VARIABILIDAD

Ang pagkakaiba-iba ay ang kakayahan ng mga nabubuhay na organismo na magbago, makakuha ng mga bagong katangian sa ilalim ng impluwensya ng panlabas (hindi namamana na pagkakaiba-iba) at panloob (namana na pagkakaiba-iba) na mga kondisyon sa kapaligiran.

Ang pagkakaiba-iba ng genotypic ay binubuo ng MUTATIONAL AT COMBINATIVE na pagkakaiba-iba.

SA ang batayan ng namamana na pagkakaiba-iba ay namamalagi sekswal na pagpaparami mga buhay na organismo, na nagbibigay ng malaking iba't ibang genotypes.

Pinagsamang pagkakaiba-iba

Ang genotype ng sinumang indibidwal ay isang kumbinasyon ng mga gene mula sa maternal at paternal na organismo.

- independiyenteng paghihiwalay ng mga homologous chromosome sa unang meiotic division.

- gene recombination (pagbabago sa komposisyon ng mga linkage group) na nauugnay sa pagtawid.

- random na kumbinasyon ng mga gene sa panahon ng pagpapabunga.

Pabagu-bago ng mutasyon

Ang mutation ay isang minanang pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.

Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries. Ang proseso ng mutasyon ay tinatawag na mutagenesis. Nakumbinsi si De Vries na ang mga bagong species ay hindi lumilitaw sa pamamagitan ng unti-unting akumulasyon ng tuluy-tuloy na pabagu-bagong pagbabago, ngunit sa pamamagitan ng biglaang paglitaw ng mga biglaang pagbabago na nagbabago ng isang species sa isa pa.

Eksperimento

Si De Vries ay nakabuo ng teorya ng mutation batay sa mga obserbasyon ng malawakang mga damo.

halaman - biennial aspen, o evening primrose (Oenotherabiennis). De

Nakolekta ni Frieze ang mga buto mula sa isang halaman ng isang tiyak na hugis, inihasik ang mga ito at nakatanggap ng 1...2% ng mga halaman ng ibang hugis sa mga supling.

Sa kalaunan ay itinatag na ang hitsura ng mga bihirang variant ng katangian sa evening primrose ay hindi isang mutation; epektong ito dahil sa mga kakaibang katangian ng organisasyon ng chromosomal apparatus ng halaman na ito. Bilang karagdagan, ang mga bihirang variant ng mga katangian ay maaaring dahil sa mga bihirang kumbinasyon ng mga alleles.

Mga mutasyon

Mga pangunahing probisyon ng De Vries mutation theory

Mga probisyon ng De Vries	Mga modernong paglilinaw
Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, nang walang	Mayroong isang espesyal na uri ng mutation
anumang mga transition.	naipon sa ilang henerasyon
Tagumpay sa pagtukoy ng mga mutasyon	walang pagbabago
depende sa bilang
sinuri ang mga indibidwal.
Ang mga mutant form ay ganap	napapailalim sa 100% penetrance at 100%
matatag.	pagpapahayag
Nailalarawan ang mga mutasyon	Ang mga mutation ng mukha ay umiiral, bilang isang resulta
kwalitatibo ang discreteness	kung saan maliit ang nangyayari
mga pagbabagong hindi nabubuo	pagbabago sa mga katangian
tuloy-tuloy na mga hilera.
Ang parehong mutasyon ay maaari	nalalapat ito sa mga mutasyon ng gene; chromosomal
umuulit.	ang mga aberasyon ay natatangi at walang katulad
Ang mga mutasyon ay maaaring makapinsala at	Ang mga mutasyon mismo ay hindi umaangkop
kapaki-pakinabang.	karakter; lamang sa kurso ng ebolusyon, sa kurso ng
	ang pagpili ay tinasa ng "utility",
	"neutrality" o "kapinsalaan" ng mga mutasyon sa
	ilang mga kundisyon;

Mga mutant

Ang isang organismo kung saan ang isang mutation ay nakita sa lahat ng mga cell ay tinatawag na isang mutant. Ito ay nangyayari kung ang organismo ay bubuo mula sa

mutant cell (gametes, zygotes, spores).

Sa ilang mga kaso, ang mutation ay hindi matatagpuan sa lahat somatic cells katawan; tinatawag ang naturang organismo genetic mosaic. Nangyayari ito,

kung lumilitaw ang mga mutasyon sa panahon ng ontogenesis - pag-unlad ng indibidwal.

At sa wakas, ang mga mutasyon ay maaari lamang mangyari sa mga generative cell (sa gametes, spores at sa germinal cells - ang precursor cells ng spores at gametes). Sa huling kaso, ang organismo ay hindi isang mutant, ngunit ang ilan sa mga inapo nito ay magiging mutant.

May mga "bagong" mutasyon (arising de novo) at "lumang" mutasyon. Ang mga lumang mutasyon ay mga mutasyon na lumitaw sa populasyon bago pa sila pinag-aralan; Ang mga lumang mutasyon ay karaniwang tinatalakay sa genetika ng populasyon at teorya ng ebolusyon. Ang mga bagong mutasyon ay mga mutasyon na lumilitaw sa mga supling ng mga non-mutant na organismo (♀ AA × ♂ AA → Aa); Kadalasan ito ay tiyak na mga mutasyon na tinatalakay sa genetika ng mutagenesis.

Kusang at sapilitan na mutasyon

Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari nang kusang sa buong buhay ng isang organismo sa ilalim ng normal na mga kondisyon. kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang 10-9 - 10-12 bawat nucleotide bawat henerasyon ng cell.

Ang mga induced mutations ay mga namamana na pagbabago sa genome na nagmumula bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic effect sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.

Ang mga mutasyon ay patuloy na lumalabas sa panahon ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, mga karamdaman sa pagkumpuni ng DNA, at transkripsyon.

Sapilitan mutations

Sapilitan mutations bumangon sa ilalim ng impluwensya mutagens.

Ang mutagens ay isang iba't ibang mga kadahilanan na nagpapataas ng dalas ng mga mutasyon.

Sa kauna-unahang pagkakataon, nakuha ng mga domestic geneticist na G.A. Nadson at G.S. Filippov noong 1925 kapag nag-iilaw ng lebadura na may radium radiation.

Mga klase ng mutagens:

– Pisikal na mutagens: ionizing radiation, thermal radiation, ultraviolet radiation.

– Mga kemikal na mutagens: nitrogen base analogues (hal. 5-bromouracil), aldehydes, nitrite, ions mabigat na bakal, ilan mga gamot at mga produktong proteksyon ng halaman.

– Biological mutagens: purong DNA, mga virus.

– Ang mga automutagens ay mga intermediate metabolic na produkto (mga intermediate). Halimbawa, ethanol mismo ay hindi isang mutagen. Gayunpaman, sa katawan ng tao ito ay na-oxidized sa acetaldehyde, at ang sangkap na ito ay isa nang mutagen.

Mga klasipikasyon ng mutation

genomic;

chromosomal;

1 slide

2 slide

Ang pagkakaiba-iba ay isang unibersal na pag-aari ng mga nabubuhay na organismo upang makakuha ng mga bagong katangian sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran (parehong panlabas at panloob).

3 slide

4 slide

Non-hereditary variability Ang Phenotypic variability (modification) ay isang pagbabago sa mga organismo sa ilalim ng impluwensya ng mga salik sa kapaligiran at ang mga pagbabagong ito ay hindi minana. Ang pagkakaiba-iba na ito ay hindi nakakaapekto sa mga gene ng organismo; ang namamana na materyal ay hindi nagbabago. Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ng isang katangian ay maaaring napakalaki, ngunit ito ay palaging kinokontrol ng genotype ng organismo. Ang mga hangganan ng phenotypic variability na kinokontrol ng genotype ng organismo ay tinatawag na reaction norm.

5 slide

Pamantayan ng reaksyon Ang ilang mga katangian ay may napakalawak na pamantayan ng reaksyon (halimbawa, paggugupit ng lana mula sa tupa, paggawa ng gatas mula sa mga baka), habang ang iba pang mga katangian ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makitid na pamantayan ng reaksyon (kulay ng amerikana sa mga kuneho). Ang isang malawak na rate ng reaksyon ay humahantong sa pagtaas ng kaligtasan. Ang intensity ng pagbabago ng pagbabago ay maaaring iakma. Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay nakadirekta.

6 slide

Variation series ng trait variability at variation curve Ang variation series ay kumakatawan sa isang serye ng mga variant (may mga value ng trait) na nakaayos sa pababa o pataas na pagkakasunod-sunod (halimbawa: kung mangolekta ka ng mga dahon mula sa parehong puno at ayusin ang mga ito bilang haba ng tumataas ang talim ng dahon, makakakuha ka ng variation series ng variability ng katangiang ito). Ang curve ng variation ay graphic na larawan ang ugnayan sa pagitan ng saklaw ng pagkakaiba-iba ng isang katangian at ang dalas ng paglitaw ng mga indibidwal na variant ng katangiang ito. Ang pinakakaraniwang tagapagpahiwatig ng isang katangian ay ang nito average na halaga, iyon ay, ang arithmetic mean ng variation series.

7 slide

Mga uri ng phenotypic variability Ang mga pagbabago ay hindi namamana na mga pagbabago sa genotype na nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng mga salik sa kapaligiran, likas na adaptive at kadalasang nababaligtad (halimbawa: pagtaas ng mga pulang selula ng dugo sa dugo na may kakulangan ng oxygen) . Ang mga Morphoses ay hindi namamana na mga pagbabago sa phenotype na lumitaw sa ilalim ng impluwensya ng matinding salik kapaligiran, ay hindi adaptive sa kalikasan at hindi maibabalik (halimbawa: paso, peklat). Ang mga phenocopies ay mga hindi namamana na pagbabago sa genotype na kahawig ng mga namamana na sakit (nadagdagan thyroid gland sa mga lugar kung saan walang sapat na iodine sa tubig o lupa).

8 slide

Hereditary variability Ang namamana na pagbabago ay sanhi ng mga pagbabago sa mga gene at chromosome, namamana, iba-iba sa mga indibidwal sa loob ng parehong species, at nagpapatuloy sa buong buhay ng indibidwal.

Slide 9

Combinative hereditary variability Ang kumbinasyon ay tinatawag na variability, na nakabatay sa pagbuo ng mga recombinations, ibig sabihin, mga kumbinasyon ng mga gene na wala ang mga magulang. Ang batayan ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba ay ang sekswal na pagpaparami ng mga organismo, bilang isang resulta kung saan lumitaw ang isang malaking pagkakaiba-iba ng mga genotypes. Tatlong proseso ang nagsisilbing halos walang limitasyong pinagmumulan ng genetic variability: Independent segregation ng homologous chromosome sa unang meiotic division. Ito ay ang independiyenteng kumbinasyon ng mga kromosom sa panahon ng meiosis na siyang batayan ng ikatlong batas ni Mendel. Ang hitsura ng berdeng makinis at dilaw na kulubot na buto ng gisantes sa ikalawang henerasyon mula sa pagtawid ng mga halaman na may dilaw na makinis at berdeng kulubot na mga buto ay isang halimbawa ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba. Mutual exchange ng mga seksyon ng homologous chromosome, o crossing over. Lumilikha ito ng mga bagong pangkat ng linkage, ibig sabihin, nagsisilbi itong mahalagang mapagkukunan genetic recombination alleles. Ang mga recombinant chromosome, kapag nasa zygote, ay nag-aambag sa paglitaw ng mga katangian na hindi tipikal para sa bawat isa sa mga magulang. Random na kumbinasyon ng mga gametes sa panahon ng pagpapabunga.

10 slide

Mutation hereditary variability Ang mutation ay ang variability ng genotype mismo. Ang mga mutasyon ay biglaang, minanang pagbabago genetic na materyal, na humahantong sa mga pagbabago sa ilang mga palatandaan ng katawan.

11 slide

Ang mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutation ng G. De Vries Mutations ay biglang bumangon, spasmodically, bilang mga discrete na pagbabago sa mga katangian. Hindi tulad ng mga pagbabagong hindi namamana, ang mga mutasyon ay mga pagbabago sa husay na ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutasyon ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa iba't ibang paraan at maaaring maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala, parehong nangingibabaw at recessive. Ang posibilidad ng pag-detect ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na napagmasdan. Ang mga katulad na mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit. Ang mga mutasyon ay hindi nakadirekta (spontaneous), ibig sabihin, anumang bahagi ng chromosome ay maaaring mag-mutate, na nagiging sanhi ng mga pagbabago sa parehong menor de edad at mahahalagang palatandaan.

12 slide

Pag-uuri ng mutasyon Mga uri ng mutasyon ayon sa pagbabago sa genotype Pagbabago ng isang gene Pagbabago sa istruktura ng mga chromosome Pagbabago sa bilang ng mga chromosome Pagkawala ng isang bahagi ng isang chromosome, pag-ikot o pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome Pagpapalit, pagkawala o pagdodoble ng mga nucleotides Maramihang pagtaas sa bilang ng mga chromosome; pagbaba o pagtaas ng bilang ng mga chromosome

Slide 13

Gene mutations Mayroong iba't ibang uri ng gene mutations na nauugnay sa pagdaragdag, pagtanggal, o muling pagsasaayos ng mga nucleotide sa isang gene. Ito ay mga duplikasyon (pag-uulit ng isang seksyon ng gene), mga pagsingit (ang hitsura ng isang karagdagang pares ng mga nucleotide sa pagkakasunud-sunod), mga pagtanggal (ang pagkawala ng isa o higit pang mga pares ng nucleotide), mga pagpapalit ng mga pares ng nucleotide, mga pagbabaligtad (pagbabago ng isang seksyon ng gene sa pamamagitan ng 180°). Ang mga epekto ng mutation ng gene ay lubhang iba-iba. Malaki Ang ilan sa mga ito ay hindi lumilitaw sa phenotypically dahil sila ay recessive. Ito ay napakahalaga para sa pagkakaroon ng mga species, dahil karamihan sa mga bagong umuusbong na mutasyon ay nakakapinsala. Gayunpaman, ang kanilang pinahihintulutan sila ng recessive nature matagal na panahon nananatili sa mga indibidwal ng species sa isang heterozygous na estado nang walang pinsala sa katawan at lilitaw sa hinaharap sa paglipat sa isang homozygous na estado.

Slide 14

Gene mutations Kasabay nito, mayroong ilang mga kaso kung saan ang pagbabago sa isang base lamang sa isang partikular na gene ay may kapansin-pansing epekto sa phenotype. Ang isang halimbawa ay isang genetic abnormality tulad ng sickle cell anemia. Ang recessive allele, na nagiging sanhi ng namamana na sakit na ito sa homozygous state, ay ipinahayag sa pagpapalit ng isang nalalabi lamang na amino acid sa B-chain ng hemoglobin molecule (glutamic acid -> valine). Ito ay humahantong sa katotohanan na sa ang mga pulang selula ng dugo ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilugan ay naging hugis gasuklay) at mabilis na bumagsak. Kasabay nito, talamak na anemya at mayroong pagbaba sa dami ng oxygen na dala ng dugo. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na panghihina, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay homozygous ang mga tao para sa mutant allele.

15 slide

Chromosomal mutations Mga kilalang rearrangements iba't ibang uri: kakulangan, o kakulangan, - pagkawala ng mga terminal section ng isang chromosome; pagtanggal - pagkawala ng isang seksyon ng chromosome sa gitnang bahagi nito; pagdoble - dalawa o maramihang pag-uulit ng mga gene na naisalokal sa isang partikular na rehiyon ng chromosome; inversion - pag-ikot ng isang seksyon ng isang chromosome sa pamamagitan ng 180 °, bilang isang resulta kung saan ang mga gene sa seksyong ito ay matatagpuan sa reverse sequence kumpara sa karaniwan; Ang pagsasalin ay isang pagbabago sa posisyon ng alinmang bahagi ng isang chromosome sa chromosome set. Ang pinakakaraniwang uri ng mga pagsasalin ay reciprocal, kung saan ang mga rehiyon ay ipinagpapalit sa pagitan ng dalawang hindi homologous na chromosome. Maaaring baguhin ng isang seksyon ng isang chromosome ang posisyon nito nang walang katumbas na pagpapalitan, nananatili sa parehong chromosome o kasama sa iba pa.

16 slide

Sa mga kakulangan, pagtanggal at pagdoble, nagbabago ang dami ng genetic na materyal. Ang antas ng pagbabago ng phenotypic ay depende sa kung gaano kalaki ang kaukulang mga rehiyon ng chromosome at kung naglalaman ang mga ito ng mahahalagang gene. Ang mga halimbawa ng mga kakulangan ay kilala sa maraming organismo, kabilang ang mga tao. Ang isang malubhang namamana na sakit, "cry of the cat" syndrome (pinangalanan ayon sa likas na katangian ng mga tunog na ginawa ng mga maysakit na sanggol), ay sanhi ng heterozygosity para sa kakulangan sa ika-5 chromosome. Ang sindrom na ito ay sinamahan matinding paglabag paglago at mental retardation. Ang mga batang may ganitong sindrom ay karaniwang namamatay nang maaga, ngunit ang ilan ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.

Slide 17

Genomic mutations Ito ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa genome ng mga selula ng katawan. Ang phenomenon na ito ay nangyayari sa dalawang direksyon: patungo sa pagtaas ng bilang ng buong haploid set (polyploidy) at patungo sa pagkawala o pagsasama ng mga indibidwal na chromosome (aneuploidy).

18 slide

Polyploidy Ito ay isang maramihang pagtaas sa haploid na bilang ng mga chromosome. Mga cell na may magkaibang numero Ang mga haploid set ng chromosome ay tinatawag na triploid (Зn), tetraploid (4n), hexanloid (6n), octaploid (8n), atbp. Kadalasan, ang polyploid ay nabubuo kapag ang pagkakasunud-sunod ng chromosome divergence sa mga cell pole ay nagambala sa panahon ng meiosis o mitosis . Ito ay maaaring sanhi ng pisikal at mga kadahilanan ng kemikal. Mga kemikal na sangkap tulad ng colchicine, pinipigilan ang pagbuo ng mitotic spindle sa mga cell na nagsimulang maghati, bilang isang resulta kung saan ang mga dobleng chromosome ay hindi naghihiwalay at ang cell ay lumalabas na tetraploid. Ang polyploidy ay nagreresulta sa mga pagbabago sa mga katangian ng isang organismo at samakatuwid ay isang mahalagang pinagmumulan ng pagkakaiba-iba sa ebolusyon at pagpili, lalo na sa mga halaman. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang hermaphroditism (self-pollination), apomixis (parthenogenesis) at vegetative propagation ay laganap sa mga organismo ng halaman. Samakatuwid, humigit-kumulang isang katlo ng mga species ng halaman na karaniwan sa ating planeta ay mga polyploid, at sa matalas na kontinental na mga kondisyon ng mataas na bundok Pamirs, hanggang sa 85% ng mga polyploid ay lumalaki. Halos lahat ng mga nilinang na halaman ay polyploids din, na, hindi katulad ng kanilang mga ligaw na kamag-anak, ay may mas malalaking bulaklak, prutas at buto, at mas naipon sa mga organo ng imbakan (mga tangkay, tubers). sustansya. Ang mga polyploid ay mas madaling umangkop sa hindi kanais-nais na mga kondisyon ng pamumuhay at nagpaparaya mababang temperatura at tagtuyot. Iyon ang dahilan kung bakit sila ay laganap sa hilaga at mataas na mga rehiyon ng bundok. Ang batayan para sa matalim na pagtaas sa pagiging produktibo ng mga polyploid na anyo ng mga nilinang halaman ay ang kababalaghan ng polymerization.

Slide 19

Ang aneuploidy o heteroploidy ay isang phenomenon kung saan ang mga cell ng katawan ay naglalaman ng isang binagong bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng haploid set. Lumilitaw ang mga aneuploid kapag ang mga indibidwal na homologous chromosome ay hindi naghihiwalay o nawawala sa panahon ng mitosis at meiosis. Bilang resulta ng nondisjunction ng mga chromosome sa panahon ng gametogenesis, ang mga cell ng mikrobyo na may dagdag na chromosome ay maaaring lumitaw, at pagkatapos, sa kasunod na pagsasanib sa mga normal na haploid gametes, bumubuo sila ng isang zygote 2n + 1 (trisomic) sa isang tiyak na chromosome. Kung mayroong isang mas kaunting chromosome sa gamete, pagkatapos ay ang kasunod na pagpapabunga ay humahantong sa pagbuo ng isang zygote 1n - 1 (monosomic) sa alinman sa mga chromosome. Bilang karagdagan, mayroong mga form na 2n - 2, o nullisomics, dahil walang pares ng homologous chromosomes, at 2n + x, o polysomics.

20 slide

Ang mga aneuploid ay matatagpuan sa mga halaman at hayop, gayundin sa mga tao. Ang mga halaman na aneuploid ay may mababang posibilidad at pagkamayabong, at sa mga tao ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay madalas na humahantong sa kawalan ng katabaan at sa mga kasong ito ay hindi minana. Sa mga batang ipinanganak sa mga ina na higit sa 38 taong gulang, ang posibilidad ng aneuploidy ay tumaas (hanggang sa 2.5%). Bilang karagdagan, ang mga kaso ng aneuploidy sa mga tao ay sanhi mga sakit sa chromosomal. Sa mga dioecious na hayop, kapwa sa ilalim ng natural at artipisyal na mga kondisyon, ang polyploidy ay napakabihirang. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang polyploidy, na nagiging sanhi ng pagbabago sa ratio ng sex chromosomes at autosomes, ay humahantong sa pagkagambala sa conjugation ng homologous chromosomes at sa gayon ay nagpapalubha sa pagpapasiya ng sex. Bilang isang resulta, ang mga naturang form ay nagiging sterile at hindi gaanong mabubuhay.

Slide 23

Batas homologous na serye sa hereditary variability Ang pinakamalaking generalization ng trabaho sa pag-aaral ng variability sa simula ng ika-20 siglo. naging batas ng homological series sa hereditary variability. Ito ay binuo ng natitirang siyentipikong Ruso na si N.I. Vavilov noong 1920. Ang kakanyahan ng batas ay ang mga sumusunod: ang mga species at genera na malapit sa genetic, na nauugnay sa bawat isa sa pamamagitan ng pagkakaisa ng pinagmulan, ay nailalarawan sa pamamagitan ng magkatulad na serye ng namamana na pagkakaiba-iba. Ang pag-alam kung anong mga anyo ng pagkakaiba-iba ang nangyayari sa isang species, mahuhulaan ng isa ang pagkakaroon ng mga katulad na anyo sa isang kaugnay na species. Oo, y iba't ibang klase Sa mga vertebrates, ang mga katulad na mutasyon ay nangyayari: albinism at kakulangan ng mga balahibo sa mga ibon, albinismo at kawalan ng buhok sa mga mammal, hemophilia sa maraming mammal at mga tao. Sa mga halaman, ang namamana na pagkakaiba-iba ay kilala para sa mga katangian tulad ng filmy o hubad na mga butil, awned o awnless na mga tainga, atbp. Ang medikal na agham ay may pagkakataon na gumamit ng mga hayop na may mga homologous na sakit bilang mga modelo para sa pag-aaral ng mga sakit ng tao: ito diabetes daga; congenital na pagkabingi ng mga daga, aso, mga guinea pig; katarata ng mata ng mga daga, daga, aso, atbp.

24 slide

Cytoplasmic heredity Ang nangungunang papel sa mga genetic na proseso ay kabilang sa nucleus at chromosomes. Kasabay nito, ang ilang mga organelles ng cytoplasm (mitochondria at plastids), na naglalaman ng kanilang sariling DNA, ay mga carrier din ng namamana na impormasyon. Ang ganitong impormasyon ay ipinapadala kasama ng cytoplasm, kaya naman tinawag itong cytoplasmic heredity. Bukod dito, ang impormasyong ito ay ipinapadala lamang sa pamamagitan ng katawan ng ina, at samakatuwid ay tinatawag ding maternal. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa parehong mga halaman at hayop ang itlog ay naglalaman ng maraming cytoplasm, habang ang tamud ay halos wala nito. Dahil sa pagkakaroon ng DNA hindi lamang sa nuclei, kundi pati na rin sa mga organelles ng cytoplasm, ang mga nabubuhay na organismo ay tumatanggap ng isang tiyak na kalamangan sa proseso ng ebolusyon. Ang katotohanan ay ang nucleus at chromosome ay naiiba sa genetically mataas na pagtutol sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran. Kasabay nito, ang mga chloroplast at mitochondria ay bubuo sa ilang lawak nang hiwalay paghahati ng selula, direktang tumutugon sa mga impluwensya sa kapaligiran. Kaya, mayroon silang potensyal na tiyakin ang mabilis na reaksyon ng katawan sa mga pagbabago sa mga panlabas na kondisyon.

Biology

Ika-9 na grado

Guro:

Ivanova Natalya Pavlovna

Sekondaryang paaralan ng MKOU Dresvyanskaya

Paksa ng aralin:

Mga pattern ng pagkakaiba-iba:

pagkakaiba-iba ng mutational.

Mga mutasyon ay isang pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na mga salik sa kapaligiran.

Hugo (hugo) de Vries (Pebrero 16, 1848 G – Mayo 21, 1935 G )

Ipinakilala ang moderno, genetic na konsepto ng mutation upang italaga ang mga bihirang variant ng mga katangian sa mga supling ng mga magulang na walang ganitong katangian.

Mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutation:

- Ang mga mutasyon ay nangyayari nang biglaan, spasmodically.

- Ang mga mutasyon ay minana, iyon ay, sila ay patuloy na naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang mga mutasyon ay hindi nakadirekta: ang isang gene ay maaaring mag-mutate sa anumang locus, na nagdudulot ng mga pagbabago sa parehong minor at vital sign.

- Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

- Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang o nakakapinsala sa katawan, nangingibabaw o recessive.

Ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa genotype, ang mga mutasyon ay nahahati sa tatlong grupo:

• Genetic.
• Chromosomal.
• Genomic.

Gene, o point, mutations.

Nangyayari ang mga ito kapag ang isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene ay pinalitan ng iba.

Dropout ng mga base

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Pagpapalit ng mga base.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- TUMIGIL - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Pagdaragdag ng mga base

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Sa kasong ito, ang talamak na anemia ay bubuo at ang pagbawas sa dami ng oxygen na dinadala ng dugo ay sinusunod. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na kahinaan, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay sa mga taong homozygous para sa mutant allele. "width="640"

Sickle cell anemia

Ang recessive allele, na nagiging sanhi ng namamana na sakit na ito sa homozygous na estado, ay ipinahayag sa pagpapalit ng isang nalalabi lamang na amino acid sa ( B - mga kadena ng molekula ng hemoglobin (glutamic acid - "- valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Sa kasong ito, ang talamak na anemia ay bubuo at ang pagbawas sa dami ng oxygen na dinadala ng dugo ay sinusunod. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na kahinaan, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay sa mga taong homozygous para sa mutant allele.

Chromosomal mutations.

Mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng chromosome na nakakaapekto sa ilang mga gene.

Mga uri ng chromosomal mutations:

A B SA G D E AT Z – normal na chromosome.

A B SA G D E AT - pagkawala (pagkawala ng dulong bahagi

chromosome)

A B SA D E AT Z – pagtanggal (pagkawala ng panloob

rehiyon ng chromosome)

A B SA G D E G D E AT Z – pagdoble (pagdodoble ng ilan

anumang bahagi ng chromosome)

A B SA G AT E D Z – pagbabaligtad (iikot ang lugar sa loob

chromosome sa 180˚)

Sigaw ng Cat Syndrome (chromosomal disease)

Pagbabawas ng isang braso ng chromosome 5.

- Katangiang pag-iyak, nakapagpapaalaala sa sigaw ng pusa.

- Malalim na mental retardation.

- Maramihang mga anomalya ng mga panloob na organo.

- Banal na paglaki.

Genomic mutations.

Karaniwang bumangon ang mga ito sa panahon ng meiosis at humahantong sa pagkuha o pagkawala ng mga indibidwal na chromosome (aneuploidy) o haploid set ng mga chromosome (polyploidy).

Ang mga halimbawa ng aneuploidy ay:

• Monosomy pangkalahatang pormula 2n-1 (45, XO), sakit – Shereshevsky-Turner syndrome.

• Trisomy, pangkalahatang formula 2n+1 (47, XXX o 47, XXY), sakit - Klinefelter syndrome.

Down Syndrome.

Trisomy sa chromosome 21.

Ang mental at pisikal na retardation.

Half-open ang bibig.

Uri ng mukha ng Mongoloid. Nakatagilid na mata. Malapad na tulay ng ilong.

Mga depekto sa puso.

Bumababa ang pag-asa sa buhay ng 5-10 beses

Patau syndrome.

Trisomy 13

Microcephaly (pag-urong ng utak).

Mababang sloping noo, makitid palpebral fissures.

lamat itaas na labi at panlasa.

Polydactyly.

Mataas na dami ng namamatay (90% ng mga pasyente ay hindi nakaligtas hanggang 1 taon).

Ang mga salik na nagdudulot ng mutasyon ay tinatawag na mutagenic.

Ang mga mutagenic na kadahilanan ay kinabibilangan ng:

1) Pisikal (radiation, temperatura, electromagnetic radiation).

2) Mga kemikal (mga sangkap, nagdudulot ng pagkalason katawan: alkohol, nikotina, colchicine, formalin).

3) Biyolohikal (mga virus, bakterya).

Ang kahulugan ng mutations

Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakapinsala o neutral.

• Mga Kapaki-pakinabang na Mutation: mutasyon na humahantong sa pagtaas ng resistensya ng katawan (paglaban ng mga ipis sa mga pestisidyo).
• Mapanganib na mutasyon: pagkabingi, pagkabulag ng kulay.
• Mga neutral na mutasyon: Ang mga mutasyon ay hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng organismo sa anumang paraan (kulay ng mata, uri ng dugo).

Takdang aralin:

• Seksyon 3.12 ng aklat-aralin.
• Mga Tanong, pahina 122.
• Mensahe sa paksang "Shereshevsky-Turner syndrome".

Biology ika-10 baitang

Paksa: “Mutations. Mga uri ng mutasyon"

Mga layunin ng aralin:

Pang-edukasyon: pag-aaral ng mga uri ng mutasyon at ang mga sanhi ng paglitaw nito

Pag-unlad : pag-unlad ng mga kakayahan ng supra-subject at intra-subject, pagbuo ng isang siyentipikong larawan ng mundo.

Pang-edukasyon : pagpapaunlad ng mulat na responsibilidad para sa kalusugan ng isang tao at kalusugan ng iba;kakayahang ayusin ang pakikipagtulungan sa negosyo at kontrol sa isa't isa sa mga pares; bumuo ng mga kasanayan sa pagmuni-muni

Uri ng aralin: pag-aaral ng bagong materyal

Paraan:

Mga paraan ng pagbuo ng interes sa pag-aaral (kuwento, mga paraan ng emosyonal na pagpapasigla)

Mga paraan ng pag-aayos at pagpapatupad ng mga aktibidad at operasyong pang-edukasyon (kuwento, pag-uusap, demonstrasyon, pagkumpleto ng mga gawain);

Mga paraan ng pamamahala sa sarili ng mga aktibidad na pang-edukasyon ( pansariling gawain);

Mga paraan ng kontrol at pagpipigil sa sarili (gumawa sa mga card, na may isang libro (independiyenteng trabaho), pag-uusap, paggamit ng mga elemento pag-aaral na nakabatay sa problema, oral na pagtatanong, trabaho sa board, paggamit ng teknolohiya sa paglalaro).

KAGAMITAN: TCO, pagtatanghal,

Sa panahon ng mga klase:

Oras ng pag-aayos.

Guro: magandang hapon, guys!

Anong paksa ang iyong pinag-aralan sa huling aralin?

Ano ang pagkakaiba-iba? Subukan natin ang iyong kaalaman sa paksang: Pagkakaiba-iba. Upang gawin ito, iminumungkahi kong punan mo ang diagram sa iyong mga notebook.

Pag-aaral ng bagong materyal .

Magsisimula tayo sa aralin ngayon sikat na tula A. Pushkin:

Oh gaano karaming mga kahanga-hangang pagtuklas ang mayroon tayo1 slide

Mga tren diwa ng kaliwanagan,

At karanasan, ang anak ng mahihirap na pagkakamali,

At henyo, kaibigan ng mga kabalintunaan,

At pagkakataon, ang Diyos ang imbentor...

Pakisabi sa akin: totoo ba ang mga salitang ito para sa biology? (maraming natuklasan). Mayroon bang mga kabalintunaan sa biology? Sa anong antas sila mapapansin? At baka may pagkakataon na mag-imbento ng isang bagay?

Bigyang-pansin ang mga slide:

2 slide

Guys, pakisabi sa akin, may nakita ba kayong paradox dito? Isang bagay na hindi karaniwan? (mga posibleng sagot: isang hindi pangkaraniwang puting leon, isang dalawang ulo na ahas, isang ganap na ordinaryong butterfly at mga halaman - isang kabalintunaan: "normal" na mga organismo at "abnormal").

Sa katunayan, bihira sa kalikasan na makakita ng dalawang ulo na ahas o isang puting leon - ito ay isang kabalintunaan. Maaari mo bang hulaan kung ano ang dahilan ng paglitaw ng mga paradoxical, hindi pangkaraniwang mga organismo na ito? (posibleng sagot: pagkakaroon ng mga pagbabago sa katawan)

(Saan nangyari ang mga pagbabago?), mutations (Ano ang mutations?)). Ang lahat ng mga organismong ito ay bunga ng mga pagbabago sa katawan, sa mga gene at chromosome.

Ang paksa ng ating aralin ay “Mutations: paradox or pattern?”SLIDE 3. .

Ngayon sa klase ay titingnan natin ang mga uri ng mutasyon, alaminAnong mga mutasyon ang nangyayari sa katawan ng tao, anong mga sakit ang nagdudulot nito?

Mutation mula sa Latin"mytation"-pagbabago. Ang mga ito ay qualitative at quantitative na mga pagbabago sa DNA ng mga organismo, na humahantong sa mga pagbabago sa genotype. (slide 4 at entry sa work card).

Ang termino ay ipinakilala ni Hugo de Vries noong 1901.

Anong mga kahihinatnan ang maaaring humantong sa mga mutasyon? Ito ba ay palaging mga sakit at pisikal na deformidad? (bumalik sa slide, tandaan na ang butterfly at halaman ay mayroon ding mga pagbabago sa katawan - mutations) –slide 5

(posibleng sagot: ang mutations ay hindi palaging nagpapakita ng kanilang mga sarili sa phenotypically). Nakakaapekto ang mga ito sa DNA sa iba't ibang antas: isang gene, isang solong chromosome, o ang buong genotype. Ayon sa antas ng paglitaw ng mga mutasyon, nahahati sila sa mga grupo: (worksheet na may diagram, punan ng mga mag-aaral ang isang work card habang nag-aaral sila). Slide 5

mutasyon

Gene mutations: slide 6 (working with the textbook): Ang mga pagbabago sa isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene, madalas silang tinatawag na point ones. Lumilitaw ang mga ito sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, sa halip na pantulong singaw A-T at G-C, nangyayari ang mga maling kumbinasyon, na nagreresulta sa mga bagong kumbinasyon ng mga nucleotide na nag-encode ng bago o binagong mga protina. Ang gayong tila maliliit na pagbabago ay humahantong sa seryoso, mga sakit na walang lunas. Pagkabulag ng kulay, hemophilia, kakulangan ng pigmentation - lahat ng ito mutation ng gene. (slide 7,8,9)

slide 9. Ang hemophilia gene ay X-linked, kaya natanggap niya ito mula sa kanyang ina. Ang lola ng prinsipe na si Alice ay isang carrier ng mutant gene, na natanggap naman niya mula sa kanyang ina, si Queen Victoria. At minana ito ni Reyna Victoria sa isa sa kanyang mga ninuno, ngunit dahil asawa niya si Prince Albert ay siya pinsan, kung gayon ay lubos na posible na ang kanilang mga anak na babae ay nakatanggap ng isang depektong X chromosome mula sa alinman sa ama o ina. Lahat sila ay mga carrier ng mutant gene. Mula sa kanila nagsimulang gumala ang hemophilia sa paligid ng maharlika at maharlikang pamilya Europa. Isang anak na lalaki, tatlong apo at apat (at ayon sa iba pang mga mapagkukunan - 6) mga apo sa tuhod ni Queen Victoria ay nagdusa mula sa hemophilia.

Chromosomal mutations: ( Ang mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng chromosome ay nakakaapekto sa ilang mga gene. Depende sa mga pagbabago, nahahati sila sa mga grupo: (nagtatrabaho kasama ang aklat-aralin)

A) pagkawala - paghihiwalay ng terminal na bahagi ng isang chromosome (chromosomal mutation sa human chromosome 21 ang sanhi talamak na leukemia at humahantong sa kamatayan).

B) pagtanggal - pagkawala ng gitnang bahagi (malubhang sakit, kamatayan)

C) pagdoble - pagdodoble ng anumang seksyon

D) inversion - chromosome break sa 2 lugar, pag-ikot ng nagresultang fragment sa pamamagitan ng 180° at reverse insertion sa break site.

Chromosomal mutations: natural na humahantong sa pagkamatay ng mga organismo, dahil nakakaapekto ang mga ito sa buong chromosome (hindi mabubuhay ang mga organismo: ang mutation ng human chromosome 21 ay humahantong sa malubhang leukemia at kamatayan.)

Kabalintunaan: ang mga virus (bacteriophage) ay maaaring mawalan ng malaking bahagi ng kanilang tanging chromosome at palitan ito ng dayuhang DNA. Kasabay nito, hindi lamang nila pinapanatili ang kanilang functional na aktibidad, ngunit nakakakuha din ng mga bagong pag-aari. Posible na ang mga sakit tulad ng avian at swine flu– bunga ng chromosomal mutations ng mga virus.

Genomic mutations: pagbabago sa bilang ng mga chromosome (slide 14)

A) hindi isang multiple ng haploid set (± 1 chromosome) - heteroploidy - Down syndrome(“maaraw na mga bata”) Shereshevsky - Turner (slide 14)

B) isang multiple ng haploid set (isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome ng 2, 4 o higit pang beses) - polyploidy. Ito ay katangian ng mga halaman, na humahantong sa isang pagtaas sa masa at ani. Nakukuha ito ng artipisyal sa pamamagitan ng paglalantad sa cell sa colchicine (sinisira ang spindle). (slide polyploid na halaman -15)

kasi ganitong klase Ang mga mutasyon ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome,

Slide 17.hanapin at salungguhitan ang 1-2 katotohanan na nagpapatunay na:

Ang unang hilera - ang mga sanhi ng mutasyon ay maaaring ang pamumuhay ng mga magulang.

Pangalawang hilera - ang mga sanhi ng mutasyon ay maaaring polusyon sa kapaligiran.

Ikatlong hilera - ang mga kahihinatnan ng mutasyon ay mga sakit.

Mutagens at ang kanilang mga epekto sa katawan.

Ang mataas na aktibidad ng mutagenic ay natagpuan sa pinausukansteak, overcooked na karne, black pepper, vanillin, taba na paulit-ulit na ginagamit para sa pagprito, alkohol, usok ng tabako.Ang ilan Problema sa panganganak ang pag-unlad ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga hindi namamana na kadahilanan (rubella virus, mga gamot, pandagdag sa pandiyeta ), nakakagambala sa embryogenesis. Kung sa panahon ng pagbubuntis ang ina ay hindi nakatanggap ng sapat na zinc sa kanyang diyeta, na matatagpuan pangunahin sa karne, ang bata ay mahihirapan sa pag-aaral na magbasa.

Mutation na nangyayarisa somatic cells ng katawan, dahilan napaagang pag-edad, paikliin ang tagalbuhay,ito ang unang hakbang sa edukasyon malignant na mga tumor. Ang karamihan sa lahat ng mga kaso ng kanser sa suso ayang resulta ng somatic mutations.

Matapos ang aksidente sa Chernobyl nuclear power plantbilang resulta ng pagkakalantad sa radiation, ang saklaw ng kanserAng thyroid gland sa rehiyon ng Gomel ay tumaas ng 20 beses. SobraAng bagong ultraviolet radiation ay nagdaragdag ng panganib ng kanserbalat.

SA usok ng tabako naglalaman ng higit sa 4 na libo.mga kemikal na compound, kung saanhumigit-kumulang 40 ay inuri bilang mga carcinogens,at 10 aktibong nag-aambag sa pag-unladmga sakit sa kanser.Na may mga solidong bahagi nang higit pa o mas kauntimatagumpay na nakayanan ito ng mga sigarilyomga filter, ngunit mula sa carbon monoxide at carbontunaw na gas, ammonium, cyanideika hydrogen, gasolina at iba pa mga nakakapinsalang sangkap sa gaseousHindi nakakatulong ang mga filter kapag nakatayo.

Generative mutations ibig sabihin, mga paglabag sa istruktura ng DNA sa polomga selula, ay maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag (pagkakuha),patay at nadagdagandalas ng mga namamana na sakitvaniya.

Pagkatapos ng sakuna sa Chernobylroef sa mga lugar na apektadopinakamataas na polusyondionuclides, halos 2 beses panatukoy ang dalas ng panganganakna may mga anomalya sa pag-unlad (cleftsmga labi at panlasa namin, pagdodoble ng mga batoat ureters, polydactyly, mga karamdaman sa pag-unlad ng utakutak, atbp.).

Ang mga bitamina, mga amino acid na naglalaman ng asupre, mga juice ng gulay at prutas (repolyo, mansanas, mint, pinya) ay may binibigkas na antimutagenic effect. Para sa anong mga konklusyon ang maaaring makuha mula sa mga datos na ito malusog na imahe buhay?

Slide 18.Anong mga paglabag ang nakita mo sa mga larawan sa ibaba? (Sa kaliwa ay tatlong X chromosome, sa kanan ay XXY).

Sa aling mga chromosome naganap ang mga mutasyon? (Sa maselang bahagi ng katawan). Ano ang tawag sa ganitong uri ng mutation? (Sex chromosome trisomy). Klinefelter syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome).

Ang mga babaeng may set na XXX ay walang anumang makabuluhang pathologies. Ang isang lalaki na may isang set ng XXY ay nagdurusa sa sakit na Klinefelter. ( Reproductive system kulang sa pag-unlad, matangkad, mababang katalinuhan, pagkababae). Kung ang isang sex X chromosome ay nawawala sa katawan ng isang babae, ang isang batang babae na may Shereshevsky-Turner syndrome ay bubuo. (Infertility, maikling tangkad, maikling leeg).

III .Pagpapatibay.

Larong "Loto". (Mosaic)

Kulay asul- mutasyon ng gene

Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Ang bagong organismo ay reproductively isolated, na humahantong sa isang natural proseso ng ebolusyon– speciation.

Sah

slide 20. tamang mosaic.

Ngayon bumalik tayo sa unang slide at ipinakita ang organismo - isang ahas na may dalawang ulo, madalas nating tinatawag ang mga naturang organismo na "mutant". Sabihin mo sa akin, anong uri ng mutation ito? Ang kabalintunaan ay mula sa pananaw ng genetika, ang organismo na ito ay hindi matatawag na isang mutant, dahil ang mga pagbabago dito ay wala sa antas ng DNA, ngunit sa antas ng embryo (ang proseso ng fragmentation ng zygote ay nagambala). Ito ay isang "mutant snake", ngunit walang mutasyon.

At sa konklusyon, muli nating buksan ang mga linya ni Pushkin: may mga kabalintunaan ba sa biology? (Oo, kami ay kumbinsido sa panahon ng aralin), maaari mo bang, sa isang halimbawa mula sa aralin ngayon, kumpirmahin ang linyang "ang pagkakataon ng Diyos na maging imbentor" - (ang mga random na mutasyon ay humantong sa speciation). Ang pagkakaiba-iba ng mga species ay isang natural na proseso ng ebolusyon na kadalasang nangyayari dahil sa mga mutasyon, ngunit bilang isang resulta natural na pagpili Ang mga kapaki-pakinabang na mutasyon lamang ang pinananatili.

Kaya, ang mutation ba ay isang kabalintunaan o isang pattern? Sa isang banda, ito ay mga likas na pagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, sa kabilang banda, ito ay isang kabalintunaan, dahil ang mga bagong species ay lumilitaw at ganap na hindi pangkaraniwang mga organismo ay nabubuhay.

Biglang lumilitaw, ang mga mutasyon, tulad ng mga rebolusyon, ay sumisira at lumilikha, ngunit hindi sinisira ang mga batas ng kalikasan. Sila mismo ay napapailalim sa kanila.

Pagninilay.

Medikal na genetika hindi pa alam ang lahat. Sa landas mula sa mga gene hanggang sa mga katangian, maraming hindi alam at hindi inaasahang bagay ang nakatago.Marahil ang ilan sa inyo ay gagawa ng mga bagong tuklas sa landas ng pag-iwas namamana na mga sakit tao. Ngunit ito ang paksa ng susunod na aralin. Salamat sa aralin. Paalam. At tandaan ang matalinong mga salita ng iyong lola: "Ang pangunahing bagay ay kalusugan."

IV .Takdang aralin.

Pagbubuod. Grading.

Pagsusulit Trabaho sa pagpapatunay sa paksa: "Mga uri ng mutasyon"

Opsyon 1.

1. Mga mutasyon na humahantong sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

2. Ang pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome ay tinatawag na:

a) pagdoble; b) pagtanggal; c) pagbabaligtad.

3. Maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

a) polyploidy; b) aneuploidy; c) allopolyploidy.

4. Ang paglitaw ng chromosomal mutations ay nauugnay sa:

b) na may chromosome breakage at reunification sa mga bagong kumbinasyon;

c) na may pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA nucleotides.

5. Ang sanhi ng Down syndrome ay isang mutation:

a) genetic; b) chromosomal; c) genomic.

Subukan ang gawain sa paksa; "Mga uri ng mutasyon."

Opsyon 2.

1. Mga mutasyon na nauugnay sa mga pagbabago sa sequence ng DNA nucleotides:

a) chromosomal; b) genomic; c) genetic.

2. Maramihang bilang ng mga chromosome:

a) polyploidy; b) aneuploidy (heteroploidy);

c) autopolyploidy.

3. Kakulangan ng seksyon ng chromosome:

a) pagbabaligtad; b) pagdoble; c) pagtanggal.

4. Ang Down syndrome ay isang pagpapakita ng mutation:

a) genomic; b) chromosomal; c) genetic.

5. Ang paglitaw ng genomic mutations ay nauugnay sa:

a) na may paglabag sa mitosis o meiosis;

b) na may pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa DNA;

c) na may chromosome breakage at reunification sa mga bagong kumbinasyon.

Card ng trabaho.

(mga) mag-aaral sa ika-10 baitang _____________________________________________________

Gawaing bokabularyo:

Kabalintunaan - sitwasyon ( , , pagbuo Paksa ng aralin “……………………………………………………………”

Ang mga qualitative at quantitative na pagbabago sa DNA ng mga organismo na humahantong sa mga pagbabago sa genotype ay tinatawag na _______________________.

Ipinakilala ang termino ________________________________________________________________

Mga uri ng mutasyon

Mutagenic na mga kadahilanan: Mga katangian ng mutasyon:

Larong "Loto". (Mosaic)

Nagpapadikit kami ng mga kulay na card sa bawat cell. Tinutukoy namin kung anong uri ng mutation ang pag-aari ng bawat ibinigay na katangian.

Kulay berde- mutasyon ng gene

Pulang kulay - genomic mutations

Dilaw – chromosomal mutations

Mga pagbabago sa hugis at laki ng mga chromosome

Pagbabago ng isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene

Down syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome

Colorblindness, hemophilia, kakulangan ng pigmentation

Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Lumilitaw ang mga ito sa panahon ng pagtitiklop ng DNA

Ang bagong organismo ay reproductively isolated, na humahantong sa isang natural na proseso ng ebolusyon - speciation.

Sah Ang kawalan ng 1 amino acid sa molekula ng hemoglobin ay nangyayari malubhang sakit– sickle cell anemia

Depende sa mga pagbabago, nahahati sila sa mga grupo: pagkawala, pagtanggal, pagdoble.

Pagsubok sa trabaho

Slide 1

Ang isang kinakailangan para sa mutational variability ay isang qualitative na pagbabago sa namamana na substrate. Bilang isang resulta, ang mga bagong alleles ay nabuo o, sa kabaligtaran, ang mga umiiral na ay nawala. Ito ay humahantong sa paglitaw sa mga supling ng panimula ng mga bagong katangian na wala sa mga magulang.

Slide 2

Teorya ng mutation.

Sa kauna-unahang pagkakataon, ang posibilidad ng isang beses na pagbabago ng husay sa namamana na mga katangian ay ipinakita ni S.I. Korzhinsky (1899), gayunpaman, ang mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutasyon ay binalangkas ni G. de Vries sa akdang "Mutation Theory" (1901-1903). Siya ang nagbuo ng terminong mutation

Slide 3

Mga pangunahing probisyon ng teorya:

• Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, nang walang mga intermediate na yugto, tulad ng isang biglaang pagbabago sa isang katangian;
• Ang mga bagong anyo na lumalabas ay nagpapakita ng katatagan at minana;
• Naiiba ang mga mutasyon sa mga hindi namamana na pagbabago dahil hindi sila bumubuo ng tuluy-tuloy na serye at hindi nakagrupo sa isang partikular na "average na uri"; mutations - mga pagbabago sa husay;
• Ang mga mutasyon ay napaka-magkakaibang, kasama ng mga ito ay may parehong kapaki-pakinabang para sa katawan at nakakapinsala.
• Ang kakayahang makakita ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na nasuri;
• Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

• Slide 4

  Pag-uuri ng mutasyon

  Batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa namamana na materyal, ang mga mutasyon ay nahahati sa gene, chromosomal, at genomic.

  • Depende sa direksyon, ang mga mutasyon ay maaaring pasulong o baligtarin.
  • Ayon sa antas ng impluwensya sa mahahalagang pag-andar ng katawan, nahahati sila sa kapaki-pakinabang, neutral at nakakapinsala.

• Slide 5

  Genomic mutations

  Ang genomic mutations ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome, na maaaring maramihan o maramihan.

  Slide 6

  Maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

  Heteroploidy o aneuploidy:

  • Monosomy 2n-1 (nawawala ang isa sa mga chromosome)
  • Nullisomy 2n-2 (kawalan ng isang buong pares ng homologous chromosomes)

  Polysomy:

  • Trisomy 2n+1 (isang dagdag na chromosome)
  • Tetrasomy 2n+2 (dalawang dagdag na chromosome)

• Slide 8

  Intrachromosomal rearrangements.

  • Pagtanggal (o kawalan) ng ABCD => ABGD
  • Kakulangan (pagkawala ng terminal section ng isang chromosome) ABCDDE => ABCD
  • Pagdoble (o pag-uulit) ABCD => ABCBVD
  • Animation (naulit ng higit sa dalawang beses) ABCD => ABCDGVD
  • Terminal duplication (sa dulo ng chromosome) ABVGD =>ABABVG
  • Inversion (pag-ikot ng isang chromosome section ng 180°) ABCD => ABCD

• Slide 9

  Interchromosomal rearrangements

  Pagsasalin (mutual exchange ng mga fragment sa pagitan ng non-homologous chromosomes) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transposisyon (paggalaw ng isang rehiyon sa loob ng isang chromosome, o unilateral na paglipat ng isang rehiyon sa isa pang chromosome)

  Slide 10

  Gene (point) mutations

  Ang mga mutasyon ay hindi matukoy ng mga cytological na pamamaraan mga pagbabago sa kemikal nucleic acid sa loob ng mga indibidwal na gene

  Slide 11
  

  Transition o transversion (isang purine base sa isang pares ng nucleotide ay pinalitan ng isa pang purine base, at isang pyrimidine base ng isa pang pyrimidine base) halimbawa: A (purine) T (pyrimidine) => G (purine) C (pyrimidine)

  • GC=>AT, TA=>CG at CG=>AT

  Transversion (ang purine base ay pinapalitan ng pyrimidine base at vice versa)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Slide 12

  MGA SAKIT NG CHROMOSOMAL SA TAO

  • Down Syndrome
  • Patau syndrome
  • Edwards syndrome
  • Klinefelter syndrome
  • Shershevsky-Turner syndrome
  • Sigaw ng Cat Syndrome

• Slide 13

  Down Syndrome

  • Ang sindrom ay ipinangalan sa Ingles na doktor na si L. Down, na inilarawan ang sakit na ito noong 1866.
  • Ang sakit ay sinamahan ng mental retardation, pagbabago sa facial structure, at 40% ay may iba't ibang depekto sa puso.
  • Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang 1 sa 500-700 bagong silang.
  • Ang sanhi ay trisomy sa chromosome 21. Gayundin mas mataas na halaga Ang edad ng babae ay gumaganap ng isang papel.

• Slide 14
  

  Slide 15

  Patau syndrome

  • Unang inilarawan noong 1960.
  • Ito abnormalidad ng chromosomal nagiging sanhi ng lamat na labi (“ lamat na labi") at panlasa ("cleft palate"), pati na rin ang mga malformations ng utak, mga eyeballs at mga panloob na organo (lalo na ang puso, bato at ari), polydactyly (polydactyly) kadalasang nangyayari
  • Ang saklaw ng sakit: 1:5000 -7000 bagong silang
  • Ang dahilan ay ang nondisjunction ng chromosome 13.

• Slide 16
  

  Slide 17

  Edwards syndrome

  • Insidente: humigit-kumulang 1 sa 7,000-10,000 live births
  • Kinakatawan ang trisomy sa chromosome 18
  • Ang sakit ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa halos lahat ng mga organ system

• Slide 18
  

  Slide 19

  Sigaw ng cat syndrome

  • Ang sakit ay unang inilarawan noong 1963.
  • Ang sakit ay isang partial monosomy sa chromosome 5 (short arm deletion)
  • Dalas ng sindrom: humigit-kumulang 1:40000-50000
  • Ang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng: pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad, mababang timbang ng kapanganakan at hypotonia ng kalamnan, isang hugis-buwan na mukha na may malawak na mga mata, ang katangian ng pag-iyak ng isang bata, nakapagpapaalaala sa pusa meow, ang sanhi nito ay isang pagbabago o hindi pag-unlad ng larynx

• Shershevsky-Turner syndrome.

  • Ang anomalyang ito ay unang inilarawan ng ating kababayan na si N.A. Shershevsky noong 1925. Nang maglaon (1938) ito ay independiyenteng inilarawan ni D. Turner.
  • Ang sanhi ng sakit ay monosomy ng sex chromosome
  • Ang mga pasyente ay may genotype 45, X0 at isang babaeng phenotype, dahil nawawala ang Y chromosome.
  • Ang sakit ay nagpapakita mismo iba't ibang karamdaman pisikal, minsan pag-unlad ng kaisipan, pati na rin ang hypogonadism, hindi pag-unlad ng mga genital organ, congenital malformations, maikling tangkad

  Dalas ng sakit: 1\2500

  Slide 24
  

Tingnan ang lahat ng mga slide