На этом уроке все желающие смогут изучить тему «Наследственные и врождённые заболевания. Заболевания, передающиеся половым путём». Рассматриваемый урок является продолжением разговора о таинстве рождения. Из лекции вы узнаете о тех заболеваниях, которые могут возникать у человека (наследственных и врожденных),и заболеваниях, передающихся половым путем.

БИОЛОГИЯ 8 КЛАСС

Тема урока: Наследственные заболевания. Заболевания, передающиеся половым путем

Шевяхова Юлия Олеговна

учитель биологии высшей категории, лауреат премии ПНПО, ЦО №1445

Большинство животных и значительная часть растений размножаются половым путем: каждый организм берет начало от слияния двух половых клеток, гамет, – ма­теринской яйцеклетки и отцовского спермия. В XVII– XVIII вв. некоторые ученые полагали, что в половой клетке находится маленький зародыш, подобный взросло­му организму. Но в действительности в этих клетках никаких частей тела будуще­го организма не оказалось; они построены так же, как и любые другие клетки. По крайней мере яйцеклетки двух классов организмов знакомы каждому: яйца птиц и икра рыб. Пока не начал развиваться зародыш, в них нельзя разглядеть ни ма­леньких рыбок, ни какого-либо подобия птенца. Однако из куриного яйца появится именно цыпленок, а не утенок (не птенец вороны, голубя и т. д.).

Почему? Как передаются признаки от родителей потомкам?

Таинство передачи признаков от родителей потомству всегда волновало и вол­нует до сих пор умы ученых и каждого из нас. Свойство передавать потомкам свои признаки называется наследственностью. Вся наследственная информация заклю­чена в структурных элементах ядра клетки – хромосомах, в которых расположены гены.

Наследственная информация, заложенная в хромосомах и генах, может искажать­ся по сравнению с нормой, вызывая различные наследственные болезни. Они обна­руживаются примерно у одного новорожденного из 10 000. Из-за нарушений хро­мосомного аппарата половых клеток 55–60% всех зачатий у человека заканчиваются гибелью оплодотворенной яйцеклетки.

Самым серьезным следствием изменений наследственного аппарата зародыша является неправильное формирование его органов, как внутренних, так и наруж­ных. Нарушается строение и работа головного мозга, страдают, как правило, органы зрения и слуха.

К таким наследственным болезням относится синдром Дауна, признаки которого описаны в 1886 г. английским врачом Лэнгдоном Дауном. Характеризуется это за­болевание врожденным слабоумием, характерным разрезом глаз, низким ростом, короткими и короткопалыми руками и ногами. Две трети детей с болезнью Дауна погибают в утробе матери. Причиной же болезни является лишняя, 24-я хромосома, ее присутствие сказывается уже с первых делений клеток зародыша.

К наследственным заболеваниям относится гемофилия (несвертываемость кро­ви), дальтонизм (цветовая слепота), нарушение обмена веществ и многие другие.

В отличие от наследственных, врожденные заболевания связаны с повреждени­ями зародыша, происходящими в процессе его развития. Эмбрион человека на­иболее уязвим в первые три месяца его развития, так как еще не сформирована пла­цента – защитный барьер развивающегося зародыша. В этот период плод наибо­лее чувствителен к вирусным инфекциям, лекарственным препаратам, курению, алкоголю.

Большинство пороков физического развития формируется именно в первые три месяца внутриутробной жизни ребенка, когда происходит закладка его органов, об­разуются костная, кровеносная, дыхательная и другие физиологические системы.

Особое внимание хотелось бы обратить на пагубное влияние алкоголя на внутриут­робное развитие организма ребенка.

Признаки заболевания – алкогольного синдрома плода:

Малая масса тела; уродства черепа и лица; пороки развития конечностей, внутренних органов, микроцефалия (недоразвитие черепа и головного мозга), недоразвитие глазниц и глаз; чрезмерное удлинение костей лица; недоразвитие лобных костей (низкий лоб), подбородка, уплотнение затылка; нос маленький и седловидной формы; уши расположены ниже, чем обычно; чрезмерно большой рот; косоглазие, сужение глазной щели, опущение верхнего века, водянка почек, волчья пасть и др.

Во многих случаях, чтобы спасти ребенка, приходится делать ему операцию сра­зу же после рождения. Но даже самые искусные руки хирурга, вооруженные самой современной медицинской техникой, не всегда могут исправить зло, причиненное алкоголем.

Прием женщиной алкоголя в более поздние сроки беременности обычно не при­водит к появлению видимых уродств, но весьма неблагоприятно сказывается на раз­витии плода, а затем и родившегося ребенка.

Он заметно отстает в росте от здоровых сверстников, очень ослаблен и с боль­шим трудом справляется с любым заболеванием. Многие дети, причем даже те, у которых нет внешних пороков развития, страдают эпилепсией, расстройством речи, нарушениями зрения и слуха, неврозами, проявляющимися ночным недержанием мочи, страхами, беспричинными беспокойствами. Таким детям свойственна агрес­сивность.

Проявления алкогольного синдрома обнаруживаются и у детей, родители кото­рых вообще-то употребляли алкоголь редко и в умеренных количествах, но выпили перед зачатием или незадолго до него.

Пагубное влияние алкоголя на внутриутробное развитие организма значительно возрастает, когда он сочетается с другими токсическими веществами, например с табачным дымом. Усиливает действие алкоголя и прием некоторых медикаментоз­ных средств, например антибиотиков, гормональных препаратов.

Рождение ребенка с алкогольной болезнью – непоправимое несчастье, ибо она не поддается лечению. Не поддаются существенному исправлению и нарушения нервно-психической деятельности. Как видите, реальные факты не оставляют места для оптимизма. Но если излечить алкогольную болезнь ребенка нельзя, то предуп­редить ее очень легко: ни рюмки, ни капли спиртного!

Биологическая роль живого существа – оставить после себя потомство. Человек имеет право на жизнь, здоровье и деторождение. Общество и прежде всего роди­тели, обязано осознать всю ответственность перед детьми за их жизнь и здоровье. Для развивающегося эмбриона, а также плода опасны и наркотические вещества, и алкоголь, и никотин, и бесконтрольный прием лекарственных препаратов. Помимо «бытовых ядов» к повреждающим факторам относят беспорядочные половые кон­такты и инфекции, передаваемые половым путем.

С легкой руки французского врача Ж. Бетанкура эти болезни были названы име­нем мифологической богини любви – Венеры. Впрочем, богиню любви обидели не­заслуженно: интимная близость, к сожалению, у людей возникает не всегда только в связи с этим высоким чувством.

Проанализируйте следующие факты и сделайте выводы на их основании:

1. Количество официально регистрируемых во всем мире случаев заболеваний, пере­дающихся половыми путем (ЗППП), ежегодно превышает 800 млн. Настоящие цифры заболеваемости, вероятно, гораздо выше (по некоторым данным, до 30–40% населения являются носителями одного из возбудителей ЗППП).

2. ЗППП, перенесенные в юном возрасте, сказываются на детородных функци­ях (до 25% молодых людей в нашей стране страдают бесплодием).

3. Кроме группы традиционных венерических заболеваний (сифилис, гонорея, мягкий шанкр, паховый лимфогранулематоз), выделяют другую группу ЗППП: урогенитальный хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, гарднерел-лез, трихомониаз, генитальный герпес, гепатит В и др.

4. Более 70% заразившихся сифилисом и примерно половина получивших го­норею не приходят к врачу сами, а выявляются в основном при профилактическом обследовании тех, кто имел половые или тесные бытовые контакты с больными.

5. Свыше 50% этих больных заразились в результате случайных добрачных или внебрачных связей. Срок знакомства с человеком, ставшим источником за­ражения, у большинства из них состоял от одного дня до... одного часа.

ЗППП наносят значительный вред здоровью человека, отрицательно сказываются на потомстве.

Низкая осведомленность населения о заболеваниях, передающихся половым путем, способствует росту уровня заболеваемости венерическими болезня­ми.

Внебрачные сексуальные связи, случайные половые встречи всегда опасны, особенно если половой контакт произошел в состоянии опьянения, ибо ал­коголь повышает половое возбуждение и снижает бдительность.

Недостаточная осведомленность о симптомах, течении, путях передачи и профилактики венерических заболеваний – причина позднего обращения к врачу.

В настоящее время известно около 20 венерических заболеваний, которые явля­ются одной из серьезных социальных и психологических проблем современности.

В борьбе с такими инфекциями, как чума, черная оспа, человечество (а именно медицина) добилась больших успехов. Так, черная оспа на земном шаре ликвидиро­вана полностью, чуму удерживают в зонах обитания возможных носителей микро­ба. Но совершенно неожиданно проявили огромное «упорство» ЗППП, которые давно уже лечат, но так и не научились еще предупреждать. Венерические болезни получили название «болезни поведения», так как связаны с нравственной распущенностью. Эти заболевания высоко контагиозны (от латинского «контагиум» – «за­разное начало») и излечиваются только с помощью медицины, поэтому существуют кожно-венерологические диспансеры, где оказывается профилактическая помощь и происходит лечение.

Чтобы защитить себя от венерических болезней, следует осторожно относиться к выбору партнера, соблюдать меры личной профилактики, пользоваться средства­ми защиты, после каждого случайного полового контакта необходимо обратиться к врачу за советом или профилактического осмотра. Каждому человеку необходимо помнить: болезнь легче предупредить, чем лечить.

Урок - круглый стол по теме: «Наследственные и врожденные заболевания. Болезни, передающиеся половым путем»

Егошина Ксения Вячеславовна

учитель биологии и химии

МКОУ Оленинская ООШ

Тверская область, пгт. Оленино

Цель урока : ознакомить учащихся с наследственными и врожденными заболеваниями, болезнями, которые передаются половым путем.

Задачи урока:

1. Раскрыть основные понятия. Ознакомиться с основными наследственными и врожденными заболевания, изучить заболевания, которые передаются половым путем.

2. Развивать умение делать выводы из полученной информации. Найти профилактические пути против заболеваний передающихся половым путем.

3. Пропагандировать здоровый образ жить, изучать правила личной гигиены.

Тип урока : комбинированный.

Вид урока : “круглый стол” с элементами ролевой игры.

Основные понятия : венерические болезни: гонорея, сифилис. Вирус иммунодефицита (ВИЧ): синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД).

Основные персонажи : врач, статистик, ученый.

Оборудование: демонстрационный материал о наследственных заболеваниях человека, карточки на стол с подписями «врач», «статистик», «ученый», карточки-анкеты «Жизненные ценности»

Ход урока.

Ведущий . Сегодня мы собрались за нашим круглым столом, чтобы поговорить о наследственных и врожденных заболеваниях, а также болезнях передающихся половым путем. Задача нашего “круглого стола” ознакомиться с основными наследственными и врожденными заболеваниями, найти профилактические пути против них. Давайте вспомним, что такое заболевание? Как вы думаете?

Заболевание - процесс, возникающий в результате воздействия на организм вредоносного раздражителя внешней или внутренней среды, характеризующийся понижением приспособляемости живого организма к внешней среде при одновременной мобилизации его защитных сил .

А теперь давайте подумаем, что такое наследственное заболевание и врожденное?

Человек - млекопитающее, он способен размножаться половым путем: организм берет начало от слияния двух половых клеток, гамет - отцовского спермия и материнской яйцеклетки. Как передаются признаки к потомкам от их родителей? Что вы думаете по этому поводу?

Ученый : Передача признаков от родителей потомству очень интересная тема, которая волнует умы ученых уже долгое-долгое время. Наследственность - это свойство передавать свои признаки потомству. Вся наследственная информация у нас заключается в хромосомах, в них же расположены гены. Именно эта наследственная информация имеет свойство искажаться отходя от нормы, вызывая различные наследственные заболевания. Неправильное формирование внутренних и наружных органов зародыша является следствием изменений наследственного аппарата.

Статистик : Наследственные заболевания обнаруживаются примерно у одного новорожденного ребенка из 10 тысяч. 55-60% всех зачатий у человека заканчиваются гибелью оплодотворенной яйцеклетки из-за нарушений хромосомного аппарата половых клеток.

Врач : К наследственным болезням можно отнести: сахарный диабет, артериальная гипертония, синдром Дауна, рак молочной железы и прочие.

Ведущий : А что же касается врожденных заболеваний?

Врач : Врожденные заболевания связаны с повреждением организма ребенка во время внутриутробного развития. Эмбрион человека наиболее уязвим в первые три месяца его развития, т.к. еще не сформирована плацента - защитный барьер развивающегося зародыша. В этот период плод наиболее чувствителен к вирусным инфекциям, лекарственным препаратам, курению, алкоголю. Большинство пороков физического развития формируется именно в первые три месяца внутриутробной жизни ребенка, когда происходит закладка его органов, образуются костная, кровеносная, дыхательная и др. физиологические системы.

Ведущий : Сегодня все присутствующие получили карточки «Жизненные ценности». Просим Вас, выберите те жизненные ценности, которые важны для Вас и расставьте их приоритетность (на первое место поставьте самое важное).

Порядковый номер

Жизненные ценности

Престижная работа

Образование

Здоровье

Хорошая зарплата

Недвижимость

Что же Вы выбрали? В какой последовательности?

Человек может иметь престижное образование, великолепную работу, карьерный рост, но человек в среднем болеет 5-6 раз в год, а некоторые и 280 дней в году. Задержится ли такой специалист на работе?

Счастье? У каждого из нас свое представление о счастье и спокойствие, но мы не можем быть безгранично счастливыми, если неизлечимо больны.

Семья? Безусловно, семья играет важнейшую роль в нашей жизни, но если в семье тяжело больной человек, вряд ли эта семья счастлива и счастлив этот человек.

У человека может быть неизмеримое количество денег, машин, недвижимости, но если он неизлечимо болен - никакие деньги не смогут ему помочь.

Фредди Меркьюрри имел состояние в 28 млн. долларов, но он умер в 40 лет от СПИДа. Здоровье купить он себе не смог.

Так что же, из этих жизненных ценностей должно стоять на первом месте?

Врач : Болезни, передающиеся половым путем являются самыми распространенными заболеваниями. Среди болезней, передающихся половым путем, наиболее опасен СПИД, поражающий иммунную систему человека.

Ученый : В конце 50-х годов прошлого столетия умер житель Конго. Именно тогда зашла речь о непонятном заболевании. Ученые того времени проанализировав его историю болезни, обозначили его смерть как первый случай заболевания редкой формы пневмонии. Спустя пару десятилетий американскими специалистами было выявлено более 400 носителей этого опасного вируса.

Врач : Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) вызывается вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), который поражает лимфоциты человека. Этот вирус внедряется в лимфоцит и изменяет обмен веществ в клетке, в результате эта клетка начинает продуцировать новые вирусы, которые вызывают СПИД. Эти вирусы способны разорвать клеточную оболочку лимфоцита и выходят в кровь, здесь же они находят новых жертв среди лимфоцитов и проникают в них. Иммунная система человека способна поражать эти вирусы только тогда, когда они находятся в плазме крови. Гибель лимфоцитов, которые активизируют иммунную реакцию, не способствует выработке иммунитета против СПИДа. Организм больного человека становится слабым и беззащитным и гибнет либо от рака, либо от инфекций.

Ведущий : Есть ли вакцина против такого заболевания?

Ученый : Медицина может установить заражен тот или иной человек СПИДом. Но вылечить это заболевание нельзя. Хотя многие ученые и лаборатории мира решают эту задачу. Единственная проблема решения - профилактика.

Вирус СПИДа передается от больного к здоровому при половых контактах и при попадании в кровь (например, при переливании крови, от шприца). Болезнь распространена среди наркоманов и людей ведущих беспорядочную половую жизнь.

Врач: Сложность борьбы также состоит в том, что первое время болезнь не проявляется никак, ее обнаружение подвластно только лабораторному анализу крови. Анализ выявляет антитела. Возникающие в ответ на внедрение вируса СПИДа, а если антитела, то есть и вирус-антиген, который их вызывал.

Статистик : в 2013 году число людей, живущих с ВИЧ-инфекцией составляло около 35 миллионов человек. Число заразившихся на 2013 год во всем мире около 2,1 млн человек. В 2013 году во всем мире от болезней, связанных со СПИДом, умерли 1,5 млн человек. Смертность в связи со СПИДом снизилась на 35% по сравнению с 2005 годом.

Врач : К болезням, передающимся половым путем, относятся и венерические заболевания. Их особенность состоит в том, что сначала поражаются генеративные органы, а затем инфекция распространяется на весь организм. Человек способен излечиться от венерических заболеваний, но может и заразиться ими вновь.

Ведущий : Давайте остановимся на более распространённых заболеваниях - сифилис и гонорея.

Ученый : Сифилисом заражаются не только при половых контактах, но и при попадании возбудителя болезни в кровь: ссадина, порез. Признаки болезни проявляются через 3-4 недели после заражения. На месте внедрившийся инфекции образуется плотная ссадина или язва - твердый шанкр. Но вскоре он исчезает, человек чувствует себя здоровым. Возбудитель распространяется по организму и через 1-2 недели на коже появляется сыпь. Но и она проходит, зато появляются головные боли, боли в костях. Если говорить о запущенной форме то - это поражение нервной ткани спинного мозга, потеря чувствительности ног, провалившийся нос.

Врач : Сифилис способен передаваться по наследству, но к счастью, в наше время он лечится, но в зависимости от стадии заболевания. Чем запущеннее случай, тем сложнее он лечится.

Гонорею вызывают микробы гонококки. Недопустимо пользоваться чужими трусами, колготками, мочалками и другими личными вещами, т.к. именно через вещи и половым путем передается инфекция гонорея. Признаки заболевания - это гнойные выделения из половых органов и сильная резь при мочеиспускании.

Статистик: Ежегодно в мире регистрируется: больных гонореей - около 200 млн. чел. ; хламидиозом 200-250 млн. чел. ; трихомониазом -100 млн. чел. ; микоплазмозом - 100млн. чел. ; сифилисом -50 млн. чел.

ИТОГО: около 850 млн. чел. .

Население Земли составляет около 6 млрд. чел. , значит, ежегодно этими болезнями болеет каждый 7-ой в мире.

80% венерических больных заразилось в нетрезвом состоянии;

35% школьниц к 17 годам имеют патологию репродуктивной сферы (следствие ранних половых контактов) .

Более 80% больных составляет молодежь в возрасте до 30 лет.

Ведущий : СПИД и венерические болезни представляют большую опасность, поэтому лица, виновные в их сознательном распространении, несут административную и уголовную ответственность.

На этом заседание нашего «круглого стола» я объявляю оконченным. Всем спасибо!

Наследственные и врожденные заболевания. Болезни, передающиеся половым путем. 8 класс. Линия В.В. Пасечника.

Раскрыть различия между наследственными и врожденными болезнями, пути прогнозирования первых и профилактики вторых;

Дать понятие профилактики и симптоматики болезней, передающихся половым путем, включая СПИД, гепатит В, венерические болезни.

Оборудование: таблицы, презентация «Наследственные и врожденные заболевания. Болезни, передающиеся половым путем»

Ход урока.

1. Актуализация знаний.

Наследственные заболевания связаны с нарушениями в генетическом материале человека, обусловлены хромосомными и генными мутациями. Такие болезни до сих пор плохо поддаются лечению, или не поддаются лечению вообще. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными инфекцией или осложнениями после болезни женщины во время беременности. Опасны первые три месяца развития, пока не сформировалась плацента и питательные вещества и О2 поступают из крови матери. Организм человека - самое совершенное творение природы. Но очень часто неправильный образ жизни ведет к развитию болезней, которые вызывают мутации на генетическом уровне, результаты которых обязательно проявятся у потомков.

1. Изучение нового материала. Презентация. Заполнение таблицы в рабочей тетради.

Таблица. Наследственные и врожденные заболевания.

		Наследственные болезни	Врожденные болезни
	Профилактика
Проверка записей в таблице и корректировка. Дополнение учителя . В настоящее время описано более 10000 вариантов наследственных болезней. Большинство этих заболеваний встречается довольно редко, например частота серповидно-клеточной анемии 1 случай из 6000. Случаи рождения ребенка с синдромом Дауна встречаются чаще и составляют 1 на 1000 человек. Некоторые генетические заболевания проявляются не сразу после рождения ребенка, а спустя некоторое, порой весьма долгое время. Ученые установили факторы риска возникновения наследственных заболеваний и разделили их на три группы. К физическим факторам можно отнести воздействие на организм радиации или ультрафиолетового излучения при избыточном нахождении на солнце или в солярии. Химические факторы - это наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты, химикаты. Биологические факторы, которые могут повлиять на наследственность, обусловлены действием вирусов оспы, гриппа, кори, гепатита и некоторыми видами бактерий. Если есть опасность рождения ребенка с генетически обусловленной болезнью, необходимо обращаться в генетическую консультацию. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого заболевания. Одним из методов изучения передачи наследственных признаков человека является составление родословной. В процессе составления родословного древа собирается информации о заболеваниях, которыми страдали представители нескольких поколений данного семейства. При помощи этого метода можно установить, как наследуются заболевания в семье. Существуют и другие методы исследования - дородовая диагностика. Для этого отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря будущей матери, а по содержащимся в жидкости клеткам плода можно опередить как нарушения обмена веществ, так и хромосомные и генные мутации. Современные микроскопы позволяют хорошо видеть хромосомы в ядрах клеток. Если число хромосом в клетках человека больше или меньше 46, или хромосомы имеют ненормальную форму, то констатируют наличие у плода генетических заболеваний. Сегодня активно развивается новый метод, который называется генная терапия. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми», и болезнь будет прекращена в результате устранения причины заболевания.

2. Самостоятельная работа с текстом учебника § 62 и заполнение таблицы «Болезни, передающиеся половым путем».

Название болезни	Возбудитель	Пути заражения	Симптомы
Гепатит В
			III стадия

Наиболее опасное заболевание СПИД.
Вызывается вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), поражающий лимфоциты человека. Внедряясь в лимфоциты, вирус изменяет обмен веществ в этой клетки, и она начинает продуцировать новые вирусы, вызывающие СПИД. Эти вирусы разрывают клеточную оболочку лимфоцита, выходят в кровь, находят новые жертвы среди лимфоцитов и проникают в них. Гибель лимфоцитов сопровождается сильным ослаблением иммунной системы.

Человек, заболевший СПИДом, теряет способность бороться с любой инфекцией и раковыми перерождениями собственных клеток. Организм фактически становится беззащитным и гибнет либо от рака, либо от инфекции, чаще легких. Это заболевание может сопровождаться поражением кожи.

Болезнь первое время себя никак не проявляет и обнаружить её можно только путем лабораторного анализа крови.

хроническое системное венерическое инфекционное заболевание с поражением кожи, слизистых оболочек, внутренних органов, костей, нервной системы с последовательной сменой стадий болезни, вызываемое бактериями вида бледная трепонема

Проявляются через 3 – 4 недели после заражения. На месте внедрившийся инфекции образуется плотная ссадина или язва – твердый шанкр. Она безболезненна и резко отграничена от здоровой ткани. Затем шанкр исчезает без всякого лечения и человек чувствует себя здоровым. Но это состояние обманчиво. Возбудитель распространяется по всему организму, и через 1-2 недели на коже появляется сыпь. Затем она проходит, но появляются головные боли, боли в костях.
Поражается нервная ткань спинного мозга.

Теряется чувствительность ног.
Проваливается нос.
Поражаются зубы.
Тяжелые поражения кожи и внутренних органов

СПИД и сифилис -Болезни, представляющие большую опасность, поэтому лица, виновные в их сознательном распространении, несут административную и уголовную ответственность!!! Сифилис передается по наследству. В наше время он успешно лечится, но это зависит от стадии заболевания. Запущенные случаи поддаются лечению с трудом.

3. Закрепление знаний. Беседа по вопросам в таблице.

4. Задание на дом: изучить § 62, ответить на вопросы вначале §, прокомментировать значение слов выделенных жирным шрифтом.

Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, а наследственные могут выявить себя как сразу после рождения, так и спустя некоторое время - дни, месяцы и даже многие годы.

под наследственными заболеваниями понимают заболевания, которые передаются от родителей к детям. Причина этих болезней находится в генах (участках хромосом) или хромосомах половых клеток родителей. Эти мутации могут возникать вследствие ряда причин - радиационного облучения, употребления алкоголя и наркотиков, при инфекционных и вирусных заболеваниях и т. д. Особенно опасными для здоровья будущего ребенка являются мутации в яйцеклетках женщин

Доминантные и рецессивные наследственные заболевания относятся к моногенным, т. е. за их развитие отвечает изменение лишь одного определенного гена.

Примерами наследственных болезней, передающихся по доминантному типу, могут служить: арахнодактилия (см.), некоторые формы миопатии (см.), неврофиброматоз (см.), хондродистрофия (см.), наследственная атрофия слуховых нервов, туберозный склероз и др.

Если наследственная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу , то больные дети могут рождаться от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей. Аутосомно-рецессивный тип имеет особое значение в наследственной патологии, поскольку по этому типу передается большинство наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), амавротическая семейная идиотия, галактоземия (см.), гепато-лентикулярная дегенерация (см.) и ряд других болезней.

В некоторых случаях проявляются наследственные болезни , вызываемые хромосомными мутациями (хромосомные болезни). расхождения хромосом в мейозе (см.), ведущее к появлению гамет, а затем и зигот с лишней хромосомой или, наоборот, с нехваткой ее, серьезно нарушает развитие. Организм, развившийся из такой зиготы, обычно гибнет на стадии зародыша или плода, но в ряде случаев выживает и становится носителем одной из тяжелых конституциональных аномалий, например болезни Дауна, синдрома Клайнфелтера или Шерешевского - Тернера, трисомии-Х и др. Проявляться наследственные болезни могут в любом возрасте. Многие наследственные болезни развиваются в детском возрасте, некоторые из них обнаруживаются при рождении или в первые дни жизни ребенка: гемолитическая болезнь новорожденных (см.), врожденная миотония (см.), галактоземия. На первом году жизни проявляется фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, наследственные рахитоподобные синдромы, болезнь Ниманна - Пика и т. д. В раннем детском возрасте возникают и приобретают очерченную клиническую картину некоторые формы миопатий, туберозный склероз, гаргоилизм. Отдельные наследственные болезни проявляются в более позднем возрасте, иногда в старческом. Примером может служить хорея (см.) Гентингтона.

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипическихпризнаков (синдромологический подход).

Однако имеется целый ряд специфических методов , с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод . Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы . Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы . Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

ВРОЖДЕННЫЕ болезни, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и(или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.