Vadim Rotenberg. Post-traumatic syndrome - ano ito? Ano ang Roth syndrome (Roth-Bernhardt) Parry-Romberg syndrome

Parry-Romberg syndrome ay isang bihirang karamdaman. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na progresibong pagbawas (atrophy) ng balat at malambot na mga tisyu ng kalahati ng mukha (hemifacial atrophy). Sa mga bihirang kaso, maaaring maapektuhan ang magkabilang panig ng mukha. Sa ilang mga kaso, ang atrophy ay maaari ring makaapekto sa mga limbs, kadalasan sa parehong bahagi ng katawan kung saan naganap ang facial atrophy. Ang kalubhaan at mga tiyak na pagpapakita ng Parry-Romberg syndrome ay malawak na nag-iiba. Kabilang sa mga karagdagang sintomas at pagpapakita ang: mga neurological disorder o abnormalidad, abnormalidad sa mata, at dental na depekto. Karaniwang lumilitaw ang Parry-Romberg syndrome sa unang dekada ng buhay o sa edad na 20. Karamihan sa mga taong may Parry-Romberg syndrome ay nagkakaroon ng mga sintomas bago ang edad na 20. Ang eksaktong dahilan ng sindrom na ito ay hindi alam. Maraming mga kaso ang nangyayari nang random at sa hindi kilalang dahilan.

Parry-Romberg syndrome. Epidemiology

Ang Parry-Romberg syndrome ay isang bihirang sakit. Ang tunay na saklaw ng sindrom na ito ay hindi alam. Tinatantya ng mga doktor na nag-aaral sa disorder na 1 sa 250,000 katao ang maaaring magkaroon ng sindrom. Ayon sa mga natuklasan, ang Parry-Romberg syndrome ay lumilitaw na bahagyang mas madalas sa mga kababaihan kaysa sa mga lalaki.

Ang Parry-Romberg syndrome ay orihinal na inilarawan sa medikal na panitikan noong 1825 ni Parry at noong 1846 ni Romberg. Nagkaroon din ng ilang mga ulat na ang Parry-Romberg syndrome ay lumala sa ilang mga buntis na kababaihan alinman sa panahon ng pagbubuntis o sa ilang sandali pagkatapos ng panganganak.

Parry-Romberg syndrome. Mga sanhi

Ang mga sanhi ng Parry-Romberg syndrome ay hindi alam. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom na ito ay lumilitaw na nangyayari nang random para sa hindi kilalang dahilan. Ngayon ay mayroon nang ilang iba't ibang mga teorya (para sa mga dahilan ng pag-unlad), kabilang dito ang: mga abnormalidad sa pag-unlad o pamamaga ng nagkakasundo na sistema ng nerbiyos, mga impeksyon sa viral, pamamaga ng utak at meninges (mga lamad), trauma, mga karamdaman sa pagbuo ng mga daluyan ng dugo ( angiogenesis) at mga proseso ng autoimmune.

Ang ilang mga taong may Parry-Romberg syndrome ay may kasaysayan ng trauma sa mukha o ulo. Ngunit dahil maraming tao na may ganitong sindrom ay walang trauma sa ulo o mukha, maaaring nagkataon lamang ang pagsasamahan na ito. Sa mga bihirang kaso, ang ilang mga taong may ganitong sindrom ay may mga kamag-anak na may facial asymmetry. Gayunpaman, walang kongkretong katibayan na ang isang genetic component ay maaaring gumanap ng isang papel sa pagbuo ng Parry-Romberg syndrome.

Hemifacial microsomia. Ang karamdaman na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad sa pag-unlad ng bungo, tainga, puso, balangkas, bato at paa.
Ang Bell's palsy ay isang non-progressive neurological disorder ng isa sa facial nerves (7th cranial nerve). Ang karamdaman na ito ay nailalarawan sa biglaang pagkalumpo ng mukha na maaaring mauna sa mababang antas ng lagnat, pananakit sa likod ng tainga, paninigas ng leeg, panghihina at/o paninigas sa isang bahagi ng mukha. Maraming mga neurological disorder, kabilang ang Bell's palsy, ay maaaring maging sanhi ng panghihina ng mukha sa isang panig. Gayunpaman, sa Parry-Romberg syndrome, ang mga kalamnan ng mukha ay nagiging manipis, ngunit hindi mahina.
Lipodystrophy– isang pangkat ng mga bihirang namamana o nakuha na mga karamdaman ng metabolismo ng taba. Ang mga karamdamang ito ay nailalarawan sa halos kumpleto o bahagyang pagkawala ng taba (adipose tissue) at ilang mga abnormalidad sa chemistry ng katawan, kabilang ang insulin resistance, pagtaas ng mga antas ng glucose sa dugo (hyperglycemia) at/o iba pang aspeto. Karamihan sa mga lipodystrophies ay nag-iiba sa kalubhaan.

Parry-Romberg syndrome. Larawan

Parry-Romberg syndrome. Mga sintomas at pagpapakita

Ang mga sintomas, pagpapakita, bilis ng pag-unlad, at kalubhaan ng Parry-Romberg syndrome ay malawak na nag-iiba. Mahalagang tandaan na ang mga indibidwal na nagdurusa sa sindrom na ito ay hindi magkakaroon ng lahat ng mga sintomas na tinalakay sa ibaba.

Ang isang katangian ng Parry-Romberg syndrome ay ang pagnipis o pag-urong (atrophy) ng iba't ibang facial tissue, kabilang ang taba, balat, connective tissue, kalamnan, at, sa ilang mga kaso, buto. Ang antas ng pagkasayang ay maaaring mag-iba nang malaki, mula sa banayad, halos hindi kapansin-pansing mga pagbabago hanggang sa makabuluhang kawalaan ng simetrya, na ang isang bahagi ng mukha ay lumalabas na "lubog." Ang pag-unlad ng mga pagbabago sa atrophic ay maaaring mag-iba. Maaaring mabagal ang pag-unlad ng facial atrophy sa loob ng maraming taon bago ito huminto. Sa mga indibidwal na huminto ang pagkasayang, maaari itong muling i-activate mamaya sa buhay, ngunit ito ay bihira. Sa ibang mga kaso, ang pagkasayang ay maaaring umunlad nang walang katiyakan.

Karaniwan, ang mga unang pagbabago ay nangyayari malapit sa gitna ng mukha, tulad ng sa bahagi ng pisngi sa itaas ng itaas na buto ng panga o sa pagitan ng ilong at sulok ng itaas na labi. Ang mga lugar sa paligid ng mga mata, kilay at tainga, pati na rin ang sulok ng bibig mismo, ay karaniwang hindi apektado. Sa ilang mga kaso, maaaring maapektuhan ang kalahati ng baba. Ang mga tissue na maaaring sumailalim sa atrophy ay kinabibilangan ng: mga tisyu sa ilalim ng balat (subcutaneous tissue), mga layer ng subcutaneous fat (subcutaneous fat), at kung minsan ang cartilage, kalamnan at buto. Sa ilang mga pasyente, ang mga apektadong buto ay maaaring magkaroon ng abnormal na lumubog na hitsura. Maraming mga pasyente ang maaaring magkaroon ng hindi pangkaraniwang mga butas sa noo, calvarium, orbit, at/o mandible.

Sa ilang mga kaso, sa lugar ng mga pagbabago sa atrophic sa isang bahagi ng mukha, maaaring mabuo ang mga tiyak na "linya" na maghihiwalay sa mga atrophic na lugar mula sa mga normal. Kadalasan, ang mga naturang linya ng demarcation ay kahawig ng linear scleroderma.

Ang mga progresibong pagbabago sa atrophic na nauugnay sa Parry-Romberg syndrome kung minsan ay humahantong sa mga abnormalidad sa tainga. Ang tainga sa apektadong bahagi ay maaaring maging maling hugis at hindi pangkaraniwang maliit. Sa ilang mga kaso, ang Parry-Romberg syndrome ay maaaring umunlad hanggang sa punto kung saan ang isang tao ay maaaring makaranas ng pinsala sa mga braso, katawan, at binti sa isang bahagi ng katawan o sa kabilang bahagi ng facial atrophy.

Bilang karagdagan, maraming mga pasyente ang nakakaranas din ng mga pathological na pagbabago na nakakaapekto sa buhok sa apektadong bahagi (abnormal na bald patch sa anit, kawalan ng pilikmata, kawalan ng mid-brow, at/o pag-abo ng buhok). Sa ilang mga kaso, ang mga pagbabago sa buhok ay maaaring maging iba pang mga problema na nauugnay sa karamdaman na ito.

Ang ilang mga taong may Parry-Romberg syndrome ay maaaring magkaroon ng mga abnormalidad sa bibig at ngipin. Ang ilan ay maaaring magkaroon ng atrophy ng kalahati (hemiatrophy) ng itaas na labi at/o isang gilid ng dila. Bukod pa rito, dahil sa mga progresibong pagbabago sa atrophic na nauugnay sa karamdamang ito, ang mga bahagi ng mandible ay maaaring maging hindi karaniwang maikli (sa apektadong bahagi), at sa mga bihirang kaso, ang panga ay maaaring madaling kapitan ng kusang pagkasira. Ang isang gilid ng itaas na labi ay maaaring may kakaibang kulot o nililok na hitsura, at ang ilan sa mga ngipin ay maaaring hindi pagkakatugma.

Ang ilang mga pasyente ay maaaring makaranas ng iba't ibang mga sintomas at pagpapakita ng neurological. Kadalasan, ang mga pasyente ay nakakaranas ng migraine. Hindi gaanong karaniwan, marahil isa sa sampung tao na may Parry-Romberg syndrome ay maaaring makaranas ng mga yugto ng hindi makontrol na mga electrical disturbance sa utak (epileptic seizure). Sa ganitong mga kaso, ang mga pag-atake na ito ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng biglaang paggalaw ng kalamnan sa gilid ng katawan na hindi apektado ng pagkasayang. Ang mga seizure na ito, na tinatawag na contralateral focal seizures, ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis at maalog na paggalaw ng kalamnan.

Ang mga indibidwal na may Parry-Romberg syndrome ay maaari ding makaranas ng ilang karagdagang abnormalidad sa balat, tulad ng pagdidilim ng balat na nakapatong sa mga apektadong bahagi. Ang mga pagbabagong ito sa pigmentation ng balat ay maaaring mauna sa mga atrophic na pagbabago sa ilang indibidwal.

Ang pagkawala ng orbital fat at pagbaba ng density ng buto ay maaaring humantong sa enophthalmos. Ang mga karagdagang pagpapakita ng ocular ng sindrom na ito ay kinabibilangan ng: displacement ng eyeball, ptosis, heterochromia, at pamamaga ng uvea (uveitis).

Parry-Romberg syndrome. Mga diagnostic

Ang diagnosis ng Parry-Romberg syndrome ay ginawa batay sa pagkakakilanlan ng mga katangiang sintomas at pagpapakita, isang detalyadong kasaysayan ng pasyente, at data na nakuha mula sa maingat na klinikal na pagsusuri. Ang magnetic resonance imaging (MRI) at biopsy ng apektadong tissue ay ang dalawang pinakakaraniwang ginagamit na pamamaraan para sa pag-diagnose ng sakit na ito.

Parry-Romberg syndrome. Paggamot

Ang iba't ibang mga pamamaraan ng pag-opera ay maaaring gamitin upang mapabuti ang cosmetic na hitsura ng mga pasyente. Ang mga rate ng tagumpay ng mga opsyon sa pag-opera na ito ay malawak na nag-iiba. Karaniwang hindi inirerekomenda ang paggamot sa kirurhiko hanggang sa tumigil ang lahat ng atrophic na pagbabago. Inirerekomenda ng ilang surgeon na ipagpaliban ng mga pasyenteng may Parry-Romberg syndrome ang anumang mga surgical procedure hanggang sa humupa ang mga sintomas (inirerekomenda ang operasyon nang hindi bababa sa isang taon pagkatapos humupa ang mga sintomas). Gayundin, ito ay nagkakahalaga ng pagbibigay pansin sa katotohanan na ang isang peklat ay maaaring manatili pagkatapos ng operasyon.

Kasama sa mga surgical technique na ginagamit upang gamutin ang mga taong may Parry-Romberg syndrome: fat o silicone injection, flaps/pedicle grafts, o bone grafts. Ang mga pamamaraang ito ay maaaring makabuluhang mapabuti ang hitsura ng pasyente. Gayunpaman, dapat tandaan na sa panahon ng aktibong yugto ng sakit, ang iniksyon na taba ay maaaring masipsip.

Sa ilang mga kaso, maaaring alisin ng mga karagdagang hakbang ang ilang mga paglihis. Ang mga nauugnay na abnormalidad sa ngipin ay maaaring matugunan ng karagdagang operasyon at/o iba pang pamamaraan sa pagwawasto. Maaaring kontrolin ang mga seizure gamit ang mga gamot na anticonvulsant. Ang ibang mga paggamot ay nagpapakilala lamang at sumusuporta.

Kung ang sinuman ay naiinggit sa mayaman, ito ay walang kabuluhan: sila ay namumuhay nang boring.

Minsang tumawid sa karagatan, natagpuan ko ang aking sarili sa isang tindahan kung saan nagtitinda sila ng mga gilingan na may mga diamante, mga bag na gawa sa balat ng hindi pa nagagawang mga hayop at ibon (isa sa mga ito, na nagkakahalaga ng isang daan at limampung libong dolyar, ay kamakailang nakuha sa mga larawan ng pahayagan ng isang dating Russian ex-Russian na tumakas sa France Minister of Agriculture). Mukhang napakalungkot ng lahat.

Kung ang sinuman ay naiinggit sa mayaman, ito ay walang kabuluhan: sila ay namumuhay nang boring. Malapit sa Kiev, sa isa sa mga prestihiyosong lugar ng dacha, napanood ko ang mga bihasang mason na nagtayo ng isang multi-kilometer na pader sa paligid ng estate ng isa sa mga statesmen. Ang dingding ay itinayo mula sa mga natural na bloke ng granite, na dinala mula sa malayo, mula sa kung saan magagamit ang mga naturang bloke - inihatid sila sa mga espesyal na platform at inilatag ng mga elevator. Ang mga kuwalipikadong manggagawa ay nagtrabaho, at mahuhulaan ko lang kung gaano karaming milyon ang halaga ng lahat ng kagandahang ito. Ngunit ang lalaki ay may pera, marami, marami; siya ay nainis, at itinayo niya ang monumento-bakod na ito bilang parangal sa panahon kung kailan hindi itinanong sa mga awtoridad ang mga hindi kinakailangang katanungan.

Nababagot ang mga tao sa ganoong buhay. Ako mismo ang nakakita kung paano umorder ang isang lalaki at pagkatapos ay binasag ang isang bote ng French champagne na Dom Perignon sa sahig sa isang restaurant. Walang espesyal, pinunasan ang sahig, at lalong nainis ang lalaki - umiinom siya ng champagne para pasayahin ang sarili.

Ang ating pinakamayayamang tao ay nagpapasaya sa kanilang sarili sa isang espesyal na paraan. Ang mga tusong photographer sa pahayagan ay nakakakuha ng sandali kapag ang mga gobernador, metropolitan, ministro at mga kinatawan ay nanganganib na palamutihan ang kanilang mga pulso ng mga natatanging Swiss na relo na nakatago sa kanilang mga treasured stashes, na nagkakahalaga ng ilang mga kampana na hindi kailanman binili para sa katedral, o ilang X-ray machine na hindi binili para sa klinika ng lungsod.

Kung masyadong malakas ang ingay, ang orasan sa kumakalat na larawan ay inuutusang i-retoke o ipinta para magmukhang mga sikat na consumer goods, at kapag tinanong kung saan nakuha ng gobernador-deputy-metropolitan ang isang bagay na nagkakahalaga ng maraming taunang suweldo, ang sagot ay simple lang. bilang isang moo: "Nahanap ito, ibinigay sa akin, wala sa iyong negosyo". At talagang, kung iisipin mo, sino sa ating bansa ang nagmamalasakit sa kung anong mga katawan ng kontrol ng estado ang hindi interesado? Ang dating Ministro ng Agrikultura ng Russia ay pumunta sa mga pagpupulong na may suot na mga pulseras na nagkakahalaga ng presyo ng isang sakahan ng baka. Hindi ito nag-abala sa sinuman (lalo na sa kanyang mga kasamahan). Ano, mas matalino ka kaysa sa iba at kailangan mo ng higit sa lahat?

Huwag inggit sa may sakit. Mga 30 taon na ang nakararaan, ang “Rotenberg-Altov syndrome,” o “achievement depression,” ay ginawang legal sa psychiatry. Ang kakanyahan nito ay ang isang tao na mayroon ng lahat at hindi makapag-isip ng anumang bagay na maaari niyang gusto kung minsan ay nahuhulog sa tunay na depresyon, sakit sa isip. Inirerekomenda ng mga sikologo na ang gayong mga tao ay panatilihin ang ilang hindi kapani-paniwalang mga pantasya sa reserba, upang ang mga taong hindi pa naiintindihan ang sinaunang katotohanan na ang kaligayahan ay walang katumbas na pera ay hindi mabaliw dahil sa pagkamit ng lahat ng mga pagnanasa.

Ang mga mamahaling Bentley kasama ang mga Maybach, lalo na ang kahanga-hanga sa backdrop ng mga sasakyang Lada, ay nagmamayabang sa paligid ng Kyiv, tumatalon sa mga lubak. Para sa akin, ang kanilang mga may-ari ay kailangang makabuo ng ilang masasayang bagay upang mailigtas sila mula sa pagkabagot. Kung hindi, mauulit ang sinaunang karanasan, nang matalo ni Grigory Potemkin ang mga set ng Pranses, pinanatili ang humigit-kumulang 500 footmen, 200 musikero, isang corps de ballet at 20 alahas kasama niya, at umungol pa rin: "Naiinip ako!"

Pagkatapos ng kamatayan ni Potemkin, isa sa kanyang mga palasyo ay inilipat sa Generalissimo Suvorov. Natuklasan niya ang isang gintong paliguan doon at, gaya ng nakagawian na ipinagmamalaki ang kanyang pagiging simple ng pag-uugali, iniutos na agad itong alisin sa paningin, palabas sa kalye. Makalipas ang kalahating oras ang paliguan ay ninakaw. Magkakaroon pa ba ng ibang mayaman? Kawawa naman yung lalaki, kasi baka nainis siya...

Kung makakita ka ng error sa text, i-highlight ito gamit ang mouse at pindutin ang Ctrl+Enter

Wallenberg syndrome, olateral medullary syndrome, ay isang sakit na nakakaapekto sa central nervous system. Ang sanhi ng sindrom na ito ay isang infarction ng stem ng utak, sa partikular, pinsala sa lateral medullary region at mas mababang bahagi ng cerebellum.

Larawan: Wikipedia

Mga palatandaan ng Wallenberg syndrome

Ang tangkay ng utak ay responsable para sa mga pangunahing pag-andar ng katawan tulad ng paglunok, paghinga, at tibok ng puso. Kinokontrol din nito ang kamalayan, pagpupuyat at pagtulog. Ang kakulangan ng daloy ng dugo at oxygen sa stem ng utak ay maaaring magdulot ng malubhang problema sa buong katawan, kabilang ang Wallenberg syndrome.

Ang isang karaniwang sintomas ng Wallenberg syndrome ay ang kahirapan sa paglunok. Maaaring nahihirapan ang isang tao na madama ang ilang mga pandama, lalo na ang pakiramdam ng pagpindot.

Iba pang mga sintomas ng Wallenberg syndrome:

hirap na paghinga;
kahirapan sa pagsasalita;
patuloy na hiccups;
pagduduwal;
pagsusuka;
sakit ng ulo;
pamamaos ng boses;
mabilis na paggalaw ng mata sa iba't ibang direksyon;
pagkahilo;
kawalan ng timbang;
mga pagbabago sa temperatura ng katawan, tulad ng lagnat o panginginig;
nabawasan ang pagpapawis.

Ang mga taong may Wallenberg syndrome ay maaari ding magkaroon ng iba pang mga sintomas. Ang ilang mga tao ay maaaring makaranas ng mga pagbabago sa neurological sa isang bahagi ng katawan, kaya ang isang bahagi ng katawan ay maaaring makaramdam ng lamig o maaaring magkaroon ng tingling o kahit na kumpletong pamamanhid. Ang sensasyon na ito ay maaaring mangyari sa buong katawan, ngunit pinakakaraniwan sa mga lugar tulad ng mga braso, binti, at mukha.

Ang ilang mga tao ay nag-uulat ng pakiramdam na ang mundo sa kanilang paligid ay hindi balanse o ang mga bagay ay nakasandal sa isang gilid ng silid. Maraming mga pasyente ang maaaring makaranas ng mga biglaang pagbabago sa kanilang tibok ng puso at presyon ng dugo.

Ang mga taong nakakaranas ng alinman sa mga sintomas na ito ay dapat talakayin ang mga ito sa kanilang doktor kung ang dahilan ay hindi alam. Maaaring ito ay isang senyales ng Wallenberg syndrome o isa pang malubhang kondisyon.

Mga sanhi at panganib na kadahilanan ng Wallenberg syndrome

Ang Wallenberg syndrome ay kadalasang nangyayari bilang resulta ng isang stroke kapag ang daloy ng dugo sa posterior region ng utak ay tumigil. Sa kasong ito, ang mga apektadong selula at nerbiyos ay namamatay dahil sa kakulangan ng oxygen. Ang namamatay na mga selula ng utak na ito ay nagdudulot ng mga sintomas sa mga lugar na kanilang kinokontrol.

Differential diagnosis ng Wallenberg syndrome

Ang mga sintomas ay maaari ding sanhi ng iba pang mga karamdaman, kabilang ang:

Kanser sa ulo o leeg;

Aneurysm;

Pamamaga ng pader ng arterya sa leeg;

Abnormal na pagbuo ng trombus;

Herpetic encephalitis;

Brainstem tuberculoma ay isang bihirang uri ng tuberculosis;

Ilang impeksyon tulad ng bulutong-tubig.

Ang mga taong may mga namuong dugo, sakit sa puso, naninigarilyo, mga buntis na kababaihan, mga babaeng kapanganakan kamakailan at mga taong may mga problema sa sirkulasyon ay maaaring mas nasa panganib.

Diagnosis ng Wallenberg syndrome

Ang pag-diagnose ng Wallenberg syndrome ay hindi mahirap, ngunit dapat tiyakin ng mga doktor na hindi sila nakakalito ng mga sintomas sa isa pang disorder at dapat magsagawa ng masusing pagsusuri sa neurological. Ang CT scan o MRI (magnetic resonance imaging) scan ay makakatulong na matukoy kung apektado ang lateral medullary region at lower cerebellum.

Paggamot

Walang simpleng paggamot para sa Wallenberg syndrome. Ang layunin ng paggamot ay upang mabawasan ang mga sintomas. Ang pag-unawa sa mga sanhi ng mga sintomas ay isang kinakailangang hakbang sa paggamot.

Ang therapy at rehabilitasyon ay mahalagang aspeto ng paggamot sa Wallenberg syndrome. Maaaring magreseta ang mga doktor ng mga gamot para sa mga partikular na sintomas. Kung may nabuong namuong dugo, maaaring magreseta ang mga doktor ng mga pampalabnaw ng dugo. Maaaring irekomenda ng mga doktor ang pag-inom ng mababang dosis ng gamot, tulad ng aspirin, sa natitirang bahagi ng iyong buhay upang mabawasan ang iyong panganib na magkaroon ng isa pang stroke.

Ang isa sa mga pinakamahirap na sintomas ay ang patuloy na pagsinok sa mga taong may Wallenberg syndrome. Ang mga hiccup ay maaaring masakit at makagambala sa kakayahan ng isang tao na kumain, magsalita, o matulog. Ang mga hiccup ay maaaring tumagal ng ilang araw o linggo. Ang isang centrally acting muscle relaxant na tinatawag na baclofen ay maaaring isang kapaki-pakinabang na gamot para sa mga pasyenteng may talamak na hiccups, ngunit maaaring maging mahirap ang paggamot.

Prognosis ng Wallenberg syndrome

Ang pagbabala para sa Wallenberg syndrome ay depende sa laki at sanhi ng stroke. Para sa ilang mga tao, ang mga sintomas ay maaaring bumuti sa loob ng ilang buwan ng stroke, habang para sa iba, ang mga sintomas ay maaaring manatili sa loob ng ilang taon pagkatapos ng unang stroke.

Panitikan

Lee J. H. et al. Paggamot ng hindi maaalis na mga hiccup na may isang oral agent monotherapy ng baclofen-isang ulat ng kaso //The Korean journal of pain. – 2010. – T. 23. – Hindi. 1. – pp. 42-45.

Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay isang genetic pathology na nailalarawan sa pamamagitan ng isang disorder ng metabolismo ng bilirubin. Ang sakit ay itinuturing na medyo bihira sa kabuuang bilang ng mga sakit, ngunit sa mga namamana na sakit ito ang pinakakaraniwan.

Natuklasan ng mga clinician na ang karamdamang ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang peak ng exacerbation ay nangyayari sa kategorya ng edad mula dalawa hanggang labintatlong taon, ngunit maaaring mangyari sa anumang edad, dahil ang sakit ay talamak.

Ang isang malaking bilang ng mga predisposing na kadahilanan ay maaaring maging isang trigger para sa pag-unlad ng mga sintomas ng katangian, halimbawa, na humahantong sa isang hindi malusog na pamumuhay, labis na pisikal na aktibidad, walang pinipiling paggamit ng mga gamot at marami pang iba.

Ano ito sa simpleng salita?

Sa simpleng salita, ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paggamit ng bilirubin. Ang atay ng mga pasyente ay hindi maayos na neutralisahin ang bilirubin, at nagsisimula itong maipon sa katawan, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga pagpapakita ng sakit. Una itong inilarawan ng French gastroenterologist na si Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) at ng kanyang mga kasamahan noong 1901.

Dahil ang sindrom ay may kaunting mga sintomas at pagpapakita, hindi ito itinuturing na isang sakit, at karamihan sa mga tao ay hindi alam na mayroon silang ganitong patolohiya hanggang sa isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mataas na antas ng bilirubin.

Sa US, humigit-kumulang 3% hanggang 7% ng populasyon ang may Gilbert's syndrome, ayon sa National Institutes of Health - naniniwala ang ilang gastroenterologist na maaaring mas mataas ang prevalence, kasing taas ng 10%. Ang sindrom ay nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang sindrom ay bubuo sa mga taong nagmana mula sa parehong mga magulang ng isang depekto ng pangalawang kromosoma sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1). Nagdudulot ito ng pagbaba sa nilalaman ng enzyme na ito ng hanggang 80%, kaya naman ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa nakagapos na bahagi - ay ginagampanan nang mas malala.

Ang genetic defect ay maaaring ipahayag sa iba't ibang paraan: sa bilirubin-UGT1A1 na lokasyon, ang pagpasok ng dalawang dagdag na nucleic acid ay sinusunod, ngunit maaari itong mangyari nang maraming beses. Ang kalubhaan ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay nakasalalay dito. Ang chromosomal defect na ito ay kadalasang nararamdaman lamang simula sa pagbibinata, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

Walang koneksyon sa chromosome X at Y, iyon ay, ang abnormal na gene ay maaaring lumitaw sa isang tao ng anumang kasarian;
Ang bawat tao ay may isang pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 may sira na pangalawang chromosome, ang Gilbert's syndrome ay magpapakita mismo. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa isang ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may ganoong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanilang mga anak.

Ang posibilidad ng pagpapakita ng karamihan sa mga sakit na nauugnay sa isang recessive genome ay hindi masyadong makabuluhan, dahil kung mayroong isang nangingibabaw na allele sa pangalawang katulad na chromosome, ang isang tao ay magiging isang carrier lamang ng depekto. Hindi ito nalalapat sa Gilbert's syndrome: hanggang sa 45% ng populasyon ay may isang gene na may depekto, kaya ang pagkakataon na maipasa ito mula sa parehong mga magulang ay medyo mataas.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang mga sintomas ng sakit na pinag-uusapan ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon.

Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

pangkalahatang kahinaan at pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
nabuo ang mga dilaw na plake sa lugar ng takipmata;
ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
bumababa ang gana;
mga patak ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon; kung ang bilirubin ay bumaba pagkatapos ng isang exacerbation, ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw.

Mga kondisyong sintomas na maaaring wala:

sakit sa tissue ng kalamnan;
matinding pangangati ng balat;
pana-panahong panginginig ng itaas na mga paa't kamay;
anuman ang paggamit ng pagkain;
sakit ng ulo at pagkahilo;
kawalang-interes, pagkamayamutin - mga kaguluhan sa background ng psycho-emosyonal;
bloating, pagduduwal;
mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay naaabala ng pagtatae.

Sa mga panahon ng pagpapatawad ng Gilbert's syndrome, ang ilan sa mga kondisyong sintomas ay maaaring ganap na wala, at sa ikatlong bahagi ng mga pasyente na may pinag-uusapang sakit ay wala sila kahit na sa panahon ng paglala.

Mga diagnostic

Ang iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo ay tumutulong na kumpirmahin o pabulaanan ang Gilbert's syndrome:

bilirubin sa dugo - ang normal na nilalaman ng kabuuang bilirubin ay 8.5-20.5 mmol/l. Sa Gilbert's syndrome, mayroong pagtaas sa kabuuang bilirubin dahil sa hindi direktang bilirubin.
pangkalahatang pagsusuri ng dugo - reticulocytosis (nadagdagang nilalaman ng mga immature red blood cell) at banayad na anemia - 100-110 g/l ay nabanggit sa dugo.
biochemical blood test - normal o bahagyang nabawasan ang asukal sa dugo, nasa normal na limitasyon ang mga protina ng dugo, normal ang alkaline phosphatase, AST, ALT, negatibo ang thymol test.
Pangkalahatang pagsusuri sa ihi - walang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang pagkakaroon ng urobilinogen at bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng patolohiya sa atay.
pamumuo ng dugo - prothrombin index at prothrombin time - sa loob ng normal na mga limitasyon.
Ang mga marker ng viral hepatitis ay wala.
Ultrasound ng atay.

Differential diagnosis ng Gilbert's syndrome na may Dabin-Johnson at Rotor syndromes:

Ang pagpapalaki ng atay ay tipikal, kadalasang hindi gaanong mahalaga;
Bilirubinuria - wala;
Nadagdagang coproporphyrins sa ihi - hindi;
Nabawasan ang aktibidad ng Glucuronyltransferase;
Pinalaki pali - hindi;
Ang sakit sa kanang hypochondrium ay bihira, kung naroroon ito ay masakit;
Pangangati ng balat - wala;
Cholecystography - normal;
Biopsy sa atay - normal o lipofuscin deposition, fatty degeneration;
Ang pagsusuri sa Bromsulfalein ay kadalasang normal, kung minsan ay may bahagyang pagbaba sa clearance;
Ang pagtaas ng bilirubin sa serum ng dugo ay higit sa lahat ay hindi direkta (hindi nakatali).

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis:

Pagsusulit sa pag-aayuno.
Ang pag-aayuno sa loob ng 48 oras o paghihigpit sa mga calorie ng pagkain (hanggang sa 400 kcal bawat araw) ay humahantong sa isang matalim na pagtaas (2-3 beses) sa libreng bilirubin. Ang hindi nakatali na bilirubin ay tinutukoy kapag walang laman ang tiyan sa unang araw ng pagsusuri at pagkalipas ng dalawang araw. Ang pagtaas ng indirect bilirubin ng 50-100% ay nagpapahiwatig ng positibong pagsusuri.
Pagsubok gamit ang phenobarbital.
Ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis na 3 mg/kg/araw sa loob ng 5 araw ay nakakatulong na mabawasan ang antas ng unconjugated bilirubin.
Pagsubok sa nikotinic acid.
Ang intravenous injection ng nicotinic acid sa isang dosis na 50 mg ay humahantong sa isang pagtaas sa dami ng unconjugated bilirubin sa dugo ng 2-3 beses sa loob ng tatlong oras.
Pagsubok gamit ang rifampicin.
Ang pangangasiwa ng 900 mg ng rifampicin ay nagdudulot ng pagtaas sa hindi direktang bilirubin.

Ang percutaneous liver puncture ay maaari ding kumpirmahin ang diagnosis. Ang pagsusuri sa histological ng punctate ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng talamak na hepatitis at cirrhosis sa atay.

Mga komplikasyon

Ang sindrom mismo ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga komplikasyon at hindi makapinsala sa atay, ngunit mahalaga na makilala ang isang uri ng paninilaw ng balat mula sa isa pa sa oras.

Sa grupong ito ng mga pasyente, nabanggit ang tumaas na sensitivity ng mga selula ng atay sa mga hepatotoxic factor, gaya ng alkohol, droga, at ilang grupo ng antibiotics. Samakatuwid, sa pagkakaroon ng mga salik sa itaas, kinakailangan na subaybayan ang antas ng mga enzyme sa atay.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Sa panahon ng pagpapatawad, na maaaring tumagal ng maraming buwan, taon at kahit na habang-buhay, walang espesyal na paggamot ang kailangan. Ang pangunahing gawain dito ay upang maiwasan ang paglala. Mahalagang sundin ang isang diyeta, isang rehimen ng trabaho at pahinga, huwag mag-overcool at maiwasan ang sobrang init ng katawan, upang maiwasan ang mataas na stress at hindi makontrol na paggamit ng mga gamot.

Paggamot sa droga

Ang paggamot sa sakit na Gilbert kapag nagkakaroon ng jaundice ay kinabibilangan ng paggamit ng mga gamot at diyeta. Mga gamot na ginagamit:

albumin - upang mabawasan ang bilirubin;
antiemetics - ayon sa mga indikasyon, sa pagkakaroon ng pagduduwal at pagsusuka.
barbiturates - upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo (Surital, Fiorinal);
hepatoprotectors - upang protektahan ang mga selula ng atay ("Heptral", "Essentiale Forte");
mga ahente ng choleretic - upang mabawasan ang yellowness ng balat ("Karsil", "Cholenzim");
diuretics - upang alisin ang bilirubin sa ihi ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbents - upang mabawasan ang dami ng bilirubin sa pamamagitan ng pag-alis nito mula sa mga bituka (activated carbon, Polyphepan, Enterosgel);

Mahalagang tandaan na ang pasyente ay kailangang sumailalim sa mga diagnostic procedure nang regular upang masubaybayan ang kurso ng sakit at pag-aralan ang tugon ng katawan sa paggamot sa droga. Ang napapanahong pagsusuri at regular na pagbisita sa doktor ay hindi lamang magbabawas sa kalubhaan ng mga sintomas, ngunit maiwasan din ang mga posibleng komplikasyon, na kinabibilangan ng mga malubhang somatic pathologies tulad ng hepatitis at cholelithiasis.

Pagpapatawad

Kahit na naganap ang pagpapatawad, ang mga pasyente ay hindi dapat "mag-relax" sa anumang pagkakataon - ang pangangalaga ay dapat gawin upang matiyak na ang isa pang paglala ng Gilbert's syndrome ay hindi mangyayari.

Una, kailangan mong protektahan ang mga duct ng apdo - maiiwasan nito ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa gallbladder. Ang isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan ay choleretic herbs, ang mga gamot na Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Minsan sa isang linggo, ang pasyente ay dapat magsagawa ng "blind probing" - sa walang laman na tiyan kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang lugar ng anatomical na lokasyon ng gallbladder na may isang heating pad para sa kalahating oras.

Pangalawa, kailangan mong pumili ng karampatang diyeta. Halimbawa, kinakailangang ibukod mula sa menu ang mga pagkaing nagsisilbing isang nakakapukaw na salik sa kaganapan ng paglala ng Gilbert's syndrome. Ang bawat pasyente ay may iba't ibang hanay ng mga produkto.

Nutrisyon

Ang diyeta ay dapat sundin hindi lamang sa mga panahon ng pagpalala ng sakit, kundi pati na rin sa mga panahon ng pagpapatawad.

Ipinagbabawal para sa paggamit:

matabang karne, manok at isda;
itlog;
mainit na sarsa at pampalasa;
tsokolate, pastry;
kape, kakaw, malakas na tsaa;
alkohol, carbonated na inumin, juice sa tetra pack;
maanghang, inasnan, pinirito, pinausukan, de-latang pagkain;
buong gatas at mataas na taba na mga produkto ng pagawaan ng gatas (cream, sour cream).

Pinahihintulutan para sa paggamit:

lahat ng uri ng cereal;
mga gulay at prutas sa anumang anyo;
mababang-taba fermented na mga produkto ng gatas;
tinapay, biskwit;
karne, manok, isda ng mga di-mataba varieties;
sariwang kinatas na juice, prutas na inumin, tsaa.

Pagtataya

Ang pagbabala ay kanais-nais, depende sa kung paano umuunlad ang sakit. Ang hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy habang buhay, ngunit hindi sinamahan ng pagtaas ng dami ng namamatay. Ang mga progresibong pagbabago sa atay ay karaniwang hindi nabubuo. Kapag sinisigurado ang buhay ng gayong mga tao, inuri sila bilang isang normal na pangkat ng panganib. Kapag ginagamot ng phenobarbital o cordiamine, bumababa sa normal ang mga antas ng bilirubin. Kinakailangang bigyan ng babala ang mga pasyente na maaaring lumitaw ang jaundice pagkatapos ng mga intercurrent na impeksiyon, paulit-ulit na pagsusuka at hindi nasagot na pagkain.

Ang mataas na sensitivity ng mga pasyente sa iba't ibang hepatotoxic effect (alkohol, maraming gamot, atbp.) Ay nabanggit. Posibleng magkaroon ng pamamaga sa biliary tract, cholelithiasis, at psychosomatic disorder. Ang mga magulang ng mga bata na nagdurusa sa sindrom na ito ay dapat kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng isa pang pagbubuntis. Gayon din ang dapat gawin kung ang mga kamag-anak ng mag-asawang nagpaplanong magkaanak ay masuri na may sindrom.

Pag-iwas

Ang sakit ni Gilbert ay nangyayari bilang resulta ng isang minanang depekto sa gene. Imposibleng pigilan ang pag-unlad ng sindrom, dahil ang mga magulang ay maaari lamang maging carrier at hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng mga abnormalidad. Para sa kadahilanang ito, ang pangunahing mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong maiwasan ang mga exacerbation at pahabain ang panahon ng pagpapatawad. Ito ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga kadahilanan na pumukaw sa mga proseso ng pathological sa atay.

Masama tayo kapag kulang ang pera, pero masaya ba tayo kapag sapat na? Gayunpaman, hindi namin pinag-uusapan ang tungkol sa halaga ng pera dito - kahit sino ay maaaring makaranas ng "depresyon sa tagumpay". Kung mayroon kang pera ngunit walang kagalakan, hindi ito tungkol sa pera. Sa panahon ngayon, alam ng sinumang bata halos mula sa pagkabata kung ano ang pera, at iniisip na niya kung paano kikitain ito at kung ano ang gagastusin nito. Ilang dekada na ang nakalilipas, ang mga pangarap sa kindergarten ay bumaba sa mga kilo ng kendi o, sa mataas na bersyon, isang bisikleta; ngayon ang mga pangarap ng mga bata ay mas matindi at ang kanilang sukat kung minsan ay nakakamangha kahit sa mga matatanda, na itinutulak ang kanilang mga limitasyon ng mga pangarap. Tulad ng nangyari, ang tunay na panaginip ay lubos na nakakaapekto sa iyong kalusugan.

Ito ay ang limitasyon, hindi ang kalidad (siyempre, hindi na natin pinag-uusapan ang tungkol sa pagkabata, ngunit tungkol sa kapanahunan). Matagal nang napansin ng mga doktor at psychologist ang isang psychophysiological phenomenon; kung minsan ay tinatawag itong "sakit ng tagumpay", at kilala rin ito bilang Rotenberg-Altov syndrome (pinangalanan sa mga siyentipiko na natuklasan ito). Ang kakanyahan nito ay ang isang tao na gumugol ng hindi kapani-paniwalang pagsisikap upang makamit ang isang layunin, halimbawa, ng maraming pera at iba pang nauugnay na mga katangian, ay hindi nakakaranas ng kasiyahan, ngunit kahit na ang kabaligtaran. Nararanasan niya ang kawalan ng laman, pagkawala ng kahulugan sa buhay. Ang mga oportunidad na nagdala ng maraming pera ay hindi napagtanto, walang sapat na pangarap at imahinasyon.

Tulad ng lumalabas, ang panahon pagkatapos makamit ang tagumpay ay lubhang mapanganib para sa kalusugan. Ang sikolohikal na katatagan ay naghihirap, at ang immune system ay hindi makayanan ang mga puro physiological na sakit.

Psychosomatics ng depression

Ang isang kapansin-pansing halimbawa ng achievement syndrome ay ang pigura ng His Serene Highness Prince Potemkin-Tauride. Sa pagkakaroon ng walang limitasyong kapangyarihan at dagat ng pera, madalas niyang sumigaw sa kanyang buong malaking palasyo: "Nababagot ako!" Ang ilang mga istoryador ay naniniwala na siya ay nalason, ngunit malamang, siya ay nalason hindi ng lason na ibinigay sa kanya, ngunit sa pamamagitan ng kakulangan ng imahinasyon. Hindi niya nakita ang kanyang hinaharap, hindi nakita ang isang larangan ng aktibidad, mga bagong layunin na kawili-wili sa kanya, wala na siyang pangarap. Sinira siya nito, tumigil ang kanyang katawan na lumalaban, namatay siya sa isang kalsada na hindi na siya dinadala kahit saan.

Ang parehong Vadim Rotenberg, sa pagkakataong ito kasama ng Doctor of Medical Sciences na si Viktor Arshavsky, ay naglagay ng "konsepto ng aktibidad sa paghahanap" higit sa tatlong dekada na ang nakalipas. Ito ay lubos na nauugnay sa "depresyon sa tagumpay." Nagtatalo ang mga siyentipiko na ang parehong sikolohikal at pisyolohikal na estado ng isang tao ay direktang nakasalalay sa kanyang pagnanais na maghanap ng isang layunin at kumilos upang makamit ito. Bukod dito, hindi mahalaga kung ano ang mga emosyon na natatanggap ng isang tao.
Kahit na nakikipagpunyagi ka sa isang problema nang walang kabuluhan, pinahihirapan at nagagalit, ang iyong katawan ay may pagkakataon na maging hindi gaanong lumalaban sa mga panlabas na impluwensya kaysa kapag matagumpay kang gumagalaw patungo sa iyong layunin. Sa anumang kaso, ito ay walang alinlangan na magiging mas matatag kaysa sa kung ikaw ay gumala mula sa isang sulok patungo sa isang sulok at hindi alam kung ano pa ang gagawin sa iyong sarili.
Siyempre, hindi ito tungkol sa pera o kahit na sa halaga nito. Ito ay tungkol sa ating saloobin sa ating ginagawa. Kung ang negosyo para sa atin ay isang paraan lamang para kumita ng pera, at hindi isang negosyong pinag-uukulan natin ng ating buhay, kung gayon kapag sa wakas ay nakamit natin ang tagumpay, maaaring lumitaw ang malalaking problema. Sa buhay, ang isang tao ay dapat palaging may layunin, kahit na sa kanyang kamatayan.

Ang pera bilang isang layunin ay maaari ding magkaroon ng lugar nito. Maraming mga bilyonaryo ang nabuhay hanggang sa pagtanda dahil mayroon silang layunin hindi lamang kumita ng pera, ngunit palaging kumita nito; sa kasong ito, walang pangwakas na layunin. Ang paghahanap ng mga bagong paraan upang kumita ng pera ay nagpanatiling malusog sa kanila at humantong sa mga bagong tagumpay sa komersyo - ito ay gawain ng kanilang buhay.

Para sa ibang mga tao na tinitingnan ang pera hindi bilang isang negosyo, ngunit bilang isang simbolo ng tagumpay, bilang isang paraan ng pagbibigay-kasiyahan sa kanilang mga pangangailangan, ang isang threshold ay lumitaw na kung minsan ay mahirap tumawid. Ang katotohanan ay ang mga pangangailangan ng tao, sa prinsipyo, ay medyo maliit, at kahit na sila ay hypertrophied sa punto ng imposible, hindi ito magiging napakahirap na makamit ang kanilang pagkapagod. Darating ang sandali na nandoon na ang lahat. Sasabihin ng isang tao, "Gusto ko ang kanilang mga problema," ngunit may mga ganoong tao sa ating mundo.

Ang isang tao, anuman ang kanyang antas ng kagalingan, ay kailangang kumbinsihin ang kanyang sarili na ang anumang tagumpay ay ang pagkamit lamang ng isang intermediate na layunin, at upang malaman ang landas kung saan siya magpapatuloy. Pagkatapos ay sasamahan siya ng kapwa kasaganaan at kagalakan ng buhay.
Kung paano natin ito gagawin ay pansariling desisyon ng lahat, ngunit kailangan ang pagpili kung nagmamalasakit tayo sa ating kalusugan at panloob na estado.
Ang layunin ay nagbibigay sa atin ng patuloy na aktibidad. Ang pagtugis nito ay nagpapanatili ng ating kalusugan at nagpapahaba ng ating buhay. Sa pamamagitan ng paraan, ang gayong tao ay hindi napapailalim sa "achievement syndrome", dahil sa harap niya ay may isang landas na walang katapusan.