Синдром Туретта наиболее часто встречается в практике детской психиатрии, поскольку распознается именно в детском возрасте. Впервые эта патология была описана в 1825 году французским врачом. В публикации были приведены наиболее яркие симптомы у ребенка семи лет, которые не поддавались лечению. Ввиду специфической симптоматики, болезнь ранее не считалась таковой – окружающие по своей неграмотности приписывали эти проявления «вселению дьявола», который и провоцировал на проявления болезни. Лишь после выхода вышеупомянутой статьи стало возможно рассматривать в заболевании клинические проявления судорог, что снимало все нелепые версии.

В 1885 году изучением таких состояний вплотную занялся Жиль де ла Туретт. Работая в клинике Ж. Шарко, Туретт имел возможность наблюдать определенное количество пациентов, которые имели этот синдром. Поскольку именно Туретт обосновал общие признаки для болезни и выделил ключевые симптомы, то именно в честь него и назвали болезнь – синдром Туретта.

На первом этапе своих исследований Туретт изучал копролалию и эхолалию – одни из ключевых признаков этого синдрома. Он выявил, что встречаются они чаще всего у мальчиков – в четыре раза чаще, чем у девочек. В связи с подобными наблюдениями Туретт сделал следующий вывод – болезнь предопределена генетически, однако выявить несущий ген не удалось. Здесь же встает вопрос о запускающем механизме процесса, что на сегодняшний этап решено в пользу дофаминергической гипотезы. Исследовано, что именно дофамин является тем запускающим механизмом поведенческих реакций, которые проявляются при синдроме Туретта.

Второй признак, который выделил и исследовал Туретт, — тики различной силы и продолжительности. Были выделены тики, которые являются стереотипными для определенной группы мышц, описаны их вариации и степень выраженности.

При синдроме Туретта оба признака могут быть выражены в различной степени с различной доминантностью. Некоторые проявления синдрома Туретта больные учатся контролировать (например, в школе, на работе), однако как показывает практика, в неофициальной обстановке эти проявления не заставляют себя ждать, словно выплескиваясь за целый день.

Причины синдрома Туретта

Причины заболевания точно не выяснены, однако связь с генетическим ношением довольно очевидна. Сюда же следует отнести ухудшение экологии, что непосредственно влияет на вынашивание плода и генетическим сбой на самом раннем этапе. На данный момент работа по выяснению этиологии синдрома Туретта продолжает проводиться.

Симптомы синдрома Туретта

Основным симптомом болезни Туретта являются тики. Они могут быть как моторными, так и вокальными. Моторные тики в свою очередь делятся на простые и сложные. Простые тики более короткие по продолжительности, они чаще всего выполняются одной группой мышц и быстро проходят. Чаще всего они заметны на лице. Это может быть частое моргание, появление гримас, вытягивание губ в трубочку, носовые вдохи, подергивание плечами, кистями рук, непроизвольные движения головой, втягивание мышц живота неожиданное выкидывание ноги вперед, непонятные движения пальцами, нахмуривание, сведение бровей в одну линию, пощелкивание челюстями, клацанье зубами.

К сложным моторным тикам можно отнести некоторые гримасы, подпрыгивания, непроизвольные касания частей своего тела, тела других людей, предметов. При некоторых расстройствах тики могут приносить вред пациенту – самопроизвольные удары головой об что угодно, прикусывание губ до крови, надавливание на глаза.

Вокальные тики – это прежде всего расстройства речи. Пациенты могут произносить бессмысленные, не нужные в разговоре звуки. В некоторых случаях это целые действия – покашливание, мычание, свист, щелканье. Если человек говорит правильно, но подобные включения присутствуют в речи, то создается впечатление заики или человека с умственными проблемами.

Сложные вокальные тики – это произношение не звуков, а целых слов и словосочетаний. В предложениях они чаще всего совсем не уместны, хотя и несут определенную смысловую нагрузку. Если такие предложения или звуки часто непроизвольно повторяются и человек усилием воли не может остановить подобные проявления, то такое явление называют эхолалией. Такое нарушение требует коррекции не только у невропатолога, но и у логопеда, поскольку часто пациенты с синдромом Туретта не могут членораздельно проговаривать некоторые слова. К этой же категории относится и копролалия – непроизвольное выкрикивание нецензурных слов, которые зачастую не направлены конкретному лицу, а лишь являются проявлением болезни. Часто эти симптомы появляются в виде приступов, которые могут обостряться в сезон.

Диагностика синдрома Туретта

Это заболевание в первую очередь диагностируется при наличии явных признаков – моторных и вокальных тиков. Поскольку в заболевании значительную роль играет генетический фактор, то чаще всего синдром Туретта замечают уже с детского возраста, когда ребенок еще не в состоянии волевыми усилиями контролировать свое состояние. При установлении синдрома Туретта выделяют стадии развития болезни. Для оценки той или иной стадии используют такие критерии, как характер, частота и тяжесть тиков, влияние их на адаптацию пациента в обществе, его психическое поведение, наличие соматических отклонений, сохранение способности к труду и обучаемости.

Для первой стадии характерны редкие тики, которые повторяются не чаще одного раза в две минуты. Такие симптомы, как правило, слабо выражены, они мало заметны для окружающих и не представляют для качества жизни пациента никаких отрицательных моментов. Больной может прекрасно контролировать тики, знает их предвестники и маскирует сам тик. Медикаментозное вмешательство не нужно.

Вторая стадия характеризуется более частыми тиками – от двух до четырех тиков в минуту. Такие подергивания заметны окружающим, но больные чаще всего при выработке определенных усилий могут контролировать тики. Обычно для общения с окружающими никаких препятствий не возникает, но у некоторых пациентов заметны состояния навязчивой тревожности, гиперактивности и нарушения внимания (в связи с ожиданием тика и неловкостью при его проявлении).

На третьей стадии тик происходит пять и более раз в минуту. Для третьей стадии характерно проявление и моторных и вокальных тиков, которые проявляются в различной степени. Больные уже не могут контролировать свое состояние и привлекают тем самым внимание окружающих. Чаще всего в обществе это воспринимается как признак недоразвитости, хотя умственное развитие таких пациентов ничуть не отстает от других. Тем не менее подобный апломб, наложенный на больных синдромом Туретта, провоцирует трудности в общении с людьми, такие пациенты часто закомплексованы, они не могут работать на определенных видах работы (например, работа с людьми). Из-за этой закомплексованности страдает психическая сфера больных – они чувствуют себя ущербными, ненужными, поэтому многие замыкаются, для них необходима социальная адаптация, медикаментозная поддержка.

Наиболее тяжелая степень – четвертая . У больных тики практически не прекращаются, они не могут их контролировать. Именно на этой стадии синдром Туретта чаще всего бывает сопряжен с психическими отклонениями, когда больные требуют реабилитации с помощью психолога.

Лечение синдрома Туретта

Синдром Туретта вылечить очень трудно, но некоторые улучшения после лечения все же наблюдаются. Основная сложность при лечении – необходимость решения многих разносторонних проблем, которые координирует в себе болезнь, и необходимость точного подбора препарата. Для успешного лечения важно обследовать больного у педиатра, невропатолога, окулиста или психиатра – именно эти врачи в дальнейшем будут помогать в реабилитации больного.

Часто синдром Туретта требует некоторого наблюдения, чтобы выявить группы мышц, подверженные тикам, и периодичность этих подергиваний. Чтобы лечение стало успешным, между больным и врачом должно быть полное доверие и понимание, ведь некоторые симптомы пациент может постыдиться рассказать медику.

Варианты лечения синдрома Туретта зависят напрямую от степени тяжести заболевания. При первой степени, как правило, лечение не требуется. А вот дальнейшие состояния могут вызывать депрессивные, неуравновешенные состояния, где потребуется и психологическая реабилитация больного.

Для подавления тиков в первую очередь используют такие группы препаратов, как бензодиазепины (клоназепам, клоразепат, феназепам, лоразепам и диазепам), адреномиметики (клофелин, катапресс), нейролептики (тиаприд, оланзапин). При легких формах можно применять фенибут или баклофен. В период обострения назначаются более действенные препараты, такие как фторфеназин, галоперидол, пимозид.

Поскольку все эти лекарства могут оказывать значительные побочные действия, не могут применяться с другими лекарственными веществами и вызывают ограничения при применении (влияние на вождение транспортным средством, снижение внимания, сонливость), то их прописывает только врач, ведущий пациента, и выдаются они по рецепту.

На сегодня в России и за рубежом уже есть опыт хирургического лечения синдрома Туретта (вживление нейростимулятора), однако стойкого результата получить пока не удалось – через некоторое время признаки появились снова. К тому же при таких операциях велик риск побочных явлений, более серьезных для качества жизни, чем сам синдром Туретта.

Антифосфолипидный синдром (АФС) или синдром антифосфолипидных антител (САФА) четыре десятилетия назад не был известен даже врачам, не занимающихся данной проблемой, не говоря уже о пациентах. О нем заговорили только с начала 80-х прошлого века, когда симптомокомплекс во всех подробностях представил лондонский врач Грэм Хьюз, поэтому АФС можно встретить и под таким названием – синдром Хьюза (некоторые авторы именуют его синдромом Хьюджа, что, наверное, тоже правильно).

Чем же страшит эта болезнь медиков, пациентов и, особенно, женщин, мечтающих о материнстве? Все дело в действии антифосфолипидных антител (АФЛА), которые вызывают повышенное тромбообразование в венозных и артериальных сосудах кровеносной системы, чем осложняют течение беременности, провоцируют выкидыши и преждевременные роды, где плод нередко гибнет. К тому же, следует отметить, что сам синдром антифосфолипидных антител чаще выявляется у женской половины человечества, находящейся в репродуктивном возрасте (20 – 40 лет). Мужчинам в этом плане везет больше.

Основа развития синдрома фосфолипидных антител

Причиной формирования данного симптомокомплекса является появление антител (АТ), действие которых направлено на фосфолипиды, населяющие мембраны различных клеток многих тканей живого организма (кровяные пластинки – тромбоциты, нервные клетки, клетки эндотелия).

Присутствующие на клеточных мембранах и выступающие в качестве антигена фосфолипиды, различаются по своему строению и способности давать иммунный ответ, поэтому подразделяются на виды, например, нейтральные и анионные (отрицательно заряженные) фосфолипиды – эти два класса встречаются наиболее часто.

Таким образом, если существуют различные классы фосфолипидов, то и антитела к ним будут представлять собой довольно разнообразное сообщество. Антифосфолипидные антитела (АФЛА) должны быть разной направленности, обладать способностью реагировать с теми или иными детерминантами (либо с анионными, либо с нейтральными). Наиболее известными, широко распространенными, имеющими важное клиническое значение считаются иммуноглобулины, по которым осуществляется диагностика АФС:

• Волчаночный антикоагулянт (иммуноглобулины классов G либо М – IgG, IgM) – эта популяция впервые была обнаружена у пациентов, страдающих СКВ (системная красная волчанка) и весьма склонных к тромбозам;
• Антитела к кардиолипиновому антигену , который является главным компонентом теста на сифилис, так называемой реакции Вассермана. Как правило, эти АТ представляют собой иммуноглобулины классов A, G, M;
• АТ, проявляющие себя в смеси холестерина, кардиолипина, фосфатидилхолина (ложноположительный результат реакции Вассермана);
• Бета-2-гликопротеин-1-кофакторзависимые АТ к фосфолипидам (суммарные иммуноглобулины классов A , G, M). Сам β-2-ГП-1 относится к естественным антикоагулянтам, то есть, к веществам, препятствующим ненужному образованию тромбов. Естественно, что появление иммуноглобулинов к бета-2-ГП-1 приводит к возникновению тромбозов.

Исследование антител к фосфолипидам очень важно в диагностике синдрома, ведь сама по себе она сопряжена с определенными трудностями.

Диагностика антифосфолипидного синдрома

Безусловно, антифосфолипидный синдром может быть заподозрен и по ряду клинических симптомов, однако окончательный диагноз должен быть установлен на основании сочетания симптомов и иммунологического обследования пациента, что подразумевает проведение определенного (и довольно широкого) перечня лабораторных анализов. Это и традиционные методы: общий (с подсчетом тромбоцитов) и биохимический анализ крови, включающий коагулограмму, и специфические тесты, направленные на выявление антител к фосфолипидам.

Недостаточное обследование (имеется в виду определение какого-то одного, чаще наиболее стандартизированного и доступного метода, которым, например, нередко считают антикардиолипиновый тест), скорее всего, приведет к гипердиагностике, ведь данный анализ дает позитивный результат и при других патологических состояниях.

Очень важными методами лабораторной диагностики на сегодняшний день является определение:

При антифосфолипидном синдроме могут поражаться различные сосуды: от капилляров до крупных артериальных стволов, расположенных в любых частях человеческого организма, поэтому спектр симптомов данной патологии чрезвычайно широк. Он затрагивает разнообразные сферы медицины, привлекая тем самым многих специалистов: ревматологов, неврологов, кардиологов, акушеров, дерматологов и др.

Тромбозы в венах и артериях

Чаще всего врачи сталкиваются с тромбозом, который носит рецидивирующий характер и поражает . Тромбы, там образованные, отрываясь, направляются в сосуды легких, закупоривают их, а это влечет возникновение такого опасного, а нередко и смертельного, состояния, как . Здесь все зависимо от размера пришедшего тромба и калибра сосуда, в котором этот тромб застрял. Если закрылся основной ствол легочной артерии (ЛА), то рассчитывать на благоприятный исход не приходится – рефлекторная остановка сердца приводит к мгновенной смерти человека. Случаи закупорки мелких ветвей ЛА дают шансы на выживание, однако не исключают геморрагии, легочную гипертензию, инфаркт легкого и развитие сердечной недостаточности, что также не «рисует» особо радужных перспектив.

На втором месте по частоте встречаемости можно поставить тромбозы в сосудах почек и печени с формированием соответствующих синдромов (нефротический, ).

Хотя и реже, но встречаются тромбозы подключичных вен или сосудов сетчатки, а также тромбоз, локализованный в центральной вене надпочечников, который вслед за геморрагиями и некрозом формирует у пациента хроническую надпочечниковую недостаточность.

В иных ситуациях (в зависимости от места расположения) тромбоз стоит в ряду пусковых механизмов возникновения .

Артериальные тромбозы дают явления ишемии с развитием некрозов. Словом, инфаркты, синдром дуги аорты, гангрена, асептический некроз бедренной головки – все это следствие артериального тромбоза.

АФС при беременности – сложная задача в акушерской практике

Синдром антифосфолипидных антител при беременности находится в списке особо трудных задач, поставленных перед акушерством, ведь треть женщин, пребывающих в предвкушении счастья материнства, вместо этого получают слезы и разочарования. Вообще, можно сказать, что акушерская патология вобрала в себя самые характерные, но довольно опасные черты синдрома антифосфолипидных антител:

• Невынашивание беременности, которое становится привычным;
• Рецидивирующие самопроизвольные выкидыши (1 триместр), риск которых возрастает пропорционально повышению иммуноглобулинов класса G к кардиолипиновому антигену;
• ФПН (фетоплацентарная недостаточность), создающая непригодные для нормального формирования нового организма условия, в результате чего – , задержка его развития, а нередко и гибель в утробе матери;
• с риском наступления преэклампсии, эклампсии;
• Хорея;
• Тромбозы (и в венах и в артериях), повторяющиеся вновь и вновь;
• Гипертензия беременных;
• Раннее начало и тяжелое течение заболевания;
• hellp-синдром – опасная патология 3 триместра (35 недель и дальше), неотложное состояние в акушерской практике (стремительное нарастание симптомов: рвота, боль в эпигастрии, головная боль, отеки);
• Раннее, несвоевременное отделение плаценты;
• Роды на сроках до 34 недель;
• Неудачные попытки ЭКО.

Старт развитию патологических изменений при беременности, конечно, дают тромбозы сосудов, ишемия плаценты, плацентарная недостаточность.

Важно – не пропустить!

Женщины с подобной патологией в период гестации требуют особого внимания и динамического наблюдения. Врач, который ведет ее, знает, что может грозить беременной и чем она рискует, поэтому назначает дополнительные обследования:

1. с определенной периодичностью, чтобы всегда видеть, как ведет себя система свертывания крови;
2. Ультразвуковое исследование плода с ;
3. Ультразвуковую диагностику сосудов головы и шеи, глаз, почек, нижних конечностей;
4. , чтобы избежать нежелательных изменений со стороны клапанов сердца.

Эти мероприятия производятся с целью не допустить развития тромбоцитопенической пурпуры, гемолитико-уремического синдрома и, конечно, такого грозного осложнения, как . Или исключить их, если у врача есть хоть малейшие сомнения.

Разумеется, наблюдением за развитием беременности у женщин с антифосфолипидным синдромом занимается не только врач акушерско-гинекологического профиля. С учетом того, что АФС заставляет страдать многие органы, к работе могут быть привлечены разные специалисты: ревматолог – в первую очередь, кардиолог, невролог и др.

Женщинам с АФС в течение гестационного периода показан прием глюкокортикостероидов и антиагрегантов (в небольших, назначенных врачом, дозировках!). Показаны также иммуноглобулины и гепарин, однако они применяются только под контролем коагулогаммы.

А вот девушкам и женщинам, которые уже знают о «своем АФС» и в дальнейшем планируют беременность, а сейчас думают пока «пожить для себя», хочется напомнить, что пероральные противозачаточные препараты им не подойдут, поскольку могут сослужить плохую службу, поэтому лучше попытаться найти другой способ контрацепции.

Влияние АФЛА на органы и системы

Что можно ожидать от синдрома АФЛА – предсказать довольно сложно, он способен создать опасную ситуацию в любом органе. Например, не остается в стороне от неприятных событий в организме головной мозг (ГМ). Тромбоз его артериальных сосудов является причиной таких заболеваний, как и рецидивирующий , которые могут иметь не только характерные для себя симптомы (парезы и параличи), но и сопровождаться:

• Судорожным синдромом;
• Деменцией, неуклонно прогрессирующей и загоняющей мозг пациента в «растительное» состояние;
• Различными (и часто весьма неприятными) расстройствами психики.

Кроме этого, при синдроме антифосфолипидных антител можно встретить и другую неврологическую симптоматику:

1. Головные боли, напоминающие таковые при мигрени;
2. Беспорядочные непроизвольные движения конечностей, характерные для хореи;
3. Патологические процессы в спинном мозге, влекущие двигательные, чувствительные и тазовые расстройства, совпадающие по клинике с поперечным миелитом.

Патология сердца , обусловленная влиянием антифосфолипидных антител, может иметь не только выраженную симптоматику, но и серьезный прогноз в отношении сохранения здоровья и жизни, ведь неотложное состояние – инфаркт миокарда , является результатом тромбоза коронарных артерий, правда, если затрагиваются только самые мелкие ветви, то поначалу можно обойтись нарушением сократительной способности сердечной мышцы . АФС «принимает активное участие» в формировании клапанных пороков, в более редких случаях – способствует образованию внутрипредсердных тромбов и ведет диагностику по ложному пути, поскольку врачи начинают подозревать миксому сердца .

Немало неприятностей АФС может доставить и другим органам:

Многообразие симптомов, указывающих на поражение того или иного органа, часто позволяет антифосфолипидному синдрому протекать в разных формах, в виде псевдосиндромов , имитирующих другую патологию. Нередко он ведет себя, как васкулит, иногда проявляется как дебют рассеянного склероза, в одних случаях врачи начинают подозревать опухоль сердца, в других – нефрит или гепатит…

И немного о лечении…

Главной целью лечебных мероприятий является профилактика тромбоэмболических осложнений. Прежде всего, пациента предупреждают о важности соблюдения режима :

1. Тяжести не поднимать, физическая нагрузка – посильная, умеренная;
2. Длительное пребывание в неподвижной позе – недопустимо;
3. Спортивные занятия даже с минимальным риском травмирования – крайне нежелательны;
4. Авиаперелеты в течение длительного времени – настоятельно не рекомендованы, короткие путешествия – согласованы с врачом.

Лечение фармацевтическими средствами включает:

Лечение антиагрегантами и/или антикоагулянтами сопровождает пациента длительное время, а часть больных вынуждена «сидеть» на них вообще до конца жизни.

Прогноз при АФС не так уж плох, если соблюдать все рекомендации врачей. Ранняя диагностика, постоянная профилактика рецидивов, своевременное лечение (с должной ответственностью со стороны пациента) дают положительные результаты и вселяют надежду на долгую качественную жизнь без обострений, а также на благоприятное течение беременности и благополучные роды.

Сложности в прогностическом плане представляют такие неблагоприятные факторы, как сочетание АСФ + СКВ, тромбоцитопения, стойкая артериальная гипертензия, быстрое увеличение титров антител к кардиолипиновому антигену. Тут можно только тяжело вздохнуть: «Неисповедимы пути Господни…». Но это совсем не значит, что у больного так уж мало шансов…

Всех пациентов, имеющих уточненный диагноз «Антифосфолипидный синдром» ставят на учет у ревматолога, который наблюдает за течением процесса, периодически назначает анализы ( , серологические маркеры), проводит профилактику и при необходимости – лечение.

Обнаружили антифосфолипидные тела в анализе? Серьезно, но без паники…

В крови здоровых людей концентрация АФЛА обычно не показывает высокие результаты. Вместе с тем, нельзя также сказать, что у данной категории граждан они вовсе не выявляются. До 12% обследуемых людей могут иметь в своей крови АТ к фосфолипидам, но при этом ничем не болеть. Кстати, с возрастом частота обнаружения данных иммуноглобулинов, скорее всего, будет повышаться, что считается вполне естественным явлением.

А еще, иной раз бывают случаи, заставляющие некоторых особо впечатлительных людей изрядно поволноваться или вообще пережить шок. Например, пошел человек на какое-то обследование, предусматривающее проведение многих лабораторных тестов, в том числе, и анализ на сифилис. А проба оказывается положительной… Потом, конечно, все перепроверят и объяснят, что реакция была ложноположительной и, возможно, из-за присутствия в сыворотке крови антифосфолипидных антител. Однако, если подобное случается, то можно посоветовать не впадать в панику преждевременно, но и не успокаиваться окончательно, ведь антифосфолипидные антитела когда-нибудь могут и напомнить о себе.

Видео: лекции по АФС

Общая информация

О диагностике АФС

АФС и другие тромбофилии в акушерстве

АТ представляет собой сложное генетическое заболевание, для которого наряду с прогрессирующим поражением нервной системы, характерна глубокая степень дефицита лимфоидного иммунитета. Возраст проявления: неврологических нарушений конец первого года жизни - начало второго. Возраст проявления инфекционных заболеваний – различный с первого года жизни, болеют мальчики и девочки.

Значимые симптомы: А). инфекции: хронические синусит, бронхит, пневмония, гнойные инфекции кожи (фурункулез, ячмени, панариций), гнойный отит, периодическая диарея. Б).опухоли: лимфомы, лимфогранулематоз, лейкозы, аденокарцинома, повышенная чувствительность к ионизирующему облучению и химиотерапевтическим средствам. В). неврологические расстройства: шаткость походки, атаксия, гиперкинезы, глазодвигательные расстройства. Г). Другие симптомы: развивается гипоплазия миндалин и лимфоузлов, отставание физического развития.

Значимые лабораторные признаки: лимфоцитопения (1000/мкл), дефицит Ig А, Ig G (G 2 ,G 4), дефицит зрелых Т-лимфоцитов (CD 3+ CD4+) и их функциональной активности, повышение сывороточного уровня α – фетопротеина, хромосомная нестабильность.

Излечение невозможно, только симптоматическая терапия. Заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином или свежезамороженной плазмой применяется как с лечебной целью, так и профилактически, регулярно (1 раз в 3-4 недели) у детей с частыми инфекционными заболеваниями с опасностью хронизации. Лечение неврологических расстройств неэффективно.

Дефекты системы фагоцитоза .

Хроническая гранулематозная болезнь .

Возраст проявления: первые недели, месяцы и годы жизни. Чаще у мальчиков (85%), но встречается и у девочек (15%).

Характерно одновременное или последовательное развитие не менее чем двух из нижеперечисленных: гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки (абсцессы, фурункулёз, парапроктит), гнойный лимфаденит, локальная вакцинальная БЦЖ инфекция, пневмония бактериальная; аспергиллез (легких, костей), абсцессы печени, задержка физического развития у детей, гепатолиенальный синдром.

Значимые лабораторные признаки: отрицательный НСТ – тест, отрицательный тест на химилюминисценцию нейтрофилов, лейкоцитоз с нейтрофилезом, повышенное СОЭ, увеличение гамма-фракции белков, увеличение уровней сывороточных Ig.

Прогноз достаточно благоприятный, ключевой метод лечения – антибактериальная терапия при развитии перечисленных тяжелых инфекций. Выбирать следует бактерицидные препараты с хорошей внутриклеточной проницаемостью, в высоких дозах, длительно, с постепенным переходом на оральный прием, переливание иммуноглобулинов.

Профилактикое лечение: после устранения инфекционных осложнений переход на постоянную профилактическую противомикробную терапию препаратами триметоприм/сульфаметоксазола. Антибиотики частично восполняют дефицит фагоцитарного киллинга и выступают при этом фагоцитарном дефекте как средство заместительной терапии. Разрешается вакцинация всеми препаратами, кроме БЦЖ.

Что это такое - синдром Туретта специфическое психоневрологическое расстройство, при котором у человека наблюдается один или несколько различных тиков, в некоторых случаях дополняющихся копролалией, то есть неконтролируемым выкрикиванием бранных слов.

Начинается оно в детском или подростковом возрасте у людей, имеющих к этому генетическую предрасположенность. Чаще всего к зрелому возрасту степень выраженности симптомов уменьшается.

Умственное развитие при этом заболевании не страдает. Опасных для жизни осложнений патология не вызывает.

Причины возникновения синдрома Туретта

Какие причины способствуют развитию синдрому Туретта, и что это такое? Считается, что заболевание развивается у людей-обладателей специфического гена (его точное расположение не выяснено). Он может передаваться аутосомным путем: как доминантным (чаще), так и рецессивным. Дети больного синдромом Туретта имеют 50% шанс «получить» дефектный ген.

При этом неизвестно, насколько выраженным будет заболевание – или тик легкой степени, или как навязчивые и раздражающие мысли без тиков, воспринимающиеся как собственные. Считают, что пол влияет на выраженность заболевания: у мужчин оно проявляется чаще.

В некоторых случаях заболевание развивается у человека, родители которого здоровы. Риск развития заболевания значительно повышается, если во время беременности мать принимала лекарственные препараты, анаболические стероиды, перенесла заболевание, сопровождающееся повышением температуры или патологию, вызванную бактерией стафилококк.

Проявляться синдром начинает не на «пустом месте», а после одного или нескольких событий, называемых пусковыми факторами:

• заболевания, запускаемые микробным фактором (особенно те, которые вызваны стрептококком: ангина, ревматизм);
• стрессы;
• интоксикации: алкогольная, отравление токсичными веществами;
• заболевания, при которых ;
• прием детьми психотропных веществ (в основном, нейростимулирующего действия) для лечения различных неврологических расстройств.

В основе синдрома Туретта – нарушение баланса между химическими веществами, вырабатываемыми в головном мозге:

• дофамин;
• серотонин;
• норадреналин;
• ацетилхолин;
• ɣ-аминомасляная кислота;
• некоторые нейропептиды: динорфин, энкефалин, субстанция P).

Основным «виновником» считается дофамин. При назначении препаратов, которые блокируют или его выработку, или накопление вещества между нейронами, отмечается уменьшение симптомов синдрома Туретта.

Симптомы синдрома Туретта

Характерные симптомы при синдроме Туретта проявляется в виде различных тиков, то есть непроизвольных движений, условно разделяемых на два вида: вокальные (голосовые) и моторные (двигательные). Каждый из них бывает простым или сложным.

Тики при синдроме Туретта характеризуются:

• быстротой;
• однообразием;
• неритмичностью;
• полной осознанностью происходящего;
• возможностью волевого их подавления – только на небольшое время;
• предшествующим сильным побуждением совершить тиковое движение или звук (сродни сильному зуду, который тик помогает разрешить);
• эмоциональные переживания влияют на частоту и выраженность тиков.

Вокальные тики

Это воспроизведение каких-то повторяющихся звуков (покашливание, хмыканье), шумов, слогов или даже целых словосочетаний, введенных в предложение или употребляющихся отдельно, произвольно, не необходимых для объяснения смысла предложения.

Они могут напоминать заикание или другой дефект речи. При этом простыми тиками будет считаться воспроизведение шумов, звуков или слогов, сложными – если человек употребляет целое слово или словосочетание.

Вокальными тиками считаются также: опускание важной смысловой части предложения или постановка акцента на слове или их сочетании, не несущих смысловой нагрузки. Отдельными звуковыми тиками (их еще называют феноменами) считаются:

1. 1) Копролалия – непроизвольное (перед этим человек чувствует побуждение к этому) выкрикивание бранных или нецензурных слов, выражений сексуальной, агрессивной направленности, которые являются лишними в данном предложении и не характеризуют описываемую человеком ситуацию. Этот симптом встречается только в 10% синдрома Туретта, не является характерным именно для этого заболевания.
2. 2) Эхолалия – повторение вырванных из контекста чужих слов или словосочетаний.
3. 3) Палилалия – повторение собственного слова несколько раз.

«Толчком» к развитию одного из звуковых феноменов могут послужить «знаки» окружающих людей: покашливание, стук и другие.

Моторные тики

Это однообразные неритмичные движения, которые возникают после появления в мозгу доминанты выполнить именно такое движение.

Доминанта может ощущаться как чувство напряженности в конечности, после чего человек начинает ей шевелить, ощущение «песка» в глазах, из-за чего человек вынужден моргать, и так далее. Двигательные тики могут выглядеть как прыжки, хлопки в ладоши, нанесение себе телесных повреждений, неприличные жесты, нахмуривание.

Простые двигательные тики возникают в одной группе мышц (мигание, нахмуривание, пожимание плечами); сложные – в нескольких (касание себя или окружающих, удары головой об предметы, гримасы, прикусывание губ). Такие движения могут быть крайне неудобными для выполнения, из-за них человек вынужден прервать свою предыдущую деятельность.

Синдром Туретта обычно начинается с появления простых моторных тиков; имеет склонность к прогрессированию: тики распространяются от головы к верхним, а затем и нижним конечностям, становятся сложными, вскоре к ним присоединяются и звуковые тики и/или феномены.

Наибольшее количество и максимальная их выраженность наблюдается обычно в подростковом возрасте, затем симптомы постепенно регрессируют. К 20 годам обычно остаются минимально выраженные тики, но у 10% больных болезнь продолжает прогрессировать, и может даже приводить к потере трудоспособности.

Диагностика синдрома Туретта

Специальных тестов для подтверждения диагноза нет. Ставится он на основании таких критериев:

1. 1) Тики выглядят как непроизвольные нецеленаправленные движения, возникающие в одной или нескольких группах мышц.
2. 2) Тики появились до 20 лет жизни.
3. 3) Наблюдаются не менее года.
4. 4) Выраженность симптомов изменяется, что можно характеризовать как обострения и ремиссии.

КТ, МРТ, позитронно-эмиссионная томография, ЭЭГ, некоторые биохимические анализы выполняются для того, чтобы исключить органическую патологию нервной системы.

Лечение синдрома Туретта

Лечение заболевания проводится невропатологами, психотерапевтами и психологами в специализированных центрах. При легких стадиях синдрома Туретта требуется не медикаментозное лечение:

• психотерапия;
• гипнотерапия;
• аутотренинги;
• когнитивно-поведенческая терапия;
• терапия «биологически обратной связи»;
• улучшение моральной атмосферы в семье;
• смена режима дня больного ребенка: в темное время суток запретить смотреть фильмы или играть в компьютерные игры, вовремя укладывать его спать, исключить походы на дискотеки с яркими звуками, стробоскопическими эффектами и светомузыкой.

Медикаментозное лечение назначается в том случае, если симптомы заболевания ухудшают качество жизни человека. В этом случае применяются:

• нейролептики: «Рисперидон», «Галоперидол», «Труксал», «Пимозид»;
• блокаторы рецепторов к дофамину: «Сульпирид», «Метаклопрамид»;
• альфа-адреномиметики: «Клонидин», «Гуанфацин»;
• при обсессивно-компульсивных расстройствах применяются препараты «Флуоксетин», «Пароксетин», «Флувоксамин»;
• трициклические антидепрессанты: «Селегилин», «Дезипрамин».

Прогноз

Проявления заболевания обычно уменьшаются после окончания подросткового возраста, не вызывая опасных для жизни осложнений и не влияя на продолжительность жизни.

У взрослого человека могут оставаться некоторые проявления синдрома (тики, копролалия), а также различные психические расстройства (

Аутоиммунные заболевания щитовидной железы встречаются преимущественно у детей и женщин. На фоне такого недуга иммунитет неправильно реагирует на клетки собственного организма и начинает активно с ним бороться. Подобное состояние может быть опасным во время беременности. Что делать, если АТ к ТПО сильно повышен? Что это значит, чем грозит и какие лечебные меры необходимо предпринять? Когда удается заподозрить патологию и кто обычно ей больше всего подвержен? Ответы на все эти вопросы будут приведены ниже.

Медицинское описание АТ к ТПО

АТ к ТПО представляет собой белок иммунной системы. Определение наличия этого компонента в крови отражает, насколько защитные функции агрессивны по отношению к собственным клеткам в организме. Антитела, как известно, служат основой для иммунной системы человека. Благодаря им могут распознаваться и уничтожаться опасные вредоносные клетки, попадающие в организм из внешней среды. Правда, зачастую они вдруг начинают бороться с родными клетками, так как принимают их за своего врага. Симптомы и причины Базедовой болезни также будут описаны.

Если уровень антител к тиреопероксидазе (АТ к ТПО) значительно повышен, это означает лишь одно - у иммунитета человека происходит некорректная реакция на собственные клетки. В такой ситуации гарантировано развитие патологии, которая влечет за собой опасность в нарушении работы различных органов и систем, что в свою очередь способна приводить к развитию серьезных заболеваний. Причинами повышения выработки антител, как правило, служат нарушения в щитовидной железе, из-за которых происходит проникновение тиреопероксидазы в состав крови из этого органа.

Итак, АТ к ТПО сильно повышен, что это значит? Разберемся.

Тиреоидная пероксидаза необходима организму для производства синтеза йода, который в свою очередь требуется для продуцирования и Т4. При возрастании уровня антител синтез йода сильно понижается, а значит это прямым образом оказывает воздействие на процесс выработки гормонов щитовидной железой. При недостаточном количестве таких ферментов происходит развитие патологий ЖКТ, сердечно-сосудистой, нервной и даже дыхательной системы.

Если АТ к ТПО повышен, последствия могут быть очень серьезными.

Нормы содержания белка АТ к ТПО в организме человека

У здоровых людей в возрастной категории до пятидесяти лет норма таких гормонов в крови должна быть ниже значения 5,6 мМЕ/мл. Для тех, кому уже за пятьдесят, этот показатель обычно может повышаться. Данное значение объема рассматриваемого белка достаточно стабильно и совершенно не зависит от пола пациента. Следует сказать, что с ростом антител к ТПО, как правило, сталкиваются около семи процентов населения планеты. АТ к ТПО сильно повышен, что это значит? Об этом далее.

Не лишним будет отметить, что непосредственно само отклонение данного показателя чаще всего наблюдается среди женщин. Установление уровня антител к тиреопероксидазе имеет особое значение в период беременности. Заметный рост показателей сообщает о больших рисках, связанных с вынашиванием плода, или рождением ребенка с возможными врожденными отклонениями. У женщин, которые вынашивают плод, уровень антител в норме должен быть не более 2,6 мМЕ/мл.

Когда следует сдавать анализы на определение уровня антител к тиреопероксидазе?

Проведение анализа крови на данные антитела не считается обязательным для всех категорий пациентов. Такое исследование может понадобиться в следующих ситуациях:

• при беременности;
• при увеличении щитовидной железы;
• в случае подозрения на гипотиреоз;
• риск аутоиммунных заболеваний;
• подозрение на тиреотоксикоз.

Самое важное значение этот анализ, конечно, имеет при беременности. По его результатам врачи-специалисты способны предвидеть риск проявления повышенных антител к тиреопероксидазе и тиреоидита у женщин в послеродовом периоде. В том случае, если объем гормона АТ к ТПО повышен, опасность приобрести патологию увеличивается в два раза по сравнению с нормальными анализами.

Кроме того, этот анализ может понадобиться перед проведением медикаментозной терапии с помощью некоторых лекарственных средств, имеющих негативные эффекты при значительном уровне антител. Необходимо также отметить, что у некоторых пациентов объем АТ может быть повышен даже при отсутствии каких-либо патологий. Также уровень гормона возрастает на фоне прочих аутоиммунных заболеваний, которые не связаны с работой щитовидной железы.

АТ к ТПО повышен - причины

Высокий показатель антител, превышающий норму, как правило, наблюдается при следующих заболеваниях:

• различные вирусные заболевания;
• почечная хроническая недостаточность;
• тиреоидит;
• Базедова болезнь;
• травмы щитовидной железы;
• аутоиммунные заболевания наследственного характера;
• сахарный диабет;
• ревматизм.

Также повышенные антитела к ТПО бывают в том случае, если незадолго до сдачи анализов больному провели лучевую терапию в области головы и шеи. Следует сказать, что анализ на эти антитела не используется в рамках меры для контроля проводимой терапии. Обследование необходимо только для того, чтобы определить имеется ли в наличии патология или нет.

Опасность возрастания уровня антител

Повышенный уровень антител к тиреопероксидазе обосновано считается крайне серьезным отклонением, свидетельствующем о некорректном функционировании иммунной системы. В результате подобного сбоя имеется риск развития недостатка гормонов щитовидной железы, которые являются весьма важными для здоровья нашего организма. Они осуществляют регулировку работы различных органов и тканей, а на фоне их дефицита появляется угроза появления серьезных заболеваний.

Повышенный показатель антител способен приводить к возникновению следующего ряда заболеваний:

• Появление гипертиреоза. Симптомы данной патологии выражаются в резкой потере веса, усталости, раздражительности, учащенном пульсе, выпадении волос, зобе, отдышке, сбое менструального цикла и плохом сне.
• Развитие гипотиреоза. Основными жалобами больных при этой болезни выступают непереносимость низких температур, нарушения работы в желудке и кишечнике, плохое состояние волос и ногтей, избыточный вес.

В том случае, если АТ к ТПО повышен и признаки обнаружены в период беременности, то возникает значительный риск выкидыша или рождения малыша со всевозможными патологиями. Женщины, имеющие повышенный объем антител к тиреопероксидазе, зачастую могут сталкиваться с такой проблемой, как гормональный сбой. Его появление может обернуться большими проблемами со здоровьем женских половых органов.

Лечение при повышенном уровне антител к тиреопероксидазе

Симптомы и причины Базедовой болезни интересуют многих.

Проведение терапии отклонений в объеме АТ ТПО, как правило, заключается в ликвидации аутоиммунных заболеваний, которые приводят к данной патологии. В целях определения точного диагноза докторам необходимо изучить историю болезни пациента, провести различные дополнительные процедуры диагностического характера, а также осуществить подробный анализ крови.

Если обнаружены повышенные антитела к ТПО, то требуется лечение базовых патологий:

Повышенные антитела к тиреопероксидазе обнаруживаются часто.

Таким образом, всем женщинам рекомендуется регулярный контроль функций щитовидной железы. Кроме того, пациентам может быть назначена заместительная терапия. В случаях сбоя нормальной деятельности сердечной мышцы будет необходимо употребление соответствующих препаратов. Также обязательной считается и витаминная терапия и соблюдение стандартных рекомендаций по здоровому образу жизни. На фоне нарушений функциональности щитовидной железы гормональная терапия вполне может стать пожизненной мерой.

Мы рассмотрели антитела к тиреопероксидазе, что это такое, теперь понятно.

Дополнительная врачебная и народная помощь

Ни в коем случае нельзя недооценивать значение щитовидной железы. И в том случае, если в ее рабочих функциях происходят сбои, требуется незамедлительно обращаться к врачам. Как правило, это относится к ситуациям, когда наблюдается значительно превышенный титр антител к такому ферменту, как пероксидаза. Лечение данного типа нарушения осуществляется посредством использования медикаментозных средств. Доктор, как правило, назначает заместительную гормонотерапию в индивидуальном порядке.

В рамках развития аутоиммунного тиреоидита обычно нельзя исключать возникновение гипотиреоза. Приходится применять лекарственные препараты до тех пор, пока не становится понятно, какой из них подходит больше всего.

Обычным пациентам, ровно, как и беременным, врачи прописывают тиреоидные средства, к примеру, «L-тироксин». От больных требуется регулярная сдача крови. Это делается для того, чтобы доктор сумел лучше рассмотреть общую клиническую картину и определить, успешно ли проходит лечение.

Медикаменты

На фоне такого лечения терапию осуществляют при помощи следующих средств:

• нестероидные средства противовоспалительного характера;
• глюкокортикоиды, например, «Преднизолон».

Для некоторых больных необходимо хирургическое вмешательство, и показания к операции могут быть следующие;

• болезнь Грейвса;
• узловой токсический зоб;
• йодиндуцированный тиреотоксикоз.

В целях общего укрепления всего организма пациентам рекомендуют принимать витамины и адаптогены. Впоследствии доктора назначают препараты, которые придется употреблять в течение всей жизни.

Полезной в лечении окажется и народная медицина, когда уровень антител к тиреопероксидазе станет повышаться. Как правило, в течение трех - четырех месяцев пациент пьет чай, к примеру, из чистотела, ромашки или корня солодки, а по завершении срока ему будет желательно перейти на другие средства.

Если АТ к ТПО повышен, лечение должно быть комплексным и своевременным.

Фитосборы можно готовить себе самостоятельно. В качестве примера подойдет настойка хурмы, которая поможет нормализовать показатели гормона. Порядок действий такой:

• выжать из плода сок;
• смешать двести миллиграммов полученного вещества с парой капель спирта;
• настоять средство в течение двух дней;
• выпивать одну столовую ложку полученного настоя до еды три раза в день.

Особые указания

Но как бы ни была хороша и полезна народная медицина, необходимо учитывать, что на фоне сильно запущенных форм болезни, когда АТ к ТПО сильно повышен (что это значит, мы пояснили выше), уже никакие травы и фитосборы ситуацию исправить не смогут. Поэтому, чтобы состояние пациента не усугублялось еще больше, необходимо заниматься регулярной профилактикой. Кроме того, важно строго соблюдать и выполнять все врачебные предписания. Любые признаки, которые демонстрируют и намекают на неполадки в правильном функционировании щитовидной железы, должны стать сигналом и побуждением к тому, чтобы в срочном порядке пройти необходимое обследование для установления причин нарушений.

Выводы

В том случае, если человек сдал анализ на антитела к тиреопероксидазе, и необходимая норма оказалась превышенной, ни в коем случае не стоит мгновенно впадать в панику. Малые отклонения в значениях вполне вероятны даже среди здоровых людей. Если у вас все же обнаружены некоторые незначительные отклонения, вы сможете привести свои анализы в норму и без употребления дополнительных лекарственных средств. Для этого необходимо будет просто пересмотреть рацион своего питания, и отказаться от всевозможных вредных привычек, предварительно избавившись от лишнего веса. Большинство врачей советуют полностью отказаться от регулярного ношения колье и цепочек на шее, так как некоторые металлы способны отрицательно повлиять на работу щитовидной железы.