В журнале Science Translational Medicine были опубликованы результаты исследования возможностей магнитно-резонансной томографии (МРТ) при диагностике аутизма у 6-месячных детей. Оказалось, что МРТ-исследование коннективности в головном мозге младенцев из группы высокого риска аутизма позволило успешно идентифицировать девятерых из 11 детей, которым впоследствии в двухлетнем возрасте был поставлен диагноз расстройства аутического спектра (РАС). Более того, данные нейровизуализации позволили правильно диагностировать норму у всех 48 младенцев, у которых впоследствии диагноз РАС был отвергнут. На данный момент не существует общепринятых способов диагностики РАС до манифестации поведенческих симптомов, но эти новые данные подтверждают гипотезу о том, что предрасполагающие к аутизму паттерны развития мозга присутствуют у детей задолго до того, как примерно к 2-хлетнему возрасту у них формируется типичное для РАС поведение. По мнению авторов данной работы, это открывает возможности для раннего вмешательства, которое может оказаться значительно более эффективным, чем современные стратегии коррекции, которые, как правило, начинаются после двух лет, когда атипичные характеристики мозга уже давно сформировались.
Проведение этого исследования спонсировалось Национальным институтом детского здоровья и развития человека, а также Национальным институтом психического здоровья США. В рамках этой работы группа ученых из Университета Северной Каролины и из Медицинской школы Вашингтонского университета испытывала 15-минутный протокол сканирования, называемый МРТ с оценкой функциональной коннективности (фкМРТ), на 59 спящих детях с высоким наследственным риском РАС, а именно, имеющих старших сиблингов с РАС. Известно, что наличие брата или сестры с аутизмом увеличивает у ребенка риск развития РАС до примерно 20%, в то время как у не имеющих сиблингов с РАС детей этот риск составляет приблизительно 1,5%.
Оценивавшаяся в данном исследовании функциональная коннективность мозга позволяет судить о том, насколько различные отделы мозга могут синхронно функционировать во время выполнения тех или иных заданий или в покое. В рамках более крупного проекта, который ведется уже 10 лет, исследователи собрали большое количество данных по 26 335 парам функциональных связей между 230 различными зонами мозга. После сканирования авторы использовали для расшифровки данных фкМРТ самообучающуюся компьютерную программу, с помощью которой и были разработаны алгоритмы , позволяющие идентифицировать паттерны, которые были выбраны в качестве предикторов РАС. При этом среди всех функциональных связей были выбраны те, которые коррелировали с хотя бы одной связанной с РАС поведенческой особенностью, проявившейся у участников исследования при обследовании в 24 месяца (среди них были навыки социального поведения, речь, моторное развитие и повторяющееся поведение). Согласно комментариям авторов работы, по получаемой при фкМРТ в покое картине можно судить о том, как различные отделы мозга будут взаимодействовать при самых различных видах активности - от движений конечностями до социального взаимодействия, и складывающиеся при этом очень сложные паттерны могут быть как типичными, так и атипичными.
В целом, диагностическая точность самобучающейся программы идентификации младенцев, у которых впоследствии разовьется РАС, с помощью фкМРТ, составляла 96,6% (95% доверительный интервал [ДИ], 87,3% - 99,4%; P <0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Разумеется, это очень ранние результаты, которые впоследствии будет необходимо подтвердить на более обширных популяциях . В принципе, одно такое исследование (European Autism Interventions study) идет уже сейчас: в нем также выполняется сканирование мозга младенцев из группы риска, чтобы лучше понять биологию РАС и в конечном итоге разработать фармакологическое лечение.
Кроме того, по мнению авторов опубликованной сейчас работы, использованная ими методика фкМРТ с последующей интерпретацией результатов самообучающейся компьютерной программой, вряд ли будет когда-либо пригодна для проведения рутинного массового скрининга младенцев. Скорее всего, в будущем в качестве скрининга для идентификации группы высокого риска будет применяться какой-то более дешевый метод (например, определение ДНК в слюне ребенка), а техники нейровизуализации будут использоваться уже на втором этапе для подтверждения очень высокого риска аутизма.
Для аутизма характерны затруднённость в общении и нарушения речи. Исследователи из Колумбийского университета (США) предложили способ диагностики этого психического расстройства уже на ранней стадии - с помощью МРТ-анализа активности речевого анализатора в головном мозге.
Томограмма мозга при выполнении аудиотеста; красным обозначены наиболее активные участки, среди которых выделяются слуховые височные доли. (Фото Montreal Neurological Institute.)
По статистике, аутизмом и связанными с ним расстройствами психики страдает как минимум один ребёнок из 110, но при этом до сих пор нет чётких диагностических критериев, которые позволили бы обнаружить это заболевание на ранних стадиях. Диагноз ставится по внешним проявлениям, которых у расстройств аутистического спектра великое множество. Исследователи из Колумбийского университета в Нью-Йорке предложили свой способ однозначной диагностики аутизма, основанный на использовании функциональной МРТ.
Одним из характерных признаков аутистических расстройств является трудность в общении, которая рано или поздно проявляется у ребёнка; такие дети редко и плохо говорят и часто словно бы не слышат, что говорят им другие. В исследовании принимали участие 15 здоровых детей и 12 - с нарушениями речи и явными признаками аутизма; в среднем все испытуемые были чуть старше 12 лет. Во время сканирования мозга с помощью томографа им давали слушать запись с речью родителей, которые как бы разговаривали с ними.
У здоровых подопытных в ответ на родительскую речь повышалась активность двух зон мозга - первичной слуховой коры и верхней височной извилины, которая отвечает за понимание предложения как взаимосвязанной последовательности слов. У аутичных детей активность первичной слуховой коры была такой же, как у здоровых, но активность верхней височной извилины оказывалась значительно ниже. Иначе говоря, аутисты с нарушениями речи буквально не понимают, что им говорят, предложение слышится им как набор не связанных между собой слов. Точно так же различалась мозговая активность у здоровых и аутичных детей после приёма успокаивающих препаратов: несмотря на действие седативных лекарств, «понимающая язык» извилина по-разному работала у обеих групп.
Статья исследователей с результатами экспериментов готовится к печати в журнале Radiology.
Расстройства аутистического спектра поддаются терапии, но ключом к успеху тут служит раннее обнаружение болезни. Возможно, предложенный метод позволит значительно облегчить диагностику аутизма именно на ключевых, ранних стадиях его развития.
Как всё происходит?
Описываю личный опыт. В какой-то момент ты «теряешь» своего ребёнка. У нас это произошло в классические 1.5 года. Сашенька из здорового малыша и хорошо знакомого «моего» ребёнка,превращается в совершенно иного, в «незнакомца» –перестал делать всё.
Ребенок стал: НЕ есть, НЕ играть, НЕ понимать просьб, Не слышать (хотя со слухом всё в порядке), НЕ делать ничего, из того что делал раньше.
Началась беготня по врачам, специалистам, неврологам, психологам, дефектологам. Потом, кто какими способами «реанимирует» ребёнка.
И вот возрождается » новая» жизнь: осваивание новых навыков, новая диета, у кого появляется речь, приучатся к горшку, новые игры, новые занятия, НОВОЕ ВСЁ.
И Ты рад, непомерно рад новым словам, песням, что уже не нужны памперсы, что начинает говорить или показывать чего хочет…У каждого из вас, родители, свои радости…и тут… ОПА!..
….вновь стал писаться, вновь молчит, вновь мало чего хочет, да ещё и истерики могут появиться..
В первый раз для меня это было настоящей катастрофой:
Неужели всё что я делала насмарку?
Неужели год моих трудов прошёл зря?
Неужели моему ребёнку никогда не станет лучше?
Было у вас такое?? Насколько я изучала тему, то у многих. Если не у каждого.
И как к этому относиться?
Мне понравилась мысль Стивена Коуэна, врача-педиатра с 25-летним стажем, вот что он говорит (путь там речь и про нейротипичных детей, но я вспоминаю его слова, когда у Саши очередной «откат») :
«У жизни каждого ребенка свой ритм и такт – порою быстрый и громкий, иногда медленный и тихий. И так же, как каждая весна приносит нам обновленное чувство ценности нашей жизни, каждый новый жизненный этап несет ребенку новые открытия и чудеса. Ведь обучение чему-то новому – далеко не только лишь процесс накопления информации. Это процесс ее переосмысления, процесс превращения наших знаний в нечто новое, и порою чтобы взглянуть на что-то свежими глазами, мы должны об этом забыть. Именно поэтому некоторым детям порою нужно слегка отойти назад, чтобы совершить огромный скачок вперед.
Наша жизнь идет по спирали, и это прежде всего значит, что у нас есть больше одного шанса чему-то научиться. С каждым новым жизненным этапом мы сталкиваемся с теми же уроками в новых обличьях – вновь и вновь.
Нужно принять идею, что, в противоположность совершенной душе, существо физическое есть сущность несовершённая, прогресс которой обусловлен ошибками и неудачами. Именно конфликты, рождённые ошибками, доставляют энергию для продолжения эволюции. »
Ещё такая штука в спорте есть. За счёт чего растут мышцы у бодибилдеров? От сильного напряжения в мышечных тканях происходят микроразрывы. Эти микроразрывы и запускают механизм роста мышечной массы.
Хотя характерное для аутизма поведение, как правило, начинает проявляться примерно в возрасте 12 месяцев, на протяжении долгого времени исследователи находятся в поисках более ранних признаков заболевания. Открытие четкого биомаркера может предоставить возможность для ранней терапии, которая способствует развитию мозга в решающий первый год жизни ребенка. Выявление ранних различий в биологии головного мозга также может улучшить понимание того, что именно вызывает расстройство аутистического спектра (РАС). В некоторых случаях биомаркер сам по себе может стать одной из целей в терапии, чтобы предотвратить или облегчить симптомы заболевания.
В этом году исследователи обнаружили отличительные различия в моделях связей в головном мозге детей, у которых впоследствии обнаруживается РАС. Эти различия проявляются уже в возрасте 6 месяцев и остаются заметными вплоть до 2-летнего возраста.
Исследование появилось в июне 2012 года в Американском журнале психиатрии. Оно было проведено во главе с Джозефом Пайвен, доктором наук, и Джейсоном Вольф, кандидатом наук, при Институте Нарушений Развития в Университете Северной Каролины, Чапел Хилл.
В качестве части их исследования, посвященного сканированию мозга младенцев (IBIS), исследователи наблюдали за ранним развитием головного мозга и поведения у 92 детей, имевших старшего брата или сестру с диагнозом расстройство аутистического спектра. Эти дети находились в группе повышенного риска по заболеваемости РАС, часто имеющим генетическую природу происхождения.
Исследователи использовали особый вид магнитно-резонансной томографии (МРТ), называемый изображение тензора диффузии, чтобы фиксировать трехмерные снимки развития мозга у детей в 6, 12 и 24-месячном возрасте. Кроме того, все малыши получили оценку поведения в возрасте 24 месяца. К моменту проведения поведенческой оценки 28 из 92 малышей соответствовали критериям РАС.
Дети, у которых был установлен диагноз аутизм, показали значительные различия в развитии белого вещества головного мозга по сравнению с теми, кому диагноз не был установлен. Белое вещество состоит из нервных волокон, которые соединяют различные участки мозга. Наблюдавшиеся различия у детей с последующим диагнозом аутизм предположили притупление развития этих соединений в мозге в период раннего младенчества до начала проявления основных клинических симптомов.
«Очень интересным аспектом выводов оказался тот факт, что отличия в мозге меняются с течением времени», говорит доктор Пайвен. «В 6-месячном возрасте мы видим иные различия, чем мы видим в 12 и 24 месяцев. Это может помочь нам осознать новые доказательства того, что симптомы аутизма разворачиваются, или появляются с течением времени».
Кроме того, команда доктора Пайвен наблюдала данные отличия во всех 15 соединениях в белом веществе, которые они рассматривали. «Это говорит о знаменательном совпадении доказательств и укрепляет нашу уверенность в данном открытии», сказал он.
Предыдущие исследования показали, что для аутизма характерны аномальные связи между различными зонами мозга. В теории, это могло бы объяснить нарушения коммуникации и социального поведения, которые являются отличительными чертами РАС. Например, типично развивающийся младенец, пытаясь сообщить что-то, представляющее взаимный интерес, использует комбинацию жестов, гуления и зрительного контакта. Это требует одновременной коммуникации сразу нескольких областей мозга.
Еще слишком рано говорить о том, что та или иная форма , как считает доктор Пайвен. Но результаты могут помочь в разработке более совершенных инструментов для прогнозирования риска развития заболевания и, возможно, для измерения того, улучшает ли раннее вмешательство основную биологию мозга.
«Открытие ранних биомаркеров дает надежду на проведение вмешательства еще до того, как поведенческие симптомы становятся очевидными», говорит соавтор исследования, Джеральдин Доусон, кандидат наук. Доктор Доусон является главным научным сотрудником в организации Autism Speaks и профессором психиатрии в Университете Северной Каролины. «Ранее вмешательство может увеличить вероятность того, что терапия может уменьшить, или, возможно, даже предотвратить, развитие ограничивающих симптомов аутизма», сказала она. (См. публикацию на тему ). Также необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, что является причиной этих различий в раннем развитии мозга.
Расстройство спектра аутизма (ASD) - это нейробиологическое расстройство развития, которое проявляет признаки качественного нарушения социального взаимодействия (для диагностики ASD может быть использован опросник для анализа спектра аутизма - ASSQ).
ASD характеризуется такими основными симптомами, как постоянные дефициты в социальной коммуникации и социальном взаимодействии в разных контекстах, а также ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или деятельности. Фундаментальный фенотип ASD является качественным нарушением социального взаимодействия (общепринятая клиническая точка зрения) , причем, в течение последних 30 лет были проведены различные исследования визуализации мозга, включая функциональную магнитно-резонансную томографию (fMRI), которую можно рассматривать, как часть усилия по исследованию нейронных коррелятов социального дефицита при ASD.
Среди результатов исследований МРТ, которые выходят за рамки простой оценки мозга с точки зрения структуры и фактически оценивают функцию каждой области мозга, что позволяет « исследовать in vivo », одним из наиболее убедительно реплицированных результатов является аномалия в так называемом «социальная область мозга».
"Социальная область мозга" включает в себя верхнюю височную борозду (STS) и ее прилегающие области, такие как средняя височная извилина (MTG), фузиформная извилина (FG), амигдала (AMY), медиальная префронтальная кора (MPFC) и нижняя фронтальная извилина (IFG).
Известно, что "социальная область мозга" играет важную роль в социальном познании, поскольку является "резервуаром" для накопления когнитивных процессов, необходимых для понимания и взаимодействия с другими людьми. Во многих исследованиях FMRI было обнаружено, что группа пациентов с ASD демонстрирует гипоактивацию "социальной области мозга" по сравнению со здоровой контрольной группой.
Чтобы понять социальный дефицит ASD (то есть клинические особенности) и объяснить результаты исследований изображений мозга, необходимо упростить ряд основных процессов соответствующего социального взаимодействия между людьми, которые являются качественно недостаточными у пациентов с ASD. Первый шаг - распознать эмоции на выражении лица другого человека. Следующий шаг - испытать и разделить эмоциональные состояния другого человека, имитируя и воспроизводя опознанные эмоции в собственном сознании - «эмпатический процесс». В этой связи понятие «эмпатия» может быть определено как «аффективное состояние, вызванное обменом эмоциями или сенсорными состояниями другого человека». Следующим шагом после эмпатического процесса является рассмотрение перспективы другого человека, понимание базовой ситуации и намерения другого человека, вызвавшего определенную эмоцию или поведение, а также прогнозирование и демонстрация соответствующих ответов. Это называется «ментализирующим процессом» и имеет важное значение для успешного социального взаимодействия.
Нейронные корреляты, которые, как известно, связаны с ключевыми процессами социального взаимодействия, упомянутыми выше (т. е. эмпатией и ментализацией) и включены в область социального мозга, которая демонстрирует аномалию в исследованиях изображений пациентов с расстройствами аутистического спектра. В частности, восприятие эмоционального выражения лица, которое является первым шагом в понимании внутреннего мира другого человека, представляет собой сложный визуальный процесс, который сопровождается активацией передних лимбических областей (например, AMY) и других областей коры (например, STS и поясной коры), а также активацию FA, которая является избирательной областью и имеет важное значение для кодирования черт лица и распознавания его идентичности. Известно, что STS играет важную роль в визуальном анализе динамических аспектов, в частности изменений выражения лица. На следующем этапе, для эмпатии с переживаний эмоцией другого человека, важно выполнить процесс моделирования поведения и эмоций другого человека через систему зеркальных нейронов (MNS). Другими словами, когда мы смотрим на другого человека, который выражает определенную эмоцию, мы проходим внутренний имитационный процесс посредством активации нашего MNS, и, таким образом, мы можем ощущать эмоции, которые испытывает другой человек, «как если бы мы сами испытали эмоции». Эти MNS также включены в область IFG социальной области мозга. Кроме того, ментализация - это способность понять намерение поведения другого человека и предсказать «психические состояния» другого человека. Регионы, которые неоднократно идентифицировались как нейронные корреляты, имеющие отношение к ментализации, основанные на исследованиях МРТ с использованием различных парадигм, представляют собой pSTS / TPJ, височные поля и MPFC, которые также включены в область "социального мозга".
Когда эмоциональные стимулы лица показываются детям с расстройствами аутистического спектра (ASD), различные области "социального мозга", имеющие отношение к социальному познанию, демонстрируют снижение своей активности. В частности, дети с ASD проявляют меньшую активность в правой миндалине (AMY), правой верхней височной борозде (STS) и правой нижней лобной извилине (IFG). Активация левой островковой коры и правой IFG в ответ на изображения счастливых лиц меньше в группе пациентов с ASD. Аналогичные результаты обнаруживаются и в левой верхней островковой извилине и правом островке в случае нейтральной стимуляции.
Дефицит социального познания при ASD можно объяснить ухудшением способности визуального анализа "эмоциональных лиц", последующей внутренней имитации через систему зеркальных нейронов (MNS) и возможностью передачи его в лимбическую систему для обработки переданных эмоций.
Различные визуальные области (например, фузиформная извилина, нижняя и средняя затылочные извилины, лингвальная извилина и т. д.) участвуют в обработке эмоциональных выражений лица. Результаты исследований показывают, что группа ASD не демонстрирует пониженной активации этих зрительных областей по сравнению с контрольной группой, а в случае стимуляции изображением счастливого лица группа ASD демонстрирует довольно усиленную активацию Rt. в затылочных извилинах по сравнению с контрольной группой. Это можно интерпретировать как указание на то, что хотя визуальное восприятие и анализ необходимы для успешного социального взаимодействия, критически важны последующие процессы, такие как внутренняя имитация, эмоциональная обработка и интерпретация намерений поведения другого человека.
Область коры островка играет определенную роль в соединении с лимбической системой (т. е. "эмоциональным центром") и необходима для того, чтобы ощущать эмоции другого человека, как если бы это была собственная эмоция, через внутреннюю имитацию, происходящую в MNS. Анатомически область островка связана как с MNS, так и с лимбической системой (для счастливого и нейтральных стимулов изображения лица, группа больных ASD демонстрирует пониженную активацию области островка.
Согласно «гипотезе правого полушария», два полушария головного мозга специализируются по-разному в отношении обработки эмоций. Другими словами, правое полушарие уникально квалифицировано для обработки эмоций, а левое полушарие играет вспомогательную роль в эмоциональном восприятии. Также кажется, что задачи, связанные с эмоциями, делятся между двумя полушариями мозга, причем правое полушарие специализируется на восприятии негативных или избегающих связанных эмоций, в то время как левое полушарие активируется эмоциями от положительного опыта.