Ang Franceschetti o Treacher Collins syndrome ay isang congenital disease na napakabihirang. Ayon sa mga istatistika, ang patolohiya na ito ay sinusunod sa isa sa limampung libong bagong panganak. Ito ay nagkakahalaga na tandaan na mayroong ilang mga yugto ng pag-unlad ng sakit. Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa elementarya, kung gayon halos walang panganib para sa bata. Mayroon siyang ilang mga depekto sa hitsura, ngunit hindi ito nakakaapekto sa pag-unlad ng kaisipan ng sanggol.

Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang mga komplikasyon, kung gayon ang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring humantong sa isang aktibong pamumuhay. Gayunpaman, hindi lahat ay napaka-rosas. Sa kaso ng isang malubhang yugto ng pag-unlad ng sakit, ang bata ay lubhang naghihirap, ang kanyang mukha ay halos wala. Ito ay ganap na hindi kasama ang bagong panganak mula sa lipunan. Sa artikulong ito titingnan natin ang mga sanhi ng Franceschetti syndrome, mga sintomas at paraan ng paggamot.

Ano ito?

Tulad ng nabanggit na, ang Collins syndrome ay eksklusibong isang genetic na sakit. Hindi ito maaaring makuha sa panahon ng buhay; Ang sakit na ito ay isa sa mga subtype ng dysostosis, na, naman, ay nangangahulugang isang paglabag o hindi tamang pag-unlad ng tissue ng buto. Kung pinag-uusapan natin ang Franceschetti syndrome, kung gayon mayroong isang pagpapapangit ng mga buto ng bungo, na hindi maaaring makaapekto sa pisikal at moral na estado ng isang tao.

Ang isang bagong panganak ay agad na nagkakaroon ng mga klinikal na pagpapakita, ang bilang nito ay tumutukoy sa kalubhaan ng sakit. Kapansin-pansin na ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang karamdaman na ipinapakita sa mukha ng isang tao. Kadalasan, ang mga bata na ang mga magulang ay may kusang mutation ng gene ay dumaranas ng sindrom.

Mga sanhi ng sakit

Ang sindrom ay isang congenital disease, na hindi kasama ang impluwensya ng anumang panlabas o panloob na mga kadahilanan sa pag-unlad nito. Dapat tandaan na ang sakit ay una na kasama sa amino acid code ng bata, kahit na bago ang kanyang kapanganakan. Napatunayan ng mga siyentipiko ang paglitaw ng iba't ibang uri ng mutation ng gene sa ikalimang chromosome. Ito ay hindi isang aksidente, dahil ito ay tiyak na responsable sa katawan ng tao para sa kalidad ng materyal para sa balangkas. Bilang karagdagan, ang pagsasalita tungkol sa istraktura ng isang kromosoma, maaari nating tandaan ang laki nito: ang pinakamahabang istraktura sa genome mismo.

Ang mga mutasyon mismo ay nangyayari dahil sa mga kaguluhan sa intracellular protein synthesis. Ang tao pagkatapos ay nakakaranas ng haploinsufficiency. Sa madaling salita, ang katawan ay walang sapat na protina upang mabuo ang facial na bahagi ng bungo. Ang pangunahing sanhi ng Franceschetti syndrome ay genetic inheritance. Gayunpaman, ang sakit ay maaaring umunlad dahil sa mga bagong mutasyon na sanhi ng ilang mga kadahilanan:

• radioactive radiation;
• toxoplasmosis;
• pag-inom ng mga psychotropic na gamot.

Mga palatandaan ng sindrom

Dahil ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ito ay nakakaapekto sa hindi pa isinisilang na fetus, ang mga unang sintomas ay maaaring makita kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Bukod dito, halos lahat ng mga palatandaan ng sakit ay lilitaw kaagad. Kahit na ang isang ignorante na tao sa medisina, na may panandaliang sulyap sa isang pasyente, ay maaaring makilala ang ilang mga sintomas. Ang pangunahing isa ay isang paglabag sa hugis ng mga mata. Maaari mong makita kaagad ang isang taong may Franceschetti syndrome - ang mga larawan na ipinakita sa artikulo ay malinaw na nagpapakita nito.

Bilang karagdagan sa mga sintomas sa itaas, may ilan pa na nagpapakilala sa sakit na ito. Ito ay nagkakahalaga ng noting na ang lahat ng mga sintomas ay medyo binibigkas at mahirap makaligtaan. Kaya, kabilang sa mga ito ang pinakakaraniwan ay:

• malfunction sa istraktura ng cheekbones at ibabang panga;
• mga problema sa pandinig;
• kaguluhan sa istraktura ng baba;
• kawalan tainga;
• maloklusyon.

Mga antas ng pag-unlad ng sakit

Sa simula ng artikulo ay sinabi na mayroong ilang mga yugto ng sakit, na oras na upang pag-usapan nang mas detalyado. Ang Franceschetti (Collins) syndrome ay may tatlong antas ng pag-unlad. Ang una at pinakaligtas ay nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang hypoplasia ng mga buto ng mukha. Gayunpaman, kahit na sa kasong ito, ang tao ay nagbabago sa hitsura, at ang pinaka-matulungin ay maaaring maghinala sa pagkakaroon ng isang sakit.

Kapag nagsimula ang ikalawang yugto, ang mga problema sa pandinig ay idinagdag dito, hindi regular na hugis palpebral fissures, pagpapapangit ng mas mababang panga. Sa kasong ito, ang sakit ay nagiging mas halata, at ang isang taong may sindrom ay mukhang makabuluhang naiiba mula sa isang ordinaryong indibidwal.

Tulad ng para sa huling, pinakamalubhang yugto, mayroong isang kumpletong kawalan ng mukha. Sa katunayan, ito ay lubhang nakakatakot, dahil ang pasyente ay awtomatikong hindi kasama sa lipunan, at may napakababang posibilidad ng anumang pagbabago. Bilang karagdagan, ang mga taong ito ay nagdurusa nang mas matindi sa paglipas ng mga taon, dahil ang patolohiya ay lumalala lamang. Maaaring lumitaw ang mga palatandaan ng mas malalang sakit. Ang Franceschetti syndrome ay isang medyo mapanganib na sakit sa sarili nito, at sa paglipas ng mga taon ay maaaring magkaroon ng mas malala pang sakit.

Karamihan sa mga malubhang komplikasyon

Bilang karagdagan sa katotohanan na ang sindrom ay nililimitahan na ang maraming mga kakayahan ng tao, mayroon din mga espesyal na kaso na may malalim na epekto sa kalusugan ng katawan. Ang isa sa mga pinaka-seryosong komplikasyon ay itinuturing na pagpapapangit kasangkapang bibig. Ito ay dahil sa mga problema sa istraktura ng mga ngipin, na humahantong sa pasyente na hindi makakain nang nakapag-iisa.

Ang mga karagdagang kahirapan sa paghinga ay maaari ding mangyari, dahil sa Franceschetti syndrome ang dila ay lumalaki sa laki at ang mga daanan ng ilong ay nagiging barado. Siyempre, may epekto ang mga salik na ito Negatibong impluwensya sa sistema ng paghinga ng tao.

Mga diagnostic

Ito ay nagkakahalaga ng noting na ang pagtuklas ng sakit na ito ay nangyayari sa panahon ng pagbubuntis. Tinutukoy ng mga doktor ang pagkakaroon ng Franceschetti syndrome sa isang mature na fetus. Inirerekomenda na suriin ang bahagi ng mukha gamit ang isang biopsy. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay hindi ligtas, at samakatuwid ang mga doktor ay madalas na gumagamit ng ultrasound para sa layuning ito. Kinakailangan din na kumuha ng mga pagsusuri sa dugo mula sa lahat ng miyembro ng pamilya. Pagkatapos nito, ang buntis ay dapat sumailalim sa fetoscopy. Ang huling yugto ng diagnosis ay ang pagkuha ng dugo mula sa mga daluyan ng inunan.

Ang mga sanhi ng Franceschetti syndrome ay namamalagi sa mga mutasyon ng gene, kaya depende sa kalubhaan ng sakit, ang mga doktor ay nagpasya sa pagpapayo ng karagdagang pananaliksik. Kung ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapahayag, kung gayon ay walang alinlangan. Gayunpaman, kung ang ilang mga indibidwal na sintomas ay nakita, ang mga espesyalista ay kinakailangan na ipagpatuloy ang pagsubaybay. Ang listahan ng mga hakbang upang makilala ang sindrom ay pinagsama-sama ng doktor nang paisa-isa, at sa karamihan ng mga kaso ito ay nagbubunga. Ang sakit na ito ay medyo malubha, at samakatuwid ito ay napakahalaga upang masuri ito nang maaga upang magkaroon ng pagkakataon na iwasto ang sitwasyon.

Paggamot ng Franceschetti syndrome

Sa kasamaang palad, kinakailangang sabihin ang katotohanan na sa kasalukuyan ang gamot ay hindi handa na mag-alok ng mga therapeutic na pamamaraan para sa paggamot sa problemang ito; Ang lahat ng therapy ay naglalayong eksklusibo sa pampakalma na pangangalaga. Ang isang tao na naiiba sa lahat ay may matinding pagnanais na kailanganin ng isang tao. Samakatuwid, sa kasong ito, mahirap makahanap ng anumang bagay na mas mahalaga kaysa sa simpleng pangangalaga ng tao.

Kung ang mga malubhang yugto ng sakit ay sinusunod, pagkatapos ay dapat isagawa ang operasyon. Kung ang isang tao ay may problema sa pandinig, inirerekomenda ng mga doktor ang paggamit ng hearing aid. Siyempre, marami ang nakasalalay sa moral na suporta. Magagawa ba ng pasyente na maniwala sa kanyang sarili? Maaari ba siyang maging mas malakas kaysa sa lahat ng mga problema? Medyo mahirap na mga tanong. Ito ay nagpapahiwatig na ang sikolohikal na tulong ay hindi kailanman magiging labis. Sa anumang sitwasyon, kung maaari, kailangan mong suportahan sa isang mabait na salita. Wala kang gastos, at maaari nitong bigyan ang pasyente ng pangalawang hangin.

Pagtataya

Kapansin-pansin na sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong na-diagnose na may Franceschetti syndrome ay nabubuhay nang buong buhay, naghahanap ng mga asawa, at nagsilang ng mga bata. Gayunpaman, kung tungkol sa lipunan, may ilang mga paghihirap na lumitaw dito. Napakahirap para sa gayong mga tao na umangkop sa lipunan, na, siyempre, ay negatibong nakakaapekto sa kanilang kalusugan.

Ngunit kung ang isang tao ay walang pinakamalubhang yugto ng sakit at nakayanan ng pag-iisip ang presyon ng publiko, kung gayon ang pagkakataon ng isang buong buhay ay tumataas. Ang pangunahing bagay ay upang malampasan ang problema sa sikolohikal na paraan at ipagpatuloy ang paggawa ng iyong trabaho.

Konklusyon

Ang Collins syndrome ay medyo bihira, ngunit ito ay isang malubhang sakit. Ang sanhi ng sakit na ito ay pagmamana, kusang mutation mga gene. Sa panahon ng pagsusuri ng isang buntis, sinisimulan ng mga doktor na suriin ang pagkakaroon ng mga deformidad sa mukha ng fetus. Kung ang pag-aaral ay nagpapakita na ang sakit ay umiiral, ang espesyalista ay obligado na gumuhit ng isang kurso ng therapy na gagawing madali ang buhay ng tao hangga't maaari.

Ang Franceschetti syndrome ay isang autosomal dominant disorder ng craniofacial development na may variable na expression. Karaniwang kilala bilang Trisher Collins syndrome (TCS).

Pinangalanan pagkatapos ng English ophthalmologist na si E. T. Collins, na inilarawan ang mga pangunahing bahagi ng kondisyong ito noong 1900. Ang karamdaman ay nakakaapekto sa parehong kasarian nang pantay.

Sa England at sa kontinente ng Amerika, ang anomalyang ito ay inilarawan bilang "Trisher Collins syndrome", sa kontinente ng Europa - "Mandibulofacial dysostos" o "Franceschetti syndrome"

Ibang pangalan:

• Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome;
• Mandibulofacial dystosis (MFD1);
• Thrisher Collins-Francheschetti syndrome;
• Zygouroandibular dysplasia.

Ang Franceschetti syndrome ay isang malubhang congenital disorder ng craniofacial development na nailalarawan sa maraming abnormalidad na limitado sa ulo at mukha. Ang hypoplasia ng facial bones, lalo na ang panga at zygomatic system, ay karaniwang tampok.

Ang sakit na ito ay halos ganap na pinutol ang bata mula sa lipunan, na ginagawang mas mahirap at masakit ang kanyang buhay.

Ang Franceschetti syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na nakakatulong wastong pag-unlad buto at tisyu ng mukha. Ang protina na ito ay mahalaga para sa pag-unlad ng mukha kapwa sa sinapupunan at pagkatapos ng kapanganakan. Ang mutation ay humahantong sa pagbaba sa dami nito at binabago ang mga cell na bumubuo ng facial features.

Ang mga kaguluhan sa pagbuo ng tissue ng buto ay nagdudulot ng matinding kawalaan ng simetrya, kaya naman ang auditory at visual na kagamitan makakuha ng permanenteng mga patolohiya sa istruktura.

Nagkalat

Isang bihirang genetic disorder na nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 50,000 katao.

Mga sanhi

Ang pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa mga intrauterine development disorder sa 6-7 na linggo.

Ang karamdaman ay nangyayari dahil sa mga mutasyon sa TCOF1 gene o POLR1C, POLR1D. Ito ay isang autosomal dominant na kondisyon, ibig sabihin na ang isang kopya ng binagong gene sa bawat cell ay sapat upang maging sanhi ng disorder.

Humigit-kumulang 60 porsiyento ng mga kaso ay resulta ng mga bagong mutasyon at nangyayari sa mga taong walang family history ng disorder. Mas madalas, ang isang tao ay nagmamana ng binagong gene mula sa apektadong magulang.

Kapag ang Franceschetti syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa POLR1C gene, ang kondisyon ay may autosomal recessive pattern ng mana. Ang pamana na ito ay nangangahulugan na ang parehong mga kopya ng gene sa bawat cell ay may mga mutasyon.

Ang mga magulang ng isang indibidwal na may autosomal recessive na kondisyon ay may isang kopya ng mutated gene ngunit hindi karaniwang nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas ng kondisyon.

Ang mga mutasyon ng gene ng TCOF1 ay ang pinakakaraniwang sanhi ng karamdaman, na umaabot sa 81 hanggang 93 porsiyento ng lahat ng kaso.

Ang POLR1C at POLR1D ay nagdudulot ng karagdagang 2 porsiyento ng mga kaso.

Ang mga protina na nagmula sa TCOF1, POLR1C at POLR1D na mga gene ay may mahalagang papel sa maagang pag-unlad ng mga buto at iba pang facial tissues. Kasangkot sila sa paggawa ng isang molekula na tinatawag na ribosomal RNA (rRNA). Tinutulungan ng Ribosomal RNA ang pagbuo ng mga bloke ng protina (amino acid) sa mga bagong protina na mahalaga para sa normal na paggana ng cell at kaligtasan.

Para matuto pa Ang pag-asa sa buhay na may Rubinstein Taybi syndrome: mga sintomas at sanhi ng sakit

Binabawasan ng mga mutasyon ng TCOF1, POLR1C, POLR1D ang produksyon ng rRNA. Iminumungkahi ng mga mananaliksik na ang pagbaba sa dami ng rRNA ay maaaring mag-trigger ng self-destruction (apoptosis) ng ilang mga cell na kasangkot sa pagbuo ng mga buto at facial tissues.

Ang abnormal na pagkamatay ng cell ay humahantong sa mga partikular na problema sa pag-unlad ng mukha na matatagpuan sa Franceschetti syndrome.

Palatandaan

Ang mga palatandaan ng karamdamang ito ay lubhang nag-iiba, mula sa halos hindi nakikita hanggang sa malala. Ang mga sintomas ng Franceschetti syndrome ay madalas na nakikita sa ultrasound sa panahon ng pagbubuntis. Mas madalas na lumilitaw ang isang deformed at kulang sa pag-unlad na mukha at baba.

Ang ibabang talukap ng mata ay apektado, cheekbones, panga, at tainga ay maaaring wala o may mga depekto. Ang mga bata ay may mga problema sa paghinga at pandinig.

Ang mga sintomas ay:

Mga panga at ngipin

• Cleft palate (hindi regular na bubong ng bibig);
• Hindi kumpletong pagbubukas ng bibig;
• Mga puwang ng ngipin;
• Maliit na panga;
• Ang mga sulok ng bibig ay nakatagilid pababa.

Mukha

• Nawawalang buto ng kilay;
• Nawawala o maliit na cheekbones;
• Pababang hilig na mga mata;
• Ang ibabang talukap ng mata ay nakalaylay;
• Pagpapalawak ng lugar ng bibig.

Mga tainga

• Nailalarawan ng nawawala, maliit, o hindi karaniwang hugis na mga tainga;
• kawalan kanal ng tainga;
• Ang mga tainga ay matatagpuan masyadong malapit sa lugar ng leeg.

Ang pagkawala ng pandinig ay sanhi ng mga depekto sa tatlong maliliit na buto sa gitnang tainga na nagpapadala ng tunog, o sa hindi pag-unlad ng kanal ng tainga.

Pangkalahatang sintomas

• Mga problema sa paglunok;
• Sira sa mata. Kadalasan ay may pababang mga mata, kalat-kalat na pilikmata, isang dimple sa ibabang talukap na tinatawag na coloboma;
• Pagkawala ng pandinig;
• Hirap na paghinga;
• Mga problema sa pagsasalita;
• Mga deformidad ng kamay.

Ang ilan ay ipinanganak na may butas sa bubong ng kanilang bibig na tinatawag na cleft palate. Sa mga malalang kaso, ang hindi pag-unlad ng mga buto sa mukha ay naghihigpit sa daanan ng hangin ng apektadong bata, na nagiging sanhi ng mga problema sa paghinga na maaaring nakamamatay.

Ang mga taong may karamdaman ay karaniwang may normal na katalinuhan.

Sa kasalukuyan ay walang mga gamot upang gamutin ang Franceschetti syndrome. Ang paggamot ay iniayon sa mga partikular na pangangailangan ng bawat bata o matanda. Ang isang multidisciplinary na medikal na diskarte ay kinakailangan. Ang pangunahing problema ay may kapansanan sa airway patency, paglunok, paningin, at pandinig.

Ang mga bagong silang ay nangangailangan ng agarang tracheostomy kung ang daanan ng hangin ay nasira. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng paglalagay ng tubo nang direkta sa lugar ng leeg at lalamunan.

Ang pagkawala ng pandinig ay nakikita bilang pakinabang pagpapadaloy ng buto sa pamamagitan ng paglalagay ng mga implant, ito ay inirerekomenda therapy sa pagsasalita, mga programang pang-edukasyon.

Para matuto pa Mga palatandaan at paggamot ng Poland syndrome sa mga batang babae at lalaki

Sa maraming kaso, kailangan ang craniofacial reconstruction. Isinasagawa ang operasyon upang ayusin ang cleft palate o ibalik ang panga o iba pang buto ng bungo. Ang mga partikular na pamamaraan ng operasyon at edad sa operasyon ay nakadepende sa kalubhaan ng abnormalidad, pangkalahatang kalusugan, at personal na kagustuhan.

Ang larawan ay nagpapakita ng isang batang babae bago at pagkatapos ng plastic surgery. Samakatuwid, huwag mawalan ng pag-asa at huwag sumuko. Palaging posible na makahanap ng paraan upang mapabuti ang iyong hitsura.

Ang mga bone grafts ay inilalagay upang makatulong na lumikha ng cheekbones. Ang ilang mga operasyon ay naantala hanggang ang bata ay 5 taon o mas matanda.

Sa ilang mga kaso, imposibleng ganap na iwasto ang mga deformidad sa mukha, kaya bahagyang binabawasan ng mga doktor ang mga sintomas, pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng pasyente.

Mga pagtatangka na ibalik ang pandinig sa pamamagitan ng operasyon(upang iwasto ang istraktura ng auditory ossicles) ay hindi nagpakita ng isang positibong resulta, samakatuwid inirerekumenda na gumamit ng mga hearing aid na pinili para sa mga indibidwal na pathologies ng panloob at gitnang tainga.

Mga bagong pamamaraan

Mayroong kaunti mga posibleng pamamaraan paggamot na pinag-aaralan. Ang mga siyentipiko ay naghahanap ng mga paraan upang pigilan ang protina p53, na tumutulong sa katawan na pumatay ng mga hindi gustong mga selula. Sa mga taong may Franceschetti syndrome, ang p53 ay abnormal na naka-activate, na humahantong sa pagkawala ng ilang mga cell na nagdudulot ng mga sintomas.

Iminungkahi na ang pagpigil sa produksyon ng p53 (pagharang sa pag-activate nito) ay maaaring makatulong sa paggamot sa mga apektadong tao. Higit pang pananaliksik ang kailangan upang matukoy kung ang ganitong uri ng paggamot ay epektibo at ligtas.

Sinasaliksik din ng mga mananaliksik ang paggamit ng mga stem cell na matatagpuan sa adipose tissue, na ginagamit sa mga operasyon sa mga taong may craniofacial pathologies.

Ipinakita iyon ng mga unang pag-aaral resulta ng operasyon pinabuting gamit ang mga stem cell na ito, tumulong na pasiglahin ang muling paglaki ng mga apektadong lugar. Gayunpaman, ang naturang therapy ay eksperimental at kontrobersyal pa rin.

Treacher Collins syndrome ay isang maxillofacial developmental pathology. Treacher syndrome Ang Collins syndrome ay karaniwang tinutukoy din bilang Franceschetti syndrome. Ang Treacher Collins syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga pathologies sa pag-unlad, kabilang ang, bilang panuntunan, isang anti-Mongoloid na hugis ng mata, coloboma sa mukha, micrognathia at microtia, at macrostomia. Kadalasan, ang mga batang may Treacher Collins syndrome ay nakakaranas ng cleft palate, pagkawala ng pandinig, at iba't ibang mga pathologies ng upper respiratory tract.

Ang sanhi ng pag-unlad ng Treacher Collins syndrome.

Ang Treacher Collins syndrome ay isang genetic disorder na sanhi ng heterozygous mutation sa gene 613715 (POLRI1D) sa chromosome 13q12 o mutation sa gene 610060 (POLR1C) sa chromosome 6.Ang Treacher Collins syndrome ay nangyayari sa 1 sa 25,000 hanggang 50,000 live births.

Gaya ng nabanggit kanina, ang Treacher Collins syndrome (Franccheschetti syndrome) ay isang koleksyon ng mga sakit ng upper respiratory tract, tainga, at maxillofacial malformations na dulot ng genetic mutation. Sa pamamagitan ng mga klinikal na pagpapakita, Ang Treacher Collins (Francheschetti) syndrome ay sa maraming paraan ay katulad ng Goldenhar syndrome, na nailalarawan din ng micrognathia, macrostomia at coloboma ng mata.

Treacher Collins Franceschetti syndrome - paggamot sa Israel.

Ginagawa ng modernong gamot na masuri ang sakit sa yugto ng pag-unlad ng intrauterine, sa unang trimester ng pagbubuntis. Napakahalaga na ipaalam sa mga kabataang magulang ang tungkol sa mga modernong pagsulong sa medikal na makakatulong sa isang batang may Treacher Collins syndrome sa maraming aspeto ng kalusugan. Depende sa kalubhaan ng kondisyon, ang isang batang may Treacher Collins syndrome ay maaaring magkaroon ng iba't ibang problema sa kalusugan, kabilang ang:

• Mga problema sa paglunok (dysphagia);
• Kahirapan sa pagpapakain;
• Mga problema sa pandinig;
• Mga karamdaman sa paghinga;

Ang mga problema sa paghinga at mga problema sa paglunok sa mga batang may Treacher Collins syndrome ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga kondisyon na nakakaapekto sa kondisyong ito. grupo ng mga pasyente, sa kasama ang:

• Hypoplasia ng panga;
• Mandibular micrognathia, at bilang isang resulta, pag-aalis ng base ng dila na may karagdagang kumpleto o bahagyang sagabal ng respiratory lumen sa antas ng oropharynx.
• Gayundin, ang sanhi ng mga problema sa paghinga sa mga batang may Treacher Collins syndrome ay maaaring iba congenital pathologies respiratory tract, kabilang ang mga pathologies ng vocal cords, tracheomalacia, at iba pa.

Paggamot sa mga pasyente na may Treacher Collins syndrome nangangailangan ng paglahok ng isang pangkat ng mga espesyalista, kabilang ang mga plastic surgeon, otolaryngologist, at mga espesyalista sa mga sakit sa paglunok. Bilang bahagi ng konsultasyon, tinutukoy ng mga doktor ang isang karagdagang programa sa paggamot, na, bilang isang patakaran, ay kinabibilangan ng isang bilang ng mga interbensyon sa kirurhiko na naglalayong sa mga unang taon sa pag-stabilize ng mahahalagang function: paghinga at paglunok.

Bilang bahagi ng proseso ng diagnostic, bilang karagdagan sa iba't ibang genetic na pag-aaral at pagsusuri ng pasyente, ang mga sumusunod na pamamaraan ay isinasagawa:

• CT (computed tomography) scan mula sa ulo hanggang sa cervical spine.
• - endoscopic na pagsusuri ng itaas na respiratory tract, upang matukoy ang mga pathology ng pag-unlad na nagdudulot ng mga karamdaman sa paghinga;
• Videofluroscopy;
• Functional endoscopic na pagsusuri ng swallowing apparatus (FEES);

Mga uri ng mga interbensyon sa kirurhiko.

Ang iba't ibang uri ng operasyon ay isinasagawa bilang bahagi ng paggamot sa mga batang may Treacher Collins syndrome. Ang uri ng operasyon ay pangunahing nakasalalay sa mga natukoy na mga pathology sa pag-unlad.Narito lamang ang mga pangunahing uri ng operasyon:

• (ginawa para sa malubhang micrognathia);
• Tracheotomy (ginagawa kapag ang mga problema sa paghinga ay hindi tugma sa buhay ng pasyente);
• Functional endoscopic sinus surgery (operasyon ng FESS) – ginagawa para sa unilateral o bilateral
• – ginanap para sa laryngomalacia;
• Tracheoplasty - ginanap para sa malubhang tracheomalacia;
• Laser chordectomy - ginanap para sa mga pathologies ng vocal cords;
• Mga uri ng endoscopic na operasyon sa larynx (ginagawa kapag iba't ibang uri pagpapaliit ng itaas na respiratory tract);
• Pagtitistis sa tiyan sa larynx (laryngotracheal plasty);
• Gastrostomy;
• Kirurhiko paggamot ng macrostomia at marami pang iba;

Ang Treacher Collins syndrome ay unang inilarawan ng British na manggagamot na si Thompson noong 1846. Ang mga larawan ng mga pasyente ay malinaw na nagpapakita ng parehong mga palatandaan ng mga abnormalidad ng mga buto sa mukha. Habang lumalaki ang bata, nagiging mas malinaw ang mga ito. Ang pinakamahusay na pagbabala para sa buhay ay sa mga pasyente na ang pag-unlad ng mga panloob na organo ay hindi may kapansanan.

Ang Treacher Collins syndrome, isang larawan kung saan makikita sa artikulong ito, ay isang genetic na sakit kung saan ang isang mutation ay nangyayari sa gene sa chromosome 5, na responsable para sa pagbuo ng mga buto ng facial na bahagi ng bungo. Bilang karagdagan, maaaring may iba pang mga paglabag.

Sa sakit na ito, humihinto ang normal na proseso ng DNA synthesis at duplication. Nangyayari ito 3-4 na linggo pagkatapos ng pagpapabunga. Bilang isang resulta, na sa ikalawang buwan ng pagbubuntis, ang mga lugar ng nag-uugnay na tissue ay nabuo sa mga buto ng mukha, dahil kalahati genetic na materyal nagiging hindi sapat para sa normal na pag-unlad ng katawan.

Ang paghahati ng cell sa mga istruktura ng kanang gill arch ng embryo ay nagambala.

Ang sakit ay minana at maaaring maobserbahan sa mga miyembro ng parehong pamilya sa 2-3 henerasyon.. Nag-iiba ito sa kalikasan at kalubhaan, na nagpapahirap sa genetic counseling (pag-iwas sa mga namamana na sakit). Ang pagkalat ay 1 kaso sa bawat 50 libong bagong silang.

Ang binagong kopya ng gene ay nangingibabaw, kaya ang panganib na magkaroon ng isang bata na may ganitong patolohiya ay mataas, kahit na isa lamang sa mga magulang ang may sakit (mga 90% na posibilidad). Kung ang parehong mga magulang ay nagdurusa sa sakit na ito, ang posibilidad ay 100%.

Sa medisina, may iba pang mga pangalan para sa Treacher Collins syndrome:

• Franceschetti syndrome;
• mandibulofacial dysostosis;
• Thompson's syndrome.

Bakit lumilitaw ang sakit?

Bagaman patolohiya na ito minana mula sa mga maysakit na magulang, sa 60% ng mga kaso ang pangunahing pag-unlad ng mga bagong mutasyon ay nangyayari, na sanhi ng mga sumusunod negatibong salik:

Ang kanilang epekto sa katawan ng isang babae bago o sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring magdulot ng depekto sa mga gene.

Mga sintomas

Ang Treacher Collins syndrome, isang larawan kung saan malinaw na nagpapakita ng mga katangian ng sakit, ay may mga sumusunod na pangunahing tampok:

Ang huling 2 senyales ay hindi gaanong lumilitaw.

Mga Kaugnay na Isyu

Bilang karagdagan sa mga sintomas na inilarawan sa itaas, ang mga sumusunod na karamdaman ay maaaring maobserbahan:

• mga anomalya sistema ng kalansay, kabilang ang gulugod;
• kawalan ng parotid salivary glands;
• congenital heart defects;
• benign neoplasms mula sa kartilago tissue loob ng buto;
• parotid fistula;
• hindi bumababa na mga testicle sa eskrotum sa mga lalaki;
• underdevelopment ng maxillary sinuses;
• mga paglabag sa daluyan ng dugo sa katawan- anemia, neutropenia (nabawasan ang konsentrasyon ng mga granulocytes sa dugo, na humahantong sa pagkasira ng kaligtasan sa sakit), hemolytic jaundice bilang isang resulta ng pagtaas ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo;
• mental retardation;
• nadagdagan ang paglaki ng buhok sa ilang bahagi ng katawan.

Hininga

Maraming bagong panganak ang nakakaranas ng pagpapaliit ng mga daanan ng hangin. Ang limitadong pagbukas ng bibig at ang nakausli na dila ay maaaring humantong sa kahirapan sa paghinga at pagkain nang maaga sa buhay.

Ang mga sumusunod na karamdaman ay madalas ding naroroon:

Pagdinig

Bilang karagdagan sa mga nakikitang abnormalidad sa panlabas na kagamitan sa tainga, ang mga pasyente ay mayroon ding mga sumusunod na abnormalidad:

• bilateral na pagkawala ng pandinig, na nagreresulta mula sa isang pagkasira sa paghahatid ng mga sound wave mula sa panlabas hanggang sa panloob na tainga (pagkawala ng pandinig ng 50-70 dB);
• pathological na istraktura ng gitnang tainga, kung minsan ang kumpletong kawalan nito;
• kumpleto o bahagyang kawalan pandinig na tubo;
• mga depekto sa pag-unlad panloob na tainga(sa mga bihirang kaso);
• pagpapapangit ng auditory ossicles.

Pangitain

Treacher Collins syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na hugis ng mata na ipinapakita sa larawan, sinamahan din ng mga sumusunod na kapansanan sa paningin:

• underdevelopment ng eyeball;
• congenital cataract (pag-ulap ng lens na nagdudulot ng pagbaba ng paningin);
• mga cyst sa gilid ng kornea at sa conjunctiva;
• hati choroid mata at optic nerve;
• underdevelopment, kahinaan (o kawalan) ng mga extraocular na kalamnan;
• kawalan ng meibomian glands na kasangkot sa pagbuo ng luha fluid (karaniwan ay sa ibabang talukap ng mata).

Mga kamay

Sa mga kamay at paa ng mga pasyente na may ganitong sindrom, sa ilang mga kaso ay may kakulangan sa pag-unlad ng mga plato ng kuko.

Diagnosis sa panahon ng pagbubuntis

Ang diagnosis ng sakit sa pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis ay isinasagawa sa 2 paraan: gamit pagsusuri sa ultrasound, na nagpapakita ng magaspang mga sakit sa maxillofacial, at molekular na pananaliksik ng mga sample ng biological na materyal.

Ginagawang posible ng molecular genetic diagnostics na matukoy ang mga pagbabago sa responsableng gene sa pamamagitan ng direktang pagtukoy sa sequence ng amino acid, na awtomatikong ginagawa.

Ang mga sumusunod na biological na materyales ay ginagamit:

• mga sample ng villi ng panlabas na lamad ng embryo, kung ang gestational age ay nasa loob ng 8-14 na linggo;
• amniotic fluid kung ang isang babae ay buntis sa 16-21 na linggo.

Ang gastos ng pag-aaral ay humigit-kumulang 30 libong rubles, ang oras ng pagkumpleto ay halos 1 buwan, ang halaga ng paghahanap para sa isang mutation sa isang kamag-anak ay 2800-3500 libong rubles.

Kung ang pamilya ay mayroon na katulad na mga kaso genetic disorder, masidhing inirerekomenda na gumawa ng diagnosis bago maghanda para sa pagbubuntis (ang halaga ng pag-aaral ay 8-10 libong rubles). Ang ganitong pag-aaral ay ang tanging paraan upang maiwasan ang paglitaw ng patolohiya na ito sa isang bata.

Diagnosis sa isang bagong panganak

Ang pagtukoy sa sakit sa isang bagong panganak ay karaniwang hindi mahirap at ginagawa ng mga panlabas na palatandaan. Pagsusuri ng genetic Upang higit pang kumpirmahin ang diagnosis, ito ay isinasagawa gamit ang venous blood, sa parehong paraan tulad ng sa panahon ng pagbubuntis.

Ang halaga ng naturang pagsusuri ay halos 60 libong rubles. (kasama ang konklusyon ng isang geneticist). Kung may nakitang paglihis, inirerekomenda din na magsagawa ng pag-aaral para sa parehong mga magulang at mga kapatid.

Bilang karagdagan, ang mga sumusunod na pagsusuri ay isinasagawa:

• pagpapasiya ng katalinuhan ng pandinig, ang pamamaraan ay depende sa edad ng bata: pagpaparehistro ng auditory evoked potentials (pagbibigay ng acoustic signal at pag-record ng electroencephalogram), speech audiometry (pagbigkas ng mga salita at parirala na may iba't ibang volume), tone threshold audiometry (isinasagawa gamit ang mga audiometer , ang resulta ay isang graphic na larawan ng auditory threshold);
• radiography ng bungo;
• computed tomography ng temporal bones kapag umabot sa edad na 3 taon upang maghanda para sa operasyon;
• konsultasyon sa mga dalubhasang espesyalista (otolaryngologist, ophthalmologist, cardiologist, surgeon at iba pa).

Ang sakit na ito ay nangangailangan ng differential diagnosis na may mga genetic pathologies tulad ng:

Mga yugto ng pag-unlad ng sakit

Ang Treacher Collins syndrome, ang larawan kung saan ipinapakita sa itaas, ay karaniwang nahahati sa 3 yugto:

1. Ang unang yugto, kapag ang bagong panganak ay may bahagyang pagpapapangit ng facial na bahagi ng bungo.
2. Stage 2, kung saan nangyayari ang mga problema sa daanan ng hangin, paglunok, paningin at pandinig.
3. Stage 3, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding deformation ng bungo dahil sa hindi pantay na paglaki ng buto sa loob ng maraming taon.

Ang mga unang palatandaan ng sakit ay maaaring mapansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ang kanilang kalubhaan ay maaaring mag-iba - mula sa halos hindi kapansin-pansin na mga paglihis hanggang sa napaka malubhang anyo. Ang mga abnormal na anatomikal na walang interbensyon sa kirurhiko ay unti-unting umuunlad habang lumalaki at lumalaki ang bata.

Paano nabubuhay ang mga batang may sindrom?

SA medikal na literatura humigit-kumulang 250 kaso ang inilarawan ng sakit na ito. At ang ilan sa kanila ay nakatanggap ng pandaigdigang publisidad.

Kaya, noong 2013, isang programa ang nai-broadcast tungkol sa isang Amerikanong batang babae, si Julianna Wetmore, na nasuri sa kapanganakan na may pinakamalubhang antas ng sakit na ito sa kasaysayan ng medisina. Nawawala ang 30-40% ng kanyang mga buto sa mukha. Tinawag siya ng press na isang batang babae na ipinanganak na walang mukha.

Julianne Wetmore na may Treacher Collins Syndrome

Sa kabila nito, siya ay may normal na antas ng katalinuhan at isang masayahin at palakaibigang bata. Ang kanyang kuwento ay naging viral isang taon pagkatapos ng kanyang kapanganakan noong 2003. Ang batang babae ay sumailalim sa dose-dosenang mga plastic surgeries at ngayon ay mas maganda ang kanyang mukha, at ang kanyang ilustratibong kaso ay nagbibigay ng pag-asa sa ibang mga magulang na nahaharap sa parehong problema.

Ang pamilya ni Julianne ay nag-ampon ng isa pang batang babae na may parehong genetic disorder. Ang kanilang unang anak na babae ay ipinanganak na ganap na malusog, gayunpaman, alam na ang patolohiya ay minana, tinalikuran nila ang ideya ng pagkakaroon ng ikatlong anak.

Umaasa ang mga surgeon na makakapag-aral sa kolehiyo ang dalaga. Dahil sa katotohanan na siya buto ng panga malubhang deformed, kailangan niyang pakainin sa pamamagitan ng isang tubo. Mayroon ding mga kahirapan sa pagsasalita, ngunit mabilis siyang natututo ng sign language.

Ang edukasyon ng naturang mga bata ay kadalasang nagaganap sa mga espesyal na paaralan para sa mga pasyenteng may kapansanan sa pandinig. Ang kakayahang makibagay sa lipunan ay higit na nakasalalay sa mga magulang ng bata at sa pagpapatupad ng mga rekomendasyon ng mga doktor.

Mga posibleng komplikasyon at pagbabala

Kung ang sakit ay hindi sinamahan ng malubhang malformations ng mga panloob na organo, kung gayon ang pagbabala para sa buhay at kalusugan ng bata sa hinaharap ay kanais-nais. Sa pagkakaroon ng pagkawala ng pandinig, ang kakayahang bumuo ng pagsasalita, pagsulat, at pag-aaral ay nabawasan.

Ang hindi pangkaraniwang hitsura ay nakakasagabal din sa pagkuha ng mga kasanayan sa pakikipag-usap sa lipunan, habang sinusubukan ng ibang mga bata na iwasan ang mga kapantay na may mga congenital na anomalya at mga deformidad. Bilang resulta, ang pagpapahalaga sa sarili ng bata ay maaaring makabuluhang bawasan, na nangangailangan ng konsultasyon sa isang psychologist. Ang isang bilang ng mga plastic na operasyon ay maaaring bahagyang mapawi ang mga depekto sa pag-unlad.

Ang pagkawala ng pandinig ay madalas na maling natukoy bilang mental underdevelopment. Pagkaantala sa pag-iisip Ito ay bihira sa gayong mga bata, at ang ilan ay may higit sa karaniwan na kakayahan. Samakatuwid, sa mga naturang pasyente ay mahalaga na maagang yugto tukuyin ang mga kapansanan sa pandinig at itama ang mga ito.

Inirerekomenda ng mga doktor na gawin ito nang walang kabiguan hanggang ang bata ay umabot sa anim na buwang gulang. Mula sa 3 buwan maaari siyang magsuot ng isang aparato para sa pagpapadaloy ng buto ng mga sound wave, at pagkatapos ng 3 taon posible na mag-install ng isang implant sa likod ng mga tainga. Gayundin napaka pinakamahalaga magkaroon ng mga klase sa isang guro ng mga bingi.

Sa mga unang buwan ng buhay, ang underdevelopment ng lower jaw ay maaaring mag-ambag sa prolapse ng dila at obstruction ng airways, na posibleng nagbabanta sa buhay ng bata. Ang mga kahirapan sa pagkain ay maaaring lumitaw dahil sa limitadong pagkakataon pagbubukas ng bibig (sa iba't ibang antas ng kalubhaan).

Haba ng buhay

Ang Treacher Collins syndrome, ang mga larawan na nagpapahiwatig ng maxillofacial anomalya, sa mga banayad na kaso ay halos walang epekto sa pag-asa sa buhay. Ang pagkamatay ng mga pasyente na may sakit na ito ay nangyayari kapag ang iba pang mga pathologies ay kumplikado sa kurso nito. Marami sa kanila ang nabubuhay hanggang sa pagtanda at nagsisimula pa nga ng mga pamilya.

Gayunpaman, sa mga malubhang kaso, na may maraming mga anomalya ng mga organo at sistema, ang genetic defect ay nagbibigay kamatayan bumalik sa loob intrauterine na panahon o sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan ng bata.

Ito ay pinatunayan ng mataas na dalas pagkakuha at pagkamatay ng maagang sanggol. Pansinin din ng mga doktor na kapag ipinadala ang sakit sa susunod na henerasyon, may posibilidad na tumaas ang kalubhaan at komplikasyon kung ang ina ang carrier ng may sira na gene.

Therapeutic na mga hakbang

Tulad ng karamihan genetic na mga sakit, espesyal na paggamot ay hindi umiiral sa sindrom na ito. Ang Therapy ay isang kumplikado, multidisciplinary na gawain at depende sa kalubhaan ng sugat at mga komplikasyon.

Ang mga sumusunod na hakbang sa paggamot ay isinasagawa:

• Kailan pagkabigo sa paghinga– tracheostomy. Ang pamamaraang ito ay nagsasangkot ng paglikha ng isang patency sa trachea sa pamamagitan ng pagpasok ng isang tubo upang payagan ang hangin sa daanan ng hangin. Sa banayad na mga kaso, hindi nagsasalakay artipisyal na bentilasyon baga.
• Distraction (stretching) ng lower jaw surgically gamit ang isang espesyal na device. Ang pangangailangan para sa naturang pagmamanipula ay isinasaalang-alang ng mga doktor sa isang indibidwal na batayan.
• Pag-install ng isang gastrostomy tube, na kinakailangan upang maprotektahan ang mga daanan ng hangin mula sa pagpasok ng pagkain.
• Surgical reconstruction ng facial na bahagi ng bungo. Ito ay karaniwang isinasagawa mula 5-6 taong gulang.

Sa pagkakaroon ng mga komplikasyon, ang mga konsultasyon sa mga may-katuturang espesyalista at pathogenetic na paggamot ay ipinahiwatig.

Ang mga surgical na paraan ng pagpapanumbalik ng pandinig sa mga naturang bata ay hindi epektibo. Ang inirerekomendang taktika sa rehabilitasyon ay ang paggamit ng bone conduction hearing aid (o conventional hearing aid para sa maliliit na deformidad ng auricle).

Ang kanilang kakaiba ay ang mga tunog ay ipinapadala sa pamamagitan ng panloob na tainga kasama ang mga buto ng bungo. Ito ay hindi bilang physiological bilang airborne sound conduction, ngunit sa isang tiyak na amplification sila ay napakahusay na pinaghihinalaang ng mga receptor.

Para sa sakit na ito, ang mga implantable hearing aid na VANA (BAHA), na may kasamang titanium support na naayos sa kapal ng temporal bone, ay napatunayang mabuti ang kanilang mga sarili. Sa paglipas ng panahon, ang titanium ay sumasama sa tissue ng buto, at ang pin ay direktang nagpapadala ng mga tunog na panginginig ng boses sa cochlea ng panloob na tainga.

Ang pag-install ng kirurhiko ng implant ay isinasagawa sa 2 yugto: una, ang isang titanium pin ay ipinakilala, at pagkatapos, pagkatapos na ito ay itanim sa buto sa loob ng anim na buwan, isang suporta ay naka-mount. Makalipas ang isang buwan, nilagyan siya ng sound processor.

Ang mga hearing aid na ito ay may mga sumusunod na pakinabang:

• ang mga bata ay nagpapakita ng pagpapabuti sa mga threshold ng pandinig sa hanay ng lakas ng normal na pagsasalita;
• kumpara sa mga maginoo na device at surgical reconstruction, mas mataas ang aesthetic at audiological indicator;
• nangyayari ang kusang pagpapabuti sa paggawa ng pagsasalita at boses (ang pitch at intensity nito).

Sa maliliit na bata, ginagawa ang hearing aid gamit ang isang elastic band na nakakabit sa ulo. Mayroon ding mga digital bone conduction device na itinanim sa temporal bone (Alpha).

Operasyon

Abnormal na pag-unlad buto sa mukha tumutulong sa pag-alis ng maxillofacial at plastic surgery. Sa mga kumplikadong kaso, ang isang buong serye ng naturang mga operasyon ay kinakailangan.

Ang mga sumusunod na paglabag ay maaaring itama kaagad:

• mga depekto ng auricle at gitnang tainga;
• distorted facial oval (liposculpture, traction, bone grafts);
• "cleft palate";
• cleft palate;
• mga depekto sa takipmata;
• limitadong pagbubukas ng bibig.

Walang etiological na paggamot para sa Treacher Collins syndrome. Tulad ng ipinapakita ng mga larawan, ang kalubhaan ng genetic disorder na ito ay maaaring mag-iba. Ang mga pasyente ay ginagamot ng therapy na nagpapanatili ng kanilang buhay sa isang sapat na antas.

Ang pinakakaraniwang komplikasyon ay ang pagkawala ng pandinig, na ginagamot gamit ang mga hearing aid. Upang maibalik ang mga anatomical na depekto, isinasagawa ang plastic surgery hangga't maaari.

Format ng artikulo: Vladimir the Great

Video tungkol sa Treacher Collins syndrome

Batang babae na may Treacher Collins syndrome:

Mga keyword

DEVELOPMENTAL ANOMALY/ GENE MUTATIONS / GENE MUTATIONS / SAKIT NG ULO / SAKIT NG ULO / FRANCESCHETTI SYNDROME/ FRANCESCHETTI SYNDROME / DEVELOPMENTAL ANOMALY

anotasyon artikulong siyentipiko sa klinikal na gamot, may-akda ng gawaing siyentipiko - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.

Inilalarawan ang klinikal na karanasan ng pamamahala ng isang pasyente na may sakit mula kapanganakan(mandibular-facial dysostosis), na nagreresulta mula sa pinsala sa mga istruktura na nagmumula sa unang branchial arch. Ito pathological kondisyon minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang sakit ay maaaring maobserbahan sa dalawa o kahit tatlong henerasyon. Ang pagmamasid na ito ay may malaking interes mula sa isang klinikal na pananaw, dahil ito ay napakabihirang sa pang-araw-araw na pagsasanay. Maagang pagsusuri Ang genetic syndrome na ito ay napakahirap. Ayon sa mga may-akda ng artikulo, sa ganitong mga sitwasyon ay makatwiran na gumawa ng isang syndromic diagnosis na may paglilinaw mga anomalya sa pag-unlad batay sa pagsusuri ng kabuuan ng klinikal na data, mga karagdagang pamamaraan ng pagsusuri, na sinusundan ng pagwawasto ng kirurhiko may kapansanan sa mga pag-andar.

Mga kaugnay na paksa siyentipikong mga gawa sa klinikal na gamot, may-akda ng siyentipikong gawain - Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V.

• Sakit ng ulo sa pediatric practice: multivariate analysis ng clinical at social predictors

  2015 / Akhmadeeva L.R., Valeeva D.S., Weizman B.A., Akhmadeeva E.N.

• Achondrogenesis ng pangalawang uri (Panger-Saldino syndrome) sa isang bagong panganak: paglalarawan ng isang klinikal na kaso

  2015 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Stasova Yu.V., Tereshchenko V.A.

• Mga tagapagpahiwatig ng saklaw ng retinopathy ng mga napaaga na sanggol sa mga institusyong obstetric sa rehiyon ng Saratov

  2015 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V.

• Klinikal na pagmamasid ng congenital alveolar-capillary dysplasia ng mga baga sa isang bagong panganak na bata

  2016 / Gavrilova E.S., Borisova A.A., Bykova E.V., Pozgaleva N.V., Panina O.S., Chernenkov Yu.V.

• Pagtatasa ng mga tagapagpahiwatig ng kalusugan ng mga batang ipinanganak sa pamamagitan ng paggamit ng mga teknolohiyang reproduktibo

  2014 / Chernenkov Yu V., Nechaev V. N., Stasova Yu.

• Isang bihirang klinikal na kaso sa neonatal practice: isang congenital malformation ng dingding ng tiyan na may kusang pagkalagot nito

  2015 / Chernenkov Yu.V., Lavrova D.B., Panina O.S., Prokopenko L.E., Larshina E.P., Shikhanova S.V., Belyaeva N.A.

• Klinikal na pagmamasid: congenital cystic lung malformation

  2014 / Chernenkov Yu V., Goremykin I. V., Bochkova L. G., Klyuev S. A.

• Klinikal na kaso ng hereditary hydrocephalus (Dandy-Walker syndrome)

  2016 / Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Lysova Yu.V.

• Pagtatasa ng valeological na kaalaman ng mga dalagita, mga mag-aaral ng mga sekondaryang paaralan at mga institusyong pang-edukasyon sa pangunahing bokasyonal

  2013 / Kunina A.V., Kunina S.V., Gumenyuk O.I., Chernenkov Yu.V.

Franceschetti syndrome (mandibulo-facial dysostosis) sa isang bagong panganak

Ang layunin ng ang artikulo ay upang ipakita ang klinikal na karanasan ng pagsasagawa ng pasyente na may congenital disease (mandibulo-facial dysostosis) na nagreresulta mula sa pagkatalo ng mga istruktura na nagpapatuloy mula sa unang branchial arch. Ang pathological na estado ay minana sa autosomno-dominanttype. Ang sakit ay maaaring maobserbahan sa dalawa o kahit na tatlong henerasyon. Ang pangangasiwa ay kumakatawan sa isang malaking interes mula sa klinikal na pananaw dahil ito ay bihirang mangyari sa pang-araw-araw na pagsasanay. Ang mga maagang diagnostic ng mahihirap na genetic syndromes at ang klinikal na pangangasiwa na inilarawan ay kumakatawan sa mga makabuluhang paghihirap. Ayon sa pananaliksik, sa mga katulad na sitwasyon pahayag ng syndromal diagnosis na may pagtutukoy ng mga anomalya ng pag-unlad sa batayan ng pagtatasa ng klinikal na data, karagdagang mga paraan ng inspeksyon, na may kasunod na kirurhiko pagwawasto ng mga sirang function ay nabigyang-katwiran.

Teksto ng gawaing siyentipiko sa paksang "Franccheschetti syndrome (mandibulofacial dysostosis) sa isang bagong panganak: isang klinikal na kaso"

saloobin sa biyolohikal at katangiang panlipunan, at batay sa parehong layunin at pansariling mga tagapagpahiwatig na nakuha sa panahon ng pagsusuri at pagtatanong ng parehong mga bata mismo at kanilang mga magulang. Ang karagdagang pananaliksik na kinasasangkutan ng mas malaking bilang ng mga pasyente na may pananakit ng ulo ng uri ng tensyon sa pagkabata ay kinakailangan upang subukan ang pagiging epektibo ng modelo sa ibang mga populasyon.

Konklusyon. Ang kaalaman sa mga predictors ng sakit ng ulo sa pangkalahatan, pati na rin ang mga kadahilanan ng talamak nito, ay nagbibigay-daan sa amin upang matukoy ang mga kadahilanan para sa hindi kanais-nais na kurso ng sakit ng ulo sa yugto ng diagnosis ng sakit ng ulo, kabilang ang mga kadahilanan na nag-aambag sa isang pagtaas sa dalas ng mga pag-atake. Ang pagtatrabaho sa isang pasyente na nagdurusa sa hypertension, at lalo na sa isang bata, ay nangangailangan ng isang indibidwal na diskarte, maingat na koleksyon ng mga reklamo, kabilang ang sa pamamagitan ng aktibong pagtatanong. Ang modelo na aming binuo ay simple at maaaring imungkahi sa praktikal na gamot para magamit sa pagbuo ng isang paunang pagbabala para sa mga batang may tension-type na pananakit ng ulo, at ipinapanukala naming isaalang-alang ang mga napiling parameter kapag nakikipag-usap sa mga pasyente at kanilang mga pamilya at gawaing pang-iwas. .

Salungatan ng interes. Nagpapasalamat kami sa TeX Users Group para sa pinansyal na pagsuporta sa partisipasyon ng isa sa mga may-akda (L. R. A.) sa kumperensya, kung saan nagawa naming talakayin (L. R. A at B. A. V.) gawaing ito at ipagpatuloy ang paghahanda ng artikulo.

Mga Sanggunian (Literatura)

1. Straube A, Heinen F, Ebinger F, et al. Sakit ng Ulo sa Mga Batang Paaralan: Pagkalat at Mga Salik sa Panganib. Deutsches arzteblatt internasyonal 2Q13; 1Yu (48): 811-818.

2. Urazbagambetov A, Delyagin VM. Sakit ng ulo sa mga sanggol at kabataan. Praktikal na gamot 2Q14; 2 (78): 42-44. Ruso

(Urazbagambetov A., Delyagin V. M. Sakit ng ulo sa mga bata at kabataan. Practical Medicine 2014; 2 (78): 42-44.)

3. Valeeva DS, Akhmadeeva EN, Akhmadeeva LR. Impluwensya ng mga salik ng pamumuhay sa dalas ng pananakit ng ulo sa mga bata. Rossiyskiy zhurnal boli 2014; 1 (42): 89. Russian (Valeeva D.S., Akhmadeeva E.N., Akhmadeeva L.R. Ang impluwensya ng mga salik ng pamumuhay sa dalas ng pananakit ng ulo sa mga bata. Russian Journal of Pain 2014; 1 (42): 89.)

4. Izmaylova IG, Belopasov VV, Dzhumagaziev AA, et al. Pagtataya ng talamak na tension-type na sakit ng ulo sa mga bata at kabataan. Psikhicheskoe zdorov"e 2014; 12 (7): 41-48. Russian (Izmailova I. G., Belopasov V. V., Dzhumagaziev A. A. et al. Prediction ng talamak na kurso ng pananakit ng ulo sa pag-igting sa mga bata at kabataan. Kalusugang pangkaisipan 2014; 12 (7): 41-48.)

5. Izmaylova IG. Comorbid disorder sa mga bata at kabataan na may pangunahing pananakit ng ulo. Psikhicheskoe zdorov"e 2012; 10 (6): 37-43. Russian (Izmailova I. G. Comorbid disorder sa mga bata at kabataan na may pangunahing cephalgia. Mental Health 2012; 10 (6): 37-43.)

6. Sergeev AV, Rachin AP, Avdeeva TG. Tension-type headache sa mga batang may thyroid gland at gastro-intestinal disease. Rossiyskiy zhurnal boli 2013; 2 (39): 13-18. Ruso (Sergeev A.V., Rachin A.P., Avdeeva T.G. Sakit ng ulo pag-igting sa mga bata na may patolohiya thyroid gland At gastrointestinal tract. Russian Journal of Pain 2013; 2 (39): 13-18.)

7. Komite ng Pag-uuri ng Sakit ng Ulo ng International Headache Society. Ang International Classification of Headache Disorders, 3rd edition. Cephalalgia 2013; 33 (9): 629-808.

8. R Core Team. R: Isang wika at kapaligiran para sa statistical computing. R Foundation para sa Statistical Computing, Vienna, Austria (2015). http://www.R-project.org/ (11 Hulyo 2015).

9. Venables WN, Ripley BD. Modern Applied Statistics na may S. 4th ed. New York: Springer-Verlag, 2002; 498 p.

10. Kantahin ang T, Sander O, Beerenwinkel N, et al. ROCR: visualizing classifier performance sa R. Bioinformatics 2005; 21 (20): 3940-3941. http://rocr.bioinf.mpi-sb.mpg.de> (11 Hulyo 2015).

UDC 616.716-007.17-008.6-053.31-07-08 (045) Klinikal na kaso

FRANCESCHETTI SYNDROME (MANDIBULO-FACIAL DYSOSTOSIS) SA ISANG BAGONG panganak: CLINICAL CASE

V. N. Nechaev - State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "Saratov State Medical University na pinangalanan. V.I. Razumovsky" ng Ministry of Health ng Russia, Associate Professor ng Department of Hospital Pediatrics at Neonatology, Kandidato ng Medical Sciences; V.A. Tereshchenko - State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "(Saratov State Medical University na pinangalanang V. I. Razumovsky" ng Ministry of Health ng Russia, residente ng Department of Hospital Pediatrics and Neonatology; Yu. V. Stasova - State Budgetary Educational Institution of Mas Mataas na Propesyonal na Edukasyon "(Saratov State Medical University na pinangalanang V. I. Razumovsky" ng Ministri ng Kalusugan ng Russia, residente ng Kagawaran ng Ospital Pediatrics at Neonatology; Yu. V. Chernenkov - Estado Budgetary Educational Institution ng Higher Professional Education "(Saratov State Medical University pinangalanang V. I. Razumovsky" ng Ministri ng Kalusugan ng Russia, Bise-Rektor para sa Agham, Pinuno ng Kagawaran ng Hospital Pediatrics at Neonatology, Propesor, Doctor of Medical Sciences.

FRANCESCHETTI SYNDROME (MANDIBULO-FACIAL DYSOSTOSIS) SA ISANG BAGONG panganak: CLINICAL CASE

V. N. Nechaev - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Assistant Professor, Kandidato ng Medical Science, V. A. Tereshenko - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Department of Hospital Pediatrics and Neonatology, Post-graduate; Yu. V. Stasova - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Kagawaran ng Hospital Pediatrics at Neonatology, Post-graduate; Yu. V. Chernenkov - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Pinuno ng Kagawaran ng Ospital Pediatrics at Neonatology, Propesor, Doktor ng Agham Medikal;

Petsa ng pagtanggap - Hulyo 3, 2015 Petsa ng pagtanggap para sa publikasyon - Disyembre 10, 2015

Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V., Chernenkov Yu.V. Franceschetti syndrome (mandibulofacial dysostosis) sa isang bagong panganak: isang klinikal na kaso. Saratov Scientific and Medical Journal 2015; 11 (4): 551-553.

Ang klinikal na karanasan ng pamamahala ng isang pasyente na may congenital disease (mandibulofacial dysostosis) na nagreresulta mula sa pinsala sa mga istruktura na nagmumula sa unang branchial arch ay inilarawan. Ang pathological na kondisyon na ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang sakit ay maaaring maobserbahan sa dalawa o kahit na tatlong henerasyon. Ang pagmamasid na ito ay may malaking interes mula sa isang klinikal na pananaw, dahil ito ay napakabihirang sa pang-araw-araw na pagsasanay. Ang maagang pagsusuri ng genetic syndrome na ito ay napakahirap. Ayon sa mga may-akda ng artikulo, sa ganitong mga sitwasyon, makatwiran na gumawa ng isang syndromic diagnosis na may paglilinaw ng mga anomalya sa pag-unlad batay sa isang pagsusuri ng kabuuan ng klinikal na data, karagdagang mga pamamaraan ng pagsusuri, na sinusundan ng pagwawasto ng kirurhiko ng mga may kapansanan na pag-andar.

Mga pangunahing salita: gene mutations, developmental anomaly, Franceschetti syndrome.

Saratov Journal ng Medical Scientific Research. 2Q15. Vol. 11, hindi 4.

PEDIATRICS

Nechaev VN, Tereshenko VA, Stasova YuV, Chernenkov YuV. Franceschetti syndrome (mandibulofacial dysostosis) sa isang bagong panganak: Saratov Journal of Medical Scientific Research 2015; 11 (4): 551-553.

Ang layunin ng artikulo ay upang ipakita ang klinikal na karanasan ng pagsasagawa ng pasyente na may congenital disease (mandibulofacial dysostosis) na nagreresulta mula sa pagkatalo ng mga istruktura na nagpapatuloy mula sa unang branchial arch. Ang pathological state ay minana sa autosomno-dominant type. Ang sakit ay maaaring maobserbahan sa dalawa o kahit tatlong henerasyon. Ang pangangasiwa ay kumakatawan sa isang malaking interes mula sa klinikal na pananaw dahil bihira itong mangyari sa pang-araw-araw na pagsasanay. Ang mga maagang diagnostic ng mahihirap na genetic syndromes at ang klinikal na pangangasiwa na inilarawan ay kumakatawan sa mga makabuluhang paghihirap. Ayon sa pananaliksik, sa mga katulad na sitwasyon pahayag ng syndromal diagnosis na may pagtutukoy ng mga anomalya ng pag-unlad sa batayan ng pagtatasa ng klinikal na data, karagdagang mga paraan ng inspeksyon, na may kasunod na kirurhiko pagwawasto ng mga sirang function ay nabigyang-katarungan.

Mga pangunahing salita: gene mutations, developmental anomaly, Franceschetti syndrome.

Panimula. Ang Mandibular-facial dysostosis ay isang sugat ng mga istruktura na nagmumula sa unang branchial arch, na minana sa isang autosomal dominant na paraan na may mataas (hanggang 90%) na pagtagos at iba't ibang pagpapahayag ng variable, kahit na sa mga pasyente ng parehong pamilya. Maaaring maobserbahan sa dalawa o kahit tatlong henerasyon. Ang sindrom na ito ay sanhi ng mga mutasyon sa TCOF1 gene (5q32-q33.1) o sa POLR1C gene (6p21.1) at POLR1D gene (13q12.2), na nag-encode ng RNA polymerase divisions I at III. Ito ay sanhi ng dysplasia ng embryonic element ng unang branchial arch na hindi kilalang pinanggalingan. Inilarawan bilang congenital disorder pag-unlad ng mga buto ng bungo (kadalasan ang temporal na buto) at mukha, na nailalarawan sa pamamagitan ng bilateral symmetrical otonomandibular dysplasia na walang mga anomalya ng mga limbs, ito ay nauugnay din sa ilang mga depekto ng ulo at leeg.

Ang Franceschetti's syndrome ay isang bihirang sakit, na nangyayari sa isang kaso sa 50,000 live births. Isinasagawa ang differential diagnosis sa Goldenhaar oculovertebral dysplasia syndrome, kung saan mayroong mga epibulbar dermoids, na kadalasang nauugnay sa coloboma itaas na talukap ng mata, mga proseso ng tainga at preauricular salivary fistula, pagkagambala sa istraktura ng panlabas na auditory canal at pagkawala ng pandinig, cervical synostosis, isang pagtaas sa bilang ng thoracic o lumbar vertebrae at iba pang mga anomalya sa gulugod. Ang mataas na cleft palate, forked dila, at dental abnormalities ay karaniwan.

Sa kabila ng pagkakaroon ng iba't ibang mga anomalya, ang pagbabala para sa Franceschetti syndrome ay kanais-nais. Walang etiological na paggamot ay isinasagawa hangga't maaari. Ang pagkamatay ng mga pasyente ay madalas na nangyayari mula sa magkakaugnay na mga sakit.

Paglalarawan ng isang klinikal na kaso. Sa ilalim ng aming pangangasiwa ay isang bagong panganak na full-term na batang babae na si Maria G., ipinanganak mula sa ika-6 na pagbubuntis, na nangyari laban sa background ng edema na dulot ng pagbubuntis, talamak na intrauterine fetal hypoxia, fetoplacental insufficiency, vegetative-vascular dystonia ng hypertensive type, at talamak kabag. Sa 20 linggo, ang ina ay ginagamot para sa talamak na toxoplasmosis ay nabanggit sa 34 na linggo, ang bata ay nasuri na may depekto ng sistema ng pag-ihi ng ihi (UVS). Ang ikatlong kapanganakan ay apurahan, sa cephalic presentation. Ang timbang ng kapanganakan ng bata ay 2800 g, taas na 50 cm, na may marka ng Apgar na 4.5; 5 puntos.

Mula sa delivery room, ang bata ay na-admit sa NICU sa malubhang kondisyon dahil sa mga sintomas ng respiratory failure ng 3rd degree, neurological symptoms,

Tel.: 89053296726

Email: [email protected]

ptomatology, intrauterine growth retardation, cutaneous hemorrhagic syndrome. Mula sa kapanganakan hanggang sa ika-20 araw ng buhay, ang respiratory therapy ay isinasagawa, pagkatapos ay sa loob ng 7 araw na paghinga sa pamamagitan ng isang air duct, kasunod na kusang-loob, tanging sa pagtaas ng respiratory failure kailangan ng isang air duct na ipasok nang pana-panahon. Ang pagpapakain sa tubo ay isinagawa.

Kapansin-pansin ang maramihang mga depekto sa pag-unlad: binibigkas na microgenia, hypoplasia ng zygomatic bones, isang malaking "hugis-tuka na ilong," isang maikling filter, ocular hypotelarism, microphthalmia, anti-Mongoloid na hugis ng mata, "mukha ng ibon," pagpapapangit ng mga tainga (mababa -itakda, malalaking tainga), hypoplasia ng nail plates (sa mga kamay at paa), malawak na dibdib, nipple hypertelarism, matinding pamumutla ng balat. Dahil sa pagkakakilanlan ng mga depekto sa pag-unlad at higit sa 5 stigmas ng disembryogenesis, ang bata ay kinonsulta ng isang geneticist. Batay sa phenotypic data ng pagsusuri gamit ang paraan ng syndromic analysis, ang Franceschetti syndrome ay pinaghihinalaang: isang autosomal dominant na sakit.

Ang pasyente ay sumailalim sa karyotyping, na nagsiwalat ng isang normal na babaeng karyotype (46 xx).

Ang bata ay nasa tube feeding sa ikatlong araw ng buhay, ang batang babae ay kinonsulta ng isang pediatric surgeon tungkol sa pagbara ng mga daanan ng ilong. Ang diagnosis ay ginawa: "CHP Atresia choanus."

Bilang karagdagan, ang isang karagdagang pagsusuri ng isang otolaryngologist ay kinakailangan, at isang pagtatangka ay ginawa upang suriin ang mga sipi ng ilong na may probe No. Diagnosis: "Choanal atresia sa kaliwa, pagpapaliit ng daanan ng ilong sa kanan." Inirerekomenda ang elective surgical treatment.

Walang otoacoustic emissions ang naitala sa bata (hinala ang pagkawala ng pandinig).

Sa ika-23 araw ng buhay, pagkatapos ng pagpapapanatag ng kanyang kondisyon, ang batang babae ay inilipat sa departamento ng patolohiya ng mga bagong silang at napaaga na mga sanggol para sa karagdagang pagsusuri at paggamot.

Ang neurosonography ay nagsiwalat ng hypoplasia ng corpus callosum, pagpapalawak ng interhemispheric fissure at subarachnoid space, at pagluwang ng 3rd ventricle ng utak.

Pagkatapos nito, ang batang babae ay sinuri ng isang neurologist at nasuri: "Cerebral malformation: Microcephaly? Hypoplasia ng corpus callosum. Mga kahihinatnan ng hypoxic na pinsala sa nervous system, movement disorder syndrome. Naantala ang pag-unlad ng psychomotor, maagang panahon ng pagbawi."

Ayon sa mga resulta ng DEHO-CG, ang coarctation ng aorta ay ipinahayag, isang gumaganang foramen ovale hanggang sa 0.47 cm, bukas ductus arteriosus- 0.4 cm Ang diagnosis ay nakumpirma ng isang cardiac surgeon, ito ay inirerekomenda kirurhiko paggamot sa susunod na panahon.

Saratov pang-agham at medikal na journal. 2015. T. 11, No. 4.

Pagkatapos ng pagsusuri ng isang ophthalmologist, ang batang babae ay nasuri na may microphthalmia, pati na rin ang pagkasayang ng mga optic disc sa parehong mga mata.

Ayon sa data ng ultrasound lukab ng tiyan Ang pelvic dystopia at hypoplasia ng kaliwang bato ay nakita. Mula sa ika-apat na linggo ng buhay, ang mga pagbabago ay lumitaw sa ihi sa anyo ng leukocyturia hanggang sa 25 sa larangan ng pagtingin, sa paglipas ng panahon ang antas ng leukocytes ay tumaas sa 40, at lumitaw ang proteinuria. Ang kultura ng ihi para sa sterility ay nagsiwalat ng katamtamang paglaki ng E. Coli, at inireseta ang antibacterial therapy. Ang batang babae ay sinuri ng isang pediatric urologist, at, dahil sa pagkakaroon ng congenital malformation ng MVS, ang pagkakaroon ng vesicoureteral reflux sa isang hypoplastic na bato ay pinaghihinalaang. Inirerekomenda ito: ultrasound bago at pagkatapos ng pag-ihi, pagpapatuloy ng antibacterial therapy, pagpasok ng isang permanenteng catheter, pagsubaybay sa OAM isang beses bawat 2 linggo, pati na rin ang pagmamasid at pagsusuri ng bata ng isang urologist tulad ng binalak, pagkatapos ng pagwawasto ng mga anomalya sa pag-unlad.

Bago lumabas sa departamento, ang bata ay muling sinuri ng isang geneticist at, isinasaalang-alang ang natukoy na maramihang mga malformations (choanal atresia sa kaliwa at narrowing sa kanan, nabuo microcephaly, hypoplasia ng corpus callosum, pelvic dystopia at hypoplasia ng ang kaliwang bato, congenital heart disease - coarctation ng aorta, PDA, pati na rin ang maramihang stigmata ng dysembryoge -neza), Franceschetti syndrome ay nakumpirma.

Sa kanyang pananatili sa ospital, ibinigay ang batang babae nagpapakilalang paggamot, na naglalayong mapanatili ang mahahalagang pag-andar at pahusayin ang mga kakayahan sa adaptive ng katawan, antibacterial, nootropic, infusion therapy at parenteral na nutrisyon.

Pagkatapos ng paggamot at paliwanag sa ina ng mga tampok ng pag-aalaga sa bata, ang pangangailangan para sa kirurhiko paggamot upang maibalik ang patency ng mga sipi ng ilong, pagwawasto ng congenital heart disease, ang pangangailangan

Pagkatapos ng dinamikong pagmamasid ng mga makitid na espesyalista, ang bata ay inilipat sa CSTO.

Konklusyon. Ang pagmamasid na ito ay may malaking interes mula sa isang klinikal na pananaw, dahil ang sakit ay napakabihirang sa pang-araw-araw na pagsasanay. Ang maagang pagsusuri ng mga kumplikadong genetic syndromes, na kinabibilangan ng klinikal na pagmamasid na inilalarawan namin, ay napakahirap. Sa aming opinyon, sa ganitong mga sitwasyon, makatwiran na gumawa ng isang syndromological diagnosis na may paglilinaw ng mga anomalya sa pag-unlad batay sa isang pagsusuri ng kabuuan ng data ng klinikal at laboratoryo, mga karagdagang pamamaraan ng pagsusuri, na sinusundan ng pagwawasto ng kirurhiko ng mga natukoy na karamdaman at mga hakbang sa rehabilitasyon.

Walang idineklara na conflict of interest.

Mga Sanggunian (Literatura)

1. Kozlova SI, Demikova NS, Semanova E, Blinnikova OE. Mga hereditary syndrome at medikal-genetic na konsultasyon. Moscow: Practice, 1996; R. 122-189. Russian (Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E. Hereditary syndromes at medical genetic counseling. M: Praktika, 1996; pp. 122-189).

2. Crow YZ, et al. Nagpapakita ang Syndrome ng genetic heterogeneity na may isang locus (5q32-q33.1), POLR1C (6p21.1) at POLR1D (13q12.2). Am J Hum Genet 2000; 67 (1): 213-221.

3. Lazyuk GI, Kruchinsky GV, Kirillov IA. Teratologiya ng tao. Moscow: Practice, 1991; R. 27-152. Russian (Lazyuk G.I., Kruchinsky G.V., Kirillova I.A. Human teratology. M: Praktika, 1991; pp. 27-152).

4. Loreena LV. Mga tanong ng medikal na genetika. Ryazan: RyazSMU, 2011; R. 8-21. Russian (Mga Tanong ni Lorina L.V medikal na genetika. Ryazan: RyazGMu, 2011; Sa. 8-21).

5. Mutovin GR. Mga batayan ng klinikal na genetika. Moscow: The Higher School, 2001; R. 49-53. Russian (Mutovin G.R. Fundamentals of clinical genetics. M.: Higher school, 2001; p. 4953).

6. Schwartz UG. Ang mga napiling tanong ng klinikal na genetika. Saratov: SSMU, 2011; 88 p. Russian (Shvarts Yu. G. Napiling mga isyu ng klinikal na genetika. Saratov: SSMU, 2011; 88 p.).

UDC617.735-053.32:314.44 (470.44) "45=02" (045) Orihinal na artikulo

MGA INDICATOR NG INCIDENCE NG RETINOPATHY NG MGA PAMAALANG NA MGA SAGOT SA MGA MATERNITY INSTITUTIONS NG SARATOV REGION

Yu. V. Chernenkov - Institusyon ng Pang-edukasyon na Badyet ng Estado ng Mas Mataas na Propesyonal na Edukasyon "Saratov State Medical University na pinangalanan. V.I. Razumovsky" ng Ministri ng Kalusugan ng Russia, Bise-Rektor para sa Agham, Pinuno ng Kagawaran ng Pediatrics at Neonatology ng Ospital, Propesor, Doktor ng Medikal na Agham; V. N. Nechaev - State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "Saratov State Medical University na pinangalanan. V.I. Razumovsky" ng Ministry of Health ng Russia, Associate Professor ng Department of Hospital Pediatrics at Neonatology, Kandidato ng Medical Sciences; V. A. Tereshchenko - State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "Saratov State Medical University na pinangalanan. V.I. Razumovsky" ng Ministry of Health ng Russia, residente ng Department of Hospital Pediatrics at Neonatology; Yu. V. Stasova - Institusyon ng Pang-edukasyon na Badyet ng Estado ng Mas Mataas na Edukasyon "Saratov State Medical University na pinangalanan. V.I. Razumovsky" ng Ministry of Health ng Russia, residente ng Department of Hospital Pediatrics at Neonatology.

MGA INDICES NG RETINOPATHY MORBIDITY SA MGA PAREHONG BATA SA SARATOV REGION INSTITUTIONS OF OBSTETRICS

Yu. V. Chernenkov - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Pinuno ng Kagawaran ng OspitalPediatrics at Neonatology, Propesor, Doktor ng Agham Medikal; V. N. Nechaev - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Kagawaran ng OspitalPediatrics at Neonatology, Propesor Assistant, Kandidato ng Medical Science;V. A. Tereshenko - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Kagawaran ng Hospital Pediatrics at Neonatology, Post-graduate; Yu. V. Stasova - Saratov State Medical University n.a. V. I. Razumovsky, Kagawaran ng Hospital Pediatrics at Neonatology, Post-graduate.

Petsa ng pagtanggap: Hulyo 3, 2015. Petsa ng pagtanggap para sa publikasyon: Disyembre 10, 2015.

Chernenkov Yu.V., Nechaev V.N., Tereshchenko V.A., Stasova Yu.V. Mga tagapagpahiwatig ng saklaw ng retinopathy ng mga napaaga na sanggol sa mga institusyong obstetric sa rehiyon ng Saratov. Saratov Scientific and Medical Journal 2015; 11 (4): 553-555.

Layunin: pag-aralan ang pagiging epektibo ng diagnostic at preventive measures upang mabawasan ang insidente at kalubhaan ng retinopathy of prematurity (ROP), gayundin ang pag-aralan ang insidente, mga nauugnay na kondisyon at dynamic na pagsubaybay sa mga premature na sanggol na may ROP. Mga pamamaraan ng materyales. Sa paglipas ng 2 taon, siya ay sinuri para sa

Saratov Journal ng Medical Scientific Research. 2015. Vol. 11, hindi 4.