1. Цель и специфика моральных проблем генетики.
2. Этические проблемы проекта «Геном человека».
3. Моральные аспекты генной терапии и консультирования.
4. Этические дилеммы евгеники.
Литература
1. Силуянова И.В. Биоэтика в России: ценности и законы. – М., 1997. – С. 122-137.
2. Биомедицинская этика // Под ред. В.И. Покровского, Ю.М. Лопухина. – М., 1999. – С. 105-113, 181-196.
3. Иванюшкин А.Я. и др. Введение в биоэтику. – М., 1998. – С. 241-264.
4. Баев А. Геном человека. Этика и правовые проблемы // Человек. – 1995, № 2.
5. Йорыш А. Правовые и этические проблемы клонирования человека. – М., 1998.
6. Силуянова И. Создание человеческих запасников аморально. –
М., 1997.
Темы рефератов и докладов
1. Правовые аспекты генетики.
2. Перспективы клонирования.
3. Моральные проблемы реализации проекта «Геном человека».
4. Возможности и опасности генетики.
Цель и специфика моральных проблем генетики
Современная генетика человека – интенсивно развивающаяся область знания, тесно связанная с практикой лечебного дела. Эта особенность генетики способствует появлению все новых моральных и юридических проблем, настоятельно требующих обсуждения и решения.
В 1995 г. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) распространила документ, который называется «Резюме по этическим аспектам медицинской генетики». «Резюме» содержит основные тезисы более обширного документа «Программы генетики человека ВОЗ».
В указанных документах обобщен международный опыт по этическим проблемам, возникающим в исследовательской и клинической практике в области генетической патологии в связи с внедрением в здравоохранение современных био- и геномных технологий. Поскольку это касается этической регламентации профессиональной деятельности врачей, то все вопросы в этих документах рассматриваются в триединстве их генетического, юридического и социального аспектов.
Целью медицинской генетики, говорится в документе, являются диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней . Научные исследования осуществляются для достижения этой цели. В основе медико-генетической практики должны быть следующие общие этические принципы :
Уважение личности: долг врача уважать самоопределение и выбор автономной личности и защита лиц с ограниченной дееспособностью (например, детей, лиц с умственной отсталостью, с психическими болезнями); принцип уважения личности должен быть основой любых взаимоотношений профессионала-генетика и консультирующегося;
Польза: обязательное обеспечение благополучия личности, действуя в ее интересах и максимизируя возможную пользу;
Непричинение вреда: обязанность уменьшить и по возможности исключить вред, причиняемый личности;
Взвешенность: необходимость так сбалансировать риск от предпринимаемых действий, чтобы получение пользы имело большую вероятность, чем нанесение вреда пациентам и членам их семей;
Справедливость: справедливое распределение пользы и бремени.
Подобные документы разработаны и разрабатываются также другими международными организациями. Многие врачи, генетики и юристы говорят о необходимости выработать специальный медико-генетический кодекс, который бы регламентировал соответствующие права, ответственность и нормы поведения сторон в данных вопросах.
Одной из существенных особенностей этических проблем медицинской генетики является то, что наследственные заболевания касаются не только индивида, страдающего ими. Эти болезни передаются потомкам, поэтому возникающие проблемы имеют принципиально семейный, родовой характер.
Второй особенностью является драматический разрыв между успехами диагностики наследственных болезней и способностью их лечить. Сколько-нибудь успешному лечению поддаются очень немногие болезни, поэтому действия врача ограничиваются их выявлением и мерами профилактики. Это обусловливает возникновение необычной для медицины проблемы – этичность диагностики той или иной наследственной патологии, если отсутствует способ ее лечения. Как показывает практика, подавляющее большинство людей из группы риска по наследственным болезням не желают диагностики, не желают знать свое будущее, ибо не в состоянии его изменить.
Третьей специфической особенностью медицинской генетики является то, что основным объектом ее внимания оказываются будущие поколения, а материальные затраты ложатся на поколение ныне живущее. Это требует особого духовного климата в обществе, когда большинство сограждан способны понять свою ответственность за здоровье и жизнь тех, кому еще предстоит родиться. Если такое понимание имеется, можно разумно решить проблему справедливого распределения общественных ресурсов между поколением живущим и тем, которое придет ему на смену.
Этические проблемы проекта «Геном человека»
Первые разработчики проекта «Геном человека» предвидели неизбежность возникновения этических, юридических и социальных проблем и сформулировали этические цели Проекта :
Конкретизировать и прогнозировать последствия картрирования генома человека;
Стимулировать публичное обсуждение данной проблемы;
Разработать варианты регламентации, обеспечивающие использование информации в интересах личности и общества.
Выделяют три направления, по которым необходимо анализировать социально-этические последствия проекта «Геном человека» - это индивид и семья, общество, философские представления человека о самом себе. На уровне индивида и семьи одним из примеров возникающих проблем может быть следующее. В ближайшее время будут разработаны тысячи новых методов генетической диагностики и каждый человек сможет обладать уникальной информацией о своих генетических особенностях. Но при этом возникает естественная асимметрия прав владения и распоряжения подобной "собственностью". Родители как законные представители несовершеннолетних имеют право на доступ к их генетической информации. Однако закон не предусматривает права детей на владение генетической информацией о своих родителях. Поскольку геном ребенка получен им отчасти от отца, а отчасти от матери, то ограничение в праве на доступ к генетической информации родителей означает невозможность получить подчас жизненно важную информацию о самом себе. Это - явная форма несправедливости в отношениях между поколениями внутри семьи. Придется расширить сферу действия традиционных понятий «конфиденциальность», «неприкосновенность частной жизни», «автономия личности». Они должны теперь относиться не только к индивиду, но и к семье, роду. Возрастает значимость семейных уз, взаимной ответственности, справедливости, порядочности всех родственников. Только внутрисемейная солидарность сможет оградить каждого члена семьи от нежелательного вторжения заинтересованных лиц в их «генетические тайны». Это могут быть работодатели и их агенты, страховые компании, государственные органы и прочие.
На уровне общества прежде всего возникает потребность качественного улучшения общебиологического и, особенно, генетического образования населения. Обладание генетической информацией предполагает ответственное распоряжение ею. Последнее невозможно без усвоения основ современных генетических знаний, без понимания языка вероятностных закономерностей, которые описывают особенности проявления наследственных признаков. Генетическое невежество населения было и будет благодатной средой для нечистоплотных политических спекуляций и недобросовестной коммерческой деятельности в сфере генетического тестирования и медико-генетического консультирования.
Еще одной социальной проблемой, с которой сталкивается общество в ходе реализации проекта "Геном человека", является справедливость доступа к методам генетической диагностики, медико-генетической консультации и соответствующим методам профилактики и лечения наследственных заболеваний.
Развитие философских представлений человека о себе чрезвычайно важно, ибо только реально определив земной и космический статус человека, можно понять и допустимые пределы вторжения в основания его бытия.
Моральные аспекты генной терапии и консультирования
Генная терапия представляет собой одно из новейших направлений развития медицины. К настоящему времени она применялась в отношении уже сотен пациентов, причем в некоторых случаях с достаточно обнадеживающим результатом. Наиболее перспективным считается применение генной терапии для лечения моногенных наследственных заболеваний, при которых предполагается, что введение в организм генетического материала, содержащего нормально функционирующий ген, вызовет решающий терапевтический эффект. Перспективна разработка методов генной терапии злокачественных новообразований. Значительные надежды связываются с разработкой эффективных методов генной терапии СПИДа.
Неоднозначны перспективы генной терапии в отношении мультифакториальных нарушений, таких, как сердечно-сосудистые. Однако и здесь, при выявлении "узких" мест заболеваний, возможны варианты генетической коррекции, сулящие по крайней мере возможность замедлить развитие патологии.
Вместе с тем следует подчеркнуть, что в настоящее время ни один из существующих методов генной терапии не может считаться достаточно отработанным и надежным. Успешные случаи, вызывавшие ажиотаж и энтузиазм общественности, чередовались с трагическими неудачами, за которыми следовали настойчивые призывы прекратить эти опасные эксперименты. Поэтому можно с уверенностью предполагать, что в ближайшие десятилетия генная терапия не выйдет из области экспериментов, и следовательно, в отношении к ней необходимо применять соответствующий набор правовых и этических норм.
Медико-генетическое консультирование - это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследственности, а также о способах его предупреждения и лечения.
Конечный эффект медико-генетического консультирования определяется не только точностью заключения консультанта, а в большой степени пониманием, осознанием консультирующимися смысла генетического прогноза. Постоянная память беды, страхи, волнения, неправильные представления о сущности наследственных болезней затрудняют процесс восприятия консультирующимися информации, сообщаемой консультантом. Сообщение родителям даже первоклассных результатов исследования может оказаться неэффективным, если они соответствующим образом не подготовлены к восприятию этой информации. Объяснение риска должно осуществляться последовательно, с учетом особенностей консультации.
Большинство пациентов врача-генетика по аналогии с рекомендациями терапевта, хирурга и других специалистов считает, что врач консультативного кабинета составит для них четкую программу действий, назначит соответствующие мероприятия и даст однозначный ответ, кто из родителей "виноват" в рождении больного ребенка и как избежать повторной беды. Однако часто их ждет разочарование. Многие вопросы они должны решать самостоятельно, например, когда им сообщили величину повторного генетического риска. Поэтому очень важно, чтобы родители ушли из консультации с достаточно ясным представлением о возможных исходах будущих беременностей. Для этого необходимо сообщить пациентам не только вероятностный прогноз, но и объяснить вероятные причины возникновения заболевания в семье, механизмы его передачи, возможности ранней диагностики, лечения и т.д.
Этические дилеммы евгеники
Термин «евгеника» предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном . По его мнению, евгеника должна разрабатывать методы социального контроля, которые «могут исправить или улучшить расовые качества будущих поколений, как физические, так и интеллектуальные». Сторонники евгеники считали, что развитие медицины и других мер улучшения качества жизни ослабило действие естественного отбора, возникла опасность вырождения народа. «Субнормальные» индивиды, участвуя в размножении, «засоряют генофонд нации» патологическими генами. Евгеника предлагала систему мер, способных предотвратить генетическое вырождение населения.
Различают два вида евгеники: негативную и позитивную. Первая призвана разработать методы, способные приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов. Вторая должна обеспечить разнообразные благоприятные возможности и преимущества для воспроизводства наиболее физически и интеллектуально одаренных индивидов.
Идеи евгеники оказали существенное влияние на формирование фашистской расовой теории и практики в Германии, что послужило причиной дискредитации идей генетического улучшения среди ученых и общественности. Вместе с тем, некоторые идеи евгеники нельзя не признать рациональными. Улучшение здоровья населения путем планомерного снижения концентрации генов, определяющих ту или иную патологию – это вполне морально оправданное действие.
Введение
В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, что готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу. Реализация этого огромного потенциала возможна только при строгом соблюдении этических норм. Массовое внедрение в медицинскую практику принципиально новых генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, генотерапия, генетическое тестирование), коммерциализация медико-генетической помощи и генетических технологий, масштабность научных исследований, затрагивающих интересы общества, привело к появлению новых взаимоотношений между врачом и пациентом, врачом и обществом. Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и индивида. Более того, интересы пациента ставятся выше интересов общества.
Основные цели и принципы медицинской генетики
евгеника генетика медицинский
Медицинская генетика предоставляет медицинскую помощь больным с наследственной патологией, а также их семьям.
Основной целью медико-генетической службы являются:
- 1. помощь людям с наследственными нарушениями, а также помощь их семьям жить и участвовать в репродукции насколько возможно нормально,
- 2. обеспечивать семьи информацией, которая помогала бы им сделать сознательный выбор в отношении репродуктивного поведения и своего здоровья,
- 3. помогать семьям, обратившимся в консультацию, получить доступ к соответствующей медицинской службе (диагностической, терапевтической, реабилитационной или профилактической) или специальным органам социальной поддержки,
- 4. помочь семье адаптироваться к тому, что в ней есть больной с наследственной патологией, и предоставлять таким семьям информацию о новых методах лечения и других видах помощи больным с соответствующей наследственной патологией.
В связи с указанными выше целями в работе медико-генетической службы должны быть использованы следующие этические принципы:
- 1. осуществлять справедливое распределение общественных средств среди тех, кто в них нуждается больше всего;
- 2. предоставлять свободу выбора семье в проблемах, связанных с генетикой. В решении репродуктивных проблем особое право должно принадлежать женщине;
- 3. в генетической службе должно доминировать добровольное согласие, идет ли речь о генетическом тестировании или лечении, необходимо ограждать семью от насилия со стороны общества, государства или медицины.
Медицинская генетика должна проявлять уважение к разнообразию точек зрения, существующему в популяции относительно ее активности, пониманию людей с учетом их образовательного и интеллектуального уровня. Медико-генетическая служба должна сотрудничать с общественными ассоциациями больных и семей с наследственными болезнями, активно заниматься обучением популяции основам генетики. Медицинская генетика должна препятствовать любым формам дискриминации больных при их принятии на работу, заключении страховых договоров, при учебе. Медико-генетическая служба должна воздерживаться от предложения семьям тестов или процедур, не показанных им с медицинской точки зрения; она должна обеспечивать постоянный контроль качества службы, включая лабораторную.
Этические и юридические аспекты применения генных технологий
Развитие познавательной активности и самостоятельности школьников во многом связано с формами, методами и средствами обучения, применяемыми учителем в урочной и внеурочной деятельности. Опыт нашей работы показывает, что одной из эффективных форм проведения урока, способствующих формированию у старшеклассников познавательной самостоятельности, является семинарское занятие.
Семинарское занятие «Этические и юридические проблемы генных технологий» проводится нами в 10-м классе после изучения темы «Генная инженерия» в разделе «Обмен веществ и энергии» и рассчитан на 2 академических часа.
Подготовка к семинару начинается за 2–3 недели до его проведения. Учитель определяет круг вопросов, выносимых на обсуждение, и сообщает их учащимся. Учащимся сообщается перечень литературы, которая может быть ими использована при подготовке к семинару. При проведении данного семинара учащиеся класса разбиваются на пять групп, каждая из которых получает свое задание.
Примерные задания для каждой группы учащихся
Задания для 1-й группы. «Потенциальная опасность генно-инженерных методов»
1. В чем заключается потенциальная опасность генно-инженерных методов? Приведите конкретные примеры.
2. Правомерны ли предложения о полном запрете генной инженерии? Выскажите свою точку зрения.
3. Нужны ли особые меры техники безопасности при проведении генно-инженерных работ? Если да, то в чем они должны заключаться?
Задания для 2-й группы. «Биоэтика. Центральные постулаты биоэтического кодекса»
1. Что такое этика, и какие задачи она решает?
2. Почему появилась необходимость в создании биоэтики?
3. Перечислите центральные постулаты биоэтического кодекса.
Задания для 3-й группы. «Этические проблемы генной инженерии»
1. Каково значение генной инженерии для медицины? Приведите конкретные примеры.
2. Почему генно-инженерные методы оказываются связанными с этическими проблемами?
3. Выскажите свое мнение по следующему вопросу, что лучше – применение генной диагностики в предродовой период, когда выявление наследственных дефектов может привести к отказу от рождения ребенка, или отказ от такой диагностики, вследствие которого родители, имеющие гены наследственной болезни, могут принять решение вообще не иметь детей?
Задания для 4-й группы. «Этические принципы медицинской генетики»
1. Что выделяет этику генетики из других разделов биоэтики?
2. Когда и где были сформулированы этические принципы медицинской генетики?
3. Назовите основные этические принципы медицинской генетики.
Задания для 5-й группы. «Юридические аспекты генной инженерии»
1. Какие юридические проблемы порождает генная инженерия? Приведите примеры.
2. Какие правовые акты гарантируют соблюдение прав человека при проведении генно-инженерных исследований?
3. Существуют ли правовые документы, определяющие обязанности государств по обеспечению научных исследований в области генной инженерии?
После того как каждая группа получила задания, учащиеся приступают к подготовке к семинару. Учащиеся всего класса готовятся по всем вопросам семинара, но выступления будут проходить в соответствии с заданиями, полученными группами. В ходе подготовки учитель проводит консультации, помогает найти нужную литературу, составить план выступления, отобрать фактический материал и т.д.
Школьники в процессе подготовки к семинару собирают материал по вопросам и заданиям семинара. Каждая группа иллюстрирует выступление по своему вопросу рисунками, схемами, графиками и т.д. Количество учащихся, выступающих в ходе семинара от каждой группы, никак не ограничивается. Учащиеся всего класса принимают участие в обсуждении каждого вопроса.
Задачи урока. Выяснить, в чем заключается потенциальная опасность генно-инженерных методов. Познакомить учащихся с основными положениями биоэтического кодекса. Рассмотреть основные этические и юридические проблемы генно-инженерных технологий. Изучить основные этические принципы медицинской генетики. Развивать способности учащихся аргументировано излагать и отстаивать свою точку зрения. Воспитывать у школьников культуру ведения публичной дискуссии.
Оборудование: рисунки, схемы, фотографии, иллюстрирующие методы медицинской генетики и основные этические правила использования генно-инженерных методов.
ХОД УРОКА
Вступительное слово учителя
С появлением генно-инженерных методов стало ясно, что они несут в себе потенциальную опасность. В чем заключается эта опасность, какие проблемы юридического и этического характера рождает генная инженерия, как формируются и чем регламентируются основные этические принципы медицинской генетики – вот основные вопросы, которые нам сегодня предстоит обсудить в ходе семинарского занятия.
Мы выслушаем выступающих от каждой из пяти групп. Задача класса – внимательно слушать выступления своих товарищей, дополнять их, высказывать свою точку зрения и, если возникнет необходимость, вступать в дискуссию. За каждое существенное дополнение, за каждый грамотно заданный вопрос, за каждое обоснованное замечание выступающему вы можете заработать 1 балл.
Из ваших выступлений и дополнений будет складываться оценка за сегодняшний урок. Всем, кто получит по итогам семинара отрицательные оценки, придется писать реферат по обсуждаемым проблемам и защищать его.
1. Потенциальная опасность генно-инженерных методов
С появлением генно-инженерных методов стало ясно, что они несут в себе потенциальную опасность. В самом деле, если в бактерию кишечную палочку, обычного обитателя кишечника человека, ввести гены устойчивости к антибиотикам, а потом ген, кодирующий сильный яд, и вылить таких бактерий в водопровод, то это может привести к тяжелейшим последствиям. Из этого следует, что опыты по генной инженерии требуют соблюдения мер предосторожности и государственного контроля.
Рис. 1. Встраивание в плазмиду хромосомной ДНК
Некоторые потенциально опасные
исследования (например, включение генов
опухолеродных вирусов в ДНК плазмид) еще недавно
находились под запретом. Многие предлагают
запретить генную инженерию. Однако эти
предложения не обоснованны по следующим
причинам.
Во-первых, в настоящее время разработаны безопасные «векторы», которые вряд ли могут выживать и размножаться вне лабораторий. Чаще всего векторами выступают плазмиды. Весь процесс получения бактерий, несущих «нужный» ген, схематично представлен на рис. 1 и 2. Он включает в себя несколько стадий: разрезание ДНК человека, включение фрагментов ДНК человека в плазмиды, введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки, отбор среди клонов трансформированных бактерий тех, которые несут нужный человеческий ген.
Рис. 2. Очистка и амплификация специфической последовательности ДНК утем клонирования ДНК в бактериальных клетках
Во-вторых, в большинстве экспериментов используется бактерия Escherichia соli, а это повсеместно распространенный вид, живущий в кишечнике человека. Но лабораторные штаммы этой бактерии существуют вне тела человека уже на протяжении многих тысяч поколений. Их эволюция за это время зашла настолько далеко, что им теперь трудно выжить вне пробирки.
В-третьих, отработаны обычные меры техники безопасности, при соблюдении которых исключены утечки опасных генетических конструкций.
В-четвертых, в природе существуют пути переноса ДНК от одних видов другим, аналогичные тем, что используются в лабораториях, а генную инженерию, осуществляемую природой, нельзя запретить (речь идет о возможности существования трансдукции генов от одного вида к другому с помощью вирусов).
2. Биоэтика. Центральные постулаты биоэтического кодекса
Нарастающее проникновение биотехнологий в изучение наследственности человека вызвало необходимость появления специальной науки – биоэтики, разработка проблем которой имеет уже 15-летнюю историю.
Этика (от греч. этос – обычай) – это наука, объектом которой являются мораль, морально-нравственные отношения, вопросы моральных ценностей в обществе. Она рассматривает правила и нормы отношений людей друг к другу, обеспечивающие дружелюбие и снижающие агрессивность в общении. Можно считать, что этические нормы соблюдаются, если, различая, «что такое хорошо и что такое плохо», люди стараются делать так, чтобы хорошего было больше, а плохого – меньше.
Из общей этики, которая возникла еще во времена античности как часть практической философии, в наше время выделилась биоэтика – наука об этичном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку. Это важная ступень развития этики в современную эпоху, поскольку присущие промышленному производству высокие технологии очень агрессивны по отношению к человеку, и не только к его телесному здоровью, но и к интеллектуально-эмоциональной сфере.
Биоэтика регламентирует поведение людей по отношению друг к другу в условиях применения высоких технологий, которые могут изменить их тело, психику или (особенно!) потомство.
В биоэтике имеются ключевые понятия, которые образуют некий общий биоэтический кодекс, так называемые центральные постулаты. Они сводятся к следующему.
1. Признание автономности личности, права человека самому решать все вопросы, которые касаются его тела, психики, эмоционального статуса.
2. Справедливый и равный доступ к любым видам общественных благ, в том числе к медицине и биотехнологиям, созданным на средства общества.
3. Принцип «Не навреди!», предложенный еще Гиппократом, означает, что этично предпринимать только те действия, которые не причинят вреда какому-либо лицу.
4. В современной биоэтике принцип «Не навреди!» расширяется до формулы: «Не только не навреди, но и сотвори благо!».
3. Этические проблемы генной инженерии
В настоящее время уже выявлено и изучено несколько сотен патологически измененных последовательностей ДНК, вызванных мутагенами. Многие из этих патологий являются причинами различных заболеваний человека. Поэтому так важен точный диагноз и прогноз генетических заболеваний на ранних стадиях их возникновения – в клетках тела зародыша с самого начала его внутриутробного развития.
В настоящее время в США, европейских странах и, России осуществляется международная программа «Геном человека», одна из целей которой состоит в полном прочтении последовательности нуклеотидов всей ДНК человека. Другая цель – как можно более подробное картирование генома и определение функций генов. Эта программа, рассчитанная на 15 лет, – самый дорогостоящий проект в биологии начала XXI в. (если напечатать всю последовательность нуклеотидов ДНК человека – около 3 млрд пар – то она займет 200 томов по 1000 страниц).
Как сказано выше, многие болезни вызваны мутациями или генетической (наследственной) предрасположенностью. Одна из наиболее заманчивых перспектив применения генной инженерии – лечение наследственных болезней с помощью введения в организм больного нормальных («лечебных») генов. Этот метод приемлем для лечения болезней, вызываемых мутацией одного гена (известно несколько тысяч таких болезней).
Чтобы ген передавался дочерним клеткам при делении и сохранялся в организме человека всю жизнь, он должен встраиваться в хромосому. Впервые эта задача была решена в опытах на мышах в 1981 г. Уже в 1990 г. в США были разрешены клинические испытания по лечению тяжелого комбинированного иммунодефицита с помощью введения нормального гена, отсутствующего при данной болезни. Несколько позднее тем же методом начали лечить один из видов гемофилии.
В настоящее время проводятся клинические испытания лечения генами примерно десятка наследственных болезней. Среди них: гемофилия; наследственная мышечная дистрофия, приводящая к почти полной неподвижности ребенка; наследственная гиперхолестеринемия. Во многих случаях уже сейчас достигается заметное улучшение состояния больных этими и другими ранее неизлечимыми болезнями.
Применение методов генной инженерии к человеку вызывает ряд этических проблем и вопросов. Можно ли вводить гены в половые клетки человека не с целью лечения, а с целью улучшения каких-то признаков потомства? Можно ли проводить диагностику наследственных заболеваний, если о результатах может узнать больной, а методов лечения пока не существует? Что лучше: применение генной диагностики в предродовой период, когда выявление наследственных дефектов может привести к отказу от рождения ребенка, или отказ от такой диагностики, из-за чего родители, имеющие гены наследственной болезни, могут принять решение вообще не иметь детей?
Эти и другие вопросы активно обсуждаются. Может быть, кто-то в классе желает высказать свое мнение по одной из упомянутых выше проблем? (Выступления учащихся по указанным проблемам. )
4. Этические принципы медицинской генетики
Можно по-разному работать с биологическими материалами: выделять, изучать, трансформировать, можно вводить в организм пациента образцы, содержащие генетическую информацию. Генетическая информация может быть использована также по-разному: ее можно хранить, передавать, распространять, уничтожать.
При этом не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации. Все это выделяет этику медицинской генетики из других разделов биоэтики.
Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Познакомимся с основными из них.
1. Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.
2. Добровольность участия людей во всех медико-генетических процедурах, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
3. Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех членов общества: врачей, учителей, священников и др.
4. Уважение мнения меньшинства.
5. Тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных и их родственников.
6. Предупреждение основанной на генетической информации дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении.
7. Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
8. Использование понятного, доступного языка при общении с больным.
9. Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.
10. Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.
11. Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.
Эти положения уточняются в зависимости от традиций страны и конкретного вида помощи.
5. Юридические проблемы генной инженерии
С генной инженерией связано и множество юридических проблем. Например, возникает вопрос о праве собственности изобретателей на новые гены и новые сорта растений и животных, полученные с помощью генной инженерии. В США и европейских странах уже создано обширное патентное законодательство в этой области; неоднократно проходили судебные процессы, связанные с защитой патентов на тот или иной ген. Задача общества состоит в том, чтобы охрана подобных прав собственности не стала препятствием для дальнейших научных исследований или медицинской практики.
Ряд проблем возникает при проведении массового генетического тестирования наследственных заболеванияй. Они связаны как с возможной дискриминацией лиц, имеющих положительные результаты того или иного теста, так и с их влиянием на психическое благополучие людей, здоровых на момент тестирования. В соответствии с общепринятыми международными нормами обследование на наличие наследственных заболеваний взрослых должно быть добровольным.
Обследование детей в интересах их здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестирование новорожденных на широко распространенное опасное наследственное заболевание фенилкетонурию. Обязательным условием такого обследования являются доступность и своевременность лечения заболевания.
Успехи в изучении генома человека делают реальным в ближайшем будущем тестирование на предрасположенность сердечно-сосудистым, онкологическим и др. заболеваниям. ВОЗ рекомендует проводить тестирование, только если его результаты могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения заболевания, при условии полной информированности пациента и его добровольном согласии. К результатам всех видов генетического тестирования не должны иметь доступа работодатели, страховые компании и др. во избежание возможной дискриминации.
Во многих странах законодательство запрещает проводить генетическое тестирование на заболевания, для которых невозможно лечение. ВОЗ допускает тестирование взрослых при отсутствии методов лечения заболевания, если полученная информация необходима для предотвращения ущерба здоровью будущих поколений. Тестирование детей на заболевания с поздним началом при отсутствии методов лечения или профилактики следует отложить до достижения возраста, когда молодые люди смогут сами принять решение относительно этого вопроса.
С учетом опыта Совета Европы и разработанной им концепции, ЮНЕСКО в 1997 г. принята «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека». Это первый всеобщий правовой акт в области биологии, гарантирующий соблюдение прав человека и учитывающий необходимость обеспечения свободы исследований. В нем указывается, что геном человека является изначальной основой общности всех представителей вида Homo sapiens , признания их достоинства, разнообразия и в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.
Декларация требует достижения согласия заинтересованных лиц и конфиденциальности генетической информации, провозглашает право человека самому решать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях, а также право на справедливую компенсацию ущерба, причиненного в результате воздействия на геном, в соответствии с международным правом и национальным законодательством.
В декларации, принятой ЮНЕСКО, определены и обязанности государств по обеспечению свободы проведения научных исследований генома человека с учетом изложенных в ней принципов, соблюдения прав и свобод человека, уважения достоинства и охраны здоровья людей. Использование результатов исследований возможно только в мирных целях. Государствам предлагается создать междисциплинарные комитеты для оценки этических, правовых и социальных вопросов, связанных с исследованием генома человека.
Подведение итогов
Таким образом, обсуждение целого ряда проблем на сегодняшнем занятии показало, что основной целью генетических исследований должно быть уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества. Ученые биологи, генетики, врачи-практики, работающие с применением генно-инженерных методов, должны учитывать их этические и социальные последствия. Сложные вопросы, возникающие при проведении генно-инженерных работ, необходимо активно обсуждать. Их должны решать не одни ученые, но и политики, юристы, все общество.
Основные понятия
Биоэтика (от греч. биос – жизнь и этос – обычай) – наука об этичном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку.
Биоэтический кодекс – собрание ключевых постулатов биоэтики.
Векторы – агенты, используемые для переноса чужеродной ДНК в клетку.
Гемофилия – наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью, что объясняется недостатком факторов свертывания крови.
Геном – совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом клетки.
Гиперхолестеринемия – болезнь, при которой клетки больного не поглощают холестерин из крови; это приводит к ранним инфарктам.
Картирование генома – определение положения отдельных генов в хромосомах.
Клон – генетически однородное потомство одной клетки.
Мутаген – любой агент (фактор), вызывающий перестройку материальных структур наследственности, то есть генов и хромосом. К мутагенам относятся различные виды излучений, температура, некоторые вирусы и другие физические, химические и биологические факторы.
Мутации – естественно возникающие или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма.
Плазмиды – короткие кольцевые молекулы ДНК, существующие в клетках многих бактерий и реплицирующиеся автономно, т.е. не в то же самое время, что основная молекула ДНК.
Рекомбинантные плазмиды – плазмида с «вшитой» чужеродной ДНК.
Трансдукция (от лат. transductio – перемещение) – пассивный перенос генов от одного организма другому посредством вирусов.
Трансформированные бактерии – бактерии с измененными наследственными свойствами в результате привнесения в них чужеродной ДНК.
Фенилкетонурия – болезнь, связанная с отсутствием фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин; при этой болезни поражается ЦНС и развивается слабоумие.
Штамм (от нем. Schtamm – племя, род) – чистая культура микроорганизмов, выделенная из определенного источника.
Этика – наука, объектом которой являются мораль, морально-нравственные отношения, вопросы моральных ценностей в обществе.
Литература
Беркенблит М.Б., Глаголев С.М., Фуралев В.А. Общая биология: Учебник для 10 класса средней школы. – В 2 ч. – Ч. 1. – М.: МИРОС, 1999. – С. 205–213.
Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3-х т. Т. 1. – М.: Мир, 1993. – С. 27–28.
Кемп П., Арме К. Введение в биологию. – М.: Мир, 1988. – С. 364–367.
Общая биология: Учебник для 10–11
классов с углубленным изучением биологии в школе
/Л.В. Высотская, С.М. Глаголев, Г.М. Дымшиц и др
.;
/ Под ред.
В.К. Шумского
и др. – М.: Просвещение, 1995. – С.
102–106.
Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Лощилина Т.Е., Ижевский П.В. Общая биология: Учебник для учащихся 11 класса общеобразовательных учреждений /Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – М.: Вентана-Графф, 2002. – С. 60–64.
На сегодняшний день можно констатировать, что ниже перечисленные общие этические правила медицинской генетики находят широкую международную поддержку. В основе этих принципов лежит уважение к личности человека. Уважение к личности включает в себя необходимость информированного согласия, право на независимую экспертизу, право на полную информацию, защиту конфиденциальности, а также уважение личности как ребенка, так и подростка при проведении генетического тестирования. Ниже перечисляются наиболее общие этические правила деятельности в области медицинской генетики. Каждое такое правило сопровождается кратким комментарием. 3
1. Существующие в той или иной стране генетические услуги должны быть в равной степени доступны для каждого из жителей данной страны вне зависимости от возможностей оплачивать эти услуги; в первую очередь они должны предоставляться тем, кто более всего в них нуждается.
Доступность генетических услуг не должна зависеть от принадлежности человека к той или иной социальной группе или возможности оплачивать названные услуги. Любые существующие в той или иной стране виды генетических услуг должны быть в равной степени доступны для каждого. В первую очередь подобные услуги должны быть предоставлены тем, кто в них более всего нуждается.
2. Генетическое консультирование должно носить как можно менее директивный характер.
Недирективность генетического консультирования является сегодня общепринятой установкой во всем мире. В настоящем документе подтверждается ее целесообразность, а также признаются трудности и ограничения, связанные с ее реализацией на практике.
3. Все генетические услуги, включая скрининг, консультирование и тестирование, должны предоставляться на добровольной основе за исключением случаев скринирования новорожденных на предмет наличия у них таких заболеваний, раннее и доступное лечение которых принесет пользу новорожденному.
Правило добровольности в подходе к предоставлению генетических услуг, включая генетическое консультирование, скринирование на наличие общих или профессиональных заболеваний, досимптоматическое тестирование, тестирование детей и пренатальную диагностику. Названные генетические услуги должны осуществляться без принуждения, будь то в скрытой или открытой форме. Люди, решившие воспользоваться теми или иными генетическими услугами или напротив - отказавшиеся от них, не должны становиться объектом дискриминации или стигматизации за сделанный выбор. Сделанный ими выбор не должен также становиться причиной для какого-либо наказания или дискриминации как в сфере оказания медицинской помощи, так и при приеме на работу и заключении договора о страховании.
Единственным исключением из правила добровольности могут являться случаи, когда скринированию на наличие заболеваний подвергаются новорожденные; подобное скринирование, однако, должно проводиться только тогда, когда раннее лечение заболевания может оказаться эффективным. Правительства обязаны защищать наиболее уязвимых из числа своих граждан. Новорожденные не могут сами защитить себя. Именно поэтому правительства могут отдать распоряжение об обязательном скринировании новорожденных, которые могут пострадать из-за неоказания им своевременной медицинской помощи. При этом правительства, вводящие обязательное скринирование новорожденных, несут этическую ответственность за предоставление новорожденным необходимой медицинской помощи в случаях обнаружения у них заболеваний, на наличие которых и проводилось скринирование. Иначе подобное скринирование будет напрасным.
4. Вся информация, имеющая клиническое значение и способная повлиять на здоровье индивида или зародыша, должна быть открыта.
Правило открытости всей клинически значимой информации пациентам. Полная информация- необходимое условие свободного выбора. Профессионалы должны предоставлять пациентам исчерпывающую информацию о результатах тестирования, имеющую отношение к состоянию здоровья данного пациента или плода: эта информация должна включать в себя и сведения генетического характера (даже тогда, когда сам профессионал не считает эти сведения важными). После получения исчерпывающей непредвзятой информации генетического характера те, кто будет растить и воспитывать ребенка, должны будут делать вывод о значении этой информации для данного ребенка и его семьи, живущих в условиях определенного социального и культурного окружения. Результаты тестирования должны быть раскрыты даже в случаях, когда они носят сомнительный или противоречивый характер. Новые или альтернативные интерпретации результатов тестирования также должны быть раскрыты. Результаты тестирования, не имеющие непосредственного отношения к состоянию здоровья пациента (например, относящиеся к установлению отцовства, а также пола зародыша в отсутствие заболевания, сцепленного с полом), могут быть не раскрыты, если это окажется необходимым в целях защиты уязвимой стороны. Правило открытости информации включает в себя обязанность возобновления контакта с данным пациентом или семьей в случаях, когда появляются новые научные данные, имеющие отношение к их здоровью.
5. Генетическая информация должна рассматриваться как конфиденциальная во всех случаях, за исключением тех, когда существует высокая степень риска нанесения серьезного ущерба другим членам семьи, и ее использование может предотвратить этот ущерб.
Обязанности по отношению к другим членам семьи. В генетике в качестве подлинного пациента выступает семья, члены которой обладают общей наследственностью. Члены семьи имеют моральное обязательство делиться генетической информацией друг с другом. Тот, кто намеревается иметь детей, должен делиться такой информацией со своим партнером. Люди имеют обязанность информировать других членов семьи, которые могут подвергнуться большому риску. В случаях, когда индивид отказывается делать это, медицинский генетик может обратиться с общим предупреждением о наличии риска ко всем членам семьи в целом, не раскрывая, однако, информацию, касающуюся лично заболевшего. Сохранение конфиденциальности - долг, хорошо известный в медицине. Однако этот долг становится более слабым, когда он вступает в конфликт с другим хорошо известным долгом - предотвращать вред третьим лицам.
6. Частная жизнь должна быть защищена от вмешательства третьей стороны, в качестве которой могут выступать работодатель, страхователь, школа, коммерческая или правительственная структура.
Защита неприкосновенности частной жизни индивида от вмешательства третьих сторон. Медицинский генетик должен отдавать себе отчет в потенциальной возможности нанесения вреда пациенту в случае, если третьи стороны получат доступ (даже с согласия пациента) к генетической информации о нем. В связи с этим третьи стороны не должны иметь доступ к этим данным и им не должно предоставляться разрешение требовать генетического тестирования.
7. Пренатальная диагностика должна осуществляться только тогда, когда она имеет значение для здоровья плода и только с тем, чтобы установить его генетическое состояние или наличие врожденного уродства.
Пренатальная диагностика должна осуществляться только в интересах здоровья плода или его матери. Пренатальная диагностика не должна осуществляться исключительно с целью установления пола будущего ребенка (за исключением случаев, когда речь идет о заболеваниях, сцепленных с полом). Отбор по половому признаку, будь то выбор мальчика или девочки, оскорбляет фундаментальные личностные характеристики тех, кто уже родился, и способен причинить вред обществу из-за нарушения соотношения полов. При оценке ситуации возможность нанесения вреда большим группам людей перевешивает соображения непосредственной выгоды для отдельных индивидов или семей.
Пренатальная диагностика может использоваться с тем, чтобы подготовиться к рождению ребенка с тем или иным расстройством. В связи с этим пренатальная диагностика должна быть доступна родителям, которые пожелают этого и которые выступают против аборта: необходимым условием в этих случаях является то, что данная пара понимает и готова принять возможный риск для плода.
В некоторых случаях пренатальная диагностика может осуществляться с целью защиты здоровья матери. К ним, в частности, можно отнести случаи, когда клинически установлено наличие у пациентки болезненной обеспокоенности по этому поводу или ситуации, когда пренатальное тестирование на предмет установления отцовства ребенка способно оказать благотворное влияние на психическое состояние матери (например, если жена изнасилована в то время, когда супруги пытались зачать ребенка).
Профессионалы, осуществляющие процедуру пренатальной диагностики, должны постоянно помнить, о ее гуманитарных и экономических аспектах и в связи с этим ограничивать ее проведение ситуациями, когда она может принести очевидную пользу.
8. Выбор той или иной генетической услуги, включая генетическое консультирование, скринирование, тестирование, контрацепцию, искусственное оплодотворение и аборт после проведения пренатальной диагностики, должен осуществляться на добровольной основе и должен уважаться.
Правило уважения и защиты того или иного репродуктивного выбора, сделанного человеком. Решения в области репродукции должны быть прерогативой тех кто будет нести непосредственную ответственность за биологические и социальные аспекты процессов рождения и воспитания ребенка. Обычно такую ответственность связывают с семьей, которая в различных странах мира имеет разные формы. Однако, в случаях, когда та или иная пара не может прийти к согласию, последнее слово должно оставаться за матерью.
Женщины играют особую роль в уходе за детьми-инвалидами. И, поскольку основной груз здесь падает на плечи женщины, она должна иметь право принимать то или иное репродуктивное решение, свободное от принуждения со стороны своего партнера, врача или закона. Выбор должен означать большее, нежели отсутствие юридического запрета или принуждения. Тот или иной выбор должен подразумевать наличие экономических и социальных возможностей реализовать его, включая выбор относительно прерывания беременности или воспитания ребенка-инвалида. Должно быть позитивное право на доступные генетические услуги, безопасный аборт и медицинским показанную помощь для детей-инвалидов.
9. В соответствии с данными правилами к приемным детям или детям, зачатым из донорских гамет, следует относиться, так же, как и к биологическим детям.
Усыновление. Приемные дети или дети, рожденные с использованием донорских гамет, а также их социальные родители должны иметь право знать любую медицинскую или генетическую информацию о генетических родителях, имеющую значение для здоровья ребенка. Генетическое тестирование приемных детей, а также детей, ожидающих усыновления, должно осуществляться в соответствии с теми же правилами, на основе которых проводится тестирование биологических детей.
10. Протоколы исследований должны оформляться в соответствии с установленными процедурами их экспертизы и получения информированного согласия. Должны быть разрешены исследования по преимплантационной генетической диагностике.
Генетические исследования. Всякому исследованию на людях должно предшествовать исчерпывающее информирование испытуемых и получение их информированного согласия. Лица, находящиеся в невыгодном экономическом или социальном положении, не должны привлекаться к участию в исследованиях, направленных на пользу тем, кто находится в более выгодном финансовом положении. При проведении того или иного исследования следует стремиться к тому, чтобы в качестве испытуемых привлекались представители всех социальных групп и в той пропорции, как эти группы представлены в населении данной страны.
Члены семей, страдающих генетическими заболеваниями, имеют моральное обязательство участвовать в важных исследованиях, результаты которых могут принести пользу другим людям, страдающим таким же заболеванием, даже тогда, когда подобные исследования не могут принести пользу им самим. Исследования на эмбрионах человека, а также исследования с использованием фетальных тканей потенциально могут привести к разработке способов лечения генетических заболеваний. Избыточные эмбрионы, полученные в результате оплодотворения in vitro , при их использовании в исследовательских целях не должны получать большей правовой или моральной защиты, чем дети. Международные соглашения по поводу процедур, носящих гипотетический характер или находящихся на стадии исследования, не должны заключаться до тех пор, пока связанные с ними проблемы и последствия их использования не получат дальнейшего научного разъяснения.
11. Протоколы экспериментов по генной терапии человека должны проходить экспертизу на национальном уровне, в ходе которой особое внимание должно уделяться потенциальной пользе или риску, связанному с различными подходами к проведению терапии.
Генная терапия человека. Терапия соматических клеток вызывает изменения только у данного индивида и не влияет на его потомков. Терапия соматических клеток так же, как и другие виды генной терапии, не влияющие на потомство, должна осуществляться в соответствии с теми же протоколами, что и другие виды экспериментальной терапии. Терапия половых клеток человека вызывает изменения не только у самого индивида, но и в яйцеклетках или сперме лица, подвергающегося такой терапии. Терапия половых клеток все еще находится на гипотетической стадии и не должна ни поощряться, ни запрещаться.
Медико–генетические службы в США отличаются значительным разнообразием. Это отражает общую плюралистическую атмосферу американского общества. Большинство клинических генетиков в США объединены в Американское общество генетики человека, насчитывающего более 3000 членов. Существует и Национальное общество по генетическому консультированию, насчитывающее около 700 членов. В стране функционирует 127 медицинских школ, которые готовят специалистов среднего уровня для работы в области медицинской генетики.
Целесообразность проведения пренатальной диагностики обусловлена возрастанием детской смертности вызванные и врожденными, аномалиями развития. Если этот показатель в 1915г. составлял 6,4%, то в 1990г. – около 18%. Во всех случаях, когда врач находит это необходимым он обязательно направляет женщину на проведение пренатальной диагностики. Врачи, при наличии оснований не предложившие клиенту провести эту процедуру, могут быть привлечены к судебной ответственности. Так, например, в 1994г. суд штата Вирджиния обязал врача пожизненно содержать ребенка с синдромом Дауна, поскольку этот врач не предложил своевременно клиентке провести АМНИЦЕНТЕЗИС.
Все большее число женщин США прибегают к пренатальной диагностике. Если в 1979г. в штате – Нью-Йорк было обследовано 29% женщин в возрасте 35 и более лет, то в 1990г.– более 40%. Причем, основными причинами для проведения АМНИОЦЕНТЕЗИСА являются следующие обстоятельства:
возраст беременной женщины превосходят 35 лет;
предыдущая беременность привела к рождению ребенка с хромосомными аномалиями;
наличие хромосомных аномалий у любого из родителей;
наличие в анамнезе спонтанных абортов;
наличие у женщины родственников мужского пола с наследственными заболеваниями, сцепленными с Х – хромосомой;
родителя относятся к группе повышенного риска с наследственными (и выявляемыми) дефектами обмена;
повышенный риск решения ребенка с неврологическими дефектами развития.
Однако как отмечено Президентской комиссией по изучению этических проблем в медицине, биомедицинских и поведенческих исследованиях": "Ценностный анализ следует рассматривать преимущественно в качестве технического инструмента для использования его в рамках определенной этической системы отсчета, а не как способ решения сложных этических проблем".
В 1990г. в США было проведено около 1600000 легальных абортов, или 425 на каждые 1000 живорожденных детей. Только 1% абортов был проведен спустя 20 недель после зачатия. Около 93% женщин, обнаружив аномалии развития плода, прибегли к аборту.
Выявлено высокое согласие между респондентами США относительно полей генетического консультирования. Эта цель состоит в том, чтобы должным образом проинформировать индивида и повысить тем самым его способность к принятие самостоятельного решения. Президентская комиссия по изучению этических проблем в медицине... высказалась в поддержку не директивного стиля проведения консультаций.
Эта Президентская комиссия также определила условия, которые бы позволяли генетикам принимать решения, нарастающие принцип сохранения конфиденциальности в интересах третьих лиц: Эти условия следующие:
усилия получить согласие клиента на раскрытие информации третьим липам не увенчались успехам;
высокая вероятность того, что раскрытии информации уменьшит ущерб, который может быть нанесен этим лицам;
в случае достаточно большого ожидаемого ущерба;
когда приняты все меры для того, чтобы была раскрыта лишь та часть информации, которая необходима для постановки диагноза и (или) проведения эффективной терапии. Например, членами Президентской комиссии был специально рассмотрен случай, связанный с выявлением у клиентки ХV – кариотипа. Они полагают, что полученная информация должна быть сообщена клиентке в максимально щадящей ее психику форме. Они решили, что клиентке следует указать, что "она не может иметь ребенка в связи с недоразвитием репродуктивных органов и что хирургическое удаление их зачатков значительно снизит вероятность возникновения у клиента ракового заболевания".
Подавляющее большинство генетиков США считают необходимым предоставлять клиентке всю полученную при проведении пренатальной диагностики информацию. Они полагают также, что женщина – принципиальная противница аборта имеет равные с другие права на проведение пренатальной диагностики. Патологическая тревога 25–летней женщины, с их точки зрения является достаточным основанием для проведения пренатальной диагностики. Вместе с тем между респондентами США отсутствовало согласие по вопросу о целесообразности проведения пренатальной диагностики для определения пола плода.
До настоящего времени массовому обследованию в США подвергались преимущественно новорожденные, в первую очередь для выявления у них заболеваний, поддающихся терапии. В ряде случаев скринированию подвергались на добровольной основе отдельные этнические группы населения, предрасположенные к тому или иному наследственному заболеванию (например, выявление носителей болезни Тей-Сакса среди евреев Ашкенази). С 1986г. в штате Калифорния начато поголовное определение альфа–фетопротеина в крови беременных. По мнению членов Президентской комиссии, принцип добровольности при наличии массовых заболеваний может не соблюдаться в тех случаях, когда:
речь идет о выявлении тяжелых поражений у лиц, особенно детей, не способных самостоятельно защитить свои интересы, посредством использования надежных и не представляющих опасности для здоровья процедур;
когда выполнение аналогичных программ на добровольной основе не привело к получению положительных результатов.
Члены Президентской комиссии полагают, что массовое скринирование населения и разработка тестов в отношении ряда широко распространенных заболеваний с выраженным генетическим компонентом позволяет лицам повышенного риска, заблаговременно изменив образ жизни, снизить вероятность развитие болезни. Так, в 1992г. в США обследовались (включая и тесты с использованием ДБК – проб) 32,5 млн. человек в год. Причем, расходы на эту операцию скринирования составили около 1000 млн. дол. за год.
Члены Президентской комиссии считают, что скринирование должно проводиться в основном на добровольной основе, а к полученной при его проведении информации ни в коем случае не должны допускаться представители страховых компаний и работодатели.
Опрошенные 295 генетиков США выявили наличие выраженного консенсуса по этическому аспекту 9 из 14 анализируемых случаев. Так, они выступили за:
сокрытие случаев фальшивого отцовства;
раскрытие результатов лабораторных анализов во всех вариантах;
предоставление права самостоятельного решения носителям тяжелых наследственных заболеваний, которые не выявляются пренатально;
предоставление права на пренатальную диагностику лицам, отвергающие аборт;
право на проведение пренатальной диагностики в связи с патологической тревогой матери;
целесообразность проведения не директивного консультирования при выявлении у плода наследственных, но отрицательно легко протекающих заболеваний.
Консенсус среди генетиков отсутствовал в отношении 5 из 14 предложенных случаев:
53% респондентов сообщили бы о заболевании клиента хореей ГЕНТИНГТОНА его (ее) родственникам;
54% респондентов сообщили бы о заболевании родственникам клиента, страдающего гемофилией;
62% нарушили бы конфиденциальность при выявлении у одного из родителей сбалансированной транслокации;
64% респондентов раскрыли бы правду клиентке в случае обнаружения у нее ХV– кариотипа;
34% респондентов согласились бы на проведение пренатальной диагностики для контроля пола, а 28% – согласились бы, но направили бы семейную пару в другое учреждение.
Большинство респондентов – генетиков отвергли предложение об обследовании отдельных этнических групп как приводящее к дискриминации. Генетики были более склонны сохранить конфиденциальность при выявлении у клиента преклинических признаков хорей ГЕНТИНГТОНА, чем при обнаружении уже качавшегося заболевания, аргументируя это тем, что родственники имеют возможность по собственной инициативе провести соответствующие анализы.
Генетики США считают, что в ближайшие 10–15 лет их будут наибольшим образом волновать проблемы, обусловленные следующими обстоятельствами:
разработкой новых методов лечения генетических заболеваний, включая терапию в утробе матери, трансплантацию органов и методы молекулярной генетики;
скринированием носителей генетических заболеваний;
необходимостью повышения оплаты специалистов за проводимое ими медико-генетическое обслуживание населения;
оценкой ущерба, наносимого будущему поколению растущим загрязнением среды;
поисками новых источников ресурсов;
скринингом на генетической основе лиц, предрасположенных к заболеванию раком и сердечно–сосудистыми заболеваниями;
проведением исследований на эмбрионах человека, ЗИГОТАХ и плодах;
генетическим скринингом на рабочем месте;
обсуждением евгенических аспектов медицинской генетики;
разработкой методов преселекции пола ребенка.
Респонденты – генетики США заметно отличаются от генетиков других стран своим положительным отношением к носительству (суррогатному материнству), а также к праву на селекцию пола ребенка и отношению к деятельности частных медико-генетических лабораторий.
67% генетиков США рассматривают суррогатное материнство в качестве положительного решения проблемы материнства. 62% американских: генетиков признают право на пренатальную диагностику для селекции пола ребенка. С этим согласны до недавнего времени были генетики еще только двух стран – Индии и Венгрии.
В США есть три группы населения, которые наиболее заинтересованы в развитии медицинской генетики:
лица, пораженные теми или иными заболеваниями, и их родственники;
непрофессиональные добровольные ассоциации, проявляющие интерес к изучению генетических заболеваний;
профессиональные организации.
В США насчитывается около 150 национальных добровольных организаций для оказания помощи больным генетическими заболеваниями и их родителям. Имеется там и 250 национальных добровольных организаций в помощь материнству и детству, а также мощное движение в защиту прав инвалидов.
К числу нерешенных проблем в США следует отнести вопрос о допустимости или границах проведения обязательного скринирования населения и вопрос об абортах. Женщины в США имеют право на аборт только до достижения второго триместра (до 3 месяцев) беременности.
Однако в некоторых штатах проведение аборта оплачивается клиентом. Общественность страны выступает за признание права женщины на аборт, в случае обнаружения аномалий плода. В настоящее время обязательное скринирование новорожденных, по крайней мере, при определенных обстоятельствах, осуществляется в 47 штатах и только в трех штатах (округ Колумбия, Мэриленд и Северная Каролина) скринирование новорожденных проводится на добровольной основе.
При изучении эффективности системы генетического обслуживания обычно используются такие категории как "диагноз", "степень риска", а также такой критерий – в какой мере деятельность консультанта – генетика изменяет планы семьи и ее поведение. Наиболее обширное изучение эффективности системы генетического обслуживания в деле первичной профилактики наследственных заболеваний было осуществлено в США Соренсоном с соавторами. О масштабах этого исследования свидетельствуют такие цифры: было проанализировано 1369 консультаций, проведенных 205 генетиками из 47 клиник страны. Анализ полученных данных показал, что сразу же по завершении консультации 54% клиентов не могут указать степень сообщенного им риска заболевания, а 40% клиентов – сообщенный им диагноз. Это свидетельствует о том, с каким трудом достигается установление надежного этического контакта между клиентом и консультантом – генетиком. Причем, степень понимания клиентом своих проблем возрастала пропорционально уровню доходов клиента. Выявлены и существенные различия в субъективной оценке консультантом и клиентом значимости того или иного уровня риска. Риск заболевания в 7–19% генетики считали умеренным, в 20–24% – высоким, а выше 25% – очень высоким. Что касается клиентов, то риск меньший 10% считали низким, в 10–24% – низким или умеренным, а в 15–20% – умеренным. При риске ниже 10% клиенты были убеждены, что следующий ребенок, по всей вероятности, будет "нормальным", и только при 25%–ном риске они утрачивали эту уверенность. Консультант же далеко не всегда в состоянии повлиять на репродуктивные планы семьи. 56% клиентов опрошенных спустя шесть месяцев после проведения консультации, сообщили, что их репродуктивные планы не претерпели изменений. Половина клиентов, заявивших, что консультация повлияла на их планы, на самом деле не изменили их. Как правило, консультация при всех уровнях риска любого, в том числе не поддающегося терапии, заболевания, лишь укрепляет намерение семьи обзавестись потомством. Это положение остается справедливым и в отношении заболеваний, не диагностируемых пренатально. При уровне риска в 10% до консультации намеревалось обзавестись ребенком 52% клиентов, а после ее проведения – 60%, при риске 11% и выше – 27% до консультации и 42% по ее завершении. В целом эффективность консультирования, если ее оценивать с позиций принципа информированного решения, наиболее высока в случае достаточно образованных представителей среднего класса.
Общественность отрицательно относится к попыткам правительства получить в свои руки информацию о состоянии здоровья отдельных граждан.
Труднее оценить отношение общественности к попыткам получения такой информации работодателями и особенно страховыми компаниями. Критика этих попыток обычно проводится под знаком борьбы с дискриминацией лиц, подверженных генетическими заболеваниями. В настоящее время в трех штатах (Флорида, Луизиана, Нью-Джерси) приняты законы, запрещающие дискриминацию в сфере образования, страхования и найма на работу, основывающуюся на данных генетического диагноза.
Основной задачей медико-генетических исследований в ближайшем будущем является расшифровка генома человека, проводимая генетиками США совместно с учеными Японии, Великобритании и ФРГ, которая предоставит врачам информацию, необходимую для целей диагностики и генной терапии. На протяжении более короткого временного интервала основной задачей медицинской генетики является выявление доклинических признаков начинающегося наследственного заболевания и факторов предрасположения к заболеванию раком и сердечно–сосудистыми заболеваниями.