Заподозрить аутизм у ребенка возможно за месяцы до появления первых клинических симптомов.

Американские исследователи нашли довольно точный способ обнаружить признаки аутизма у детей из групп высокого риска - у тех, чьи сестры или братья уже страдают расстройством аутистического спектра (РАС).

Обычно симптомы РАС появляются у ребенка в возрасте 2-3 лет, однако исследователи полагают, что изменения мозга, лежащие в основе РАС, появляются гораздо раньше, возможно, даже внутриутробно. Оценка поведенческих расстройств не помогает при прогнозе, так же как и генетические исследования. Несмотря на то, что некоторые редкие мутации связывают с расстройствами аутистического спектра, большинство случаев невозможно связать с определенными генетическими изменениями.

В начале 90-х годов психиатр Джозеф Пивен (Joseph Piven) из Университета Северной Каролины (University of North Carolina) и другие исследователи заметили, что у детей, страдающих аутизмом, как правило, увеличенный размер головного мозга. Однако было непонятно, когда происходит ускорение роста, поэтому Джозеф Пивен и его коллега, писхолог Хизер Коди Хэзлетт (Heather Cody Hazlett) сканировали с помощью МРТ (магнитно-резонансной томографии) мозг 106 детей из группы высокого риска развития аутизма в возрасте 6, 12 и 24 месяцев. Также было проведено сканирование мозга 42 детей из группы низкого риска.

Пятнадцати детям из группы высокого риска в течение 24 месяцев был установлен диагноз аутизма. По данным МРТ, объем мозга этих детей быстрее увеличился в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми без диагноза РАС. В это же время появились поведенческие признаки аутизма. Исследователи также обнаружили изменения мозга в период между 6 и 12 месяцами, еще до появления симптомов РАС. При этом у таких детей наблюдался усиленный рост поверхности коры головного мозга.

Впоследствии исследователи разработали алгоритм прогнозирования РАС на основании данных МРТ, который успешно предсказал 30 из 37 (81%) диагнозов аутизма. Ложноположительный результат наблюдался у 4 из 142 детей, которым впоследствии не был установлен диагноз РАС.

«Теперь мы можем выполнить довольно точный прогноз, предсказав 8 из 10 случаев аутизма, − говорит доктор Пивен. - Это имеет большое клиническое значение, ведь поведенческие тесты в раннем возрасте дают вероятность пятьдесят на пятьдесят. Конечно, нужно больше исследований, в том числе изучающих возможности других методов визуализации в обнаружении ранних изменений мозга».

«Даже если результаты достоверны, клиническое применение может оказаться ограниченным, − гооврит Синтия Шуманн (Cynthia Schumann), эксперт в области методов медицинской визуализации Калифорнийского университета. - Пока мы можем говорить только о прогнозе для детей из группы высокого риска, а не популяции в целом».

Аутизм встречается примерно у 1 из 100 детей в общей популяции, однако вероятность развития аутизма у ребенка, чей брат или сестра имеет РАС, составляет один к пяти. На данный момент неизвестны методы снижения риска развития аутизма, поэтому ранняя диагностика пока может служить лишь для информирования семей.

С медицинской точки зрения, аутизм – это сложное медицинское состояние с неясной этиологией (т.е. причинами возникновения). В своей практике, я стараюсь узнать как можно больше о каждом из пациентов. Это требует тщательного осмотра самого ребенка, детального общения с родителями об истории болезни, а также обширных лабораторных исследований.

Вот с чего я начинаю свои изыскания:

• Собственно прием больного: стандартных десяти минут, которые педиатр милостиво дарует пациенту, здесь совершенно недостаточно. Среди прочего, беседа должна включать в себя подробное описание препаратов, принимавшихся во время беременности, описание принимаемой ребенком пищи и рассказ о старших родственниках: есть ли у бабушек, дедушек и более старших родителей какие-то причуды?
• Аудиология: у меня был пациент из Канады, которому никто не проверял слух. Мальчик был глухим, но не аутистом.
• МРТ: я не большой поклонник этой процедуры. Прежде всего, нужно учитывать риски, которые создает общий наркоз (без него провести это исследование не получится, поскольку требуется полная неподвижность ребенка). Главная же практическая ценность МРТ часто сводится к тому, что родители немного приободряются: по внешним признакам с мозгом все в порядке.
• ЭЭГ: часто ребенок не демонстрирует никаких видимых приступов эпилепсии (потери сознания или подрагивания мышц). Тем не менее, видные доктора, занимающиеся лечением аутизма, считают, что проверка ритмов головного мозга (особенно, если она выполняется также и в период сна) может иметь огромное значение для своевременного выявления пиков активности, которые могут вредить мозгу.
  И вот теперь начинается самое интересное : нужно как-то убедить ребенка сотрудничать с вами во время процедуры. Затем нужно найти хорошего детского невролога, который поможет расшифровать полученные данные. Затем нужно решить, нужно ли лечить зоны с повышенной электрической возбудимостью, поскольку ни один противосудорожный препарат не является полностью безопасным. Очень трудный и трудоемкий процесс.
• Развернутый анализ крови: очень часто педиатры игнорируют этот простейший тест. Если мы стремимся к тому, чтобы мозг был вдоволь насыщен кислородом, вначале нужно понять, не страдает ли ребенок анемией.
  
• Оценка уровней свинца и ртути в крови пациента: теория о том, что тяжелые металлы неким образом могут быть «заперты» в мозгу является противоречивой и вызывает обширные дискуссии в медицинском сообществе. Но такая проверка часто помогает успокоить встревоженных родителей. Я выступаю против введения в организм специального провокатора, который заставит выделяться тяжелые металлы, без предварительного выяснения их базового уровня.
• Другие металлы: магний, кальций и цинк очень важны для многих проходящих в организме химических реакций. Привередливые в еде дети часто недополучают важнейшие питательные вещества. Дефицит микроэлементов может приводить к появлению кожных высыпаний и проблемам с пищеварением.
• Оценка работы щитовидной железы: предлагаю вам логическое построение. У нас есть пациент, который демонстрирует гиперактивность или, напротив, вялость и упадок сил. Как мы можем знать, что это состояние не связано со здоровьем щитовидной железы, если мы ее не проверим? Правильный ответ: никак.
• Хромосомный анализ: врачи традиционной школы слишком часто говорят родителям, что аутизм – это генетическое заболевание и лечить его любыми другими способами, кроме занятий, подобных АВА, бесполезно. Так почему бы не проверить сами хромосомы? Если с ними все в порядке (по крайней мере до той степени, до которой современная генетика может это утверждать), то, очевидно биомедицинское вмешательство имеет существенно больше шансов на успех, чем это принято считать.
• Здоровье желудочно-кишечной сферы: я предпочитаю видеть подробную копрограмму и проверку кала на дисбактериоз, чтобы твердо знать, есть ли в кишечнике патологическое разрастание патогенных микроорганизмов (в т.ч. дрожжевых грибков), и как идет процесс переваривания белков, жиров и углеводов. К слову, приучать ребенка к горшку будет куда как проще, когда восстановлено здоровье кишечника.
• Пищевая аллергия: когда тело реагирует на поступающий из внешней среды агент путем выделения иммуноглобулинов, идет воспалительный процесс, что подрывает общую энергетику организма. Исключение из пищи блюд, к которым выявлена повышенная чувствительность, поможет снять «туман» и наладить глазной контакт и коммуникацию.
  Диета без глютена и казеина обычно не работает в двух случаях: 1) У пациента нет аллергии ни на глютен, ни на казеин; 2) Ребенок продолжает получать какой-то третий (четвертый, пятый…) продукт, на который у него есть аллергическая реакция.
  Мы проверяем детей на чувствительность к очень широкому набору пищевых продуктов и советуем не какую-то общую диету, а подобранный специально для конкретного пациента рацион. Также необходимо проверить мочу на следы веществ, подобных опиатам, которые связывают с плохим усвоением глютена и казеина в кишечнике.
• Уровни витаминов: особенно важно знать, достаточно ли пациент получает с пищей витаминов А и D. Это легко выяснить и так же просто решить при помощи поливитаминных добавок.
• Знания о метаболизме: информация о том, как хорошо у пациента работают почки и печень, должна быть знакома лечащему врачу, поскольку это определяет переносимость многих медикаментов.
• Липидная панель: и высокий, и низкий уровень холестерина могут приводить к проблемам со здоровьем. Если холестерина очень мало, это легко исправить при помощи медпрепаратов, что часто приводит к улучшениям в глазном контакте и коммуникациях. Также эта информация может повлиять на состав используемой диеты.

Хотя характерное для аутизма поведение, как правило, начинает проявляться примерно в возрасте 12 месяцев, на протяжении долгого времени исследователи находятся в поисках более ранних признаков заболевания. Открытие четкого биомаркера может предоставить возможность для ранней терапии, которая способствует развитию мозга в решающий первый год жизни ребенка. Выявление ранних различий в биологии головного мозга также может улучшить понимание того, что именно вызывает расстройство аутистического спектра (РАС). В некоторых случаях биомаркер сам по себе может стать одной из целей в терапии, чтобы предотвратить или облегчить симптомы заболевания.

В этом году исследователи обнаружили отличительные различия в моделях связей в головном мозге детей, у которых впоследствии обнаруживается РАС. Эти различия проявляются уже в возрасте 6 месяцев и остаются заметными вплоть до 2-летнего возраста.

Исследование появилось в июне 2012 года в Американском журнале психиатрии. Оно было проведено во главе с Джозефом Пайвен, доктором наук, и Джейсоном Вольф, кандидатом наук, при Институте Нарушений Развития в Университете Северной Каролины, Чапел Хилл.

В качестве части их исследования, посвященного сканированию мозга младенцев (IBIS), исследователи наблюдали за ранним развитием головного мозга и поведения у 92 детей, имевших старшего брата или сестру с диагнозом расстройство аутистического спектра. Эти дети находились в группе повышенного риска по заболеваемости РАС, часто имеющим генетическую природу происхождения.

Исследователи использовали особый вид магнитно-резонансной томографии (МРТ), называемый изображение тензора диффузии, чтобы фиксировать трехмерные снимки развития мозга у детей в 6, 12 и 24-месячном возрасте. Кроме того, все малыши получили оценку поведения в возрасте 24 месяца. К моменту проведения поведенческой оценки 28 из 92 малышей соответствовали критериям РАС.

Дети, у которых был установлен диагноз аутизм, показали значительные различия в развитии белого вещества головного мозга по сравнению с теми, кому диагноз не был установлен. Белое вещество состоит из нервных волокон, которые соединяют различные участки мозга. Наблюдавшиеся различия у детей с последующим диагнозом аутизм предположили притупление развития этих соединений в мозге в период раннего младенчества до начала проявления основных клинических симптомов.

«Очень интересным аспектом выводов оказался тот факт, что отличия в мозге меняются с течением времени», говорит доктор Пайвен. «В 6-месячном возрасте мы видим иные различия, чем мы видим в 12 и 24 месяцев. Это может помочь нам осознать новые доказательства того, что симптомы аутизма разворачиваются, или появляются с течением времени».

Кроме того, команда доктора Пайвен наблюдала данные отличия во всех 15 соединениях в белом веществе, которые они рассматривали. «Это говорит о знаменательном совпадении доказательств и укрепляет нашу уверенность в данном открытии», сказал он.

Предыдущие исследования показали, что для аутизма характерны аномальные связи между различными зонами мозга. В теории, это могло бы объяснить нарушения коммуникации и социального поведения, которые являются отличительными чертами РАС. Например, типично развивающийся младенец, пытаясь сообщить что-то, представляющее взаимный интерес, использует комбинацию жестов, гуления и зрительного контакта. Это требует одновременной коммуникации сразу нескольких областей мозга.

Еще слишком рано говорить о том, что та или иная форма , как считает доктор Пайвен. Но результаты могут помочь в разработке более совершенных инструментов для прогнозирования риска развития заболевания и, возможно, для измерения того, улучшает ли раннее вмешательство основную биологию мозга.

«Открытие ранних биомаркеров дает надежду на проведение вмешательства еще до того, как поведенческие симптомы становятся очевидными», говорит соавтор исследования, Джеральдин Доусон, кандидат наук. Доктор Доусон является главным научным сотрудником в организации Autism Speaks и профессором психиатрии в Университете Северной Каролины. «Ранее вмешательство может увеличить вероятность того, что терапия может уменьшить, или, возможно, даже предотвратить, развитие ограничивающих симптомов аутизма», сказала она. (См. публикацию на тему ). Также необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, что является причиной этих различий в раннем развитии мозга.

Исследователи из Университета Юты, США, сделали важный шаг к диагностике аутизма с помощью магниторезонансной томографии (МРТ). В дальнейшем эти данные могут помочь врачам выявлять подобную проблему у детей на самой ранней стадии, что увеличит доступность лечения и улучшит прогноз для людей с аутизмом.

Результаты исследования были опубликованы 15 октября в журнале Cerebral Cortex, сообщает Medical News Today. Руководил исследованием нейрорадиолог Джеффри С. Андерсон, профессор радиологии в Университете Юты. Он использовал МРТ для выявления участков, в которых левое и правое полушарие мозга у людей с аутизмом неправильно взаимодействовали друг с другом.

Эти участки являются "горячими точками", которые связаны с моторными навыками, вниманием, распознаванием лиц и социальным поведением – все эти функции нарушены у людей с аутизмом. МРТ людей без аутистических расстройств не выявила подобных дефицитов.

"Мы знаем, что два полушария должны работать вместе для выполнения многих функций мозга, - говорит Андерсон. – Мы использовали МРТ, чтобы оценить силу этих связей с обеих сторон у пациентов с аутизмом".

Помимо большего размера мозга у маленьких детей с аутизмом нет значительных структурных отличий от мозга людей без этого расстройства, и обычное сканирование мозга с помощью МРТ не может выявить аутизм. Уже давно многие ученые предполагают, что можно открыть отличия мозга людей с аутизмом, если изучить то, как различные участки мозга взаимодействуют друг с другом.

В другом исследовании ученых из Университета Юты измерялась микроструктура белого вещества, которое соединяет различные участки мозга, и оно показало значимые отличия при аутизме. Это говорит о том, что МРТ может стать со временем методом диагностики аутизма. В этом случае диагноз будет ставиться по объективным и быстро полученным данным, что сделает методы помощи более своевременными и успешными. Исследования также могут подсказать ученым новые методы лечения аутизма.

"Мы не знаем, что именно происходит с мозгом при аутизме, - говорит Джанет Лейнхарт, профессор психиатрии и педиатрии в Университете Юты и главный автор исследования. – Эта работа является важной частью головоломки аутизма. Это новые доказательства функциональных нарушений связей мозга при аутизме, что приближает нас к пониманию этого расстройства. Когда вы понимаете что-то на биологическом уровне, то вы можете предсказывать развитие расстройства, определить факторы, которые его вызывают, а также повлиять на него".

Растущее число исследований подтверждает аномалии связей различных участков мозга при аутизме. Однако это исследование впервые позволило определить подобные функциональные нарушения при полном сканировании мозга с помощью МРТ. В исследовании, которое продолжалось полтора года, принимали участие 80 пациентов с аутизмом в возрасте от 10 до 35 лет. Результаты будут добавлены к текущему исследованию, в котором ведется наблюдение за 100 пациентами с аутизмом.

Ученые не только надеются, что в будущем удастся применять МРТ для диагностики аутизма, они рассчитывают, что эти данные позволят выявить различные биологические разновидности аутизма. "Это очень комплексное расстройство, которое просто нельзя описать одной категорией, - говорит Лейнхарт. – Мы надеемся, что эта информация поможет нам охарактеризовать различные типы аутизма, чьи симптомы и прогноз различаются. В результате мы сможем подобрать наилучшее лечение для каждого отдельного человека".