Mga sanhi, pagsusuri, paggamot ng malubhang pinagsamang immunodeficiency - isang sakit na, kung hindi ginagamot, ay humahantong sa kamatayan sa unang taon ng buhay.

Ang isang bagong panganak na sanggol ay protektado mula sa mga impeksyon salamat sa kaligtasan sa sakit na natatanggap nito mula sa kanyang ina. Sa mga unang buwan ng buhay, ang immune system ng isang bata ay bubuo at nagiging kayang labanan ang mga impeksiyon. Gayunpaman, ang immune system ng ilang mga bata ay hindi nakapag-iisa na maprotektahan ang katawan mula sa mga impeksyon: ang mga batang ito ay nagkakaroon ng immunodeficiency.

Ang mga sintomas ng immunodeficiency ay nakasalalay sa kung aling bahagi ng immune system ang kasangkot sa proseso ng pathological, at mula sa banayad hanggang sa nagbabanta sa buhay. Ang matinding pinagsamang immunodeficiency ay isa sa mga immunodeficiencies na nagbabanta sa buhay.

Ang malubhang pinagsamang immunodeficiency ay isang bihirang sakit kung saan may mga paggamot kung ito ay maagang nahuli. Kung hindi ginagamot, ang bata ay namamatay sa unang taon ng buhay.

Ano ang malubhang pinagsamang immunodeficiency?

Ang malubhang pinagsamang immunodeficiency ay isang buong pangkat ng mga namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang karamdaman ng immune system. Ang mga karamdamang ito ay nagsasangkot ng pagbaba sa bilang o pagbabago sa paggana ng T- at B-lymphocytes - mga dalubhasang puting selula ng dugo na nabuo sa bone marrow at pinoprotektahan ang katawan mula sa mga impeksyon. Dahil sa malfunction ng immune system, hindi kayang labanan ng katawan ang mga virus, bacteria at fungi.

Ang terminong "pinagsama" ay nangangahulugan na ang parehong uri ng mga lymphocytes ay kasangkot sa proseso ng pathological, samantalang sa iba pang mga sakit ng immune system ay isang uri lamang ng cell ang apektado. Mayroong ilang mga anyo ng pinagsamang immunodeficiency. Ang pinakakaraniwang anyo ng sakit ay nauugnay sa isang mutation ng X chromosome gene at nangyayari lamang sa mga lalaki, dahil nagmamana sila ng isang X chromosome. Dahil ang mga babae ay nagmamana ng dalawang X chromosome (isang pathological at isang normal), sila ay mga carrier lamang ng sakit at walang mga immune disorder.

Ang isa pang anyo ng sakit ay sanhi ng kakulangan ng enzyme adenosine deaminase. Ang iba pang mga anyo ng sakit ay nauugnay sa iba't ibang genetic mutations.

Mga diagnostic

Ang pangunahing sintomas ng malubhang pinagsamang immunodeficiency ay ang pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga impeksyon at pagkaantala ng pisikal na pag-unlad (bilang resulta ng mga nakaraang impeksyon).

Ang isang bata na may malubhang pinagsamang immunodeficiency ay may paulit-ulit na bacterial, viral o fungal na impeksyon na malala at mahirap gamutin. Kasama sa mga impeksyong ito ang mga impeksyon sa tainga (acute otitis media), sinusitis, oral candidiasis (fungal infection), impeksyon sa balat, meningitis at pneumonia. Bilang karagdagan, ang mga bata ay nakakaranas ng talamak na pagtatae. Kung ang mga sintomas na ito ay naroroon, ang doktor ay dapat maghinala ng malubhang pinagsamang immunodeficiency at magsagawa ng naaangkop na pagsusuri.

Ang mga hinaharap na magulang na may namamana na predisposisyon sa immunodeficiency ay inirerekomenda na sumailalim sa genetic counseling. Ang isang bata na ipinanganak mula sa gayong mga magulang ay dapat magkaroon ng isang pagsusuri sa dugo na ginawa nang maaga hangga't maaari, dahil ang maagang pagsusuri ay nagbibigay-daan sa napapanahong paggamot upang magsimula at mapabuti ang pagbabala ng sakit. Kung may katibayan ng genetic mutation sa mga magulang o sa kanilang malapit na kamag-anak, ang sakit ay maaaring masuri sa panahon ng pagbubuntis. Ang mas maagang pagsisimula ng paggamot, mas malaki ang pagkakataong gumaling.

Sa kawalan ng data sa namamana na predisposisyon, ang sakit ay maaari lamang masuri sa edad na 6 na buwan o mas bago.

Paggamot

Kapag na-diagnose ang isang bata na may malubhang pinagsamang immunodeficiency, ire-refer siya sa isang pediatric immunologist o pediatric infectious disease specialist.

Ang pag-iwas sa mga impeksyon ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa paggamot ng sakit, kaya ang doktor ay nagrereseta ng mga antibiotics sa bata at pinapayuhan ang mga magulang na huwag kasama ang bata sa mga mataong lugar at ihiwalay siya sa mga taong may sakit.

Ang mga batang may malubhang pinagsamang immunodeficiency ay hindi dapat tumanggap ng mga live na bakunang viral (varicella, tigdas, beke, at rubella). Ang pagpasok ng kahit isang mahinang virus ng bakuna sa katawan ng isang bata ay nagdudulot ng panganib sa kanyang kalusugan.

Bilang karagdagan, ang mga bata ay binibigyan ng intravenous immunoglobulins, na tumutulong sa katawan na labanan ang mga impeksiyon.

Ang pinaka-epektibong paggamot para sa malubhang pinagsamang immunodeficiency ay isang stem cell transplant. Ang mga stem cell ay mga bone marrow cells kung saan ang lahat ng uri ng mga selula ng dugo ay nabuo. Ang mga ito ay ipinapasok sa katawan ng bata upang makabuo ng mga bagong selula ng immune system.

Ang pinakamahusay na mga resulta ay maaaring makamit kung ang bone marrow ng isang kapatid na lalaki o babae ng isang may sakit na bata ay ginagamit para sa transplant. Kung walang kapatid ang bata, bone marrow ng magulang ang ginagamit. Para sa ilang mga bata, hindi posible na makahanap ng angkop na donor sa mga malapit na kamag-anak; sa kasong ito, ang mga stem cell mula sa isang taong hindi nauugnay sa bata ay ginagamit. Ang posibilidad ng isang kanais-nais na resulta ay tumataas kung ang stem cell transplant ay isinasagawa sa mga unang buwan ng buhay ng bata.

Ang ilang mga pasyente ay sumasailalim sa chemotherapy bago ang isang stem cell transplant. Sinisira ng mga gamot na kemoterapiya ang mga selula ng utak ng buto, na nagbibigay ng puwang para sa mga selula ng donor at pinipigilan ang isang reaksyon sa kanilang iniksyon. Ang chemotherapy ay hindi ibinibigay sa mga pasyente na may kakaunting immune cells. Ang desisyon tungkol sa pangangailangan para sa chemotherapy bago ang isang stem cell transplant ay ginawa na isinasaalang-alang ang ilang mga kadahilanan: ang kalubhaan ng immunodeficiency, ang anyo ng sakit, ang donor kung kanino kukunin ang mga stem cell, at ang lokasyon ng transplant.

Kung ang sanhi ng malubhang pinagsamang immunodeficiency ay kakulangan ng enzyme, ang pasyente ay binibigyan ng naaangkop na enzyme bawat linggo. Ang pamamaraang ito ay hindi nagpapagaling sa sakit, kaya ang mga pasyente ay dapat tumanggap ng enzyme para sa buhay.

Ang isa pang paraan ng paggamot na kasalukuyang pinag-aaralan ay ang gene therapy. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang makakuha ng mga cell mula sa isang may sakit na bata, ipakilala ang mga bagong gene sa kanila at ipakilala ang mga ito sa katawan ng bata. Kapag ang mga cell na ito ay pumasok sa bone marrow, sila ay magbibigay ng bagong immune cells.

Pag-aalaga ng sanggol

Pagkatapos ng bone marrow transplant, nirereseta ang mga bata ng mga antibiotic o immunoglobulin.

Hanggang sa magsimulang gumana ang immune system nang buong lakas, ang bata ay dapat magsuot ng maskara, na magbabawas sa panganib na magkaroon ng mga impeksiyon. Bilang karagdagan, ang maskara ay isang senyas na nagpapahiwatig na ang bata ay nangangailangan ng proteksyon.

Ang mga bata na may malubhang pinagsamang immunodeficiency ay sumasailalim sa isang malaking bilang ng mga masakit na pamamaraan at mga ospital. Ito ay maaaring maging isang hamon para sa buong pamilya. Sa kabutihang palad, may mga grupo ng tulong sa sarili, mga social worker at mga kaibigan na laging handang tumulong at hindi hahayaan ang mga magulang ng bata na maiwang mag-isa sa problema.

Kailan ka dapat kumunsulta sa isang doktor?

Dapat kumonsulta ang mga magulang sa doktor kung mas madalas magkasakit ang kanilang anak kaysa sa ibang mga bata. Kung ang iyong anak ay may malubhang impeksyon, humingi ng agarang medikal na atensyon.

Ang mas maagang paggamot ay sinimulan, mas malaki ang pagkakataong mabawi at maibalik ang immune system. Kung ang iyong anak ay na-diagnose na may malubhang pinagsamang immunodeficiency, dapat kang makipag-ugnayan sa iyong doktor kung may nangyaring impeksyon.

Malubhang pinagsamang immunodeficiencies (SCID, SCID) - isang pangkat ng mga pangunahing immunodeficiencies. Sa SCID, bilang resulta ng isa o isa pang genetic disorder, ang produksyon at/o paggana ng parehong B-lymphocytes at T-lymphocytes ay lubhang napinsala. Alinsunod dito, ang parehong pangunahing uri ng kaligtasan sa sakit ay pinahina: ang parehong produksyon ng mga antibodies, kung saan ang B lymphocytes ay "responsable," at cellular immunity, kung saan ang T lymphocytes ay gumaganap ng isang mahalagang papel. Mula sa kapanganakan, ang mga pasyente ay halos walang pagtatanggol laban sa mga impeksyon, at hanggang kamakailan lamang ang tanging paraan upang pahabain ang kanilang buhay ay panatilihin sila sa isang ganap na sterile na kapaligiran.

Mayroong ilang mga uri ng SCID.
* X-linked malubhang pinagsamang immunodeficiency(X-SCID) – ang pinakakaraniwang SCID (mga 50% ng lahat ng kaso). Ang katawan ay gumagawa ng mga B lymphocyte na hindi gumagana ng normal; gayunpaman, ang bilang ng mga T-lymphocytes ay napakaliit.
* Kakulangan ng adenosine deaminase(mga 15% ng mga kaso ng SCID) ay isang malubhang karamdaman ng immune system. Sa sakit na ito, mayroong isang akumulasyon ng mga sangkap na humahantong sa pagkasira ng mga lymphocytes; May kakulangan ng mature B at T lymphocytes sa dugo, lalo na ang huli.
* Omenn syndrome- isang sakit kung saan ang antas ng B lymphocytes ay bumababa nang husto at ang mga T lymphocyte ay gumagana nang abnormal, na nagiging sanhi ng mga sintomas na katulad ng isang autoimmune disease o graft-versus-host disease.
*Ang iba pang mga uri ng SCID ay kilala, kabilang ang reticular dysgenesis(sa dugo ay may kakulangan ng hindi lamang mga lymphocytes, kundi pati na rin ang iba pang mga leukocytes - monocytes at neutrophils), hubad na lymphocyte syndrome at iba pa.

Mga kadahilanan ng insidente at panganib

Ang kabuuang saklaw ng SCID ay humigit-kumulang 1-2 kaso sa bawat 100 libong bagong silang. Ito ay maaaring tumaas sa mga komunidad kung saan karaniwan ang mga consanguinous na pag-aasawa.

Ang lahat ng SCID ay mga hereditary disease. Gaya ng iminumungkahi ng pangalan, ang inheritance ng X-linked SCID ay X-linked recessive. Nangangahulugan ito na ang sakit ay nangyayari lamang sa mga lalaki, ngunit minana mula sa ina, na klinikal na malusog, ngunit isang carrier ng "depektong" gene. Sa mga anak ng naturang carrier na babae, ang posibilidad ng sakit ay 50%. Ang pamana ng natitirang SCID ay autosomal recessive, iyon ay, ang isang bata (lalaki o babae) ay maaaring ipanganak na may sakit lamang kung ang ama at ina ay mga carrier ng genetic defect; ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%.

Para sa mga pamilyang nagkaroon na ng mga anak na may SCID, inirerekomenda ang konsultasyon sa isang geneticist.

Mga palatandaan at sintomas

Ang mga pagpapakita ng SCID ay pangunahing nauugnay sa mga sakit sa immune. Ang mga bata ay nakakaranas ng patuloy na malubhang impeksyon mula sa mga unang buwan ng buhay: talamak na pagtatae, pulmonya (pneumonia na dulot ng protozoa - Ang pneumocystis ay partikular na tipikal), malubhang impeksyon sa fungal (candidiasis ng balat at mauhog na lamad, lalo na ang oral cavity), pamamaga ng tainga, pagpapakita ng herpes, atbp. .P. Ang mga bata ay lumalaki nang mabagal at hindi gaanong tumataba; ang kanilang gana sa pagkain ay nabawasan at ang kanilang temperatura ay madalas na nakataas.

Para sa ilang uri ng SCID, gaya ng Omenn's syndrome, maaari ding mangyari ang mga sintomas na katulad ng graft-versus-host disease (GVHD), gaya ng pantal, pamumula, at pagbabalat ng balat.

Mga diagnostic

Kung ang isang bata, mula sa mga unang buwan ng buhay, ay patuloy na nakakaranas ng malubhang impeksyon na nagbabanta sa kanyang buhay at pumipigil sa kanyang paglaki at pag-unlad, kung gayon ito ay isang dahilan upang ipalagay ang congenital immunodeficiency, kabilang ang, marahil, SCID. Ang partikular na tipikal para sa SCID ay pneumonia na sanhi ng pneumocystis ( Pneumocystis jiroveci), at malubhang impeksyon sa fungal ng mauhog lamad - candidiasis (thrush, moniliasis).

Ang pagsusuri sa laboratoryo ng SCID ay nagsasangkot ng pagsukat ng mga antas ng iba't ibang mga lymphocytes at antibodies sa dugo. Maaaring gamitin ang molecular genetic testing upang makita ang isang partikular na genetic defect. Ang iba pang mga pag-aaral ay isinasagawa din.

Dahil ipinapayong simulan ang paggamot sa mga bata na may SCID sa lalong madaling panahon, ang pagpapakilala ng mga programa sa screening para sa lahat ng bagong panganak ay tinatalakay sa Estados Unidos. Mayroong isang medyo simpleng pagsubok para sa pagkakaroon ng mga tiyak na sangkap (by-product ng T-lymphocyte maturation - tinatawag na TREC), na sa maraming mga kaso ay maaaring makilala sa pagitan ng malusog na mga bagong silang at mga bata na may SCID. Gayunpaman, ang pamamaraan na ito ay hindi pa ganap na binuo.

Paggamot

Kapag ang isang bata ay na-diagnose na may SCID, ang paggamot ay dapat magsimula kaagad. Ang mga pasyente ay binibigyan ng intravenous immunoglobulin at ang mga gamot ay ginagamit upang gamutin at maiwasan ang mga impeksiyon. Bilang karagdagan, upang maiwasan ang impeksyon sa anumang mga nakakahawang sakit, ang pasyente ay inilalagay sa isang nakahiwalay na sterile box.

Gayunpaman, ang lahat ng ito ay pansamantalang mga hakbang lamang na nagbibigay-daan sa ilang oras upang maiwasan ang isang matalim na pagkasira sa kondisyon ng pasyente. Para sa karamihan ng mga anyo ng SCID, kabilang ang X-linked form, Omenn syndrome, atbp., ang pangunahing paraan ng paggamot ay bone marrow transplantation, at ipinapayong gawin ito nang maaga hangga't maaari. Ibabalik ng bone marrow ng donor ang normal na hematopoiesis, at lilitaw ang mga functional lymphocytes sa dugo. Kung ang produksyon ng mga antibodies ng B lymphocytes ay hindi sapat kahit na pagkatapos ng paglipat, maaaring gamitin ang intravenous infusions ng immunoglobulin.

Sa mga transplantasyon para sa SCID, ang isa sa mga magulang ay madalas na nagiging bone marrow donor (haploidentical transplantation). Ang uri ng conditioning ay depende sa sakit; sa ilang anyo ng SCID, ang paglipat ay posible nang walang intensive preliminary chemotherapy, dahil ang katawan ng pasyente ay hindi kayang tanggihan ang transplant dahil sa napakababa nitong sariling immunity.

Medyo magkahiwalay ang anyong ito ng SCID, gaya ng kakulangan ng adenosine deaminase: Dito ang pangunahing paraan ng paggamot ay ang replacement therapy na may ganitong enzyme. Posible rin ang paglipat ng utak ng buto. May mga halimbawa ng matagumpay na paggamit ng gene therapy. Ang mga klinikal na pagsubok ng gene therapy ay isinasagawa din. X-linked SCID.

Dapat alalahanin na ang pagbabakuna na may "live" na mga bakuna ay kontraindikado para sa mga pasyenteng may SCID: halimbawa, ang pagbabakuna ng BCG na pinangangasiwaan sa isang maternity hospital ay maaaring magdulot ng malubhang sistematikong sakit.

Pagtataya

Kung walang paggamot, ang mga batang ipinanganak na may isa o ibang SCID ay karaniwang namamatay sa loob ng unang 1-2 taon ng buhay (sa ilang mga anyo ng sakit, sa loob ng mga unang buwan). Gayunpaman, ang paglipat ng utak ng buto, kung matagumpay, ay humahantong sa pagbawi. Ang proporsyon ng matagumpay na paglipat sa mga pasyenteng ito ay medyo mataas, lalo na kung ang kanilang pangkalahatang kondisyon bago ang paglipat ay medyo ligtas: hanggang sa 80% ng mga bata ay gumaling. Kung ang B-lymphocyte function (produksyon ng antibody) ay nananatiling hindi sapat pagkatapos ng paglipat, maaaring magbigay ng intravenous immunoglobulins.

Ang lahat ng bagong panganak na bata sa una ay may proteksyon laban sa mga impeksyon at mga virus salamat sa kaligtasan sa sakit na natanggap mula sa ina. Ang karagdagang pag-unlad at pagpapabuti ng sistema ng proteksyon ay nangyayari sa mga unang buwan ng buhay. Kung ang immune system ay hindi makayanan, nagsasalita sila ng immunodeficiency. Ang isang katulad na karamdaman ay sinamahan ng Timberger syndrome.

Stemberger's disease - ano ito?

Ang Steamberger syndrome ay isang kumplikadong sintomas na kumplikado, ang pangunahing sintomas kung saan ay malubhang immunodeficiency. Ito ay dahil sa pagbaba sa kabuuang bilang ng T- at B-lymphocytes. Ang mga dalubhasang puting selula ng dugo ay ginawa sa utak ng buto at pinoprotektahan ang katawan mula sa iba't ibang mga impeksiyon. Ang isang matalim na pagbaba sa kanilang konsentrasyon, alymphocytosis, ay negatibong nakakaapekto sa paggana ng immune system, na nagreresulta sa pag-unlad ng mga sakit. Ang isang katangian na sintomas ay madalas na mga impeksiyon na nabubuo mula sa mga unang araw ng buhay. Kasingkahulugan ng nasa itaas ang Glanzmann-Riniker syndrome.

Malubhang pinagsamang immunodeficiency - sanhi, etiology

Ang Stemberger's disease ay isang malubhang pinagsamang immunodeficiency disorder. Kadalasang binabanggit ng mga eksperto ang mga mutasyon sa mga gene bilang dahilan ng pag-unlad nito. Sa kasong ito, posibleng maputol ang istraktura ng ilang mga yunit ng gene nang sabay-sabay, o isa lang. Ang ganitong mga pathologies ay minana. Sa karamihan ng mga kaso, ang pamana ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan. Hindi ibinubukod ng mga eksperto ang posibilidad ng pagbuo ng sindrom pagkatapos ng kapanganakan, sa isang mas matandang edad. Kabilang sa mga kadahilanan na nag-aambag sa pag-unlad ng disorder ay:

• mahinang nutrisyon;
• hindi sapat na paggamit ng mga bitamina at mineral sa katawan;
• foci ng talamak na impeksiyon.

SCID - mga sintomas

Ang sakit na Steenberger ay nagpapakita mismo sa isang maagang edad. Ang mga unang hinala ng patolohiya ay maaaring lumitaw nang maaga sa ika-6 na buwan ng buhay ng sanggol. Ang mga pasyente na may SCID ay kadalasang nagkakaroon ng patuloy na mga impeksyon sa viral, pulmonya, at mga digestive disorder na sinamahan ng pagtatae. Sa panahon ng pagsusuri sa hardware ng mga pasyente, ang thymus ay maliit sa laki at ang lymphoid tissue ay may maliit na volume o ganap na wala. Ang Steamberger syndrome ay nangangailangan ng napapanahong pagsusuri at paggamot. Kung hindi, may panganib na ang bata ay mamatay sa pagkabata.

Malubhang pinagsamang immunodeficiency - diagnosis

Ang pagkakaroon ng pag-unawa kung ano ang Stemberger syndrome at kung paano ito nagpapakita ng sarili, pangalanan natin ang mga pangunahing pamamaraan ng diagnostic. Ang sakit ay madalas na tinutukoy sa pamamagitan ng pangalawang pangalan nito - "boy in a bladder syndrome". Ito ay dahil sa ang katunayan na ang bata ay patuloy na pinipilit na ihiwalay, sa mga espesyal na kondisyon. Ang madalas na pakikipag-ugnayan sa mga tao ay nagdaragdag ng panganib ng impeksyon.

Upang maiwasan ang pag-unlad ng Steamberger syndrome sa oras at gawing normal ang paggana ng immune system, kinakailangan ang tamang pagsusuri. Maaaring maghinala ang mga ina ng diagnosis ng malubhang pinagsamang immunodeficiency batay sa madalas na pag-unlad sa katawan ng:

• bacterial viral at fungal infection;
• otitis;
• candidiasis.

Kung ang mga palatandaang ito ay naroroon, ang isang komprehensibong pagsusuri sa pasyente ay inireseta, na kinabibilangan ng pagsusuri ng sample ng dugo. Tinutukoy ng mga doktor ang konsentrasyon ng B at T lymphocytes. Ang isang direktang pagbaba sa kanilang antas ay nagpapahiwatig ng immunodeficiency. Upang matukoy ang sanhi ng matinding kakulangan sa immune, maaaring magreseta ng molecular genetic study.

SCID - paggamot

Ang matinding pinagsamang immunodeficiency ay mahirap gamutin. Kapag nakita ang patolohiya, ang mga therapeutic na hakbang ay naglalayong gawing normal ang paggana ng immune system. Upang ibukod ang impeksyon, ang lahat ng mga pasyente ay nakahiwalay sa magkakahiwalay na mga kahon. Kadalasang kasama sa paggamot ang paggamit ng mga antibacterial na gamot at antifungal agent.

Gayunpaman, ang mga gamot ay madalas na nabigo upang gawing normal ang immune system ng pasyente. Ang maintenance therapy na may intravenous immunoglobulin (IVIG) ay isang pansamantalang solusyon. Upang ganap na maalis ang sakit, kinakailangan ang bone marrow stem cell transplant.

SCID – paggamot nang walang operasyon

Ang SCID ay isang sakit na nangangailangan ng pinagsamang diskarte. Ang mga gamot na ginagamit para sa sakit ay naglalayong pasiglahin ang immune system at protektahan ang katawan mula sa mga impeksyon. Ang pagiging epektibo ng mga pamamaraang ito ay tinutukoy ng kalubhaan ng paglabag at ang oras ng pagtuklas nito. Tulad ng ipinapakita ng mga obserbasyon ng mga eksperto, ang mga hakbang na ito ay pansamantalang panukala. Upang ganap na pagalingin ang sakit, kinakailangan ito.

Malubhang pinagsamang immunodeficiency - operasyon

Humigit-kumulang 90% ng mga pasyente na may patolohiya ay nangangailangan ng bone marrow cell transplantation. Ang operasyon ng HSCT (hematopoietic stem cell transplantation) ay nangangailangan ng mahabang paghahanda. Upang maipatupad ito, kinakailangan na pumili ng isang donor batay sa kultura ng leukocyte. Para sa paglipat, ginagamit ang materyal mula sa mga kamag-anak. Ang operasyon ay sinamahan ng isang mataas na panganib ng mga komplikasyon sa hinaharap. Gayunpaman, ayon sa mga obserbasyon ng mga espesyalista, ang interbensyon sa kirurhiko sa loob ng hanggang 3 buwan ng buhay ay may positibong epekto sa 96% ng mga kaso.

SCID - pagbabala

Kung walang paggamot, ang mga batang may congenital SCID ay namamatay sa loob ng 1-2 taon ng buhay. Gayunpaman, ang paglipat ng utak ng buto ay tumutulong sa mga bata na makayanan ang sakit. Ang mga nasa hustong gulang na may SCID ay pinipilit na subaybayan ang kanilang kalusugan sa buong buhay nila at maiwasan ang mga impeksyon. Ang pagbabala para sa mga naturang pasyente ay direktang nakasalalay sa kalubhaan ng kondisyon ng pathological, ang oras ng pagtuklas nito, at ang literacy ng mga therapeutic measure na kinuha. Ang mga pasyente na may malubhang pinagsamang immunodeficiency ay namamatay nang mas maaga kaysa sa kanilang malusog na mga kapantay, sa pangkalahatan ay 10-15 taon.

Ang mga taong may malusog na kaligtasan sa sakit ay mas madalas magkasakit kaysa sa mga may mahinang immune system. Sa mga menor de edad na paglihis sa pag-unlad ng immune system, ang patolohiya ay maaaring itama gamit ang mga gamot, katutubong remedyo, tamang nutrisyon at pamumuhay. Kung ang isang bata ay masuri na may malubhang pinagsamang immunodeficiency (SCID), kung gayon ang kanyang buhay ay nasa panganib. Ang ganitong mga bata ay namamatay sa unang taon kung ang napapanahong paggamot ay hindi sinimulan.

Ang operasyon ng HSCT, na nangangahulugang hematopoietic stem cell transplantation, ay nakakatulong na iligtas ang sanggol. Ang bone marrow transplant ay dapat gawin kaagad pagkatapos matukoy ang sakit. Kung ang proseso ng SCID, na pinagsasama ang mga kaguluhan sa paggawa ng B at T lymphocytes, ay magpapatuloy, kung gayon ang anumang impeksyon ay papatayin ang pasyente, dahil wala siyang panlaban sa pagtagos ng mga virus, bacteria, worm, at fungi.

Upang italaga ang mapanganib na patolohiya na ito, ang pangkalahatang pangalan na SCID ay ginagamit, ang pagdadaglat ay malubhang pinagsamang kakulangan sa immune. Kapag pinag-uusapan ang mga uri ng mga depekto, ang terminong SCID ay kadalasang ginagamit, na tumutukoy sa mga katangian ng immunodeficiency. Ang hinala ng isang sakit ng immune system ay sanhi ng paulit-ulit na mga impeksyon, ang matinding kahinaan ng mga pasyente na agad na nakakuha ng impeksyon sa pakikipag-ugnay sa isang pathogenic antigen.

Ang sakit ay nasuri sa isang institusyong medikal batay sa mga pagsusuri, koleksyon ng data ng family history, pagsusuri sa balat at oral cavity. Ang isang immunologist ay tumatalakay sa problema ng malubhang pinagsamang immunodeficiency. Ang gawain nito ay tukuyin ang mga pagkasira ng immune system, mga pagkakaiba-iba sa mga abnormalidad ng chromosomal, at mga mutasyon sa gene. Ito ay kinakailangan upang bumuo ng tamang regimen ng paggamot para sa pinagsamang immunodeficiency.

Paglaganap ng pinagsamang immunodeficiency

Ang sakit ay itinuturing na bihira sa populasyon ng mundo. Ngunit may posibilidad na tumaas ang bilang ng mga batang may sakit sa maliliit na bansa. Ang ilang mga siyentipiko ay nag-uugnay sa pagbaba ng kanilang mga populasyon sa humina na kaligtasan sa sakit. Ayon sa istatistika, sa tribo ng Apache, ang mga taong Navajo, isang bata ang ipinanganak sa 2,500 libong mga sanggol na may pinagsamang immunodeficiency.

Sa ibang mga bansa, ang pagkalat ng sakit ay 1 kaso sa bawat 100 libong kapanganakan. Ngunit binibigyang pansin ng mga doktor ang mga nakatagong katotohanan na hindi kasama sa mga istatistika. Ang isang pag-aaral ng sitwasyon sa Australia ay nagpakita na ang threshold para sa pagmamana ng sakit ay nag-iiba hanggang sa isang apektadong tao sa 65,000 kapanganakan.

Mga uri ng pinagsamang immunodeficiency

Ang mga pagkabigo ng immune system ay nakasalalay sa paglaganap ng mga lymphocytes, iyon ay, ang patolohiya ay nangyayari kung ang proseso ng kanilang dibisyon at paggalaw ay nagambala. Ang mga cell na ito ng immune system ay may mga uri ng B lymphocytes at T lymphocytes, na nabuo ng mga red bone marrow stem cell. B lymphocytes ay responsable para sa produksyon ng mga antibodies at humoral kaligtasan sa sakit, sila ay bumubuo ng immunological memory.

Ang T-lymphocytes ay nagiging T-killers - mga katulong, suppressor, at kasama ng mga phagocytes ay kumokontrol sa cellular immunity. Ang mga ito ay mga elemento ng immune response, ang kanilang layunin ay upang sirain ang provocateur ng impeksiyon. Kung ang mga koneksyon sa receptor na ito ay nagambala, kung gayon ang paglaban ng katawan sa mga pathogen ay nabawasan sa zero. Ang ibalik ang mga ito ay nangangahulugang iligtas ang isang tao.

Ngunit para dito kailangan mong malaman ang uri ng pinagsamang immunodeficiency. Ang mga uri ng SCID ay kinabibilangan ng:

• X-linked malubhang pinagsamang immunodeficiency, ang natatanging katangian na kung saan ay isang hindi gaanong halaga ng T-lymphocytes, pagkabigo ng pag-andar ng mga segment ng B-lymphocytes.
• Kakulangan ng enzyme adenosine deaminase- pinagsamang immunodeficiency, na nailalarawan sa pamamagitan ng saturation ng katawan na may mga sangkap na sumisira sa mga mature na immunocompetent na selula ng B at T lymphotype.
• Omenn syndrome ay tumutukoy sa ID ng pinagsamang uri, kung saan ang pagkasira ng sariling immune cells ay nangyayari dahil sa pagbaba sa antas ng B cells at abnormal na paggana ng T-lymphocytes.
• Naked lymphocyte syndrome- malubhang pinagsamang immunodeficiency, ang sanhi nito ay ang kawalan ng mga molekula ng HLA-I na ipinahayag ng mga selula ng katawan. Ibig sabihin, walang koneksyon na tinatawag na T-dependent immune response.
• Sa iba pang malubhang pinagsamang immunodeficiencies, mayroong kakulangan ng iba pang mga leukocytes, immaturity, at thymic dysplasia.

Ang malubhang pinagsamang immunodeficiency ay isang genetic na sakit; ang mga mutasyon sa mga gene ay minana. Kung ang ina ay mayroon nang mga anak na may ganitong patolohiya, kung gayon ang isang pagsusuri ay kinakailangan sa kapanganakan ng bawat sanggol. Ang mga sintomas ng SCID ay madalas na pagbabalik ng mga impeksyon sa viral, bacterial, at fungal. Sa gayong mga palatandaan, pati na rin ang matinding proseso ng pamamaga, kailangan mong kumunsulta sa isang doktor at igiit ang mga pagsusuri na nagpapakita ng pinagsamang immunodeficiency.

Diagnosis ng SCID

Ang isang pasyente na may pinagsamang immunodeficiency ay sinusuri ng isang immunologist o espesyalista sa nakakahawang sakit. Sa appointment, sinabi ng doktor:

• ang pasyente ay may hindi nabuong lymphoid tissue;
• ang balat ay may mga depekto - nagpapasiklab na pagpapakita, pantal;
• may mga ulser sa bibig.

Ang karagdagang pagsusuri ay nagpapakita ng mga pagbabago sa baga; ang pagbabakuna ng BCG (laban sa tuberculosis) ay nagbibigay ng mga komplikasyon. Ang ganitong mga palatandaan ay isang dahilan upang magreseta ng isang espesyal na pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis ng malubhang pinagsamang immunodeficiency.

1. May pangangailangan para sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo, dahil may malubhang pinagsamang immunodeficiency, ang mga pasyente ay nagpapakita ng leukopenia - isang kakulangan ng mga puting selula ng dugo.
2. Ayon sa pagsusuri ng dugo mula sa isang ugat Ang immunological status ay ipinahayag, na nailalarawan sa pamamagitan ng antas ng T-B-NK lymphocytes - immunocompetent cells.
3. Genotyping- pagtuklas ng mga genetic na depekto.
4. Prenatal diagnosis- pagsusuri sa chorionic villi upang tanggihan o kumpirmahin ang muling pagsusuri ng SCID kung ang babae ay nagsilang na ng mga bata na may katulad na patolohiya.
5. Konsultasyon sa isang therapist.

Ang mga bagong silang na sanggol na may ganitong diagnosis ay mukhang malusog sa mga unang linggo. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pagkakaroon ng maternal antibodies, ngunit kung mayroon silang hindi kanais-nais na genetic code, ang isang masusing pagsusuri ay sapilitan.

Paggamot ng malubhang pinagsamang immunodeficiency

Sa napapanahong paggamot para sa isang maysakit na bata, may pag-asa na makapagligtas ng buhay. Ngunit hindi maaaring maantala ang paggamot kahit na sa loob ng ilang araw. Ang pasyente ay walang proteksyon; maaari siyang mamatay kahit na mula sa isang sipon, na nakatanggap ng malubhang komplikasyon. Ang algorithm ng pangangalagang medikal ay ang mga sumusunod:

• Intensive therapy antibacterial, antiviral, antifungal na gamot, depende sa kung anong impeksiyon ang nabubuo sa pasyente.
• Scheme ng iniksyon, na nagpapataas ng resistensya ng katawan sa sakit sa tulong ng mga gamot na naglalaman ng mga immunoglobulin.
• Pagsasalin ng dugo ng bahagi mula sa mga donor o sa iyo.
• Pag-transplant ng bone marrow ay itinuturing na pinakaepektibong paggamot para sa malubhang pinagsamang ID. Ang mga stem cell ay kinuha mula sa mga tisyu ng mga kamag-anak o angkop na mga donor.
• Paglipat ng stem cell mula sa umbilical cord o placental blood.
• Pag-aalis ng mga mutation ng gene isinasagawa sa isang eksperimentong antas. Ang gene therapy para sa X-linked na malubhang pinagsamang immunodeficiency ay nagpakita ng mga positibong resulta. Ngunit ang pamamaraang ito ay hindi pa malawakang ginagamit.

Ang prognosis para sa mga pasyente na may malubhang pinagsamang immunodeficiency ay positibo lamang kung ang isang HLA-compatible na donor ay natagpuan at ang bone marrow transplant ay isinagawa sa oras.

Ang isang preventive measure bilang paghahanda para sa operasyon ay ang panatilihin ang pasyente sa isang saradong kahon, ang kapaligiran ay dapat na sterile, at ang contact ay dapat na hindi kasama. Ang mga batang may SCID ay hindi dapat mabakunahan. Inirerekomenda na uminom ng mga antibiotic upang ibukod ang Pneumocystis pneumonia; ito ay bubuo lamang sa malubhang pinagsamang immunodeficiencies.

Konklusyon. Ang SCID ay mapanganib mula sa unang buwan ng kapanganakan. Ang pagtulong sa kanya na mabuhay ay ang gawain ng kanyang mga magulang at mga doktor. Dapat kang humingi ng tulong sa oras, sundin ang lahat ng mga rekomendasyon ng mga doktor, lahat sa pamilya ay kailangang maging handa na maging mga donor ng bone marrow para sa sanggol.

Ang mga pangunahing kondisyon ng pinagsamang immunodeficiency ay nahahati sa tatlong grupo: (1) malubhang pinagsamang immunodeficiencies, (2) pinagsamang immunodeficiencies na may katamtamang depekto sa immune response, at (3) minor na kondisyon ng immunodeficiency.

Malubhang pinagsamang immunodeficiencies

Ang malubhang pinagsamang immunodeficiencies ay mga kondisyon ng immunodeficiency kung saan ang bata ay namamatay sa mga unang buwan o sa mga unang taon ng buhay (ang mga ganitong bata ay bihirang mabuhay nang higit sa 1-2 taon). Ang tanging opsyon sa paggamot para sa mga sakit na ito ay ang paglipat ng utak ng buto.

Kasama sa pangkat na ito ang mga sumusunod na sakit:

Reticular dysgenesis

Naked lymphocyte syndrome

Wiskott-Aldrich syndrome [malubhang anyo]

Gitlin syndrome

Glanzmann-Riniker disease (Swiss type agammaglobulinemia)

Good's syndrome (immunodeficiency na may thymoma)

Nezeloff syndrome (uri ng Pranses na agammaglobulinemia)

Omenn syndrome

Adenosine deaminase deficiency [malubhang anyo].

Reticular dysgenesis.

Reticular dysgenesis ipinahayag sa pamamagitan ng aplasia ng hematopoietic tissue. Ang block ng pagkita ng kaibhan sa sakit na ito ay naisalokal na sa antas ng hematopoietic stem cell. Ang mga bata ay namamatay sa antenatally o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan mula sa mga nakakahawang komplikasyon at septic o malignant na mga neoplasma.

Naked lymphocyte syndrome.

Ang Naked lymphocyte syndrome ay isang malubhang pinagsamang immunodeficiency kung saan ang mga selula ng katawan, kabilang ang mga lymphocyte, ay hindi nagpapahayag ng mga molekula ng HLA-I. Sa kasong ito, nagiging imposible ang isang T-dependent na immune response. Ang bilang ng T- at B-lymphocytes sa dugo ay normal. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa edad na 3-6 na buwan. sa anyo ng iba't ibang mga impeksiyon. Nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapahinto ng paglago.

Sakit sa Wiskott-Aldrich

Ang Wiskott-Aldrich disease ay isang immunodeficiency disorder na may thrombocytopenia at eczema. Ang uri ng inheritance ay recessive, na naka-link sa X chromosome. Ang mga nakakahawang proseso sa sakit na ito ay kadalasang nabubuo sa pagtatapos ng unang taon ng buhay. Ang mga resulta na nakuha kapag pinag-aaralan ang pathogenesis ng Wiskott-Aldrich syndrome baffle researchers. Sa mga unang yugto ng sakit, ang mga organo ng immune system ay hindi nagbabago, ngunit habang ito ay umuunlad, ang mga lymphocyte ay nagsisimulang mawala mula sa thymus at lymph nodes ng mga ugat ng baga (!). Ang pinaka-binibigkas na mga pagbabago ay nangyayari sa T-system ng kaligtasan sa sakit. Ang humoral na tugon ay naghihirap nang mas kaunti - ang produksyon ng IgM ay bumababa.

Gitlin syndrome

Ang Gitlin syndrome ay isang kumbinasyon ng malubhang pinagsamang immunodeficiency na may kakulangan ng produksyon ng growth hormone. Mga pasyente ng dwarf tangkad. Ang sakit ay sinamahan din ng immaturity ng thymus. Ang pag-aresto sa pag-unlad nito sa Gitlin syndrome ay nauugnay din sa kakulangan ng growth hormone.

Sakit na Glanzmann-Riniker

Ang sakit na Glanzmann-Rinicker ay isang matinding immunodeficiency na inilarawan noong 1950 ng mga Swiss na doktor, kung saan pinangalanan ang sakit. Ang kamatayan sa kawalan ng aktibong therapy ay nangyayari sa karamihan ng mga kaso sa ikalawang kalahati ng unang taon ng buhay, kapag ang gatas ng ina ay nagsimulang mapalitan mula sa diyeta ng bata ng iba pang mga produkto. Sa mga unang buwan, ang sanggol ay tumatanggap ng mga antibodies mula sa gatas ng suso, habang siya ay protektado ng passive immunity. Ang masa ng thymus ay nabawasan ng 5-10 beses.

Good's syndrome

Ang Good's syndrome (immunodeficiency na may thymoma) ay isang pangunahing immunodeficiency na nailalarawan sa immaturity ng thymus (fetal thymus), na kalaunan ay nagkakaroon ng tumor ng stromal epithelial cells (thymoma). Ang mga malignant na variant ng tumor na ito ay nangyayari paminsan-minsan. Ang hypoplastic anemia ay katangian.

Nezelof syndrome

Ang Nezelof syndrome ay isang pangunahing pinagsamang immunodeficiency disorder kung saan ang mga B lymphocyte ay naroroon sa katawan, ngunit hindi sila nakakapag-transform sa mga cell na bumubuo ng antibody.

Omenn syndrome

Ang Omenn's syndrome ay inilarawan noong 1965 (G. S. Omenn) sa ilalim ng pangalang familial reticuloendotheliosis na may eosinophilia. Ito ay ipinakita sa pamamagitan ng malubhang immunodeficiency, mga sugat sa balat tulad ng erythroderma at eksema, alopecia, talamak na pagtatae, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, paulit-ulit na impeksyon sa paghinga, leukocytosis (hanggang sa 25 libong mga cell bawat μl) at eosinophilia ng dugo. Ang hypoplasia ng thymus ay katangian. Ang pagbabala ay karaniwang hindi kanais-nais.

Ang pathogenesis ng sindrom ay nauugnay sa pagkasira ng mga tisyu at organo ng bata sa pamamagitan ng maternal lymphocytes na lumalaganap sa kanyang katawan. Karaniwan, ang mga solong lymphocyte mula sa ina ay pumapasok sa dugo ng pangsanggol, ngunit kung mayroong isang malaking bilang ng mga naturang selula at bumubuo sila ng isang malaking masa ng lymphoid tissue, pagkatapos ay bubuo ang graft-versus-host disease (GVHD). Sa sindrom na ito, ang maternal lymphocytes ay kumikilos bilang isang graft. Ang mga partikular na malubhang pagbabago ay nabubuo sa atay at pali, kung saan ang maramihang maliliit na focal necrosis ay bubuo sa ilalim ng impluwensya ng maternal lymphocytes. Ang Omenn syndrome ay maaaring ituring na isang perinatal form ng GVHD, kasama ng mga adult (homologous disease) at childhood (rant disease) na mga form.