Ang sakit na Niemann-Pick (sphingomyelinosis) ay isang namamana na sakit na nauugnay sa labis na akumulasyon ng mga taba sa iba't ibang organo at tisyu, pangunahin sa utak, atay, lymph node, pali, at bone marrow. Mayroon itong ilang mga klinikal na variant, bawat isa ay may iba't ibang pagbabala. Sa kasalukuyan ay walang tiyak na paggamot. Mula sa artikulong ito maaari mong malaman ang tungkol sa sanhi, sintomas at mga opsyon sa paggamot para sa sakit na Niemann-Pick.

Ang sakit na Niemann-Pick ay isang lysosomal storage disease. Ito ay kapag, bilang isang resulta ng hindi sapat na aktibidad ng anumang enzyme, ang mga intermediate na metabolic na produkto ay naipon sa mga selula ng katawan, na karaniwang sumasailalim sa karagdagang cleavage.

Mga sanhi ng sakit na Niemann-Pick

Ang sakit ay batay sa isang genetic defect ng 11th chromosome (types A at B), 14th at 18th chromosome (type C). Bilang resulta ng pagkakaroon ng isang paglabag sa istraktura ng gene sa mga tao, ang pagbawas sa aktibidad ng enzyme sphingomyelinase, na sumisira sa sphingomyelin, ay sinusunod. Ang sphingomyelin ay isang uri ng taba. Ang biochemical disorder na ito ay humahantong sa labis na akumulasyon ng sphingomyelin at kolesterol sa mga selula ng reticuloendothelial system: tissue macrophage. Bilang isang resulta, ang metabolismo ay nabalisa.

Ang mga tissue macrophage ay nakakalat sa buong katawan, ngunit karamihan sa kanila ay nasa pali, atay, bone marrow, lymph node, at central nervous system.

Ang sakit ay autosomal recessive, iyon ay, hindi ito nauugnay sa sex, parehong lalaki at babae ay maaaring magkasakit. Kapag ang dalawang pathological genes ay nag-tutugma (mula sa ama at mula sa ina), ang sakit ay pinakamalubha.

Mga sintomas

Mayroong ilang mga klinikal na variant ng sakit na Niemann-Pick. Ang paghahati sa mga variant ay dahil sa mga kakaiba ng kurso at mga pagbabago sa biochemical.

Sa kabuuan, 4 na uri ng sakit ang napag-aralan:

• • uri A - ang klasikong anyo ng sakit (infantile, acute neuropathic);
  • uri B - visceral form (talamak, nang walang paglahok ng nervous system);
  • uri C - juvenile form (subacute, talamak na neuropathic);
  • uri D - form mula sa New Scotia (pagkatapos ng pangalan ng lalawigan sa Canada, kung saan ang mga naninirahan ay matatagpuan ang form na ito). Kamakailan, ang ganitong uri ay pinagsama sa uri C.

Uri A

Ito ang pinaka hindi kanais-nais na anyo sa mga tuntunin ng pagbabala para sa buhay. Nagpapakita mismo ng ilang linggo pagkatapos ng kapanganakan (ang mga bata ay mukhang malusog sa kapanganakan). Lumalala ang gana ng bata, nagsisimula siyang mawalan ng timbang at nahuhuli sa paglaki. Posible ang panaka-nakang pagsusuka at pagtatae. Ang tiyan ay unti-unting lumalaki dahil sa atay at pali (ang atay ay lumaki nang mas maaga kaysa sa pali), nagkakaroon ng ascites. Ang mga limbs ay mukhang manipis at napaka manipis kumpara sa pinalaki na tiyan.

Ang balat ng bata ay nagiging tuyo, nawawala ang pagkalastiko nito, nakakakuha ng madilaw-dilaw na kulay, sa ilang mga lugar ay natutukoy ang madilaw-dilaw na kulay-abo o dilaw na kayumanggi na mga spot. Ang lahat ng mga grupo ng mga lymph node ay tumaas, na maaaring matukoy sa pamamagitan ng probing (palpation).

Kapag sinusuri ang fundus, ang isang tiyak na sintomas ng isang "cherry stone" ay tinutukoy - isang madilim na pulang lugar sa retina. Maaaring may pag-ulap ng kornea at ang hitsura ng isang kayumanggi na kulay ng lens.

Ang pagkatalo ng sistema ng nerbiyos sa una ay binubuo sa isang lag sa neuropsychic development mula sa kanilang mga kapantay: ang mga bata ay hindi humawak sa kanilang mga ulo, hindi gumulong mula sa kanilang tiyan hanggang sa kanilang mga likod, at hindi sumusunod sa laruan. Ang tono ng kalamnan sa mga braso at binti ay tumataas, ang kahinaan ng kalamnan ay bubuo. Tumataas din ang mga tendon reflexes. Ang pandinig ay unti-unting nawawala, ang paningin ay nabawasan, maaaring may epileptic seizure. Sa taas ng sakit, ang bata ay matamlay at walang malasakit, hindi maganda ang reaksyon sa mga kaganapan sa paligid niya, halos patuloy na nananatili sa kanyang bibig na nakabukas, na nagiging sanhi ng paglalaway.

May mga panahon ng biglaang pagtaas ng temperatura: hyperthermic crises.

Unti-unti, umuunlad ang pagkahapo, at ang mga pasyente na may ganitong uri ng sakit ay namamatay sa edad na 2-4 na taon.

Uri B

Ang anyo ng sakit na ito ay may kanais-nais na kurso. Sa kasong ito, ang sistema ng nerbiyos ay hindi apektado, ang akumulasyon ng sphingomyelin at kolesterol ay nangyayari lamang sa mga panloob na organo. Kung bakit nananatiling buo ang sistema ng nerbiyos ay isang misteryo pa rin sa mga doktor.

Sa una, ang pali ay lumalaki, kadalasan sa pamamagitan ng 2-6 taong gulang. Mamaya, lumaki ang atay. Ang pinsala sa atay ay humahantong sa pagtaas ng pagdurugo dahil sa isang paglabag sa sistema ng coagulation ng dugo. Madalas nagkakaroon ng anemia. Naaabala ng sakit sa tiyan, panaka-nakang paglabag sa dumi, paminsan-minsan ay pagduduwal at pagsusuka. Ang tiyan ay tumataas sa laki, ngunit hindi kasing dami ng sa uri A.

May kaugnayan sa akumulasyon ng mga taba sa tissue ng baga, nabuo ang mga infiltrate. Nagdudulot ito ng madalas na sipon sa mga naturang bata.

Ang form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahabang talamak na kurso. Ang pag-asa sa buhay ay mas mahaba kaysa sa uri A, ang mga pasyente ay nakaligtas hanggang sa pagtanda.

Uri C

Ang biochemical na depekto sa form na ito ay hindi pa tiyak na naipaliwanag. Ang transportasyon ng sphingomyelin ay pinaghihinalaang. Mayroong banayad na akumulasyon ng sphingomyelin at isang makabuluhang akumulasyon ng kolesterol sa utak, pali at atay.

Ang sakit ay unang nagpapakita ng sarili sa pagitan ng 2 hanggang 20 taon. Ang pagpapalaki ng atay at pali kumpara sa mga uri A at B ay hindi gaanong mahalaga. Nailalarawan sa pamamagitan ng isang icteric na kulay ng balat. Sa fundus - isang sintomas ng "cherry pit", pigmentary retinal degeneration.

Ang mga sakit sa neurological ay nagsisimula sa isang pagbawas sa tono ng kalamnan, na pagkatapos, sa kabaligtaran, ay tumataas. Ang spastic paresis ay unti-unting nabuo: kahinaan ng kalamnan na may sabay-sabay na pagtaas sa tono ng kalamnan. Ang magkasanib na aktibidad ng mga eyeballs ay nagambala, ang mga coordinated na paggalaw ng mata ay nagiging imposible, lalo na kapag tumitingin (ang tinatawag na vertical ophthalmoparesis).

Ang isang kakulangan ng koordinasyon ay bubuo, na may kaugnayan kung saan nagbabago ang lakad. Ang nanginginig at hindi sinasadyang mga paggalaw sa mga paa ay nagsasama. Ang mga marahas na paggalaw ng twisting sa ulo at puno ng kahoy ay katangian (torsion dystonia). May mga epileptic seizure. Ang paglunok at pagsasalita ay may kapansanan. Ang mga karamdaman sa pag-iisip ay unti-unting umuunlad, ang mga bata ay nawawalan ng kakayahang matuto, at kalaunan ay nagkakaroon ng dementia (dementia). Ang kontrol sa paggana ng mga pelvic organ ay may kapansanan. Ang isang medyo tiyak na sintomas para sa form na ito ng sakit na Niemann-Pick ay inilarawan: ito ay isang biglaang pagkawala ng tono ng kalamnan sa mga binti, panga at leeg na may pagtawa o iba pang malakas na emosyon. Ang sakit ay unti-unting umuunlad.

Matapos ang paglitaw ng isang detalyadong klinikal na larawan ng sakit, ang mga araw ng naturang mga pasyente ay binibilang.

Uri D

Inilarawan sa mga naninirahan sa lalawigan ng Canada: Nova Scotia (Scotia). Ang isang malinaw na biochemical defect ay hindi natukoy, ngunit ang sakit ay bubuo bilang isang resulta ng isang maliit na akumulasyon ng sphingomyelin at isang makabuluhang akumulasyon ng kolesterol. Ayon sa mga klinikal na pagpapakita nito, halos hindi ito naiiba sa uri C, kaya ginusto ng ilang mga mananaliksik na huwag ihiwalay ito sa isang hiwalay na anyo.

Mga diagnostic

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang aktibidad ng sphingomyelinase sa kultura ng mga fibroblast ng balat at leukocytes (para sa uri A at B) ay tinutukoy, ang akumulasyon ng hindi-esterified na kolesterol sa kultura ng mga fibroblast ng balat (para sa uri C) ay napansin, at genetic. ang mga depekto ay hinahanap sa 11, 14, 18 chromosome.

Ang pagbutas ng bone marrow sa mga naturang pasyente ay nagpapakita ng mga partikular na "foamy" na Niemann-Pick cells (ganito ang hitsura nila dahil sa akumulasyon ng mga taba).

Paggamot

Ang sakit ay walang lunas. Karaniwan, ang nagpapakilalang paggamot ay isinasagawa upang maibsan ang pagdurusa ng pasyente.

Kabilang sa mga nagpapakilalang ahente na ginamit:

Sa mga nagdaang taon, ginamit ang Miglustat upang ihinto ang akumulasyon ng sphingomyelin sa mga selula. Hinaharang nito ang enzyme na responsable para sa synthesis ng glycosphingolipids (sphingomyelin precursors). Mag-apply sa isang dosis ng 100 mg 1-2 beses sa isang araw hanggang 200 mg 3 beses sa isang araw (depende sa edad at lugar ng katawan ng pasyente). Pinipigilan ng Miglustat ang pagkasira ng mga nerve cell at sa gayon ay nagpapabagal sa pag-unlad ng mga sintomas ng neurological, na humahantong sa pagtaas ng pag-asa sa buhay. Ang isang nakikitang positibong resulta mula sa paggamit ng gamot ay bubuo pagkatapos ng 6 na buwan - 1 taon ng patuloy na paggamit.

Kaya, ang sakit na Niemann-Pick ay isang medyo malubhang namamana na sakit ng akumulasyon ng mga sphingomyelin sa mga selula ng katawan, na humahantong sa pinsala sa atay, utak, lymph node, at baga.

Ang sakit ay may patuloy na progresibong katangian. Sa ilang mga variant ng sakit, ang mga pasyente ay mabilis na namamatay, ang iba pang mga uri ay nagpapatuloy nang mas benignly. Ang isang malinaw at epektibong paggamot ay hindi pa nabuo, ngunit ang mga matagumpay na hakbang sa direksyon na ito ay nagawa na.

Ano ang nangyayari sa katawan sa sakit na Niemann-Pick?

Ang sakit na Niemann-Pick ay isang namamana na sakit at nabubuo dahil sa mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa ilang mga function ng katawan. Sa patolohiya na ito, ang istraktura ng gene ay nagambala, na responsable para sa synthesis ng enzyme sphingomyelinase. Ang sakit na Pick ay tinatawag ding sphingomyelinosis, dahil ang batayan ng lahat ng mga karamdaman ay isang depekto ng sangkap na may parehong pangalan.

Ang enzyme sphingomyelinase ay kasangkot sa pagkasira ng mga lipid at iba pang mga produkto ng fat metabolism. Ang pangunahing gawain ng sangkap na ito ay upang masira ang isang lipid na tinatawag na sphingomyelin sa mas maliliit na particle. Dahil ang kinakailangang enzyme ay itinatago sa hindi sapat na dami, o kahit na hindi na-synthesize sa lahat, ang lipid sphingomyelin ay nagsisimula na walang katapusang maipon sa katawan. Ang lipid ay naipon pangunahin sa mga selula ng atay, pali, lymph node at sa mga selula ng nerbiyos ng spinal cord at utak.

Habang nag-iipon ang mga sangkap na ito, ang mga selula ay lumalaki at humihinto nang maayos. Ang akumulasyon ng mga lipid sa tissue ng nerbiyos ay humahantong sa kanilang pagkawasak at karagdagang pagbabago sa tisyu ng peklat, na hindi maaaring gumanap ng mga kinakailangang function.

Pick's disease - sintomas ng sakit

Ang mga klinikal na pagpapakita ay nakasalalay sa uri ng sakit. Ang iba't ibang uri ay may sariling katangian at kalubhaan ng kurso ng sakit. Ang pag-asa sa buhay ay naiiba din sa iba't ibang anyo ng pagkagambala ng gene.

Uri A

Ang sakit na Niemann-Pick type A ay isang namamana na sakit na kadalasang nangyayari sa mga Hudyo mula sa Central at Eastern Europe. Sa variant na ito ng sakit, ang lipid sphingomyelin ay hindi na-cleaved at mabilis na pinupuno ang mga cell, na nagiging sanhi ng mga kaguluhan sa kanilang mga pag-andar. Ang mga selula ay lumalaki sa laki at mabilis na namamatay, na pinapalitan ng peklat na tissue.

Sa sakit na Pick, lumilitaw ang mga sintomas sa pagkabata - sa 3-5 buwan. Ang mga sanggol na ito ay nahihirapan sa pagpapakain, hindi tumataba, at nababansot. Ang tiyan ng naturang mga bata ay proporsyonal na mas malaki kaysa sa katawan dahil sa pagtaas ng atay at pali. Ang mga pangunahing sintomas ng Pick's disease type A:

• • maagang pagsisimula ng sakit (3-5 buwan),
  • pagsusuka, madalas na pagtatae,
  • pagtaas ng temperatura,
  • pagbaba ng timbang, pagkasayang ng kalamnan, pagkahilo,
  • patuloy na pagtaas ng dami ng tiyan,
  • naantala ang pag-unlad ng psychomotor, (ang bata ay hindi daliri, hindi umupo),
  • kombulsyon,
  • may kapansanan ang paningin, hindi inaayos ng mga bata ang kanilang mga mata,
  • pagkawala ng pandinig, hindi maganda ang reaksyon ng mga bata sa mga tunog.

Ang Type A ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad ng mga sintomas ng sakit. Ang mga apektadong selula ay namamatay, ang pagkamatay ng mga selula ng utak ay nagdudulot ng mga problema sa paglunok, paghinga at sirkulasyon. Ang ganitong mga bata ay bihirang mabuhay hanggang 3-5 taon.

Uri B

Ang isang tampok ng kurso ng uri ng sakit na Pick B ay ang kawalan ng akumulasyon ng lipid sa mga selula ng nerbiyos. Kaya, ang mga selula ng nerbiyos ay hindi nasisira at walang mga sintomas ng kapansanan sa aktibidad ng utak. Ang ganitong mga bata ay hindi nagdurusa sa mga kakayahan sa intelektwal, sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nagpapakita ng isang medyo mataas na talento sa pag-iisip.

Ang mga unang sintomas ng sakit ay lilitaw pagkatapos ng 3 taon. Una sa lahat, ang pali ay nagsisimulang tumaas sa mga bata at kalaunan ang atay. Sa edad, lumilitaw ang mga sintomas ng pinsala sa baga. Ang lipid ay naipon sa mga lymph node at nagiging sanhi ng pagbawas sa aktibidad ng immune system, ang mga bata ay madalas na nagkakasakit. Ang pag-asa sa buhay ng mga naturang pasyente ay medyo nabawasan, ngunit nabubuhay sila hanggang sa pagtanda, kung minsan kahit na sa katandaan.

Mga pagpapakita ng uri ng sakit na Niemann-Pick B:

• • isang pagtaas sa dami ng tiyan (dahil sa isang pagtaas sa atay at pali),
  • pana-panahong mapurol na sakit sa tiyan,
  • pagduduwal, minsan pagsusuka,
  • pagkagambala sa atay at gallbladder (paninilaw ng balat at mata),
  • nadagdagan ang pagdurugo (ang atay ay hindi gumagawa ng sapat na bahagi para sa pamumuo ng dugo).
  • igsi ng paghinga na may katamtamang pisikal na pagsusumikap,
  • madalas na impeksyon sa paghinga at sipon.

Uri C

Lumilitaw ang Type C na sakit na Niemann-Pick pagkatapos ng mga unang taon ng buhay. Sa simula ng sakit, ang mga panloob na organo ay nasira - isang pagtaas sa atay at pali, mga lymph node.

Sa variant na ito ng mga lipid metabolism disorder ng sphingomyelin, ang parehong mga panloob na organo at ang nervous system ay apektado.

Mga sintomas ng pinsala sa mga panloob na organo:

• • isang pagtaas sa dami ng tiyan,
  • masakit, mapurol na sakit sa tiyan,
  • dilaw ng balat, mauhog lamad at mata,
  • namamaga at namamagang mga lymph node,
  • dyspnea,
  • madalas na brongkitis at pulmonya.

Sa kurso ng sakit, lumilitaw ang mga sintomas ng pinsala sa nervous system. Ang mga pagpapakita ng mga paglabag sa mga robot ng utak at spinal cord ay patuloy na lumalaki, ang mga pasyente ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa mental at pisikal na pag-unlad. Habang lumalala ang sakit, nawawala ang mga kakayahan at kakayahan ng mga bata na napag-aralan na nila. Halimbawa, ang isang bata ay natutong magsalita, ngunit sa paglipas ng panahon, ang pagsasalita ay nabalisa, nagiging hindi gaanong maunawaan.

Ang pinsala sa mga selula ng sistema ng nerbiyos ay patuloy na umuunlad at nagiging sanhi ng mga karamdaman na hindi tugma sa buhay. Karaniwan ang mga naturang pasyente ay nabubuhay ng 15-20 taon.

Mga sintomas ng pinsala sa nervous system:

• • panginginig ng mga daliri, may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw,
  • kombulsyon, epileptic seizure,
  • mga karamdaman sa paglunok at paghinga,
  • pagkawala ng pagsasalita at iba pang natutunang kasanayan,
  • may kapansanan sa memorya at pag-iisip, mahinang pagganap sa paaralan,
  • mga kaguluhan sa pag-uugali, pag-alis,
  • emosyonal na kawalang-tatag, pagkamayamutin, depresyon.

Diagnosis ng sakit

Kapag nakikitungo sa mga reklamo ng isang pagtaas sa dami ng tiyan ng bata, isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad, ang doktor ay nagtatanong sa mga magulang nang detalyado tungkol sa simula ng mga sintomas, ang kanilang dalas at koneksyon sa iba't ibang panlabas na impluwensyang mga kadahilanan. Maingat na sinusuri ng doktor ang bata at, kung siya ay pinaghihinalaang may genetic disease, nagrereseta ng mga karagdagang pagsusuri. Gayundin, ang naturang bata ay dapat ipakita sa isang geneticist.

Mga pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit na Niemann-Pick:

Paggamot

Depende sa uri at clinical manifestations, pinipili ng doktor ang isang therapy na naglalayong bawasan ang kalubhaan ng sakit. Ang regimen ng paggamot ay binubuo ng maraming iba't ibang mga gamot na nagpapabuti sa mga function ng atay at pali, ang pag-agos ng apdo. Ang mga gamot ay inireseta din upang mapabuti ang paggana ng nervous system. Ang paggamit ng isang kumplikadong mga bitamina at mineral ay ipinapakita.

Ang mga pasyente ay dapat na inireseta ng isang diyeta na may paghihigpit sa paggamit ng ilang mga pagkain, tulad ng itim na tinapay, mais, juice, patatas.

Sa ilalim ng kumpletong pagbabawal ay:

• • pagawaan ng gatas;
  • Puting tinapay;
  • repolyo;
  • matamis;
  • carbonated na inumin;
  • jam;
  • munggo;
  • mga pipino.

Nang walang mga paghihigpit, maaari kang kumain ng bakwit, lahat ng uri ng karne, itlog, pagkaing-dagat, gulay at prutas na walang tamis. Mula sa matamis na pagkain, honey, herbal teas, glucose, fructose ay pinapayagan.

Ang mga doktor ay hindi pa ganap na nakapagpapagaling sa sakit, ngunit ang wastong napiling therapy ay maaaring makabuluhang bawasan ang kalubhaan ng mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Dementia sa sakit na Pick

ICD-10 code

F02.0. Dementia sa Pick's disease (G31.0+).

Simula sa gitnang edad (karaniwan ay nasa pagitan ng 50 at 60 taong gulang), progresibong demensya ng isang uri ng neurodegenerative, na batay sa pumipili na pagkasayang ng frontal at temporal na lobes na may isang tiyak na klinikal na larawan: umiiral na mga sintomas sa harap na may euphoria, isang malaking pagbabago sa panlipunan stereotype ng pag-uugali (pagkawala ng isang pakiramdam ng distansya, taktika, moral na mga saloobin; inilalantad ang disinhibition ng mas mababang mga drive), maagang mahalay na paglabag ng kritisismo kasama ng progresibong demensya. Ang mga karamdaman sa pagsasalita ay katangian din (mga stereotype, kahirapan sa pagsasalita, pagbaba sa aktibidad ng pagsasalita sa spontaneity ng pagsasalita, amnestic at sensory aphasia).

Para sa diagnosis, ang klinikal na larawan ng frontal dementia ay mahalaga - maagang pagtuklas ng umiiral na mga sintomas sa harap na may euphoria, isang malaking pagbabago sa panlipunang stereotype ng pag-uugali kasama ang progresibong demensya, habang ang "instrumental" na pag-andar ng talino (memorya, oryentasyon, atbp.), ang mga awtomatikong anyo ng aktibidad sa pag-iisip ay hindi gaanong naaabala .

Habang umuunlad ang demensya, ang mga focal cortical disorder, pangunahin ang mga karamdaman sa pagsasalita, ay sumasakop sa isang pagtaas ng lugar sa larawan ng sakit: mga stereotype ng pagsasalita ("nakatayo na mga liko"), echolalia, unti-unting bokabularyo, semantiko, grammatical na kahinaan ng pagsasalita, isang pagbawas sa aktibidad ng pagsasalita upang makumpleto ang pagsasalita aspontaneity, amnestic at sensory aphasia. Ang kawalan ng aktibidad, kawalang-interes, at spontaneity ay lumalaki; sa ilang mga pasyente (na may isang nangingibabaw na sugat ng basal cortex) - euphoria, disinhibition ng mas mababang mga drive, pagkawala ng kritisismo, matinding paglabag sa konsepto ng pag-iisip (pseudo-paralytic syndrome).

Ang mga psychoses para sa mga pasyenteng may Pick's dementia ay hindi pangkaraniwan.

Ang mga neurological disorder sa mga pasyente ay ipinahayag ng parkinson-like syndrome, paroxysmal muscle atony nang walang pagkawala ng malay. Para sa pagkilala sa demensya ni Pick, ang mga resulta ng isang neuropsychotic na pag-aaral ay mahalaga: ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng aphasia (sensory, amnestic speech stereotypes, mga pagbabago sa aktibidad ng pagsasalita, mga partikular na karamdaman sa pagsulat (parehong mga stereotype, kahirapan, atbp.), Aspontaneity. Sa mga unang yugto ng sakit, ang mga karamdaman ayon sa mga resulta ng isang neuropsychological na pag-aaral ay hindi gaanong tiyak. nakita.

Ang demensya ng Pick ay dapat na naiiba mula sa iba pang mga variant ng demensya - ang problemang ito ay may kaugnayan sa mga unang yugto ng sakit.

Ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangangalaga at pangangasiwa sa mga pinakamaagang yugto ng demensya dahil sa mga malubhang sakit sa pag-uugali at emosyonal-volitional disorder sa simula ng sakit. Ang paggamot ng mga produktibong psychopathological disorder ay isinasagawa ayon sa mga pamantayan para sa paggamot ng mga nauugnay na sindrom sa mga matatandang pasyente. Ang napakaingat na paggamit ng mga antipsychotics ay ipinapakita. Makipagtulungan sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente, sikolohikal na suporta ng mga taong nag-aalaga sa pasyente ay kinakailangan, na may kaugnayan sa mga gross behavioral disorder na katangian ng mga pasyente, na nangangailangan ng malaking pagsisikap mula sa malapit na kapaligiran.

Ang pagbabala ng sakit ay hindi kanais-nais.

Ang sakit na Niemann-Pick ay kabilang sa pangkat ng mga genetic na sakit at medyo bihira. Ang panganib na magkaroon ng genetic na sakit na ito ay tumataas sa malapit na magkakaugnay na pag-aasawa.

Mayroong ilang mga variant ng pag-unlad ng sakit, na naiiba sa kalubhaan ng mga manifestations. Ang tatlong pinakakaraniwang uri ng sakit ay:

• uri A (klasikong anyo),
• uri B (visceral form (pangunahing pagpapakita ng mga panloob na organo)),
• uri C (talamak na anyo ng kabataan).

Ano ang nangyayari sa katawan sa sakit na Niemann-Pick?

Ang sakit na Niemann-Pick ay isang namamana na sakit at nabubuo dahil sa mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa ilang mga function ng katawan. Sa patolohiya na ito, ang istraktura ng gene ay nagambala, na responsable para sa synthesis ng enzyme sphingomyelinase. Ang sakit na Pick ay tinatawag ding sphingomyelinosis, dahil ang batayan ng lahat ng mga karamdaman ay isang depekto ng sangkap na may parehong pangalan.

Ang enzyme sphingomyelinase ay kasangkot sa pagkasira ng mga lipid at iba pang mga produkto ng fat metabolism. Ang pangunahing gawain ng sangkap na ito ay upang masira ang isang lipid na tinatawag na sphingomyelin sa mas maliliit na particle. Dahil ang kinakailangang enzyme ay itinatago sa hindi sapat na dami, o kahit na hindi na-synthesize sa lahat, ang lipid sphingomyelin ay nagsisimula na walang katapusang maipon sa katawan. Ang lipid ay naipon pangunahin sa mga selula ng atay, pali, lymph node at sa mga selula ng nerbiyos ng spinal cord at utak.

Habang nag-iipon ang mga sangkap na ito, ang mga selula ay lumalaki at humihinto nang maayos. Ang akumulasyon ng mga lipid sa tissue ng nerbiyos ay humahantong sa kanilang pagkawasak at karagdagang pagbabago sa tisyu ng peklat, na hindi maaaring gumanap ng mga kinakailangang function.

Pick's disease - sintomas ng sakit

Ang mga klinikal na pagpapakita ay nakasalalay sa uri ng sakit. Ang iba't ibang uri ay may sariling katangian at kalubhaan ng kurso ng sakit. Ang pag-asa sa buhay ay naiiba din sa iba't ibang anyo ng pagkagambala ng gene.

Uri A

Ang sakit na Niemann-Pick type A ay isang namamana na sakit na kadalasang nangyayari sa mga Hudyo mula sa Central at Eastern Europe. Sa variant na ito ng sakit, ang lipid sphingomyelin ay hindi na-cleaved at mabilis na pinupuno ang mga cell, na nagiging sanhi ng mga kaguluhan sa kanilang mga pag-andar. Ang mga selula ay lumalaki sa laki at mabilis na namamatay, na pinapalitan ng peklat na tissue.

Sa sakit na Pick, lumilitaw ang mga sintomas sa pagkabata - sa 3-5 buwan. Ang mga sanggol na ito ay nahihirapan sa pagpapakain, hindi tumataba, at nababansot. Ang tiyan ng naturang mga bata ay proporsyonal na mas malaki kaysa sa katawan dahil sa pagtaas ng atay at pali. Ang mga pangunahing sintomas ng Pick's disease type A:

• maagang pagsisimula ng sakit (3-5 buwan),
• pagsusuka, madalas na pagtatae,
• pagtaas ng temperatura,
• pagbaba ng timbang, pagkasayang ng kalamnan, pagkahilo,
• patuloy na pagtaas ng dami ng tiyan,
• naantala ang pag-unlad ng psychomotor, (ang bata ay hindi daliri, hindi umupo),
• kombulsyon,
• may kapansanan ang paningin, hindi inaayos ng mga bata ang kanilang mga mata,
• pagkawala ng pandinig, hindi maganda ang reaksyon ng mga bata sa mga tunog.

Ang Type A ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad ng mga sintomas ng sakit. Ang mga apektadong selula ay namamatay, ang pagkamatay ng mga selula ng utak ay nagdudulot ng mga problema sa paglunok, paghinga at sirkulasyon. Ang ganitong mga bata ay bihirang mabuhay hanggang 3-5 taon.

Uri B

Ang isang tampok ng kurso ng uri ng sakit na Pick B ay ang kawalan ng akumulasyon ng lipid sa mga selula ng nerbiyos. Kaya, ang mga selula ng nerbiyos ay hindi nasisira at walang mga sintomas ng kapansanan sa aktibidad ng utak. Ang ganitong mga bata ay hindi nagdurusa sa mga kakayahan sa intelektwal, sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nagpapakita ng isang medyo mataas na talento sa pag-iisip.

Ang mga unang sintomas ng sakit ay lilitaw pagkatapos ng 3 taon. Una sa lahat, ang pali ay nagsisimulang tumaas sa mga bata at kalaunan ang atay. Sa edad, lumilitaw ang mga sintomas ng pinsala sa baga. Ang lipid ay naipon sa mga lymph node at nagiging sanhi ng pagbawas sa aktibidad ng immune system, ang mga bata ay madalas na nagkakasakit. Ang pag-asa sa buhay ng mga naturang pasyente ay medyo nabawasan, ngunit nabubuhay sila hanggang sa pagtanda, kung minsan kahit na sa katandaan.

Mga pagpapakita ng uri ng sakit na Niemann-Pick B:

• isang pagtaas sa dami ng tiyan (dahil sa isang pagtaas sa atay at pali),
• pana-panahong mapurol na sakit sa tiyan,
• pagduduwal, minsan pagsusuka,
• pagkagambala sa atay at gallbladder (paninilaw ng balat at mata),
• nadagdagan ang pagdurugo (ang atay ay hindi gumagawa ng sapat na bahagi para sa pamumuo ng dugo).
• igsi ng paghinga na may katamtamang pisikal na pagsusumikap,
• madalas na impeksyon sa paghinga at sipon.

Uri C

Lumilitaw ang Type C na sakit na Niemann-Pick pagkatapos ng mga unang taon ng buhay. Sa simula ng sakit, ang mga panloob na organo ay nasira - isang pagtaas sa atay at pali, mga lymph node.

Sa variant na ito ng mga lipid metabolism disorder ng sphingomyelin, ang parehong mga panloob na organo at ang nervous system ay apektado.

Mga sintomas ng pinsala sa mga panloob na organo:

• isang pagtaas sa dami ng tiyan,
• masakit, mapurol na sakit sa tiyan,
• dilaw ng balat, mauhog lamad at mata,
• namamaga at namamagang mga lymph node,
• dyspnea,
• madalas na brongkitis at pulmonya.

Sa kurso ng sakit, lumilitaw ang mga sintomas ng pinsala sa nervous system. Ang mga pagpapakita ng mga paglabag sa mga robot ng utak at spinal cord ay patuloy na lumalaki, ang mga pasyente ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa mental at pisikal na pag-unlad. Habang lumalala ang sakit, nawawala ang mga kakayahan at kakayahan ng mga bata na napag-aralan na nila. Halimbawa, ang isang bata ay natutong magsalita, ngunit sa paglipas ng panahon, ang pagsasalita ay nabalisa, nagiging hindi gaanong maunawaan.

Ang pinsala sa mga selula ng sistema ng nerbiyos ay patuloy na umuunlad at nagiging sanhi ng mga karamdaman na hindi tugma sa buhay. Karaniwan ang mga naturang pasyente ay nabubuhay ng 15-20 taon.

Mga sintomas ng pinsala sa nervous system:

• panginginig ng mga daliri, may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw,
• kombulsyon, epileptic seizure,
• mga karamdaman sa paglunok at paghinga,
• pagkawala ng pagsasalita at iba pang natutunang kasanayan,
• may kapansanan sa memorya at pag-iisip, mahinang pagganap sa paaralan,
• mga kaguluhan sa pag-uugali, pag-alis,
• emosyonal na kawalang-tatag, pagkamayamutin, depresyon.

Diagnosis ng sakit

Kapag nakikitungo sa mga reklamo ng isang pagtaas sa dami ng tiyan ng bata, isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad, ang doktor ay nagtatanong sa mga magulang nang detalyado tungkol sa simula ng mga sintomas, ang kanilang dalas at koneksyon sa iba't ibang panlabas na impluwensyang mga kadahilanan. Maingat na sinusuri ng doktor ang bata at, kung siya ay pinaghihinalaang may genetic disease, nagrereseta ng mga karagdagang pagsusuri. Gayundin, ang naturang bata ay dapat ipakita sa isang geneticist.

Mga pagsusuri upang kumpirmahin ang sakit na Niemann-Pick:

Paggamot

Depende sa uri at clinical manifestations, pinipili ng doktor ang isang therapy na naglalayong bawasan ang kalubhaan ng sakit. Ang regimen ng paggamot ay binubuo ng maraming iba't ibang mga gamot na nagpapabuti sa mga function ng atay at pali, ang pag-agos ng apdo. Ang mga gamot ay inireseta din upang mapabuti ang paggana ng nervous system. Ang paggamit ng isang kumplikadong mga bitamina at mineral ay ipinapakita.

Ang mga pasyente ay dapat na inireseta ng isang diyeta na may paghihigpit sa paggamit ng ilang mga pagkain, tulad ng itim na tinapay, mais, juice, patatas.

Sa ilalim ng kumpletong pagbabawal ay:

• pagawaan ng gatas;
• Puting tinapay;
• repolyo;
• matamis;
• carbonated na inumin;
• jam;
• munggo;
• mga pipino.

Nang walang mga paghihigpit, maaari kang kumain ng bakwit, lahat ng uri ng karne, itlog, pagkaing-dagat, gulay at prutas na walang tamis. Mula sa matamis na pagkain, honey, herbal teas, glucose, fructose ay pinapayagan.

Ang mga doktor ay hindi pa ganap na nakapagpapagaling sa sakit, ngunit ang wastong napiling therapy ay maaaring makabuluhang bawasan ang kalubhaan ng mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Ang sakit na Pick (Niemann-Pick) ay isang sakit sa pamilya na minana. Ang patolohiya ay ipinahayag sa pamamagitan ng labis na akumulasyon ng adipose tissue sa mga panloob na organo, kabilang ang utak. Ang sakit na Pick ay nakikilala sa pamamagitan ng ilang mga klinikal na anyo.

Ang sakit na Pick ay bubuo bilang isang resulta ng katotohanan na ang ilang mga enzyme ay hindi sapat na aktibo, at ito ay nagiging sanhi ng akumulasyon ng mga produktong metabolic, sa kasong ito ay mga taba. Karaniwan, ang labis na taba ay pinaghiwa-hiwalay at pinalabas mula sa katawan, na hindi nangyayari sa mga pasyente na may ganitong sakit.

Mayroong apat na anyo ng sakit na ito - uri A, B, C, D. Ang bawat anyo ng sakit na Niemann Pick ay pinupukaw ng isang mutation sa isang tiyak na hanay ng mga chromosome. Ang depekto ay maaaring maobserbahan sa ika-11, ika-14 o ika-18 na kromosoma. Ang resulta ng naturang paglihis mula sa pamantayan ay isang paglabag sa pagkasira ng sphingomyelin, na nagreresulta sa isang metabolic disorder at ang akumulasyon ng mga taba sa mga tisyu ng mga panloob na organo.

paraan ng pamana

Ang patolohiya ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Kaya, kung ang isa sa mga magulang ay may sakit, ang bata ay magmamana ng patolohiya, anuman ang kasarian.

Ang pinaka-hindi kanais-nais na kaso ay isinasaalang-alang kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng pathological gene. Sa kasong ito, ang sakit na Pick sa isang bata ay magiging mas malala. Bilang isang patakaran, ang pagbabala ay hindi kanais-nais.

Mga uri ng sakit

Ang mga sintomas, kalikasan ng pag-unlad at pagbabala ay higit na nakasalalay sa uri ng sakit. Mayroong apat na uri ng sakit na Niemann Pick:

• klasikal na anyo (uri A);
• uri ng visceral (uri B);
• juvenile form (uri C);
• isang espesyal na anyo ng Nova Scotia (uri D).

Ang klasikal na anyo ay nailalarawan sa pamamagitan ng talamak na pag-unlad ng neuropathic. Sa sakit na Niemann-Pick ng uri ng visceral, ang isang talamak na kurso ay sinusunod, ngunit ang sistema ng nerbiyos ay hindi kasangkot sa proseso ng pathological. Ang juvenile form ng Pick's disease type C ay nailalarawan sa pamamagitan ng subacute developmental pattern na kinasasangkutan ng nervous system. Ang Type D ay matatagpuan lamang sa mga residente ng Nova Scotia (Canada), samakatuwid, sa maraming mga pinagkukunan ito ay pinagsama sa juvenile form dahil sa pagkakapareho ng mga sintomas.

Mga sintomas ng patolohiya

Ang bawat anyo ng sakit na Niemann Pick ay may sariling mga sintomas at tampok ng pag-unlad.

Ang klasikal na anyo ng patolohiya ay itinuturing na pinaka hindi kanais-nais. Ang mga bata ay ipinanganak na ganap na malusog, ngunit ang patolohiya ay mabilis na umuunlad sa mga unang linggo ng buhay. Pagkatapos ay lilitaw ang mga sumusunod na sintomas:

• walang gana;
• patuloy na pagduduwal hanggang pagsusuka;
• pagpapahinto ng paglago, mabilis na pagbaba ng timbang;
• isang pagtaas sa laki ng atay;
• isang pagtaas sa dami ng pali;
• pigmentation ng balat;
• pinalaki ang mga lymph node;
• pag-ulap ng kornea.

Ang tiyan ng pasyente ay mukhang napakalaki dahil sa pagtaas ng laki ng mga panloob na organo.

Ang susunod na yugto sa pag-unlad ng sakit ay ang pagkatalo ng gitnang sistema ng nerbiyos, na ipinakita ng isang karamdaman sa pag-unlad, kakulangan sa pagsasalita, kapansanan sa pandinig at pangitain. Ang aktibidad ng reflex ng mga pasyente ay lubhang nadagdagan. Marahil ang pagbuo ng mga convulsive seizure, tulad ng sa epilepsy.

Ang anyo ng patolohiya na ito ay ang pinaka-malubha, ang kamatayan ay nangyayari sa pagitan ng edad na isa at limang taon. Ang sanhi ng kamatayan ay karaniwang pagkahapo.

Ang pangalawang uri ng sakit (uri B) ay may kanais-nais na kurso. Sa ganitong uri ng sakit na Pick, ang mga sintomas ay ang mga sumusunod:

• isang pagtaas sa laki ng pali;
• isang pagtaas sa laki ng atay;
• karamdaman sa pamumuo ng dugo;
• anemya;
• hindi pagkatunaw ng pagkain.

Ang isang pagtaas sa laki ng mga panloob na organo ay nasuri sa ikaanim na taon ng buhay ng isang bata. Ang pagpapalaki ng atay ay humahantong sa isang paglabag sa pagbuo ng dugo, na kadalasang nagreresulta sa anemia. Ang mga panlabas na manifestations ay ipinahayag sa isang pagtaas sa laki ng tiyan, ngunit ang patolohiya ay hindi kapansin-pansin tulad ng sa unang uri ng sakit. Ang mga pasyente ay madalas na nakakaranas ng pagduduwal at pagsusuka, pananakit ng tiyan at paninigas ng dumi. Ang mga pasyente na may ganitong uri ng patolohiya ay kadalasang nakakakuha ng sipon.

Sa kasong ito, walang pinsala sa nervous system, na humahantong sa isang mahabang buhay ng mga pasyente.

Ang ikatlong uri ng patolohiya (uri C) ay madalas na nagpapakita ng sarili sa pagbibinata hanggang 20 taon. Ang form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:

• bahagyang pagtaas sa mga panloob na organo;
• Sira sa mata;
• pigmentation ng balat;
• nabawasan ang tono ng kalamnan;
• paglabag sa pag-ikot ng eyeball;
• pagbabago sa lakad;
• panginginig ng mga daliri;
• pag-unlad ng mental retardation;
• disfunction ng paglunok.

Sa paglipas ng panahon, ang kahinaan ng mga kalamnan ng mga binti ay sumasali sa mga sintomas, dahil sa kung saan ang pasyente ay hindi makalakad. Ang pagbabala para sa Pick's disease type C ay higit na nakadepende sa mga sintomas ng pasyente. Mabilis na nangyayari ang kamatayan sa pagkakaroon ng maraming sintomas. Ang uri ng sakit na Pick D ay may parehong mga sintomas, ngunit naiiba sa proseso ng pag-unlad.

Paggamot ng patolohiya

Imposibleng pagalingin ang patolohiya. Ang medikal na paggamot ay naglalayong mapawi ang mga sintomas. Para sa layuning ito, mag-apply:

• mga gamot na anti-seizure;
• antidepressant;
• mga remedyo para sa pagtatae at upang mapabuti ang paggana ng gastrointestinal tract;
• mga gamot laban sa spasms ng kalamnan at panginginig ng kalamnan;
• antibiotic at gamot sa sipon.

Upang mapabagal ang pag-unlad ng mga sintomas ng pinsala sa nervous system, ang mga pasyente ay ipinapakita ang gamot na Miglustat. Ang Therapy sa gamot na ito ay nagpapahintulot sa iyo na ihinto ang pag-unlad ng sakit at pahabain ang buhay ng pasyente sa loob ng maraming taon. Ang isang positibong epekto ay sinusunod lamang sa matagal na paggamit ng gamot, kaya ang therapeutic course ay tumatagal ng hindi bababa sa anim na buwan.

Ang pagsasalin ng dugo ay inireseta upang mapanatili ang paggana ng mga apektadong organo. Upang suportahan ang mahahalagang aktibidad ng katawan, inirerekomenda ang mga iniksyon ng paghahanda ng bitamina.

Pagtataya

Ang Pick-Niemann syndrome ay isang sakit na walang lunas na humahantong sa kamatayan. Ang pinaka-malubhang anyo ng patolohiya ay ang unang uri, sa kasong ito, ang kamatayan ay nangyayari sa mga unang taon ng buhay.

Sa ibang mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 30 taon. Ang pagbabala sa kasong ito ay nakasalalay sa paggamot at mga therapeutic na pamamaraan na ginamit. Ang pag-unlad ng sakit ay mabilis. Ang rurok ng pag-unlad ng patolohiya ay nahuhulog sa panahon ng pinsala sa sistema ng nerbiyos. Sa oras na ito, mayroong isang mabilis na pagbabalik ng pag-unlad ng kaisipan ng pasyente, pagkawala ng pandinig, kapansanan sa paningin.

Walang mga hakbang sa pag-iwas para sa sakit na Niemann Pick. Ang mga pamilya na may mga kamag-anak na may sakit na ito ay dapat suriin ng isang geneticist bago magplano ng pagbubuntis.

Ang sakit na Pick ay isang bihirang ngunit malubhang sakit sa utak na humahantong sa unti-unting pagkasayang ng mga selula sa temporal at frontal lobes. Ang mga pasyente na may sakit na Pick ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pagtaas ng demensya, ang edad ng mga pasyente ay nasa loob ng 50 taon, ang mga kaso na may maaga at huli na pagsisimula ng sakit ay natukoy. Ang patolohiya ng utak ay katulad ng kilalang Alzheimer's disease, bagaman ito ay may mga pagkakaiba sa ilang mga sintomas, isang pagtaas sa klinika, at, nang naaayon, sa paggamot.

Ang sakit ni Pick

Ang sakit ay unang inilarawan noong 1892 ni A. Pick, sa kurso ng patuloy na pananaliksik, ang mga makabuluhang pamantayan sa pagkilala ay nakilala sa isang karamdaman na may katulad na mga sintomas - Alzheimer's disease.

Ang mga pagkakaiba ay nabibigyang katwiran sa pamamagitan ng katangian ng pattern ng patuloy na mga pagbabago:

• Ang mga pagbabago sa atrophic, bilang panuntunan, ay limitado sa kalikasan - ang mga cell lamang ng frontal at temporal na lobes ang apektado.
• Ang mga vascular pathologies ay hindi gaanong mahalaga o ganap na wala.
• Walang mga kapansin-pansing palatandaan ng pamamaga, senile plaques sa mga sisidlan, pati na rin ang mga neurofibril na ginawa sa mga pasyente ng Alzheimer.

Ang sakit na Pick ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkamatay ng mga neuron, na humahantong sa pagnipis ng cortex sa utak. Ang ventricles ng utak ay lumalaki sa laki, ang normal na linya sa pagitan ng kulay abo at puting bagay ay nabubura.

Speech pathological pagbabago at mga paglabag sa karaniwan, naunang sakit, pag-uugali ng pasyente ay dumating sa unahan sa sakit, sa mga huling yugto ang pasyente ay diagnosed na may kabuuang demensya -.

Dementia sa sakit na Pick

Ang dementia ay isang progresibong negatibo at hindi maibabalik na pagbabago sa mga istruktura ng utak, na humahantong sa isang tuluy-tuloy na pagbaba sa katalinuhan, memorya, sa pagkawala ng mga umiiral na kasanayan, ang kakayahang matuto, matandaan ang mga kaganapan, at oryentasyon sa kalawakan.

Larawan ng utak na apektado ng dementia sa Pick's disease

Kasabay nito, ang kamalayan ay nananatiling malinaw sa loob ng mahabang panahon mula sa pagsisimula ng sakit, ang lahat ng mga palatandaan ng sakit ay bubuo sa loob ng halos anim na buwan, kahit na kung minsan ay may matalim na pagbabago sa pagkatao at pagkatao.

Ang mga sumusunod na kadahilanan na negatibong nakakaapekto sa katawan ng tao ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng demensya:

• Pangmatagalan, hindi kinokontrol ng doktor, umiinom ng ilang partikular na gamot.
• Talamak na avitaminosis ng mga bitamina B.
• Metabolic progressive disorder dahil sa mga panloob na karamdaman.
• Mga impeksyon.

Sa sakit, kaugalian na makilala ang tatlo, unti-unting nagiging isa't isa, mga yugto ng pag-unlad, ang pag-asa sa buhay ng isang taong may sakit ay bihirang lumampas sa 10 taon.

Ang Syphilis ay isang patolohiya ng isang venereal-allergic na kalikasan, na maaaring makagambala sa paggana ng iba't ibang mga organo at sistema. Kung walang tamang paggamot, pagkatapos ng isang tiyak na oras maaari itong umunlad - na may ganitong sakit, ang impeksiyon ay pumapasok sa sistema ng nerbiyos ng tao.

Ang pagkawala ng sensitivity ng balat o mga paa, kung ito ay paulit-ulit na madalas at tumatagal ng mahabang panahon, ay dapat na tiyak na dahilan para sa pagpunta sa doktor. Makakatulong ito upang matukoy ang mga sanhi ng hypesthesia at magreseta ng sapat na paggamot nito.

Ang unang yugto ng sakit

Ang katangian ng isang tao ay nagbabago patungo sa isang egoistic na oryentasyon, ang mga hindi motivated na aksyon ay lumitaw, na ipinapaliwanag ng pasyente hindi sa pamamagitan ng posibilidad na hindi maisagawa ang mga ito.

• Ang likas na pagpapalaya ay ang pagkawala ng dating moral na mga prinsipyo. Maaaring matupad ng pasyente ang kanyang mga pisyolohikal na pagnanasa kahit saan, anuman ang kapaligiran. Napapansin ang sexual promiscuity.
• Mga pagbabago sa pagsasalita - pag-uulit ng parehong mga salita, karaniwang expression, biro.
• Bawasan ang pagpuna sa sarili sa mga kilos.
• Ang mga yugto ng mga pagbabago sa psycho-emosyonal ay posible - mga guni-guni, mga delusyon ng paninibugho, kababaan, atbp.
• Ang pagbagal kapag nagsasagawa ng mga paggalaw, mas madalas na hyperkinesis.

Pangalawang yugto

Sa ikalawang yugto, ang lahat ng mga sintomas ay patuloy na umuunlad at nagiging focal form.

Ang mga sumusunod na palatandaan ay sinusunod:

• Maikling o permanenteng amnesia.
• Aphasia - mga pathological disorder sa aktibidad ng pagsasalita. Bahagyang o ganap na huminto sa kakayahang gumamit ng mga salita upang ipahayag ang kanilang mga iniisip, hindi rin nahuhuli ng mga pasyente ang kahulugan ng pagsasalita ng iba.
• Ang Apraxia ay isang paglabag sa dating kakayahang magsagawa ng mga aksyon. Bukod dito, maaaring may paglabag sa isang link ng buong kadena, halimbawa, sa kahilingan na kumain ng isang kendi - inilalahad ng pasyente ang tamis, itinapon ang mga nilalaman mismo at naglalagay ng isang pambalot ng kendi sa kanyang bibig.
• Agnosia - mga pagbabago sa visual, auditory perception, tactile sensations.
• Acalculia - ang imposibilidad ng wastong pagsasagawa ng oral at nakasulat na mga operasyon na may isang mathematical account.

Ang lahat ng mga sintomas ng ikalawang yugto ay tumaas nang hindi mahahalata, sa simula maaari silang lumitaw nang paminsan-minsan, pagkatapos ay patuloy.

Ikatlong yugto

Ang ikatlong yugto ng sakit ay isang malalim, hindi maibabalik na demensya, ang mga pasyente ay nangangailangan ng sikolohikal na tulong at patuloy na screening ng mga kamag-anak.

Ang sakit at pagmamana ni Pick

Nakaugalian na ipatungkol ang sakit na Pick sa mga degenerative na negatibong pagbabago na nabubuo sa mga seksyon at selula ng utak. Ang sakit ay namamana, kaya ang pagkakaroon ng mga kamag-anak sa dugo na may demensya, na umuunlad pagkatapos ng 50 taon, ay dapat na bigyan ka ng higit na pansin sa iyong kalusugan.

Niemann-pick disease sa mga bata

Ang pagkakatulad ng pangalan ng sakit na Pick sa isa pang karamdaman - Ang sakit na Niemann Pick ay nakaliligaw sa ilan. Ang pangunahing pagkakaiba sa mga mapagkukunang medikal ay nagpapahiwatig ng edad ng mga pasyente - Ang sakit ng Pick ay bubuo sa isang medyo mature na edad at ang katangian ng sintomas na kumplikado ng natukoy na patolohiya ay demensya.

Ang sakit na Niemann Pick ay tumutukoy sa gamot bilang isang namamana na sakit, na nailalarawan sa isang halatang paglabag sa metabolismo ng lipid, na humahantong sa akumulasyon ng mga lipid sa buto at utak, mga tisyu sa atay, pali at baga.

Depende sa uri ng sakit, ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa halos tatlong buwan ng buhay o sa panahon ng pagdadalaga, at ang mga bata ay ipinanganak na walang mga palatandaan ng patolohiya. Ang pamana ay nangyayari ayon sa isang autosomal recessive na uri ng pag-unlad, iyon ay, para sa paghahatid ng sakit, kinakailangan na ang parehong mga gene ay mutated.

Ang larawan ay eskematiko na nagpapakita ng mga sintomas sa isang bata na may sakit na Niemann Pick:

Ang sakit ay sanhi ng kakulangan ng enzyme sphingomyelase, na humahantong sa pagkagambala sa buong proseso ng pagkasira ng lipid. Ang mga non-split na lipid ay naipon sa mga monocytes at phagocytes, na pumukaw sa kanilang pagtaas mula sa pinahihintulutang pamantayan ng maraming beses.

Kapag nag-diagnose ng lahat ng mga organo ng bata, ang pathological na paglago ng atay, adrenal glands, pali ay ipinahayag, ang kanilang normal na kulay ay binago sa dilaw. Ang isang batik na pattern ay naitala sa mga tisyu ng mga baga.

Nakaugalian na pag-uri-uriin ang sakit na Niemann-Pick sa mga uri A, B, C, naiiba sila sa oras ng pag-unlad, sintomas at kurso, pagbabala para sa susunod na buhay.

• Ang uri ng sakit na Niemann-Pick A ay ang pinaka-karaniwang anyo ng sakit, tipikal para sa mga bata sa unang taon ng buhay, ang pagbabala ay hindi kanais-nais - may sakit na mga bata, kasama ang lahat ng mga modernong posibilidad ng gamot, bihirang mabuhay hanggang 2 taon. Ang mga bata na may mutated genes ay ipinanganak na may normal na timbang, sa mga unang linggo wala silang malinaw na mga problema sa katawan.
• Ang Uri B ay bubuo pagkatapos ng dalawang taon, ang paglahok ng mga istruktura ng sistema ng nerbiyos sa proseso ng sakit ay hindi napansin. Sa kabaligtaran, ang ilang mga bata ay may mga intelektwal na kakayahan at kakayahan na mas mataas kaysa sa karaniwang antas.

  Ito ay itinuturing na pinaka-kanais-nais na anyo ng isang genetic na sakit, dahil sa isang epektibo at maayos na binuo na prinsipyo ng paggamot, ang mga pasyente ay namumuhay ng isang normal na buhay.

• Uri C - isang porma ng kabataan, bubuo sa edad na dalawa, ang pangunahing pagkakaiba ay ang pagdaragdag ng mga pagbabago sa mga istruktura at departamento ng central nervous system. Ang kamatayan sa karamihan ng mga pasyente ay nangyayari sa panahon ng pagdadalaga.

Ang mga batang may na-diagnose na sakit na Niemann-Pick ng mga uri A at B ay bihirang makaligtas nang higit sa 18 buwan ng pag-unlad ng sintomas. Sa uri C, na bubuo sa mga proseso ng pathological sa central nervous system, maaaring lumitaw ang mga palatandaan ng demensya.

Mga sanhi ng sakit na Pick

Ang isang hindi malabo na dahilan na humahantong sa pag-unlad ng pagkasayang ng mga cell at istruktura ng frontal at temporal na lobes ay hindi mapagkakatiwalaan na naitatag.

Kabilang sa mga pinaka-malamang na nakakapukaw na mga kadahilanan ay:

• Ang pangunahing kadahilanan ng panganib ay namamana na pag-asa. Ang sakit ay madalas na nakikita sa mga kamag-anak na consanguinous.
• Malubhang trauma sa ulo na humahantong sa pagkamatay ng neuronal.
• Pagkalasing - talamak na pagkalason sa mga asing-gamot ng mabibigat na metal, mga kemikal na compound, alkohol. Ang posibilidad ng pagkamatay ng mga selula ng nerbiyos ay tataas nang maraming beses sa mga kaso kung saan ang mga toxin ay kumikilos sa katawan sa loob ng mahabang panahon. Ang narcosis ay maaari ding maiugnay sa mga negatibong epekto ng mga lason, lalo na kung ito ay ginamit nang maraming beses.
• Ang mga malubhang sakit sa pag-iisip ay dumanas sa anumang edad.

Mga sintomas at pagpapakita

Ang mga nasuri na pasyente na may sakit na Pick ay may mga katangiang sintomas, na may kondisyong nahahati sa dalawang grupo sa medisina - ang mga pasyente ay kinakailangang may mga problema sa mga nakasulat na rekord, mga kahirapan sa pagsasalita at pag-uugali.

Ang mga malapit na tao at kamag-anak ng pasyente sa mga unang yugto ng pagsisimula ng sakit ay tandaan na ang kanyang pagkatao ay nagbabago nang kapansin-pansin at hindi para sa mas mahusay.

Ang mga katangian ng mga naturang pasyente ay:

• Sa pagkasayang sa mga frontal na rehiyon, ang mood ay kapansin-pansing tumaas nang walang dahilan, kawalang-ingat na may kaugnayan sa mga tungkulin sa sambahayan at trabaho, kawalan ng pansin, kawalan ng pag-iisip. Ang isang katangiang katangian ay ang pakikipagtalik.
• Sa temporal na lokalisasyon ng mga proseso ng atrophic, ang mga pasyente, sa kabaligtaran, ay kahina-hinala, mayroong isang maling akala ng kababaan, kawalan ng silbi.

Sa lahat ng mga pasyente, ang pagsasalita ay naghihirap sa isang antas o iba pa, ang mga stereotypical na expression, ang mga salita ay maaaring lumitaw, ang kahulugan ng pagsasalita ay pinasimple sa isang minimum, ang grammatical na pagbuo ng mga pangungusap ay nagambala. Ang mga pasyente ay hindi rin naiintindihan ang pagsasalita na tinutugunan sa kanila, ang personal na kalinisan ay hindi iginagalang, ang mga biglaang pagsabog ng kaguluhan ay nabanggit.

Sa gitna ng pag-unlad ng pagkasayang ng mga seksyon ng utak, ang labis na katabaan ay katangian, pagkatapos ay cachexia. Sa mga huling yugto, ang mga pasyente ay nangangailangan ng patuloy na pangangasiwa.
Ang sakit na Pick ay makabuluhang nagbabago sa personalidad ng isang tao.

Ang isang mahinhin na babae na may mayamang bokabularyo, isang kultura ng pananalita, malinis sa pananamit, ay maaaring maging isang nilalang sa loob ng ilang buwan na hindi nag-aalaga sa kanyang sarili, walang taktika at hindi maaaring maiugnay nang tama at mahusay ang mga salita sa isang pangungusap .

Mga pagkakaiba sa pagitan ng Pick's disease at Alzheimer's disease

Ang sakit na Pick at Alzheimer's disease ay may isang katangian - dementia. Ngunit sa pagitan ng mga karamdamang ito, mayroong isang bilang ng mga natatanging sintomas na tumutulong sa doktor na makilala ang mga pathologies na ito.

• Edad. Ang sakit na Pick ay nagkakaroon pagkatapos ng edad na 50, habang ang Alzheimer's disease ay bihirang nagkakaroon bago ang edad na 60.
• Ang mga pasyente na may sakit na Pick na nasa maagang yugto ay madaling kapitan ng paglalagalag, lumalaban sa pag-aalaga sa kanila. Sa Alzheimer's disease, ang mga palatandaang ito ay lumilitaw sa ibang pagkakataon mula sa simula ng patolohiya.
• Sa mga unang yugto ng sakit na Pick, ang atensyon, oryentasyon sa lugar, at pagbibilang ay hindi nagdurusa. Ang kapansanan sa memorya ay isang mahalagang sintomas sa Alzheimer's disease.
• Ang mga pasyente na may sakit na Pick ay nailalarawan sa pamamagitan ng disinhibition, pagsunod sa kanilang mga instinct; sa Alzheimer's disease, ang personalidad ng isang tao ay hindi nagbabago sa mga unang yugto.
• Ang isang maagang palatandaan ng sakit na Pick ay ang kahirapan ng bokabularyo, ang hitsura ng mga stereotypical na expression sa pagsasalita. Ang mga pasyente na may Alzheimer ay may mas mabagal na simula ng mga problema sa pagsasalita.
• Ang maagang pagkawala ng mga kasanayan sa pagbasa at pagsulat ay karaniwan sa mga pasyente ng Alzheimer. Ang mga taong may sakit na Pick ay nagpapanatili ng kakayahang magbasa at magsulat sa loob ng mahabang panahon.

Ang pagiging masanay sa iba't ibang gamot ay hindi makakaistorbo. Halimbawa, mayroon itong napakalubhang pagpapakita at kahihinatnan.

Ang impormasyon tungkol sa mga palatandaan at pagpapakita ng isang cerebral aneurysm ay matatagpuan.

Kung gusto mong matulog, magiging kawili-wili para sa iyo na basahin ang tungkol sa idiopathic hypersomnia.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay ginawa pagkatapos ng pagsusuri at pakikipag-usap sa pasyente, mga instrumental na pagsusuri. Ang doktor ay kailangang makipag-usap sa malapit na kamag-anak ng pasyente, na tinutukoy ang lahat ng mga yugto ng pagbabago ng personalidad.

Ang mga sumusunod na pagsusuri ay inireseta:

• Electroencephalography - pagtuklas ng aktibidad ng mga electrical impulses. Sa sakit na Pick, ang mga paglihis mula sa pamantayan ay nabanggit.
• Ang Tomography ay isang layered na pagsusuri sa lahat ng bahagi ng utak.

Paggamot

Walang tiyak at epektibong paggamot para sa Pick's disease. Ang mga paghahanda sa parmasyutiko ay inireseta batay sa mga sintomas at kalubhaan ng sakit.

Mayroong ilang mga grupo ng mga gamot na inireseta para sa demensya.

• Ang pagpapalit ng paggamot ay isinasagawa gamit ang MAO inhibitors, antidepressants.
• Ang mga neuroprotector ay nagpapasigla sa aktibidad ng mga selula ng utak, nagpapabuti ng patuloy na mga proseso ng metabolic. Nakakatulong ito na pabagalin ang mga proseso ng atrophic.
• Anti-inflammatory therapy.
• Mga gamot na naglalayong iwasto ang natukoy na mga karamdaman sa pag-iisip - mga sedative, mga gamot na nagbabawas ng mga agresibong pagpapakita.

Para sa mga pasyente, ang sikolohikal na suporta mula sa mga kamag-anak ay mahalaga. Sa mga huling yugto, hindi sila dapat iwanan, ito ay mapanganib para sa lipunan at para sa pasyente mismo.

Pagtataya

Kapag natukoy ang sakit na Pick, ang pagbabala para sa buhay ay hindi kanais-nais, ang lahat ng paggamot ay naglalayong lamang sa pagpapabuti ng kagalingan at pagkaantala ng patuloy na mga pagbabago sa atrophic.

Ang sakit sa halos limang taon ay humahantong sa kumpletong pagkabulok ng moral ng indibidwal, ang pagkabaliw ay nagtakda at ang tao ay nawawala hindi lamang para sa lipunan, kundi pati na rin para sa kanyang sarili.

Palabas sa TV na "Live Healthy!" Ang sakit ni Pick. Paano hindi "mawala" ang iyong sarili: