Bloom's syndrome Bloom syndrome- Bloom's syndrome.
NCH, na nailalarawan sa kawalan ng pag-unlad (dwarfism), humina ang kaligtasan sa sakit, hypersensitivity Upang sikat ng araw, dystrophic na pagbabago balat, maaaring mangyari ang pulverization sa cell nuclei<pagpulbos> chromatin; sa kaibuturan S.B.- maramihang chromosome fragility<pagkasira ng chromosome>; minana sa isang autosomal recessive na paraan.
(Pinagmulan: "English-Russian Diksyunaryo mga terminong genetic" Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moscow: Publishing House VNIRO, 1995)
Tingnan kung ano ang "Bloom's syndrome" sa iba pang mga diksyunaryo:
Bloom's syndrome- NPC, na nailalarawan sa pamamagitan ng underdevelopment (dwarfism), humina na kaligtasan sa sakit, nadagdagan ang sensitivity sa sikat ng araw, mga dystrophic na pagbabago sa balat, maaaring mangyari ang pulverization ng chromatin sa cell nuclei; base sa S.B.......
Bloom syndrome- * Bloom syndrome * Bloom syndrome namamana na sakit isang autosomal recessive na uri, na nagpapakita bilang hugis butterfly na erythema telangiectatica sa mukha at minsan sa mga kamay at mga bisig. Ang mga pasyente ay mga dwarf na may napreserbang normal... ... Genetics. encyclopedic Dictionary
- (D. Bloom, ipinanganak noong 1892, American dermatologist) isang kumbinasyon ng skeletal underdevelopment, pituitary dwarfism at hypogonadism na may congenital telangiectatic erythema ng mukha, mga lugar ng keratosis at hyperpigmentation sa trunk; nagpapakita ng sarili sa pagkabata... Malaking medikal na diksyunaryo
MGA DEPEKTO SA PAG-AYOS NG DNA- honey Pagkukumpuni mekanismo ng cellular pagwawasto ng nasira na pagkakasunud-sunod ng DNA (point mutations, pagtanggal, mga structural disorder, atbp.). Mga sistema ng pag-aayos Madilim (photoreactivation): UV-induced covalent bonds sa pagitan ng katabing... Direktoryo ng mga sakit
Ang Telomerase ay isang enzyme na nagdaragdag ng mga espesyal na paulit-ulit na pagkakasunud-sunod ng DNA (TTAGGG sa mga vertebrates) sa ika-3 dulo ng DNA strand sa mga rehiyon ng telomere, na matatagpuan sa mga dulo ng chromosome sa mga eukaryotic cell. Ang mga telomer ay naglalaman ng siksik na DNA... Wikipedia
Chromosome fragility - hina ng chromosome. Form mga abnormalidad ng chromosomal, na ipinakita sa anyo ng mga gaps
pagkasira ng chromosome- Isang anyo ng mga chromosomal abnormalities, na ipinakita sa anyo ng mga gaps, na, bilang isang panuntunan, ay naisalokal sa ilang mga lugar ng chromosomes - marupok na mga site (itinalagang fra); tanda ng L.x. sa isang tiyak na site ay ipinadala ayon sa mga batas ng Mendelian; L.h....... Gabay ng Teknikal na Tagasalin
Bloom syndrome. Tingnan ang Bloom syndrome. (
Ang Bloom's syndrome ay isang karamdaman na nailalarawan sa mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser. SA mga natatanging katangian nalalapat:
- maikling tangkad;
- mga pagbabago sa balat na sensitibo sa araw sa mukha, mga kamay;
- mataas na boses;
- mahabang makitid na mukha;
- maliit na mas mababang panga;
- malaking ilong;
- kilalang tainga.
Maaaring makaranas ang ilang apektadong indibidwal:
- kahirapan sa pag-aaral;
- tumaas ang panganib pag-unlad ng diabetes;
- talamak na obstructive pulmonary disease (COPD);
- paulit-ulit na impeksyon sa itaas respiratory tract, tainga, baga sa pagkabata.
Ang mga kanser ay alinman sa mga nangyayari sa pangkalahatang populasyon, ngunit mas maagang umuunlad sa mga apektadong indibidwal. Ang disorder ay sanhi ng isang mutation sa BLM gene at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang paggamot ay nagpapakilala at sumusuporta.
Ibang pangalan:
BS; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLM.
Sa mga unang linggo ng buhay, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga paltos, pamumula ng balat, at pagbabalat sa mga pisngi, tainga, ilong, at likod ng mga kamay. Kadalasan mayroong tumaas na sensitivity sa ultraviolet radiation.
Kahit na ang isang maikling pananatili sa araw ay maaaring humantong sa pagbuo vascular network, pinsala sa balat na may iba't ibang kalubhaan. Pagkatapos ng pagpapanumbalik ng na-irradiated na balat, maaaring mabuo ang madilim o masyadong maliwanag na mga spot na may pagkasayang.
Mahina ang kaligtasan sa sakit humahantong sa paulit-ulit Nakakahawang sakit. Ang Bloom's syndrome ay madalas na pinagsama sa kawalaan ng simetrya ng leeg ng femoral bones at congenital heart defects.
Hitsura
Makitid na bungo, maliit na baba, prominenteng ilong (“"). Ito ay lalong malinaw kung titingnan mo ang larawan.
Ang mga biktima ay karaniwang maikli at may mataas na boses. Ang ilan ay may mga deformidad sa paa at abnormalidad ng ngipin. Madalas silang nagreklamo ng pamamaga, pagbabalat, at pamamaga ng mga labi. Minsan ang proseso ng keratinization ng balat ay naaabala at ito ay naharang (goosebumps).
Ang mga sumusunod ay sintomas na maaaring mayroon ang mga taong may ganitong sakit.
| Mga terminong medikal | Ibang pangalan |
Nagaganap sa 80% -99% | |
| Naantala ang skeletal maturation | |
| Pagtatae | Pagtatae |
| Dolichocephaly | Matangkad, makitid na bungo |
| Erythema | |
| Facial telangiectasia | |
| Paghihigpit sa paglago ng intrauterine | Kakulangan sa paglaki ng prenatal |
| Makitid na mukha | |
| Stunting | |
| Paulit-ulit na impeksyon sa paghinga | |
| Maikling tangkad | |
| Sinusitis | |
| Kusang hyperpigmentation | Nadagdagang pigmentation |
Nagaganap sa 30% -79% | |
| Photosensitivity ng balat | Pagkasensitibo sa sikat ng araw |
| Mataas na boses | |
| Hypoplasia ng zygomatic bone | Underdevelopment ng cheekbone |
| Maikling ilong | |
5%-29% ng mga tao ang may mga sintomas na ito | |
| Anospermia | Kakulangan ng tamud |
| Digital syndactyly | |
| Polydactyly | Dagdag daliri |
| Hyperhidrosis | Labis na pagpapawis |
| Mga hypopigmented na bahagi ng balat | |
| Ichthyosis | |
| Kakulangan ng IgA, IgG, IgM | |
| Kapansanan sa intelektwal | Moderate mental retardation |
| Lymphoma | |
| Microcephaly | Abnormal na maliit na bungo |
| Neoplasm gastrointestinal tract | Mga tumor ng gastrointestinal tract |
| Nakausli ang mga tainga | |
| Nabawasan ang bilang ng mga ngipin | |
| Squamous carcinoma | |
Iba pang mga palatandaan | |
| Agenesis ng maxillary lateral incisor | |
| Bronchiectasis | Paglaki ng mga daanan ng hangin sa mga baga |
| Mga mantsa ng kape | |
| Talamak na sakit sa baga | |
| Clinodactyly ng ikalimang daliri | Permanenteng liko ng maliit na daliri |
| Cryptorchidism | Undescended testes |
| Hypertrichosis | |
| Leukemia | |
| Kitang-kita, malaki ang ilong | |
| Partikular na kapansanan sa pag-aaral | |
| Kusang hypopigmentation | |
| Syndactyly | Pinagdugtong na mga daliri |
| Type 2 diabetes | Diabetes na hindi umaasa sa insulin |
Etiology
Ang Bloom's syndrome ay isang autosomal recessive disorder. Ang mutation ay nangyayari sa parehong mga alleles ng BLM gene sa parehong ina at ama (Ellis et al., 1995). Ang mga magulang ay hindi kinakailangang magkaroon ng sakit; maaaring sila ay mga carrier ng mutated gene na walang mga sintomas.
Mahigit sa 60 mutations ang natagpuan sa BLM, ang pinakakaraniwan ay ang pagtanggal ng 6 na nucleotides sa posisyon 2281 at ang pagpapalit ng 7 iba pa (Elbendary, 2015).
Hemochromatosis(syn.: tansong diyabetis, pigmented cirrhosis ng atay, Troisier-Hano-Choffard syndrome) ay isang autosomal recessive hereditary disease na nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng bakal sa katawan. Ang hemochromatosis gene ay matatagpuan sa chromosome 6 at naka-link sa HLA locus. Ang pangunahing link sa pathogenesis ay nadagdagan ang pagsipsip ng bakal sa maliit na bituka at ang akumulasyon nito, una sa lahat, sa atay, pancreas, puso, gonad at balat. Ang hemochromatosis ay medyo parehong dahilan cirrhosis sa atay, Diabetes mellitus, hypogonadism, arthritis, cardiomyopathy.
Ang pinakamahalagang klinikal na sintomas hemochromatosis- pinsala sa balat sa anyo ng kulay-abo-kayumanggi pigmentation, na tumindi sa ilalim ng impluwensya ng solar radiation. Gayunpaman, ang antas ng kalubhaan nito ay hindi nauugnay sa madalas na nakikitang pag-deposito ng bakal sa paligid ng eccrine. mga glandula ng pawis at ang akumulasyon ng melanin sa basal layer ng epidermis. Mga pagpapakita ng balat Maaaring kabilang din sa hemochromatosis ang tuyong balat, fine-lamellar na pagbabalat, ichthyosis, stellate telangiectasia, erythrosis ng mga palad, alopecia, koilonychia, focal skin atrophy. Ang hepatocellular cancer ay nabubuo bilang isang huling komplikasyon sa 7-37% ng mga kaso at ito ang nangungunang sanhi ng kamatayan. Karaniwan itong nangyayari sa mga matatandang may cirrhosis ng atay.
Histologically na may hemochromatosis ipakita ang makabuluhang pagtitiwalag ng melanin sa basal layer ng epidermis. Sa dermis, higit sa lahat sa paligid ng mga appendage ng balat, ang akumulasyon ng malalaking masa ng hemosiderin ay tinutukoy.
Hemochromatosis maaaring pinaghihinalaan kapag tumaas ang antas ng serum ferritin at transferrin. Antas serum na bakal napapailalim sa mga makabuluhang pagbabago, at samakatuwid ay hindi mahalaga sa diagnostic. Ang diagnosis ay kinumpirma ng biopsy sa atay upang matukoy ang mga deposito ng bakal sa mga selula ng atay. Maaaring pinaghihinalaan ang hepatocellular cancer ultrasonography, CT scan, pagpapasiya ng antas ng serum a-ferritin.
Pinakamabisa bloodletting para sa hemochromatosis. Ang cirrhosis ng atay, diabetes mellitus at iba pang natukoy na mga pathology ay ginagamot. Inirerekomenda ang medikal na genetic counseling.
Bloom's syndrome
Bloom's syndrome(syn.: congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema at nanism) ay isang bihirang namamana, autosomal recessive na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng telangiectatic erythema ng mukha, tumaas na photosensitivity, at pagpapahinto ng paglaki. Nangyayari sa mga pamilyang may mataas na dalas inbreeding. Ang mga lalaki ay mas madalas na apektado. Ang kultura ng mga lymphocytes at fibroblast ng mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na dalas ng mga chromosomal aberration at tumaas na sensitivity sa UV irradiation; napapansin ang kakulangan ng enzyme DNA ligase I. Ang mga cell na may Bloom syndrome ay nagpapakita ng chromosomal instability, na humahantong sa mataas na lebel somatic mutations kapwa sa utero at sa postnatal life. Sa mga pasyente na may Bloom's syndrome, may mga kaguluhan sa B- (nabawasan na antas ng IgA at IgM) at T-immune system. Sa partikular, ang pagtaas ng saklaw ng kanser sa Bloom syndrome ay nauugnay sa pagsugpo sa proliferative na tugon ng mga lymphocytes sa mitogens. Kasabay nito, ang depekto sa komunikasyon immune function na may kakulangan ng enzyme na kasangkot sa pag-aayos ng DNA ligase I ay nananatiling hindi malinaw. Ang gene ng Bloom syndrome ay hindi pa na-clone. Ratio ng dalas iba't ibang uri cancer sa Bloom's syndrome, na sumasalamin sa kanilang ratio sa pangkalahatang populasyon, ay nagpapatunay na ang Bloom's syndrome ay isang mutating phenotype kung saan ang bawat cell ng katawan ay mas madaling kapitan ng sakit. somatic mutation. Sa kasong ito, ang concomitant immunodeficiency ng hindi kilalang pinanggalingan ay maaari ring maglaro ng isang papel sa pag-unlad ng tumor.
Bloom's syndrome nagsisimula sa mga unang linggo ng buhay na may hitsura ng erythema, paltos at crust sa pisngi, tainga, likod ng ilong, at mamaya sa likod ng mga kamay. Ang photosensitivity ng balat ay karaniwang sinusunod kahit na pagkatapos ng minimal pag-iilaw ng ultraviolet, na kadalasang sinasamahan ng pag-unlad ng telangiectasia at pagtaas ng kahinaan sa balat. Nang maglaon, lumilitaw ang mga lugar ng pagkasayang, may batik-batik na hyperpigmentation at hypopigmentation, pati na rin ang mga café au lait spot sa mga lugar ng balat na na-irradiated at hindi na-irradiated. Ang mga exacerbation ay kadalasang nangyayari sa tagsibol at tag-araw. Ang mga bata ay karaniwang ipinanganak na may mababang timbang ng kapanganakan at sa kalaunan ay naantala pisikal na kaunlaran, Bagama't pag-unlad ng kaisipan hindi naghihirap. Ang isang hindi katimbang na makitid (lobe-chocephalic) na bungo, isang prominenteng ilong, at isang maliit na mas mababang panga (bird-face) ay nabanggit. Mayroon ding iba pang mga anomalya sa pag-unlad: clindactyly, sandactyly, polydactyly, foot deformity, Problema sa panganganak puso, mga depekto sa ngipin. Maraming pasyente ang maikli at mataas ang boses. Maikli ang pag-asa sa buhay.
Para sa Bloom's syndrome may predisposisyon sa malignant neoplasms lamang loob, dugo, buto, nabubuo sila sa pagitan ng edad na 2 at 46 na taon. Ang pinakakaraniwan ay malignant na sakit dugo ( talamak na myeloid leukemia, acute lymphocytic leukemia, lymphomas), esophageal cancer, bituka adenocarcinoma, ngunit ang mga bihirang tumor ay inilarawan din: osteogenic sarcoma, medulloblastoma, Wilms tumor. May mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa dila, larynx, baga at suso. Siyam sa 165 na mga pasyente na may Bloom's syndrome na iniulat sa Estados Unidos ay may mga nonmelanotic na kanser sa balat ngunit hindi melanoma. Katamtamang edad ang mga pasyenteng ito ay 28 taong gulang.
Histological na larawan ng Bloom's syndrome nonspecific: pagyupi at pagkasayang ng epidermis, pagluwang ng mga sisidlan ng papillary dermis, perivascular lymphocytic-histiocytic infiltrate.
Diagnosis ng Bloom's syndrome itinatag sa batayan klinikal na larawan, pagtukoy ng patolohiya ng pag-aayos ng DNA, mataas na dalas ng pagpapalitan ng kapatid na chromatid, pati na rin ang mga pagbabago sa mga lymphocytes. Inirerekomenda na gamitin ang pagtatasa ng mga sister chromatid exchange bilang isang paraan ng prenatal diagnosis ng sakit.
Differential diagnosis ng Bloom's syndrome natupad na may lupus erythematosus, Cockayne syndrome, porphyria, Rothmund-Thomson syndrome.
Sa paggamot ng Bloom's syndrome Ginagamit ang mga photoprotective agent, carotenoids, bitamina E, at immunocorrectors. Ang mga pasyente ay dapat obserbahan ng isang dermato-oncologist para sa maagang pagsusuri mga non-melanotic na kanser sa balat. Para maiwasan ang sakit, dapat iwasan ang consanguinous marriages.
Paglalarawan:
Ang Bloom syndrome (BS), na kilala rin bilang Bloom-Torre-Mahácek syndrome, ay isang bihirang autosomal recessive chromosomal disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na dalas ng mga break at rearrangements sa mga chromosome ng apektadong tao. Ang sindrom na ito ay unang inilarawan ng dermatologist na si Dr. David Bloom noong 1954.
Mga sanhi ng Bloom's syndrome:
Ang mga mutasyon sa BLM gene, na isang bahagi ng DNA helicase, ay nagdudulot ng Bloom syndrome. Ang mga helicase ng DNA (helicases) ay mga enzyme na nakakapagpapahinga sa double-stranded na DNA helix. Ang "unwinding" na proseso ay binubuo ng isang malaking bilang ng mga proseso, tulad ng synthesis ng mga kopya ng DNA, RNA transcription, DNA repair, atbp.
Kapag ang isang cell ay naghahanda upang hatiin, ang mga chromosome ay nadodoble sa paraang ang bawat bagong nabuong istraktura ay tumatanggap buong set mga chromosome. Ang proseso ng pagdoble ay tinatawag na DNA replication. Ang mga error na ginawa sa panahon ng pagtitiklop ng DNA ay maaaring humantong sa mutation. Ang protina ng BLM ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagpapanatili ng katatagan ng DNA sa panahon ng pagtitiklop. Ang mga mutasyon ng BLM gene na nauugnay sa Bloom syndrome ay nag-deactivate ng protina na naka-encode ng BLM gene at bahagi ito ng DNA helicase, o nakakagambala sa proseso ng pagpapahayag (pagbuo ng protina). Sa madaling salita, ang pagpapahayag ng gene na ito ay hindi nangyayari. Ang kawalan ng protina ng BLM o ang mababang aktibidad nito ay humahantong sa pagtaas ng bilang ng mga mutasyon, kung kaya't ang mga mekanismo ng molekular kung saan pinapanatili ng BLM ang katatagan ng chromosome ay paksa pa rin ng maraming pananaliksik.
Sa mga taong may SB meron malaking bilang ng pagpapalitan sa pagitan ng mga homologous chromosome o sister chromatids (dalawang molekula ng DNA na nabuo sa panahon ng pagtitiklop ng DNA), bilang isang resulta kung saan ang bilang ng mga mutasyon ay makabuluhang tumataas. Bilang karagdagan, mas madalas (kaugnay ng mga taong walang Bloom's syndrome) ang pagkasira at pagbabago ng chromosome ay nangyayari.
Ngayon ang mga siyentipiko ay nagsisikap na itatag (o pabulaanan) ang pagkakaroon ng direktang koneksyon sa pagitan ng mga prosesong molekular kung saan ang BLM gene ay nasasangkot at mga pagbabago sa mga chromosome. Bilang karagdagan, ang koneksyon sa pagitan ng mga molekular na depekto sa mga selula ng mga indibidwal na may BS, chromosomal mutations, na naipon sa somatic cells(lahat ng mga selula ng katawan maliban sa mga selulang reproduktibo) at marami mga klinikal na palatandaan Ang Bloom's syndrome ay isa rin sa mga lugar ng klinikal na pananaliksik.
Ang Bloom's syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ibig sabihin, ang parehong mga magulang ay dapat na carrier para sa kanilang anak na makakuha ng sakit. Ang mga tagadala ng sakit sa mga Hudyo ng Ashkenazi ay nakararami mula sa ng Silangang Europa, ay 1 tao sa 100. Kung ang parehong mga magulang ay carrier ng SB, pagkatapos ay sa 25% ng mga kaso, ang bata ay maaaring may sakit.
Ang mga miyembro ng pamilya na maaaring mga carrier ng sakit ay pinapayuhan na humiling ng genetic counseling o sumailalim sa genetic na pagsubok. Para sa mga magulang ng carrier na nagpaplanong manganak ng isang bata, prenatal diagnosis gamit ang cytogenetic at molekular na pamamaraan. Posible rin na magsagawa ng molecular DNA analysis upang matukoy ang pagkakaroon ng mutations.
Sintomas ng Bloom syndrome:
Ang mga taong may VD, bilang panuntunan, ay hindi matangkad, na may mga katangiang pantal sa balat na lumilitaw halos kaagad pagkatapos ng unang pagkakalantad sa sikat ng araw. Ang mga pantal na ito ay karaniwang lumalabas sa pisngi (nagdudulot ng pamumula) at hugis paruparo. Ngunit ang pantal ay maaaring lumitaw hindi lamang sa mukha, kundi pati na rin sa iba pang bahagi ng katawan na nalantad sinag ng araw(likod, braso, atbp.).
Ang mga katangiang palatandaan ay kinabibilangan ng:
- mataas na boses;
- tiyak na mga tampok ng mukha - mahaba at makitid na mukha, ibabang panga, malaking ilong at tainga, mga pagbabago sa pigmentation ng balat, kabilang ang hitsura ng hypo- at hyper-pigmented na mga spot at;
- telangiectasia (pinalawak mga daluyan ng dugo), na maaaring lumitaw sa balat, pangunahin sa itaas na dibdib at likod;
- moderate immunodeficiency, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng ilang mga klase ng immunoglobulins, na, ayon sa mga mananaliksik, ay humahantong sa mga relapses at impeksyon sa tainga;
- - Ito pathological kondisyon, na sanhi ng hindi sapat na pagtatago ng androgens, iyon ay, ang katawan ng lalaki ay hindi makagawa ng tamud, na nangangahulugan na ang mga lalaki na apektado ng sakit na ito ay baog. Sa mga kababaihan, ang sakit na ito ay nagpapakita ng sarili bilang napaaga na pagtigil ng regla (premature menopause), i.e. sila ay may nabawasan na kakayahang magkaanak. Gayunpaman, ang ilang kababaihan na may Bloom's syndrome ay maaaring magkaroon ng mga anak.
Ang mga komplikasyon na nagreresulta mula sa pagkakalantad sa sakit ay maaaring kasama malalang sakit baga, kahirapan sa pag-aaral. Sa ilang mga indibidwal, ito ay nangyayari. Karamihan mapanganib na komplikasyon ay maaaring tinatawag na pagtaas sa posibilidad ng mga sakit sa tumor.
Paggamot ng Bloom's syndrome:
Ang paggamot ay nagpapakilala: mga ahente ng photoprotective, carotenoids, bitamina E, immunocorrectors. Upang maiwasan ang sakit, inirerekumenda na maiwasan ang consanguinous marriages.