Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С). В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира. Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Симптомы

Выделяют несколько клинических вариантов болезни Нимана-Пика. Разделение на варианты обусловлено особенностями течения и биохимическими изменениями.

Всего изучено 4 типа болезни:

• • тип А – классическая форма болезни (инфантильная, острая нейропатическая);
  • тип В – висцеральная форма (хроническая, без вовлечения нервной системы);
  • тип С – ювенильная форма (подострая, хроническая нейропатическая);
  • тип D – форма из Новой Скотии (по названию провинции в Канаде, у жителей которой встречается эта форма). В последнее время этот тип объединили с типом С.

Тип А

Это наиболее неблагоприятная в отношении прогноза для жизни форма. Проявляет себя через несколько недель после рождения (при рождении дети выглядят здоровыми). У ребенка ухудшается аппетит, он начинает терять в весе и отставать в росте. Возможны периодические рвоты и поносы. Постепенно увеличивается живот из-за печени и селезенки (печень увеличивается раньше, чем селезенка), развивается асцит. Конечности выглядят тонкими и очень худыми по сравнению с увеличенным животом.

Кожа ребенка становится сухой, теряет свою эластичность, приобретает желтоватый цвет, местами определяются желтовато-серые или желто-коричневые пятна. Увеличиваются все группы лимфатических узлов, что можно определить при прощупывании (пальпации).

При осмотре глазного дна определяется специфический симптом «вишневой косточки» - темно-красного цвета пятнышко на сетчатке. Возможно помутнение роговицы и появление коричневой окраски хрусталика.

Поражение нервной системы заключается вначале в отставании в нервно-психическом развитии от сверстников: детки не держат голову, не переворачиваются с живота на спину, не следят за игрушкой. Повышается мышечный тонус в руках и ногах, развивается мышечная слабость. Сухожильные рефлексы также повышаются. Постепенно утрачивается слух, снижается зрение, могут быть эпилептические припадки. В разгаре заболевания ребенок вял и апатичен, слабо реагирует на происходящие вокруг него события, практически постоянно пребывает с открытым ртом, из-за чего развивается слюнотечение.

Возникают периоды внезапного повышения температуры: гипертермические кризы.

Постепенно развивается истощение, и больные этой формой заболевания погибают в возрасте 2-4 лет.

Тип В

Это форма болезни имеет благоприятное течение. В этом случае нервная система не поражается, накопление сфингомиелина и холестерина происходит только во внутренних органах. Почему нервная система остается нетронутой - до сих пор остается загадкой для врачей.

Вначале увеличивается селезенка, обычно это происходит к 2-6 годам. Позже увеличивается печень. Поражение печени приводит к повышенной кровоточивости из-за нарушения свертывающей системы крови. Часто развивается анемия. Беспокоят боли в животе, периодические нарушения стула, изредка тошнота и рвота. Живот увеличивается в размерах, но не так значительно, как при типе А.

В связи с накоплением жиров в легочной ткани формируются инфильтраты. Это обусловливает частые простудные заболевания у таких детей.

Эта форма характеризуется длительным хроническим течением. Продолжительность жизни значительно дольше, чем при типе А, больные доживают до взрослого возраста.

Тип С

Биохимический дефект при этой форме точно не выяснен. Предполагается нарушение транспорта сфингомиелина. Наблюдается нерезкое накопление сфингомиелина и значительное - холестерина в головном мозге, селезенке и печени.

Заболевание впервые проявляет себя в промежутке от 2 до 20 лет. Увеличение печени и селезенки по сравнению с типами А и В незначительное. Характерен желтушный оттенок кожи. На глазном дне – симптом «вишневой косточки», пигментная дегенерация сетчатки.

Неврологические нарушения начинаются со снижения мышечного тонуса, который затем, наоборот, повышается. Постепенно формируются спастические парезы: слабость мышц с одновременным повышением мышечного тонуса. Нарушается совместная деятельность глазных яблок, становятся невозможными согласованные движения глаз, особенно при взгляде вверх (так называемый вертикальный офтальмопарез).

Развивается нарушение координации, в связи с чем меняется походка. Присоединяются дрожание и непроизвольные движения в конечностях. Характерны насильственные выкручивающие движения в голове и туловище (торсионная дистония). Появляются эпилептические припадки. Нарушается глотание и речь. Умственные нарушения постепенно прогрессируют, дети утрачивают способность к обучению, в конце концов развивается деменция (слабоумие). Нарушается контроль над функцией тазовых органов. Описан довольно специфичный симптом для данной формы болезни Нимана-Пика: это внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, челюсти и шее при смехе или других сильных эмоциях. Заболевание постепенно прогрессирует.

После появления развернутой клинической картины заболевания дни таких больных сочтены.

Тип D

Описан среди жителей провинции Канады: Новой Шотландии (Скотии). Четкий биохимический дефект не выявлен, но заболевание развивается в результате небольшого накопления сфингомиелина и значительного - холестерина. По своим клиническим проявлениям практически не отличается от типа С, поэтому некоторые исследователи предпочитают не выделять ее в отдельную форму.

Диагностика

Для подтверждения диагноза определяют активность сфингомиелиназы в культуре фибробластов кожи и лейкоцитах (для типа А и В), обнаруживают накопление неэтерифицированного холестерина в культуре фибробластов кожи (для типа С), проводят поиск генетических дефектов в 11, 14, 18-й хромосомах.

Пункция костного мозга у таких больных обнаруживает специфические «пенистые» клетки Нимана-Пика (они так выглядят из-за накопления жиров).

Лечение

Заболевание неизлечимо. В основном проводится симптоматическое лечение для облегчения страданий больного.

Среди симптоматических средств применяют:

В последние годы для прекращения накопления сфингомиелина в клетках стали использовать Миглустат. Он блокирует фермент, ответственный за синтезирование гликосфинголипидов (предшественники сфингомиелина). Применяют в дозировке от 100 мг 1-2 раза в день до 200 мг 3 раза в день (в зависимости от возраста и площади тела больного). Миглустат предотвращает разрушение нервных клеток и, таким образом, замедляет развитие неврологических симптомов, приводит к увеличению продолжительности жизни. Видимый положительный результат от применения препарата развивается через 6 месяцев- 1 год постоянного приема.

Таким образом, болезнь Нимана-Пика – довольно тяжелая наследственная болезнь накопления сфингомиелинов в клетках организма, которая приводит к поражению печени, головного мозга, лимфатических узлов, легких.

лезнь имеет неуклонно прогрессирующий характер. При некоторых вариантах заболевания больные быстро погибают, другие типы протекают более доброкачественно. Четкого и эффективного лечения в настоящее время не разработано, но успешные шаги в этом направлении уже сделаны.

Что происходит в организме при болезни Нимана-Пика?

Болезнь Нимана-Пика является наследственной болезнью и развивается по причине мутации в генах, которые отвечают за определенные функции организма. При данной патологии нарушена структура гена, который отвечает за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь Пика еще называют сфингомиелинозом, так как в основе всех нарушений лежит дефект одноименного вещества.

Фермент сфингомиелиназа участвует в процессах расщепления липидов и других продуктов обмена жиров. Главной задачей данного вещества является разделение липида под названием сфингомиелин на более мелкие частички. Поскольку нужный фермент выделяется в недостаточном количестве, а то и вовсе не синтезируется, в организме начинает бесконечно накапливаться липид сфингомиелин. Липид накапливается в основном в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и в нервных клетках спинного и головного мозга.

По мере накопления этих веществ, клетки увеличиваются и перестают правильно работать. Накопление липидов в нервной ткани приводит к их разрушению и дальнейшему превращению в рубцовую ткань, которая не может выполнять нужные функции.

Болезнь Пика – симптомы заболевания

Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.

Тип А

Болезнь Нимана-Пика типа А является наследственным заболеванием, которое чаще всего встречается у евреев, выходцев из Центральной и Восточной части Европы. При этом варианте заболевания липид сфингомиелин не расщепляется вовсе и быстро наполняет клетки, вызывая нарушения их функций. Клетки увеличиваются в размере и быстро умирают, замещаясь рубцовой тканью.

При болезни Пика симптомы появляются в грудничковом возрасте – в 3-5 месяцев. У таких младенцев возникают трудности при вскармливании, они не набирают вес, отстают в росте. Живот у таких деток пропорционально больше тела за счет увеличения печени и селезенки. Основные симптомы болезни Пика типа А:

• • раннее начало развития болезни (3-5 месяцев),
  • рвота, частые поносы,
  • повышение температуры,
  • снижение массы тела, атрофия мышц, вялость,
  • постоянно увеличивается объем живота,
  • задержка психомоторного развития, (ребенок не перебирает пальчиками, не садится),
  • судороги,
  • нарушается зрение, детки не фиксируют взгляд,
  • снижается слух, дети плохо реагирую на звуки.

Для типа А характерно быстрое прогрессирование симптомов болезни. Пораженные клетки умирают, смерть клеток мозга вызывает нарушения глотания, дыхания и кровообращения. Такие дети редко доживают до 3-5 лет.

Тип В

Особенностью течения болезни Пика типа В является отсутствие накопления липидов в нервных клетках. Таким образом, нервные клетки не разрушаются и не появляются симптомы нарушения деятельности головного мозга. У таких детей не страдают интеллектуальные способности, в некоторых случаях больные демонстрируют довольно высокую умственную одаренность.

Первые симптомы заболевания появляются после 3 лет. В первую очередь у детей начинает увеличиваться селезенка и позже печень. С возрастом появляются симптомы поражения легких. Липид накапливается в лимфатических узлах и вызывает снижение активности иммунной системы, дети часто болеют. Длительность жизни таких больных несколько снижена, но они доживают до взрослого возраста, иногда даже до старости.

Проявления болезни Нимана-Пика типа В:

• • увеличение объема живота (за счет увеличения печени и селезенки),
  • периодические тупые боли в животе,
  • тошнота, иногда рвота,
  • нарушение работы печени и желчного пузыря (желтушность кожи и глаз),
  • повышенная кровоточивость (печень не вырабатывает компоненты для свертывания крови в достаточном количестве).
  • одышка при умеренных физических нагрузках,
  • частые респираторные инфекции и простуда.

Тип С

Тип С болезни Нимана-Пика проявляется после первых лет жизни. В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов.

При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система.

Симптомы поражения внутренних органов:

• • увеличение объема живота,
  • ноющие, тупые боли в животе,
  • желтушность кожи, слизистых оболочек и глаз,
  • увеличение и болезненность лимфатических узлов,
  • одышка,
  • частые бронхиты и воспаления легких.

С течением болезни появляются симптомы поражения нервной системы. Проявления нарушения роботы головного и спинного мозга постоянно нарастают, больные отстают в психическом и физическом развитии от сверстников. С прогрессированием заболевания дети теряют навыки и умения, которыми уже овладели. Например, ребенок уже научился разговаривать, но со временем речь нарушается, становиться менее внятной.

Поражение клеток нервной системы постоянно прогрессирует и вызывает нарушения несовместимые с жизнью. Обычно такие больные живут 15-20 лет.

Симптомы поражения нервной системы:

• • тремор пальцев рук, нарушение координации движений,
  • судороги, эпилептические припадки,
  • нарушения глотания и дыхания,
  • потеря речи и других освоенных навыков,
  • нарушения памяти и мышления, снижение успеваемости в школе,
  • нарушения поведения, замкнутость,
  • эмоциональная нестабильность, раздражительность, депрессия.

Диагностика заболевания

При обращении с жалобами на увеличение обьемов живота ребенка, отставание в психическом и физическом развитии врач детально расспрашивает родителей о появлении симптомов, их частоте и связи с различными факторами внешнего влияния. Доктор внимательно осматривает ребенка и при подозрении на наличие у него генетического заболевания назначает дополнительные анализы. Также такого ребенка необходимо показать врачу-генетику.

Анализы для подтверждения болезни Нимана-Пика:

Лечение

В зависимости от типа и клинических проявлений врач подбирает терапию, направленную на снижение тяжести течения заболевания. Схема лечения состоит из множества различных препаратов, которые улучшают функции печени и селезенки, отток желчи. Также назначаются препараты для улучшения работы нервной системы. Показано применение комплекса витаминов и минералов.

Больным обязательно назначают диету с ограничением употребления определенных продуктов, таких как: черный хлеб, кукуруза, соки, картофель.

По полный запрет попали:

• • молочные продукты;
  • белый хлеб;
  • капуста;
  • сладости;
  • газированные напитки;
  • варенье;
  • бобовые;
  • огурцы.

Без ограничений можно съедать гречку, все виды мяса, яйца, море продукты, овощи и несладкие фрукты. Из сладких продуктов допускают мед, травяные чаи, глюкозу, фруктозу.

Полностью излечить заболевание врачам пока не удается, но правильно подобранная терапия может существенно снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни больного.

Деменция при болезни Пика

Код по МКБ-10

F02.0. Деменция при болезни Пика (G31.0+).

Начинающаяся в среднем возрасте (обычно между 50 и 60 годами) прогрессирующая деменция нейродегенеративного типа, в основе которой лежит избирательная атрофия лобных и височных долей со специфической клинической картиной: превалирующая лобная симптоматика с эйфорией, грубым изменением социального стереотипа поведения (утрата чувства дистанции, такта, нравственных установок; выявление расторможенности низших влечений), ранними грубыми нарушениями критики в сочетании с прогрессирующим слабоумием. Характерны также речевые расстройства (стереотипии, обеднение речи, снижение речевой активности до речевой аспонтанности, амнестическая и сенсорная афазия).

Для диагностики важна клиническая картина деменции лобного типа — опережающее выявление превалирующей лобной симптоматики с эйфорией, грубым изменением социального стереотипа поведения в сочетании с прогрессирующим слабоумием, при этом «инструментальные» функции интеллекта (память, ориентировка и др.), автоматизированные формы психической деятельности нарушаются меньше.

По мере прогрессирования деменции в картине болезни всё большее место занимают очаговые корковые расстройства, прежде всего речевые: речевые стереотипии («стоячие обороты»), эхолалии, постепенное словарное, смысловое, грамматическое обеднение речи, снижение речевой активности до полной речевой аспонтанности, амнестическая и сенсорная афазия. Нарастают бездеятельность, безразличие, аспонтанность; у некоторых больных (при преимущественном поражении базальной коры) — эйфория, расторможенность низших влечений, утрата критики, грубые нарушения понятийного мышления (псевдопаралитический синдром).

Психозы для больных деменцией Пика не характерны.

Неврологические расстройства у больных проявляются паркинсоноподобным синдромом, пароксизмальной мышечной атонией без утраты сознания. Для распознания деменции Пика имеют значение результаты нейропсихотического исследования: наличие признаков афазии (сенсорной, амнестической речевых стереотипий, изменение речевой активности, специфические нарущения письма (те же стереотипии, оскудение и др.), аспонтанности. На начальных этапах болезни нарушения по результатам нейропсихологического исследовав малоспецифичны. Столь же малоспецифичны для диагностики деменции Пика Я результаты нейрофизиологического исследования: может быть выявлено общее снижение биоэлектрической активности головного мозга.

Деменцию Пика следует дифференцировать с другими вариантами деменции — эта проблема актуальна на начальных этапах болезни.

Больным необходимы уход и надзор на самых ранних стадиях деменции в связи с грубыми нарушениями поведения и эмоционально-волевыми расстройствами в начале заболевания. Лечение продуктивных психопатологических нарушений проводят согласно стандартам лечения соответствующих синдромов у пожилых больных. Показано очень осторожное применение нейролептических средств Необходима работа с членами семьи больного, психологическая поддержка людей, ухаживающих за больным, в связи с характерными для больных грубыми нарушениями поведения, требующими больших усилий от близкого окружения.

Прогноз болезни неблагоприятный.

Болезнь Нимана-Пика относится к группе генетических заболеваний и встречается довольно редко. Риск развития этой генетической болезни повышается при близкородственных браках.

Различают несколько вариантов развития болезни, которые отличаются по степени тяжести проявлений. Наиболее часто встречаются три типа болезни:

• тип А (классическая форма),
• тип В (висцеральная форма (основные проявления со стороны внутренних органов)),
• тип С (хроническая подростковая форма).

Что происходит в организме при болезни Нимана-Пика?

Болезнь Нимана-Пика является наследственной болезнью и развивается по причине мутации в генах, которые отвечают за определенные функции организма. При данной патологии нарушена структура гена, который отвечает за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь Пика еще называют сфингомиелинозом, так как в основе всех нарушений лежит дефект одноименного вещества.

Фермент сфингомиелиназа участвует в процессах расщепления липидов и других продуктов обмена жиров. Главной задачей данного вещества является разделение липида под названием сфингомиелин на более мелкие частички. Поскольку нужный фермент выделяется в недостаточном количестве, а то и вовсе не синтезируется, в организме начинает бесконечно накапливаться липид сфингомиелин. Липид накапливается в основном в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и в нервных клетках спинного и головного мозга.

По мере накопления этих веществ, клетки увеличиваются и перестают правильно работать. Накопление липидов в нервной ткани приводит к их разрушению и дальнейшему превращению в рубцовую ткань, которая не может выполнять нужные функции.

Болезнь Пика – симптомы заболевания

Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.

Тип А

Болезнь Нимана-Пика типа А является наследственным заболеванием, которое чаще всего встречается у евреев, выходцев из Центральной и Восточной части Европы. При этом варианте заболевания липид сфингомиелин не расщепляется вовсе и быстро наполняет клетки, вызывая нарушения их функций. Клетки увеличиваются в размере и быстро умирают, замещаясь рубцовой тканью.

При болезни Пика симптомы появляются в грудничковом возрасте – в 3-5 месяцев. У таких младенцев возникают трудности при вскармливании, они не набирают вес, отстают в росте. Живот у таких деток пропорционально больше тела за счет увеличения печени и селезенки. Основные симптомы болезни Пика типа А:

• раннее начало развития болезни (3-5 месяцев),
• рвота, частые поносы,
• повышение температуры,
• снижение массы тела, атрофия мышц, вялость,
• постоянно увеличивается объем живота,
• задержка психомоторного развития, (ребенок не перебирает пальчиками, не садится),
• судороги,
• нарушается зрение, детки не фиксируют взгляд,
• снижается слух, дети плохо реагирую на звуки.

Для типа А характерно быстрое прогрессирование симптомов болезни. Пораженные клетки умирают, смерть клеток мозга вызывает нарушения глотания, дыхания и кровообращения. Такие дети редко доживают до 3-5 лет.

Тип В

Особенностью течения болезни Пика типа В является отсутствие накопления липидов в нервных клетках. Таким образом, нервные клетки не разрушаются и не появляются симптомы нарушения деятельности головного мозга. У таких детей не страдают интеллектуальные способности, в некоторых случаях больные демонстрируют довольно высокую умственную одаренность.

Первые симптомы заболевания появляются после 3 лет. В первую очередь у детей начинает увеличиваться селезенка и позже печень. С возрастом появляются симптомы поражения легких. Липид накапливается в лимфатических узлах и вызывает снижение активности иммунной системы, дети часто болеют. Длительность жизни таких больных несколько снижена, но они доживают до взрослого возраста, иногда даже до старости.

Проявления болезни Нимана-Пика типа В:

• увеличение объема живота (за счет увеличения печени и селезенки),
• периодические тупые боли в животе,
• тошнота, иногда рвота,
• нарушение работы печени и желчного пузыря (желтушность кожи и глаз),
• повышенная кровоточивость (печень не вырабатывает компоненты для свертывания крови в достаточном количестве).
• одышка при умеренных физических нагрузках,
• частые респираторные инфекции и простуда.

Тип С

Тип С болезни Нимана-Пика проявляется после первых лет жизни. В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов.

При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система.

Симптомы поражения внутренних органов:

• увеличение объема живота,
• ноющие, тупые боли в животе,
• желтушность кожи, слизистых оболочек и глаз,
• увеличение и болезненность лимфатических узлов,
• одышка,
• частые бронхиты и воспаления легких.

С течением болезни появляются симптомы поражения нервной системы. Проявления нарушения роботы головного и спинного мозга постоянно нарастают, больные отстают в психическом и физическом развитии от сверстников. С прогрессированием заболевания дети теряют навыки и умения, которыми уже овладели. Например, ребенок уже научился разговаривать, но со временем речь нарушается, становиться менее внятной.

Поражение клеток нервной системы постоянно прогрессирует и вызывает нарушения несовместимые с жизнью. Обычно такие больные живут 15-20 лет.

Симптомы поражения нервной системы:

• тремор пальцев рук, нарушение координации движений,
• судороги, эпилептические припадки,
• нарушения глотания и дыхания,
• потеря речи и других освоенных навыков,
• нарушения памяти и мышления, снижение успеваемости в школе,
• нарушения поведения, замкнутость,
• эмоциональная нестабильность, раздражительность, депрессия.

Диагностика заболевания

При обращении с жалобами на увеличение обьемов живота ребенка, отставание в психическом и физическом развитии врач детально расспрашивает родителей о появлении симптомов, их частоте и связи с различными факторами внешнего влияния. Доктор внимательно осматривает ребенка и при подозрении на наличие у него генетического заболевания назначает дополнительные анализы. Также такого ребенка необходимо показать врачу-генетику.

Анализы для подтверждения болезни Нимана-Пика:

Лечение

В зависимости от типа и клинических проявлений врач подбирает терапию, направленную на снижение тяжести течения заболевания. Схема лечения состоит из множества различных препаратов, которые улучшают функции печени и селезенки, отток желчи. Также назначаются препараты для улучшения работы нервной системы. Показано применение комплекса витаминов и минералов.

Больным обязательно назначают диету с ограничением употребления определенных продуктов, таких как: черный хлеб, кукуруза, соки, картофель.

По полный запрет попали:

• молочные продукты;
• белый хлеб;
• капуста;
• сладости;
• газированные напитки;
• варенье;
• бобовые;
• огурцы.

Без ограничений можно съедать гречку, все виды мяса, яйца, море продукты, овощи и несладкие фрукты. Из сладких продуктов допускают мед, травяные чаи, глюкозу, фруктозу.

Полностью излечить заболевание врачам пока не удается, но правильно подобранная терапия может существенно снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни больного.

Болезнь Пика (Ниманна-Пика) является семейным заболеванием, передающимся по наследству. Патология проявляется избыточным накоплением жировой ткани во внутренних органах, включая и головной мозг. Болезнь Пика различается несколькими клиническими формами.

Болезнь Пика развивается в результате того, что определенные ферменты недостаточно активны, и это вызывает накопление продуктов обмена веществ, в данном случае жиров. В норме избыток жиров расщепляется и выводится из организма, чего не происходит у больных этим заболеванием.

Различают четыре формы этого заболевания – тип А, В, С, D. Каждая форма болезни Ниманна Пика провоцируется мутацией в определенном наборе хромосом. Дефект может наблюдаться в 11-ой, 14-ой или 18-ой хромосоме. Результатом такого отклонения от нормы становится нарушение расщепления сфингомиелина, в результате чего происходит нарушение обмена веществ и накопление жиров в тканях внутренних органов.

Способ наследования

Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Таким образом, если один из родителей болен, ребенок унаследует патологию, независимо от пола.

Наиболее неблагоприятным считается случай, если оба родителя являются носителями патологического гена. В этом случае болезнь Пика у ребенка будет протекать тяжелее. Как правило, прогноз при этом неблагоприятный.

Типы заболевания

Симптоматика, характер развития и прогноз во многом зависят от типа заболевания. Различают четыре типа болезни Ниманна Пика:

• классическая форма (тип А);
• висцеральный тип (тип В);
• ювенильная форма (тип С);
• особая форма Новой Скотии (тип D).

Классическая форма характеризуется острым нейропатическим развитием. При болезни Ниманна Пика висцерального типа наблюдается хроническое течение, однако нервная система не вовлечена в патологический процесс. Ювенильная форма Болезни Пика тип С отличается подострым характером развития с вовлечением нервной системы. Тип D встречается только среди жителей Новой Скотии (Канада), поэтому во многих источниках его объединяют с ювенильной формой из-за схожести симптомов.

Симптомы патологии

Для каждой формы болезни Ниманна Пика характерны свои симптомы и особенности развития.

Классическая форма патологии считается наиболее неблагоприятной. Дети рождаются абсолютно здоровыми, однако патология быстро прогрессирует в течении первых недель жизни. Затем появляются следующие симптомы:

• отсутствие аппетита;
• постоянная тошнота до рвоты;
• отставание в росте, стремительное снижение веса;
• увеличение размеров печени;
• увеличение объема селезенки;
• пигментация кожи;
• увеличение лимфоузлов;
• помутнение роговицы глаза.

Живот пациента выглядит очень большим из-за увеличения размеров внутренних органов.

Следующим этапом развития болезни становится поражение центральной нервной системы, что проявляется нарушением развития, отсутствием речи, нарушениями слуха и зрения. Рефлекторная активность пациентов сильно повышена. Возможно развитие судорожных припадков, как при эпилепсии.

Эта форма патологии является наиболее тяжелой, летальный исход наступает в возрасте от одного года до пяти лет. Причиной смерти, как правило, становится истощение.

Второй тип заболевания (тип В) отличается благоприятным течением. При такой форме болезни Пика симптомы следующие:

• увеличение размеров селезенки;
• увеличение размеров печени;
• нарушение свертываемости крови;
• анемия;
• нарушение пищеварения.

Увеличение размеров внутренних органов диагностируется на шестом году жизни ребенка. Увеличение печени приводит к нарушению кровообразования, результатом чего часто становится анемия. Внешние проявления выражаются в увеличении размеров живота, однако патология не так заметна, как при первом типе заболевания. Пациентов часто беспокоит тошнота и рвота, боли в желудке и запоры. Больные этой формой патологии часто простужаются.

В этом случае не наблюдается поражения нервной системы, что обуславливает долгий срок жизни пациентов.

Третий тип патологии (тип С) нередко проявляется в подростковом возрасте до 20 лет. Для этой формы характерны следующие признаки:

• незначительно увеличение внутренних органов;
• нарушение зрения;
• пигментация кожи;
• снижение мышечного тонуса;
• нарушение вращения глазного яблока;
• изменение походки;
• тремор пальцев;
• прогрессирование умственной отсталости;
• нарушение функции глотания.

Со временем к симптомам присоединяется слабость мышц ног, из-за чего пациент не может ходить. Прогноз при болезни Пика тип С во многом зависит от симптомов, наблюдающихся у пациента. Летальный исход быстро наступает при наличии множества симптомов. Болезнь Пика типа Д имеет такие же симптомы, однако отличается процессом развития.

Лечение патологии

Вылечить патологию невозможно. Медикаментозное лечение направлено на ослабление симптомов. С этой целью применяют:

• препараты против судорожных припадков;
• антидепрессанты;
• средства против диареи и для улучшения функции ЖКТ;
• препараты против мышечных спазмов и дрожания мышц;
• антибиотики и противопростудные лекарства.

Для замедления прогрессирования симптомов поражения нервной системы больным показан препарат Миглустат. Терапия этим лекарственным средством позволяет остановить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациенту на долгие годы. Положительный эффект наблюдается только при длительном приеме лекарства, поэтому терапевтический курс длится не менее полугода.

Для поддержания функции пораженных органов назначается переливание крови. Для поддержки жизнедеятельности организма рекомендованы инъекции витаминных препаратов.

Прогноз

Синдром Пика-Ниманна является неизлечимым заболеванием, которое приводит к летальному исходу. Наиболее тяжелой формой патологии является первый тип, в этом случае летальный исход наступает в течении первых лет жизни.

В остальных случаях пациенты могут дожить до 30 лет. Прогноз при этом зависит от лечения и применяемых терапевтических методов. Развитие заболевания происходит стремительно. Пик развития патологии приходится на период поражения нервной системы. В это время наблюдается стремительный регресс психического развития пациента, потеря слуха, ухудшение зрения.

Профилактических мер при болезни Ниманна Пика не существует. Семьям, родственники которых больны этим синдромом, необходимо пройти обследование у генетика, перед планированием беременности.

Болезнь Пика – редко выявляемое, но тяжелое заболевание головного мозга, приводящее к постепенной атрофии клеток в височных и лобных долях. Пациенты с болезнью Пика отличаются быстро нарастающим слабоумием, возраст больных в пределах 50 лет, выявлены случаи с ранним и поздним началом недуга. Патология головного мозга сходна со всем известной болезнью Альцгеймера, хотя и имеет отличия в некоторых симптомах, нарастании клиники, и соответственно в лечении.

Болезнь Пика

Заболевание впервые описано в 1892 году А. Пиком, в ходе проводимых исследований выявлены существенные отличительные критерии с недугом со сходной симптоматикой – болезнью Альцгеймера.

Отличия обоснованы характерной картиной происходящих изменений:

• Атрофические изменения, как правило, носят ограниченные характер – поражаются только клетки лобных и височных долей.
• Сосудистые патологии незначительны или полностью отсутствуют.
• Не выявляется заметных признаков воспаления, старческих бляшек в сосудах, а также нейрофибрилл, вырабатываемых у больных Альцгеймером.

Для болезни Пика характерна гибель нейронов, что приводит к истончению коры в отделах головного мозга. Увеличиваются в размерах желудочки мозга, стирается нормальная грань между серым и белым веществом.

На первый план при недуге выходят речевые патологические изменения и нарушения обычного, предшествующего болезни, поведения больного, на последних стадиях у пациента выявляется тотальное слабоумие — .

Деменция при болезни Пика

Деменция – прогрессирующее негативное и не обратимое изменение в структурах головного мозга, приводящее к неуклонному снижению интеллекта, памяти, к утрате имеющихся навыков, способности к обучению, запоминанию событий, ориентации в пространстве.

На фото снимок мозга, пораженного деменцией при болезни Пика

При этом сознание остается продолжительное время от начала болезни ясным, все признаки недуга развиваются примерно полгода, хотя иногда наблюдается и резкое изменение характера и личности.

Спровоцировать развитие деменции могут следующие неблагоприятно действующие на организм человека факторы:

• Длительный, не контролируемый врачом прием некоторых фармацевтических средств.
• Хронический авитаминоз витаминов В.
• Метаболические прогрессирующие нарушения из-за внутренних недугов.
• Инфекции.

В заболевании принято выделять три, постепенно переходящих друг в друга, стадии развития, продолжительность жизни больного человека редко превышает 10 лет.

Сифилисом называют патологию венерически-аллергического характера, которая может нарушать работу различных органов и систем. Если отсутствует должное лечение, спустя определенное время может развиться – при таком заболевании инфекция попадает в нервную систему человека.

Потеря чувствительности кожи или конечностей, если она повторяется довольно часто и продолжается длительное время, должна обязательно стать поводом обращения к врачу. Он поможет выявить причины гипестезии и назначить ее адекватное лечение.

Первая стадия заболевания

Характер человека изменяется в сторону эгоистической ориентации, возникают немотивированные действия, которые больной объясняет не возможностью их не выполнения.

• Инстинктивная раскрепощенность — утрата прежних моральных принципов. Больной может свои физиологические желания справить в любом месте, вне зависимости от окружения. Отмечается половая распущенность.
• Изменения речи – повторение одинаковых слов, стандартных выражений, шуток.
• Снижение самокритики к своим поступкам.
• Возможны эпизоды психоэмоциональных изменений – галлюцинации, бред ревности, ущербности и т. п.
• Замедление при выполнении движений, реже гиперкинезы.

Вторая стадия

На второй стадии все симптомы продолжают прогрессировать и переходят в очаговую форму.

Наблюдаются следующие признаки:

• Непродолжительная или постоянная амнезия.
• Афазии – патологические расстройства в речевой деятельности. Частично или полностью прекращается способность использовать слова для выражения своих мыслей, больные также не улавливают смысл речи окружающих.
• Апраксия – нарушения прежней способности к выполнению действий. Причем может происходить нарушение в одном звене всей цепочки, например, по просьбе съесть конфету – больной разворачивает сладость, выкидывает само содержимое и кладет в рот фантик.
• Агнозия – изменения в зрительном, слуховом восприятии, тактильных ощущениях.
• Акалькулия – невозможность правильного выполнения устных и письменных операций с математическим счетом.

Все симптомы второй стадии нарастают незаметно, в начале могут проявляться эпизодически, затем постоянно.

Третья стадия

Третья стадия заболевания – это глубокое, не обратимое слабоумие, больные нуждаются в психологической помощи и постоянном досмотре родственников.

Болезнь Пика и наследственность

Принято болезнь Пика относить к дегенеративным негативным изменениям, которые развиваются в отделах и клетках головного мозга. Заболевание относится к наследственным, поэтому наличие родственников по крови со слабоумием, прогрессирующим после 50 лет, должно заставить внимательнее относиться к своему здоровью.

Болезнь Ниманна пика у детей

Схожесть названия болезни Пика с другим недугом – болезнью Ниманна Пика некоторых вводит в заблуждение. Основным отличием в медицинских источниках указывается возраст больных – болезнь Пика развивается в достаточно зрелом возрасте и характерный симптомокомплекс выявленной патологии – деменция.

Болезнь Ниманна Пика относится медициной к наследственным заболеваниям, характеризуется очевидным нарушением в липидном обмене, что приводит к накоплению липидов в костном и головном мозге, тканях печени, в селезенке и в легких.

В зависимости от типа заболевания недуг может проявиться примерно в три месяца жизни или в пубертатный период, причем дети рождаются без признаков патологии. Наследование происходит по аутосомно – рецессивному типу развития, то есть для передачи недуга необходимо, чтобы оба гена были мутированы.

На фото схематично показаны симптомы у ребенка при болезни Нимана Пика:

Заболевание обусловлено дефицитом фермента сфингомиелазы, что приводит к нарушению всего процесса расщепления липидов. Не расщепленные липиды накапливаются в моноцитах и фагоцитах, провоцируя их увеличение от допустимой нормы в несколько раз.

При диагностике всех органов ребенка выявляется патологический рост печени, надпочечников, селезенки, изменена их нормальная окраска на желтую. В тканях легких регистрируется пятнистый рисунок.

Принято классифицировать болезнь Ниманна – Пика на типы А, В, С, они различаются временем развития, симптомами и протеканием, прогнозом для дальнейшей жизни.

• Болезнь Ниманна Пика тип А – самая частая форма недуга, характерна для детей первого года жизни, прогноз неблагоприятный – заболевшие дети при всех современных возможностях медицины редко доживают до 2- х лет. Дети с мутированными генами рождаются с обычной массой, в первые недели у них не наблюдается явных проблем в организме.
• Тип B развивается после двух лет, вовлечения в процесс болезни структур нервной системы не выявляется. Наоборот у некоторых детей интеллектуальные возможности и способности гораздо выше среднего уровня.

  Считается самой благоприятной формой генетического недуга, так как при эффективном и правильно разработанном принципе лечения больные ведут обычный образ жизни.

• Тип С – юношеская форма, развивается к двум годам, основным отличием является присоединение изменений в структурах и отделах ЦНС. Летальный исход у большинства пациентов происходит в подростковом возрасте.

Дети с выявленной болезнью Ниманна – Пика, протекающей по типу А и В, редко переживают после развития симптомов 18 месяцев. При типе С, развивающемся с патологическими процессами в ЦНС, возможно появление признаков деменции.

Причины болезни Пика

Однозначная причина, приводящая к развитию атрофии клеток и структур лобных и височных долей, достоверно не установлена.

Среди самых вероятных провоцирующих факторов выделяют:

• Основным фактором риска считается наследственная зависимость. Заболевание часто выявляется среди родственников, имеющих кровное родство.
• Тяжелые травмы головы, приводящие к отмиранию нейронов.
• Интоксикации – хронические отравления солями тяжелых металлов, химическими соединениями, алкоголем. Вероятность отмирания нервных клеток повышается в несколько раз в тех случаях, когда токсины действуют на организм длительно. К негативному воздействию токсинов можно отнести и наркоз, особенно, если он применялся несколько раз.
• Перенесенные в любом возрасте тяжелые расстройства психики.

Симптомы и проявления

Обследованные пациенты с недугом Пика имеют характерные симптомы, которые условно в медицине подразделяются на две группы – у больных обязательно наблюдаются проблемы с письменными записями, речью и сложности в поведении.

Близкие люди и родственники больного на первых этапах возникновения недуга отмечают, что у него заметно и не в лучшую сторону быстро меняется личность.

Характерными чертами для таких больных становятся:

• При атрофии в лобных отделах заметно повышенное без причины настроение, беспечность по отношению к домашним обязанностям и работе, невнимательность, рассеянность. Характерным признаком является половая распущенность.
• При височной локализации атрофических процессов больные наоборот мнительны, возникает бред ущербности, ненужности.

У всех больных в той или иной степени страдает речь, могут появиться стереотипные выражения, слова, смысл речи упрощается до минимума, нарушается грамматическое построение предложений. Больные также не понимают обращенную к ним речь, не соблюдается личная гигиена, отмечаются внезапные вспышки возбуждения.

В середине развития атрофии отделов головного мозга характерно ожирение, затем кахексия. На поздних стадиях больные нуждаются в постоянном присмотре.
Болезнь Пика значительно изменяет личность человека.

Скромная женщина с богатым словарным запасом, культурой речи, аккуратная в одежде может за несколько месяцев превратиться в существо, которое совершенно не следит за собой, не обладает тактом и не может правильно и грамотно связать слова в предложении.

Отличия болезни Пика от болезни Альцгеймера

Болезнь Пика и болезнь Альцгеймера имеют один характерный признак – деменцию. Но между этими недугами существует ряд отличительных симптомов, которые помогают врачу дифференцировать эти патологии.

• Возраст. Недуг Пика развивается после 50 лет, тогда как Болезнь Альцгеймера редко выявляется раньше 60.
• Больные болезнью Пика уже на ранних стадиях склонны к бродяжничеству, сопротивляются уходу за ними. При болезни Альцгеймера эти признаки появляются гораздо позже от начала патологии.
• На начальных стадиях болезни Пика внимание, ориентация в местности, счет не страдают. При болезни Альцгеймера важным симптомом является ухудшение памяти.
• Для пациентов с болезнью Пика характерна расторможенность, следование своим инстинктам, при болезни Альцгеймера личность человека на ранних стадиях не изменяется.
• Ранним признаком болезни Пика считается оскуднение словарного запаса, появление в речи стереотипных выражений. Для пациентов с Альцгеймером характерно более медленное начало речевых проблем.
• Ранняя утрата навыков чтения и письма характерна для пациентов с Альцгеймером. Люди с болезнью Пика способность к письму и чтению сохраняют на протяжении длительного времени.

Привыкание к различным лекарственным препаратам не может не беспокоить. К примеру, имеет очень тяжелые проявления и последствия.

Информацию про признаки и проявления аневризмы сосудов головного мозга можно найти .

Если вы любите поспать, то вам интересно будет почитать про идиопатическую гиперсомнию .

Диагностика

Диагноз выставляется после осмотра и беседы с больным, проведения инструментальных обследований. Врачу необходимо побеседовать с близкими родственниками больного, выявляя все этапы изменения личности.

Назначают следующие обследования:

• Электроэнцефалография – выявление активности электрических импульсов. При болезни Пика отмечаются отклонения от нормы.
• Томография – послойное обследование всех отделов мозга.

Лечение

Специфического и эффективного лечения болезни Пика не разработано. Фармацевтические препараты назначаются исходя из симптомов и тяжести заболевания.

Выделяют несколько групп препаратов, назначаемых при деменции.

• Заместительное лечение проводится ингибиторами МАО, антидепрессантами.
• Нейропротекторы стимулируют активность клеток мозга, улучшают протекающие обменные процессы. Это способствует замедлению атрофических процессов.
• Противовоспалительная терапия.
• Препараты, направленные на коррекцию выявленных психических нарушений – седативные вещества, лекарства, снижающие агрессивные проявления.

Для больных важна психологическая поддержка со стороны родственников. На поздних стадиях их нельзя оставлять одних, это опасно для общества и для самого больного.

Прогноз

При выявлении болезни Пика прогноз для жизни неблагоприятный, все лечение направлено только на улучшение самочувствия и задержку происходящих атрофических изменений.

Болезнь примерно через пять лет приводит к полному моральному разложению личности, наступает маразм и человек становится потерян не только для общества, но и для себя.

Телепередача «Жить Здорово!» Болезнь Пика. Как не «потерять» себя: