Мутации. Хромосомные мутации человека - презентация Мутации презентация

Мутация

Слайдов: 18 Слов: 438 Звуков: 0 Эффектов: 117

Мутации. Определение мутации. Мутации в природе возникают случайно и обнаруживаются у потомков. «В семье не без урода». Мутации бывают доминантными и рецессивными. Доминантная мутация yellow. Рецессивные мутации: nude \слева\ и hairless \ справа\. Varitint waddler. Dominant spotting. Неврологическая мутация замирания в любой позе. Мутация у японских вальсирующих мышей приводит к странному кружению и глухоте. Гомологичные мутации. Одинаковые или близкие мутации могут возникать у общих по происхождению видов. Мутация голландской пегости. Исчезновение волос. «Жила-была бесхвостая кошка, которая ловила бесхвостую мышку». - Мутация.ppt

Мутация в биологии

Слайдов: 20 Слов: 444 Звуков: 0 Эффектов: 13

Выравнивание … Мутации и отбор. Сегодня основное внимание уделим мутациям. CDS, coding sequence – кодирующая последовательность гена. Схема репликации. Виды мутаций. Причины мутаций разнообразны. Мутации CDS и отбор. Как отобразить отошение предок – потомок для нуклеотидов? “Наследование” аминокислотного остатка белка. Проблема выравнивания. Пример выравнивания. Что делать с остатками, которые не должны выравниваться? Выравнивание и эволюция. Последовательности белка оболочки из двух штаммов вируса Коксаки. Последовательности белка оболочки из двух штаммов вируса Коксаки и энтеровируса человека. - Мутация в биологии.ppt

Виды мутаций

Слайдов: 20 Слов: 323 Звуков: 0 Эффектов: 85

Мутация- источник формирования биологического разнообразия. Какое значение для процесса эволюции имеет возникновение мутаций? Гипотеза: Мутации могут быть как вредными, так и полезными. Цели исследования. Виды мутаций. Как может меняться генетический материал? Мутация. Изменчивость. Геном. Ген. Хромосома. Модификационная. Наследственная. Ненаследственная. Фенотипическая. Генотипическая. Условия среды. Комбинативная. Мутационная. Митоз, мейоз, оплодотворение. Мутации. Новый признак. Генетический материал. Мутагенез. Мутант. Свойства мутаций. Внезапны случайны не направлены наследственны индивидуальны редки. - Виды мутаций.ppt

Генные мутации

Слайдов: 57 Слов: 1675 Звуков: 0 Эффектов: 2

Определение. Классификация генных мутаций. Номенклатура генных мутаций. Значение генных мутаций. Биологические антимутационные механизмы. Свойства гена. Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК. Лекция получилась трудная для восприятия. Мутон – наименьшая единица мутации – равен паре комплементарных нуклеотидов. Генные мутации. Определение. Напоминаю: Строение гена эукариот. Генные мутации – любые изменения последовательности нуклеотидов гена. Гены. структурные – кодируют белок или тРНК или рРНК. Регуляторные – регулируют работу структурных. Уникальные – одна копия на геном. - Генные мутации.ppt

Мутационная изменчивость

Слайдов: 17 Слов: 717 Звуков: 0 Эффектов: 71

Мутационная изменчивость. Генетика. Из истории: Мутации: Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций. Кем была создана: Организмы у которых произошла мутация называются мутантами. Мутационная теория была создана Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. Слайд разделитель. По способу возникновения По отношению к зачатковому пути По адаптивному значению. По локализации в клетке. Классификация мутаций. По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации. Мутагены же бывают трех видов: Физические Химические Биологические. По отношению к зачатковому пути. - Мутационная изменчивость.ppt

Наследственная изменчивость

Слайдов: 14 Слов: 189 Звуков: 0 Эффектов: 0

Наследственная изменчивость. Сравнение модификационной и мутационной изменчивости. Проверим свои знания. Комбинативная изменчивость. Случайная комбинация генов в генотипе. Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству. Механизм мутаций. Геномные приводят к изменению числа хромосом. Генные Связаны с изменением последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Хромосомные связаны с изменением структуры хромосом. Цитоплазматические результат изменения ДНК клеточных органоидов – пластид, митохондрий. Примеры хромосомных мутаций. -

Биология 10 класс

Тема: «Мутации. Виды мутаций»

Цели урока:

Образовательные: изучение видов мутаций и причин их возникновения

Развивающая : развитие надпредметных и внутрипредметных компетенций, формирование научной картины мира.

Воспитательная : воспитание осознанной ответственности за свое здоровье и здоровье окружающих; умение организовать деловое сотрудничество и взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии

Тип урока: изучение нового материала

Методы:

Методы формирования интереса к учению (рассказ, методы эмоционального стимулирования)

Методы организации и осуществления учебных действий и операций (рассказ, беседа, демонстрации, выполнение заданий);

Методы самоуправления учебными действиями (самостоятельная работа);

Методы контроля и самоконтроля (работа с карточками, с книгой (самостоятельная работа), беседа, использование элементов проблемного обучения, устный опрос, работа у доски, использование игровой технологии).

ОБОРУДОВАНИЕ: ТСО, презентация,

Ход урока:

Организационный момент.

Учитель: добрый день, ребята!

Какую тему изучали на прошлом уроке?

Что такое изменчивость? Давайте проверим, ваши знания по теме: Изменчивость. Для этого предлагаю вам, заполнить схему в тетрадях.

Изучение нового материала .

Сегодняшний урок мы с вами начнём с известного стихотворения А. Пушкина:

О сколько нам открытий чудных 1 слайд

Готовит просвещенья дух,

И опыт, сын ошибок трудных,

И гений, парадоксов друг,

И случай, бог-изобретатель…

Скажите, пожалуйста: а справедливы ли эти слова для биологии? (открытий много). Есть в биологии парадоксы? На каком уровне их можно заметить? И может случай что-то изобрести?

Обратите внимание на слайды:

2 слайд

Ребята, скажите пожалуйста, увидели ли вы здесь какой-то парадокс? Что-то необычное? (возможные ответы: необычна белый лев, двухголовая змея, совсем обычная бабочка и растения – парадокс: «нормальные» организмы и «ненормальные»).

Действительно, нечасто в природе встретишь двухголовую змею или белого льва – это парадокс. А можете ли вы предположить, в чем причина появления этих парадоксальных, необычных организмов? (возможный ответ: наличие изменений в организме)

(Где произошли изменения?), мутации (А что такое мутации?)). Все эти организмы следствие изменений в организме, в генах и хромосомах.

Тема нашего урока «Мутации: парадокс или закономерность?» СЛАЙД 3. .

Сегодня на уроке мы рассмотрим виды мутаций, узнаем к акие мутации возникают в теле человека, к каким болезням это приводит?

Мутация от латинского « mytatio » - изменение. Это качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа. (слайд 4 и запись в рабочей карте).

Термин введён Гуго де Фризом в 1901 году.

А к каким последствиям могут привести мутации? Всегда ли это болезни и физические уродства? (вернуться к слайду, обратить внимание, что бабочка и растения тоже имеют изменения в организме - мутации) – слайд 5

(возможный ответ: мутации не всегда проявляются фенотипически). Затрагивают ДНК в различной степени: отдельный ген, отдельную хромосому или весь генотип. По уровню возникновения мутации делят на группы: (слад со схемой, учащиеся заполняют рабочую карту по мере изучения). Слайд 5

мутации

Генные мутации: слайд 6 (работа с учебником): Изменение одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена, их часто называют точечными. Они возникают при репликации ДНК, вместо комплементарных пар А-Т и Г-Ц возникают неправильные сочетания, в результате возникают новые сочетания нуклеотидов, которые кодируют новые или изменённые белки. Такие казалось бы, незначительные изменения приводят к серьёзным, неизлечимым заболеваниям. Дальтонизм, гемофилия, отсутствие пигментации – всё это генные мутации. (слайды 7,8,9)

слайд 9. Ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой, поэтому он получил его от матери. Бабка царевича Алиса была носительницей мутантного гена, который в свою очередь получила от своей матери – королевы Виктории. А королеве Виктории он достался от кого-то из предков, но так как ее муж принц Альберт приходился ей двоюродным братом, то вполне возможно, что их дочери получали дефектную Х-хромосому или от папы или от мамы. Все они были носительницами мутантного гена. От них и пошла гулять гемофилия по королевским и царским семьям Европы. Гемофилией страдали один сын, три внука и четыре (а по другим данным - 6) правнука королевы Виктории.

Хромосомные мутации: ( значительные изменения структуры хромосом, затрагивают несколько генов. В зависимости из изменений их делят на группы: (работа с учебником)

А) утрата - отрыв концевой части хромосомы (хромосомная мутация в 21 хромосоме человека вызывает острый лейкоз и приводит к смерти).

Б) делеция – утрата средней части (тяжелые заболевания, летальный исход)

В) дупликация –удвоение какого-либо участка

Г) инверсия – разрыв хромосомы в 2-х местах, разворот получившегося фрагмента на 180°и обратное встраивание на место разрыва.

Хромосомные мутации: закономерно приводят к гибели организмов, так как затрагивают целые хромосомы (организмы нежизнеспособны: мутация 21 хромосомы человека приводит к тяжелой лейкемии и смерти.)

Парадокс: вирусы (бактериофаги) могут терять значительную часть своей единственной хромосомы и замещать его чужеродной ДНК. При этом не только сохраняют свою функциональную активность, но и приобретают новые свойства. Возможно, появление таких болезней как, птичий и свиной грипп – следствие хромосомных мутаций вирусов.

Геномные мутации: изменение числа хромосом (слайд 14)

А) не кратно гаплоидному набору (± 1 хромосома)- гетероплоидия – синдром Дауна («солнечные дети») Шерешевского – Тернера (слайд 14)

Б) кратно гаплоидному набору (увеличение числа хромосом в 2, 4 и более раз) –полиплоидия. Свойственна растениям, приводит к увеличению массы и урожайности. Получают искусственно, путём воздействия на клетку колхицина (разрушает веретено деления). (слайд растения полиплоиды –15)

Так как данный вид мутаций приводит к изменению числа хромосом,

Слайд 17. найдите и подчеркните 1-2 факта, подтверждающих, что:

Первый ряд - причинами мутаций может являться образ жизни родителей.

Второй ряд - причинами мутаций может являться загрязнение среды.

Третий ряд - последствиями мутаций являются болезни.

Мутагены и их воздействие на организм.

Высокая мутагенная активность установлена у копчено стей, пережаренного мяса, черного перца, ванилина, жира, который многократно используется для жарения, алкоголя, веществ табачного дыма. Некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, лекарственные препараты, биодобавки ), нарушающими эмбриогенез. Если во время беременности мать получала с пищей недостаточное количество цинка, содержащегося в основном в мясе, ребенку будет позже трудно научиться читать.

Мутации, которые возникают в соматических клетках тела, вызывают преждевременное старение, сокращают продолжительность жизни, это первый шаг к образованию злокачественных опухолей. Подавляющее число всех случаев заболевания раком молочной железы - результат соматических мутаций.

После аварии на Чернобыльской АЭС в результате радиационного воздействия частота заболеваний раком щитовидной железы в Гомельской области возросла в 20 раз. Избыточ ное ультрафиолетовое излучение повышает риск возникновения рака кожи.

В табачном дыму содержится более 4 тыс. химических соединений, из которых около 40 относятся к канцерогенам, а 10 активно способствуют развитию раковых заболеваний. С твердыми компонентами более-ме нее успешно справляются сигарет ные фильтры, а вот от угарного и уг лекислого газа, аммония, цианисто го водорода, бензина и других вредных веществ в газообразном со стоянии фильтры не спасают.

Генеративные мутации, т. е. нарушения структуры ДНК в поло вых клетках, могут приводить к спонтанным абортам (выкидышам), мертворождению и к увеличению частоты наследственных заболе ваний.

После Чернобыльской катаст рофы в районах, подвергшихся максимальному загрязнению ра дионуклидами, почти в 2 раза уве личилась частота рождения детей с аномалиями развития (расщели ны губы и нёба, удвоение почек и мочеточников, полидактилия, нарушения развития головного мозга и др.).

Ярко выраженным антимутагенным действием обладают витамины, серосодержащие аминокислоты, овощные и фруктовые соки (капустный, яблочный, мятный, ананасовый). Какие выводы можно сделать из этих данных для здорового образа жизни?

Слайд 18. Какие нарушения Вы обнаружили на нижних рисунках? (Слева – три Х- хромосомы, справа – ХХУ).

В каких хромосомах произошли мутации? (В половых). Как называется такой вид мутаций? (Трисомия по половым хромосомам). Синдром Клайнфельтера, Шерешевского – Тернера).

Женщины с набором ХХХ существенных патологий не имеет. Мужчина с набором ХХУ страдает болезнью Клайнфельтера. (Половая система недоразвита, рост высокий, интеллект снижен, женоподобное строение). Если же одной половой Х-хромосомы не хватает в теле женщины, развивается девочка с синдромом Шерешевского-Тернера. (Бесплодие, маленький рост, короткая шея).

III .Закрепление.

Игра «Лото». (Мозаика)

Синий цвет – генные мутации

Изменение числа хромосом

Новый организм репродуктивно изолируется, что приводит к закономерному эволюционному процессу – видообразованию.

При з

слайд 20. правильная мозаика.

Теперь вернёмся к первому слайду и представленному организму – двухголовой змее, такие организмы мы часто называем «мутант». Скажите, какой это вид мутации? Парадокс заключается в том, что с позиции генетики этот организм нельзя назвать мутантом, так как изменения здесь не на уровне ДНК, а на уровне эмбриона (нарушен процесс дробления зиготы). Такая вот «змея-мутант», но без мутаций.

И в заключении ещё раз обратимся к Пушкинским строкам: есть в биологии парадоксы? (Да, убедились в течение урока), можете ли вы, примером из сегодняшнего урока подтвердить строку «случай бог-изобретатель» -(случайные мутации приводят к видообразованию). Многообразие видов это закономерный эволюционный процесс, который происходит во многом благодаря мутациям, но в результате естественного отбора сохраняются только полезные мутации.

Итак, мутации это парадокс или закономерность? С одной стороны – это закономерные изменения под влиянием факторов окружающей среды, с другой это парадокс, так как появляются новые виды, выживают совсем необычные организмы.

Появляясь внезапно, мутации, как и революции, разрушают и созидают, но не уничтожают законы природы. Они сами подчинены им.

Рефлексия.

Медицинская генетика еще не все знает. На пути от генов до признаков скрыто много неизвестного и неожиданного. Возможно, кто-то из вас сделает новые открытия на пути профилактики наследственных заболеваний человека. Но это уже тема следующего урока. Спасибо за урок. До свидания. И помните мудрые бабушкины слова: «Главное – здоровье».

IV .Домашняя работа.

Подведение итогов. Выставление оценок.

Тестовая проверочная работа по теме: "Типы мутаций"

1 вариант.

1 .Мутации, приводящие к изменению числа хромосом:

2.Удвоение участка хромосомы называется:

а) дупликация; б) делеция; в) инверсия.

3.Некратное изменение числа хромосом:

а) полиплоидия; б) анэуплоидия; в) аллополиплоидия.

4. Возникновение хромосомных мутаций связано:

б) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях;

в) с изменением последовательности нуклеотидов ДНК.

5. Причиной заболевания синдрома Дауна является мутация:

а) генная; б) хромосомная; в) геномная.

Тестовая проверочная работа по теме; "Типы мутаций".

2 вариант.

1. Мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов ДНК:

а) хромосомные; б) геномные; в) генные.

2. Кратное число хромосом:

а) полиплоидия; б) анэуплоидия (гетероплоидия);

в) автополиплоидия.

3. Нехватка участка хромосомы:

а) инверсия; б) дупликация; в) делеция.

4. Синдром Дауна является проявлением мутации:

а) геномной; б) хромосомной; в) генной.

5.Возникновение геномных мутаций связано:

а) с нарушением митоза или мейоза;

б) с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК;

в) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях.

Рабочая карта.

ученика(цы) 10 класса ____________________________________________________

Словарная работа:

Парадо́кс - ситуация ( , , становления Тема урока «………………………………………………………»

Качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям генотипа называют _______________________.

Термин введён _________________________________________________________

Виды мутаций

Мутагенные факторы: Свойства мутаций:

Игра «Лото». (Мозаика)

Цветные карточки приклеиваем к каждой клеточке. Определяем, к какому виду мутаций относится каждый данный признак.

Зеленый цвет – генные мутации

Красный цвет – геномные мутации

Желтый цвет – хромосомные мутации

Изменение формы и размера хромосом

Изменение одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена

Синдром Дауна, синдром Шерешевского – Тернера

Дальтонизм, гемофилия, отсутствие пигментации

Изменение числа хромосом

Они возникают при репликации ДНК

При з амене 1 аминокислоты в молекуле гемоглобина возникает тяжелое заболевание – серповидно-клеточная анемия

В зависимости от изменений их делят на группы: утрата, делеция, дупликация.

Тестовая проверочная работа

Биология

9 класс

Учитель:

Иванова Наталья Павловна

МКОУ Дресвянская ООШ

Тема урока:

Закономерности изменчивости:

мутационная изменчивость.

Мутации – это изменение генотипа, происходящее под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Гуго (хьюго) де Фриз (16 февраля 1848 г – 21 мая 1935 г )

Ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака.

Основные положения мутационной теории:

- Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

- Мутации наследуются, то есть стойко передаются из поколения в поколение.

Мутации не направлены: мутировать может ген в любом локусе, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

- Одни и те же мутации могут возникать повторно.

- Мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.

По характеру изменения генотипа мутации делятся на три группы:

Генные.
Хромосомные.
Геномные.

Генные, или точечные, мутации.

Возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена на другие.

Выпадение оснований

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Замена оснований.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Добавление оснований

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю. " width="640"

Серповидноклеточная анемия

Рецессивный аллель, вызывающий в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка в ( B -цепи молекулы гемоглобина (глутаминовая кислота -» - валин). Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и наблюдается снижение количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, нарушения деятельности сердца и почек и может привести к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Хромосомные мутации.

Значительные изменения в структуре хромосом, затрагивающие несколько генов.

Виды хромосомных мутаций:

А Б В Г Д Е Ж З – нормальная хромосома.

А Б В Г Д Е Ж - утрата (потеря концевой части

хромосомы)

А Б В Д Е Ж З – делеция (потеря внутреннего

участка хромосомы)

А Б В Г Д Е Г Д Е Ж З – дупликация (удвоение какого-

нибудь участка хромосомы)

А Б В Г Ж Е Д З – инверсия (поворот участка внутри

хромосомы на 180˚)

Синдром «Кошачьего крика» (хромосомная болезнь)

Уменьшение одного плеча 5 хромосомы.

- Характерный плач, напоминающий кошачий крик.

- Глубокая умственная отсталость.

- Множественные аномалии внутренних органов.

- Задержка роста.

Геномные мутации.

Возникают, как правило, в ходе мейоза и приводят к приобретению или утрате отдельных хромосом (анэуплоидии) или гаплоидных наборов хромосом (полиплоидии).

Примерами анэуплоидии являются:

Моносомия, общая формула 2n-1 (45, XO), болезнь – синдром Шерешевского-Тернера.

Трисомия, общая формула 2n+1 (47, XXX или 47, XXY), болезнь – синдром Клайнфельтера.

Синдром дауна.

Трисомия по 21 хромосоме.

Умственная и физическая отсталость.

Полуоткрытый рот.

Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица.

Пороки сердца.

Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

Синдром патау.

Трисомия по 13 хромосоме

Микроцефалия (уменьшение головного мозга).

Низкий скошенный лоб, суженные глазные щели.

Расщелина верхней губы и нёба.

Полидактилия.

Высокая смертность (90% больных не доживают до 1 года).

Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенными.

К мутагенным факторам относятся:

1) Физические (радиация, температура, электромагнитное излучение).

2) Химические (вещества, вызывающие отравление организма: алкоголь, никотин, колхицин, формалин).

3) Биологические (вирусы, бактерии).

Значение мутаций

Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные.

Полезные мутации: мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам).
Вредные мутации: глухота, дальтонизм.
Нейтральные мутации: мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Домашнее задание:

П.3.12 учебника.
Вопросы, стр.122.
Сообщение на тему «Синдром Шерешевского-Тернера».

Слайд 1

Обязательным условием для мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.

Слайд 2

Мутационная теория.

Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация

Слайд 3

Основные положения теории:

Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака;
Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству;
Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения;
Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные.
Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей;
Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.

Слайд 4
Классификация мутаций

По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные.
- В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными
- По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезныенейтральные и вредные
Слайд 5
Геномные мутации

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.

Слайд 6
Некратное изменение числа хромосом:

Гетероплоидия или анэуплоидия:
- Моносомия 2n-1 (отсутствие одной из хромосом)
- Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных хромосом)
Полисомия:
- Трисомия 2n+1(одна хромосома лишняя)
- Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)
Слайд 8
Внутрихромосомные перестройки.
- Делеция (или нехватка) АБВГД => АБГД
- Дефишенси(утрата концевого участка хромосомы) АБВГДЕ=> АБВГД
- Дупликация(или повторы) АБВГД => АБВБВГД
- Мультипликация (повторение более двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД
- Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД =>АБАБВГ
- Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД
Слайд 9
Межхромосомные перестройки

Транслокация (взаимный обмен фрагментами между негомологичными хромосомами) АБВГДЕЖ – 1234567 =>123Г5ЕЖ – АБВ4Д67
Транспозиция (перемещение участка в пределах одной хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)

Слайд 10
Генные (точечные) мутации

Мутации представляют собой неопределяемые цитологическими методами химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов

Слайд 11
Транзиция или трансверсия (одно пуриновое основание в паре нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на другой пиримидиновое) пример: A (пурин) T(пиримидин) =>G(пурин) С(пиримидин)
- GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT
Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот)
- AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT
Слайд 12
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Эдвардса
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шершевского-Тернера
- Синдром Кошачьего крика
Слайд 13
Синдром Дауна
- Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866г.
- Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца
- Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных.
- Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.
Слайд 14

Слайд 15
Синдром Патау
- Впервые описанный в 1960г.
- Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость)
- Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных
- Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.
Слайд 16

Слайд 17
Синдром Эдвардса
- Частота заболевания: около 1 на 7000-10000 живых новорожденных
- Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме
- При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов
Слайд 18

Слайд 19
Синдром «кошачьего крика»
- Впервые болезнь была описана в 1963г.
- Болезнь представляет собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция короткого плеча)
- Частота синдрома: примерно 1:40000-50000
- Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани
Синдром Шершевского-Тернера.
- Впервые эту аномалию описал наш соотечественник Н.А.Шершевский в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер.
- Причиной заболевания является моносомия половых хромосом
- Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома.
- Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост
Частота заболевания: 1\2500

Слайд 24

Посмотреть все слайды

краткое содержание презентаций

Мутация

Слайдов: 18 Слов: 438 Звуков: 0 Эффектов: 117

Мутация в биологии

Слайдов: 20 Слов: 444 Звуков: 0 Эффектов: 13

Виды мутаций

Слайдов: 20 Слов: 323 Звуков: 0 Эффектов: 85

Генные мутации

Слайдов: 57 Слов: 1675 Звуков: 0 Эффектов: 2

Примеры мутаций

Слайдов: 21 Слов: 1443 Звуков: 0 Эффектов: 21

Мутации. Цели работы. Введение. Любое изменение в последовательности ДНК. Мутации в половых клетках родителей наследуются детьми. Классификация мутаций. Геномные мутации. Хромосомы, расположенные по порядку величины. Структурные мутации. Различные типы хромосомных мутаций. Генные мутации. Наследственное заболевание фенилкетонурия. Примеры мутаций. Индуцированный мутагенез. Линейная зависимость от дозы облучения. Фенилаланин, ароматическая аминокислота. Тирозин, ароматическая аминокислота. Число мутаций резко уменьшается. Генная терапия. Методы трансплантации тканей. Легкие мышей через 3 дня после заражения их раковыми клетками. - Примеры мутаций.ppt

Мутационный процесс

Слайдов: 11 Слов: 195 Звуков: 0 Эффектов: 34

Эволюционная роль мутаций. Популяционная генетика. С.С. Четвериков. Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями. Колебания частоты генов в популяциях в зависимости от действий факторов внешней среды. Мутационный процесс -. Подсчитано. В среднем одна гамета из 100 тыс. – 1млн. Гамет несет мутацию в определенном локусе. 10-15% гамет несут мутантные алели. Поэтому. Природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. Большинство организмов гетерозиготно по многим генам. Можно предположить. Светлоокрашенные – аа Темноокрашенные -АА. - Мутационный процесс.ppt

Примеры мутационной изменчивости

Слайдов: 35 Слов: 1123 Звуков: 0 Эффектов: 9

Мутационная изменчивость. Формы изменчивости. Мутационная теория. Классификация мутаций. Классификация мутаций по месту их возникновения. Классификация мутаций по характеру проявления. Доминантная мутация. Классификация мутаций по адаптивному значению. Генные мутации. Геномные мутации. Генеративные мутации. Синдром Кляйнфельтера. Синдром Шершевского-Тернера. Синдром Патау. Синдром Дауна. Хромосомные мутации. Делеция. Дупликации. Транслокации. Замена оснований. Первичная структура гемоглобина. Мутация в гене. Синдром Морфана. Выброс адреналина. Р. Гемофилия. Профилактика. - Примеры мутационной изменчивости.ppt

Мутационная изменчивость организмов

Слайдов: 28 Слов: 1196 Звуков: 0 Эффектов: 12

Генетика и эволюционная теория. Проблемный вопрос. Цель. Задачи. Естественный отбор – направляющий, движущий фактор эволюции. Изменчивость – это способность приобретать новые признаки. Изменчивость. Модификационная изменчивость. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Генетические программы. Мутационная изменчивость – это первичный материал. Мутации. Классификация условна. Хромосомные и геномные мутаций. Нарастание сложности организации живого. Генные (точечные) мутации. Что происходит с индивидом,. Популяция – это элементарная единица эволюционного процесса. - Мутационная изменчивость организмов.ppt

Виды мутационной изменчивости

Слайдов: 16 Слов: 325 Звуков: 0 Эффектов: 12

Мутационная изменчивость. Наследственная изменчивость. Факторы, вызывающие мутации. Характеристики мутационной изменчивости. Виды мутаций по влиянию на организм. Виды мутаций по изменению генотипа. Хромосомные мутации. Хромосомные мутации животных. Изменение числа хромосом. Полиплоидия. Синдром Дауна. Изменение структуры генов. Геномные мутации. Генные мутации. Виды изменчивости. Домашнее задание. - Виды мутационной изменчивости.pptx

Мутационная изменчивость

Слайдов: 17 Слов: 717 Звуков: 0 Эффектов: 71

Наследственная изменчивость

Слайдов: 14 Слов: 189 Звуков: 0 Эффектов: 0

Виды наследственной изменчивости

Слайдов: 24 Слов: 426 Звуков: 0 Эффектов: 8

Наследственная изменчивость. Определять форму изменчивости. Родители. Первое поколение потомков. Виды наследственной изменчивости. Объект исследования. Гомозигота. Закон единообразия. Комбинативная. Цитоплазматическая наследственность. Комбинативная изменчивость. Виды наследственной изменчивости. Виды наследственной изменчивости. Мутационная изменчивость. Виды наследственной изменчивости. Альбинизм. Виды наследственной изменчивости. Хромосомные мутации. Геномная мутация. Синдром Дауна. Геномная мутация цветков капусты. Генная мутация. Цитоплазматическая изменчивость. -

Мутация

Мутация в биологии

Виды мутаций

Генные мутации

Мутационная изменчивость

Наследственная изменчивость

Мутационная теория.

Основные положения теории:

Классификация мутаций

Геномные мутации

Некратное изменение числа хромосом:

Внутрихромосомные перестройки.

Межхромосомные перестройки

Генные (точечные) мутации

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА

Синдром Дауна

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

Синдром «кошачьего крика»

Синдром Шершевского-Тернера.

Мутация

Мутация в биологии

Виды мутаций

Генные мутации

Примеры мутаций

Мутационный процесс

Примеры мутационной изменчивости

Мутационная изменчивость организмов

Виды мутационной изменчивости

Мутационная изменчивость

Наследственная изменчивость

Виды наследственной изменчивости