Ang paksa ng genetic research ay ang phenomena ng heredity at variability. Amerikano siyentipiko T-X. Nilikha ni Morgan ang chromosomal theory of heredity, na nagpapatunay na ang bawat biological species ay maaaring makilala ng isang partikular na karyotype, na naglalaman ng mga uri ng chromosome gaya ng somatic at sex chromosomes. Ang huli ay kinakatawan ng isang hiwalay na pares, na nakikilala ng mga indibidwal na lalaki at babae. Sa artikulong ito, pag-aaralan natin kung anong istraktura ang mayroon ang mga chromosome ng babae at lalaki at kung paano sila naiiba sa bawat isa.
Ano ang isang karyotype?
Ang bawat cell na naglalaman ng nucleus ay nailalarawan isang tiyak na halaga mga chromosome. Ito ay tinatawag na karyotype. Iba-iba biological species Availability mga yunit ng istruktura Ang pagmamana ay mahigpit na tiyak, halimbawa, ang karyotype ng tao ay 46 chromosome, ang mga chimpanzee ay may 48, ulang- 112. Ang kanilang istraktura, sukat, hugis ay naiiba sa mga indibidwal na kabilang sa iba't ibang sistematikong taxa.
Ang bilang ng mga chromosome sa isang body cell ay tinatawag na diploid set. Ito ay katangian ng somatic organs at tissues. Kung bilang isang resulta ng mga mutasyon ang karyotype ay nagbabago (halimbawa, sa mga pasyente na may Klinefelter syndrome ang bilang ng mga chromosome ay 47, 48), kung gayon ang mga naturang indibidwal ay nabawasan ang pagkamayabong at sa karamihan ng mga kaso ay baog. Iba pa namamana na sakit nauugnay sa mga sex chromosome - Turner-Shereshevsky syndrome. Ito ay nangyayari sa mga kababaihan na mayroong 45 sa halip na 46 na chromosome sa kanilang karyotype. Nangangahulugan ito na sa isang sekswal na pares ay walang dalawang X chromosome, ngunit isa lamang. Phenotypically, ito manifests mismo sa underdevelopment ng gonads, mahina ipinahayag pangalawang sekswal na mga katangian at kawalan ng katabaan.
Somatic at sex chromosomes
Magkaiba sila sa hugis at sa hanay ng mga gene na bumubuo sa kanila. Ang mga lalaking chromosome ng mga tao at mammal ay kasama sa heterogametic na sekswal na pares na XY, na nagsisiguro sa pagbuo ng parehong pangunahin at pangalawang sekswal na katangian ng lalaki.
Sa mga lalaking ibon, ang mga sekswal na pares ay naglalaman ng dalawang magkaparehong ZZ male chromosomes at tinatawag na homogametic. Hindi tulad ng mga chromosome na tumutukoy sa kasarian ng isang organismo, ang karyotype ay naglalaman ng mga hereditary structure na magkapareho sa mga lalaki at babae. Ang mga ito ay tinatawag na autosomes. Mayroong 22 pares ng mga ito sa karyotype ng tao. Ang mga sekswal na lalaki at babae na chromosome ay bumubuo ng ika-23 pares, kaya ang karyotype ng isang lalaki ay maaaring katawanin bilang pangkalahatang pormula: 22 pares ng autosomes + XY, at kababaihan - 22 pares ng autosomes + XX.
Meiosis
Ang pagbuo ng mga cell ng mikrobyo - gametes, ang pagsasanib na bumubuo ng isang zygote, ay nangyayari sa mga glandula ng kasarian: testes at ovaries. Sa kanilang mga tisyu, nangyayari ang meiosis - ang proseso ng paghahati ng cell na humahantong sa pagbuo ng mga gametes na naglalaman ng isang haploid na hanay ng mga chromosome.
Ang oogenesis sa mga ovary ay humahantong sa pagkahinog ng mga itlog ng isang uri lamang: 22 autosomes + X, at ang spermatogenesis ay nagsisiguro ng pagkahinog ng dalawang uri ng gomets: 22 autosomes + X o 22 autosomes + Y. Sa mga tao, ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay tinutukoy sa sandali ng pagsasanib ng nuclei ng itlog at tamud at depende sa karyotype ng tamud.
Ang mekanismo ng chromosomal at pagpapasiya ng kasarian
Napagmasdan na natin ang sandali kung saan natutukoy ang kasarian sa isang tao - sa sandali ng pagpapabunga, at depende ito sa chromosomal set ng tamud. Sa iba pang mga hayop, ang mga kinatawan ng iba't ibang kasarian ay naiiba sa bilang ng mga kromosom. Halimbawa, sa mga marine worm, insekto, at tipaklong, sa diploid na hanay ng mga lalaki mayroon lamang isang chromosome mula sa sekswal na pares, at sa mga babae - pareho. Kaya, ang haploid na hanay ng mga chromosome ng lalaking sea worm na Acirocanthus ay maaaring ipahayag sa pamamagitan ng mga formula: 5 chromosome + 0 o 5 chromosome + x, at ang mga babae ay may isang set lamang ng 5 chromosome + x sa kanilang mga itlog.
Ano ang nakakaimpluwensya sa sekswal na dimorphism?
Bilang karagdagan sa chromosomal, may iba pang mga paraan upang matukoy ang kasarian. Sa ilang mga invertebrates - rotifers - ang kasarian ay tinutukoy kahit na bago ang pagsasanib ng mga gametes - pagpapabunga, bilang isang resulta kung saan ang mga lalaki at babae na chromosome ay bumubuo ng mga homologous na pares. Ang mga babae ng marine polychaete Dinophyllus ay gumagawa ng dalawang uri ng itlog sa panahon ng oogenesis. Ang mga una ay maliit, naubos sa pula ng itlog, at ang mga lalaki ay nabubuo mula sa kanila. Ang iba ay malaki, na may malaking margin sustansya- nagsisilbi para sa pagpapaunlad ng mga babae. Sa honey bees - mga insekto ng Hymenoptera series - ang mga babae ay gumagawa ng dalawang uri ng mga itlog: diploid at haploid. Mula sa hindi fertilized na mga itlog Ang mga lalaki ay nabuo - mga drone, at mula sa mga fertilized - mga babae, na mga manggagawang bubuyog.
Mga hormone at ang epekto nito sa pagbuo ng kasarian
Sa mga tao mga glandula ng lalaki- testes - gumawa ng mga sex hormone tulad ng testosterone. Naiimpluwensyahan nila ang parehong pag-unlad ( anatomikal na istraktura panlabas at panloob na mga genital organ), pati na rin sa mga tampok na physiological. Sa ilalim ng impluwensya ng testosterone, nabuo ang mga pangalawang sekswal na katangian - istraktura ng kalansay, mga tampok ng figure, buhok sa katawan, timbre ng boses. Sa katawan ng isang babae, ang mga ovary ay gumagawa hindi lamang ng mga sex cell, kundi pati na rin ang mga hormone, bilang mga Sex hormone, tulad ng estradiol, progesterone, estrogen, nag-aambag sa pag-unlad ng panlabas at panloob na mga genital organ, paglago ng buhok sa katawan tipong babae, ayusin ang cycle ng regla at pagbubuntis.
Sa ilang mga vertebrates, isda, at amphibian, ang mga biologically active substance na ginawa ng mga gonad ay malakas na nakakaimpluwensya sa pagbuo ng pangunahin at pangalawang sekswal na mga katangian, ngunit ang mga uri ng chromosome ay walang malaking epekto sa pagbuo ng sex. Halimbawa, ang larvae ng marine polychaetes - Bonellias - sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormone ay huminto sa kanilang paglaki (laki ng 1-3 mm) at nagiging dwarf na lalaki. Nakatira sila sa genital tract ng mga babae, na may haba ng katawan na hanggang 1 metro. Sa mas malinis na isda, ang mga lalaki ay nagpapanatili ng mga harem ng ilang mga babae. Ang mga babae, bilang karagdagan sa mga ovary, ay may mga simula ng testes. Sa sandaling mamatay ang lalaki, isa sa mga babaeng harem ang pumalit sa kanyang tungkulin (ang mga lalaking gonad na gumagawa ng mga sex hormone ay nagsisimulang aktibong bumuo sa kanyang katawan).
Regulasyon sa kasarian
Isinasagawa ito sa pamamagitan ng dalawang panuntunan: ang una ay tumutukoy sa pagtitiwala ng pag-unlad ng mga pasimula ng gonad sa pagtatago ng testosterone at ang hormone MIS. Ang pangalawang panuntunan ay nagpapahiwatig ng pambihirang papel na ginagampanan ng Y chromosome. Lalaking kasarian at lahat ng kaukulang anatomical at mga palatandaan ng pisyolohikal nabubuo sa ilalim ng impluwensya ng mga gene na matatagpuan sa Y chromosome. Ang pagkakaugnay at pag-asa ng parehong mga panuntunan sa genetika ng tao ay tinatawag na prinsipyo ng paglaki: sa isang embryo na bisexual (iyon ay, pagkakaroon ng mga simulain. mga glandula ng babae- Müllerian duct at male gonads - Wolffian canal) ang pagkakaiba-iba ng embryonic gonad ay depende sa presensya o kawalan ng Y chromosome sa karyotype.
Genetic na impormasyon sa Y chromosome
Pananaliksik ng mga genetic scientist sa partikular T-X. Morgan, ito ay natagpuan na sa mga tao at mammals ang gene komposisyon ng X at Y chromosomes ay hindi pareho. Ang mga lalaking chromosome ng tao ay kulang sa ilan sa mga alleles na nasa X chromosome. Gayunpaman, ang kanilang gene pool ay naglalaman ng SRY gene, na kumokontrol sa spermatogenesis, na humahantong sa pagbuo ng male sex. Mga karamdamang namamana ang gene na ito sa embryo ay humahantong sa pag-unlad genetic na sakit- Swire's syndrome. Bilang resulta, ang babaeng indibidwal na nabubuo mula sa naturang embryo ay naglalaman sa XY karyotype ng isang sekswal na pares o isang seksyon lamang ng Y chromosome na naglalaman ng gene locus. Pinapagana nito ang pagbuo ng mga gonad. Sa mga babaeng may sakit, ang mga pangalawang sekswal na katangian ay hindi naiiba at sila ay baog.
Y chromosome at mga namamana na sakit
Gaya ng nabanggit kanina, ang male chromosome ay naiiba sa X chromosome kapwa sa laki (ito ay mas maliit) at sa hugis (ito ay parang kawit). Ang hanay ng mga gene ay tiyak din dito. Kaya, ang isang mutation sa isa sa mga gene sa Y chromosome ay phenotypically na ipinakita sa pamamagitan ng paglitaw ng isang tuft ng magaspang na buhok sa earlobe. Ang tanda na ito ay tipikal lamang para sa mga lalaki. Mayroong isang kilalang namamana na sakit na tinatawag na Klinefelter syndrome. Ang isang maysakit na lalaki ay may dagdag na babae o lalaki na chromosome sa kanyang karyotype: XXY o XXYY.
Pangunahing mga palatandaan ng diagnostic ay pathological paglago ng mammary glands, osteoporosis, kawalan ng katabaan. Ang sakit ay karaniwan: sa bawat 500 bagong panganak na lalaki, mayroong 1 pasyente.
Upang buod, tandaan namin na sa mga tao, tulad ng sa iba pang mga mammal, ang kasarian ng hinaharap na organismo ay tinutukoy sa sandali ng pagpapabunga, dahil sa isang tiyak na kumbinasyon ng sex X at Y chromosomes sa zygote.
Ang Y chromosome ay maaaring isang simbolo ng pagkalalaki, ngunit ayon sa mga modernong siyentipiko, hindi ito ang pinaka-matatag o kahit na ang pinakamahalagang koleksyon ng mga gene sa mga mammal.
Determinant ng Kasarian
Bagama't ang Y chromosome ay nagtataglay ng "master sex determinant" o SRY gene, na tumutukoy kung ang isang embryo ay bubuo ng mga male sexual na katangian o hindi, maliban sa SRY gene, walang ibang mahahalagang gene sa Y chromosome na wala sa X chromosome. Alinsunod dito, ang Y chromosome ay ang tanging chromosome na hindi kailangan para sa buhay. Ang mga babae, pagkatapos ng lahat, ay nabubuhay nang maayos sa dalawang X chromosome.
Rate ng pagkabulok
Bilang karagdagan, ang Y chromosome ay mabilis na humina, na parang kumukupas sa paglipas ng panahon. Dahil dito, ang mga babae ay may dalawang ganap na normal, malusog na X chromosome, habang ang mga lalaki ay may isang ganap na X chromosome at isang Y chromosome na "natuyo" sa panahon ng ebolusyon.
Kung ang rate ng pagkabulok na ito ay magpapatuloy sa kasalukuyang rate nito, ang Y chromosome ay mayroon na lamang apat at kalahating milyong taon ang natitira. Pagkatapos ng panahong ito, hinuhulaan ng mga siyentipiko ang posibleng pagkabulok ng chromosome na ito.
Ang panahong ito ay maaaring mukhang napakatagal, ngunit hindi ito ganap na totoo, lalo na kung isasaalang-alang mo na ang buhay sa Earth ay umiral sa loob ng tatlo at kalahating bilyong taon.
Genetic recombination
Ang Y chromosome ay hindi palaging isang degenerate at hindi kinakailangang bahagi ng DNA code. Kung titingnan mo ang mga bagay 166 milyong taon na ang nakalilipas, sa panahon ng ebolusyon ng pinakaunang mga mammal, ang posisyon ng "lalaki" na kromosoma ay ganap na naiiba.
Ang maagang "proto-y chromosome" ay orihinal na kapareho ng laki ng x chromosome at naglalaman ng isang set ng parehong mga gene. Gayunpaman, ang Y chromosome ay may isang pangunahing depekto. Hindi tulad ng lahat ng iba pang mga chromosome, kung saan mayroon tayong dalawang kopya sa bawat isa sa ating mga cell, ang Y chromosome ay naroroon doon sa isang kopya at ipinapasa mula sa mga ama patungo sa mga anak na lalaki.
Nangangahulugan ito na ang mga gene na nakapaloob sa Y chromosome ay hindi napapailalim sa genetic recombination, isang uri ng "shuffling" ng mga gene na nangyayari sa bawat henerasyon at tumutulong na alisin ang mga mapanirang gene mutations.
Nawalan ng mga benepisyo ng "recombination", ang mga gene sa Y chromosome ay lumalala sa paglipas ng panahon at kalaunan ay tinanggal mula sa genome.
Mga Mekanismo ng Depensa
Sa kabila nito, ipinakita ng kamakailang pananaliksik na ang mga gene sa Y chromosome ay naging epektibo mga mekanismo ng pagtatanggol naglalayong pabagalin ang genetic degradation.
Halimbawa, ang isang kamakailang pag-aaral sa Danish na inilathala sa PLoS Genetics ay nakatuon sa detalyadong pag-aaral Ang genetic code ng Y chromosomes ay may 62 iba't ibang miyembro. Napagpasyahan ng mga siyentipiko na ang Y chromosome ay regular na sumasailalim sa malalaking pagbabago sa istruktura na naglalayong "paglaki ng gene" - maraming mga kopya ng malusog na mga gene na responsable para sa pagbuo ng tamud. Ang "amplification" na ito ay nagpapagaan ng pagkawala ng gene sa Y chromosome.
Mga genetic na palindrome
Natuklasan din ng pag-aaral na ang Y chromosome ay nag-evolve ng mga hindi pangkaraniwang genetic na istruktura na tinatawag na palindromes (mga DNA sequence na pareho ang pagbasa sa magkabilang dulo, tulad ng salitang "stomp", halimbawa). Pinoprotektahan ng genetic palindromes ang Y chromosome mula sa karagdagang pagkasira. Sa katunayan, ang mga sequence ng palindromic DNA ay nagagawang "mag-convert" ng mga gene, iyon ay, ibalik ang mga nasirang gene, gamit ang isang hindi nasirang backup na kopya bilang isang template.
Sa pamamagitan ng pagtingin sa iba pang mga uri ng Y chromosome, tulad ng sa ibang mga mammal at ilang iba pang mga species, napagpasyahan ng mga siyentipiko na ang amplification ng Y chromosome genes ay Pangkalahatang prinsipyo para sa mga kinatawan ng iba't ibang uri ng hayop.
Pang-agham na debate
Sa tanong kung ang Y chromosome ay mawawala sa paglipas ng panahon, o makakagawa ng sapat na mga mekanismo ng proteksyon, komunidad ng agham ay nahahati sa dalawang kampo. Iginiit ng isang grupo na ang mga mekanismo ng pagtatanggol ay gumagawa ng isang mahusay na trabaho sa pagprotekta sa chromosome, habang ang iba ay nangangatwiran na ang mga prosesong ito ay maaari lamang maantala ang hindi maiiwasan - ang kumpletong pagkawala ng Y chromosome mula sa genetic code ng mga buhay na organismo. Ang debate sa isyung ito ay nagpapatuloy at hindi nagpapakita ng senyales ng paghina.
Pagkawala
Ang isang nangungunang tagapagtaguyod ng argumento ng pagkalipol ng Y chromosome, si Jenny Graves ng La Trobe University sa Australia, ay nangangatwiran na sa mahabang panahon ang mga Y chromosome ay tiyak na mapapahamak, kahit na nakakaligtas sila nang kaunti kaysa sa inaasahan.
Sa isang 2016 na papel, itinuro niya na ang mga Japanese spiny rats at voles ay ganap na nawala ang kanilang Y chromosomes. Nagtatalo siya na ang mga proseso ng pagkawala ng gene sa Y chromosome ay hindi maaaring hindi humahantong sa mga problema sa pagpapabunga, na kung saan ay maaaring pasiglahin ang pagbuo ng ganap na bagong mga species.
Ano ang naghihintay sa mga lalaki?
Ayon sa mga siyentipiko, kahit na mawala ang Y chromosome sa mga tao, hindi ito nangangahulugan na ang mga lalaki ay mawawala kasama nito. Kahit na sa mga species ng hayop na walang Y chromosome, mayroon pa ring dibisyon sa mga lalaki at babae at nangyayari ang natural na pagpapabunga at pagpaparami.
Sa mga kasong ito, ang SRY gene, na tumutukoy sa pagiging miyembro lalaki, lumilipat sa isa pang chromosome, ibig sabihin, sa paglipas ng panahon, ang mga lalaki ay maaaring ganap na mawalan ng pangangailangan para sa Y chromosome. Gayunpaman, ang bagong chromosome na tumutukoy sa kasarian - ang isa kung saan naipasa ang SRY gene - ay kailangang sumailalim sa parehong mabagal na proseso ng pagkabulok dahil sa parehong kakulangan ng recombination na nagpahamak sa Y chromosome sa pagkasira.
Mga artipisyal na paraan ng pagpapabinhi
Habang ang Y chromosome ay mahalaga para sa normal na pagpaparami ng tao, hindi na ito naglalaman ng anumang mga gene na kapaki-pakinabang o kinakailangan para sa pag-iral. Ito ay lumabas na kung gumamit ka ng moderno mga artipisyal na pamamaraan fertilization, ang Y chromosome ay ganap na hindi kailangan.
Ibig sabihin nito ay Genetic engineering maaaring palitan sa lalong madaling panahon ang function ng Y chromosome gene, na nagpapahintulot sa mga babaeng magkaparehas na kasarian o mga lalaking infertile na makabuo ng mga supling. Gayunpaman, kahit na posible para sa lahat na mabuntis sa ganitong paraan, ito ay napaka-imposible na karamihan malusog na tao itigil na lang ang pagkakaroon ng anak tradisyonal na paraan, lumipat sa artificial insemination.
Kahit na ang kapalaran ng Y chromosome ay isang kawili-wili at mainit na pinagtatalunan na lugar pananaliksik sa genetiko, hindi na kailangang mag-alala pa. Ni hindi natin alam kung ang Y chromosome ay tuluyang mawawala. Ito ay lubos na posible na ang kanyang mga gene ay makakahanap ng isang paraan upang maprotektahan ang kanilang sarili mula sa pagkabulok at ang lahat ay mananatili sa dati.
Ang Y chromosome ay ang pinakamaikli sa mga chromosome. 22 sa 23 pares ng mga chromosome ng tao ay may humigit-kumulang sa parehong dami ng genetic na impormasyon, at ang huli lamang, 23 pares, na tumutukoy sa kasarian, ay lumalabag sa dimensyong ito. Ang Y chromosome, na naglalaman ng mga gene na nag-encode sa pagbuo ng mga sekswal na katangian ng lalaki, ay mas maliit sa volume kaysa sa X chromosome, na ipinares dito (ang kasarian ng lalaki ay tumutugma sa kumbinasyon ng XY chromosome, at ang XX pares ay responsable para sa babae). Sa ngayon, ang lalaking Y chromosome ay mayroon lamang 19 sa humigit-kumulang 600 genes na ibinahagi sana nito sa X 200-300 milyong taon na ang nakalilipas. sa hinaharap, ito ay ganap na mawawala, lalo na sa mga tao (kahit ngayon sa mga indibidwal na mammal ang kumbinasyong XX ay responsable para sa parehong kasarian ng babae at lalaki). Gayunpaman, ang isang pag-aaral ng mga biologist ng MIT na inilathala sa Kalikasan ay nagpakita na ang male chromosome ay immune mula sa pagkalipol, at ang kalikasan ay lumilitaw na pinapanatili ito magpakailanman.
Sa nakalipas na 26 milyong taon, ang genetic na nilalaman ng Y chromosome ay nanatiling hindi nagbabago. Ito ay dahil marami sa mga gene nito ang gumaganap ng mga pangunahing tungkulin sa kaligtasan, at ang papel nito ay hindi mahigpit na limitado sa pagpapasiya ng kasarian. Ang chromosome na ito, sa partikular, ay naglalaman ng mga gene na kasangkot sa synthesis ng protina, kinokontrol ang aktibidad ng iba pang mga gene, at gumaganap ng mahalagang papel sa pagsasama-sama ng mga molekula ng RNA. Ang papel nito ay makikita sa mga selula ng puso, dugo, baga at iba pang mga tisyu at organo ng katawan. Gaya ng sinabi ni David Page, isang biologist sa Institute for Biomedical Research sa Massachusetts Institute of Technology, "Ang mga gene sa Y chromosome ay makapangyarihang mga manlalaro sa central command room ng katawan." Pinangunahan ni Page ang isang pangkat ng mga mananaliksik na, sa isang papel sa Kalikasan, ay nagpakita na ang konsepto ng isang degraded Y chromosome ay dapat magpaalam.
Gayunpaman, hindi lahat ay kumbinsido sa Page at sa mga natuklasan ng kanyang koponan. Sa partikular, ang geneticist mula sa Australian National University na si Jennifer Graves, na nagsasabing ang 26 milyong taon ay hindi ganoon katagal sa mahabang trend ng Y-chromosome degradation. Bilang karagdagan, may mga mammal na namamahala nang wala ito.
Noong 2002, si Graves, sa kanyang artikulo, na, sa pamamagitan ng paraan, ay lumitaw din sa Kalikasan, ay nagpakita na ang Y chromosome ay unti-unting bumaba sa laki simula sa mga unang mammal at hinulaan na sa 10 milyong taon ay mawawala ito nang buo. Ito, sa turn, ay nagtataas ng isang lohikal na tanong: ano ang mangyayari sa kasarian ng lalaki at ang mga pagkakaiba sa sekswal na kinakailangan para sa pagpapatuloy ng buhay? Ang mga libingan at iba pang mga biologist na sumusuporta sa hypothesis ng karagdagang pagkasira ng Y chromosome ay nangangatuwiran na ang ibang mga chromosome ay kukuha sa mga tungkulin nito, at ang mga mekanismo ng sexual differentiation ay magpapatuloy.
Si David Page at ang kanyang mga kasamahan ay nagtakdang pag-aralan nang detalyado ang kasaysayan ng ebolusyon kromosomang lalaki. Inihambing at sinuri ng mga siyentipiko ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng DNA ng walong species ng mammal, mula sa mga pinaka sinaunang, tulad ng mga opossum, daga at daga, hanggang sa mga pinakahuling primate, kabilang ang mga pinakabatang - rhesus macaques, chimpanzee at mga tao.
Ipinakita ng pag-aaral na ang nakapipinsalang pagkawala ng Y chromosome ng mga gene nito ay nagpapatuloy sa daan-daang milyong taon, ngunit 26 milyong taon na ang nakalilipas, nang humiwalay ang mga chimpanzee mula sa iba pang mga unggoy, at lalo na 7 milyong taon na ang nakalilipas, nang ang ang mga unang kinatawan ng genus na Homo (mga tao) ay lumitaw, ang proseso Ang "wear and tear" ng male chromosome ay tumigil. Tulad ng sinabi ng Page, "Napakagulat kung gaano katatag ang chromosome na ito sa nakalipas na 26 milyong taon."
Ang katatagan na ito ay nagmumula sa vital core ng male chromosome, na naglalaman ng 12 genes na walang kinalaman sa sex determination o sa pagbuo ng male reproductive system. Ngunit ang pagpapahayag ng mga gene na ito ay nangyayari sa ibang mga tisyu, tulad ng mga selula ng puso at dugo. Responsable sila para sa mga pangunahing function ng cellular tulad ng synthesis ng protina at pag-regulate ng transkripsyon ng iba pang mga gene. Nangangahulugan ito na ang Y chromosome ay mahalaga para sa kaligtasan ng buong organismo, kaya ang hinaharap na kaligtasan ay ginagarantiyahan ng ebolusyon.
Tumugon si Graves sa konklusyong ito mula sa koponan ng Page na ang pagkasira ng Y chromosome ay hindi isang linear na proseso, at ang mga huling yugto nito ay malamang na magkaroon ng tendensiyang mag-iba-iba, at samakatuwid ang katatagan ay maaaring pansamantala. Sinasabi ng Graves na ang dalawang species ng Japanese spiny rats (Echimyidae) ay ganap na nawala ang male Y chromosome at inilipat ang mga gene nito sa ibang chromosome, at dalawang species ng hamster (Cricetidae) ang ganap na nawala ang ilang mga gene sa Y chromosome, at ang kanilang mga function ay tila nawala. kinuha ng mga gene sa ibang chromosome. "Bagaman tila ang kalikasan ay nagpasya na mag-eksperimento sa mga bagong anyo ng mga genetic system muna sa mga daga, hindi natin dapat isipin na hindi ito magbabanta sa ating mga tao sa hinaharap," pagtatapos ni Graves.
Bilang karagdagan sa debate tungkol sa karagdagang ebolusyon ng male chromosome, pinilit ng pananaliksik ng Page ang mga doktor at biologist na mag-isip nang seryoso: ang mga cell ng lalaki at babae ay maaaring magkaiba sa biochemically. Dahil ipinakita ng koponan ng Page na ang Y chromosome ay may mga function na higit pa sa pagtukoy sa kasarian, ang mga gene na nauugnay sa Y ng mga lalaki ay humahantong sa bahagyang naiibang mga cell kaysa sa mga babae. Kapag nag-eksperimento ang mga biologist sa mga linya ng cell, kadalasan ay hindi nila isinasaalang-alang ang kanilang pagkalalaki o babaeng pinanggalingan. Samakatuwid, ang kahalagahan ng maraming nakaraang pag-aaral ay maaaring tanungin, dahil ang mga eksperimento na may XY cell line ay maaaring humantong sa iba't ibang mga resulta kaysa sa mga eksperimento na may isang XX cell line.
Una sa lahat, ito ay may kinalaman sa genetic na pinagmulan ng mga indibidwal na sakit. Ito ay kilala, halimbawa, na mga sakit sa autoimmune humanga mas maraming babae, habang ang mga karamdamang nauugnay sa autism ay mas karaniwan sa mga lalaki. Sa pagsisikap na makarating sa ilalim nito, ang mga biologist ay karaniwang hindi isinasaalang-alang ang banayad na biochemical at genetic na mga tampok sa antas ng cellular. Oras na para alisin ang mga ilusyong ito, paliwanag ni David Page.
SA Kamakailan lamang ang mga chromosome ay hindi nararapat na nakalimutan. Ngunit ngayon ang maliit na butil ng cell na ito ay makakasagot sa maraming katanungan. Ang "maikling" genome na ito, ang pagkakaroon nito ay maaaring patunayan na ang Lumikha ay may tiyak na pagkamapagpatawa. Ito marahil ang kanyang biro: ang paglikha ng isang chromosome na umiiral lamang sa mga katawan ng lalaki ay nagtuturo sa pagbuo ng embryo sa direksyon. malalaking kalamnan at pagiging agresibo, at pagkatapos ay gawin itong hindi na kailangan.Lalaking X chromosome
Kahit na ang mga geneticist ay walang masasabing mabuti tungkol sa chromosome na ito. "Walang kawili-wiling tungkol dito, di ba? Ilang genes lang ang nagko-code para sa tamud," sabi ng isang researcher ng gene na nakayuko sa kanyang computer sa Department of Pathology sa Cambridge. nagdudulot ng cancer mga suso "Nang sinimulan kong pag-aralan ito 15 taon na ang nakalilipas, naisip ng aking mga kasamahan na kakaiba ang aking interes," dagdag ni Dr Nabil Affara mula sa Y chromosome unit.Ang Ating Pinagmulan
Ngunit ngayon, masasagot ng mga pag-aaral na ito ang maraming mahahalagang katanungan:- kung saan tayo nanggaling,
- paano napunta pag-unlad ng wika,
- ano ang pinagkaiba natin sa mga unggoy,
- Ang digmaan ba sa pagitan ng mga kasarian ay talagang naka-hardwired sa ating mga gene?
Tatlong daang milyong taon na ang nakalilipas, ang Y chromosome ay hindi umiiral sa kalikasan. Karamihan sa mga hayop ay may isang pares ng X chromosome at ang kasarian ay tinutukoy ng iba pang mga kadahilanan tulad ng temperatura. Sa ilang mga amphibian, tulad ng mga pagong at buwaya, ang isang lalaki at isang babae ay maaaring mapisa mula sa parehong itlog, depende sa temperatura. Pagkatapos ay isang mutation ang naganap sa katawan ng isang mammal, at ang bagong gene na lumitaw ay nagsimulang matukoy ang "lalaking landas ng pag-unlad" para sa mga katawan na nagdadala ng gene na ito.
Nakaligtas siya sa natural na pagpili, ngunit para dito kailangan niyang harangan ang proseso ng pagpapalit ng allelic gene mula sa X chromosome. Tinukoy ng mga matagal nang kaganapang ito ang pagiging natatangi ng Y chromosome - ito ay umiiral lamang sa mga katawan ng lalaki. Ang mga itlog na pinataba ng Y-spermatozoa ay naging mga lalaki.
Mutation sa chromosomes at ang pinagmulan ng mga Hudyo
Sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga mutasyon na pumasok sa Y chromosome, matatantya ng mga siyentipiko kung gaano kalayo ang mga lalaki mula sa dalawang grupong etniko (sa genetic na kahulugan) mula sa ating karaniwang ninuno. Ang ilan sa mga resulta na nakuha sa pamamaraang ito ay medyo nakakagulat. Halimbawa, ang mga oral na kasaysayan ng Lemba, isang taong nagsasalita ng Bantu mula sa South Africa, ay nagpatotoo na ang kanilang mga ninuno ay mga Hudyo na manggagawang metal sa Yemen. Ang ilan sa kanila, sa pamamagitan ng pakikipagkalakalan natagpuan ang kanilang mga sarili sa timog Africa, nanirahan doon, na nagbunga ng bansang ito. Ipinakita ng mga mananaliksik na ang mga mutasyon ng Y chromosome sa mga lalaking Lemba ay talagang napakalapit sa mga nasa mga Hudyo na kilala bilang mga Cohen. Ang mga katulad na pag-aaral ay nagmungkahi na ang mga Israeli at Palestinian ay nagmula sa karaniwang mga ninuno mga 7,800 taon na ang nakalilipas.Ang mga nakakagulat ngunit nakahiwalay na mga natuklasan ay naging bahagi ng isang mas malaking larawan noong Nobyembre, nang ang isang sangay ng biology na tinatawag na archogenetics ay gumawa ng isang malaking hakbang pasulong. Nangunguna Science Magazine, Nature Genetics, iminungkahi bagong bersyon family tree ng sangkatauhan, batay sa hanggang ngayon hindi kilalang mga pagkakaiba-iba - "haplotypes", ang Y chromosome. Kinumpirma ng mga datos na ito na ang mga ninuno modernong tao lumipat mula sa Africa. Ngunit sa paghusga sa mga datos na ito, lumabas na ang genetic na si Eva, ang ninuno ng lahat ng sangkatauhan, ay 84 libong taon na mas matanda kaysa sa genetic na Adan, kung susukatin mo ang edad sa pamamagitan ng Y chromosome.
Babae m-DNA
Ang babaeng katumbas ng Y chromosome, i.e. Ang genetic na impormasyon na ipinasa mula sa ina hanggang sa anak na babae ay kilala bilang m-DNA. Ito ang DNA ng mitochondria, na siyang pinagmumulan ng enerhiya sa cell. Sa nakalipas na ilang taon, karaniwang tinatanggap na ang "mitachondrial Eve" ay nabuhay mga 143 libong taon na ang nakalilipas, na sa anumang paraan ay hindi naaayon sa tinantyang edad ng "Y-Adam" - 59 libong taon.Sa katunayan, walang kontradiksyon dito. Ang iminumungkahi ng mga datos na ito ay ang iba't ibang chromosome na matatagpuan sa genome ng tao ay lumitaw sa magkaibang panahon. Mga 143 libong taon na ang nakalilipas, lumitaw ang isang bagong uri ng m-DNA sa gene pool ng ating mga ninuno. Siya, tulad ng anumang matagumpay na mutation, ay kumalat sa buong lugar higit pa katawan hanggang sa masikip nito ang lahat ng iba pang uri mula sa gene pool. Ito ang dahilan kung bakit dala na ngayon ng lahat ng kababaihan ang bago at pinahusay na bersyon ng m-DNA. Ang parehong bagay ay nangyari sa Y chromosome sa mga lalaki, ang ebolusyon lamang ay tumagal ng isa pang 84 libong taon upang lumikha ng isang napaka-matagumpay na bersyon na nagawang palitan ang lahat ng mga kakumpitensya.
Hindi pa malinaw kung ano ang batayan ng tagumpay ng mga bagong bersyon na ito, marahil ay isang pagtaas sa kakayahan sa reproduktibo ng mga supling ng kanilang mga carrier.
Nakita ng lahat ang mga guhit na naglalarawan sa mga katutubo ng North America sa panahon ng mammoth hunt sa pagtatapos ng huling siglo. panahon ng yelo. Ang paniniwala na sila ang una ay palaging isang mahalagang bahagi ng mitolohiya ng Katutubong Amerikano. Ngunit ngayon ay may katibayan na ang kontinente ay pinanahanan na bago pa sila dumating. Sa nakalipas na ilang taon, ang mga arkeologo ay nakahukay ng ilang mga bungo na hindi lamang nauna sa posibleng pag-areglo ng mga mammoth na mangangaso, ngunit wala ring magkakatulad na proporsyon sa mga bungo ng mga naninirahan sa Hilagang Asya. Mas malapit sila sa mga proporsyon na katangian ng mga tao sa Timog-silangang Asya at rehiyon ng Pasipiko. Nagawa ng mga geneticist na kumpirmahin ang kasaysayan ng mga bungo na ito.
Pinagmulan ng mga Indian
Dalawang taon na ang nakalilipas, si Douglas Wallace ng Center for Molecular Medicine sa Emory University School of Medicine, sa Atlanta, Georgia, ay nagsimulang pag-aralan ang tanong na ito. Sinuri niya ang isang hanay ng mga pagkakaiba-iba sa m-DNA na kilala bilang "haplogroup X." Ang X-factor na ito ay natagpuan sa parehong mga Katutubong Amerikano at European, ngunit, higit sa lahat, ay hindi natagpuan sa mga tao ng mga pangkat ng Siberia. Nabigo ang mga pagtatangkang hanapin ito sa mga tao sa Timog Silangang Asya.Sa madaling salita, ang mga North American Indian ay nagmula hindi lamang sa pangkat ng Pasipiko, kundi pati na rin sa mga nauna sa kasalukuyang lahi ng Europa.
Sa isang papel na inilathala noong nakaraang taon, si Dr Spencer Wells ng Wellcome Trust Center para sa Human Genetics sa Oxford ay nagbigay ng karagdagang katibayan ng katotohanang ito. "Ang isa sa mga Y marker na aming pinag-aralan, na kilala bilang M-45, ay orihinal na lumabas sa timog-gitnang Asya 40,000 taon na ang nakalilipas. Ang mga taong ito ay lumilitaw na ang mga karaniwang ninuno ng mga Kanlurang Europeo at Katutubong Amerikano," sabi niya.
Ngunit ang pananaliksik sa Y chromosome ay hindi lamang nagpapahintulot sa iyo na masubaybayan ang mga paglipat ng mga sinaunang tao, maaari nitong sabihin sa iyo, kung ikaw ay lalaki, kung gaano karami sa genetic code ang ibinabahagi mo sa ibang tao na may parehong apelyido. Si Propesor Brian Sykes, mula sa Institute of Molecular Medicine sa Oxford, ay nagsabi: "Natuklasan namin na ang genotype ng isang tao at ang kanilang apelyido ay malapit na magkaugnay, dahil sa katotohanan na ang apelyido ng isang tao at ang kanilang Y chromosome ay minana ng linya ng lalaki. Sa isang pag-aaral ng genetic structure ng mga taong pinangalanang Sykes, nalaman namin na 50 porsiyento ay may magkaparehong Y chromosome. Nangangahulugan ito na 700 taon na ang nakalilipas, nang lumitaw ang mga apelyido sa England, ang genus ng Sykes ay naisalokal sa isang lugar.
Ang karagdagang pananaliksik ay nagpakita ng katulad na proporsyon para sa iba pang mga pangalan. Batay sa mga resulta ng pag-aaral na ito, mahihinuha din na ang pangangalunya, at ang nagresultang kawalan ng kakayahan ng isang bata na makilala ang kanyang tunay na ama, ay hindi karaniwan gaya ng inaasahan. Dati ang posibilidad na ito ay tinatantya sa 5-10 porsyento; ang trabaho sa genus ng Sykes ay naglalagay ng figure sa halos 1 porsyento. Ang pamamaraan na ito ay maaari ding gamitin upang matukoy ang pinaghihinalaang pangalan ng isang kriminal batay sa mga bakas ng kanyang DNA sa isang pinangyarihan ng krimen.
Maaari mong suriin ito!
Ginamit ng internet analyst na si Andry Cavin ang kapangyarihan ng pamamaraang ito nang ang kanyang mga pagtatangka na muling buuin ang isang family tree ay napigilan ng apelyidong Bask mula sa Ukraine. Ginamit niya ang serbisyo ng Family Tree DNA (www.familytreedna.com), na nagpapadala ng mga sample ng DNA mula sa reverse side iyong pisngi. Ang mga resulta ay namangha sa kanya. Una, sa paghusga sa pamamagitan ng mga Y-marker, si Andry ay naging isang inapo ng pamilyang klero ng Cohens. Pangalawa, nakilala niya ang isang lalaki na ang mga marker ay nagpapahiwatig na sila ni Kevin ay may isang karaniwang ninuno na nabuhay nang hindi hihigit sa 250 taon na ang nakalilipas.After meeting him, Kevin said: "We instantly connected. Feeling ko tiyuhin ko siya. Kamukha ko ang tatay niya at kamukha ko ang anak niya noong bata pa ako."
Ang data na maibibigay ng Y chromosome ay hindi lamang maaaring makipagkaibigan estranghero, kinumpirma nila na ang digmaan ng mga kasarian ay nag-ugat sa mga gene. Ang ideya na ang mga lalaki at babae ay may magkaibang mga programa sa buhay ay karaniwang kaalaman na ngayon. Bagama't ang isang lalaki sa teorya ay maaaring magkaroon ng halos walang limitasyong bilang ng mga bata, ang mga babae ay limitado dito, kaya ang kahalayan ay mas karaniwan para sa mga lalaki, habang ang mga babae ay mas pinipili na maging mas mapili.
Ang espesyal na posisyon ng Y chromosome ay nagiging sanhi ng pagbuo ng dalawang magkaribal na enclave, kung saan ang mga gene na nagbibigay ng mga pakinabang sa isang kasarian ay makakahanap ng kanlungan. Ang isang gene na naninirahan sa Y chromosome ay hindi kailangang mag-alala tungkol sa kung paano ito nakakaapekto sa mga babae dahil maaari lamang itong manirahan sa mga katawan ng lalaki.
Marahil ang pinaka-kapansin-pansing katibayan nito ay mula sa mga pag-aaral ng biology ng mga langaw ng prutas. Sa kanila, ang tamud ng lalaki ay naglalaman ng lason na sumisira sa tamud ng sinumang lalaki. Sa kasamaang palad para sa mga babae, ang tamud na ito ay nakakalason din sa kanila, kaya kung mas madalas siyang mag-copulate, mas maikli ang kanyang buhay.
Malamang na ang tamud ay may katulad na epekto sa mga tao, ngunit ang "kumpetisyon ng tamud" ay hindi lamang nangyayari sa mga langaw. Sa mga primata, ito ay sinusunod sa mga chimpanzee. Ang mga lalaking chimpanzee ay nakakagawa ng isang nakakagulat na dami ng sperm dahil ang mga babaeng chimpanzee ay regular na nakikipag-copulate sa maraming lalaki, at ang isa na nakakapag-pump up ng pinakamaraming sperm ay may pinakamagandang pagkakataon na ma-fertilize ang isang itlog.
Noong nakaraang taon, natuklasan ni Dr Chung-I Wu at ng kanyang mga kasamahan sa Unibersidad ng Chicago na ang mga gene na responsable sa paggawa ng mga protina ng tamud ay mabilis na nagbabago. Ibig sabihin, apektado sila ng matinding kompetisyon. Ang Y chromosome ay naglalaman ng malaking bilang ng ang mga gene na ito, at sinusubukan na ngayon ng mga mananaliksik na maunawaan kung alin sa mga ito ang kasangkot sa kompetisyong ito.
Y chromosomes
Ang pagkakaroon ng Y chromosome ay isang risk factor para sa fetus dahil sa immune response ng ina. Maaaring ipaliwanag nito ang ilang mga kawili-wiling pattern. Halimbawa, ang mga sumusunod na istatistika ay nabanggit: mas marami ang isang lalaki mga nakababatang kapatid(ibig sabihin, mga kapatid na lalaki, hindi mga kapatid na babae), mas malamang na maaaring lumitaw sa kanya ang mga homosexual tendency. Narito ang isang posibleng paliwanag. Sa Y chromosome mayroong isang gene na responsable para sa paggawa ng isang masculinizing hormone na tinatawag na AMH. Ang hormon na ito ay humihinto sa pag-unlad ng mga glandula, na, sa kawalan ng hormon na ito, ay nagiging matris at mga ovary. Ngunit bukod dito, tumatawag ang AMH immune reaksyon mula sa katawan ng ina, at ang mga antibodies na ginawa sa kasong ito ay pumipigil sa hormone mula sa pagsasagawa ng isa pang mahalagang function - upang idirekta ang pag-unlad ng utak ng pangsanggol ayon sa uri ng lalaki.Ang unilateral na deklarasyon ng kalayaan ng Y chromosome ay hindi lamang humahantong sa patuloy na mga salungatan sa X chromosome, ngunit nagiging isang bagay na parang isla. Ang paghihiwalay ay isa sa mahahalagang katangian Y chromosomes. Ang pagkopya ng mga gene ay sinamahan ng mga pagkakamali. Kapag nabuo ang mga itlog at tamud, ang mga bahagi ng magkapares na chromosome ay pinapalitan, at ang mga nasirang lugar ay itinatapon. Ngunit isinara na ng Y chromosome ang mga hangganan nito, at lumilikha ito ng "mga inabandunang lupain" kung saan hindi nagaganap ang pag-aayos at pag-update ng mga gene. Samakatuwid, ang mga istruktura ng gene ay unti-unting bumababa at kapag ang mga functional na gene ay naging walang silbi na mga shell.
Ngunit kung paanong maraming masasabi sa mga arkeologo ang mga nasirang gusali, ang mga nasirang gene ay nagpapahintulot sa mga arkeologo na matuto mula sa genetika, halimbawa, tungkol sa mga itim na Hudyo sa Africa. Ang Y chromosome ay nangangailangan ng panlabas na pagsalakay, tulad ng isang nabubulok na lipunan na nangangailangan ng mga imigrante upang i-renew ang sarili nito.
Ang karaniwang larawan ng pagkopya ng DNA bilang isang bagay tulad ng photocopying ay nabigo upang maihatid ang tunay na dynamism ng genome. Bagama't sinubukan ng kalikasan na tiyakin ang pinakamataas na katumpakan sa pamamaraang ito, ang isang piraso lamang ng genetic code, tulad ng isang asteroid na lumulusob sa isang chromosome, ay maaaring agad na baguhin ang sequence na maingat na napanatili para sa maraming libu-libong henerasyon. Ang mga hindi inanyayang bisitang ito ay tinatawag na jumping genes o transposon.
Ang karamihan sa mga gene ay hindi kailanman umaalis sa kanilang orihinal na chromosome. Sa kabaligtaran, ang mga tumatalon na gene ay "mga genome wanderer." Minsan nabubunot ang mga snippet ng code, tumalon mula sa isang chromosome at dumarating sa isang random na lugar sa isa pa. Maaari silang bumagsak sa gitna ng isang gene, na nagiging sanhi ng kaguluhan, o maaari silang mag-dock sa gilid, na bahagyang binabago ang paggana nito.
At sa kasong ito, ang katangian ng lalaki na kalidad ng kromosoma ng Y - ang pag-aatubili na linisin ang bahay - ay ginagawa itong kakaiba sa iba. Bagama't sa mga ordinaryong chromosome, ang mga dayuhan ay karaniwang naalis sa gene pool dahil sa walang katapusang paghahalo ng mga gene, ang mga piraso ng code na dumapo sa "Teritoryo Y" ay pinapanatili doon sa milyun-milyong taon, tulad ng mga asteroid crater sa buwan. Minsan, sa hindi sinasadya, pinapayagan silang gumawa ng isang bagay na kahanga-hanga. Maaaring ginawa ng "jumping emigrants" ang Y chromosome na panimulang button para sa ebolusyon.
gene ng DAZ
Ang una sa mga Y-imigrante na ito ay ang DAZ, na natuklasan ni David Page. Sa oras na nagsimula siyang magtrabaho sa Y chromosome, ang tanging nalalaman tungkol dito ay naglalaman ito ng SRY gene, na nag-trigger ng pag-unlad sa tamang sandali. mga organ ng lalaki sa fetus sa matris. Alam na natin ngayon na ang Y chromosome ay naglalaman ng humigit-kumulang dalawang dosenang genes (kumpara sa 2,000 genes sa X chromosome). Karamihan sa mga gene na ito ay kasangkot sa paggawa ng tamud o tumutulong sa cell na mag-synthesize ng mga protina.Ang DAZ gene ay malamang na dumating sa Y chromosome mga 20 o 40 milyong taon na ang nakalilipas, sa mga oras na lumitaw ang mga unang primata (maaaring DAZ ang dahilan). Ito ay orihinal na inilarawan bilang isang "turbo-charged sperm producer" dahil ang kawalan ng gene na ito sa isang lalaki ay nagreresulta sa pagbawas o kawalan ng spermatogenesis. Para sa isang lalaki, ang mga kahihinatnan ng kawalan o pinsala ng gene na ito ay maaaring maging trahedya. Ayon sa istatistika, isa sa anim na mag-asawa ay may mga problema sa paglilihi ng isang bata, at para sa 20 porsiyento ng mga ito, ang pangunahing kadahilanan ay male sperm.
Sa kasalukuyan, ang teknolohiya ng ectopic fertilization ay bahagyang nalulutas ang problemang ito. Ngunit ang paglampas sa mga batas ng kalikasan ay hindi walang kabuluhan. Ang kawalan ng katabaan, bilang kabalintunaan na maaaring ito ay tunog, ay nagiging namamana. Iyon ay, mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, ang mga lalaki ay hindi maaaring magbuntis ng isang bata nang natural.
Kamakailan, dalawang British na mananaliksik ang gumawa ng matapang na mungkahi. Sinabi nila na ang kritikal na kadahilanan sa paglitaw ng pagsasalita sa mga tao ay tiyak na isang tiyak na "jumping gene" na sumalakay sa Y chromosome.
Pinahintulutan ng gene ng DAZ na umunlad ang mga primata sa pamamagitan ng pagpapahusay ng spermatogenesis, ngunit aling gene ang naging impetus para sa paghihiwalay ng mga tao mula sa linya ng primate? Ang direktang paraan upang mahanap ito ay upang iling ang buong malawak na genome ng mga tao at chimpanzee, sinusubukang hanapin ang pagkakaiba. Ang isang mas eleganteng paraan ay ang isipin kung ano ang mga kahihinatnan ng gayong mga mutasyon at kung saan maaaring matagpuan ang mga mutasyon na ito.
Ang mutation na humantong sa pag-unlad ng pagsasalita?
Iyan mismo ang ginawa ni Dr Tim Crowe ng Department of Psychiatry sa Oxford. Sa una, sa ilang mga akademikong artikulo, inamin niya na mayroong isang tiyak na gene na nakaimpluwensya sa pag-unlad ng utak nang labis na naging posible ang pagkakaroon ng pagsasalita. Bukod dito, siya, iminungkahi niya na ang gene na ito ay tumatagal iba't ibang hugis sa mga lalaki at babae.Kahit na ito ay tila napakahirap para sa isang gene, sa isang kumperensya sa London noong 1999, isa pang grupo ng pananaliksik ang nag-anunsyo na natuklasan nila ang gene na ito at na ito ay matatagpuan sa Y chromosome.
"Ang gene na ito ay ipinahayag sa utak ng tao ngunit hindi sa primates," sabi ni Dr Nabeel Affara mula sa Kagawaran ng Patolohiya ng Cambridge, "ginagawa itong isang mahusay na kandidato para sa isang gene ng pagsasalita." Ang mga primate ay mayroong X na bersyon nito (PCDHX), ngunit sa isang punto sa ebolusyon ay tumalon ito sa Y chromosome.
Natunton ng mga siyentipiko ang koneksyon ng bersyon ng Y (PCDHY) na may dalawang punto ng pagbabago sa ebolusyon ng tao. Ang una sa mga ito ay nangyari mga tatlong milyong taon na ang nakalilipas, nang tumaas ang laki ng utak ng tao at lumitaw ang mga unang kasangkapan. Ngunit hindi lang iyon. Ang segment ng DNA na nagdadala ng PCDHY ay muling nag-transform, na nahahati sa dalawang bahagi, kaya't ang mga nagresultang segment ay bumalik sa kanilang mga lugar. Ayon sa mga siyentipiko, nangyari ito 120-200 libong taon na ang nakalilipas - sa panahong ito na ang Malaking pagbabago sa paggawa ng mga kasangkapan at ang mga ninunong Aprikano ng tao ay bumuo ng kakayahang simbolikong magpadala ng impormasyon.
Tiyak na mabuti ang circumstantial evidence, ngunit paano talaga gumagana ang gene na ito? Naka-on sa sandaling ito mayroong higit pang mga katanungan kaysa sa mga sagot dito, ngunit ang magagamit na data ay hindi sumasalungat sa teorya tungkol sa koneksyon ng gene na ito sa hitsura ng pagsasalita. "Ito ay isa sa isang pamilya ng mga gene na kilala bilang cadhedrins," sabi ni Affara. "Sini-synthesize nila ang mga protina na bumubuo sa shell mga selula ng nerbiyos at sa gayon ay kasangkot sa paghahatid ng impormasyon. Ang mga gene ng PCDHX/Y ay aktibo sa ilang rehiyon ng utak ng fetus ng tao."
Ngunit sa likod ng lahat ng mga pagtuklas na ito ay may isang malaking misteryo. Ang Y chromosome ay maaaring isipin bilang isang modelo ng isang kapitalistang ekonomiya. Ang mga nanalo, ang mga gene na nagbibigay ng kalamangan, ay kinukuha ang lahat dahil hindi sila nahahalo sa mga gene mula sa ibang mga kromosom. Ang mga tagalabas, dahil kadalasang nakakaapekto sila sa pagkamayabong, halos agad-agad na nabangkarote. Iyon ay, ang mga gene na nabubuhay dito ay dapat gumawa ng isang bagay na tunay na mahalaga para sa organismo.
Sinabi ni Affara: "Nawala ng Y chromosome ang karamihan sa mga gene nito sa panahon ng ebolusyon. Ang tanong ay: bakit ang lahat ng natitira ay umuunlad? Dapat silang magsagawa ng ilang mailap na function na hindi malinaw sa atin. Marahil, upang malaman ang function na ito, tayo Kailangang pag-aralan ang kaugnayan ng mga genetic marker na nagpapahintulot sa amin na masubaybayan ang pedigree ng isang tao na may pagkakaiba sa kanyang mga kakayahan."
Ang ideya ay mapanganib sa mga tuntunin ng katumpakan sa pulitika, ngunit bibigyan nito ang Y chromosome ng pagkakataon na sorpresahin tayo nang higit sa isang beses.
Ang bawat tao ay may tinatawag na "Y chromosome" sa kanyang katawan, na ginagawang lalaki ang isang tao. Karaniwan, ang mga chromosome sa nucleus ng anumang cell ay nakaayos nang pares. Kaya para sa Y chromosome mayroong isang kaukulang pares - ang X chromosome. Sa paglilihi, ang hinaharap na bagong organismo ay nagmamana ng lahat ng genetic na impormasyon nito mula sa mga magulang nito (kalahati ng mga chromosome mula sa isang magulang, kalahati mula sa isa pa). Maaari lamang niyang mamanahin ang X chromosome sa kanyang ina. Mula sa ama - alinman sa X o Y. Kung ang dalawang X chromosome ay nakolekta sa fetus, isang batang babae ang isisilang. Kung ang X at Y ay magkasama ay isang lalaki (hindi maaaring magkaroon ng dalawang Y chromosome sa isang organismo). Sa panahon ng sa mahabang taon naniniwala ang mga geneticist na walang iba kapaki-pakinabang na function hindi ito itinatalaga ng kalikasan sa Y chromosome. Gayunpaman, nagkamali sila.
Sa taglamig, umaasa ang mga geneticist na ganap na matukoy ang genetic code na naka-embed sa Y chromosome. Ang pag-decode ng Y chromosome ay bahagi ng proyekto upang matukoy ang genome ng tao, na isinasagawa ng isang internasyonal na grupo ng mga geneticist. Ang impormasyon tungkol sa genetic na mapa ng chromosome na ito ay napakahalaga, dahil naroon ang mga sagot sa mga tanong tungkol sa mga sanhi. kawalan ng katabaan ng lalaki. Gayunpaman, sa panahon ng pag-aaral ay naging malinaw na ang Y chromosome ay malayo sa pagiging kasing simple ng tila noong una.
Sa loob ng halos isang daang taon, naniniwala ang mga geneticist na ang maliit na chromosome (at ang Y chromosome ay talagang ang pinakamaliit sa katawan ng tao, kapansin-pansing mas maliit kaysa sa pares nito - ang X chromosome) ay simpleng "stub". Ang mga unang hula na ang chromosome set ng mga lalaki ay naiiba mula sa mga kababaihan ay iniharap noong 1920s. Ang Y chromosome ay ang unang chromosome na natuklasan gamit ang isang mikroskopyo. Ngunit naging imposibleng itugma ang Y chromosome sa anumang namamana na genetic na impormasyon; para sa X chromosome, ang mga teknolohiya ng pananaliksik noong mga panahong iyon (ang pag-aaral ng ilang henerasyon ng mga pamilya upang makilala ang mga namamanang katangian) ay angkop.
Noong kalagitnaan ng ika-20 siglo, pinaghihinalaan ng mga geneticist ang ilang partikular na mga gene na maaaring nasa Y chromosome. Gayunpaman, noong 1957, sa isang pulong ng American Society of Human Genetics, ang lahat ng mga teoryang ito ay nawasak. Ang Y chromosome ay opisyal na kinilala bilang isang "dummy", hindi nagdadala ng anumang mahalagang namamana na impormasyon. Ang punto ng pananaw ay naging matatag na "oo, ang Y chromosome ay nagdadala ng ilang uri ng gene na tumutukoy sa kasarian ng isang tao, ngunit walang ibang mga tungkulin ang nakatalaga dito."
At ngayon lamang nagsimulang maunawaan ng mga geneticist na ang Y chromosome ay isang bagay na kakaiba sa mundo ng mga gene. Ito ay lubos na dalubhasa: ang lahat ng mga gene na nakapaloob dito (at mayroong halos dalawang dosenang mga ito) ay alinman sa responsable para sa paggawa ng tamud ng katawan ng lalaki, o responsable para sa mga "kaugnay na" proseso. At, natural, ang pinakamahalagang gene sa chromosome na ito ay SRY, ang parehong gene kung saan nabuo ang embryo ng tao sa landas ng lalaki.