Posibleng maghinala ng autism sa isang bata buwan bago lumitaw ang mga unang klinikal na sintomas.

Ang mga Amerikanong mananaliksik ay nakahanap ng isang medyo tumpak na paraan upang makita ang mga palatandaan ng autism sa mga bata mula sa mga grupo napakadelekado- yaong ang mga kapatid na babae o kapatid na lalaki ay dumaranas na ng autism spectrum disorder (ASD).

Ang mga sintomas ng ASD ay karaniwang lumalabas sa isang bata sa pagitan ng 2 at 3 taong gulang, ngunit naniniwala ang mga mananaliksik na ang mga pagbabago sa utak na pinagbabatayan ng ASD ay lumilitaw nang mas maaga, marahil kahit na sa utero. Ang pagtatasa ng mga karamdaman sa pag-uugali ay hindi nakakatulong sa pagbabala, gayundin genetic na pananaliksik. Bagama't ang ilang mga bihirang mutasyon ay na-link sa autism spectrum disorder, karamihan sa mga kaso ay hindi maaaring maiugnay sa mga partikular na genetic na pagbabago.

Noong unang bahagi ng 1990s, napansin ng psychiatrist na si Joseph Piven ng University of North Carolina at ng iba pang mga mananaliksik na ang mga batang may autism ay may posibilidad na magkaroon ng mas malaking utak. Gayunpaman, hindi malinaw kung kailan nangyayari ang pagbilis ng paglaki, kaya ginamit ni Joseph Piven at ng kanyang kasamahan, ang psychologist na si Heather Cody Hazlett, ang MRI (magnetic resonance imaging) upang i-scan ang utak ng 106 na bata na may mataas na panganib na magkaroon ng autism, edad 6, 12, at 24 na buwan. Ang mga pag-scan sa utak ay isinagawa din sa 42 na mababang-panganib na mga bata.

Labinlimang high-risk na bata ang na-diagnose na may autism sa loob ng 24 na buwan. Ayon sa data ng MRI, mas mabilis na tumaas ang dami ng utak ng mga batang ito sa pagitan ng 12 at 24 na buwan kumpara sa mga batang walang diagnosis ng ASD. Sabay may lumitaw mga palatandaan ng pag-uugali autism. Natuklasan din ng mga mananaliksik ang mga pagbabago sa utak sa pagitan ng 6 at 12 buwan, kahit na bago lumitaw ang mga sintomas ng ASD. Kasabay nito, ang mga batang ito ay nagpakita ng pagtaas ng paglaki ng ibabaw ng cerebral cortex.

Ang mga mananaliksik ay kasunod na bumuo ng isang ASD prediction algorithm batay sa data ng MRI na matagumpay na hinulaang 30 sa 37 (81%) autism diagnoses. Isang maling positibong resulta ang naobserbahan sa 4 sa 142 na bata na hindi na-diagnose na may ASD.

"Ngayon, medyo makakapag-perform na kami tumpak na hula, na hinuhulaan ang 8 sa 10 kaso ng autism, sabi ni Dr. Piven. - Ito ay may malaking epekto klinikal na kahalagahan, dahil ang mga pagsubok sa pag-uugali sa maagang edad bigyan ng fifty-fifty chance. Siyempre, higit pang pananaliksik ang kailangan, kabilang ang paggalugad sa kakayahan ng iba pang mga diskarte sa imaging upang makita ang mga maagang pagbabago sa utak.

"Kahit na ang mga resulta ay maaasahan, klinikal na aplikasyon maaaring limitado, sabi ni Cynthia Schumann, isang dalubhasa sa medikal na imaging sa Unibersidad ng California. "Sa ngayon, maaari lamang nating pag-usapan ang tungkol sa pagbabala para sa mga bata na may mataas na panganib, at hindi para sa populasyon sa kabuuan."

Ang autism ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 100 mga bata sa pangkalahatang populasyon, ngunit ang pagkakataon na magkaroon ng autism sa isang bata na ang kapatid ay may ASD ay isa sa lima. Naka-on sa sandaling ito Walang alam na paraan upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng autism, kaya ang maagang pagsusuri ay maaari lamang magsilbi upang ipaalam sa mga pamilya.

SA medikal na punto pangitain, ang autism ay kumplikado kondisyong medikal Sa hindi malinaw na etiology(i.e. mga dahilan ng paglitaw). Sa aking pagsasanay, sinisikap kong matuto hangga't maaari tungkol sa bawat pasyente. Nangangailangan ito ng masusing pagsusuri sa bata mismo, detalyadong komunikasyon sa mga magulang tungkol sa kasaysayan ng medikal, pati na rin ang malawak na mga pagsubok sa laboratoryo.

Dito ko sisimulan ang aking pananaliksik:

• Ang aktwal na pagtanggap ng pasyente: ang karaniwang sampung minuto na magiliw na ibinibigay ng pediatrician sa pasyente ay ganap na hindi sapat dito. Sa iba pang mga bagay, ang pag-uusap ay dapat isama Detalyadong Paglalarawan mga gamot na iniinom sa panahon ng pagbubuntis, isang paglalarawan ng pagkain na ininom ng bata at isang kuwento tungkol sa mga nakatatandang kamag-anak: may mga kakaiba ba ang mga lolo't lola at matatandang magulang?
• Audiology: Mayroon akong isang pasyente mula sa Canada na hindi sinuri ang pandinig. Ang bata ay bingi, ngunit hindi autistic.
• MRI: Hindi ako isang malaking tagahanga ng pamamaraang ito. Una sa lahat, kailangan mong isaalang-alang ang mga panganib na dulot ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam(kung wala ito, ang pag-aaral na ito ay hindi magiging posible, dahil ang kumpletong kawalang-kilos ng bata ay kinakailangan). Ang pangunahing praktikal na halaga ng MRI ay madalas na bumababa sa katotohanan na ang mga magulang ay medyo hinihikayat: panlabas na mga palatandaan Walang mali sa utak ko.
• EEG: kadalasan ang bata ay hindi nagpapakita ng anumang nakikitang mga seizure ng epilepsy (pagkawala ng malay o panginginig ng kalamnan). Gayunpaman, naniniwala ang mga kilalang autism na doktor na ang pagsuri sa mga ritmo ng utak (lalo na kung gagawin din sa panahon ng pagtulog) ay maaaring makatutulong nang malaki sa pagtukoy ng mga spike sa aktibidad na maaaring makapinsala sa utak.
  At ngayon magsisimula ang saya: Kailangan mong kahit papaano kumbinsihin ang bata na makipagtulungan sa iyo sa panahon ng pamamaraan. Pagkatapos ay kailangan mong makahanap ng isang mahusay na pediatric neurologist na tutulong sa pag-decipher ng data na nakuha. Pagkatapos ay kailangan mong magpasya kung gagamutin ang mga lugar na may tumaas na electrical excitability, dahil wala anticonvulsant ay hindi ganap na ligtas. Isang napakahirap at matagal na proseso.
• Detalyadong pagsusuri ng dugo: kadalasang binabalewala ng mga pediatrician ang simpleng pagsusulit na ito. Kung sisikapin nating matiyak na ang utak ay sapat na puspos ng oxygen, kailangan muna nating maunawaan kung ang bata ay nagdurusa sa anemia.
  
• Pagtatasa ng mga antas ng lead at mercury sa dugo ng isang pasyente: ang teorya na mabigat na bakal maaaring kahit papaano ay "naka-lock" sa utak ay kontrobersyal at nakabuo ng malawak na debate sa medikal na komunidad. Ngunit ang gayong tseke ay kadalasang nakakatulong sa pagtiyak sa mga nag-aalalang magulang. Sinasalungat ko ang pagpapakilala ng isang espesyal na provocateur sa katawan, na magiging sanhi ng pagpapalabas ng mga mabibigat na metal, nang hindi muna tinutukoy ang kanilang pangunahing antas.
• Iba pang mga metal: Ang magnesium, calcium at zinc ay napakahalaga para sa maraming sangkap sa katawan mga reaksiyong kemikal. Ang mga bata na mapili sa pagkain ay madalas na nakakaligtaan ang pinakamahalaga sustansya. Ang kakulangan sa micronutrient ay maaaring humantong sa mga pantal sa balat at mga problema sa pagtunaw.
• Pagsusuri sa pagganap thyroid gland: Nag-aalok ako sa iyo ng isang lohikal na konstruksyon. Mayroon kaming isang pasyente na nagpapakita ng hyperactivity o, sa kabaligtaran, pagkahilo at pagkawala ng lakas. Paano natin malalaman na ang kundisyong ito ay walang kaugnayan sa kalusugan ng thyroid maliban kung susuriin natin ito? Tamang sagot: hindi pwede.
• Pagsusuri ng Chromosomal: Ang mga doktor ng tradisyonal na paaralan ay madalas na nagsasabi sa mga magulang na ang autism ay genetic na sakit at ang paggamot nito sa anumang iba pang paraan maliban sa mga klase tulad ng ABA ay walang silbi. Kaya bakit hindi suriin ang mga chromosome mismo? Kung ang lahat ay ok sa kanila (ni kahit na sa lawak na makumpirma ito ng modernong genetika), kung gayon, malinaw naman, ang biomedical na interbensyon ay may mas malaking pagkakataon ng tagumpay kaysa sa karaniwang pinaniniwalaan.
• Kalusugan ng gastrointestinal: Mas gusto kong makakita ng detalyadong coprogram at isang stool test para sa dysbiosis para malaman kung may paglago ng pathological mga pathogenic microorganism(kabilang ang yeast), at kung paano nangyayari ang proseso ng pagtunaw ng mga protina, taba at carbohydrates. Sa pamamagitan ng paraan, ang pagsasanay sa potty sa isang bata ay magiging mas madali kapag ang kalusugan ng bituka ay naibalik.
• Mga allergy sa Pagkain: kapag ang katawan ay tumutugon sa isang ahente na nagmumula sa panlabas na kapaligiran sa pamamagitan ng pagpapakawala ng mga immunoglobulin, ito ay napupunta nagpapasiklab na proseso, na sumisira sa kabuuang enerhiya ng katawan. Pagbubukod mula sa pagkain ng mga pinggan kung saan ito ay natukoy nadagdagan ang pagiging sensitibo, ay makakatulong na alisin ang "fog" at magtatag ng pakikipag-ugnayan sa mata at komunikasyon.
  Ang isang gluten- at casein-free na diyeta ay karaniwang hindi gumagana sa dalawang kaso: 1) Ang pasyente ay hindi allergic sa gluten o casein; 2) Ang bata ay patuloy na tumatanggap ng ikatlo (ikaapat, ikalima...) na produkto kung saan siya ay may reaksiyong alerdyi.
  Sinusuri namin ang mga bata para sa pagiging sensitibo sa isang napakalawak na hanay ng produktong pagkain at hindi namin pinapayuhan ang ilang pangkalahatang diyeta, ngunit isang diyeta na espesyal na pinili para sa isang partikular na pasyente. Dapat mo ring subukan ang iyong ihi para sa mga bakas ng mga sangkap na tulad ng opiate, na na-link sa mahinang pagsipsip ng gluten at casein sa mga bituka.
• Mga antas ng bitamina: Ito ay lalong mahalaga na malaman kung ang pasyente ay nakakakuha ng sapat na bitamina A at D mula sa pagkain. Ito ay madaling malaman at kasingdali ng solusyon sa tulong ng mga multivitamin supplement.
• Kaalaman sa metabolismo: impormasyon tungkol sa kung gaano kahusay ang paggana ng mga bato at atay ng pasyente ay dapat na pamilyar sa dumadating na manggagamot, dahil tinutukoy nito ang pagpapaubaya ng maraming mga gamot.
• Lipid panel: parehong matangkad at mababang antas ang kolesterol ay maaaring humantong sa mga problema sa kalusugan. Kung ang kolesterol ay napakababa, madali itong maitama sa pamamagitan ng gamot, na kadalasang nagreresulta sa mga pagpapabuti sa pakikipag-ugnay sa mata at komunikasyon. Ang impormasyong ito ay maaari ring makaimpluwensya sa komposisyon ng diyeta na ginamit.

Bagama't ang mga pag-uugaling partikular sa autism ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa edad na 12 buwan, ang mga mananaliksik ay matagal nang naghahanap ng higit pa maagang palatandaan mga sakit. Ang pagtuklas ng isang malinaw na biomarker ay maaaring magbigay ng pagkakataon para sa maagang therapy, na nagtataguyod ng pag-unlad ng utak sa napakahalagang unang taon ng buhay ng isang bata. Ang pagkilala sa mga maagang pagkakaiba sa biology ng utak ay maaari ring mapabuti ang pag-unawa sa kung ano ang eksaktong sanhi ng autism spectrum disorder (ASD). Sa ilang mga kaso, ang biomarker mismo ay maaaring maging isa sa mga target sa therapy upang maiwasan o maibsan ang mga sintomas ng sakit.

Sa taong ito, natuklasan ng mga mananaliksik ang mga natatanging pagkakaiba sa mga pattern ng koneksyon sa utak ng mga bata na nagkakaroon ng ASD. Lumilitaw ang mga pagkakaibang ito kasing aga ng 6 na buwang edad at mananatiling kapansin-pansin hanggang 2 taong gulang.

Ang pag-aaral ay lumitaw noong Hunyo 2012 sa American Journal of Psychiatry. Pinangunahan ito ni Joseph Piven, PhD, at Jason Wolf, PhD, sa Developmental Disabilities Institute sa University of North Carolina, Chapel Hill.

Bilang bahagi ng kanilang pag-aaral sa Infant Brain Imaging (IBIS), ang mga mananaliksik ay tumingin sa maagang pag-unlad ng utak at pag-uugali sa 92 mga bata na may isang nakatatandang kapatid na na-diagnose na may autism spectrum disorder. Ang mga batang ito ay nasa isang grupo tumaas ang panganib sa saklaw ng ASD, na kadalasang may pinagmulang genetic.

Ginamit ng mga mananaliksik espesyal na uri magnetic resonance imaging (MRI), na tinatawag na diffusion tensor imaging, upang kumuha ng mga three-dimensional na larawan ng pag-unlad ng utak ng mga bata sa edad na 6, 12 at 24 na buwan. Bilang karagdagan, ang lahat ng mga sanggol ay nakatanggap ng mga pagsusuri sa pag-uugali sa edad na 24 na buwan. Sa oras ng pagtatasa ng pag-uugali, 28 sa 92 na bata ang nakamit ang pamantayan para sa ASD.

Ang mga bata na na-diagnose na may autism ay nagpakita ng makabuluhang pagkakaiba sa pag-unlad ng white matter sa kanilang utak kumpara sa mga hindi na-diagnose. Ang puting bagay ay binubuo ng mga nerve fibers na kumokonekta iba't ibang lugar utak Ang naobserbahang mga pagkakaiba sa mga bata na kasunod na na-diagnose na may autism ay nagmungkahi ng mapurol na pag-unlad ng mga koneksyon na ito sa utak sa panahon ng maagang pagkabata bago ang simula ng mga pangunahing klinikal na sintomas.

"Ang isang napaka-kagiliw-giliw na aspeto ng mga natuklasan ay ang katotohanan na ang mga pagkakaiba sa utak ay nagbabago sa paglipas ng panahon," sabi ni Dr. Piven. "Nakikita natin ang iba't ibang pagkakaiba sa edad na 6 na buwan kaysa sa nakikita natin sa 12 at 24 na buwan. "Maaaring makatulong ito sa amin na maunawaan ang mga bagong katibayan na ang mga sintomas ng autism ay lumaganap, o lumalabas, sa paglipas ng panahon."

Bilang karagdagan, napagmasdan ng pangkat ni Dr. Piven ang mga pagkakaibang ito sa lahat ng 15 mga compound ng white matter na kanilang tiningnan. "Ito ay kumakatawan sa isang kahanga-hangang tagpo ng ebidensya at nagpapalakas ng aming tiwala sa paghahanap na ito," sabi niya.

Ipinakita ng nakaraang pananaliksik na ang autism ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormal na koneksyon sa pagitan iba't ibang mga zone utak Sa teorya, maaari nitong ipaliwanag ang mga pagkagambala sa komunikasyon at panlipunang pag-uugali mga natatanging katangian RAS. Halimbawa, ang isang karaniwang umuunlad na sanggol, kapag sinusubukang makipag-usap ng isang bagay na may interes sa isa't isa, ay gumagamit ng kumbinasyon ng pagkumpas, pag-hum, at tinginan sa mata. Nangangailangan ito ng sabay-sabay na komunikasyon sa pagitan ng ilang bahagi ng utak.

Masyado pang maaga upang sabihin kung ang isang anyo o iba pa, ayon kay Dr. Piven. Ngunit ang mga natuklasan ay maaaring makatulong na bumuo ng mas mahusay na mga tool para sa paghula sa panganib ng sakit at marahil sa pagsukat kung ang maagang interbensyon ay nagpapabuti sa pinagbabatayan na biology ng utak.

"Ang pagtuklas ng mga maagang biomarker ay nagbibigay ng pag-asa para sa interbensyon bago sintomas ng pag-uugali ay nagiging maliwanag," sabi ng co-author ng pag-aaral na si Geraldine Dawson, Ph.D. Si Dr. Dawson ang namamahala research fellow sa Autism Speaks at isang propesor ng psychiatry sa University of North Carolina. "Ang maagang interbensyon ay maaaring dagdagan ang posibilidad na ang therapy ay maaaring mabawasan, o marahil kahit na maiwasan, ang pag-unlad ng paglilimita ng mga sintomas ng autism," sabi niya. (Tingnan ang publikasyon sa paksa). Ang karagdagang pananaliksik ay kinakailangan din upang maunawaan kung ano ang sanhi ng mga pagkakaiba sa maagang pag-unlad utak

Ginawa ng mga mananaliksik mula sa Unibersidad ng Utah, USA mahalagang hakbang sa pag-diagnose ng autism gamit magnetic resonance imaging(MRI). Sa hinaharap, ang data na ito ay maaaring makatulong sa mga doktor na matukoy ang isang katulad na problema sa mga bata sa pinakamaagang posibleng yugto. maagang yugto, na magpapataas ng access sa paggamot at mapabuti ang pagbabala para sa mga taong may autism.

Ang mga resulta ng pag-aaral ay inilathala noong Oktubre 15 sa journal Cerebral Cortex, ulat ng Medical News Today. Ang neuroradiologist na si Jeffrey S. Anderson, isang propesor ng radiology sa Unibersidad ng Utah, ang nanguna sa pag-aaral. Ginamit niya ang MRI upang matukoy ang mga lugar kung saan ang kaliwa at kanang hemisphere ang mga utak sa mga taong may autism ay hindi nakipag-usap nang tama sa isa't isa.

Ang mga lugar na ito ay "mga hot spot" na nauugnay sa mga kasanayan sa motor, atensyon, pagkilala sa mukha at panlipunang pag-uugali– lahat ng mga function na ito ay may kapansanan sa mga taong may autism. MRI ng mga taong wala mga autistic disorder hindi nagpahayag ng gayong mga kakulangan.

"Alam namin na ang dalawang hemispheres ay dapat magtulungan upang maisagawa ang maraming mga function ng utak," sabi ni Anderson. "Ginamit namin ang MRI upang suriin ang lakas ng mga koneksyon na ito sa magkabilang panig sa mga pasyente na may autism."

Bukod sa mas malaking sukat ang utak sa mga batang may autism ay walang kabuluhan mga pagkakaiba sa istruktura mula sa utak ng mga taong walang karamdaman, at ang mga regular na pag-scan sa utak ng MRI ay hindi makaka-detect ng autism. Sa mahabang panahon, maraming mga siyentipiko ang nagmungkahi na ang mga pagkakaiba sa utak ng mga taong may autism ay maaaring matuklasan sa pamamagitan ng pag-aaral kung paano nakikipag-ugnayan ang iba't ibang bahagi ng utak sa isa't isa.

Sinukat ng isa pang pag-aaral mula sa Unibersidad ng Utah ang microstructure ng white matter, na nag-uugnay sa iba't ibang bahagi ng utak, at natagpuan ang mga makabuluhang pagkakaiba sa autism. Ito ay nagpapahiwatig na ang MRI ay maaaring maging isang tool sa pag-diagnose ng autism. Sa kasong ito, gagawin ang diagnosis batay sa layunin at mabilis na nakuhang data, na gagawing mas napapanahon at matagumpay ang mga paraan ng tulong. Ang pananaliksik ay maaari ring humantong sa mga siyentipiko sa mga bagong paggamot para sa autism.

"Hindi namin alam kung ano ang eksaktong nangyayari sa utak sa autism," sabi ni Janet Leinhart, isang propesor ng psychiatry at pediatrics sa Unibersidad ng Utah at nangungunang may-akda ng pag-aaral. "Ang gawaing ito ay isang mahalagang piraso ng autism puzzle. Ito ay bagong katibayan ng mga functional disruptions sa brain connectivity sa autism na "naglalapit sa atin sa pag-unawa sa disorder na ito. Kapag naiintindihan mo ang isang bagay sa isang biological level, maaari mong hulaan ang pag-unlad ng disorder, tukuyin ang mga salik na sanhi nito, at maimpluwensyahan ito ."

Ang isang lumalagong pangkat ng pananaliksik ay sumusuporta sa mga abnormal na koneksyon sa pagitan ng iba't ibang mga rehiyon ng utak sa autism. Gayunpaman, ang pag-aaral na ito ang unang nakilala ang mga ito mga functional disorder na may buong pag-scan sa utak gamit ang MRI. Ang pag-aaral, na tumagal ng isang taon at kalahati, ay kinasasangkutan ng 80 pasyenteng may autism na may edad 10 hanggang 35 taon. Ang mga resulta ay magdaragdag sa isang patuloy na pag-aaral na sumusunod sa 100 mga pasyente na may autism.

Ang mga siyentipiko ay hindi lamang umaasa na sa hinaharap ay posible na gumamit ng MRI upang masuri ang autism, inaasahan nila na ang mga datos na ito ay magbubunyag ng iba't ibang biological na mga varieties autism. "Ito ay lubhang kumplikadong kaguluhan, na hindi lang maibubuod sa isang kategorya," sabi ni Leinhart. – Umaasa kami na ang impormasyong ito ay makakatulong sa amin na makilala Iba't ibang uri autism, na ang mga sintomas at pagbabala ay iba-iba. Bilang resulta, makakapili tayo pinakamahusay na paggamot para sa bawat tao."