Не могу забеременеть…

Как избавиться от психологического бесплодия?

Если Вы попали на эту страничку, значит эта тема важна для вас и я постараюсь дать максимально полезную информацию по этой теме. Давайте разберемся в причинах психологического бесплодия и что с ними можно сделать, чтобы беременность все же наступила и протекала благоприятно.

Психологическое бесплодие это достаточно распространенная ситуация, когда у семейной пары, не имеющей физиологических проблем с мужским и женским здоровьем, как минимум в течение года попыток не наступает желаемая беременность. Также бывает что беременность все же наступает, но ее не удается сохранить и выносить, хотя опять же серьезных проблем со стороны здоровья у женщины нет. В этом случае врачи часто рекомендуют паре обратится за психологической помощью.

Причины психологического бесплодия

В своей психологической практике, работая с женщинами с диагнозом психологического бесплодия (бесплодие неясного генеза), я сталкиваюсь с рядом психологических причин , которые в итоге нам удается выявить и проработать. Вот наиболее частые из них:

Присутствие страха перед самой беременностью и мучительными родами;

Страх смерти себя или ребенка во время родов;

Боязнь изменения внешности во время беременности и кормления ребенка;

Потеря работы и возможности построения успешной карьеры;

Боязнь ухудшения отношений в паре, в связи с рождением ребенка;

Препятствие в осуществлении каких - то важных жизненных планов;

Боязнь не справится с материнством (быть плохой матерью);

Предрассудки, связанные с беременностью и родами (например, поверье если в семье кто-то рождается, то кто-то из родственников обязательно умирает);

Имеется личный неудачный опыт беременности или родов, или опыт близкого окружения (родственников, подруг, коллег), который вас сильно эмоционально впечатлил.

У мужчин кстати также часто наблюдаются определенные опасения по поводу рождения ребенка, чаще всего они связаны с рассуждениями о материальной неготовности к такому серьезному шагу, страху отцовства, а также тревогой по поводу дальнейшего развития супружеских отношений: возможного возникновения конфликтов и ослабления сексуального интереса со стороны супруги. Эти переживания также могут неосознанно оказывать влияние на потенцию и качество семенной жидкости мужчины. Поэтому и мужчине очень важно осознать свои опасения и развеять их.

К диагнозу психологического бесплодия способно также привести навязчивое желание иметь ребенка, когда сексуальные отношения в паре сводятся только к функции оплодотворения - секс по расписанию в дни овуляции и дальнейшее ожидание наступления долгожданной беременности, которая опять не наступает. Здесь уже начинают страдать отношения в паре, уходит страсть и нежность, появляется чувство «обязаловки» и механистичности отношений. В итоге партнеры в паре уже не чувствуют легкости в отношениях, появляется раздражение, обиды, накапливается стресс, который в свою очередь может приводить уже к вполне медицинскому диагнозу дисфункции яичников. В этом случае яичники перестают производить готовые к оплодотворению яйцеклетки, начинаются гормональные сбои, что также существенно понижает шансы на зачатие.

Не менее частой причиной психологической невозможности забеременеть и выносить ребенка являются сложные отношения женщины со своей матерью: если в их истории присутствовали затяжные конфликты, унижение, молчание, наказания, культивирование чувства вины, ненависть, обида, упреки или манипуляции. В этом случае, если женщина родит ребенка, то она символически станет похожей не нее в своем материнстве, а это совершенно невозможно принять и женщина неосознанно выбирает быть психологически бесплодной.

Еще одной причиной бесплодия может быть неосознанное чувство, что рядом не тот человек, с которым бы хотелось прожить всю жизнь и быть связанной с ним навсегда общим ребенком или же женщина неосознанно имеет множество обид, недовольств и неуверенности в партнере. В этих случаях организм женщины может просто заблокировать возможность беременности либо отсутствием овуляций, либо недостаточным слоем эндометрия, к которому оплодотворенная яйцеклетка просто не может прикрепится.

Также нередко происходят случаи, когда женщина, психологически неготовая к беременности все же беременеет. Но на очень раннем сроке случается выкидыш, сопровождаясь обильным кровотечением и сильными болями, которые женщина принимает за болезненные месячные или за последствия приема лекарств. Или же беременность развивается дальше и женщина узнав о ней испытывает разные чувства - она может быть и рада этому известию, но у нее есть множество страхов и убеждений (например из приведенных выше) и она находится в смятении и стрессе, чувствуя себя не готовой пройти через все это. И тогда, несмотря на отсутствие гинекологических заболеваний и инфекций, беременность может замереть или случается выкидыш (я здесь говорю ТОЛЬКО о психологических причинах , по медицинским это происходит гораздо чаще).

Женщины, имеющие неудачный опыт предыдущих беременностей, подсознательно ждут неприятностей и во время следующих. Поэтому очень важно серьезно относится к психологическому настрою, выявить и проработать свои возможные «установки» на бесплодие, сейчас расскажу как.

Как избавиться от психологического бесплодия

Часто именно наши психологические установки и убеждения мешают наступить и сохраняться долгожданной беременности. Чтобы их выявить, проделайте следующее упражнение:

Возьмите лист бумаги, сядьте в спокойном месте и выпишите все имеющиеся страхи и сомнения по поводу беременности, родов и воспитания ребенка. Все ваши мысли и будут вашими ограничивающими убеждениями, которые препятствуют удачной беременности. С ними можно самостоятельно поработать, написав напротив каждого утверждения способ его решения, например:

Если вы боитесь рожать – подумайте об эпидуральной анестезии или обсудите с доктором показания для кесарева сечения;

В ситуациях, когда существует вероятность передачи ребенку наследственных генетических патологий, семейной паре, желающей завести малыша, назначают предимплантационную генетическую диагностику (сокращенно - ПГД, она же PGD). При экстракорпоральном оплодотворении эта процедура становится еще более важной, ведь супругам придется пройти долгий путь лечения. ПГД при ЭКО способна выявить до 150 хромосомных аномалий еще до переноса эмбрионов в полость матки. Это позволяет свести риск рождения ребенка с генетическим заболеванием к минимуму.

Исследование генов обоих родителей при ЭКО очень важно, иногда просто необходимо.

Общие сведения о ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика является современным методом, позволяющим своевременно выявить хромосомные и генные аномалии у эмбриона, еще до его процедуры внедрения в матку. Проводится данная процедура обычно по рекомендации врача, но семейная пара сама может изъявить желание в рамках цикла экстракорпорального оплодотворения.

ПГД при ЭКО повышает эффективность протокола до 70%.

Изучение хромосомного набора оплодотворенной яйцеклетки происходит в лаборатории. Поскольку исследование проводят на начальной стадии развития эмбриона, травмировать его практически невозможно. Изучают оплодотворенные яйцеклетки одновременно с основным лечением, назначенным пациентке. Для проведения ПГД необходимо большее количество фолликулов, поэтому стимулируются яичники с помощью гормональной терапии интенсивнее.

Опасность для ребенка представляют не все хромосомные аномалии, выявленные у родителей, а их комбинаций с характерными признаками. Именно такие гены являются угрожающими факторами, влияющими на возможное развитие патологий у малыша.

Посмотрите запись интересной передачи о ПГД:

Типы признаков мутации

Существует два типа признаков мутации: доминантный и рецессивный. Когда малышу передается первый мутационный вид, то риск развития патологии увеличивается на 50%. Например, если оба родителя «носят» рецессивный признак, проявление генетической аномалии возможно при получении малышом «больных» генов и мужчины, и женщины.

Будет ли рожден ребенок с патологией, также зависит и от пола эмбриона. Поскольку 23-я пара хромосом у женщин представляется в виде ХХ, а у мужчин - ХY, то в случае, если больна одна из женских хромосом, аномалия малышу не передастся. Вторая хромосома воспрепятствует передаче «больного» гена. При этом ребенок будет также носителем «неисправной» хромосомы.

К сожалению, мужчины не обладают таким защитным механизмом в организме. Рожденные от носителей «дефектной» хромосомы девочки тоже будут ее обладательницами, а мальчики появятся на свет с возможной генетической патологией.

Разница между ПГД и ПГС при ЭКО

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет узнать сразу, какая определенная комбинация была унаследована зародышем. Благодаря ПГД будущие мама и папа будут знать, появится ли малыш с генетической аномалией, либо будет носить хромосомный дефект. В лаборатории исследуют все эмбрионы для подсадки. После проведения исследования выбираются самые «чистые» оплодотворенные яйцеклетки.

Некоторые путают предимплантационную генетическую диагностику со скринингом. На самом деле это совершенно разные процедуры. Задача ПГД - минимизация риска появления на свет малыша с проблемами в генетическом плане. У ПГС (предимплантационный генетический скрининг) - главная задача увеличение шансов на беременность. Генетическая диагностика исследует эмбрионов на предмет генетических аномалий, генетический скрининг, по сути, является отбором самых здоровых зародышей для успешного оплодотворения.

Еще одно интересное видео, теперь о скрининге (ПГС):

ПГД при ЭКО назначают для:

Страховки от трансфера эмбрионов с «неисправными» хромосомами.
Выявления проблемы, послужившей катализатором срыва предыдущего протокола.
Снижения риска рождения малыша с патологией.
Определения пола будущего малыша, чтобы избежать генетических аномалий по гендерному признаку.
Выявления зародышей, имеющих предрасположенность к генетическим заболеваниям.
«Нахождения» эмбриона, наиболее совместимого по HLA-системе с другими детьми семьи для донорства при их лечении.
Снижения риска прерывания беременности на раннем сроке.
Минимизации риска проявления гемолитических заболеваний у ребенка.
Выбора «идеального» эмбриона для подсадки, исключив при этом многоплодную беременность.

ПГД позволит выявить и исключить множество опасных для ребенка патологий. К примеру, болезнь Гоше, синдром Дауна, глухонемоту, поликистоз почек. Всего, предимплантационная генетическая диагностика, способна выявить более 150 видов генетических заболеваний .

Однако, не всегда исследование является залогом рождения здорового ребенка. Отмечены случаи ложноотрицательных результатов, поскольку некоторые методы исследования выявляют только определенное количество хромосом, а неучтенные оказываются именно «неисправными».

Еще один вариант, когда ПГД является неинформативной - мозаичное развитие аномалий. Во время диагностики клетка выглядит здоровой, но в процессе развития мутирует.

Когда нужно делать ПГД

Пройти предимплантационную генетическую диагностику предлагают не каждой паре, решившей сделать ЭКО. Существует ряд показаний, при которых эта процедура рекомендована.

А именно:

У супругов есть «дефектные» хромосомы, имеются моногенные аномалии либо выявлена хромосомная перестройка.
Возрастная пара (женщина старше 35 лет, мужчина - после 40 лет). Чем взрослее пара, тем вероятнее рождение малыша с генными аномалиями, даже если у супругов не наблюдаются «неисправные» хромосомы.
Предыдущие беременности заканчивались смертью новорожденных из-за резус-конфликта.
Исследование яйцеклеток и сперматозоидов выявило наличие дефектных ген и хромосом.
Неудовлетворительный результат . Выявлены серьезные нарушения, такие как азооспермия или олигозооспермия.
В предыдущих беременность не наступала.
Беременность прерывалась на ранней стадии развития эмбриона.

Чем старше пара, тем с большей необходимостью нужно делать ПГД.

Поскольку список генетических заболеваний довольно внушительный, диагностику при ЭКО рекомендовано проводить всем пациенткам старше 35 лет . Возрастные изменения нередко грозят неприятными «неожиданностями» во время беременности, даже если зачатие произошло естественным путем.

Ускоренное старение женского организма и ПГД

Существуют ситуации, при которых женский организм «стареет» гораздо быстрее в биологическом смысле. Ускоренному старению женского организма способствуют определенные факторы. Вот некоторые из них:

длительный прием сильнодействующих лекарственных средств;
нездоровый образ в жизни в прошлом (курение, алкоголизм, наркомания);
хронические заболевания;
вредные условия работы;
плохая экологическая обстановка.

ПГД также необходима, если:

Необходимо получение определенных стволовых клеток для лечения других детей в семье.
Мужчина и женщина являются близкими родственниками.
Супруги получили долю радиационного облучения.

Стоимость протокола ЭКО с ПГД значительно выше, чем без процедуры, поэтому решение о проведении диагностики принимается пациенткой самостоятельно. Необходимо учитывать, что всего в 20-40% случаев подсадка эмбриона заканчивается беременностью (в зависимости от возраста пациентки).

ПГД позволяет не только выявить генные мутации у зародыша, но и повысить вероятность успешной подсадки (до 70%, в зависимости от возраста).

Эмбрионы, полученные при ЭКО у женщин старше 40 лет, на 50% чаще имеют аномальные гены, чем у более молодых пациенток.

Как делают ПГД при ЭКО

Все начинается с подготовки. Подготовка к диагностике представляет собой консультацию и обследование супругов, у которых имеются показания к ПГД. Врач расскажет о преимуществах и недостатках процедуры. Поскольку для исследования потребуется большое количество зрелых яйцеклеток, то стимуляция в протоколе будет интенсивнее, что может послужить возникновению синдрома гиперстимуляции. После обследования пары приступают непосредственно к самой диагностике.

Процедура делится на 8 этапов:

Яйцеклетки извлекаются и оплодотворяются в лаборатории.
Клетка развивается в течение 3-5 дней.
Лаборантами отбираются самые жизнеспособные оплодотворенные яйцеклетки.
Проводится биопсия. У зародыша извлекают клетки для анализа.
Фиксируется бластомер.
Проводится гибридизация.
Формируется биоинформационный анализ. Полученные данные расшифровываются.
Генетик проводит МГК (медико-генетическое консультирование пациента).

ПГД никоим образом не влияет на развитие органов и тканей будущего малыша, поэтому на здоровье эмбриона диагностика не отражается.

После ПГД генетик отбирает «чистые» эмбрионы - они будут пригодны для трансфера. Зародыши с дефектными хромосомами пациентке не подсаживаются.

Какие существуют методы ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика выполняется 4 методами: FISH, CGH, PCR, NGS. Каждый из них имеет свою специфику, свои плюсы и минусы. Одни способы дороже, другие дешевле. Чем дороже метод - тем он точнее.

ПГД по технологии FISH

По-другому он называется молекулярно-цитогенетическим методом (англ. Fluorescent In Situ Hybridization). Этот вариант диагностики является самым бюджетным и широко применяется на всем постсоветском пространстве. Однако, главный минус этого метода - неточность, ведь исследованию подвергаются не все хромосомы, а лишь определенное их количество.

Методом FISH специалист за 5 часов определяет последовательность хромосом у эмбриона, пол зародыша, и получит ответ на вопрос, имеются ли у будущего малыша распространенные генетические аномалии или нет.

Метод CGH

Другое название процедуры - сравнительная геномная гибридизация. Такое исследование проводится значительно дольше, чем предыдущее. Стоимость его тоже выше. Однако, метод CGH имеет множество плюсов.

Благодаря этому исследованию можно :

отобрать самые жизнеспособные эмбрионы, которые оптимальны для подсадки пациентке;
снизить вероятность постановки неверного диагноза, так как при помощи этого метода проверяется большое количество стволовых клеток;
исследовать замороженных зародышей, которые будут использоваться в .

Сравнительная геномная гибридизация проводится с использованием специального чипа. Сканирование и обработка результатов проводится компьютерной программой, что сводит к минимуму человеческий фактор.

ПГД методом PCR

Перед исследованием эмбрионов методом ПЦР (полимеразной цепной реакцией) обязательно проводится диагностика супругов на наличие генных аномалий. Это необходимо для исключения ошибок при постановке диагноза заболевания, возникающего из-за мутации клеток.

Задачи полимерной цепной реакции - отыскать изъяны в работе хромосом и выявить моногенные патологии. Метод вычисляет наличие антител несовместимости у супругов и резус-фактор эмбрионов.

Если для процедуры ЭКО берется донорская яйцеклетка, исследования методом ПЦР не проводятся.

Метод NGS

Самым современным диагностическим методом является высокопроизводительное секвенирование. NGS это аббревиатура (от англ. Next Generation Sequencing) и переводится дословно, как «последовательность следующего поколения». Это исследование самое дорогостоящее и эффективное, позволяющее изучить все 23 пары хромосом. Технология позволяет установить исходную нуклеотидную последовательность нужного блока ДНК или целого генома человека.

Существует 5 вариантов данного метода: пиросеквенирование, секвенирование на молекулярных кластерах, техническое лигазное секвенирование, ионное полупроводниковое секвенирование и одномолекулярное секвенирование. Каждый из них имеет свои особенности.

Сколько стоит ПГД

Экстракорпоральное оплодотворение требует немалых затрат, в том числе и денежных. ПГД увеличивает его стоимость в разы, поскольку используется дорогостоящие оборудование и материалы. Однозначно ответить на вопрос о стоимости генетической диагностики невозможно.

Цена анализа зависит от ряда факторов. Чем исследование шире и точнее, тем дороже.

На стоимость ПГД влияет:

Выбранный метод исследования.
Количество зародышей, которые нужно изучить.
Проведение вспомогательных тестов.
Изучение изменений генетического строения хромосом.

На цену диагностики также влияет количество исследуемых аномалий. Например, в Москве средняя стоимость исследования одного эмбриона колеблется от 20 до 30 тысяч рублей. Цена комплексного изучения иногда достигает 250 тысяч рублей. В среднем комплексная проверка обоих родителей стоит 150 тысяч рублей. Цена в регионах немного ниже, но не существенно.

Напишите в комментариях, как вы считаете, стоит ли такое исследование своих денег? Если нет, то почему? Будете ли вы делать ПГД? Делитесь этой статьей в социальных сетях с друзьями, может им будет интересно об этом узнать. Не забывайте ставить оценку звездами. Спасибо за посещение. Пусть ваши гены будут самыми лучшими и без аномалий!

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) — исследование эмбриона на предмет хромосомных аномалий и генетических заболеваний до переноса его в полость матки. Используется при ЭКО и ИКСИ , когда оплодотворение происходит вне тела женщины.

Какие заболевания можно обнаружить при ПГД
Показания и сроки выполнения генетической диагностики эмбриона
Нужно ли готовиться к ПГД?
Методика проведения диагностики эмбриона
Безопасность метода
Преимущества ПГД
Врачи, выполняющие ПГД
Стоимость ПГД

Цель процедуры:

Предупреждение рождения ребенка с генетическими отклонениями, что особенно важно для семей с высоким риском.
Повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий.
Снижение риска выкидыша или замершей беременности.

Какие заболевания можно обнаружить при ПГД

При помощи генетической диагностики эмбриона можно предотвратить хромосомные заболевания у будущего ребенка, такие как:

синдром Патау (тяжёлые врождённые пороки развития);
синдром Дауна (специфическая внешность, врождённые пороки, умственная отсталость);
синдром Шерешевского-Тёрнера (низкорослость, аномалии развития, нарушение формирования половых желёз, болеют девочки);
Эдвардса (грубые аномалии развития);
синдром Кляйнфельтера (болеют мальчики, увеличение молочных желёз, нарушение половой функции) и другие.

А также есть возможность выявить моногенные заболевания (в случае, когда существует высокий риск наследования конкретного заболевания), например:

муковисцидоз — нарушение функции желёз внешней секреции, органов дыхания и пищеварительного тракта;
серповидноклеточная анемия — нарушение структуры гемоглобина, анемия с соответствующей симптоматикой;
гемофилия А — дефицит фактора свёртывания крови и связанные с этим длительные кровотечения, опасные для жизни;
миодистрофия Дюшена — прогрессирующая слабость мышц;
и другие (список изученных моногенных заболеваний включает более 100 позиций, о возможности предотвратить конкретное заболевание проконсультируйтесь у лечащего врача).

Как видите, все заболевания — тяжёлые, и в большинстве не поддаются коррекции: грубые аномалии развития приводят к плачевному результату за короткое время, остальные патологии снижают качество жизни всей семьи. Поэтому при высоком риске таких заболеваний в семье использование ПГД в цикле ЭКО является важным этапом планирования рождения здорового ребенка.

Показания и сроки выполнения

Предимплантационная генетическая диагностика проводится, если у пары имеется хотя бы один из этих факторов:

Риск генетической патологии — у супругов или у их кровных родственников имеются наследственные заболевания.
Возраст матери на момент ЭКО или ИКСИ старше 35 лет, а отца — 39 лет.
Значительные отклонения в спермограмме.
У пары были выкидыши и неудачные ЭКО в прошлом. При этом причины такого исхода не были выявлены.

Диагностика проводится на определённом сроке после оплодотворения:

Несмотря на необходимость проведения биопсии, эмбриону не наносится никакой вред, а сама процедура не сказывается на развитии беременности. Все клетки на этих стадиях полипотентны, то есть способны дальше развиваться до полноценного организма.

Отдельно нужно сказать об исследовании полярных телец. Это такие клетки, которые образуются во время деления женской половой клетки, содержат такой же набор хромосом, как и ооцит, и впоследствии рассасываются. Преимущество способа — ткани эмбриона не используются, ведь биопсия проводится до оплодотворения.

На каком этапе провести генетический анализ эмбриона и на какие именно заболевания — определяет генетик после целого ряда подготовительных процедур.

Нужно ли готовиться к ПГД?

Специалист проводит исследование с уже готовым эмбрионом, поэтому участия супругов не требуется. Анализ полярных телец также предусматривает забор материала заранее. Подготовка в этих случаях заключается в соблюдении общих правил, которые существуют для ЭКО и ИКСИ.

Но если у пары высок риск хромосомных нарушений, то подготовка иная. А именно: и мужчина, и женщина должны сдать кровь для определения кариотипа. Это даст возможность определиться с набором анализов при генетической диагностике эмбриона.

Методика проведения

Основа генетической диагностики — ПЦР (полимеразная цепная реакция), то есть анализ ДНК клетки. Заключается в воссоздании копии участка ДНК при помощи ферментов и её исследование.

Есть также второй способ — флюоресцентная гибридизация, когда на ДНК при помощи зонда фиксируются молекулы, способные к свечению. Рассматривая материал под флюоресцентным микроскопом, можно сосчитать точное количество хромосом и выявить структурную патологию, если она есть.

Заключительным этапом предимплантационной генетической диагностики является оценка строения эмбрионов и отбор лучших по морфологическим характеристикам.

Диагностика длится до 1 до 30 суток в зависимости от протокола ЭКО и метода ПГД.

Все эти процедуры можно проводить и в криопротоколе: то есть сначала диагностика, потом замораживание. Перенос осуществляется в следующем цикле. Такой подход позволяет проводить подсадку, когда организм матери уже не подвергается действию гормонов для стимуляции, что благоприятно и для будущей мамы, и для ребёнка.

Безопасность метода

Во время генной диагностики не происходит вмешательства в функционирование организма отца и матери. Максимум, что потребуется от супругов - сдать кровь из вены. Поэтому в этом плане метод абсолютно безопасен.

Вопрос безопасности ПГД для эмбриона также глубоко изучался учеными. На основании проведенных исследований специалисты пришли к выводу, что методика не влияет на риск развития врожденных пороков развития или других аномалий, которые могут проявиться после рождения. Процедура проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона не приобрели специфических функций, поэтому они могут легко замещать друг друга в процессе последующего деления.

Преимущества ПГД

не происходит прерывания беременности, если есть риск рождения ребёнка с генетической патологией— этот эмбрион просто не используется для переноса;
широкий спектр выявляемых заболеваний;
высокая чувствительность метода;
возможность определения пола ребёнка, и исключение таким образом заболеваний, сцепленных с полом.

ПГД

ПГД (Преимплантационная генетическая диагностика)

Преимплантационная (предимплантационная) генетическая диагностика (ПГД) – современный метод выявления хромосомных и генных аномалий у эмбриона до переноса его в полость матки.

Ещё до переноса эмбриона в матку с помощью ПГД стало возможным устранять риск появления на свет ребенка с генетическими заболеваниями, связанными с нарушением числа хромосом, структурными нарушениями в самих хромосомах или повреждением отдельных генов (моногенные заболевания).

По статистике у тех, кто делал ПГД эмбриона в программах ЭКО, реже бывают замершие беременности или прерывания на ранних сроках. Это объясняется тем, что для имплантации в матку отбираются только эмбрионы без хромосомных и генных аномалий.

ПГД в «ВитроКлиник» позволяет выявить следующие группы заболеваний:

Диагностика моногенных мутаций:

Это диагностика целого ряда наследственных заболеваний, при которых происходят изменения в структуре ДНК: гемофилия, гемоглобинопатия, муковисцидоз, фенилкетонурия, наследственные миопатии, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, бета-талассемия, хорея Гемингтона, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Тай-Скакса, миоатрофия Вердинга-Гофмана, синдром Мартина-Белла, миодистрофия Дюшена-Беккера и др.

Это достаточно часто встречающиеся заболевания. Если в семье у будущих родителей или у их родственников были такие заболевания, то это прямое показание к проведению ЭКО с ПГД.

Диагностика хромосомных транслокаций:

Это диагностика заболеваний, при которых происходит изменения в структуре самих хромосом. У людей с такой патологией существует высокая вероятность развития онкологических заболеваний (лейкемия, лимфома, саркома), бесплодия, невынашивания и других наследственных заболеваний.

При нарушениях числа или структуры хромосом, или анеуплоидией образуются синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешеского-Тернера, Кляйндфельда и др.

Высокая точность метода

В «ВитроКлиник» преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) проводят специалисты эмбриологи и генетики, имеющие квалификацию и большой опыт в области диагностики наследственных заболеваний.

Благодаря этому ПГД в «ВитроКлиник» позволяет выявить до 150 различных хромосомных аномалий и генных нарушений у эмбриона, которые являются причиной генетических заболеваний и врожденных патологий будущего ребёнка.

Процесс постоянной модернизации оснащения эмбриологической лаборатории позволяет расширять список выявляемых генетических нарушений, при этом сохранять максимальную достоверность проводимых исследований.

В 2015 г. эмбриологами «ВитроКлиник» был выявлен редкий синдром Мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера), который встречается 1:1 620 000

В процессе ПГД проводится тестирование непосредственно ДНК эмбриона, что является прямым методом диагностики, в отличие от обычного скрининга по крови матери и ультразвукового обследования.

На сегодняшний день преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – наиболее точное и универсальное диагностическое обследование:

высокая чувствительность метода;
широкий спектр выявляемых генетических патологий, в том числе и таких, которые проявляются уже во взрослом возрасте;
ПГД проводится до беременности, поэтому позволяет не только выявить, но и избежать рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

После проведения ПГД для имплантации в полость матки отбираются только такие эмбрионы, у которых не выявлено генных и хромосомных аномалий.

Безопасность преимплантационной генетической диагностики

На 5-е сутки, когда оплодотворённая яйцеклетка начинает интенсивно делиться до 6-8 идентичных клеток (бластомеры), в этот момент одна клетка отбирается на анализ. Данная процедура не нарушает дальнейшего развития эмбриона , поскольку на этой стадии все клетки совершенно одинаковы, и биопсия одной из них не приводит к нарушению развития эмбриона. При моногенных заболеваниях, при получении малого количества эмбрионов биопсия проводится на 3-е сутки.

В «ВитроКлиник» биопсия эмбриона проводится с помощью специальной лазерной системы (лазерная пушка). Это уменьшает риск случаев повреждения бластоцисты, а также необходимость механически отделять клетки от бластоцисты.

Высокая безопасность проведения ПГД при ЭКО в «ВитроКлиник» обеспечивается профессионализмом и опытом специалистов, передовыми технологиями и оснащённостью новейшим лабораторным оборудованием.

Показания к проведению ПГД:

Наличие наследственных заболеваний у одного или обоих супругов;
Наличие наследственных заболеваний у родственников (в том числе проявляющихся в зрелом возрасте);
Наличие наследственных заболеваний у детей;
Наличие в анамнезе замершей беременности или нескольких невынашиваний беременности (двух и более выкидышей);
Неудачные попытки ЭКО (более двух);
Тяжёлые нарушения сперматогенеза у мужчин;
Женщины в возрасте старше 35 лет;
Мужчины в возрасте старше 39 лет;
Резус-сенсибилизация у женщин с развитием гемолитической болезни плода в анамнезе (при гетерозиготности супруга по резус-фактору);
Выявление предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
Проведение ПГД с HLA-типированием эмбриона при онкогематологических заболеваниях.

Проведение ПГД в рамках ЭКО в период развития эмбрионов позволяет выбрать для переноса в матку только здоровые эмбрионы, не имеющие хромосомных и генных нарушений и тем самым минимизировать риск генетических заболеваний.

ПГД, проводимая в нашем Центре, дает возможность до двух раз снизить риск выкидыша, а также вдвое снизить риск многоплодной беременности, значительно (на 15-20%) повысить шансы благополучных родов.

«ВитроКлиник» одна из немногих клиник ЭКО в России, которая производит ПГД на полный набор хромосом.

Преимущества ПГД перед другими генетическими исследованиями:

высокая достоверность метода;
проведение исследования до переноса эмбрионов в матку;
выбор для последующего развития только генетически здоровых эмбрионов;
снижает риск невынашивания беременности;
повышает вероятность успешной имплантации эмбриона;
помогает определить причину прошлых неудачных попыток ЭКО;
позволяет снизить до минимума риск появления ребенка с врождённой патологией (уродств), наследственных заболеваний, нарушений развития плода и врождённых пороков развития ребёнка;
снижает риск развития многоплодной беременности.

Одним из преимуществ предимплантационной генетической диагностики является также то, что ПГД не изменяет протокола ЭКО , все стадии которого проводятся как обычно, за исключением стимуляции овуляции (в случае ПГД она проводится более активно для получения большего количества яйцеклеток).

Женщины, которые идут на ЭКО, не всегда хорошо представляют себе основные этапы этой методики. А когда врач интересуется, хотели бы пациенты сделать предимплантационную диагностику, вопросов становится еще больше. Некоторые отказываются, узнав, что ПГД приводит к удорожанию протокола, другие просто не знают, с какой целью назначается такое генетическое исследование и нужно ли оно вообще. В этой статье мы расскажем, что собой представляет ПГД при ЭКО и о чем оно может рассказать.

ПГД – что это такое?

С момента слияния яйцеклетки женщины со сперматозоидом мужчины на генетическом уровне предрешено все – цвет волос будущего ребенка и его рост, интеллектуальные способности и половая принадлежность, а также возможные генетические аномалии и заболевания, которые ребенку достались по наследству от родителей, бабушек-дедушек или других родственников.

Предимплантационная диагностика – это комплекс геномных исследований, который позволяет выявить у эмбриона, которому всего несколько суток, различные отклонения в развитии, болезни, синдромы и прочие неприятности. ПГД способна выявить около 150 наследственных генетических недугов, среди которых и достаточно распространенные – синдром Дауна, Тернера, и достаточно редкие – муковисцидоз, гемофилия, синдром «крыла бабочки» и др.

При помощи специальных методик и высокоточного оборудования больные эмбрионы определяются и отсеиваются. Для пересадки в полость матки женщины используют только качественные, здоровые и жизнеспособные зародыши.

Стандартное ЭКО не включает обязательного этапа предимплантационной диагностики. После оплодотворения и культивирования зародышей в течение нескольких суток оцениваются только темпы роста, скорость дробления, жизнеспособность эмбрионов. После этого проходит перенос их в полость матки женщины. Какие из них приживутся и приживутся ли вообще – большой вопрос. Эффективность стандартного ЭКО – около 35%.

Если проводится предимплантационная диагностика, то будущие родители могут не переживать за состояние здоровья малыша, даже если у них самих имеются определенные генетические проблемы. К тому же эффективность ЭКО с ПГД несколько выше – около 40-45%. Это связано с тем, что большой эмбрион, даже имплантировавшись в матку, имеет крайне мало шансов на развитие и выживание. Здоровый и обследованный зародыш более вероятно успешно закрепится и начнет расти и развиваться.

Цель обследования

ПГД настоятельно рекомендуется родителям, у которых есть генетические заболевания, которые могут быть унаследованы малышом. Также такая предварительная генетическая экспертиза эмбрионов не помешает, если в рядах близких родственников будущих родителей были наследственные недуги.

Диагностика перед имплантацией важна и необходима парам, в которых кто-то из родителей является носителем заболевания, сцепленного с половой хромосомой. Например, женщина носит ген гемофилии, но больным ребенок будет только в том случае, если это будет малыш мужского пола. ПГД в этом случае определяет пол эмбрионов, которым всего несколько дней, и врачи отбирают для подсадки только тех зародышей, которым гемофилия не угрожает, то есть девочек.

Женщине с отрицательным резус-фактором и несколькими беременностями в прошлом (не имеет значения, чем они закончились), рекомендуется ПГД, если для экстракорпорального оплодотворения использовалась сперма мужа с положительным резус-фактором. В этом случае врачи отберут из всех получившихся зародышей только тех, кто унаследовал материнскую резус-принадлежность. В этом случае беременность после ЭКО протекать будет с меньшими рисками, и малышу не будет угрожать опасная гемолитическая болезнь.

ПГД рекомендуется паре в том случае, если у женщины было два и более выкидыша ранее, если имели место быть случаи замершей беременности, а также в том случае, если у любого из супругов в первом браке или у них совместно уже рождался ребенок с хромосомными аномалиями или генетическими патологиями. Диагностика до переноса позволяет исключить из числа рассматриваемых к пересадке зародышей тех, кто болен или имеет аномалии негенетического происхождения.

Предимплантационная диагностика во втором или третьем по счету протоколе ЭКО позволяет с высокой точностью установить причины неудачных предыдущих попыток.

И совсем нестандартная, но, увы, реальная ситуация – родители идут на ЭКО, чтобы родить малыша, который сможет стать донором, например, костного мозга, для собственного старшего братика или сестры. В этом случае полагаться за естественное зачатие слишком рискованно. Родившийся ребенок может не подойти в качестве донора для больного родственника.

Предимплантационная диагностика поможет отобрать из получившихся эмбрионов особи с определенным сочетанием генетической информации, гарантирующей геномное совпадение между детьми. Это исследование называется HLA-типирование.

Что показывает обследование?

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет заранее выявить различные заболевания и состояния, при которых ребенок может быть нежизнеспособным или инвалидом. Все зависит от того, какие рекомендации дает врач-генетик. При необходимости эмбрионы обследуют лишь на определенные критерии и мутации генов, в целом же существует возможность оценки всех параметров, определяемых при помощи исследования.

Так, ПГД с точностью до 97-99% определяет слепоту и глухоту, врожденную глухонемоту, ретинобластому, анемию Фанкони, нейрофиброматоз, фенилкетонурию, миопатию, торсионную дистонию, мышечную дистрофию Дюшена и еще несколько десятков опасных и неизлечимых заболеваний и синдромов.

Также ПГД определяет кариотип зародыша, его группу крови и резус-фактор, половую принадлежность, наличие мутаций на генном уровне, несвойственных родителям и проявившихся впервые.

Кому назначают?

Поскольку предимплантационная диагностика сама по себе – удовольствие недешевое. Далеко не каждой женщине, отважившейся на экстракорпоральное оплодотворение, этот дополнительный этап рекомендуется. Предлагают его всем, но есть категории пациентов, которым крайне нежелательно отказываться от предварительной генетической оценки эмбрионов до переноса в матку.

К таким пациентам относятся:

«Возрастные» женщины и семейные пары. С возрастом стареют и теряют здоровье половые клетки мужчины и женщины. Под действием лекарственных препаратов, вредных привычек, неблагоприятной экологии и просто прожитых лет может мутировать их ДНК-набор. Поэтому у «возрастных» женщин и мужчин выше риски хромосомных аномалий плода. ПГД настоятельно рекомендуется женщинам после 35 лет, а также парам, в которых мужчине более 40 лет.
Резус-отрицательные женщины , у которых были аборты, выкидыши, роды, рождались дети с гемолитической болезнью. Диагностика актуальна только в том случае, если супруг имеет положительный резус-фактор крови. Если применяется донорская сперма, то изначально выбирается биоматериал мужчины с отрицательным резус-фактором, тогда вероятность получения резус-положительных зародышей – нулевая.
Женщины, которые уже имеют опыт 1-2 неуспешных попыток ЭКО при отсутствии объективных причин (протоколы проведены правильно и без осложнений, отсутствуют эндометриоз и другие преграды для имплантации).
Если для оплодотворения использована сперма мужчины с низкими качественными показателями спермограммы (тератозооспермия , азооспермия , астенозооспермия). При естественном зачатии сперматозоиды низкого качества гибнут, не имеют шансов на оплодотворение, при ЭКО они вполне могут оплодотворить яйцеклетку, ведь естественный отбор нарушен, что может привести к развитию у плода различных патологий.

Виды диагностики

Существует несколько разновидностей генетической диагностики эмбрионов. Они отличаются сроками проведения исследования, техническими нюансами, оборудованием и способами исследования. Перечислим основные, не углубляясь в лабораторные и генетические подробности:

FISH – это метод флуоресцентной гибридизации. Это довольно стандартное исследование, стоимость которого невысока по сравнению с другими способами предимплантационной диагностики. Но и точность его несколько ниже, чем у других методов. Этот способ широко применяется в клиниках России, Украины и Беларуси. Зарубежные клиники от него практически отказались в силу того, что появились более точные исследования. Плюс в том, что исследование проходит быстро – в течение нескольких часов. Минус – в том, что многие хромосомы даже не исследуются.
CGH – метод сравнительно геномной гибридизации. Очень затратный способ. Причем как в финансовом отношении, так и во временном. Зато перечень определяемых патологий больше, чем у вышеописанного способа, а точность неизмеримо выше. Помимо прочего, такой способ диагностики до подсадки позволяет определить, какие эмбрионы обладают более высокими шансами на имплантацию.
ПЦР – метод полимеразно-цепной реакции. Выявляет резус-принадлежность эмбриона, группу его крови, а также довольно большой перечень генетических проблем. Исследование требует обязательного предварительного обследования биологических родителей на генетические мутации. Если женщине подсаживают донорский эмбрион или для оплодотворения брали донорские ооциты, метод ПЦР не может применяться.
NGS – метод секвенирования. Это современный способ проведения предимплантационной диагностики, который объединил в себе лучшее от всех перечисленных выше. Он дает наиболее полную картину состояния здоровья эмбрионов, правда, и стоимость его выше, чем у остальных методов.

Как проходит исследование?

Для того чтобы у эмбриологов и генетиков была возможность сделать ПГД, должно быть получено достаточное количество яйцеклеток посредством предварительной гормональной стимуляции. Если из менее 3-4, то предимплантационная диагностика обычно не проводится. После того как врачи «организуют» встречу яйцеклеток с очищенными сперматозоидами, в течение 2-5 суток отслеживается развитие эмбрионов. Потом эмбриолог может отобрать самые жизнеспособные. На пятые сутки бластоцисты уже имеют порядка 200 клеток. Появляется возможность без ущерба для зародыша взять около 5-7 клеток у каждого зародыша на генетическое исследование.

Для забора клеточек используются современные высокоточные лазеры, проводится биопсия клеточных оболочек, применяются и другие методы. Обследование цепочки ДНК дает исчерпывающую информацию о том, здоров ли эмбрион. После чего его рекомендуют к переносу.

Все зависит от того, сколько эмбрионов планируется обследовать, каким методом из вышеперечисленных будет проходить обследование.

Чтобы снизить затраты, пара может воспользоваться средствами квоты, диагностика входит в перечень услуг, которые могут быть оказаны по ОМС , но в каждой клинике следует уточнять этот вопрос отдельно. Одни делают ПГД за счет средств бюджета, другие – нет.

Возможные осложнения

Как уже говорилось, материал для исследования генетики получают методом биопсии. Несмотря на ультрасовременное точное оборудование, сохраняется вероятность травмирования зародыша во время этой процедуры. Наиболее часто травмированию подвержены «трехдневки». Следует отметить, что вероятность травмирования довольно низка – около 3%, а пользы от исследования будет значительно больше. В остальном осложнения при таком ЭКО могут быть такими же, как и при ЭКО в стандартном протоколе.

Любой из этапов экстракорпорального оплодотворения может быть связан с определенными рисками, и от этого никуда не уйти. Важно, что все риски невысоки.

Паре нужно хорошо понимать, что даже современные и точные приборы, с которыми работают врачи высшей квалификационной категории, не гарантируют на 100% того, что малыш будет здоров. Так, при обширном мозаицизме могут возникнуть биологические ошибки, и женщине может быть подсажен больной эмбрион. Такая вероятность есть, но она очень мала – не более 0,05%.