo ng isang walang kahulugan na codon na may napaaga na pagwawakas (nonsense mutation) . Mayroong tatlong walang kahulugan na codon sa genetic code: amber - UAG, ocher - UAA at opal - UGA (alinsunod dito, ang mga mutasyon na humahantong sa pagbuo ng walang kahulugan na mga triplet ay pinangalanan din - halimbawa, amber mutation), 4) reverse substitution (itigil ang codon para maramdaman ang codon).

Batay sa kanilang epekto sa pagpapahayag ng gene, ang mga mutasyon ay nahahati sa dalawang kategorya: mga mutasyon tulad ng mga pagpapalit ng pares ng base at
uri ng reading frame shift (frameshift). Ang huli ay ang mga pagtanggal o pagsingit ng mga nucleotide, na ang bilang nito ay hindi isang multiple ng tatlo, na nauugnay sa triplet na katangian ng genetic code.
Ang pangunahing mutation ay kung minsan ay tinatawag na direktang mutation, at ang mutation na nagpapanumbalik sa orihinal na istruktura ng isang gene ay tinatawag na reverse mutation, o reversion. Ang pagbabalik sa orihinal na phenotype sa isang mutant organism dahil sa pagpapanumbalik ng function ng mutant gene ay kadalasang nangyayari hindi dahil sa tunay na pagbabalik, ngunit dahil sa isang mutation sa ibang bahagi ng parehong gene o kahit na isa pang non-allelic gene. Sa kasong ito, ang paulit-ulit na mutation ay tinatawag na suppressor mutation. Mga mekanismo ng genetic, dahil sa kung saan ang mutant phenotype ay pinigilan, ay napaka-magkakaibang.
Mga mutasyon sa bato (sports) - paulit-ulit somatic mutations nangyayari sa mga selula ng mga punto ng paglago ng halaman. Humantong sa clonal variability. Ang mga ito ay napanatili sa panahon ng vegetative propagation. Maraming mga uri ng mga nilinang halaman ay bud mutations.

Mga kahihinatnan ng mutasyon para sa mga selula at organismo
Ang mga mutasyon na nakapipinsala sa aktibidad ng cell sa isang multicellular na organismo ay kadalasang humahantong sa pagkasira ng cell (sa partikular, na-program na pagkamatay ng cell - apoptosis). Kung intra- at extracellular mga mekanismo ng pagtatanggol hindi nakilala ang mutation at ang cell ay dumaan sa dibisyon, pagkatapos ang mutant gene ay ipapasa sa lahat ng mga inapo ng cell at, kadalasan, ay humahantong sa katotohanan na ang lahat ng mga cell na ito ay nagsisimulang gumana nang iba.
Mutation sa isang somatic cell ng isang complex multicellular na organismo maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, ang isang mutation sa isang germ cell ay humahantong sa isang pagbabago sa mga katangian ng buong supling organismo.
Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pag-iral, karamihan sa mga indibidwal ay may genotype na malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagkagambala sa mga pag-andar ng katawan, binabawasan ang fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng indibidwal. Gayunpaman, sa napaka sa mga bihirang kaso ang isang mutation ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga bagong kapaki-pakinabang na katangian sa katawan, at pagkatapos ay ang mga kahihinatnan ng mutation ay positibo; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pag-angkop ng organismo sa kapaligiran at, nang naaayon, ay tinatawag na adaptive.

Ang papel ng mutasyon sa ebolusyon
Sa isang makabuluhang pagbabago sa mga kondisyon ng pamumuhay, ang mga mutasyon na dati ay nakakapinsala ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Kaya, ang mga mutasyon ay ang materyal para sa natural na pagpili. Kaya, ang mga melanistic mutants (mga indibidwal na may madilim na kulay) sa mga populasyon ng birch moth sa England ay unang natuklasan ng mga siyentipiko sa mga tipikal na indibidwal na may mapusyaw na kulay noong kalagitnaan ng ika-19 na siglo. Ang madilim na kulay ay nangyayari bilang isang resulta ng isang mutation sa isang gene. Ang mga paru-paro ay gumugugol ng araw sa mga putot at sanga ng mga puno, kadalasang natatakpan ng mga lichen, kung saan ang liwanag na pangkulay ay nagsisilbing isang pagbabalatkayo. Bilang resulta ng rebolusyong pang-industriya, na sinamahan ng polusyon sa hangin, namatay ang mga lichen at ang mga magaan na putot ng birch ay natatakpan ng uling. Bilang resulta, sa kalagitnaan ng ika-20 siglo (higit sa 50-100 henerasyon), sa mga pang-industriyang lugar ay halos ganap na napalitan ng madilim na anyo ang liwanag. Naipakita na pangunahing dahilan kagustuhang mabuhay itim na uniporme- predation ng mga ibon na piling kumakain ng mga light-colored butterflies sa mga polluted na lugar.

Kung ang isang mutation ay nakakaapekto sa "tahimik" na mga seksyon ng DNA, o humahantong sa pagpapalit ng isang elemento ng genetic code ng isang magkasingkahulugan, kung gayon kadalasan ay hindi ito nagpapakita ng sarili sa phenotype (ang pagpapakita ng ganoong magkasingkahulugan na pagpapalit ay maaaring nauugnay sa iba't ibang mga frequency ng paggamit ng codon). Gayunpaman, ang mga naturang mutasyon ay maaaring makita gamit ang mga pamamaraan ng pagsusuri ng gene. Dahil ang mga mutasyon ay kadalasang nangyayari bilang isang resulta natural na dahilan, kung gayon, kung ipagpalagay na ang mga pangunahing katangian ng panlabas na kapaligiran ay hindi nagbago, lumalabas na ang rate ng mutation ay dapat na humigit-kumulang na pare-pareho. Ang katotohanang ito ay maaaring gamitin upang pag-aralan ang phylogeny - ang pag-aaral ng pinagmulan at relasyon ng iba't ibang taxa, kabilang ang mga tao. Kaya, ang mga mutasyon sa silent genes ay nagsisilbing isang "molecular clock" para sa mga mananaliksik. Ang teorya ng "molecular clock" ay nagpapatuloy din sa katotohanan na ang karamihan sa mga mutasyon ay neutral, at ang rate ng kanilang akumulasyon sa isang gene ay hindi nakasalalay o mahina ay nakasalalay sa pagkilos ng natural na pagpili at samakatuwid ay nananatiling pare-pareho sa mahabang panahon. Gayunpaman, ang rate na ito ay mag-iiba para sa iba't ibang mga gene.
Ang pag-aaral ng mutations sa mitochondrial DNA (minana sa maternal line) at sa Y chromosomes (minana sa paternal line) ay malawakang ginagamit sa evolutionary biology upang pag-aralan ang pinagmulan ng mga lahi, nasyonalidad, at muling buuin ang biological development ng sangkatauhan.

Ang problema ng random mutations
Noong dekada 40, isang popular na pananaw sa mga microbiologist ay ang mga mutasyon ay sanhi ng pagkakalantad sa isang kadahilanan sa kapaligiran (halimbawa, isang antibyotiko), kung saan pinapayagan nila ang pagbagay. Upang subukan ang hypothesis na ito, binuo ang isang fluctuation test at isang replica method.
Ang Luria-Delbrück fluctuation test ay binubuo ng pagpapakalat ng maliliit na bahagi ng orihinal na bacterial culture sa mga test tube na may likidong medium, at pagkatapos ng ilang cycle ng paghahati, isang antibiotic ang idinagdag sa mga test tube. Pagkatapos (nang walang kasunod na paghahati) ang nabubuhay na bakteryang lumalaban sa antibiotic ay ibinhi sa mga Petri dish na may solidong medium. Ang pagsubok ay nagpakita na ang bilang ng mga lumalaban na kolonya mula sa iba't ibang mga tubo ay napaka-variable - sa karamihan ng mga kaso ito ay maliit (o zero), at sa ilang mga kaso ito ay napakataas. Nangangahulugan ito na ang mga mutasyon na nagdulot ng paglaban sa antibiotic ay lumitaw sa mga random na punto sa oras bago at pagkatapos ng pagkakalantad dito.

buod ng mga presentasyon

Mutation

Slides: 18 Words: 438 Sounds: 0 Effects: 117

Mga mutasyon. Kahulugan ng mutation. Ang mga mutasyon ay nangyayari nang random sa kalikasan at matatagpuan sa mga inapo. "Ang bawat pamilya ay may sariling itim na tupa". Maaaring dominante o recessive ang mga mutasyon. Dominant mutation yellow. Recessive mutations: hubo't hubad \kaliwa\ at walang buhok \kanan\. Varitint wadler. Dominant spotting. Neurological mutation ng pagyeyelo sa anumang posisyon. Ang isang mutation sa Japanese waltzing mice ay nagdudulot ng kakaibang pag-ikot at pagkabingi. Homologous mutations. Ang magkapareho o magkatulad na mutasyon ay maaaring mangyari sa mga species ng karaniwang pinagmulan. Dutch piebald mutation. Pagkalagas ng buhok. "Noong unang panahon ay may pusang walang buntot na nakahuli ng daga na walang buntot." - Mutation.ppt

Mutation sa biology

Slides: 20 Words: 444 Sounds: 0 Effects: 13

Alignment... Mutations and selection. Ngayon ay tututuon natin ang mga mutasyon. CDS, coding sequence – gene coding sequence. Skema ng pagtitiklop. Mga uri ng mutasyon. Ang mga sanhi ng mutasyon ay iba-iba. Mga mutasyon at pagpili ng CDS. Paano ipakita ang relasyon ng ninuno-kaapu-apuhan para sa mga nucleotide? "Pamana" ng isang residue ng amino acid ng isang protina. Problema sa pagkakahanay. Halimbawa ng pagkakahanay. Ano ang gagawin sa mga tira na hindi dapat i-clear? Alignment at ebolusyon. Mga pagkakasunud-sunod ng envelope protein mula sa dalawang strain ng Coxsackievirus. Mga pagkakasunud-sunod ng envelope protein mula sa dalawang strain ng Coxsackievirus at human enterovirus. - Mutation sa biology.ppt

Mga uri ng mutasyon

Slides: 20 Words: 323 Sounds: 0 Effects: 85

Ang mutation ay ang pinagmulan ng pagbuo ng biological diversity. Ano ang kahalagahan ng paglitaw ng mga mutasyon para sa proseso ng ebolusyon? Hypothesis: Ang mga mutasyon ay maaaring parehong nakakapinsala at kapaki-pakinabang. Mga layunin ng pag-aaral. Mga uri ng mutasyon. Paano mababago ang genetic material? Mutation. Pagkakaiba-iba. Genome. Gene. Chromosome. Pagbabago. Namamana. Hindi namamana. Phenotypic. Genotype. Kondisyon ng kapaligiran. Kombinatibo. Mutational. Mitosis, meiosis, pagpapabunga. Mga mutasyon. Bagong sign. Genetic na materyal. Mutagenesis. Mutant. Mga katangian ng mutasyon. Biglaan, random, hindi nakadirekta, namamana, indibidwal, bihira. - Mga uri ng mutasyon.ppt

Mga mutation ng gene

Slides: 57 Words: 1675 Sounds: 0 Effects: 2

Kahulugan. Pag-uuri ng mga mutasyon ng gene. Nomenclature ng gene mutations. Ang kahulugan ng mutation ng gene. Mga mekanismo ng biological antimutation. Mga katangian ng gene. Patuloy kaming nag-uusap tungkol sa mga reaksyon na kinasasangkutan ng DNA. Mahirap intindihin ang lecture. Ang isang muton, ang pinakamaliit na yunit ng mutation, ay katumbas ng isang pares ng mga pantulong na nucleotides. Mga mutation ng gene. Kahulugan. Ipaalala ko sa iyo: Ang istraktura ng eukaryotic gene. Ang mutation ng gene ay anumang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang gene. Mga gene. istruktura - i-encode ang isang protina o tRNA o rRNA. Regulatoryo - ayusin ang gawain ng mga istruktura. Natatangi - isang kopya bawat genome. - Gene mutations.ppt

Mga halimbawa ng mutasyon

Slides: 21 Words: 1443 Sounds: 0 Effects: 21

Mga mutasyon. Mga layunin ng trabaho. Panimula. Anumang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA. Ang mga mutasyon sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang ay minana ng mga bata. Pag-uuri ng mutasyon. Genomic mutations. Ang mga kromosom ay nakaayos ayon sa sukat. Structural mutations. Iba't ibang uri chromosomal mutations. Mga mutation ng gene. Namamana na sakit na phenylketonuria. Mga halimbawa ng mutasyon. Sapilitan mutagenesis. Linear na pag-asa sa dosis ng radiation. Phenylalanine, isang mabangong amino acid. Tyrosine, isang mabangong amino acid. Ang bilang ng mga mutasyon ay bumababa nang husto. Gene therapy. Mga paraan ng paglipat ng tissue. Baga ng mga daga 3 araw pagkatapos ng impeksyon sa mga selula ng kanser. - Mga halimbawa ng mutasyon.ppt

Proseso ng mutation

Slides: 11 Words: 195 Sounds: 0 Effects: 34

Ang ebolusyonaryong papel ng mutasyon. Genetika ng populasyon. S.S. Chetverikov. Saturation ng mga natural na populasyon na may recessive mutations. Pagbabago sa dalas ng gene sa mga populasyon depende sa mga pagkilos ng mga salik sa kapaligiran. Proseso ng mutation -. Binibilang. Sa karaniwan, ang isang gamete sa 100 libo ay 1 milyon. Ang isang gamete ay nagdadala ng mutation sa isang partikular na locus. 10-15% ng mga gametes ang nagdadala ng mutant alleles. kaya lang. Ang mga likas na populasyon ay puspos ng iba't ibang uri ng mutasyon. Karamihan sa mga organismo ay heterozygous para sa maraming mga gene. Maaaring hulaan ng isa. Maliwanag na kulay - aa Madilim na kulay - AA. - Proseso ng mutation.ppt

Mga halimbawa ng mutational variability

Slides: 35 Words: 1123 Sounds: 0 Effects: 9

Pabagu-bago ng mutasyon. Mga anyo ng pagkakaiba-iba. Teorya ng mutation. Pag-uuri ng mutasyon. Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa lugar ng kanilang paglitaw. Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng kanilang pagpapakita. Dominant mutation. Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa adaptive na halaga. Mga mutation ng gene. Genomic mutations. Generative mutations. Klinefelter's syndrome. Shershevsky-Turner syndrome. Patau syndrome. Down Syndrome. Chromosomal mutations. Pagtanggal. Mga duplikasyon. Mga pagsasalin. Pagpapalit ng mga base. Pangunahing istraktura ng hemoglobin. Mutation sa isang gene. Morphan's syndrome. Adrenaline rush. R. Hemophilia. Pag-iwas. - Mga halimbawa ng mutational variability.ppt

Mutational variability ng mga organismo

Slides: 28 Words: 1196 Sounds: 0 Effects: 12

Genetics at teorya ng ebolusyon. Problemadong tanong. Target. Mga gawain. Natural na seleksyon– ang gumagabay, nagtutulak na kadahilanan ng ebolusyon. Ang pagkakaiba-iba ay ang kakayahang makakuha ng mga bagong katangian. Pagkakaiba-iba. Pagbabago ng pagbabago. Hereditary variability. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Mga programang genetic. Ang pagkakaiba-iba ng mutational ay ang pangunahing materyal. Mga mutasyon. Ang pag-uuri ay may kondisyon. Chromosomal at genomic mutations. Ang pagtaas ng pagiging kumplikado ng organisasyon ng mga nabubuhay na bagay. Gene (point) mutations. Ano ang nangyayari sa indibidwal? Ang populasyon ay yunit ng elementarya proseso ng ebolusyon. - Mutational variability ng mga organismo.ppt

Mga uri ng mutational variability

Slides: 16 Words: 325 Sounds: 0 Effects: 12

Pabagu-bago ng mutasyon. Hereditary variability. Mga salik na nagdudulot ng mutasyon. Mga katangian ng pagkakaiba-iba ng mutational. Mga uri ng mutasyon ayon sa epekto nito sa katawan. Mga uri ng mutasyon sa pamamagitan ng pagbabago ng genotype. Chromosomal mutations. Chromosomal mutations sa mga hayop. Pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Polyploidy. Down Syndrome. Mga pagbabago sa istraktura ng gene. Genomic mutations. Mga mutation ng gene. Mga uri ng pagkakaiba-iba. Takdang aralin. - Mga uri ng mutational variability.pptx

Pabagu-bago ng mutasyon

Slides: 17 Words: 717 Sounds: 0 Effects: 71

Pabagu-bago ng mutasyon. Genetics. Mula sa kasaysayan: Mga Mutation: Ang pagkakaiba-iba ng mutasyon ay nauugnay sa proseso ng pagbuo ng mga mutasyon. Sino ang lumikha nito: Ang mga organismo kung saan nagkaroon ng mutation ay tinatawag na mutant. Ang teorya ng mutation ay nilikha ni Hugo de Vries noong 1901-1903. Slide separator. Ayon sa paraan ng paglitaw Kaugnay ng embryonic path Ayon sa adaptive value. Sa pamamagitan ng lokalisasyon sa cell. Pag-uuri ng mutasyon. Ayon sa paraan ng paglitaw. May mga spontaneous at induced mutations. Ang mga mutagen ay may tatlong uri: Pisikal, Kemikal, Biyolohikal. Kaugnay ng germinal path. - Pagbabago ng mutational.ppt

Hereditary variability

Slides: 14 Words: 189 Sounds: 0 Effects: 0

Hereditary variability. Paghahambing ng pagbabago at pagkakaiba-iba ng mutational. Subukan natin ang ating kaalaman. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Isang random na kumbinasyon ng mga gene sa isang genotype. Mutation—biglang nangyayari patuloy na pagbabago mga gene at chromosome na minana. Mekanismo ng mutasyon. Ang genomics ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Genetic na nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang molekula ng DNA. Ang Chromosomal ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Ang cytoplasmic ay ang resulta ng mga pagbabago sa DNA ng mga cellular organelles - plastids, mitochondria. Mga halimbawa ng chromosomal mutations. - Hereditary variability.ppt

Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba

Slides: 24 Words: 426 Sounds: 0 Effects: 8

Hereditary variability. Tukuyin ang anyo ng pagkakaiba-iba. Mga magulang. Unang henerasyon ng mga inapo. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Layunin ng pag-aaral. Homozygote. Batas ng Pagkakapareho. Kombinatibo. Cytoplasmic inheritance. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Pabagu-bago ng mutasyon. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Albinismo. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Chromosomal mutations. Genomic mutation. Down Syndrome. Genomic mutation ng mga bulaklak ng repolyo. Mutation ng gene. Pagbabago ng cytoplasmic. -

Upang gumamit ng mga preview ng presentasyon, lumikha ng isang account para sa iyong sarili ( account) Google at mag-log in: https://accounts.google.com

Mga slide caption:

Mutations Biology teacher, Secondary School No. 422, Kronstadt District, St. Petersburg Belyaeva Irina Ilyinichna

Mga layunin ng aralin: Upang mabuo ang mga konsepto: mutations, mutagenic factor; Ipakita genetic na batayan mutasyon; Ipaliwanag ang kahulugan ng mutation.

Ang mutation ay isang patuloy na pagbabago (iyon ay, isa na maaaring mamana ng mga inapo ng isang partikular na cell o organismo) na pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.

Ang terminong "mutation" ay unang iminungkahi ng Dutch botanist na si Hugo de Vries noong 1901.

Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa likas na pinagmulan: Mga Uri Mga Pagbabago sa genotype Mga halimbawa ng mutasyon Gene Mga Pagbabago sa pagkakaayos ng mga nucleotide at ang kanilang komposisyon sa loob ng isang gene Chromosomal Structural (nakikita) pagbabago sa chromosomes Genomic Dami ng paglabag bilang ng mga chromosome

Sickle cell anemia Ang hemoglobin chain ay naglalaman ng 146 amino acid residues, na naka-encode sa DNA sa anyo ng 146 triplets (438 nucleotides). ...- GLU-... DNA: ...- GAA -... Kung...- G T A -..., kung gayon...- VAL-...

Albinismo

Iba't ibang uri ng chromosomal mutations: 1 - normal na chromosome; 2 - mga dibisyon; 3 - pagdoble; 4 - pagbabaligtad; 5 - pagsasalin

Ito ay isang genetic na sakit sa balat; hindi pa natin alam ang mga sanhi o paggamot. Ang regulasyon ng temperatura ng balat ay may kapansanan, balanse ng tubig, paglago at pag-unlad. Sa malubhang anyo ng ichthyosis, ang mga sanggol ay namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan mula sa pag-aalis ng tubig at mga impeksyon. Pagkaantala pag-unlad ng kaisipan, immunodeficiency, pagkabingi, pagkakalbo, pagpapapangit ng buto, mahinang paningin, sikolohikal na pagkasira. Ichthyosis

"Cry of the cat" syndrome Ang sanhi ay ang pagkawala ng isang fragment ng 5th chromosome. Hindi pangkaraniwang pag-iyak, katulad ng ngiyaw ng isang pusa, na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng larynx at vocal cords. Kakulangan sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal.

Williams syndrome

Ang mga pasyente ay may espesyal na istraktura ng mukha, na tinatawag na "mukha ng duwende" sa espesyal na panitikan. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na noo, nakakalat na mga kilay midline, ang buong pisngi ay bumababa, isang malaking bibig na may buong labi (lalo na ang mas mababang isa), isang patag na tulay ng ilong, isang kakaibang hugis ng ilong na may patag na mapurol na dulo, isang maliit, medyo matulis na baba. Ang mga mata ay madalas na maliwanag na asul, na may hugis-bituin na iris at mala-bughaw na sclera. Ang hugis ng mga mata ay kakaiba, na may pamamaga sa paligid ng mga talukap ng mata. Convergent strabismus. Ang mga matatandang bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mahaba, kalat-kalat na ngipin.

Ang pagkakatulad ng mga mukha ay pinahusay ng isang ngiti, na higit na binibigyang diin ang pamamaga ng mga talukap ng mata at ang kakaibang istraktura ng bibig. Wala sa mga katangiang ito ang sapilitan, ngunit ang kanilang pangkalahatang kumbinasyon ay palaging naroroon. Mga katangiang sikolohikal Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng visual-figurative na pag-iisip. Ang kapansanan sa pag-iisip ay sinusunod din sa mga kakayahan sa salita. Mga dahilan para sa paglihis Bihirang genetic disorder 7th chromosome, clinically manifested sa anyo ng hypercapnia.

Down's disease May isang dagdag na autosome sa genotype - trisomy 21 Mental at physical retardation Half-open mouth Mongoloid type of face. Nakatagilid na mata. Malapad na tulay ng ilong Maikli at malapad ang mga paa at kamay, parang pinuputol ang mga daliri Mga depekto sa puso Nababawasan ng 5-10 beses ang pag-asa sa buhay

Edwards syndrome

Edwards syndrome = trisomy 18 syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga depekto sa pag-unlad, ang pinakakaraniwang pagkaantala pag-unlad ng intrauterine, UPS, mababang set abnormal na hugis tainga, maikling leeg. Ang sindrom ay may hindi kanais-nais na pagbabala, kaya ang mga siruhano sa puso ay hindi kumukuha ng mga naturang bata pagwawasto ng kirurhiko depekto sa puso.

Klinefelter syndrome 4 7 chromosome – sobrang X chromosome – XX Y (maaaring XXX Y) Naobserbahan sa mga kabataang lalaki Mataas na paglaki May kapansanan sa proporsyon ng katawan (mahabang paa, makitid na dibdib) Pagkaantala sa pag-unlad Kawalan ng katabaan

Shereshevsky-Turner syndrome 45 chromosome - isang sex chromosome ang nawawala (X0). Naobserbahan sa mga batang babae: Paglabag sa proporsyon ng katawan (maiksing tangkad, maiksing binti, malapad na balikat, maikling leeg) Pterygoid tiklop ng balat sa leeg Vice lamang loob kawalan ng katabaan

Isang dagdag na autosome - trisomy 13 Microcephaly (pag-urong ng utak) Matindi mental retardation Cleft lip at palate Mga abnormalidad ng eyeball Tumaas na joint flexibility Polydactyly Mataas na dami ng namamatay(90% ng mga bata ay namamatay sa unang taon ng buhay) Patau syndrome

Polyploidy Isang maramihang pagtaas sa bilang ng mga chromosome. Malawakang ginagamit sa pagpaparami ng halaman. Nagbibigay ng pagtaas sa laki ng mga prutas at bulaklak.

Ang mga mutation ay nahahati sa spontaneous at induced. Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari nang kusang sa buong buhay ng isang organismo sa ilalim ng normal na mga kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang 10 - 9 - 10 - 12 bawat nucleotide bawat henerasyon ng cell. Mga sanhi ng mutasyon

Mutagens Mutagens (mula sa mutation at iba pang Greek γεννάω - Nanganak ako) - kemikal at pisikal na mga kadahilanan, na nagiging sanhi ng mga namamana na pagbabago - mutations.

Ayon sa likas na katangian ng kanilang paglitaw, ang mga mutagen ay inuri bilang Pisikal na mutagens: § ionizing radiation; § radioactive decay; § ultraviolet radiation; § simulated radio emission at mga electromagnetic field; § labis na mataas o mababang temperatura. Biological mutagens: § ilang mga virus (tigdas, rubella, influenza virus); §a antigens ng ilang microorganism; § mga produktong metabolic (mga produkto ng oksihenasyon ng lipid).

Mga kemikal na mutagens: § mga ahente ng pag-oxidizing at pagbabawas (nitrates, nitrite, mga aktibong anyo oxygen); § mga ahente ng alkylating (halimbawa, iodoacetamide); § pestisidyo (halimbawa herbicides, fungicides); § ilan mga pandagdag sa nutrisyon(hal. aromatic hydrocarbons, cyclamate); § mga produktong petrolyo; § mga organikong solvent; § mga gamot(halimbawa, cytostatics, mercury preparations, immunosuppressants).

Ang isang mutation sa isang somatic cell ng isang kumplikadong multicellular organism ay maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, isang mutation sa isang germ cell ay maaaring humantong sa mga pagbabago sa mga katangian ng buong descendant organismo.

Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pag-iral, karamihan sa mga indibidwal ay may genotype na malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagkagambala sa mga pag-andar ng katawan, binabawasan ang fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng indibidwal. Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, ang isang mutation ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga bagong kapaki-pakinabang na katangian sa katawan, at pagkatapos ay ang mga kahihinatnan ng mutation ay positibo; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pag-angkop ng organismo sa kapaligiran at, nang naaayon, ay tinatawag na adaptive.

Mga katangian ng mutasyon Mga uri ng mutasyon a) ay bunga ng mga pagkakamali sa panahon ng pagtitiklop ng DNA; b) humahantong sa isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome; c) humahantong sa pagbuo ng isang bagong anyo ng gene; d) baguhin ang pagkakasunod-sunod ng mga gene sa isang chromosome; e) sinusunod sa mga halaman; e) nakakaapekto sa mga indibidwal na chromosome. A) genomic; B) chromosomal; B) genetic. suriin ang iyong sarili

a b c d e C A C B A B Suriin ang iyong sarili

Takdang-Aralin: 1. § 3.12, 2. mga tala

Biology

Ika-9 na grado

Guro:

Ivanova Natalya Pavlovna

Sekondaryang paaralan ng MKOU Dresvyanskaya

Paksa ng aralin:

Mga pattern ng pagkakaiba-iba:

pagkakaiba-iba ng mutational.

Mga mutasyon ay isang pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na mga salik sa kapaligiran.

Hugo (hugo) de Vries (Pebrero 16, 1848 G – Mayo 21, 1935 G )

Ipinakilala ang moderno, genetic na konsepto ng mutation upang italaga ang mga bihirang variant ng mga katangian sa mga supling ng mga magulang na walang ganitong katangian.

Mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutation:

- Ang mga mutasyon ay nangyayari nang biglaan, spasmodically.

- Ang mga mutasyon ay minana, iyon ay, sila ay patuloy na naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang mga mutasyon ay hindi nakadirekta: ang isang gene ay maaaring mag-mutate sa anumang locus, na nagdudulot ng mga pagbabago sa parehong minor at vital sign.

- Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

- Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang o nakakapinsala sa katawan, nangingibabaw o recessive.

Ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa genotype, ang mga mutasyon ay nahahati sa tatlong grupo:

• Genetic.
• Chromosomal.
• Genomic.

Gene, o point, mutations.

Nangyayari ang mga ito kapag ang isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene ay pinalitan ng iba.

Dropout ng mga base

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Pagpapalit ng mga base.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- TIGIL - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Pagdaragdag ng mga base

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Kasabay nito, umuunlad ito talamak na anemya at mayroong pagbaba sa dami ng oxygen na dala ng dugo. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na panghihina, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay homozygous ang mga tao para sa mutant allele. "width="640"

Sickle cell anemia

Isang recessive allele na nagdudulot nito sa isang homozygous na estado namamana na sakit, ay ipinahayag sa pagpapalit ng isang nalalabi lamang na amino acid sa ( B - mga kadena ng molekula ng hemoglobin (glutamic acid - "- valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Sa kasong ito, ang talamak na anemia ay bubuo at ang pagbawas sa dami ng oxygen na dinadala ng dugo ay sinusunod. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na kahinaan, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay sa mga taong homozygous para sa mutant allele.

Chromosomal mutations.

Mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng chromosome na nakakaapekto sa ilang mga gene.

Mga uri ng chromosomal mutations:

A B SA G D E AT Z – normal na chromosome.

A B SA G D E AT - pagkawala (pagkawala ng dulong bahagi

chromosome)

A B SA D E AT Z – pagtanggal (pagkawala ng panloob

rehiyon ng chromosome)

A B SA G D E G D E AT Z – pagdoble (pagdodoble ng ilan

anumang bahagi ng chromosome)

A B SA G AT E D Z – pagbabaligtad (iikot ang lugar sa loob

chromosome sa 180˚)

Sigaw ng Cat Syndrome (chromosomal disease)

Pagbawas ng isang braso ng chromosome 5.

- Katangiang pag-iyak, nakapagpapaalaala sa sigaw ng pusa.

- Malalim na mental retardation.

- Maramihang mga anomalya ng mga panloob na organo.

- Banal na paglaki.

Genomic mutations.

Karaniwang bumangon ang mga ito sa panahon ng meiosis at humahantong sa pagkuha o pagkawala ng mga indibidwal na chromosome (aneuploidy) o haploid set ng mga chromosome (polyploidy).

Ang mga halimbawa ng aneuploidy ay:

• Monosomy pangkalahatang pormula 2n-1 (45, XO), sakit – Shereshevsky-Turner syndrome.

• Trisomy, pangkalahatang formula 2n+1 (47, XXX o 47, XXY), sakit - Klinefelter syndrome.

Down Syndrome.

Trisomy sa chromosome 21.

Ang mental at pisikal na retardation.

Half-open ang bibig.

Uri ng mukha ng Mongoloid. Nakatagilid na mata. Malapad na tulay ng ilong.

Mga depekto sa puso.

Bumababa ang pag-asa sa buhay ng 5-10 beses

Patau syndrome.

Trisomy 13

Microcephaly (pag-urong ng utak).

Mababang sloping noo, makitid palpebral fissures.

Siwang ang labi at palad.

Polydactyly.

Mataas na dami ng namamatay (90% ng mga pasyente ay hindi nakaligtas hanggang 1 taon).

Ang mga salik na nagdudulot ng mutasyon ay tinatawag na mutagenic.

Ang mga mutagenic na kadahilanan ay kinabibilangan ng:

1) Pisikal (radiation, temperatura, electromagnetic radiation).

2) Mga kemikal (mga sangkap na nagdudulot ng pagkalason sa katawan: alkohol, nikotina, colchicine, formaldehyde).

3) Biyolohikal (mga virus, bakterya).

Ang kahulugan ng mutations

Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakapinsala o neutral.

• Mga Kapaki-pakinabang na Mutation: mutasyon na humahantong sa pagtaas ng resistensya ng katawan (paglaban ng mga ipis sa mga pestisidyo).
• Mapanganib na mutasyon: pagkabingi, pagkabulag ng kulay.
• Mga neutral na mutasyon: Ang mga mutasyon ay hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng organismo sa anumang paraan (kulay ng mata, uri ng dugo).

Takdang aralin:

• Seksyon 3.12 ng aklat-aralin.
• Mga Tanong, pahina 122.
• Mensahe sa paksang "Shereshevsky-Turner syndrome".

VARIABILIDAD

Ang pagkakaiba-iba ay ang kakayahan ng mga nabubuhay na organismo na magbago, makakuha ng mga bagong katangian sa ilalim ng impluwensya ng panlabas (hindi namamana na pagkakaiba-iba) at panloob (namana na pagkakaiba-iba) na mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang pagkakaiba-iba ng genotypic ay binubuo ng MUTATIONAL AT COMBINATIVE na pagkakaiba-iba.

SA ang batayan ng namamana na pagkakaiba-iba ay namamalagi sekswal na pagpaparami mga buhay na organismo, na nagbibigay malaking uri genotypes.

Pinagsamang pagkakaiba-iba

Ang genotype ng sinumang indibidwal ay isang kumbinasyon ng mga gene mula sa maternal at paternal na organismo.

- independiyenteng paghihiwalay ng mga homologous chromosome sa unang meiotic division.

- gene recombination (pagbabago sa komposisyon ng mga linkage group) na nauugnay sa pagtawid.

- random na kumbinasyon ng mga gene sa panahon ng pagpapabunga.

Pabagu-bago ng mutasyon

Ang mutation ay isang minanang pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.

Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries. Ang proseso ng mutasyon ay tinatawag na mutagenesis. Nakumbinsi si De Vries na ang mga bagong species ay hindi lumilitaw sa pamamagitan ng unti-unting akumulasyon ng tuluy-tuloy na pagbabago, ngunit sa pamamagitan ng biglaang paglitaw ng mga biglaang pagbabago na nagbabago ng isang species sa isa pa.

Eksperimento

Si De Vries ay nakabuo ng teorya ng mutation batay sa mga obserbasyon ng malawakang mga damo.

halaman - biennial aspen, o evening primrose (Oenotherabiennis). De

Nakolekta ni Frieze ang mga buto mula sa isang halaman ng isang tiyak na hugis, inihasik ang mga ito at nakatanggap ng 1...2% ng mga halaman ng ibang hugis sa mga supling.

Sa kalaunan ay itinatag na ang hitsura ng mga bihirang variant ng katangian sa evening primrose ay hindi isang mutation; epektong ito dahil sa mga kakaibang katangian ng organisasyon ng chromosomal apparatus ng halaman na ito. Bilang karagdagan, ang mga bihirang variant ng mga katangian ay maaaring dahil sa mga bihirang kumbinasyon ng mga alleles.

Mga mutasyon

Mga pangunahing probisyon ng De Vries mutation theory

Mga probisyon ng De Vries	Mga modernong paglilinaw
Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, nang walang	Mayroong isang espesyal na uri ng mutation
anumang mga transition.	naipon sa ilang henerasyon
Tagumpay sa pagtukoy ng mga mutasyon	walang pagbabago
depende sa bilang
sinuri ang mga indibidwal.
Ang mga mutant form ay ganap	napapailalim sa 100% penetrance at 100%
matatag.	pagpapahayag
Nailalarawan ang mga mutasyon	Ang mga mutation ng mukha ay umiiral, bilang isang resulta
kwalitatibo ang discreteness	kung saan maliit ang nangyayari
mga pagbabagong hindi nabubuo	pagbabago sa mga katangian
tuloy-tuloy na mga hilera.
Ang parehong mutasyon ay maaari	nalalapat ito sa mga mutasyon ng gene; chromosomal
umuulit.	ang mga aberasyon ay natatangi at walang katulad
Ang mga mutasyon ay maaaring makapinsala at	Ang mga mutasyon mismo ay hindi umaangkop
kapaki-pakinabang.	karakter; lamang sa kurso ng ebolusyon, sa kurso ng
	ang pagpili ay tinasa ng "utility",
	"neutrality" o "kapinsalaan" ng mga mutasyon sa
	ilang mga kundisyon;

Mga mutant

Ang isang organismo kung saan ang isang mutation ay nakita sa lahat ng mga cell ay tinatawag na isang mutant. Ito ay nangyayari kung ang organismo ay bubuo mula sa

mutant cell (gametes, zygotes, spores).

Sa ilang mga kaso, ang mutation ay hindi matatagpuan sa lahat ng somatic cells ng katawan; tinatawag ang naturang organismo genetic mosaic. Nangyayari ito,

kung lumilitaw ang mga mutasyon sa panahon ng ontogenesis - pag-unlad ng indibidwal.

At sa wakas, ang mga mutasyon ay maaari lamang mangyari sa mga generative cell (sa gametes, spores at sa germinal cells - ang precursor cells ng spores at gametes). Sa huling kaso, ang organismo ay hindi isang mutant, ngunit ang ilan sa mga inapo nito ay magiging mutant.

May mga "bagong" mutasyon (arising de novo) at "lumang" mutasyon. Ang mga lumang mutasyon ay mga mutasyon na lumitaw sa populasyon bago pa sila pinag-aralan; Ang mga lumang mutasyon ay karaniwang tinatalakay sa genetika ng populasyon at teorya ng ebolusyon. Ang mga bagong mutasyon ay mga mutasyon na lumilitaw sa mga supling ng mga non-mutant na organismo (♀ AA × ♂ AA → Aa); Kadalasan ito ay tiyak na mga mutasyon na tinatalakay sa genetika ng mutagenesis.

Kusang at sapilitan na mga mutasyon

Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari nang kusang sa buong buhay ng isang organismo sa mga normal na kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang 10-9 - 10-12 bawat nucleotide bawat henerasyon ng cell.

Ang mga induced mutations ay mga namamana na pagbabago sa genome na nagmumula bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic effect sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.

Ang mga mutasyon ay patuloy na lumalabas sa panahon ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, mga karamdaman sa pagkumpuni ng DNA, at transkripsyon.

Sapilitan mutations

Sapilitan mutations bumangon sa ilalim ng impluwensya mutagens.

Ang mutagens ay isang iba't ibang mga kadahilanan na nagpapataas ng dalas ng mga mutasyon.

Sa kauna-unahang pagkakataon, nakuha ng mga domestic geneticist na G.A. Nadson at G.S. Filippov noong 1925 kapag nag-iilaw ng lebadura na may radium radiation.

Mga klase ng mutagens:

– Pisikal na mutagens: ionizing radiation, thermal radiation, ultraviolet radiation.

– Mga kemikal na mutagens: nitrogen base analogues (hal. 5-bromouracil), aldehydes, nitrite, ions mabigat na bakal, ilang mga gamot at produkto ng proteksyon ng halaman.

– Biological mutagens: purong DNA, mga virus.

– Ang mga automutagens ay mga intermediate metabolic na produkto (intermediates). Halimbawa, ang ethyl alcohol mismo ay hindi isang mutagen. Gayunpaman, sa katawan ng tao ito ay na-oxidized sa acetaldehyde, at ang sangkap na ito ay isa nang mutagen.

Mga klasipikasyon ng mutation

genomic;

chromosomal;