Генетическая инженерия, которую считают одним из наиболее выдающихся недавних приобретений науки, позволяющая манипулировать самой природой человека, открывающая возможности, от которых захватывает дух, не только не свободна от этических проблем, но именно на ней сейчас концентрируются опасения многих людей по поводу возможных злоупотреблений достижениями науки. В эту широкую область входят несколько линий исследования, каждая из которых ставит целый ряд этических вопросов. Современные ДНК-технологии пролили свет на генетические основы целого ряда серьезнейших заболеваний (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна), на генетические основы широко распространенных полигенных заболеваний (диабет, остеопороз, болезнь Альцгеймера и многие другие), описываются гены, определяющие восприимчивость к раковым заболеваниям. Но возможности генетического скрининга и диагностики плода ставят сразу ряд моральных проблем.

Поскольку не все диагностируемые наследственные заболевания могут быть вылечены, то диагноз может легко превратиться в приговор. Готов ли пациент, с моральной и психологической точек зрения, к будущему, завесу тайны над которым открывает знание о неизбежности наследственной болезни? В каких случаях следует информировать пациента, его родственников, близких и доверенных лиц об обнаруженных генетических дефектах, ведь некоторые из них могут и вовсе не проявиться? С другой стороны, стоит ли обрекать человека на тревожную неопределенность (многие прогнозы генетиков носят весьма вероятностный характер) и вписывать его в группу риска, например, в отношении раковых заболеваний?

Еще более сложный вопрос – дородовая диагностика генетических аномалий плода. Как только она станет рутинной процедурой, к чему мы стремительно приближаемся, сразу встает вопрос об уместности рекомендовать прерывание беременности в случаях, когда устанавливается наследственное заболевание либо предрасположенность к нему. Генетическая информация откроет людям небывалую до сих пор возможность узнать «биологическое» будущее и планировать в соответствии с ним судьбу ребенка. Но те же сведения могут быть использованы и «третьими» лицами – полицией, страховыми компаниями, работодателями. Кто получит право доступа к данным о наследственной предрасположенности человека к тому или иному отклонению (например, алкоголизму)?

Еще один аспект проблемы отвечает линии научных исследований генной терапии соматических клеток. Разрешенная и опробованная начиная с 1990 г., она предполагает коррекцию генетических дефектов в соматических клетках пациента. Целью терапии является модификация некоторой популяции клеток и устранение специфического заболевания пациентов, то есть основная и соответствующая вполне медицинской этике линия на излечение здесь сохраняется. Моральные проблемы, сопровождающие этот подход, включают общие принципы работы с человеческими клетками. Однако здесь встают и вопросы, связанные с высокой стоимостью такого лечения, вопросы отбора пациентов, дефицита ресурсов, то есть уже знакомый нам круг проблем, связанных с обеспечением медицинской справедливости. Также, конечно, необходимо соразмерить планируемый уровень пользы и возможного риска, оценить безопасность предлагаемых методов в долгосрочной перспективе. Кроме того, если некоторый круг заболеваний нельзя вылечить даже с использованием самых современных технологий, пациенты не должны ощущать себя приговоренными, необходимы сообщества, организации, призванные поддержать таких людей, помочь им.

Сложнее обстоит дело, если генетическая терапия производится в отношении не только соматических клеток человеческого тела (функциональных клеток различных органов и тканей, не передающих информацию от одного поколения к другому), но репродуктивных клеток, несущих жизненно важную наследственную информацию. Генетическая терапия зародышевой линии подразумевает внесения гена в зародышевую линию (сперматозоид, яйцеклетку или эмбрион), а потому измененная генетическая информация будет передана не только данному человеку, но его потомкам. Проведенные на животных эксперименты показывают высокий риск подобных процедур, так как экспрессия гена может произойти в неподходящих тканях, могут страдать фазы нормального развития эмбриона, могут быть отрицательные последствия, которые к тому же передадутся по наследству.

Одной из активно обсуждаемых проблем, также отражающих дух времени, является проект «Геном человека». Начатый в 1990 году как программа, рассчитанная на десятилетия, проект был фактически завершен к 2003 году. Его целью было картирование и анализ ДНК во всех человеческих хромосомах, что в основном действительно сделано, хотя есть мнения, что окончательная расшифровка будет завершена не ранее 2020 года. Эта расшифровка сейчас носит имя протеомики, цель которой – каталогизировать и анализировать каждый белок в человеческом теле, цель также колоссальная по масштабам и с возможными головокружительными последствиями. Оба проекта обещают улучшить нашу жизнь, здоровье за счет выявления генетических причин множества заболеваний: от шизофрении и болезни Альцгеймера, до диабета и гипертонии. Есть фармацевтические перспективы разработки методов диагностики, а затем воздействия на «испорченный» ген, а возможно даже – индивидуального использования препаратов, с учетом генетических особенностей каждого пациента. Однако, данный проект ставит ряд этических проблем.

Начинаются они с огромной стоимости проекта (сумма всех привлеченных средств, по скромным подсчетам, может достичь 3 млрд. долларов), что напоминает о необходимости определять источники финансирования. Если они будут частными, сразу встает вопрос о том, кто и в каких целях распорядится полученной информацией. Если финансирование государственное, то необходимо понять, какой объем средств для его целей возможен и оправдан (стоимость проекта, как видно из цифр, соотносима с годовым бюджетом некоторых стран). Далее, конечно, встает вопрос о стоимости последующего диагностического обследования пациентов и, тем более, стоимости мероприятий по терапевтическому воздействию на ДНК пациента.

Все названные технологии возвращают нас, если говорить честно, к достаточно старой уже для человечества проблеме евгеники, только на новом уровне. Напомним, что различают негативную и позитивную евгенику. Первая подразумевает устранение из популяции дефектных ранее индивидов, сейчас – носителей генов, обычно на фазе развития плода. Негативная генетика не есть результат генетического манипулирования, но только скрининга, отбора здоровых индивидов, обычно за счет абортирования зародышей, которым предстоит родиться. Понятно, что вопрос о ее допущении в первую очередь связан с отношением к абортам, весьма неоднозначным, как мы писали выше. Кроме того, немаловажный вопрос о показаниях к такому абортированию: что исключать, а что допускать к абортированию? Предпринимать меры только при наличии тяжелых дефектов, либо не будет числа таким показаниям, и в таком случае есть опасность включения совершенно несущественных моментов, либо, что совсем недопустимо как проявление дискриминации, учитываться будет пол будущего ребенка.

Позитивная евгеника, то есть внесение изменений в генотип, порождает массу восторгов, удивительно, как много желающих улучшить природу человека! Не зря во все времена истории существовали концепции, нацеленные на совершенствование человека (можно вспомнить идеи Платона о культивировании желательных человеческих качеств, неодарвинизм с его стремлением способствовать развитию избранных). И хотя никто не забыл о чудовищных евгенических экспериментах 30-х годов в Германии, концепция евгеники жива, только стремится реализоваться на новом уровне. Современные технологии еще не позволяют радикально изменять качества будущего человека, но в связи с технологиями будущего высказываются опасения о возможности необратимых последствий, которые могут затронуть весь генетический фонд вида Homo sapiens. Да, действительно трудно выполнить это сейчас, тем более что важные человеческие качества, такие, как интеллект, контролируют не один, а от 10 до 100 генов, а также среда. Генная инженерия прельщает поистине чудесными, пока только теоретическими, возможностями, от предотвращения передачи наследственных заболеваний, устранения болезнетворных генов до улучшения свойств организма на генном уровне – улучшения памяти, повышения уровня интеллекта, физической выносливости, изменения внешних данных и т.д. «Ребенок по заказу» – предел мечтаний сторонников генетического моделирования. Насколько необходимой и морально оправданной является практика генетического усовершенствования? Если такая практика станет частью реальности, то кто и на каких основаниях будет решать, какой запас памяти и уровень интеллекта следует «запрограммировать»? Очевидно, что кто бы и на каких основаниях это не делал, он грубо нарушает свободу выбора индивида, открывает обширное поле для злоупотреблений, а потому позитивная евгеника неэтична по своей сути. Обсуждая эти вопросы пока теоретически, помним, что современные темпы развития науки могут поставить их удивительно быстро. Единого мнения и подхода в их решении нет, необходимость его выработать служит стимулом к развитию биоэтики.

В результате освоения данной главы студент должен:

знать

• этические проблемы в деятельности медико-генетической службы;
• этические вопросы, возникающие при проведении генетического тестирования и использовании генетической диагностики в немедицинских целях;

уметь

Оценивать ситуации в практической деятельности врача-генетика с точки зрения соблюдения правовых и этических норм;

владеть

Навыками применения биоэтических принципов и правил в сфере медицинской генетики.

В настоящее время медицинская генетика включает значительное число современных технологий - от пренатальной, преимплантационной, досимптоматической диагностики до генотерапии. Восприятие этих достижений в обществе очень разное. Оно отражает и надежды на новые решения проблем, и разочарования, так как новые технологии не всемогущи, имеют целый ряд методических ограничений и вызывают серьезные опасения, так как становится возможным вмешательство в те стороны и процессы человеческой жизни, которые прежде были вне контроля и управления. Предпосылками для выработки правовых и законодательных регуляций любого характера являются моральные нормы и ценности общества. Не все достижения интенсивно протекающего научно-технического прогресса сразу поддаются законодательной или правовой регуляции для защиты индивида, многие проблемы пока приходится решать на уровне моральных позиций общества.

Этические проблемы, возникающие при использовании новых медицинских технологий, и приемлемые варианты их решения на практике обсуждаются в рамках биоэтики. Главная задача документов в сфере медицинской биоэтики - сбалансировать гарантии соблюдения основных прав и свобод человека с необходимостью обеспечения свободы исследований.

Принципы современной морали обязывают искать компромисс между интересами общества и отдельного человека. В отношении основных принципов биоэтики необходимо отметить следующее.

Старинный принцип медицинской деонтологии «делай благо», принятый за основу в биоэтике, вследствие противоречия между благом конкретного человека и благом группы людей или общества в целом, в некоторых ситуациях создает для профессионалов трудности в применении. В ряде международных документов утверждается норма, касающаяся медицинской генетики, согласно которой интересы пациента ставятся выше интересов семьи и общества, но принятие решений по этим вопросам не имеет однозначных рекомендаций.

Принцип «не навреди» (non-malfacience ) запрещает исследовательские и терапевтические действия, связанные с неоправданным риском неблагоприятных последствий для пациента, что также актуально для биомедицинских исследований и технологий.

Принцип автономии личности (personal autonomy) - признание свободы и достоинства пациента, его права самостоятельно принимать все решения в отношении своего здоровья - создает дилемму, когда речь идет о генетической патологии будущего ребенка. В современной медицине биоэтика приходит на смену патерналистской этике, рассматривавшей пациента только как объект лечения, внимания, решения за которого принимает врач. Но сделать самостоятельный адекватный выбор может компетентный пациент - личность, способная реально мыслить, принимать автономное решение и нести за него ответственность. В случаях с генетическими патологиями, биогенетическими проблемами эти решения заведомо представляют большую сложность, возлагающую на специалистов требование не только профессиональной, но и этической компетентности.

Принцип справедливости (justice) учитывает равную доступность ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения. С медико-генетической точки зрения принцип справедливости должен относиться и к распределению общественных ресурсов между уже живущими и будущими поколениями. Общество должно обеспечить заботу о здоровье потомков путем ограничения своих ресурсов и вложения их в здоровье внуков и правнуков.

На основе этих принципов в современной биоэтике сформулирован ряд правил, которые используются для морального обоснования решений в конкретных ситуациях:

• - правило правдивости - соблюдение его врачом при общении с пациентом является необходимым условием, позволяющим человеку принять самостоятельное решение в отношении своего здоровья;
• - правило конфиденциальности указывает на недопустимость передачи полученной при генетическом исследовании информации кому-либо без согласия пациента и является следствием принципа «не навреди»;
• - правило информированного согласия - следствие принципа автономии пациента; это правило уже вошло в правовые и юридические нормы, регламентирующие проведение медицинских вмешательств. Любое генетическое обследование должно осуществляться без принуждения, будь то в скрытой или открытой форме, проводиться только с согласия пациента или его законных представителей. Люди, решившие воспользоваться теми или иными генетическими услугами или, напротив, отказавшиеся от них, не должны становиться объектом дискриминации или стигматизации за сделанный выбор.

Точное и однозначное соблюдение всех принципов и правил биоэтики затрудняется разноплановостью возникающих на практике ситуаций.

На сегодняшний день можно констатировать, что ниже перечисленные общие этические правила медицинской генетики находят широкую международную поддержку. В основе этих принципов лежит уважение к личности человека. Уважение к личности включает в себя необходимость информированного согласия, право на независимую экспертизу, право на полную информацию, защиту конфиденциальности, а также уважение личности как ребенка, так и подростка при проведении генетического тестирования. Ниже перечисляются наиболее общие этические правила деятельности в области медицинской генетики. Каждое такое правило сопровождается кратким комментарием. 3

1. Существующие в той или иной стране генетические услуги должны быть в равной степени доступны для каждого из жителей данной страны вне зависимости от возможностей оплачивать эти услуги; в первую очередь они должны предоставляться тем, кто более всего в них нуждается.

Доступность генетических услуг не должна зависеть от принадлежности человека к той или иной социальной группе или возможности оплачивать названные услуги. Любые существующие в той или иной стране виды генетических услуг должны быть в равной степени доступны для каждого. В первую очередь подобные услуги должны быть предоставлены тем, кто в них более всего нуждается.

2. Генетическое консультирование должно носить как можно менее директивный характер.

Недирективность генетического консультирования является сегодня общепринятой установкой во всем мире. В настоящем документе подтверждается ее целесообразность, а также признаются трудности и ограничения, связанные с ее реализацией на практике.

3. Все генетические услуги, включая скрининг, консультирование и тестирование, должны предоставляться на добровольной основе за исключением случаев скринирования новорожденных на предмет наличия у них таких заболеваний, раннее и доступное лечение которых принесет пользу новорожденному.

Правило добровольности в подходе к предоставлению генетических услуг, включая генетическое консультирование, скринирование на наличие общих или профессиональных заболеваний, досимптоматическое тестирование, тестирование детей и пренатальную диагностику. Названные генетические услуги должны осуществляться без принуждения, будь то в скрытой или открытой форме. Люди, решившие воспользоваться теми или иными генетическими услугами или напротив - отказавшиеся от них, не должны становиться объектом дискриминации или стигматизации за сделанный выбор. Сделанный ими выбор не должен также становиться причиной для какого-либо наказания или дискриминации как в сфере оказания медицинской помощи, так и при приеме на работу и заключении договора о страховании.

Единственным исключением из правила добровольности могут являться случаи, когда скринированию на наличие заболеваний подвергаются новорожденные; подобное скринирование, однако, должно проводиться только тогда, когда раннее лечение заболевания может оказаться эффективным. Правительства обязаны защищать наиболее уязвимых из числа своих граждан. Новорожденные не могут сами защитить себя. Именно поэтому правительства могут отдать распоряжение об обязательном скринировании новорожденных, которые могут пострадать из-за неоказания им своевременной медицинской помощи. При этом правительства, вводящие обязательное скринирование новорожденных, несут этическую ответственность за предоставление новорожденным необходимой медицинской помощи в случаях обнаружения у них заболеваний, на наличие которых и проводилось скринирование. Иначе подобное скринирование будет напрасным.

4. Вся информация, имеющая клиническое значение и способная повлиять на здоровье индивида или зародыша, должна быть открыта.

Правило открытости всей клинически значимой информации пациентам. Полная информация- необходимое условие свободного выбора. Профессионалы должны предоставлять пациентам исчерпывающую информацию о результатах тестирования, имеющую отношение к состоянию здоровья данного пациента или плода: эта информация должна включать в себя и сведения генетического характера (даже тогда, когда сам профессионал не считает эти сведения важными). После получения исчерпывающей непредвзятой информации генетического характера те, кто будет растить и воспитывать ребенка, должны будут делать вывод о значении этой информации для данного ребенка и его семьи, живущих в условиях определенного социального и культурного окружения. Результаты тестирования должны быть раскрыты даже в случаях, когда они носят сомнительный или противоречивый характер. Новые или альтернативные интерпретации результатов тестирования также должны быть раскрыты. Результаты тестирования, не имеющие непосредственного отношения к состоянию здоровья пациента (например, относящиеся к установлению отцовства, а также пола зародыша в отсутствие заболевания, сцепленного с полом), могут быть не раскрыты, если это окажется необходимым в целях защиты уязвимой стороны. Правило открытости информации включает в себя обязанность возобновления контакта с данным пациентом или семьей в случаях, когда появляются новые научные данные, имеющие отношение к их здоровью.

5. Генетическая информация должна рассматриваться как конфиденциальная во всех случаях, за исключением тех, когда существует высокая степень риска нанесения серьезного ущерба другим членам семьи, и ее использование может предотвратить этот ущерб.

Обязанности по отношению к другим членам семьи. В генетике в качестве подлинного пациента выступает семья, члены которой обладают общей наследственностью. Члены семьи имеют моральное обязательство делиться генетической информацией друг с другом. Тот, кто намеревается иметь детей, должен делиться такой информацией со своим партнером. Люди имеют обязанность информировать других членов семьи, которые могут подвергнуться большому риску. В случаях, когда индивид отказывается делать это, медицинский генетик может обратиться с общим предупреждением о наличии риска ко всем членам семьи в целом, не раскрывая, однако, информацию, касающуюся лично заболевшего. Сохранение конфиденциальности - долг, хорошо известный в медицине. Однако этот долг становится более слабым, когда он вступает в конфликт с другим хорошо известным долгом - предотвращать вред третьим лицам.

6. Частная жизнь должна быть защищена от вмешательства третьей стороны, в качестве которой могут выступать работодатель, страхователь, школа, коммерческая или правительственная структура.

Защита неприкосновенности частной жизни индивида от вмешательства третьих сторон. Медицинский генетик должен отдавать себе отчет в потенциальной возможности нанесения вреда пациенту в случае, если третьи стороны получат доступ (даже с согласия пациента) к генетической информации о нем. В связи с этим третьи стороны не должны иметь доступ к этим данным и им не должно предоставляться разрешение требовать генетического тестирования.

7. Пренатальная диагностика должна осуществляться только тогда, когда она имеет значение для здоровья плода и только с тем, чтобы установить его генетическое состояние или наличие врожденного уродства.

Пренатальная диагностика должна осуществляться только в интересах здоровья плода или его матери. Пренатальная диагностика не должна осуществляться исключительно с целью установления пола будущего ребенка (за исключением случаев, когда речь идет о заболеваниях, сцепленных с полом). Отбор по половому признаку, будь то выбор мальчика или девочки, оскорбляет фундаментальные личностные характеристики тех, кто уже родился, и способен причинить вред обществу из-за нарушения соотношения полов. При оценке ситуации возможность нанесения вреда большим группам людей перевешивает соображения непосредственной выгоды для отдельных индивидов или семей.

Пренатальная диагностика может использоваться с тем, чтобы подготовиться к рождению ребенка с тем или иным расстройством. В связи с этим пренатальная диагностика должна быть доступна родителям, которые пожелают этого и которые выступают против аборта: необходимым условием в этих случаях является то, что данная пара понимает и готова принять возможный риск для плода.

В некоторых случаях пренатальная диагностика может осуществляться с целью защиты здоровья матери. К ним, в частности, можно отнести случаи, когда клинически установлено наличие у пациентки болезненной обеспокоенности по этому поводу или ситуации, когда пренатальное тестирование на предмет установления отцовства ребенка способно оказать благотворное влияние на психическое состояние матери (например, если жена изнасилована в то время, когда супруги пытались зачать ребенка).

Профессионалы, осуществляющие процедуру пренатальной диагностики, должны постоянно помнить, о ее гуманитарных и экономических аспектах и в связи с этим ограничивать ее проведение ситуациями, когда она может принести очевидную пользу.

8. Выбор той или иной генетической услуги, включая генетическое консультирование, скринирование, тестирование, контрацепцию, искусственное оплодотворение и аборт после проведения пренатальной диагностики, должен осуществляться на добровольной основе и должен уважаться.

Правило уважения и защиты того или иного репродуктивного выбора, сделанного человеком. Решения в области репродукции должны быть прерогативой тех кто будет нести непосредственную ответственность за биологические и социальные аспекты процессов рождения и воспитания ребенка. Обычно такую ответственность связывают с семьей, которая в различных странах мира имеет разные формы. Однако, в случаях, когда та или иная пара не может прийти к согласию, последнее слово должно оставаться за матерью.

Женщины играют особую роль в уходе за детьми-инвалидами. И, поскольку основной груз здесь падает на плечи женщины, она должна иметь право принимать то или иное репродуктивное решение, свободное от принуждения со стороны своего партнера, врача или закона. Выбор должен означать большее, нежели отсутствие юридического запрета или принуждения. Тот или иной выбор должен подразумевать наличие экономических и социальных возможностей реализовать его, включая выбор относительно прерывания беременности или воспитания ребенка-инвалида. Должно быть позитивное право на доступные генетические услуги, безопасный аборт и медицинским показанную помощь для детей-инвалидов.

9. В соответствии с данными правилами к приемным детям или детям, зачатым из донорских гамет, следует относиться, так же, как и к биологическим детям.

Усыновление. Приемные дети или дети, рожденные с использованием донорских гамет, а также их социальные родители должны иметь право знать любую медицинскую или генетическую информацию о генетических родителях, имеющую значение для здоровья ребенка. Генетическое тестирование приемных детей, а также детей, ожидающих усыновления, должно осуществляться в соответствии с теми же правилами, на основе которых проводится тестирование биологических детей.

10. Протоколы исследований должны оформляться в соответствии с установленными процедурами их экспертизы и получения информированного согласия. Должны быть разрешены исследования по преимплантационной генетической диагностике.

Генетические исследования. Всякому исследованию на людях должно предшествовать исчерпывающее информирование испытуемых и получение их информированного согласия. Лица, находящиеся в невыгодном экономическом или социальном положении, не должны привлекаться к участию в исследованиях, направленных на пользу тем, кто находится в более выгодном финансовом положении. При проведении того или иного исследования следует стремиться к тому, чтобы в качестве испытуемых привлекались представители всех социальных групп и в той пропорции, как эти группы представлены в населении данной страны.

Члены семей, страдающих генетическими заболеваниями, имеют моральное обязательство участвовать в важных исследованиях, результаты которых могут принести пользу другим людям, страдающим таким же заболеванием, даже тогда, когда подобные исследования не могут принести пользу им самим. Исследования на эмбрионах человека, а также исследования с использованием фетальных тканей потенциально могут привести к разработке способов лечения генетических заболеваний. Избыточные эмбрионы, полученные в результате оплодотворения in vitro , при их использовании в исследовательских целях не должны получать большей правовой или моральной защиты, чем дети. Международные соглашения по поводу процедур, носящих гипотетический характер или находящихся на стадии исследования, не должны заключаться до тех пор, пока связанные с ними проблемы и последствия их использования не получат дальнейшего научного разъяснения.

11. Протоколы экспериментов по генной терапии человека должны проходить экспертизу на национальном уровне, в ходе которой особое внимание должно уделяться потенциальной пользе или риску, связанному с различными подходами к проведению терапии.

Генная терапия человека. Терапия соматических клеток вызывает изменения только у данного индивида и не влияет на его потомков. Терапия соматических клеток так же, как и другие виды генной терапии, не влияющие на потомство, должна осуществляться в соответствии с теми же протоколами, что и другие виды экспериментальной терапии. Терапия половых клеток человека вызывает изменения не только у самого индивида, но и в яйцеклетках или сперме лица, подвергающегося такой терапии. Терапия половых клеток все еще находится на гипотетической стадии и не должна ни поощряться, ни запрещаться.

Медико–генетические службы в США отличаются значительным разнообразием. Это отражает общую плюралистическую атмосферу американского общества. Большинство клинических генетиков в США объединены в Американское общество генетики человека, насчитывающего более 3000 членов. Существует и Национальное общество по генетическому консультированию, насчитывающее около 700 членов. В стране функционирует 127 медицинских школ, которые готовят специалистов среднего уровня для работы в области медицинской генетики.

Целесообразность проведения пренатальной диагностики обусловлена возрастанием детской смертности вызванные и врожденными, аномалиями развития. Если этот показатель в 1915г. составлял 6,4%, то в 1990г. – около 18%. Во всех случаях, когда врач находит это необходимым он обязательно направляет женщину на проведение пренатальной диагностики. Врачи, при наличии оснований не предложившие клиенту провести эту процедуру, могут быть привлечены к судебной ответственности. Так, например, в 1994г. суд штата Вирджиния обязал врача пожизненно содержать ребенка с синдромом Дауна, поскольку этот врач не предложил своевременно клиентке провести АМНИЦЕНТЕЗИС.

Все большее число женщин США прибегают к пренатальной диагностике. Если в 1979г. в штате – Нью-Йорк было обследовано 29% женщин в возрасте 35 и более лет, то в 1990г.– более 40%. Причем, основными причинами для проведения АМНИОЦЕНТЕЗИСА являются следующие обстоятельства:

возраст беременной женщины превосходят 35 лет;

предыдущая беременность привела к рождению ребенка с хромосомными аномалиями;

наличие хромосомных аномалий у любого из родителей;

наличие в анамнезе спонтанных абортов;

наличие у женщины родственников мужского пола с наследственными заболеваниями, сцепленными с Х – хромосомой;

родителя относятся к группе повышенного риска с наследственными (и выявляемыми) дефектами обмена;

повышенный риск решения ребенка с неврологическими дефектами развития.

Однако как отмечено Президентской комиссией по изучению этических проблем в медицине, биомедицинских и поведенческих исследованиях": "Ценностный анализ следует рассматривать преимущественно в качестве технического инструмента для использования его в рамках определенной этической системы отсчета, а не как способ решения сложных этических проблем".

В 1990г. в США было проведено около 1600000 легальных абортов, или 425 на каждые 1000 живорожденных детей. Только 1% абортов был проведен спустя 20 недель после зачатия. Около 93% женщин, обнаружив аномалии развития плода, прибегли к аборту.

Выявлено высокое согласие между респондентами США относительно полей генетического консультирования. Эта цель состоит в том, чтобы должным образом проинформировать индивида и повысить тем самым его способность к принятие самостоятельного решения. Президентская комиссия по изучению этических проблем в медицине... высказалась в поддержку не директивного стиля проведения консультаций.

Эта Президентская комиссия также определила условия, которые бы позволяли генетикам принимать решения, нарастающие принцип сохранения конфиденциальности в интересах третьих лиц: Эти условия следующие:

усилия получить согласие клиента на раскрытие информации третьим липам не увенчались успехам;

высокая вероятность того, что раскрытии информации уменьшит ущерб, который может быть нанесен этим лицам;

в случае достаточно большого ожидаемого ущерба;

когда приняты все меры для того, чтобы была раскрыта лишь та часть информации, которая необходима для постановки диагноза и (или) проведения эффективной терапии. Например, членами Президентской комиссии был специально рассмотрен случай, связанный с выявлением у клиентки ХV – кариотипа. Они полагают, что полученная информация должна быть сообщена клиентке в максимально щадящей ее психику форме. Они решили, что клиентке следует указать, что "она не может иметь ребенка в связи с недоразвитием репродуктивных органов и что хирургическое удаление их зачатков значительно снизит вероятность возникновения у клиента ракового заболевания".

Подавляющее большинство генетиков США считают необходимым предоставлять клиентке всю полученную при проведении пренатальной диагностики информацию. Они полагают также, что женщина – принципиальная противница аборта имеет равные с другие права на проведение пренатальной диагностики. Патологическая тревога 25–летней женщины, с их точки зрения является достаточным основанием для проведения пренатальной диагностики. Вместе с тем между респондентами США отсутствовало согласие по вопросу о целесообразности проведения пренатальной диагностики для определения пола плода.

До настоящего времени массовому обследованию в США подвергались преимущественно новорожденные, в первую очередь для выявления у них заболеваний, поддающихся терапии. В ряде случаев скринированию подвергались на добровольной основе отдельные этнические группы населения, предрасположенные к тому или иному наследственному заболеванию (например, выявление носителей болезни Тей-Сакса среди евреев Ашкенази). С 1986г. в штате Калифорния начато поголовное определение альфа–фетопротеина в крови беременных. По мнению членов Президентской комиссии, принцип добровольности при наличии массовых заболеваний может не соблюдаться в тех случаях, когда:

речь идет о выявлении тяжелых поражений у лиц, особенно детей, не способных самостоятельно защитить свои интересы, посредством использования надежных и не представляющих опасности для здоровья процедур;

когда выполнение аналогичных программ на добровольной основе не привело к получению положительных результатов.

Члены Президентской комиссии полагают, что массовое скринирование населения и разработка тестов в отношении ряда широко распространенных заболеваний с выраженным генетическим компонентом позволяет лицам повышенного риска, заблаговременно изменив образ жизни, снизить вероятность развитие болезни. Так, в 1992г. в США обследовались (включая и тесты с использованием ДБК – проб) 32,5 млн. человек в год. Причем, расходы на эту операцию скринирования составили около 1000 млн. дол. за год.

Члены Президентской комиссии считают, что скринирование должно проводиться в основном на добровольной основе, а к полученной при его проведении информации ни в коем случае не должны допускаться представители страховых компаний и работодатели.

Опрошенные 295 генетиков США выявили наличие выраженного консенсуса по этическому аспекту 9 из 14 анализируемых случаев. Так, они выступили за:

сокрытие случаев фальшивого отцовства;

раскрытие результатов лабораторных анализов во всех вариантах;

предоставление права самостоятельного решения носителям тяжелых наследственных заболеваний, которые не выявляются пренатально;

предоставление права на пренатальную диагностику лицам, отвергающие аборт;

право на проведение пренатальной диагностики в связи с патологической тревогой матери;

целесообразность проведения не директивного консультирования при выявлении у плода наследственных, но отрицательно легко протекающих заболеваний.

Консенсус среди генетиков отсутствовал в отношении 5 из 14 предложенных случаев:

53% респондентов сообщили бы о заболевании клиента хореей ГЕНТИНГТОНА его (ее) родственникам;

54% респондентов сообщили бы о заболевании родственникам клиента, страдающего гемофилией;

62% нарушили бы конфиденциальность при выявлении у одного из родителей сбалансированной транслокации;

64% респондентов раскрыли бы правду клиентке в случае обнаружения у нее ХV– кариотипа;

34% респондентов согласились бы на проведение пренатальной диагностики для контроля пола, а 28% – согласились бы, но направили бы семейную пару в другое учреждение.

Большинство респондентов – генетиков отвергли предложение об обследовании отдельных этнических групп как приводящее к дискриминации. Генетики были более склонны сохранить конфиденциальность при выявлении у клиента преклинических признаков хорей ГЕНТИНГТОНА, чем при обнаружении уже качавшегося заболевания, аргументируя это тем, что родственники имеют возможность по собственной инициативе провести соответствующие анализы.

Генетики США считают, что в ближайшие 10–15 лет их будут наибольшим образом волновать проблемы, обусловленные следующими обстоятельствами:

разработкой новых методов лечения генетических заболеваний, включая терапию в утробе матери, трансплантацию органов и методы молекулярной генетики;

скринированием носителей генетических заболеваний;

необходимостью повышения оплаты специалистов за проводимое ими медико-генетическое обслуживание населения;

оценкой ущерба, наносимого будущему поколению растущим загрязнением среды;

поисками новых источников ресурсов;

скринингом на генетической основе лиц, предрасположенных к заболеванию раком и сердечно–сосудистыми заболеваниями;

проведением исследований на эмбрионах человека, ЗИГОТАХ и плодах;

генетическим скринингом на рабочем месте;

обсуждением евгенических аспектов медицинской генетики;

разработкой методов преселекции пола ребенка.

Респонденты – генетики США заметно отличаются от генетиков других стран своим положительным отношением к носительству (суррогатному материнству), а также к праву на селекцию пола ребенка и отношению к деятельности частных медико-генетических лабораторий.

67% генетиков США рассматривают суррогатное материнство в качестве положительного решения проблемы материнства. 62% американских: генетиков признают право на пренатальную диагностику для селекции пола ребенка. С этим согласны до недавнего времени были генетики еще только двух стран – Индии и Венгрии.

В США есть три группы населения, которые наиболее заинтересованы в развитии медицинской генетики:

лица, пораженные теми или иными заболеваниями, и их родственники;

непрофессиональные добровольные ассоциации, проявляющие интерес к изучению генетических заболеваний;

профессиональные организации.

В США насчитывается около 150 национальных добровольных организаций для оказания помощи больным генетическими заболеваниями и их родителям. Имеется там и 250 национальных добровольных организаций в помощь материнству и детству, а также мощное движение в защиту прав инвалидов.

К числу нерешенных проблем в США следует отнести вопрос о допустимости или границах проведения обязательного скринирования населения и вопрос об абортах. Женщины в США имеют право на аборт только до достижения второго триместра (до 3 месяцев) беременности.

Однако в некоторых штатах проведение аборта оплачивается клиентом. Общественность страны выступает за признание права женщины на аборт, в случае обнаружения аномалий плода. В настоящее время обязательное скринирование новорожденных, по крайней мере, при определенных обстоятельствах, осуществляется в 47 штатах и только в трех штатах (округ Колумбия, Мэриленд и Северная Каролина) скринирование новорожденных проводится на добровольной основе.

При изучении эффективности системы генетического обслуживания обычно используются такие категории как "диагноз", "степень риска", а также такой критерий – в какой мере деятельность консультанта – генетика изменяет планы семьи и ее поведение. Наиболее обширное изучение эффективности системы генетического обслуживания в деле первичной профилактики наследственных заболеваний было осуществлено в США Соренсоном с соавторами. О масштабах этого исследования свидетельствуют такие цифры: было проанализировано 1369 консультаций, проведенных 205 генетиками из 47 клиник страны. Анализ полученных данных показал, что сразу же по завершении консультации 54% клиентов не могут указать степень сообщенного им риска заболевания, а 40% клиентов – сообщенный им диагноз. Это свидетельствует о том, с каким трудом достигается установление надежного этического контакта между клиентом и консультантом – генетиком. Причем, степень понимания клиентом своих проблем возрастала пропорционально уровню доходов клиента. Выявлены и существенные различия в субъективной оценке консультантом и клиентом значимости того или иного уровня риска. Риск заболевания в 7–19% генетики считали умеренным, в 20–24% – высоким, а выше 25% – очень высоким. Что касается клиентов, то риск меньший 10% считали низким, в 10–24% – низким или умеренным, а в 15–20% – умеренным. При риске ниже 10% клиенты были убеждены, что следующий ребенок, по всей вероятности, будет "нормальным", и только при 25%–ном риске они утрачивали эту уверенность. Консультант же далеко не всегда в состоянии повлиять на репродуктивные планы семьи. 56% клиентов опрошенных спустя шесть месяцев после проведения консультации, сообщили, что их репродуктивные планы не претерпели изменений. Половина клиентов, заявивших, что консультация повлияла на их планы, на самом деле не изменили их. Как правило, консультация при всех уровнях риска любого, в том числе не поддающегося терапии, заболевания, лишь укрепляет намерение семьи обзавестись потомством. Это положение остается справедливым и в отношении заболеваний, не диагностируемых пренатально. При уровне риска в 10% до консультации намеревалось обзавестись ребенком 52% клиентов, а после ее проведения – 60%, при риске 11% и выше – 27% до консультации и 42% по ее завершении. В целом эффективность консультирования, если ее оценивать с позиций принципа информированного решения, наиболее высока в случае достаточно образованных представителей среднего класса.

Общественность отрицательно относится к попыткам правительства получить в свои руки информацию о состоянии здоровья отдельных граждан.

Труднее оценить отношение общественности к попыткам получения такой информации работодателями и особенно страховыми компаниями. Критика этих попыток обычно проводится под знаком борьбы с дискриминацией лиц, подверженных генетическими заболеваниями. В настоящее время в трех штатах (Флорида, Луизиана, Нью-Джерси) приняты законы, запрещающие дискриминацию в сфере образования, страхования и найма на работу, основывающуюся на данных генетического диагноза.

Основной задачей медико-генетических исследований в ближайшем будущем является расшифровка генома человека, проводимая генетиками США совместно с учеными Японии, Великобритании и ФРГ, которая предоставит врачам информацию, необходимую для целей диагностики и генной терапии. На протяжении более короткого временного интервала основной задачей медицинской генетики является выявление доклинических признаков начинающегося наследственного заболевания и факторов предрасположения к заболеванию раком и сердечно–сосудистыми заболеваниями.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://allbest.ru

Этические и правовые проблемы генетики

Введение

В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, что готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу. Реализация этого огромного потенциала возможна только при строгом соблюдении этических норм. Массовое внедрение в медицинскую практику принципиально новых генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, генотерапия, генетическое тестирование), коммерциализация медико-генетической помощи и генетических технологий, масштабность научных исследований, затрагивающих интересы общества, привело к появлению новых взаимоотношений между врачом и пациентом, врачом и обществом. Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и индивида. Более того, интересы пациента ставятся выше интересов общества.

1. Основные цели и принципы медицинской генетики

евгеника генетика медицинский

Медицинская генетика предоставляет медицинскую помощь больным с наследственной патологией, а также их семьям.

Основной целью медико-генетической службы являются:

1. помощь людям с наследственными нарушениями, а также помощь их семьям жить и участвовать в репродукции насколько возможно нормально,

2. обеспечивать семьи информацией, которая помогала бы им сделать сознательный выбор в отношении репродуктивного поведения и своего здоровья,

3. помогать семьям, обратившимся в консультацию, получить доступ к соответствующей медицинской службе (диагностической, терапевтической, реабилитационной или профилактической) или специальным органам социальной поддержки,

4. помочь семье адаптироваться к тому, что в ней есть больной с наследственной патологией, и предоставлять таким семьям информацию о новых методах лечения и других видах помощи больным с соответствующей наследственной патологией.

В связи с указанными выше целями в работе медико-генетической службы должны быть использованы следующие этические принципы:

1. осуществлять справедливое распределение общественных средств среди тех, кто в них нуждается больше всего;

2. предоставлять свободу выбора семье в проблемах, связанных с генетикой. В решении репродуктивных проблем особое право должно принадлежать женщине;

3. в генетической службе должно доминировать добровольное согласие, идет ли речь о генетическом тестировании или лечении, необходимо ограждать семью от насилия со стороны общества, государства или медицины.

Медицинская генетика должна проявлять уважение к разнообразию точек зрения, существующему в популяции относительно ее активности, пониманию людей с учетом их образовательного и интеллектуального уровня. Медико-генетическая служба должна сотрудничать с общественными ассоциациями больных и семей с наследственными болезнями, активно заниматься обучением популяции основам генетики. Медицинская генетика должна препятствовать любым формам дискриминации больных при их принятии на работу, заключении страховых договоров, при учебе. Медико-генетическая служба должна воздерживаться от предложения семьям тестов или процедур, не показанных им с медицинской точки зрения; она должна обеспечивать постоянный контроль качества службы, включая лабораторную.

2. Правовой аспект генетики. Основные правила и нормы

Данные положения наилучшим образом отражены документально.

Первые правовые документы были сформированы на основе заключений конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре, участниками которой являлись крупнейшие специалисты в области молекулярной генетики. Впервые на этой конференции был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генно-инженерной деятельности. Наиболее важными юридическими документами в настоящее время являются:

· «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г., и которая является первым, как сказано в предисловии, всеобщим правовым актом в области биологии;

· «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами - участниками Евросовета. Комитет Министров Совета Европы одобрил и дополнительный протокол (в числе других дополнительных протоколов) запрещающий клонирование человека;

· Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).

· Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756-CR/97) (1997 год).

Первые два документа имеют для нас принципиальное значение. «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека» (ЮНЕСКО) постулирует, что «геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества» (ст. 1). Следующей статьей утверждается:

a) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик.

b) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости».

В этой части закона подразумевается, что телесностью (в частности, геномом) не исчерпывается достоинство человека, однако телесность составляет существенный компонент реальности человеческого бытия и генетический код в данном случае рассматривается как основная глубинная структура телесности.

Статья 4 гласит о том, что «геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов».

Статья 5, подробно раскрывающая значение принципа информированного согласия, содержит положение, согласно которому любые лечебные или диагностические манипуляции, связанные с геномом могут проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними “рисков” и “польз”.

«Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица» говорится в этой статье.

В следующей части статьи заключен принцип добровольной информированности: «должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях».

В декларации постулируется что «по признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство» (ст. 6). Утверждается право на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном в соответствии с законодательством (ст. 8). Постулируется, что «конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом» (ст. 7). Утверждается право всеобщего доступа к достижениям науки в областях, касающихся генома человека при условии должного уважения достоинства и прав каждого человека.

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» опирается на положение о том, что «интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки» (ст. 2). Глава VI озаглавлена «Геном человека» и содержит следующие статьи, текст которых ниже приводится целиком:

Любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия запрещается.

Статья 12. (Прогностическое генетическое тестирование)

Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.

Статья 13. (Вмешательство в геном человека)

Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного человека.

Не допускается использование вспомогательный медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом.

К Конвенции имеется дополнительный протокол о запрете клонирования человека.

3. Социальные проблемы генетики. Евгеника

Социальная же проблема - это евгеника.

Евгеника - учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека.

Различают позитивную и негативную евгенику.

Позитивная евгеника содействует воспроизводству людей с признаками, которые рассматриваются, как ценные для общества. Цель же негативной евгеники - прекращение воспроизводства лиц, имеющих наследственные дефекты, либо тех, кого в данном обществе считают физически или умственно неполноценными.

Негативная евгеника должна приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов, т.е. предотвратить наследование генетических особенностей алкоголиков, преступников, психически больных людей, гомосексуалистов и т.д. В качестве методов негативной евгеники в первой половине 20 века широко использовалась принудительная стерилизация. Например, первый закон о принудительной стерилизации по генетическим показаниям был принят в США в штате Индиана в 1907 году, а затем еще почти в 30 штатах. Всего до Второй мировой войны было зарегистрировано в США около 50 тыс. случаев принудительной стерилизации. Негативная евгеническая политика ярко проявилась в нацистской Германии, где возобладала идея создания идеальной арийской расы. В соответствии с этим использовались все методы предотвращения распространения нежелательных генов, среди которых преобладали насильственная стерилизация и физическое уничтожение носителей этих генов.

Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества (например, финансовые) для воспроизводства людей, в наибольшей степени имеющих какие-либо ценные для общества качества.

Это может достигаться несколькими путями: создание в обществе условий для воспроизводства «наиболее ценных» его представителей; отбор и дальнейшей использование для репродукции половых клеток и эмбрионов людей, имеющих нужные качества; манипулирование с геномом на уровне гамет и эмбрионов. Каждый из этих методов имеет свои этико-правовые особенности и уровень применения. Так, создание благоприятных условий для жизни и естественной репродукции «наиболее ценных» в каком-либо отношении людей стало фактически традицией в истории человеческого общества. Люди, проявившие себя в какой-либо общественно-полезной деятельности (научной, политической, экономической, духовной, спортивной, военной и т.д.), в подавляющем большинстве случаев имеют лучшие условия своей жизни, чем остальные граждане государства. Это затрагивает вопросы социальной справедливости, прав и достоинств личности, но в области социально-политической жизни общества на протяжении многих веков существовала и продолжает существовать такая практика.

3.1 История развития и проявление евгеники в разных странах

Основы селекции были известны скотоводческим народам с глубокой древности. В Спарте неполноценных по тем или иным критериям детей, с отклонениями от норм, принятых в Спарте, бросали в пропасть. Еще Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или рожденных от неполноценных родителей. У чукчей было принято убивать физически неполноценных новорожденных, как физически неспособных выжить в суровых условиях тундры. В случае если мать умерла при родах, а у нее или ее мужа не было родственницы способной выкормить ребенка, то новорожденного опять же убивали, как неспособного выжить.

Основные принципы евгеники были сформулированы английским психологом Фрэнсисом Гальтоном в конце 1883 года. Он предложил изучать явления, которые могут улучшить наследственные качества будущих поколений (одаренность, умственные способности, здоровье). Гальтон в 1883 году ввел понятие евгеники для обозначения научной и практической деятельности по выведению улучшенных сортов культурных растений и пород домашних животных, а также по охране и улучшению наследственности человека.

Гальтон был расистом и считал африканцев неполноценными. Ф. Гальтон ввел термин «евгеника» в 1883 году, в своей книге «Исследование человеческих способностей и их развития». В 1904 году он определил евгенику как «науку, занимающуюся всеми факторами, улучшающими врожденные качества расы».

Со временем, а особенно в XX веке евгенические теории нашли широкое применение в разных странах. Правительства некоторых стран реализовали те или иные практические шаги по улучшению человеческих качеств.

В 1915-1916 годах в 25 американских штатах были приняты законы о принудительной стерилизации психически больных, преступников, наркоманов. Подобные законы существовали и в странах Скандинавии, и в Эстонии. До настоящего времени в некоторых штатах США предусмотрена возможность замены пожизненного заключения лиц, совершивших преступления на сексуальной почве - на добровольную кастрацию. В этом случае кастрация выполняет одновременно превентивно-карательную роль.

Программа расовой гигиены доктора Мьоена из Норвегии увидела свет в 1908 году. Она состояла из трех частей: негативных, позитивных и предупредительных евгенических процедур. Отрицательная расовая гигиена предусматривала сегрегацию и стерилизацию. Сегрегации подлежали слабоумные, эпилептики и вообще физически и духовно пораженные лица; та же мера рекомендовалась в качестве обязательной для пьяниц, "привычных преступников", нищих и всех, кто отказывается работать. Стерилизацию предлагалось применить к тем из приведенного выше перечня, кто уклоняется от сегрегации. По всей видимости доктор Мьоен в выборе объектов для негативной евгеники руководствовался вовсе не современной ему наукой, а вполне понятной на обывательском уровне неприязнью к больным, тунеядцам и преступникам.

Его рекомендации по позитивной расовой гигиене включают такие пункты, как биологическое просвещение, изменение системы налогов, изменение заработной платы в зависимости от ценности производителей, защита материнства и детства, положительная политика народонаселения. Пункт о необходимости евгенического просвещения расписан особенно подробно и основывается на глубоком убеждении, что ограниченный женский ум требует особого подхода. Женщин в школе и университете нужно обучать по особой, приспособленной для женского интеллекта системе. Главными предметами должны быть химия, биология, гигиена. Особый предмет - расовая биология. Следует также создать институты для генеалогических исследований и государственную лабораторию по расовой гигиене. В заключение доктор Мьоен предлагал избегать скрещивания между различными расами, объясняя это тем, что механизм наследования для этих случаев еще недостаточно известен.

Наиболее полное отражение борьба с вырождением нашла в английской программе практической евгенической политики 1925 года. Моральной и научной основой для данной программы, по заявлению авторов, была ответственность перед грядущими поколениями. Они считали, что для возрождения нации необходимо уже сегодня позаботиться об увеличении потомства лиц достаточно одаренных и о его уменьшении у лиц, одаренных ниже среднего. Осуществление этого намерения требовало подготовки общественного мнения и активной пропаганды следующих мер:

* Пресечь размножение безнадежно дефективных индивидов путем сегрегации или стерилизации, распространив ее на алкоголиков, рецидивистов и тунеядцев.

* Ограничить размеры семьи малопригодных родителей, поскольку «нельзя считать, что имеют полное право размножаться такие супружеские пары, которые не могут воспитывать всех своих детей без широкой помощи со стороны государства».

* Поощрять «ценные роды», внушать им, что ограничение деторождения ведет к их быстрому уничтожению.

* Вести контроль зачатий по определенным медицинским показаниям (для предупреждения «серьезных наследственных дефектов) или из экономических соображений (бедность родителей, когда ребенок не может получить даже минимального образования).

* Включить в брачное законодательство обязательный пункт об обмене декларациями по поводу отсутствия или наличия каких-либо психических или физических аномалий.

* Ввести «пособия на семьи» для ценных производителей.

* Реформировать налоговую систему, которая должна ставить в более выгодные условия ценных производителей.

* Регистрировать население для составления родословных с указанием наследственных дефектов. Регулярно проводить антропологическое обследование молодежи.

* Уделять должное внимание евгеническому воспитанию и образованию: изучать проблемы евгеники в университетах и институтах; измерять умственные способности детей в раннем возрасте и, повторно, при выходе из школы.

* Не допускать иммиграцию таких лиц, которые могут понизить расовые качества населения. С осторожностью относиться к расовым скрещиваниям до полного выяснения вопроса об их последствиях.

* Улучшить условия существования человека: следить за состоянием окружающей среды, продолжать борьбу с расовыми "ядами".

В послевоенные годы интерес к евгенике упал, но в конце ХХ века начал возрождаться снова.

4. Основные пути решения генетических проблем

Разнообразные методы медико-генетической диагностики являются своеобразной формой реализации евгенических идей. В настоящее время методы генетической диагностики позволяют получить информацию о наличии этих аномалий и предотвратить рождение детей с аномальной наследственностью. Это означает, что потенциальные родители могут использовать методы предохранения от беременности, сознательно согласиться на риск зарождения ребенка с вероятностью прерывания беременности по генетическим показаниям, отказаться от рождения своего ребенка и усыновить чужого, использовать технологию искусственного оплодотворения донорскими клетками. Все эти технологии оказывают, в конечном счете, влияние на качественные характеристики генофонда общества. Но методы генетической диагностики имеют и различный морально-этический статус - от однозначно морально осуждаемых до безусловно морально приемлемых.

В настоящее время допустимые методы влияния на механизмы наследственности человека используются после генетического консультирования и диагностики.

4.1 Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней, который оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Оно представляет собой обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, поражёнными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможности проявления или повторения в семье наследственного заболевания

Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.

Главными задачами МГК являются:

1. Установление точного диагноза наследственной патологии.

2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами:

· ультразвуковыми.

· цитогенетическими,

· биохимическими

· молекулярно-генетическими.

3. Определение типа наследования заболевания.

4. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Поводом для медико-генетического консультирования могут быть:

· Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др.

· Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

· Близкородственные браки.

· Неблагополучное течение беременности.

· Работа супругов на вредном предприятии.

· Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови.

· Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины - 40 лет.

4.2 Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика - это генетическая диагностика на этапе внутриутробного развития человека с целью выявления имеющейся генетической патологии или генетической предрасположенности к возникновению в будущем заболеваний, значительно изменяющих качество жизни человека. Она неизбежно влечет за собой обсуждение вопроса о целесообразности продолжения беременности. Чрезвычайно важно, чтобы пренатальной диагностике предшествовала, а затем и заключала ее медико-генетическая консультация. Предлагаемые ВОЗ этические нормативы при проведении пренатальной диагностики следующие:

· Генетическая служба должна быть в равной степени доступна всем. Включая пренатальную диагностику, она должна предоставляться в первую очередь тем, кто в ней нуждается, независимо от того, могут ли они заплатить за выполненные процедуры.

· Пренатальная диагностика должна быть добровольной; если она показана с медицинской точки зрения, то ее следует предоставить независимо от того, как семья относится к абортам. Такая пренатальная диагностика может подготовить некоторые семьи к рождению больного ребенка.

· Пренатальная диагностика проводится только для того, чтобы обеспечить семью и врача информацией о состоянии плода.

· Пренатальная диагностика отцовства, за редкими исключениями, запрещена.

· Пренатальная диагностика при отсутствии медицинских показаний, а только из-за беспокойства беременной должна быть проведена в последнюю очередь.

· Пренатальной диагностике должна предшествовать медико-генетическая консультация. Врач должен разъяснить семье все результаты пренатальной диагностики, включая вариабельность признаков того заболевания, ради которого проводится диагностика. Семья, а не врач-генетик, должна решать, как вести себя после пренатальной диагностики.

Рассматриваемое международное руководство по этическим проблемам в медицинской генетике содержит также этические нормативы и в отношении ряда других медико-генетических процедур. Это руководство следует рассматривать как рекомендации, а не строгое предписание, которыми целесообразно пользоваться в работе медико-генетической службы любой страны.

4.3 Массовое обследование (скрининг) населения

С появлением пренатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний. Скрининг позволяет выявить супружеские пары с высокой степенью риска и контролировать каждое их зачатие, исследуя развивающийся плод. Так, например, выявляют серповидноклеточную анемию, часто встречающуюся у выходцев из Западной Африки. Это имеет большое значение для охраны здоровья граждан государства. ВОЗ предлагает использовать следующие этические принципы при проведении генетического скрининга или тестирования.

1. Генетический скрининг или тестирование должны быть абсолютно добровольными, кроме бесплатного скрининга новорожденных на некоторые наследственные болезни обмена веществ, когда ранняя диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие заболевания.

2. Генетическому скринингу или тестированию должна предшествовать разъяснительная работа по поводу целей скрининга и его результатов, а также о том, какие возможности для выбора открываются перед тестируемыми.

3. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями может проводиться только в том случае, когда популяция поставлена в известность о его проведении. Результаты скрининга не должны становиться известными работодателям, страховщикам и школьным администрациям без индивидуального согласия для того, чтобы избежать возможной дискриминации. В редких случаях, когда ознакомление с результатами скрининга может быть в интересах индивидуума или общественной безопасности, представитель здравоохранения должен провести индивидуальную работу с тем, чтобы убедить индивидуума в необходимости такого решения.

4. Результаты тестирования должны быть доведены через медико-генетическую консультацию до принимавших участие в скрининге, особенно если эти результаты были неблагополучными и требуют принятия решения о дальнейших действиях. Если существуют методы лечения или профилактики выявленных состояний во время генетического скрининга, о них следует незамедлительно сообщить лицам с позитивными результатами скрининга.

Этические требования к информированному согласию отличаются в зависимости от того, идет ли речь о клинической практике или исследовательском проекте. В клинической практике генетическое тестирование может потребоваться в рамках предполагаемого медико-генетического обследования индивидуума. При этом сохраняется требование к добровольному согласию на такое тестирование, а информированное согласие лицо может подписать после того, как объяснена цель тестирования, оценены шансы, что тест может дать точное предсказание, объяснено, как человек или его семья могут использовать результаты тестирования, очерчены потенциальные выгоды от тестирования, как и, напротив, социальный и психологический риск от применения тестирования. Независимо от решения индивида или его семьи относительно тестирования медицинская помощь им будет оказана в любом случае.

Чтобы получить информированное согласие на участие в проведении исследовательского проекта или контроля за качеством генетического теста, индивидууму требуется объяснить:

1. экспериментальный характер и цель работы

2. почему пригласили человека и добровольность участия в процедуре

3. неудобства и возможный риск тестирования как для индивидуума, так и его семьи

4. неопределенность теста для предсказания и точного генетического консультирования

5. возможную выгоду от последующего применения теста для других и для науки

6. конфиденциальность данных, которые относятся к конкретному человеку

7. с кем можно вступить в контакт, чтобы выяснить любые вопросы, касающиеся проекта, или, в случае конфликта

8. право человека отказаться от участия в проекте в любое время

9. сохранение за индивидуумом и его семьей права на медицинское обслуживание, даже если он отказался от участия в проекте.

В последние годы в медицинской генетике стали использовать пресимптоматическое тестирование, т.е. выявление здоровых людей, которые наследовали ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания при достаточно продолжительной жизни индивидуума, и тестирование на предрасположенность, которое позволяет выявить индивидуумов с генами предрасположенности к определенным мультифакториальным заболеваниям, таким, например, как ишемическая болезнь сердца или рак. При тестировании на предрасположенность даже выявление генов предрасположенности еще не означает, что человек обязательно заболеет.

ВОЗ предлагает следующие этические нормы при проведении пресимптоматического тестирования, или тестирования на предрасположенность:

· Тестирование на генетическую предрасположенность лиц с семейным накоплением рака или сердечно-сосудистых заболеваний следует приветствовать, если результаты тестирования могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения соответствующих заболеваний.

· Все тесты на предрасположенность должны быть добровольными, подкреплены информированным согласием, им должна предшествовать разъяснительная работа.

· Пресимптоматическое тестирование должно быть доступным для взрослых с риском соответствующего заболевания даже в отсутствие лечения, но ему должны предшествовать медико-генетическое консультирование и получение от тестируемого информированного согласия.

· Тестирование детей и подростков допускается только в том случае, когда медицинская помощь будет более эффективна, результаты тестирования должны быть недоступны работодателям, страховщикам, школам и другим третьим сторонам.

4.4 Генная терапия

Генетические технологии нацелены, прежде всего, на то, чтобы оказывать терапевтическое воздействие на организм человека при генетических заболеваниях, особенно тяжело протекающих, инвалидизирующих его. Генная терапия представляет собой новый метод лечения генетически обусловленных заболеваний, основанный на замене гена, ответственного за заболевание, «здоровым» геном. Целью генной терапии является «исправление» деятельности генов, которые вызывают или способствуют развитию конкретных заболеваний или патологических состояний. Несмотря на то, что первые исследования в этой области начались в 1990 г., генотерапия остается сугубо экспериментальной процедурой, далекой от широкого внедрения в медицинскую практику.

Генная терапия осуществляется в двух формах: соматическая генная терапия и зародышевая генная терапия.

Соматическая генная терапия представляет собой такое вмешательство в генетический аппарат человека, в результате которого приобретенные свойства проявляются на клеточном уровне и не передаются по наследству. Этот вид терапии разрешен во всех странах мира, владеющих данной технологией.

Зародышевая генная терапия предполагает вмешательство в генетический аппарат эмбриона на различных стадиях его развития. Этот вид генной терапии находится в настоящее время на стадии научных исследований и разработок. По мнению многих исследователей, он представляет опасность неизвестных, непрогнозируемых при помощи средств современной науки последствий не только для развития самого человека, но и отдаленных последствий для его потомства.

Многие специалисты отмечают, что граница между генной терапией и позитивной евгеникой трудно определима. Д. Нейсбит считает, что по мере того, как пренатальная генная терапия станет усложняться и совершенствоваться, родители почувствуют искушение не допускать никакого отставания своих детей от нормы. Активное использование генной терапии может привести к изменению социокультурных и медико-биологических норм - норм анатомо-физиологических, психологических, эстетических, моральных и др.

Заключение

Медицинская генетика во всем мире переживает период ренессанса, что связано, в первую очередь, с успехами молекулярной генетики в исследовании генома человека.

В первую очередь, это касается статей по современным проблемам молекулярной медицинской генетики, т.е. по картированию генов наследственных болезней, их клонированию, изучению особенностей спектров мутаций в различных генах, характерных для популяций в России, разработке эффективных методов выявления этих мутаций и т.д. Сейчас значительное число исследователей в мире, особенно в США, вовлечено в работу по программе "Геном человека", но медицинская генетика не исчерпывается молекулярной генетикой. В ней существует много других, не менее важных научных разделов, огромный пласт практической деятельности, совершенствование которой требует ежедневных усилий. Это касается, в первую очередь, работы медико-генетических консультаций в России. Тридцатилетний опыт работы по оказанию помощи населению медико-генетической службой, несомненно, требует обобщений, которые могут позволить выявить как слабые, так и сильные стороны работы этой службы. Она все еще остается недостаточно связанной с разными видами специализированной медицинской помощи, такими, как офтальмология, неврология, дерматология и т.д. Отсутствие такой связи приводит к тому, что значительная часть семей с разнообразной наследственной патологией практически лишена возможности получить адекватную медико-генетическую помощь. Медицинская генетика сейчас и в предвидимом будущем будет базироваться на описании единичных случаев редкой наследственной патологии. Именно такие случаи заставляют иногда пересматривать наши представления о значимости наследственных факторов в возникновении определенной патологии.

Список использованной литературы

1. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. 2004г.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.: ил. - (XXI век).

3. Вельтищев Ю.Е., и соавт. Прогресс генетики и его значение для педиатрии// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №5. - 2001 г. - с. 6-13.

4. Демикова Н.С. и соавт. Компьютерная справочно-информационная система по методам исследований при наследственных нарушениях обмена веществ// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №6. - 2001 г. - с. 47-49.

5. Клиническая диагностика врожденных пороков развития. Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. - М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001. - 32 с.

6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Учебное пособие для мед. и биол. спец. вузов - Изд. 2-е, перераб. и доп. / М.:»Высшая школа», 2001, 234 с., ил.

7. Захаров И.А. Этические аспекты последних достижений экспериментальной генетики / Евгеника в дискурсе глобальных проблем современности. - М.: Канон+, 2005, с.170.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Биомедицинская этика как наука. История, предмет и проблемы биоэтики. Характеристика аборта как медицинской проблемы, его этические и общесоциальные аспекты. Способы сокращения числа абортов, методы работы с населением, воспитание моральных принципов.

курсовая работа , добавлен 08.08.2014


История этических учений. Этические учения древнего мира. Этические учения средневековья. Особенности и основные проблемы этики Нового времени. Этические направления в XIX веке. Некоторые учения в этике ХХ века. Историческое развитие нравственности.

курс лекций , добавлен 17.11.2008


Трансплантология (transplantologia) - отрасль биологии и медицины, изучающая проблемы трансплантации. Этические принципы трансплантации, их правовые аспекты. Две противоборствующие позиции в отношении трансплантации. Этическая ценность самопожертвования.

реферат , добавлен 03.05.2009


СПИД и его общественный резонанс. "Спидофобия" и требования медицинской этики. Тестирование на ВИЧ и уважение автономии пациента. Психологические аспекты и профессиональный риск медицинских работников. Профилактика ВИЧ-инфицирования: этические проблемы.

реферат , добавлен 12.11.2013


Этические принципы и нормы поведения, принятые в деловом общении. Ошибки, допускаемые людьми в межличностном общении. Проблемы общения подчиненных с начальством и пути их решения. Правила общения с подчиненными и ошибки, допускаемые руководителями.

реферат , добавлен 11.11.2013


Морально-этические взгляды, а также философские проблемы в естествознании и медицине. Гуманизм и нравственные принципы медицины. Биоэтика - философско-научная парадигма здравоохранения. Морально-этические проблемы генетической инженерии и генной терапии.

контрольная работа , добавлен 18.08.2011


Этические стандарты и принципы обслуживания клиентов в сервисе на примере ресторанного бизнеса. Проблемы в развитии системы обслуживания клиентов в ресторане "Beerman & Пельмени". Мероприятия по совершенствованию организации обслуживания клиентов.

реферат , добавлен 31.12.2014


Эвтаназия как помощь врача больному в совершении самоубийства с помощью медпрепаратов. Врачи, применявшие эвтаназию. Отношение общества к ней, опасность разрешения применения. Отношение церкви к эвтаназии. Этические проблемы разрешения эвтаназии в РФ.

презентация , добавлен 16.03.2017


Этика социальной работы как наука, изучающая этические принципы поведения при исполнении своих профессиональных обязанностей. Анализ проблем формирования этических основ социальной работы. Рассмотрение особенностей формирования этического сознания.

курсовая работа , добавлен 18.05.2014


Теоретические проблемы нравственности в античной философии и варианты их решения. Этические учения Древнего Рима. Новые формы общественной жизни. Потребность в формировании новых ориентиров, идеалов, новых механизмов регулирования отношений между людьми.