Upang gumamit ng mga preview ng presentasyon, lumikha ng isang account para sa iyong sarili ( account) Google at mag-log in: https://accounts.google.com

Mga slide caption:

Mutation Sorokina V.Yu.

Ang mga mutasyon ay bihira at nangyayari sa pamamagitan ng pagkakataon patuloy na pagbabago genotype, na nakakaapekto sa buong genome, buong chromosome, kanilang mga bahagi at indibidwal na mga gene. Mga sanhi ng mutasyon: 1. Natural na proseso ng mutation. 2. Mutation na mga salik sa kapaligiran.

Mutagens Ang mga mutagen ay mga salik kung saan nabuo ang mga mutasyon. Mga katangian ng mutagens: Universality Non-directionality ng mga umuusbong na mutations Kawalan ng mas mababang threshold Batay sa kanilang pinagmulan, ang mutagens ay maaaring nahahati sa endogenous, nabuo sa panahon ng buhay ng katawan, at exogenous - lahat ng iba pang mga kadahilanan, kabilang ang mga kondisyon. kapaligiran.

Ayon sa likas na katangian ng kanilang paglitaw, ang mga mutagen ay inuri sa: Pisikal (ionizing radiation, X-ray, radiation, ultraviolet radiation; tumaas na temperatura para sa mga hayop na may malamig na dugo; pagpapababa ng temperatura para sa mga hayop na may mainit na dugo). Kemikal (mga ahente ng oxidizing at pagbabawas (nitrates, nitrite, mga aktibong anyo oxygen), pestisidyo, ilan mga pandagdag sa nutrisyon, mga organikong solvent, mga gamot atbp.) Mga biological na virus (influenza virus, tigdas, rubella, atbp.).

Pag-uuri ng mga mutasyon Ayon sa lugar ng pinagmulan Generative Somatic (sa mga cell ng mikrobyo, (hindi minana) minana)

Sa pamamagitan ng likas na katangian ng pagpapakita Kapaki-pakinabang Nakakapinsala Neutral Recessive Dominant

Sa pamamagitan ng istraktura Genomic Gene Chromosomal

Genomic mutations Ang genomic mutations ay mga mutasyon na humahantong sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Ang pinakakaraniwang uri ng naturang mutation ay polyploidy - isang maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Sa mga organismong polyploid, ang haploid (n) na hanay ng mga chromosome sa mga cell ay inuulit hindi 2 beses, ngunit 4-6 (minsan 10-12). Ang pangunahing dahilan para dito ay ang nondisjunction ng mga homologous chromosome sa meiosis, na humahantong sa pagbuo ng mga gametes na may mas mataas na bilang ng mga chromosome.

Gene mutations Ang gene mutations (o point mutations) ay ang pinakakaraniwang klase ng mutational na pagbabago. Ang mga mutation ng gene ay nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa isang molekula ng DNA. Humantong sila sa katotohanan na ang mutant gene ay huminto sa pagtatrabaho at pagkatapos ay ang kaukulang RNA at protina ay hindi nabuo, o ang isang protina na may binagong mga katangian ay na-synthesize, na nagpapakita ng sarili sa mga pagbabago sa anumang mga katangian ng mga organismo. Bilang resulta ng mutation ng gene, nabuo ang mga bagong alleles. Ito ay mahalaga kahalagahan ng ebolusyon. Ang mga mutation ng gene ay dapat ituring na resulta ng "mga error" na nangyayari sa panahon ng proseso ng pagdoble ng DNA.

Chromosomal mutations Ang Chromosomal mutations ay rearrangements ng chromosomes. Ang hitsura ng chromosomal mutations ay palaging nauugnay sa paglitaw ng dalawa o higit pang chromosome break na sinusundan ng kanilang pagsali, ngunit sa maling pagkakasunud-sunod. Ang chromosomal mutations ay humahantong sa mga pagbabago sa paggana ng mga gene. Malaki rin ang papel nila sa ebolusyonaryong pagbabago ng mga species.

1 - normal na chromosome, normal na gene order 2 - pagtanggal; kakulangan ng isang seksyon ng chromosome 3 - pagdoble; pagdoble ng isang seksyon ng chromosome 4 - pagbabaligtad; pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome sa pamamagitan ng 180 degrees 5 - pagsasalin; paglipat ng isang seksyon sa isang hindi homologous na chromosome. Posible rin ang centric fusion, iyon ay, ang pagsasanib ng mga non-homologous chromosome. Iba't ibang uri chromosomal mutations:

Ang teorya ng mutation ay isang teorya ng pagkakaiba-iba at ebolusyon na nilikha noong unang bahagi ng ika-20 siglo. Hugo De Vries. Ayon sa M. t., sa dalawang kategorya ng pagkakaiba-iba - tuloy-tuloy at pasulput-sulpot (discrete), tanging ang huli ay namamana; Upang italaga ito, ipinakilala ni De Vries ang terminong mutation. Ayon kay De Vries, ang mga mutasyon ay maaaring maging progresibo - ang paglitaw ng mga bagong namamana na katangian, na katumbas ng paglitaw ng bago. elementarya species, o regressive - pagkawala ng alinman sa umiiral na mga ari-arian, na nangangahulugan ng paglitaw ng mga varieties. Teorya ng mutation

Mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutation: Ang mga mutation ay mga discrete na pagbabago sa namamana na materyal. Ang mga mutasyon ay bihirang pangyayari. Sa karaniwan, isang bagong mutation ang nangyayari sa bawat 10,000-1,000,000 genes bawat henerasyon. Ang mga mutasyon ay maaaring mailipat nang tuluy-tuloy mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutasyon ay lumitaw nang hindi nakadirekta at hindi bumubuo ng tuluy-tuloy na serye ng pagkakaiba-iba. Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakapinsala o neutral.

Slide 1

Ang isang kinakailangan para sa mutational variability ay isang qualitative na pagbabago sa namamana na substrate. Bilang isang resulta, ang mga bagong alleles ay nabuo o, sa kabaligtaran, ang mga umiiral na ay nawala. Ito ay humahantong sa paglitaw sa mga supling ng panimula ng mga bagong katangian na wala sa mga magulang.

Slide 2

Teorya ng mutation.

Sa kauna-unahang pagkakataon, ang posibilidad ng isang beses na pagbabago ng husay sa namamana na mga katangian ay ipinakita ni S.I. Korzhinsky (1899), gayunpaman, ang mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutasyon ay binalangkas ni G. de Vries sa akdang "Mutation Theory" (1901-1903). Siya ang nagbuo ng terminong mutation

Slide 3

Mga pangunahing probisyon ng teorya:

• Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, nang walang mga intermediate na yugto, tulad ng isang biglaang pagbabago sa isang katangian;
• Ang mga bagong anyo na lumalabas ay nagpapakita ng katatagan at minana;
• Naiiba ang mga mutasyon sa mga hindi namamana na pagbabago dahil hindi sila bumubuo ng tuluy-tuloy na serye at hindi nakagrupo sa isang partikular na "average na uri"; mutasyon - mga pagbabago sa husay;
• Ang mga mutasyon ay napaka-magkakaibang, kasama ng mga ito ay may parehong kapaki-pakinabang para sa katawan at nakakapinsala.
• Ang kakayahang makakita ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na nasuri;
• Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

• Slide 4

  Pag-uuri ng mutasyon

  Batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa namamana na materyal, ang mga mutasyon ay nahahati sa gene, chromosomal, at genomic.

  • Depende sa direksyon, ang mga mutasyon ay maaaring pasulong o baligtarin.
  • Ayon sa antas ng impluwensya sa mahahalagang pag-andar ng katawan, nahahati sila sa kapaki-pakinabang, neutral at nakakapinsala.

• Slide 5

  Genomic mutations

  Ang genomic mutations ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome, na maaaring maramihan o maramihan.

  Slide 6

  Maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

  Heteroploidy o aneuploidy:

  • Monosomy 2n-1 (nawawala ang isa sa mga chromosome)
  • Nullisomy 2n-2 (kawalan ng isang buong pares ng homologous chromosomes)

  Polysomy:

  • Trisomy 2n+1 (isang dagdag na chromosome)
  • Tetrasomy 2n+2 (dalawang dagdag na chromosome)

• Slide 8

  Intrachromosomal rearrangements.

  • Pagtanggal (o kawalan) ng ABCD => ABGD
  • Kakulangan (pagkawala ng terminal section ng isang chromosome) ABCDDE => ABCD
  • Pagdoble (o pag-uulit) ABCD => ABCBVD
  • Animation (naulit ng higit sa dalawang beses) ABCD => ABCDGVD
  • Terminal duplication (sa dulo ng chromosome) ABVGD =>ABABVG
  • Inversion (pag-ikot ng isang chromosome section ng 180°) ABCD => ABCD

• Slide 9

  Interchromosomal rearrangements

  Pagsasalin (mutual exchange ng mga fragment sa pagitan ng non-homologous chromosomes) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transposisyon (paggalaw ng isang rehiyon sa loob ng isang chromosome, o unilateral na paglipat ng isang rehiyon sa isa pang chromosome)

  Slide 10

  Gene (point) mutations

  Ang mga mutasyon ay hindi matukoy ng mga cytological na pamamaraan mga pagbabago sa kemikal nucleic acid sa loob ng mga indibidwal na gene

  Slide 11
  

  Transition o transversion (isang purine base sa isang pares ng nucleotide ay pinalitan ng isa pang purine base, at isang pyrimidine base ng isa pang pyrimidine base) halimbawa: A (purine) T (pyrimidine) => G (purine) C (pyrimidine)

  • GC=>AT, TA=>CG at CG=>AT

  Transversion (ang purine base ay pinapalitan ng pyrimidine base at vice versa)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Slide 12

  MGA SAKIT NG CHROMOSOMAL SA TAO

  • Down Syndrome
  • Patau syndrome
  • Edwards syndrome
  • Klinefelter syndrome
  • Shershevsky-Turner syndrome
  • Sigaw ng Cat Syndrome

• Slide 13

  Down Syndrome

  • Ang sindrom ay ipinangalan sa Ingles na doktor na si L. Down, na inilarawan ang sakit na ito noong 1866.
  • Ang sakit ay sinamahan mental retardation, mga pagbabago sa istraktura ng mukha, at 40% ay may iba't ibang mga depekto sa puso
  • Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang 1 sa 500-700 bagong silang.
  • Ang sanhi ay trisomy sa chromosome 21. Gayundin mas mataas na halaga Ang edad ng babae ay gumaganap ng isang papel.

• Slide 14
  

  Slide 15

  Patau syndrome

  • Unang inilarawan noong 1960.
  • Ito abnormalidad ng chromosomal nagiging sanhi ng lamat na labi (“ lamat na labi") at panlasa ("cleft palate"), pati na rin ang mga malformations ng utak, mga eyeballs At lamang loob(lalo na ang puso, bato at ari), madalas na nangyayari ang polydactyly (polydactyly).
  • Ang saklaw ng sakit: 1:5000 -7000 bagong silang
  • Ang dahilan ay ang nondisjunction ng chromosome 13.

• Slide 16
  

  Slide 17

  Edwards syndrome

  • Insidente: humigit-kumulang 1 sa 7,000-10,000 live births
  • Kinakatawan ang trisomy sa chromosome 18
  • Ang sakit ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa halos lahat ng mga organ system

• Slide 18
  

  Slide 19

  Sigaw ng cat syndrome

  • Ang sakit ay unang inilarawan noong 1963.
  • Ang sakit ay isang partial monosomy sa chromosome 5 (short arm deletion)
  • Dalas ng sindrom: humigit-kumulang 1:40000-50000
  • Ang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng: pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad, mababang timbang ng kapanganakan at hypotonia ng kalamnan, isang hugis-buwan na mukha na may malawak na mga mata, ang katangian ng pag-iyak ng isang bata, nakapagpapaalaala sa pusa meow, ang sanhi nito ay isang pagbabago o hindi pag-unlad ng larynx

• Shershevsky-Turner syndrome.

  • Ang anomalyang ito ay unang inilarawan ng ating kababayan na si N.A. Shershevsky noong 1925. Nang maglaon (1938) ito ay independiyenteng inilarawan ni D. Turner.
  • Ang sanhi ng sakit ay monosomy ng sex chromosome
  • Ang mga pasyente ay may genotype 45, X0 at isang babaeng phenotype, dahil nawawala ang Y chromosome.
  • Ang sakit ay nagpapakita mismo iba't ibang karamdaman pisikal, minsan mental na pag-unlad, pati na rin ang hypogonadism, hindi pag-unlad ng mga genital organ, Problema sa panganganak pag-unlad, mababang paglago

  Dalas ng sakit: 1\2500

  Slide 24
  

Tingnan ang lahat ng mga slide

Mutations, mutogens, uri ng mutations, sanhi ng mutations, kahulugan ng mutations

Ang mutation (lat. mutatio - pagbabago) ay isang paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) na pagbabago ng genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.
Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries.
Ang proseso ng mutasyon ay tinatawag na mutagenesis.

Mga sanhi ng mutasyon
Ang mga mutation ay nahahati sa spontaneous at induced.
Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari nang kusang sa buong buhay ng isang organismo sa ilalim ng normal na mga kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang isang nucleotide bawat henerasyon ng cell.
Ang mga induced mutations ay mga namamana na pagbabago sa genome na nagmumula bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic effect sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.
Ang mga mutasyon ay patuloy na lumalabas sa panahon ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, mga karamdaman sa pagkumpuni ng DNA, transkripsyon at genetic recombination.

Relasyon sa pagitan ng mga mutasyon at pagtitiklop ng DNA
Maraming kusang pagbabago sa kemikal sa mga nucleotide ang humahantong sa mga mutasyon na nagaganap sa panahon ng pagtitiklop. Halimbawa, dahil sa deamination ng cytosine sa tapat nito, ang uracil ay maaaring isama sa DNA chain (isang pares ng U-G ang nabuo sa halip na ang canonical pares C-G). Sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, ang adenine ay kasama sa bagong kadena sa tapat ng uracil, na bumubuo mag-asawang U-A, at sa susunod na pagtitiklop ay pinalitan ito ng isang pares ng T-A, iyon ay, nangyayari ang isang paglipat (isang punto ng pagpapalit ng isang pyrimidine sa isa pang pyrimidine o isang purine sa isa pang purine).

Relasyon sa pagitan ng mutation at DNA recombination
Sa mga prosesong nauugnay sa recombination, ang hindi pantay na pagtawid ay kadalasang humahantong sa mga mutasyon. Ito ay kadalasang nangyayari sa mga kaso kung saan mayroong ilang mga dobleng kopya ng orihinal na gene sa chromosome na nagpapanatili ng katulad na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Bilang resulta ng hindi pantay na pagtawid, ang pagdoble ay nangyayari sa isa sa mga recombinant na chromosome, at ang pagtanggal sa isa pa.

Relasyon sa pagitan ng mga mutasyon at pag-aayos ng DNA
Ang kusang pinsala sa DNA ay karaniwan at nangyayari sa bawat cell. Upang maalis ang mga kahihinatnan ng naturang pinsala, mayroong mga espesyal na mekanismo ng pag-aayos (halimbawa, isang maling seksyon ng DNA ay pinutol at ang orihinal ay naibalik sa lugar na ito). Ang mga mutasyon ay nangyayari lamang kapag ang mekanismo ng pag-aayos para sa ilang kadahilanan ay hindi gumagana o hindi makayanan ang pag-aalis ng pinsala. Ang mga mutasyon na nagaganap sa mga gene na nag-e-encode ng mga protina na responsable para sa pag-aayos ay maaaring humantong sa maraming pagtaas (mutator effect) o pagbaba (antimutator effect) sa dalas ng mutation ng ibang mga gene. Kaya, ang mga mutasyon sa mga gene ng maraming mga enzyme ng sistema ng pag-aayos ng excision ay humantong sa isang matalim na pagtaas sa dalas ng somatic mutations sa mga tao, at ito naman, ay humahantong sa pagbuo ng xeroderma pigmentosum at malignant na mga tumor mga pabalat. Ang mga mutasyon ay maaaring lumitaw hindi lamang sa panahon ng pagtitiklop, kundi pati na rin sa panahon ng pag-aayos - pag-aayos ng excision o pagkumpuni pagkatapos ng replika.

Mga modelo ng mutagenesis
Sa kasalukuyan, mayroong ilang mga diskarte upang ipaliwanag ang kalikasan at mga mekanismo ng pagbuo ng mutation. Sa kasalukuyan, ang polymerase model ng mutagenesis ay karaniwang tinatanggap. Ito ay batay sa ideya na ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutasyon ay mga random na error sa DNA polymerases. Sa tautomeric na modelo ng mutagenesis na iminungkahi nina Watson at Crick, ang ideya ay unang inilagay na ang mutagenesis ay batay sa kakayahan ng mga base ng DNA na nasa iba't ibang mga tautomeric na anyo. Ang proseso ng pagbuo ng mutation ay itinuturing na isang purong pisikal at kemikal na kababalaghan. Ang polymerase-tautomeric na modelo ng ultraviolet mutagenesis ay batay sa ideya na sa panahon ng pagbuo ng cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer, ang tautomeric na estado ng kanilang mga constituent base ay maaaring magbago. Pinag-aaralan ang error-prone at SOS synthesis ng DNA na naglalaman ng cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer. May iba pang mga modelo.

Modelo ng polymerase ng mutagenesis
Sa modelo ng polymerase ng mutagenesis, pinaniniwalaan na ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutasyon ay mga sporadic error sa DNA polymerases. Ang modelo ng polymerase ng ultraviolet mutagenesis ay unang iminungkahi ni Bresler. Iminungkahi niya na ang mga mutasyon ay lumilitaw bilang isang resulta ng katotohanan na ang mga polymerase ng DNA sa tapat ng mga photodimer kung minsan ay naglalagay ng mga hindi komplementaryong nucleotide. Sa kasalukuyan, ang pananaw na ito ay karaniwang tinatanggap. Mayroong isang kilalang tuntunin (Isang panuntunan), ayon sa kung saan ang DNA polymerase ay kadalasang naglalagay ng mga adenine sa tapat ng mga nasirang lugar. Ipinapaliwanag ng polymerase model ng mutagenesis ang likas na katangian ng mga naka-target na base substitution mutations.

Tautomeric na modelo ng mutagenesis
Iminungkahi iyon nina Watson at Crick kusang mutagenesis nakasalalay ang kakayahan ng mga base ng DNA na magbago, sa ilalim ng ilang mga kundisyon, sa mga non-canonical na tautomeric na anyo, na nakakaapekto sa likas na katangian ng pagpapares ng base. Ang hypothesis na ito ay nakakuha ng pansin at aktibong binuo. Mga bihirang tautomeric na anyo ng cytosine na natuklasan sa mga baseng kristal mga nucleic acid irradiated na may ultraviolet light. Ang mga resulta ng maraming pang-eksperimentong at teoretikal na pananaliksik malinaw na nagpapahiwatig na ang mga base ng DNA ay maaaring lumipat mula sa mga canonical tautomeric na anyo hanggang sa mga bihirang tautomeric na estado. Maraming gawain ang nagawa sa pag-aaral ng mga bihirang tautomeric na anyo ng mga base ng DNA. Gamit ang quantum mechanical calculations at ang Monte Carlo method, ipinakita na ang tautomeric equilibrium sa mga cytosine-containing dimer at sa cytosine hydrate ay inililipat patungo sa kanilang mga imino form kapwa sa gas phase at sa may tubig na solusyon. Ang ultraviolet mutagenesis ay ipinaliwanag sa batayan na ito. Sa pares ng guanine-cytosine, isang bihirang tautomeric na estado lamang ang magiging matatag, kung saan ang mga hydrogen atoms ng unang dalawang hydrogen bond na responsable para sa pagpapares ng base ay sabay-sabay na nagbabago ng kanilang mga posisyon. At dahil binabago nito ang mga posisyon ng mga hydrogen atom na kasangkot sa Watson-Crick base pairing, ang kahihinatnan ay maaaring ang pagbuo ng mga base substitution mutations, mga transition mula sa cytosine hanggang thymine, o ang pagbuo ng mga homologous transversions mula sa cytosine hanggang guanine. Ang pakikilahok ng mga bihirang tautomeric form sa mutagenesis ay paulit-ulit na tinalakay.

Mga klasipikasyon ng mutation
Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon batay sa iba't ibang pamantayan. Iminungkahi ni Möller na hatiin ang mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa paggana ng gene sa hypomorphic (ang binagong mga allele ay kumikilos sa parehong direksyon tulad ng mga wild-type na alleles; mas kaunting produkto ng protina ang na-synthesize), amorphous (ang mutation ay parang kabuuang pagkawala mga function ng gene, halimbawa, ang white mutation sa Drosophila), antimorphic (nagbabago ang mutant trait, halimbawa, ang kulay ng butil ng mais ay nagbabago mula purple hanggang brown) at neomorphic.
Sa moderno panitikang pang-edukasyon Ginagamit din ang isang mas pormal na pag-uuri, batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na gene, chromosome at genome sa kabuuan. Sa loob ng klasipikasyong ito ay mayroong ang mga sumusunod na uri mutasyon:
genomic;
chromosomal;
genetic

Genomic: - polyploidization (ang pagbuo ng mga organismo o mga cell na ang genome ay kinakatawan ng higit sa dalawa (3n, 4n, 6n, atbp.) na set ng mga chromosome) at aneuploidy (heteroploidy) - isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng haploid set (tingnan ang Inge- Vechtomov, 1989). Depende sa pinagmulan ng mga set ng chromosome sa mga polyploid, ang mga allopolyploid ay nakikilala, na may mga hanay ng mga chromosome na nakuha sa pamamagitan ng hybridization mula sa iba't ibang uri, at autopolyploids, kung saan ang bilang ng mga chromosome set ng kanilang sariling genome ay tumataas ng multiple ng n.

Sa chromosomal mutations Ang mga pangunahing pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na chromosome ay nangyayari. Sa kasong ito, mayroong pagkawala (pagtanggal) o pagdodoble ng isang bahagi (pagdoble) genetic na materyal isa o higit pang mga chromosome, isang pagbabago sa oryentasyon ng mga segment ng chromosome sa mga indibidwal na chromosome (inversion), pati na rin ang paglipat ng bahagi ng genetic na materyal mula sa isang chromosome patungo sa isa pa (translocation) (isang matinding kaso ay ang unyon ng buong chromosome, ang tinatawag na Robertsonian translocation, na isang transisyonal na variant mula sa chromosomal mutation hanggang genomic).

Sa antas ng gene, ang mga pagbabago sa pangunahing istruktura ng DNA ng mga gene sa ilalim ng impluwensya ng mga mutasyon ay hindi gaanong makabuluhan kaysa sa mga mutasyon ng chromosomal, ngunit ang mga mutasyon ng gene ay mas karaniwan. Bilang resulta ng mga mutation ng gene, mga pagpapalit, pagtanggal at pagpasok ng isa o higit pang mga nucleotide, nagaganap ang mga pagsasalin, pagdoble at pagbabaligtad. iba't ibang bahagi gene. Sa kaso kapag isang nucleotide lamang ang nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng isang mutation, nagsasalita sila ng point mutations.

Point mutation
Ang point mutation, o single base substitution, ay isang uri ng mutation sa DNA o RNA na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapalit ng isang nitrogenous base sa isa pa. Nalalapat din ang termino sa magkapares na pagpapalit ng nucleotide. Kasama rin sa terminong point mutation ang mga pagpapasok at pagtanggal ng isa o higit pang mga nucleotide. Mayroong ilang mga uri ng point mutations.
Mga mutation ng base substitution point. Dahil ang DNA ay naglalaman lamang ng dalawang uri ng nitrogenous base - purines at pyrimidines, ang lahat ng point mutations na may base substitutions ay nahahati sa dalawang klase: transition at transversions. Ang transition ay isang base substitution mutation, kapag ang isang purine base ay pinalitan ng isa pang purine base (adenine to guanine o vice versa), o isang pyrimidine base ng isa pang pyrimidine base (thymine to cytosine o vice versa. Ang transversion ay isang base substitution mutation, kapag ang isang purine base ay pinapalitan ng isang pyrimidine base o vice versa). Ang mga paglipat ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga paglilipat.
Pagbabasa ng mga frameshift point mutations. Ang mga ito ay nahahati sa mga pagtanggal at pagsingit. Ang mga pagtanggal ay mga frameshift mutations kung saan ang isa o higit pang mga nucleotide ay nawala sa isang molekula ng DNA. Ang insertion ay isang reading frameshift mutation kapag ang isa o higit pang nucleotides ay ipinasok sa isang DNA molecule.

Nagaganap din ang mga kumplikadong mutasyon. Ito ay mga pagbabago sa DNA kapag ang isang seksyon nito ay pinalitan ng isang seksyon na may ibang haba at ibang komposisyon ng nucleotide.
Ang mga point mutations ay maaaring lumitaw sa kabaligtaran ng pinsala sa molekula ng DNA na maaaring huminto sa synthesis ng DNA. Halimbawa, kabaligtaran ng cyclobutane pyrimidine dimer. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na target mutations (mula sa salitang "target"). Ang mga cyclobutane pyrimidine dimer ay nagdudulot ng parehong target na base substitution mutations at targeted frameshift mutations.
Minsan nangyayari ang mga point mutations sa tinatawag na hindi nasirang mga rehiyon ng DNA, kadalasan sa isang maliit na paligid ng mga photodimer. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na hindi naka-target na base substitution mutations o hindi naka-target na frameshift mutations.
Ang mga point mutations ay hindi laging nabubuo kaagad pagkatapos ng pagkakalantad sa isang mutagen. Minsan lumilitaw ang mga ito pagkatapos ng dose-dosenang mga cycle ng pagtitiklop. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na delayed mutations. Sa kawalang-tatag ng genomic, ang pangunahing sanhi ng pagbuo ng mga malignant na tumor, ang bilang ng mga hindi naka-target at naantala na mga mutasyon ay tumataas nang husto.
Mayroong apat na posibleng genetic na kahihinatnan ng point mutations: 1) pagpapanatili ng kahulugan ng codon dahil sa pagkabulok ng genetic code ( magkasingkahulugan na kapalit nucleotide), 2) isang pagbabago sa kahulugan ng codon, na humahantong sa pagpapalit ng isang amino acid sa kaukulang lugar ng polypeptide chain (missense mutation), 3) ang pagbuo ng isang walang kahulugan na codon na may napaaga na pagwawakas (nonsense mutation) . Mayroong tatlong walang kahulugan na codon sa genetic code: amber - UAG, ocher - UAA at opal - UGA (alinsunod dito, ang mga mutasyon na humahantong sa pagbuo ng walang kahulugan na mga triplet ay pinangalanan din - halimbawa, amber mutation), 4) reverse substitution (itigil ang codon para maramdaman ang codon).

Batay sa kanilang epekto sa pagpapahayag ng gene, ang mga mutasyon ay nahahati sa dalawang kategorya: mga mutasyon tulad ng mga pagpapalit ng pares ng base at
uri ng reading frame shift (frameshift). Ang huli ay ang mga pagtanggal o pagsingit ng mga nucleotide, na ang bilang nito ay hindi isang multiple ng tatlo, na nauugnay sa triplet na katangian ng genetic code.
Ang pangunahing mutation ay kung minsan ay tinatawag na direktang mutation, at ang mutation na nagpapanumbalik sa orihinal na istruktura ng isang gene ay tinatawag na reverse mutation, o reversion. Ang pagbabalik sa orihinal na phenotype sa isang mutant organism dahil sa pagpapanumbalik ng function ng mutant gene ay kadalasang nangyayari hindi dahil sa tunay na pagbabalik, ngunit dahil sa isang mutation sa ibang bahagi ng parehong gene o kahit na isa pang non-allelic gene. Sa kasong ito, ang paulit-ulit na mutation ay tinatawag na suppressor mutation. Mga mekanismo ng genetic, dahil sa kung saan ang mutant phenotype ay pinigilan, ay napaka-magkakaibang.
Mga mutasyon sa bato (sports) - paulit-ulit somatic mutations nangyayari sa mga selula ng mga punto ng paglago ng halaman. Humantong sa clonal variability. Ang mga ito ay napanatili sa panahon ng vegetative propagation. Maraming mga uri ng mga nilinang halaman ay bud mutations.

Mga kahihinatnan ng mutasyon para sa mga selula at organismo
Ang mga mutasyon na nakapipinsala sa aktibidad ng cell sa isang multicellular na organismo ay kadalasang humahantong sa pagkasira ng cell (sa partikular, na-program na pagkamatay ng cell - apoptosis). Kung intra- at extracellular mga mekanismo ng pagtatanggol hindi nakilala ang mutation at ang cell ay dumaan sa dibisyon, pagkatapos ang mutant gene ay ipapasa sa lahat ng mga inapo ng cell at, kadalasan, ay humahantong sa katotohanan na ang lahat ng mga cell na ito ay nagsisimulang gumana nang iba.
Mutation sa isang somatic cell ng isang complex multicellular na organismo maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, ang isang mutation sa isang germ cell ay humahantong sa isang pagbabago sa mga katangian ng buong supling organismo.
Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pag-iral, karamihan sa mga indibidwal ay may genotype na malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagkagambala sa mga pag-andar ng katawan, binabawasan ang fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng indibidwal. Gayunpaman, sa napaka sa mga bihirang kaso ang isang mutation ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga bagong kapaki-pakinabang na katangian sa katawan, at pagkatapos ay ang mga kahihinatnan ng mutation ay positibo; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pag-angkop ng organismo sa kapaligiran at, nang naaayon, ay tinatawag na adaptive.

Ang papel ng mutasyon sa ebolusyon
Sa isang makabuluhang pagbabago sa mga kondisyon ng pamumuhay, ang mga mutasyon na dati ay nakakapinsala ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Kaya, ang mga mutasyon ay materyal para sa natural na pagpili. Kaya, ang mga melanistic mutants (mga indibidwal na may madilim na kulay) sa mga populasyon ng birch moth sa England ay unang natuklasan ng mga siyentipiko sa mga tipikal na indibidwal na may mapusyaw na kulay noong kalagitnaan ng ika-19 na siglo. Ang madilim na kulay ay nangyayari bilang isang resulta ng isang mutation sa isang gene. Ang mga paru-paro ay gumugugol ng araw sa mga putot at sanga ng mga puno, kadalasang natatakpan ng mga lichen, kung saan ang liwanag na pangkulay ay nagsisilbing isang pagbabalatkayo. Bilang resulta ng rebolusyong pang-industriya, na sinamahan ng polusyon sa hangin, namatay ang mga lichen at ang mga magaan na putot ng birch ay natatakpan ng uling. Bilang resulta, sa kalagitnaan ng ika-20 siglo (higit sa 50-100 henerasyon), sa mga pang-industriyang lugar ay halos ganap na napalitan ng madilim na anyo ang liwanag. Naipakita na pangunahing dahilan kagustuhang mabuhay itim na uniporme- predation ng mga ibon na piling kumakain ng mga light-colored butterflies sa mga polluted na lugar.

Kung ang isang mutation ay nakakaapekto sa "tahimik" na mga seksyon ng DNA, o humahantong sa pagpapalit ng isang elemento ng genetic code ng isang magkasingkahulugan, kung gayon kadalasan ay hindi ito nagpapakita ng sarili sa phenotype (ang pagpapakita ng ganoong magkasingkahulugan na pagpapalit ay maaaring nauugnay sa iba't ibang mga frequency ng paggamit ng codon). Gayunpaman, ang mga naturang mutasyon ay maaaring makita gamit ang mga pamamaraan ng pagsusuri ng gene. Dahil ang mga mutasyon ay kadalasang nangyayari bilang isang resulta natural na dahilan, kung gayon, kung ipagpalagay na ang mga pangunahing katangian ng panlabas na kapaligiran ay hindi nagbago, lumalabas na ang rate ng mutation ay dapat na humigit-kumulang na pare-pareho. Ang katotohanang ito ay maaaring gamitin upang pag-aralan ang phylogeny - ang pag-aaral ng pinagmulan at relasyon ng iba't ibang taxa, kabilang ang mga tao. Kaya, ang mga mutasyon sa silent genes ay nagsisilbing isang "molecular clock" para sa mga mananaliksik. Ang teorya ng "molecular clock" ay nagpapatuloy din sa katotohanan na ang karamihan sa mga mutasyon ay neutral, at ang rate ng kanilang akumulasyon sa isang gene ay hindi nakasalalay o mahina ay nakasalalay sa pagkilos ng natural na pagpili at samakatuwid ay nananatiling pare-pareho sa mahabang panahon. Gayunpaman, ang rate na ito ay mag-iiba para sa iba't ibang mga gene.
Ang pag-aaral ng mutations sa mitochondrial DNA (minana sa maternal line) at sa Y chromosomes (minana sa paternal line) ay malawakang ginagamit sa evolutionary biology upang pag-aralan ang pinagmulan ng mga lahi, nasyonalidad, at muling buuin ang biological development ng sangkatauhan.

Ang problema ng random mutations
Noong dekada 40, isang popular na pananaw sa mga microbiologist ay ang mga mutasyon ay sanhi ng pagkakalantad sa isang kadahilanan sa kapaligiran (halimbawa, isang antibyotiko), kung saan pinapayagan nila ang pagbagay. Upang subukan ang hypothesis na ito, binuo ang isang fluctuation test at isang replica method.
Ang Luria-Delbrück fluctuation test ay binubuo ng pagpapakalat ng maliliit na bahagi ng orihinal na bacterial culture sa mga test tube na may likidong medium, at pagkatapos ng ilang cycle ng paghahati, isang antibiotic ang idinagdag sa mga test tube. Pagkatapos (nang walang kasunod na paghahati) ang nabubuhay na bakteryang lumalaban sa antibiotic ay ibinhi sa mga Petri dish na may solidong medium. Ang pagsubok ay nagpakita na ang bilang ng mga lumalaban na kolonya mula sa iba't ibang mga tubo ay napaka-variable - sa karamihan ng mga kaso ito ay maliit (o zero), at sa ilang mga kaso ito ay napakataas. Nangangahulugan ito na ang mga mutasyon na nagdulot ng paglaban sa antibiotic ay lumitaw sa mga random na punto sa oras bago at pagkatapos ng pagkakalantad dito.

VARIABILIDAD

Ang pagkakaiba-iba ay ang kakayahan ng mga nabubuhay na organismo na magbago, makakuha ng mga bagong katangian sa ilalim ng impluwensya ng panlabas (hindi namamana na pagkakaiba-iba) at panloob (namana na pagkakaiba-iba) na mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang pagkakaiba-iba ng genotypic ay binubuo ng MUTATIONAL AT COMBINATIVE na pagkakaiba-iba.

SA ang batayan ng namamana na pagkakaiba-iba ay namamalagi sekswal na pagpaparami mga buhay na organismo, na nagbibigay malaking uri genotypes.

Pinagsamang pagkakaiba-iba

Ang genotype ng sinumang indibidwal ay isang kumbinasyon ng mga gene mula sa maternal at paternal na organismo.

- independiyenteng paghihiwalay ng mga homologous chromosome sa unang meiotic division.

- gene recombination (pagbabago sa komposisyon ng mga linkage group) na nauugnay sa pagtawid.

- random na kumbinasyon ng mga gene sa panahon ng pagpapabunga.

Pabagu-bago ng mutasyon

Ang mutation ay isang minanang pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.

Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries. Ang proseso ng mutasyon ay tinatawag na mutagenesis. Nakumbinsi si De Vries na ang mga bagong species ay hindi lumilitaw sa pamamagitan ng unti-unting akumulasyon ng tuluy-tuloy na pabagu-bagong pagbabago, ngunit sa pamamagitan ng biglaang paglitaw ng mga biglaang pagbabago na nagbabago ng isang species sa isa pa.

Eksperimento

Si De Vries ay nakabuo ng teorya ng mutation batay sa mga obserbasyon ng malawakang mga damo.

halaman - biennial aspen, o evening primrose (Oenotherabiennis). De

Nakolekta ni Frieze ang mga buto mula sa isang halaman ng isang tiyak na hugis, inihasik ang mga ito at nakatanggap ng 1...2% ng mga halaman ng ibang hugis sa mga supling.

Sa kalaunan ay itinatag na ang hitsura ng mga bihirang variant ng katangian sa evening primrose ay hindi isang mutation; epektong ito dahil sa mga kakaibang katangian ng organisasyon ng chromosomal apparatus ng halaman na ito. Bilang karagdagan, ang mga bihirang variant ng mga katangian ay maaaring dahil sa mga bihirang kumbinasyon ng mga alleles.

Mga mutasyon

Mga pangunahing probisyon ng De Vries mutation theory

Mga probisyon ng De Vries	Mga modernong paglilinaw
Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, nang walang	Mayroong isang espesyal na uri ng mutation
anumang mga transition.	naipon sa ilang henerasyon
Tagumpay sa pagtukoy ng mga mutasyon	walang pagbabago
depende sa bilang
sinuri ang mga indibidwal.
Ang mga mutant form ay ganap	napapailalim sa 100% penetrance at 100%
matatag.	pagpapahayag
Nailalarawan ang mga mutasyon	Ang mga mutation ng mukha ay umiiral, bilang isang resulta
kwalitatibo ang discreteness	kung saan maliit ang nangyayari
mga pagbabagong hindi nabubuo	pagbabago sa mga katangian
tuloy-tuloy na mga hilera.
Ang parehong mutasyon ay maaari	nalalapat ito sa mga mutasyon ng gene; chromosomal
umuulit.	ang mga aberasyon ay natatangi at walang katulad
Ang mga mutasyon ay maaaring makapinsala at	Ang mga mutasyon mismo ay hindi umaangkop
kapaki-pakinabang.	karakter; lamang sa kurso ng ebolusyon, sa kurso ng
	ang pagpili ay tinasa ng "utility",
	"neutrality" o "kapinsalaan" ng mga mutasyon sa
	ilang mga kundisyon;

Mga mutant

Ang isang organismo kung saan ang isang mutation ay nakita sa lahat ng mga cell ay tinatawag na isang mutant. Ito ay nangyayari kung ang organismo ay bubuo mula sa

mutant cell (gametes, zygotes, spores).

Sa ilang mga kaso, ang mutation ay hindi matatagpuan sa lahat ng somatic cells ng katawan; tinatawag ang naturang organismo genetic mosaic. Nangyayari ito,

kung lumilitaw ang mga mutasyon sa panahon ng ontogenesis - pag-unlad ng indibidwal.

At sa wakas, ang mga mutasyon ay maaari lamang mangyari sa mga generative cell (sa gametes, spores at sa germinal cells - ang precursor cells ng spores at gametes). Sa huling kaso, ang organismo ay hindi isang mutant, ngunit ang ilan sa mga inapo nito ay magiging mutant.

May mga "bagong" mutasyon (arising de novo) at "lumang" mutasyon. Ang mga lumang mutasyon ay mga mutasyon na lumitaw sa populasyon bago pa sila pinag-aralan; Ang mga lumang mutasyon ay karaniwang tinatalakay sa genetika ng populasyon at teorya ng ebolusyon. Ang mga bagong mutasyon ay mga mutasyon na lumilitaw sa mga supling ng mga non-mutant na organismo (♀ AA × ♂ AA → Aa); Kadalasan ito ay tiyak na mga mutasyon na tinalakay sa genetika ng mutagenesis.

Kusang at sapilitan na mga mutasyon

Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari nang kusang sa buong buhay ng isang organismo sa mga normal na kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang 10-9 - 10-12 bawat nucleotide bawat henerasyon ng cell.

Ang mga induced mutations ay mga namamana na pagbabago sa genome na nagmumula bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic effect sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.

Ang mga mutasyon ay patuloy na lumalabas sa panahon ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, mga karamdaman sa pagkumpuni ng DNA, at transkripsyon.

Sapilitan mutations

Sapilitan mutations bumangon sa ilalim ng impluwensya mutagens.

Ang mutagens ay isang iba't ibang mga kadahilanan na nagpapataas ng dalas ng mga mutasyon.

Sa kauna-unahang pagkakataon, nakuha ng mga domestic geneticist na G.A. Nadson at G.S. Filippov noong 1925 kapag nag-iilaw ng lebadura na may radium radiation.

Mga klase ng mutagens:

– Pisikal na mutagens: ionizing radiation, thermal radiation, ultraviolet radiation.

– Mga kemikal na mutagens: analogues ng nitrogenous bases (halimbawa, 5-bromuracil), aldehydes, nitrite, heavy metal ions, ilang mga gamot at mga produktong proteksyon ng halaman.

– Biological mutagens: purong DNA, mga virus.

– Ang mga automutagens ay mga intermediate metabolic na produkto (mga intermediate). Halimbawa, ethanol mismo ay hindi isang mutagen. Gayunpaman, sa katawan ng tao ito ay na-oxidized sa acetaldehyde, at ang sangkap na ito ay isa nang mutagen.

Mga klasipikasyon ng mutation

genomic;

chromosomal;

Chromosome Ang chromosome ay isang istraktura na tulad ng sinulid sa cell nucleus na nagdadala ng genetic na impormasyon sa anyo ng mga gene, na nagiging nakikita kapag nahati ang cell. Ang chromosome ay binubuo ng dalawang mahabang polynucleatide chain na bumubuo ng DNA molecule. Ang mga kadena ay paikot-ikot sa bawat isa. Sa kaibuturan ng bawat isa somatic cell Ang chromosome ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome, 23 sa mga ito ay maternal at 23 ay paternal. Ang bawat chromosome ay maaaring magparami ng eksaktong kopya ng sarili nito sa pagitan ng mga cell division, upang ang bawat bagong cell na nabuo ay tumatanggap buong set mga chromosome.

Mga uri ng chromosomal rearrangements Ang pagsasalin ay ang paglipat ng ilang bahagi ng isang chromosome sa ibang lugar sa parehong chromosome o sa isa pang chromosome. Ang inversion ay isang intrachromosomal rearrangement na sinamahan ng pag-ikot ng isang chromosomal fragment ng 180, na nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga gene ng chromosome (AGVBDE). Ang pagtanggal ay ang pagtanggal (pagkawala) ng isang seksyon ng gene mula sa isang chromosome, pagkawala ng isang seksyon ng chromosome (chromosome ABCD at chromosome ABGDE). Ang duplikasyon (pagdodoble) ay isang uri ng chromosomal rearrangement (mutation), na binubuo sa pagdodoble ng anumang bahagi ng isang chromosome (chromosome ABCD).

Mga Katangian ng Down Syndrome panlabas na mga palatandaan: ang mga tao ay may patag na mukha na may mga slanted na mata, malalapad na labi, isang malawak na flat dila na may malalim na pahaba na uka dito. Bilog na ulo, nakakiling na makitid na noo, tainga nabawasan sa patayong direksyon, na may nakakabit na umbok, mga mata na may batik-batik na iris. Ang buhok sa ulo ay malambot, kalat-kalat, tuwid na may mababang linya ng paglago sa leeg. Ang mga taong may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa mga limbs - pagpapaikli at pagpapalawak ng mga kamay at paa (acromicria). Ang maliit na daliri ay pinaikli at hubog, na may dalawang flexion grooves lamang. Mayroon lamang isang transverse groove sa mga palad (four-fingered). May abnormal na paglaki ng ngipin, mataas na langit, mga pagbabago sa mga panloob na organo, lalo na ang alimentary canal at puso.

Angelman syndrome Mga katangiang panlabas na palatandaan: 1. strabismus: hypopigmentation ng balat at mata; 2. pagkawala ng kontrol sa paggalaw ng dila, kahirapan sa pagsuso at paglunok; 3. nakataas ang mga braso, nakayuko sa panahon ng prusisyon; 4.pinalawig ibabang panga; 5. malawak na bibig, malawak na pagitan ng mga ngipin; 6. madalas na paglalaway, nakausli na dila; 7. patag na likod ng ulo; 8.makinis na mga palad.

Klinefelter syndrome Sa simula ng pagdadalaga, ang mga katangian ng proporsyon ng katawan ay nabuo: ang mga pasyente ay madalas na mas mataas kaysa sa kanilang mga kapantay, ngunit hindi tulad ng tipikal na eunuchoidism, ang kanilang braso ay bihirang lumampas sa haba ng katawan, at ang kanilang mga binti ay kapansin-pansing mas mahaba kaysa sa katawan. Bilang karagdagan, ang ilang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring nahihirapan sa pag-aaral at pagpapahayag ng kanilang mga iniisip. Ang ilang mga alituntunin ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay bahagyang nabawasan ang dami ng testicular bago ang pagdadalaga.

Ang PATAU SYNDROME Trisomy 13 ay unang inilarawan ni Thomas Bartolini noong 1657, ngunit ang chromosomal na katangian ng sakit ay itinatag ni Dr. Klaus Patau noong 1960. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya. Ang Patau syndrome ay inilarawan din sa mga tribo sa isang isla sa Pasipiko. Ang mga kasong ito ay pinaniniwalaang sanhi ng radiation mula sa atomic bomb tests.