Функцию действенной поддержки семьи, воспитывающей аутичного ребенка, в настоящее время в Украине взяли на себя общественные организации.

Какие методы обследования могут предложить специалисты, работающие в таких организациях?

Кроме анкет и опросников, которые несут только дополнительную информацию, высококвалифицированные коррекционные педагоги и специальные психологи могут организовать диагностику целостного развития ребенка.

Опыт работы нашей организации («СОНЯЧНЕ КОЛО»), доказывает, что есть несколько путей осуществления такой полноценной диагностики.

1. Обследование по разработанной К.С.Лебединской и О.С.Никольской (1989) специальной Диагностической карте развития ребенка , служащей дополнением к традиционному клиническому анамнезу и имеющей своей целью не только уточнение диагноза, но и помощь в индивидуализации психологической коррекционной работы с ребенком.

Карта дает подробный перечень особенностей развития ребенка, имеющего выраженные черты аутистического дизонтогенеза и позволяет обнаружить признаки формирования наиболее тяжелых его вариантов. Большим достоинством карты является то, что для раскрытия состояния сформированности разных структурных компонентов психики ребенка - вегетативно-инстиктивной, аффективной сфер, сферы влечения, общения и других - авторами собрано большое количество признаков и тех ориентиров, которые важны для определения состояния развития ребенка. Однако избыточность и неструктурированность показателей внутри каждой сферы, наличие нерядоположных характеристик затрудняют выяснение четкой картины особенностей психической организации ребенка и, соответственно, дальнейшее построение индивидуальной программы его обучения.

2. Обследование с помощью заслужившего во всем мире признания (при диагностики аутистов, прежде всего) «Психообразовательного профиля PEP-R». В этой методике представлен ориентир на две шкалы: «Шкалу развития» (подражание, восприятие, общая и мелкая моторика, познавательные функции и др.) и «Шкалу Поведения» (эмоциональные реакции, игра и заинтересованность предметами, реакция на стимулы, язык).

Важное достоинство теста - его гибкость, необязательность соблюдение определенной последовательности заданий при осуществлении диагностики, что отвечает психическим особенностям детей со спектром аутистических расстройств. Диагностические показатели фиксируются во время выполнения ребенком заданий (часто - в игровой форме), а также - при его своеобразном поведении. Итогом является создание профиля, позволяющего определить, какому биологическому возрасту соответствует состояние сформированности той или иной психической функции у каждого конкретного ребенка. Главный недостаток теста - его объемность: он состоит из 174 диагностических заданий. Следует добавить также, что этот интереснейший тест сих пор не издан ни на русском, ни на украинском языках. И те специалисты, которые им пользуются, также переводят задания теста сами (у нас есть сведения о переводе некоторыми специалистами из Москвы «Психообразовательного профиля» с английского языка, мы же пользуемся инструкциями и разработками, которые перевели с польского варианта, так же, как и наши львовские коллеги из организации «Открытое сердце»).

3. Диагностика с помощью нейропсихологических методик.
Специально обученные профессионалы могут предложить провести нейропсихологическую диагностику. У некоторых людей этот метод ассоциируется исключительно с аппаратурными средствами. Однако это не так. На основе глубоких знаний об онтогенезе (морфо- и функциогенезе) различных форм психической деятельности и механизмов их функционирования в норме и патологии, а также - определенных умений в этой области психолог/нейропсихолог может квалифицированно осуществить системный анализ нарушений (дефицитарности) высших психических функций (ВПФ). При этом, в центре его внимания - определение первичного дефекта и его системного влияния на другие психические функции.

Нейропсихологическая диагностика представляет собой преимущественно модифицированные (преобразованные) варианты батареи тестов А.Р. Лурия. Известны методики, разработанные Э. Г. Симерницкой, 1991, 1995; Ю. В. Микадзе, 1994; Т. В. Ахутиной, 1996; Н. К. Корсаковой, 1997; Л. С. Цветковой, 1998, 2001; А. В. Семенович, 2002. Так, например, с помощью методики А.В.Семенович, диагностируются такие иерархические уровни психики, как нейробиологические предпосылки восприятия; межполушарное взаимодействие; гомеостатическая ритмика организма; метрические, структурно-топологические и проекционные представления и др. Главный смысл результатов такой диагностики - разработка и применение системы методов коррекционно-развивающего обучения, адекватных структуре психического дефекта (в контексте реализации метода «замещающего онтогенеза»).

4. Разработанные учеными на основе фундаментальных теорий диагностические процедуры, которые позволяют оптимальным образом выявлять как можно более полную картину особенностей психического развития ребенка и стать основой разработки эффективной программы развития.

Для нас таким инструментом стала «Интегральная оценка развития ребенка», разработанная нами на основе теории психической триады Л.М.Веккера и теории координационных уровней Н.А.Бернштейна. Достоинство определенного нами подхода заключается в том, что картина развития ребенка раскрывается в контексте взаимосвязи: от функционирования органов чувств и базовых психических процессов до высших психических явлений. При этом мы рассматриваем выявляемую картину развития ребенка в таком контексте целостной психической системы, как становление психомоторного, эмоционального и общего интеллекта.

В нашей организации обследование ребенка происходит в игровой непринужденной форме, хотя итогом контакта с ребенком и его семьей является достаточно полная картина как психического развития ребенка, так и особенностей взаимодействия с ним родителей.

В начале мы можем попросить маму поиграть с ребенком (используя предварительно сгруппированный нами в разных частях диагностической комнаты дидактический и игровой материал). Благодаря этому ребенок быстрее адаптируется в новом помещении и среди незнакомых людей, а у нас есть возможность наблюдать сильные аспекты и определенные изъяны процесса взаимодействия мамы с ребенком. Здесь значимым является следующее: насколько мама умеет играть с ребенком, какими способами она привлекает его внимание, как его поддерживает, как коммуницирует с ребенком (интонации, их разнообразие, тембр, темп, сила голоса, и тому подобное), какой стиль взаимодействия использует (доминирует, сотрудничает или подстраивается), какие органы чувств включены в контакт (зрительные, слуховые, тактильные, двигательные) и т.п. Потом с ребенком начинает взаимодействовать психолог, раскрывая особенности его проявлений на разных уровнях.

Итогом диагностического процесса являются структурированные записи специалиста, где отмечаются особенности функционирования:

1) регулятивных функций у ребенка (тонус, равновесие, двигательная активность согласованность движений, зрительно-моторная координация, проявления общей и мелкой моторики, двигательное подражание, стереотипии, истощаемость и т.д.);

2) его эмоциональных и социальных процессов (коммуникация, способность к взаимодействию, реакция на препятствия, эмоциональное заражение, эмоциональный спектр и т.д.) и

3) познавательной сферы (функционирование разнообразных анализаторов, особенности сформированности психических процессов, спектра интересов и т.д.).

Комплексная характеристика состояния развития ребенка позволяет сделать вывод о его психологическом диагнозе, отметить ресурсы развития ребенка, наметить первоочередные задания и разработать индивидуальную программу дальнейшего его эффективного обучения.

Таким образом, на нынешнем этапе можно констатировать, что каждая организация, деятельность которой направлена на помощь в развитии, обучении и социализации детей с аутизмом, на свое усмотрение разрабатывает, подбирает и осваивает те методики диагностики, которые представляются ее специалистам информативными для организации коррекционно-развивающих занятий. И здесь, конечно же, очень много зависит от квалификации специалистов, которые осуществляют такую диагностику, их таланта и опыта.

Изучение детей со спектром аутистических расстройств продолжается. Совершенствуются, оптимизируются и методы обследования их. Согласованность исследователей и практиков в этом направлении позволит выработать и сделать доступным для пользования такой диагностический инструментарий, который самым действенным образом будет помогать в работе с такими детьми.

– сложное нарушение развития, характеризующееся искажением протекания различных психических процессов, главным образом, в когнитивной и психосоциальной сферах. Проявлениями раннего детского аутизма служат избегание контактов с людьми, замкнутость, извращенные сенсорные реакции, стереотипность поведения, нарушения речевого развития. Диагноз раннего детского аутизма устанавливается на основании динамического наблюдения и удовлетворения проявлений нарушения критериям диагностики РДА. Лечение раннего детского аутизма строится по синдромальному принципу; дополнительно проводится коррекционная работа по специальным педагогическим методикам.

Общие сведения

Причины раннего детского аутизма

На сегодняшний день причины и механизмы раннего детского аутизма до конца неясны, что порождает множество теорий и гипотез происхождения нарушения.

Генная теория происхождения связывает ранний детский аутизм с генетическими дефектами. Известно, что 2-3 % потомков аутистов также страдает этим расстройством; вероятность рождения второго ребенка-аутиста в семье составляет 8,7 %, что во много раз превышает среднюю популяционную частоту. У детей с ранним детским аутизмом чаще обнаруживаются другие генетические нарушения – фенилкетонурия , синдром ломкой Х-хромосомы, нейрофиброматоз Реклингхаузена , гипомеланоз Ито и др.

Согласно тератогенной теории возникновения раннего детского аутизма, различные экзогенные и средовые факторы, воздействующие на организм беременной на ранних сроках, могут вызывать биологические повреждения ЦНС плода и в дальнейшем приводить к нарушению общего развития ребенка. Такими тератогенами могут выступать компоненты продуктов питания (консерванты, стабилизаторы, нитраты), алкоголь, никотин, наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции , стрессы, факторы среды (радиация, выхлопные газы, соли тяжелых металлов, фенол и др.). Кроме этого, частая связь раннего детского аутизма с эпилепсией (примерно у 20-30% больных) указывает на наличие перинатальной энцефалопатии , которая может развиться вследствие токсикозов беременности , гипоксии плода , внутричерепных родовых травм и пр.

Альтернативные теории связывают происхождения раннего детского аутизма с грибковой инфекцией, метаболическими, иммунными и гормональными нарушениями, старшим возрастом родителей. В последние годы появились сообщения о связи раннего детского аутизма с профилактической вакцинацией детей против кори , паротита и краснухи , однако свежие исследования убедительно опровергли наличии причинно-следственной связи между прививкой и заболеванием.

Классификация раннего детского аутизма

Согласно современным представлениям, ранний детский аутизм входит в группу первазивных (общих) нарушений психического развития, при которых страдают навыки социально-бытового общения. Эта группа также включает синдром Ретта , синдром Аспергера , атипичный аутизм , гиперактивное расстройство с УО и стереотипными движениями, дезинтегративное расстройство детского возраста.

По этиологическому принципу различают ранний детской аутизм эндогенно-наследственного, связанного с хромосомными абберациями, экзогенно-органического, психогенного и неясного генеза. На основании патогенетического подхода выделяют наследственно-конституциональный, наследственно-процессуальный и приобретенный постнатальный дизонтогенез.

С учетом преобладающего характера социальной дезадаптации при раннем детском аутизме К. С. Лебединская выделила 4 группы детей:

• с отрешенностью от окружающего (полное отсутствие потребности в контакте, ситуативное поведение, мутизм, отсутствие навыков самообслуживания)
• с отвержением окружающего (двигательные, сенсорные, речевые стереотипии; синдром гипервозбудимости , нарушение чувства самосохранения, гиперсензитивность)
• с замещением окружающего (наличие сверхценных пристрастий, своеобразие интересов и фантазий, слабая эмоциональная привязанность к близким)
• со сверхтормозимостью в отношении окружающего (пугливость, ранимость, лабильность настроения, быстрая психическая и физическая истощаемость).

Симптомы раннего детского аутизма

Основные «классические» проявления раннего детского аутизма включают: избегание ребенком контактов с людьми, неадекватные сенсорные реакции, стереотипии поведения, нарушения речевого развития и вербальной коммуникации.

Нарушения социального взаимодействия у ребенка, страдающего аутизмом, становятся заметными уже раннем детстве. Ребенок-аутист редко улыбается взрослым и откликается на свое имя; в более старшем возрасте – избегает зрительного контакта, редко приближается к посторонним, в т. ч. другим детям, практически не проявляет эмоций. По сравнению со здоровыми сверстниками, у него отсутствует любопытство и интерес к новому, потребность в организации совместной игровой деятельности.

Обычные по силе и длительности сенсорные раздражители вызывают у ребенка с синдромом раннего детского аутизма неадекватные реакции. Так, даже негромкие звуки и неяркий сет могут вызывать повышенную пугливость и страх либо, напротив, оставлять ребенка равнодушным, как будто он не видит и не слышит, что происходит вокруг. Иногда дети-аутисты избирательно отказываются надевать одежду определенного цвета или использовать некоторые цвета в продуктивной деятельности (рисовании, аппликации и пр.). Тактильный контакт даже в младенческом возрасте не вызывает ответной реакции или провоцирует сопротивление. Дети быстро утомляются от деятельности, пресыщаются от общения, зато склонны к «застреванию» на неприятных впечатлениях.

Отсутствие способности к гибкому взаимодействию с окружающей средой при раннем детском аутизме обусловливает стереотипность поведения: однообразие движений, однотипные действия с предметами, определенный порядок и последовательность выполнения действий, большую привязанность к обстановке, к месту, а не к людям. У детей-аутистов отмечается общая двигательная неловкость, неразвитость мелкой моторики, хотя в стереотипных, часто повторяемых движениях они демонстрируют поразительную точность и выверенность. Формирование навыков самообслуживания также происходит с запозданием.

Речевое развитие при раннем детском аутизме отличается своеобразием. Долингвистическая фаза языкового развития протекает с задержкой – поздно появляется (иногда совсем отсутствует) гуление и лепет, звукоподражание, ослаблена реакция на обращение взрослых. Самостоятельная речь у ребенка с ранним детским аутизмом также появляется позднее обычных нормативных сроков (смотри «Задержка речевого развития »). Характерны эхолалии, штампованность речи, выраженные аграмматизмы, отсутствие в речи личных местоимений, интонационная бедность языка.

Своеобразие поведения ребенка с синдромом раннего детского аутизма определяется негативизмом (отказом от обучения, совместной деятельности, активным сопротивлением, агрессией, уходом «в себя» и пр.) Физическое развитие у детей-аутистов обычно не страдает, однако интеллект в половине случаев оказывается сниженным. От 45 до 85% детей с ранним детским аутизмом испытывают проблемы с пищеварением; у них часто встречаются кишечные колики , диспепсический синдром .

Диагностика раннего детского аутизма

Согласно МКБ-10, диагностическими критериями раннего детского аутизма являются:

• 1) качественное нарушение социального взаимодействия
• 2) качественные нарушения общения
• 3) стереотипность форм поведения, интересов и активности.

Диагноз раннего детского аутизма устанавливается после периода наблюдения за ребенком коллегиальной комиссией в составе педиатра , детского психолога , детского психиатра , детского невролога , логопеда и других специалистов. Широко используются различные опросники, инструкции, тесты измерения уровня интеллекта и развития. Уточняющее обследование может включать электроакупунктуры

Прогноз и профилактика раннего детского аутизма

Невозможность полного излечения раннего детского аутизма обусловливает сохранение синдрома в подростковом и взрослом возрасте. С помощью ранней, постоянной и комплексной лечебно-коррекционной реабилитации удается достичь приемлемой социальной адаптации у 30% детей. Без специализированной помощи и сопровождения в 70% случаев дети остаются глубокими инвалидами, не способными к социальным контактам и самообслуживанию.

Учитывая неустановленность точных причин раннего детского аутизма, профилактика сводится к общепринятым правилом, которые должна соблюдать женщина, готовящаяся к материнству: тщательно планировать беременность, исключить влияние неблагоприятных экзогенных факторов, правильно питаться, избегать контактов с инфекционными больными, соблюдать рекомендации акушера-гинеколога и пр.

По диагностическим критериям, прописанным в общепринятых международных системах диагностики и классификации (DSM-IV Американской Психиатрической Ассоциации и МКБ-10 Всемирной Организации Здравоохранения), аутизм – сквозное нарушение развития, при котором должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка: отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипный или повторяющийся характер использования речи, постоянный интерес к определённым деталям или предметам и т.п.

Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет, и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, а также проблемами участия в символических или требующих воображения играх.

В основе диагноза «аутизм» лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства. Известно, что признаки аутизма обнаруживаются иногда с раннего детства, когда ребенок ни телесно, ни эмоционально не отзывается на участие окружающих его взрослых. Позднее можно выявить у ребенка значительные отличия от возрастной нормы: сложности (или невозможность) построения коммуникации; овладения игровыми и бытовыми навыками, способности их переносить в новую обстановку и т.п. Кроме этого, у ребенка могут проявляться агрессия (самоагрессия), истерика непонятной причины, стереотипные действия и предпочтения т.п.

Основные трудности ранней диагностики аутизма заключаются в следующем:
наиболее ярко картина нарушения проявляется после 2,5 лет. До этого возраста часто симптомы выражены слабо, в скрытой форме;
часто педиатры и детские психиатры не знают проблемы, не могут разглядеть в ранних симптомах аномалии развития;
родители, которые замечают "необычность" своего ребенка, доверившись неспециалисту и не получив адекватного подтверждения, перестают бить тревогу.

Кроме этого, аутизм может встречаться в соединении с другими расстройствами, которые связаны с нарушением функции мозга, такими как вирусные инфекции, нарушения обмена веществ, отставание в умственном развитии и эпилепсия. Важно различать аутизм и умственные расстройства или шизофрению, так как путаница в диагностировании может привести к несоответствующему и неэффективному лечению.

Все методы обследования можно разделить на следующие:

Неинструментальные (наблюдение, беседа);
- инструментальные (использование определенных диагностических методик)
- экспериментальные (игра, конструирование, тесты, анкеты, действия по образцу);
- аппаратурные экспериментальные (информация о состоянии и функционировании мозга, вегетативной и сердечно-сосудистой системы; определение физических пространственно-временных характеристик зрительного, слухового, тактильного восприятия и т.д.).

Существует множество методов аппаратной диагностики :
электроэнцефалография – ЭЭГ , исследование биоэлектрической активности мозга и состояние его функциональных систем
реоэнцефалография – РЭГ (реография головного мозга), определение состояния сосудов головного мозга, выявление нарушений мозгового кровотока
эхоэнцефалография – ЭхоЭГ , измерение внутричерепного давления, выявление новообразований
магнитно-резонансная томография – МРТ, нерентгенологический метод исследования внутренних органов и тканей человека
компьютерная томография – КТ , сканирование и послойное изображение структур мозга
кардиоинтервалография (вариационная пульсометрия), – исследование состояния вегетативной нервной системы и другие методы.

Одним из общепринятых методов аппаратурного обследования детей с аутизмом является диагностика особенностей структуры мозга. При этом полученные результаты являются очень разнообразными: у разных людей с аутизмом обнаруживают аномалии в различных отделах мозга, но до сих пор не определена специфическая мозговая локализация патологии, присущая только аутизму. Однако, даже если не выявляется какая-либо патология мозга, все равно идет речь об аутизме как органическом поражении, вызванном, например, нарушением связи между различными отделами мозга, что трудно обнаружить при диагностике.

Лабораторные исследования оценивают состояние крови, иммунитет, выявляют наличие производных ртути и других тяжелых металлов, причины дизбактериоза. Ведь известно, что аутистические расстройства часто сопровождаются, например, поражением кишечника. Конечно, желательно каждому ребенку, у которого обнаружены особенности развития по аутичному типу, пройти углубленное медицинское обследование, включающее оценку зрения и слуха, а также полное обследование у педиатра и невролога. Но следует знать, что сегодня не существует специфических лабораторных исследований для определения нарушений аутистического спектра.

За границей для диагностики раннего детского аутизма чаще всего применяется ряд опросников, шкал и методик наблюдения.

Среди них:
Опросник для диагностики аутизма, адаптированный вариант (Autism Diagnostic Interview – ADI-R)
Шкала наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS)
Шкала социальной зрелости (Vineland Adaptative Behaviour Scale – VABS)
Шкала рейтинга детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale – CARS)
Поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist – ABC)
Контрольный список оценки показателей аутизма (Autism Treatment Evaluation Checklist - ATEC)
Опросник для диагностики социальных заболеваний и нарушений способности к общению (Diagnostic Interview for Social and Communicative Disorders – DISCO)
Шкала определения тяжести аутизма у детей
опросник родителей для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Parents Checklist – ADPC)
Шкала наблюдения «Суммарная оценка поведения» (Behavioural Summarized Evaluation – BSE)
Опросник по аутизму у маленьких детей (Checklist for Autism in Toddlers – CHAT).
Опросник по спектральным нарушениям развития ребенка (PDD – pervasive developmental disorder)

Некоторые из этих диагностических процедур (CHAT, PDD, ATEC, шкала Вайленда) постепенно становятся популярными в России и Украине, при этом никаких сведений про адаптацию и стандартизацию этих методик у нас нет, а перевод чаще всего осуществляется самими педагогами.

К большому сожалению, довольно часто встречается ситуация, когда специалисты не только психолого-педагогического, но и психиатрического профиля «ставят» диагноз, ориентируясь на устные или письменные ответы родителей по вопросам анкет. Одна киевская мама, которая обошла со своей 2,5-летней девочкой 5 психиатров, поделилась своим наблюдением за диагностической процедурой: «На ребенка практически не обращают внимания, задают мне одни и те же вопросы, и я уже уловила закономерность: при каких ответах нам могут поставить тот или иной диагноз».

Несомненно, есть и другие, пусть редкие, но положительные примеры, когда специалист имеет не только опыт, но желание и умение всесторонне обследовать ребенка. И можно только мечтать о том, чтобы таких специалистов становилось у нас все больше. Ведь на самом деле, диагноз «аутизм» может быть поставлен только после проведения углубленной клинической оценки, основанной на признанных по международным стандартам критериях.

Центр речевой неврологии «ДокторНейро» разработал комплексную Программу обследования детей с неустановленным диагнозом « аутизм ».

Программа разработана на основе клинических рекомендаций и протоколов Министерства здравоохранения РФ.

Актуальность программы объясняется трудностями диагностики целого ряда заболеваний, имеющих проявление по аутистическому типу. А также необходимостью применения междисциплинарного подхода, предполагающего сотрудничество и взаимодействие специалистов нескольких направлений при работе с каждым пациентом.

Аутизм: ошибки диагностирования.

Очень часто аутизм диагностируется ошибочно.

Происходит это потому, что под определение «аутизм» (а точнее, «ранний детский аутизм», РДА, так как диагноз «аутизм» может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте) попадает общий набор поведенческих симптомов. Основные (но не все) из которых:

• выраженная склонность к компульсивному (намеренному соблюдению правил), стереотипному поведению («бесцельным» повторяющимся действиям),
• определенная последовательность выполнения действий (ритуальное поведение),
• чрезмерная избирательность (например, к некоторым цветам или в еде),
• изменения эмоционального фона,
• замкнутость,
• ограниченность интересов,
• сложности взаимодействия с окружающим миром,
• нежелание играть со сверстниками,
• нежелание общаться со взрослыми,
• недоразвитие или отсутствие речи.

Если ребенок ведет себя определенным образом (а тем более в его поведении отмечаются сразу несколько специфических черт), то с большой долей вероятности ему может быть установлен диагноз «аутизм». И при этом неважно, какая именно патология лежит в основе такого поведения, диагноз зачастую устанавливается, не учитывая причины возникновения патологии.

Несмотря на то, что в современной медицине и коррекционной педагогике есть большое количество диагностических методик и алгоритмов, ситуации «подмены» одного нарушения другим случаются нередко.

РАС и РДА – не одно и то же.

Прежде всего, уже внутри самой категории «аутизм» недопустимо использование знака равенства между диагнозами РДА (ранний детский аутизм) и РАС (расстройство аутистического спектра).

РДА имеет, минимум, три или четыре признака из всей симптоматики аутистического спектра. Как правило, это трудности взаимодействия с другими людьми, даже самыми близкими, а также невозможность выражения собственных эмоций. Речь таких детей также имеет свои характерные черты: эхолалии, аграмматизмы, отсутствие местоимений, штампованность, интонационная монотонность. Если такие дети и начинают говорить, то с ярко выраженной задержкой.

РАС , на первый взгляд, проявляется очень похожими чертами. Но при всей внешней схожести симптомов, РАС и РДА – не одно и то же.

Несмотря на то, что РАС и РДА имеют похожие проявления, они абсолютно различны в части самой природы нарушения. В отличии от РДА, РАС не является самостоятельным заболеванием как таковым, и всегда является последствием органического поражения центральной нервной системы ребенка, особенностям психического статуса или генетическим нарушением. То есть РАС как самостоятельное проявление, без какой-либо причины, существовать не может. И фатальная ошибка диагностирования может стать основанием того, что РДА будет приписан тем детям, которые на самом деле аутизмом не страдают.

РАС также можно «спутать» с алалией или мутизмом. Действительно, в определенном возрасте эти нарушения достаточно схожи по своим проявлениям. Начиная с 4-4,5 лет, сенсорная алалия может выглядеть подобно аутистическому спектру. Почему так происходит?

Мутизм.

В основе мутизма лежит классический невроз. Физически здоровый ребенок без каких-либо органических патологий и отклонений в интеллектуальном развитии - не говорит: не отвечает на вопросы, не показывает свою способность говорить в принципе. Выглядит это так, словно ребенок сознательно «дал обет молчания».

Чаще всего, состояние мутизма появляется у обидчивых, чувствительных и ранимых детей. Но и позитивный, открытый ребенок может замкнуться и замолчать, если ему пришлось столкнуться с неожиданным раздражителем: психотравма, неожиданный испуг, резкая смена окружающей обстановки. Различают тотальный мутизм (ребенок не говорит ни при каких обстоятельствах), избирательный (проявляется только в определенных местах или с отдельными людьми), фобический (ребенок боится выглядеть неприглядно) и депрессивный (на фоне общего снижения активности, мрачности).

Очень важно понимать, что при всей внешней схожести симптомов, все это абсолютно разные заболевания. Эффективность всей дальнейшей работы по реабилитации ребенка зависит, в первую очередь, от того, насколько верно установлен диагноз.

Сенсорная алалия – нарушение с аутоподобными проявлениями.

Сенсорная алалия проявляется нарушением речи, а порой и полным её отсутствием. Ребенок не понимает обращенной речи. Если объяснять на простом языке, у ребенка-алалика нарушено восприятие речи – речь звучит для него как набор непонятных иностранных слов, все фонемы сливаются в одну. Он не может воспринимать обращенную к нему речь и, как следствие, не понимает самого смысла вербального общения. В конце концов он привыкает обходиться без речи.

Таким образом алалия «маскируется» под РАС. Поведение ребенка приобретает аутоподобные черты, а именно все те же: проблемы взаимодействия с окружающим миром, замкнутость, нежелание играть со сверстниками и общаться со взрослыми и т.д.

И в случае сенсорной алалии, и в случае расстройства аутистического спектра обязательно будет присутствовать органическое поражение центральной нервной системы. Но структура дефекта при РАС будет принципиально отличаться от алалии.

Выводы:

Аутизм – медицинский диагноз и ни в коем случае не может быть установлен только логопедом.
Существует множество органических заболеваний, которые имеют схожую симптоматику, которую можно принять за аутизм. И такие заболевания очень важно дифференцировать, так как от этого зависят дальнейшее лечение и коррекция. К сожалению, не всегда один невролог (или один психиатр) в одиночку может оценить уровень высших психических функций.
Диагноз аутизм (или до определенного возраста РДА) обязательно должен быть предустановлен комиссией врачей и коррекционных специалистов. При подозрении на аутизм рекомендовано пройти всестороннее обследование у профильных врачей.
Родителям очень сложно пройти всех врачей и инициировать их совместное обсуждение для вынесения единого решения.
В Центре речевой неврологии «ДокторНейро» разработана программа всестороннего глубого анализа нарушений аутистического спектра. Пять высококвалифицированных специалистов – детский невролог, детский психиатр/психоневролог, врач-генетик, нейрореабилитолог, логопед-дефектолог в результате коллегиального обсуждения выносят единый согласованный диагноз.

Методика рассчитана на детей от 2,5 до 12 лет.

Этапы программы:

Консультация детского невролога

Врач-невролог определяет наличие или отсутствие поражения нервной системы – расстройства функций черепно-мозговых нервов, рефлексы и их изменения, экстрапирамидные нарушения, мозжечковую патологию и расстройства координации движений, чувствительность, расстройства функции вегетативной нервной системы.

Невролог экспертного класса определит, какова первопричина – неврологическое нарушение и, как возможное следствие, приобретенный аутистический спектр или психиатрическая/ генетическая патология.

Электроэнцефалография (ЭЭГ)

ЭЭГ – основной и высокой степени информативный метод обследования. На основании анализа биометрической активности головного мозга. ЭЭГ позволяет исключить (или, наоборот, подтвердить) различные нарушения и скрытые заболевания (например, эписиндром). Также врач-нейрофизиолог анализирует когерентность – показатель эффективности функционирования определенных зон мозга.

Консультация детского психиатра/психоневролога

Врач-психиатр определяет психический статус пациента и проводит систематизацию выявленных феноменов, их психопатологическую классификацию для целостного анализа.

Консультация нейропсихолога

Нейропсихолог – это специалист, оценивающий функциональное состояние мозга ребенка, зрелость психоэмоциональной сферы в соответствии с возрастом и выявляет предпосылки, которые привели к заболеванию, определяет структуру нарушения.

Объект исследования нейропсихолога: кора, подкорка и ствол головного мозга, а также взаимодействие полушарий мозга.

Консультация логопеда-дефектолога

Логопед-дефектолог проводит диагностику речевого развития, направленную на выявление индивидуальных особенностей ребенка, характеристику его коммуникативных возможностей, познавательной и эмоционально-волевой сферы.

Совместное заключение логопеда-дефектолога и нейропсихолога

На заключительном этапе консилиум специалистов коллегиально проводит анализ всех полученных результатов осмотров и исследований, а затем составляют единое заключение с назначением и разработкой маршрута коррекции.

Консилиум

На совместном консилиуме врачей, участвовавших в обследовании, происходит коллегиальное обсуждение пациента, формирование клинического и педагогического заключений. Родители получают расширенный документ, описывающий структуру нарушения, причину возникновения и индивидуальные рекомендации по коррекции выявленных нарушений.

Повторная консультация невролога (очная/Skype-консультация)

На заключительном этапе невролог проводит анализ всех полученных результатов осмотров и исследований, а затем составляет единое заключение с назначением лекарственной терапии и коррекционными занятиями.

Стоимость программы «Аутизм: комплексная диагностика»: 16.500 рублей

После диагностического обследования и выявления точного диагноза мы рекомендуем родителям пройти курс лечения по

В журнале Autism Research были опубликованы результаты исследования*, доказывающего, что проведение УЗИ (ультразвуковая диагностика) в первом триместре беременности повышает степень тяжести аутизма у детей, которые генетически предрасположены к развитию этого заболевания.

Предыдущие исследования, которые проводились в 2014 году обнаружили, что УЗИ вызывает у мышей симптомы аутизма. Поэтому ученые решили проверить, не проявляется ли подобная взаимосвязь и у людей. Они использовали данные 2644 детей, больных аутизмом. Оказалось, что ультразвук в первом триместре выполняет роль стресс-фактора и может вызвать симптомы аутизма у генетически предрасположенных детей, однако УЗИ, проводимое во втором и третьем триместре скорее всего не влияет так существенно на развитие ребенка.

FDA (Управление по контролю за продуктами и лекарствами США) настоятельно рекомендует беременным женщинам проводить ультразвуковую диагностику только по медицинским показаниям.

Исследователи планируют подробно изучить связь между УЗИ и аутизмом, и проверить, не является ли УЗИ причиной развития самой болезни, а не только выраженности симптомов.

Для справки. «Клинические рекомендации по безопасности ультразвуковой диагностики» Европейского Комитета по Безопасности Медицинского Ультразвука (ECMUS) являются официальным регламентирующим документом в странах Евросоюза, приведу полный текст его последнего пересмотра (7-й пересмотр, 2011 г.), вот здесь можно прочесть в оригинале, выделения в тексте — мои:

Европейский Комитет по Безопасности Медицинского Ультразвука (ECMUS)

Рекомендации по безопасности издаются ECMUS ежегодно, начиная с 1994 г. Текст документа составлен намеренно кратко, он содержит четкие и конкретные рекомендации по безопасности при использовании диагностического ультразвука.

Диагностический ультразвук широко применяется в клинической практике на протяжении многих лет и не имеет доказанных вредных эффектов. Тем не менее, при неосторожном использовании он способен вызывать повреждающие воздействия. Сферы клинического применения ультразвуковой диагностики становятся шире, возрастает количество пациентов, которым она проводится, внедряются новые технологии с более высокой акустической мощностью ультразвука. Поэтому очень важно сохранять бдительность в отношении его дальнейшего безопасного использования.

Ультразвуковое исследование должно проводиться только компетентным персоналом, который обучен и осведомлен в отношении его безопасности. Важно также содержание ультразвукового оборудования в надлежащем техническом состоянии.

Ультразвук оказывает тепловое и механическое воздействие на ткань. Ультразвук диагностической мощности может приводить к повышению температуры, что опасно для чувствительных органов и эмбриона/плода. Имеются данные о наличии механических биологических эффектов у животных, однако у людей в настоящее время они не зарегистрированы, за исключением случаев применения специальных контрастных веществ для ультразвуковой диагностики, содержащих микропузырьки.

Тепловой индекс (TI) является индикатором на дисплее ультразвукового аппарата, который показывает возможность нагрева тканей. Механический индекс (MI) - индикатор дисплея, показывающий величину вероятности нетепловых воздействий. В процессе исследования пользователи должны постоянно следить за этими показателями и регулировать контрольные системы аппарата таким образом, чтобы они находились на максимально низком уровне, но без ухудшения качества получаемой диагностической информации (принцип ALARA). В тех случаях, когда низкие значения показателей достичь не представляется возможным, время исследования должно быть настолько коротким, насколько это возможно.

При некоторых режимах ультразвуковой диагностики производится значительно большая акустическая мощность ультразвука, поэтому в этих случаях регулярному слежению за показателями TI и MI должно уделяться повышенное внимание. В особенности это относится к некоторым допплеровским режимам (Spectral pulse wave Doppler, Colour Flow Doppler imaging, Power Doppler imaging), при использовании которых происходит больший нагрев тканей, соответственно выше значение TI, чем при обычном двумерном B-режимном исследовании. В некоторых случаях при использовании режима тканевой гармоники (Tissue Harmonic Imaging) могут быть выше значения MI. Режим трехмерной визуализации (3D) не содержит дополнительных риск-факторов в отношении безопасности, в особенности, когда для создания аппаратом трехмерных изображений в процессе исследования возникают значительные паузы. Однако, при режиме 4D (реальное во времени 3D) требуется длительное время, поэтому пользователи должны соблюдать осторожность перед искушением получать более впечатляющие видеозаписи и необоснованно не продлевать время исследования более, чем это необходимо для диагностических целей.

Ультразвукое исследование при беременности

Известно, что эмбрион/плод на ранних стадиях беременности является особенно чувствительным. С этой точки зрения, а также учетом того факта, что в настоящее время имеется крайне мало информации в отношении возможных скрытых биологических эффектов ультразвука диагностической мощности на развитие человеческого эмбриона или плода, особое внимание должно быть уделено ограничению времени исследования, а также теплового и механического индексов на тех минимальных значениях, которые позволяют получить приемлемую клиническую информацию.

По-видимому, наибольший рост температуры происходит на поверхности костей и в прилегающих мягких тканях. С увеличением степени минерализации костей плода, возрастает вероятность нагрева чувствительных тканей, таких как головной и спинной мозг. При исследовании этих критических органов плода, вне зависимости от стадии беременности, рекомендуется особая бдительность. Основываясь на современных научных данных о биологических эффектах ультразвука, нет оснований для отказа от проведения ультразвукового исследования во время беременности, при условии, если оно выполняется по медицинским показаниям, с соблюдением принципов безопасности и высококвалифицированными специалистами. Тем не менее, рутинное использование Допплеровских режимов ультразвуковой диагностики в первом триместре беременности не рекомендуется.

Уровень мощности ультразвука при кардиотокографии (мониторинг сердечного ритма плода) достаточно низкий, поэтому эта методика, с соблюдением принципов безопасности, не противопоказана, даже когда проводится длительное время.

Вопросы безопасности при других чувствительных органах

Особое внимание должно уделяться снижению риска тепловых и механических эффектов при исследовании глаз, а также сердца и головного мозга новорожденных.

Контрастные вещества для ультразвуковой диагностики (УКВ)

Эти вещества представляют собой заполненные газом стабильные микропузырьки, изготавливаются промышленным способом и используются, в основном, для повышения информативности ультразвуковой диагностики в кардиологии. Потенциально они могут вызывать эффекты кавитации или микропотоков, риск возникновения которых возрастает с увеличением значения MI. Данные, полученные при использовании моделей на мелких животных, свидетельствуют о возможности повреждения микрососудов. УКВ с осторожностью должны использоваться при исследованиях, где повреждение капилляров может иметь серьезные клинические последствия, таких как головного мозга, глаз и новорожденных. Так же, как и при всех других ультразвуковых методиках, необходимо постоянно следить за индексами MI и TI и, по возможности, придерживаться их максимально низких значений. При использовании УКВ в кардиологических исследованиях с высоким значением MI возможно возникновение желудочковой экстрасистолии. Пользователи должны учитывать подобную возможность и избегать исследований с использованием УКВ у пациентов с недавним провлением острой коронарной недостаточности или нестабильной ишемической болезнью сердца. Следует также избегать использования УКВ за 24 часа до проведения экстракорпоральной шокововолновой терапии.

Кстати, исследование 2002 г. обнаружило**, что для близнецов вообще существенно выше вероятность аутизма, объявив «близнецовость» фактором риска.

Возникает вопрос: не может ли повышенный риск для близнецов объясняться практикой проведения у матерей с многоплодной беременностью большего числа ультразвуковых исследований, чем у тех, которые ожидают рождения только одного ребенка?

Возможное воздействие ультразвука во время беременности заслуживает серьезного рассмотрения, что скорее всего в ближайшем будущем изменит отношение общества и медицины к рутинному проведению УЗИ для всех беременных без исключения.