Ang sakit ni Eddie. Ectodermal dysplasia - ang mga pangunahing palatandaan ng isang genetic na sakit

Ang sindrom na ito ay unang inilarawan ng isang British neurologist na nagngangalang William John Adie, na napansin na ang ilang mga tao ay may napakabagal na reaksyon ng mga mag-aaral sa liwanag at iba pang mga stimuli, o ito ay ganap na wala.

Ang isang katangian ng Adie's syndrome (kilala rin bilang Adie's syndrome o tonic pupil) ay ang pagkabulok ng mga neuron ng ciliary ganglia. Ito ay humahantong sa mga deviations sa innervation ng pupil at pilikmata kalamnan. Na nagsasangkot ng pagkasira sa koneksyon sa pagitan ng organ at ng central nervous system.

Mga dahilan ng paglabag

Ang Eydie syndrome ay maaaring congenital o nakuha. Ang mga sanhi na sanhi ng parehong mga variant ng sindrom ay itinuturing na pareho. Ang karamdaman ay kadalasang nagpapakita mismo sa mga nasa katanghaliang-gulang na kababaihan, sa average na lumilipas sa paligid ng 30-35 taon.

Sa ngayon, hindi lahat ay alam tungkol sa Holmes-Eydie syndrome, ngunit pinaniniwalaan na ang mga pangunahing dahilan para sa pag-unlad nito ay ang mga sumusunod na sakit:

  • congenital;
  • ocular herpes;
  • progresibong pagkasayang ng mga kalamnan ng mata;
  • posibleng pamamaga ng utak at mga lamad nito (,).

Ang pagkakaiba sa pagitan ng gawain ng mga may sakit na mag-aaral at isang normal na gumaganang organ ay maaari silang tumugon nang napakabagal o hindi sa lahat ng mga pagbabago sa mga kondisyon ng liwanag sa kanilang paligid. Gayundin, ang pag-unlad ng sindrom ay humahantong sa pagkasira at malabong paningin.

Mekanismo ng paglitaw at pag-unlad ng sindrom

Tulad ng nabanggit sa itaas, sa sandaling ang mga doktor ay hindi makapagbigay ng isang malinaw na sagot sa tanong kung ano ang eksaktong sanhi ng sindrom na ito. Batay sa maraming mga obserbasyon, napagpasyahan na ang mga tampok na katangian nito ay halos kapareho sa mga kaso kung ang isang tao ay nakakaranas ng pagkasira sa paggana ng ciliary ganglia, na responsable para sa pagkonekta sa mga kalamnan ng mata sa mga nerbiyos na matatagpuan dito. Ang pinaka-malamang na mga sanhi ng paglitaw ng isang tonic pupil ay nakalista sa itaas.

Iyon ay, ang problema ng sakit ay malinaw na ang mga nerbiyos at kalamnan sa sistemang ito ay huminto sa pagganap ng kanilang pag-andar nang tama at alinman ay hindi sapat na nakikita ang mga signal mula sa labas ng mundo, o hindi maipadala ang mga ito sa gitnang sistema ng nerbiyos.

Kapag ang isang tao ay nahawahan ng mga impeksyon na negatibong nakakaapekto sa paggana ng ciliary ganglia, o sila ay nalantad sa mga mapanirang mekanikal na epekto, halimbawa, lahat ng uri ng pinsala, kung gayon ang mga katulad na sintomas ay sinusunod, tulad ng sa kaso ng Eydie syndrome.

Pagkakaiba sa pagitan ng Adie at Argyle syndromes

Sa larangan ng mga sakit sa mata ng isang neurological na kalikasan, ang sindrom ay malawak na kilala. Nailalarawan din ito sa katotohanan na ang mga mag-aaral ay nawalan ng kakayahang tumugon sa pagkakaroon ng mga mapagkukunan ng liwanag. Gayunpaman, pinananatili pa rin nito ang kakayahang tumuon sa mga bagay sa iba't ibang distansya at ang kakayahang tumugon sa isang papalapit na bagay.

Kadalasan, ang sindrom ay nasuri sa mga pasyente na may sakit. Sa mga unang yugto ng sakit, maaari itong magpakita ng sarili sa halip na mahina, kapag ang syphilis ay nakakakuha ng huli, nabuo na anyo at nagiging halata.

Ang mga sindrom ng Adie at Argyll ay hindi dapat malito sa isa't isa, dahil hindi sila pareho. Sa kaso ng Argyle syndrome, ang sanhi ng problema ay malinaw na impeksyon sa katawan na may syphilis, iyon ay, isang impeksiyon. Ito ang unti-unting nabubuo at kumakalat sa buong katawan na humahantong sa ganitong resulta.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa Addie's syndrome, kung gayon ang mga dahilan para sa paglitaw nito ay namamalagi sa isang ganap na magkakaibang eroplano, kahit na mayroon silang isang katulad na resulta ng pagtatapos.

Klinika at diagnostic

Ang mga pangunahing sintomas na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang tonic pupil ay:

  1. Napakabagal na reaksyon ng mga mag-aaral sa mga pagbabago sa ilaw. Kahit na sumikat ka ng maliwanag na pinagmumulan ng liwanag, halimbawa, isang flashlight, direkta sa mga mata ng isang tao, ang parehong larawan ng pagsugpo sa reaksyon ay mapapansin. Sa ilang mga kaso, maaaring mayroon ding ganap na kawalan ng anumang reaksyon.
  2. Sa gilid kung saan ang mag-aaral ay madaling kapitan ng sakit, ito maaaring mapalawak at ma-deform pa.
  3. Mabagal na tugon sa panahon ng convergence. Walang kakayahang ituon ang tingin sa mga bagay na matatagpuan sa iba't ibang distansya. Kapag ang pasyente ay tumitingin sa isang kalapit na bagay, ang kanyang mag-aaral ay dahan-dahang lumiliit.
  4. Sa detalyadong pagsusuri, ang mga sumusunod na phenomena ay sinusunod: nadagdagan ang sensitivity sa vagotropic poisons, paralisis ng iris sphincter.

Ang larawan ay nagpapakita ng malinaw na kakulangan ng reaksyon ng mag-aaral sa liwanag

Kung mayroon kang ganitong mga sintomas, ipinapayong makipag-ugnayan sa mga espesyalista na mag-diagnose at magsusuri kung ang sakit ay talagang naroroon.

Dalawang pamamaraan ang ginagamit para sa diagnosis:

  1. Pagsusuri ng slit lamp.
  2. Paggamit ng gamot na Pilocarpine. Ito ay tumutulo sa mga mata at ang reaksyon ng mga mag-aaral ay sinusunod pagkatapos ng mga 25-30 minuto. Ang isang malusog na mata ay hindi pinapansin ang sangkap na ito, ngunit ang isang may sakit na mata ay magbibigay ng sarili sa pamamagitan ng pagsisikip ng mga mag-aaral.

Ito ang mga pangunahing pamamaraan para sa pag-diagnose ng sakit na ito.

Mga prinsipyo ng paggamot

Upang gamutin ang sindrom at bawasan ang mga pagpapakita ng mga sintomas nito, ginagamit ang mga sumusunod na pamamaraan.

Paggamot sa nabanggit na Polycarpine. Sa pamamagitan ng regular na paglalagay ng mga patak sa kanilang mga mata, makakamit mo ang ilang pagpapabuti sa kanilang kondisyon. Inireseta ng mga doktor ang mga espesyal na baso sa pagbabasa sa pasyente, na nagwawasto sa mga umiiral na karamdaman.

Kung may mga karagdagang sintomas ng sakit at mga nauugnay na abnormalidad, maaaring gumamit ng ibang paraan at paraan ng therapy.

Dapat tandaan na ang pagbabala para sa sakit na ito ay positibo - Ang Eydie syndrome ay ligtas at hindi nakakasagabal sa normal na buhay ng isang tao. Walang naiulat na pagkamatay sa mga pasyenteng may ganitong karamdaman.

Ang pelikula ni Dexter Fletcher ay inilabas sa Belarus - isang film adaptation ng isang tunay na kuwento tungkol sa isa sa mga pinakasikat na natalo at sa parehong oras na mga bayani sa sports.

Si Eddie Edwards ay isang talamak na talunan na minsang nagpasya sa lahat ng mga gastos na makipagkumpetensya sa Winter Olympics bilang isang ski jumper, na halos walang pagsasanay. Nang malampasan ang lahat ng mga paghihirap, sa wakas ay nakuha ni Edwards ang mga laro noong 1988 at, tulad ng inaasahan, kinuha ang huling lugar. Sa kabila nito, naging paborito ng lahat ng mga tagahanga at halos isang pambansang bayani ang clumsy guy na may salamin at nakakatuwang bigote.

Hindi inililihim ng mga tagalikha ng Eddie the Eagle na ang kanilang pelikula ay partially based lamang sa magandang kwento ng pagbagsak ni Eddie Edwards. Matapos panoorin ang pelikula at pag-aralan ang totoong impormasyon nang detalyado, sinubukan naming malaman kung ano ang aktwal na nangyari mula sa pelikula at kung ano ang ginawa para sa mas malaking drama.

Ang karakter ba ni Hugh Jackman ay batay sa isang tunay na tao?

Hindi. Ang talambuhay ni Eddie Edwards ay hindi kailanman binanggit ang ski jumper na si Bronson Pirie (Hugh Jackman), na pinaalis sa koponan at kalaunan ay naging coach ni Eddie. Ang karakter na ito ay halos kathang-isip lamang. Sinasabi ng pelikula na si Peary ay isang promising na atleta hanggang sa siya ay nalulong sa alak. Sa totoo lang, natutunan ni Eddie Edwards ang ski jumping sa Lake Placid sa ilalim ng pag-aalaga ng dalawang Amerikano, sina John Wiscombe at Chuck Berghorm. Sinabi ng tagasulat ng senaryo ng pelikula na si Sean McAuley na ang karakter ni Jackman ay inspirasyon ng mga kuwento ng mga tagapagsanay ni Eddie, ngunit walang direktang koneksyon sa pagitan nila ni Bronson Pirie.

Totoo bang walang karanasan si Eddie Edwards sa ski jumping?

Hindi. Ang tunay na Eddie ay isang mas karanasang ski jumper kaysa sa lalaking nakita natin sa pelikula. Si Edwards ay talagang nagtrabaho bilang isang plasterer, ngunit sa loob ng ilang panahon ay interesado siya sa stunt jumping sa mga kotse at bus. Bilang karagdagan, mayroon siyang malawak na karanasan sa alpine skiing, kaya noong una ay nais niyang makipagkumpetensya sa Olympics sa sport na ito. Noong 1986, halos sira si Eddie, kaya desperado siyang naghahanap ng bagong uri ng aktibidad. "Wala akong pera, kaya kailangan kong pumili ng isang isport na hindi nangangailangan ng mga gastos," sabi ni Eddie sa isang panayam. "Nalampasan ko ang mga pagtalon sa Lake Placid at naisip: mukhang maganda ito." Sa pelikula, si Eddie (ginampanan ni Taron Egerton) ay naging inspirasyon upang maging isang ski jumper sa pamamagitan ng isang poster na nakasabit sa dingding sa kanyang silid.

Halos maging baldado ba si Eddie noong bata pa siya?

Hindi naman. Si Eddie ay palaging isang walang takot na bata at patuloy na binabayaran ang kanyang katapangan. Sa edad na sampung taong gulang, naglaro siya sa football team bilang goalkeeper at ang kanyang hard playing style ay humantong sa malubhang pinsala sa kanyang joint joint. Bilang resulta, kailangan niyang magsuot ng cast sa loob ng tatlong buong taon. Pagkatapos ay nagsimulang matutong mag-ski si Eddie at sumali sa pambansang koponan ng Britanya sa edad na labintatlo.

Nag-iisang anak ba ang totoong Eddie?

Hindi. Ang totoong Eddie Edwards ay may nakababatang kapatid na babae, si Lisa. Noong 2007, iniligtas ni Eddie ang kanyang buhay sa pamamagitan ng pagbibigay ng bone marrow na kailangan ng batang babae para sa isang donor transplant.

Totoo bang matagal nang tumira si Eddie sa mental hospital?

Oo. Bagaman hindi ito ipinakita sa pelikula, binanggit ng tunay na kuwento ng atleta ang katotohanan na, upang makatipid ng pera, nag-check in siya sa isang ward sa isang Finnish mental hospital. Habang naroon, nalaman ni Eddie na kwalipikado siya para sa British Olympic team. Ang kanyang mga haters ay nagbiro na ang kanyang tahanan ay ganap na nababagay sa kanya.

Upang kumita ng pera, si Eddie ay patuloy na kumuha ng mga part-time na trabaho bilang hardinero, yaya, porter ng hotel at maging isang kusinero. Ang atleta ay nagmaneho ng kotse ng kanyang ina, nagsuot ng helmet na ibinigay sa kanya ng mga Italyano, at kumuha ng skis mula sa Austrian team (sa pelikula, ang karakter ni Hugh Jackman ay ninakawan ang isang nawala at natagpuang opisina upang makahanap ng kagamitan para kay Eddie). Nagsuot siya ng anim na pares ng medyas upang mapanatili ang kanyang malalaking ski boots sa kanyang mga paa. Isang araw nabali ang panga ni Eddie at imbes na pumunta sa ospital ay tinalian niya ito ng punda at ipinagpatuloy ang kanyang negosyo.

Saan nagmula ang palayaw na "Eddie the Eagle"?

Nang dumating si Eddie sa Calgary Olympics noong 1988, binati siya ng mga tagahanga sa paliparan ng mga karatula na nagsasabing, "Welcome to Calgary, Eddie the Eagle." Ang inskripsiyong ito ay nakuha sa telebisyon sa Canada, kaya ang palayaw ay mabilis na naging tanyag sa mga tao. Kasabay nito, lumitaw ang pangalang Eddie: sa katunayan, ang pangalan ng ski jumper ay Michael Edwards.

Talaga bang clumsy si Eddie gaya ng ipinakita sa pelikula?

Oo. Isa sa mga nakakatawang insidente ang nangyari nang sinubukan niyang lumabas sa mga tagahanga na bumabati sa kanya sa Calgary. "Naglakad ako patungo sa mga poster, ngunit hindi ko napansin ang salamin na pinto at bumagsak ito sa abot ng aking makakaya, na nasira ang aking ski," sabi ni Eddie.

Totoo bang nahuli lang si Edwards sa lahat ng kompetisyon?

Oo. Huling natapos si Eddie the Eagle sa lahat ng tatlong jump sa Calgary Olympics, ngunit nagawa niyang masira ang kanyang sariling record. Ngunit higit sa lahat, natapos niya ang kumpetisyon nang walang kahit isang pinsala, na maaari nang ituring na tagumpay. "Napanalo ninyong lahat ang aming mga puso. Ang ilan sa inyo ay lumipad na parang mga agila," sabi ng organizer ng mga laro na si Frank King sa seremonya ng pagsasara.

Sa kabila ng kanyang mga pagkatalo, paborito nga ba ng publiko at ng press si Eddie?

Oo. Ang sandaling ito sa pelikula ay ipinakita sa pinakatumpak na paghahambing sa totoong kuwento. Sa kabila ng kakulangan ng talento sa atleta ni Eddie, maraming mga manonood ng Olympic ang nagpahayag ng taos-pusong pakikiramay para sa kanya, dahil nakita nila siya hindi bilang isang uri ng superhero, ngunit bilang isang ordinaryong batang British, tulad ng iba pa sa kanila. "Sa tingin ko ako ay naging isang uri ng simbolo ng sports spirit - isang simpleng baguhan na lalaki ang nakarating sa Olympics salamat lamang sa kanyang taos-pusong pagmamahal sa sports," sabi ni Eddie. Tulad ng sa pelikula, nagdulot ito ng galit sa mga lupon ng mga propesyonal na Olympian na inialay ang halos buong buhay nila sa kanilang isport. Naniniwala sila na si Edwards ay hindi karapat-dapat na makipagkumpitensya sa antas na ito.

Paano ang buhay ni Eddie Edwards pagkatapos ng Olympics?

Matapos magtanghal sa mga laro noong 1988, nakatanggap si Eddie ng mga imbitasyon sa iba't ibang palabas sa telebisyon, kabilang ang sikat na The Tonight Show kasama si Johnny Carson. Ayon kay Eddie, salamat sa mga kontrata para sa mga pagtatanghal na ito lamang, nakakuha siya ng humigit-kumulang 600,000 pounds sterling sa isang taon. Isang plasterer sa pamamagitan ng kalakalan, bumalik si Edwards sa trabaho sa konstruksiyon nang ilang sandali, ngunit pagkatapos ay nagkaroon ng boom sa mga motivational seminar at ang dating ski jumper ay nagsimula ring kumita mula dito. Sa huli ay ibinenta niya ang mga karapatan ng pelikula sa kanyang kwento ng buhay. Matagal nang naging bahagi ng British folklore si Eddie Edwards bilang heroic underdog na hindi sumuko sa kanyang mga pangarap.

Ang pelikulang "Eddie the Eagle" ay mapapanood sa lahat ng mga sinehan sa Minsk hanggang Abril 20.

Anton Kolyago,ByCard

Ang agham ay gumawa ng makabuluhang pag-unlad sa medisina - posible na ngayong makayanan ang mga sakit na pinangarap lamang ng ating mga ninuno na talunin. Gayunpaman, mayroon pa ring mga sakit na nagdudulot ng pagkalito sa mga doktor. Ang ilan sa kanila ay may hindi kilalang pinagmulan, o nakakaapekto ang mga ito sa katawan sa ganap na hindi kapani-paniwalang paraan. Marahil isang araw ay posible na ipaliwanag ang mga kakaibang sakit na ito at makayanan ang mga ito, ngunit sa ngayon ay nananatili pa rin silang isang misteryo sa sangkatauhan.

Mula sa mga taong kayang sumayaw hanggang kamatayan hanggang sa mga allergy sa tubig, narito ang 25 hindi kapani-paniwalang kakaiba ngunit totoong mga sakit na hindi maipaliwanag ng siyensya!

Sakit sa pagtulog

Ang sakit na ito ay nakakatakot noong una itong lumitaw sa simula ng ika-20 siglo. Una, nagsimulang mag-hallucinate ang mga pasyente, at pagkatapos ay naparalisa sila. Tila natutulog sila, ngunit sa katunayan ang mga taong ito ay may malay. Marami ang namatay sa yugtong ito, at ang mga nakaligtas ay nakaranas ng kakila-kilabot na mga problema sa pag-uugali sa natitirang bahagi ng kanilang buhay (Parkinsonism syndrome). Ang epidemya ng sakit na ito ay hindi na muling lumitaw, at ang mga doktor hanggang ngayon ay hindi alam kung ano ang sanhi nito, bagaman maraming mga bersyon ang iniharap (isang virus, isang immune reaction na sumisira sa utak). Marahil, si Adolf Hitler ay nagdusa mula sa matamlay na encephalitis, at ang kasunod na parkinsonism ay maaaring makaimpluwensya sa kanyang mga padalus-dalos na desisyon.

Talamak na flabby myelitis

Ang myelitis ay pamamaga ng spinal cord. Minsan ito ay tinatawag na polio syndrome. Ito ay isang sakit sa neurological na nakakaapekto sa mga bata at humahantong sa panghihina o paralisis. Ang mga batang pasyente ay nakakaranas ng patuloy na pananakit sa mga kasukasuan at kalamnan. Hanggang sa katapusan ng 50s ng ikadalawampu siglo, ang polio ay isang kahila-hilakbot na sakit, ang mga epidemya kung saan sa iba't ibang mga bansa ay kumitil ng libu-libong buhay. Sa mga may sakit, humigit-kumulang 10% ang namatay, at 40% ang naging baldado.

Matapos ang pag-imbento ng bakuna, sinabi ng mga siyentipiko na ang sakit ay natalo. Ngunit, sa kabila ng mga pagtitiyak ng WHO, ang polio ay hindi pa sumusuko - ang mga paglaganap nito ay nangyayari paminsan-minsan sa iba't ibang mga bansa. Kasabay nito, ang mga taong nabakunahan na ay nagkakasakit, dahil ang virus ng pinagmulang Asyano ay nakakuha ng hindi pangkaraniwang mutation.

Berardinelli-Sape congenital lipodystrophy (SBLS)

Ito ay isang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng matinding kakulangan ng fatty tissue sa katawan at ang pagtitiwalag nito sa mga hindi pangkaraniwang lugar, tulad ng atay. Dahil sa mga kakaibang sintomas, ang mga pasyente na may LSPS ay may napakakatangi-tanging hitsura - sila ay mukhang napaka-muscular, halos katulad ng mga superhero. May posibilidad din silang magkaroon ng mga kilalang buto sa mukha at pinalaki ang ari.

Sa isa sa dalawang kilalang uri ng LSPS, natuklasan din ng mga doktor ang isang banayad na sakit sa pag-iisip, ngunit hindi ito ang pinakamalaking problema para sa mga pasyente. Ang hindi pangkaraniwang pamamahagi ng fat tissue na ito ay humahantong sa mga seryosong problema, lalo na ang mataas na antas ng taba sa dugo at insulin resistance, habang ang akumulasyon ng taba sa atay o puso ay maaaring humantong sa matinding pinsala sa organ at maging ang biglaang pagkamatay.

Sumasabog na head syndrome

Ang mga pasyente ay nakakarinig ng hindi kapani-paniwalang malalakas na pagsabog sa kanilang mga ulo at kung minsan ay nakakakita ng mga kislap ng liwanag na hindi umiiral sa katotohanan, at ang mga doktor ay walang ideya kung bakit. Ito ay isang maliit na pinag-aralan na kababalaghan na nauuri bilang isang disorder sa pagtulog. Ang mga sanhi ng sindrom na ito, na mas karaniwan sa mga kababaihan kaysa sa mga lalaki, ay hindi pa rin alam. Ito ay kadalasang nagpapakita ng sarili laban sa background ng kakulangan ng tulog (deprivation). Kamakailan, dumaraming bilang ng mga kabataan ang dumaranas ng sindrom na ito.

Biglang pagkamatay ng sanggol

Ang phenomenon na ito ay ang biglaang pagkamatay mula sa respiratory arrest ng isang mukhang malusog na sanggol o bata kung saan hindi matukoy ng autopsy ang sanhi ng kamatayan. Ang SIDS ay tinatawag minsan na "cradle death" dahil hindi ito maaaring unahan ng anumang mga palatandaan, kadalasan ang sanggol ay namamatay sa kanyang pagtulog. Ang mga sanhi ng sindrom na ito ay hindi pa rin alam.

Aquagenic urticaria

Kilala rin bilang allergy sa tubig. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng masakit na reaksyon sa balat kapag nadikit sa tubig. Ito ay isang tunay na sakit, bagaman napakabihirang. Mga 50 kaso lamang ang inilarawan sa medikal na literatura. Ang hindi pagpaparaan sa tubig ay nagdudulot ng matinding reaksiyong alerhiya, minsan kahit sa ulan, niyebe, pawis o luha. Ang mga pagpapakita ay kadalasang mas malala sa mga kababaihan, at ang mga unang sintomas ay napansin sa panahon ng pagdadalaga. Ang mga sanhi ng allergy sa tubig ay hindi malinaw, ngunit ang mga sintomas ay maaaring gamutin sa mga antihistamine.

Pagtatae ni Brainerd

Pinangalanan sa lungsod kung saan naitala ang unang naturang kaso (Brainerd, Minnesota, USA). Ang mga nagdurusa na nakakuha ng impeksyong ito ay bumibisita sa banyo 10-20 beses sa isang araw. Ang pagtatae ay madalas na sinamahan ng pagduduwal, cramps at patuloy na pagkapagod.

Noong 1983, mayroong walong paglaganap ng pagtatae ni Brainerd, anim sa kanila sa Estados Unidos. Ngunit ang una ay ang pinakamalaki pa rin - 122 katao ang nagkasakit sa isang taon. May mga hinala na ang sakit ay nangyayari pagkatapos uminom ng sariwang gatas - ngunit hindi pa rin malinaw kung bakit pinahihirapan nito ang isang tao nang napakatagal.

Matinding visual na guni-guni, o Charles Bonnet syndrome

Isang kondisyon kung saan ang mga pasyente ay nakakaranas ng medyo maliwanag at kumplikadong mga guni-guni sa kabila ng bahagyang o kumpletong pagkawala ng paningin dahil sa katandaan o mga sakit tulad ng diabetes at glaucoma.

Bagama't kakaunti ang naitalang kaso ng sakit na ito, pinaniniwalaang laganap ito sa mga matatandang may pagkabulag. Sa pagitan ng 10 at 40% ng mga bulag ay dumaranas ng Charles Bonnet syndrome. Sa kabutihang palad, hindi tulad ng iba pang mga kondisyon na nakalista dito, ang mga sintomas ng malubhang visual na guni-guni ay nawawala sa kanilang sarili pagkatapos ng isang taon o dalawa habang ang utak ay nagsisimulang mag-adjust sa pagkawala ng paningin.

Electromagnetic hypersensitivity

Higit pa sa sakit sa isip kaysa sa pisikal. Naniniwala ang mga pasyente na ang kanilang iba't ibang mga sintomas ay sanhi ng mga electromagnetic field. Gayunpaman, natuklasan ng mga doktor na ang mga tao ay hindi maaaring makilala sa pagitan ng tunay at pekeng mga larangan. Bakit pa rin sila naniniwala dito? Ito ay kadalasang nauugnay sa isang teorya ng pagsasabwatan.

Shackled person syndrome

Sa pag-unlad ng sindrom na ito, ang mga kalamnan ng pasyente ay lalong tumitigas hanggang sa siya ay ganap na naparalisa. Ang mga doktor ay hindi sigurado kung ano ang eksaktong sanhi ng mga sintomas na ito; Kabilang sa mga posibleng hypotheses ang diabetes at mutating genes.

Allotriophagy

Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkonsumo ng mga hindi nakakain na sangkap. Ang mga taong dumaranas ng sakit na ito ay nakakaranas ng patuloy na pagnanais na ubusin ang iba't ibang uri ng mga di-pagkain na sangkap, kabilang ang dumi at pandikit, sa halip na pagkain. Iyon ay, lahat ng bagay na dumating sa kamay sa panahon ng isang exacerbation. Ang mga doktor ay hindi pa rin natagpuan ang alinman sa tunay na sanhi ng sakit o isang paraan ng paggamot.

English na pawis

Ang English sweat, o English sweating fever, ay isang nakakahawang sakit na hindi alam ang pinagmulan na may napakataas na dami ng namamatay na bumisita sa Europa (pangunahin ang Tudor England) nang ilang beses sa pagitan ng 1485 at 1551. Nagsimula ang sakit sa panginginig, pagkahilo at sakit ng ulo, pati na rin ang pananakit sa leeg, balikat at paa. Pagkatapos ay nagsimula ang lagnat at matinding pawis, pagkauhaw, pagtaas ng tibok ng puso, pagkahibang, at pananakit sa puso. Walang mga pantal sa balat. Ang isang katangian na palatandaan ng sakit ay matinding pag-aantok, madalas na nauuna sa kamatayan pagkatapos ng pagkapagod ng pawis: pinaniniwalaan na kung ang isang tao ay pinahihintulutan na makatulog, hindi siya magigising.

Sa pagtatapos ng ika-16 na siglo, ang "English sweating fever" ay biglang nawala at mula noon ay hindi na lumitaw kahit saan pa, kaya ngayon ay maaari lamang nating isipin ang tungkol sa likas na katangian ng napaka-hindi pangkaraniwang at mahiwagang sakit na ito.

Peruvian meteorite disease

Nang bumagsak ang isang meteorite malapit sa nayon ng Carancas sa Peru, ang mga lokal na residente na lumapit sa bunganga ay nagkasakit ng hindi kilalang sakit na nagdulot ng matinding pagduduwal. Naniniwala ang mga doktor na ang sanhi ay pagkalason ng arsenic mula sa isang meteorite.

Mga linya ng Blaschko

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga hindi pangkaraniwang guhitan sa buong katawan. Ang sakit na ito ay unang natuklasan ng isang German dermatologist noong 1901. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang hitsura ng mga nakikitang asymmetrical na guhitan sa katawan ng tao. Hindi pa rin maipaliwanag ng anatomy ang ganitong phenomenon gaya ng Blaschko Lines. May isang pagpapalagay na ang mga linyang ito ay naka-embed sa DNA ng tao mula pa noong unang panahon at namamana.

Kuru sakit, o tumatawa kamatayan

Ang Fore tribe ng mga cannibal, na naninirahan sa mga bundok ng New Guinea, ay natuklasan lamang noong 1932. Ang mga miyembro ng tribong ito ay nagdusa mula sa nakamamatay na sakit na Kuru, ang pangalan kung saan sa kanilang wika ay may dalawang kahulugan - "panginginig" at "pagkasira". Naniniwala ang Fore na ang sakit ay bunga ng masamang mata mula sa isang dayuhang shaman. Ang mga pangunahing palatandaan ng sakit ay matinding panginginig at maalog na paggalaw ng ulo, kung minsan ay sinamahan ng isang ngiti, katulad ng lumilitaw sa mga pasyente na may tetanus. Sa paunang yugto, ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang pagkahilo at pagkapagod. Pagkatapos ay isang sakit ng ulo, cramps at, kalaunan, ang mga tipikal na panginginig ay idinagdag. Sa paglipas ng ilang buwan, ang tisyu ng utak ay bumababa sa isang spongy mass, pagkatapos nito ay namatay ang pasyente.

Ang sakit ay kumalat sa pamamagitan ng ritwal na cannibalism, katulad ng pagkain sa utak ng isang taong may sakit. Sa pagpuksa ng cannibalism, halos nawala ang kuru.

Cyclic vomiting syndrome

Karaniwang nabubuo sa pagkabata. Ang mga sintomas ay medyo malinaw - paulit-ulit na pagsusuka at pagduduwal. Hindi alam ng mga doktor kung ano ang eksaktong sanhi ng karamdamang ito. Ang malinaw ay ang mga taong may ganitong sakit ay maaaring magdusa mula sa pagduduwal sa loob ng ilang araw o linggo. Sa kaso ng isang pasyente, ang pinaka matinding pag-atake ay ang pagsusuka niya ng 100 beses sa loob ng 24 na oras. Karaniwan itong nangyayari 40 beses sa isang araw, pangunahin dahil sa stress o sa isang estado ng nerbiyos na kaguluhan. Hindi mahuhulaan ang mga seizure.

Blue skin syndrome, o acanthokeratoderma

Ang mga taong may ganitong diagnosis ay may asul o plum na kulay ng balat. Noong nakaraang siglo, isang buong pamilya ng mga asul na tao ang nanirahan sa estado ng Amerika ng Kentucky. Tinawag silang Blue Fugates. Sa pamamagitan ng paraan, bukod sa namamana na sakit na ito, wala silang iba pang mga sakit, at karamihan sa pamilyang ito ay nabuhay ng higit sa 80 taon.

Sakit sa ikadalawampu siglo

Kilala rin bilang multiple chemical sensitivity. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga negatibong reaksyon sa iba't ibang modernong kemikal at produkto, kabilang ang mga plastik at sintetikong hibla. Tulad ng electromagnetic sensitivity, hindi nagre-react ang mga pasyente maliban kung alam nilang nakikipag-ugnayan sila sa mga kemikal.

Chorea

Ang pinakatanyag na insidente ng sakit na ito ay naganap noong 1518 sa Strasbourg, France, nang magsimulang sumayaw ang isang babae na nagngangalang Frau Troffee nang walang dahilan. Daan-daang tao ang sumama sa kanya sa mga sumunod na linggo, at kalaunan ay marami sa kanila ang namatay dahil sa pagod. Ang mga posibleng dahilan ay mass poisoning o mental disorder.

Progeria, Hutchinson-Gilford syndrome

Ang mga batang apektado ng sakit na ito ay mukhang siyamnapung taong gulang. Ang progeria ay sanhi ng isang depekto sa genetic code ng isang tao. Ang sakit na ito ay may hindi maiiwasan at nakapipinsalang mga kahihinatnan para sa mga tao. Karamihan sa mga taong ipinanganak na may ganitong sakit ay namamatay sa edad na 13 habang pinabilis ng kanilang katawan ang proseso ng pagtanda. Ang Progeria ay napakabihirang. Ang sakit na ito ay nakikita sa 48 na tao lamang sa buong mundo, lima sa kanila ay mga kamag-anak, samakatuwid, ito ay itinuturing din na namamana.

Porphyria

Naniniwala ang ilang mga siyentipiko na ang sakit na ito ang nagbunga ng mga alamat at alamat tungkol sa mga bampira at werewolves. Bakit? Ang balat ng mga pasyenteng apektado ng sakit na ito ay paltos at "kumukulo" kapag nalantad sa sikat ng araw, at ang kanilang mga gilagid ay "natutuyo," na nagiging sanhi ng kanilang mga ngipin na kahawig ng mga pangil. Alam mo ba kung ano ang kakaibang bagay? Nagiging purple ang dumi.

Ang mga sanhi ng sakit na ito ay hindi pa rin lubos na nauunawaan. Ito ay kilala na namamana at nauugnay sa hindi tamang synthesis ng mga pulang selula ng dugo. Maraming mga siyentipiko ang may hilig na maniwala na sa karamihan ng mga kaso ito ay nangyayari bilang resulta ng incest.

Gulf War Syndrome

Isang sakit na nakaapekto sa mga beterano ng Gulf War. Mayroong ilang mga sintomas, mula sa insulin resistance hanggang sa pagkawala ng kontrol sa kalamnan. Naniniwala ang mga doktor na ang sakit ay sanhi ng paggamit ng naubos na uranium sa mga armas (kabilang ang mga sandatang kemikal).

Maine Jumping Frenchman Syndrome

Ang pangunahing sintomas ng sakit na ito ay matinding takot kung may mangyari sa pasyente na hindi inaasahan. Sa kasong ito, ang isang taong madaling kapitan ng sakit ay tumalon, nagsimulang sumigaw, iwinagayway ang kanyang mga braso, nauutal, nahuhulog, nagsisimulang gumulong sa sahig at hindi maaaring huminahon nang mahabang panahon. Ang sakit na ito ay unang naitala sa Estados Unidos noong 1878 sa isang Pranses, kaya ang pangalan nito. Inilarawan ni George Miller Beard, ang sakit ay nakaapekto lamang sa French-Canadian lumberjacks sa hilagang Maine. Naniniwala ang mga doktor na ito ay isang genetic na sakit.

Nakakakuha sila ng mahusay na katanyagan. Ito ay dahil sa mahinang ekolohiya, pagmamana, isang malaking bilang ng iba't ibang mga impeksiyon, at iba pa. Kabilang sa mga depektong ito ay ang Adie syndrome (Holmes-Adie), na kadalasang nakikita sa mga taong may pinsala sa postganglionic fibers ng mata, na nangyayari dahil sa impeksyon sa bacterial. Sa kasong ito, ang pupil ng mata ay bahagyang o ganap na nawawalan ng kakayahang makitid. Ito ay tumatagal sa isang hugis-itlog na hugis o nagiging hindi pantay, at ang segmental na pinsala sa iris ay sinusunod.

Paglalarawan

Holmes-Ady syndrome - isang karamdaman ng isang neurological na kalikasan, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na paglawak ng mag-aaral, ang reaksyon sa liwanag na kung saan ay napakabagal, ngunit ang isang binibigkas na reaksyon ay sinusunod na may maliwanag na malapit na paghihiwalay. Kaya, kapag lumalapit, ang mag-aaral ay medyo mabagal o hindi makitid, at bumabalik nang mas mabagal sa orihinal na laki nito, kung minsan sa loob ng tatlong minuto. Kapag nananatili sa kadiliman sa mahabang panahon, ang pasyente ay nakakaranas ng pupil dilation. Nakatali Eydie syndrome sa neurolohiya sa katotohanan na ang impeksiyong bacterial ay nag-aambag sa pinsala sa mga neuron sa kumpol ng mga selula ng nerbiyos na matatagpuan sa bahagi ng orbit na matatagpuan sa likod, at kontrolin ang pagpapaliit ng mata. Bilang karagdagan, ang mga taong may ganitong sakit ay nakakaranas ng pagkagambala sa autonomic control ng katawan, na nauugnay sa pinsala sa mga nerve cell sa spinal cord. Ang bukung-bukong ng isang tao ay nanginginig at ang pagpapawis ay may kapansanan. Ang sakit ay nangyayari:

  1. Congenital, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng dysfunction ng Achilles reflex, ang kapansanan sa paningin kapag sinusuri ang isang bagay nang malapitan ay hindi sinusunod.
  2. Nakuha, na sanhi ng kapansanan sa paningin kapag tinitingnang mabuti, na naitama sa pamamagitan ng paglalagay ng mga miotic agent. Nangyayari pagkatapos ng mga pinsala, impeksyon at pagkalason.

Etiology at epidemiology

Ang Adey's syndrome ay hindi pa ganap na pinag-aralan hanggang sa kasalukuyan; sa ilang mga kaso ito ay itinuturing na isang sintomas sa yugto ng pag-unlad ng autonomic failure. Kadalasan, ang sakit ay nangyayari sa mga kababaihan na may edad na mga tatlumpu't dalawang taon. May mga kilalang kaso ng sakit sa pamilya. Ang mga katangiang pambansa at lahi ay walang papel dito.

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nagpapakita mismo ng unilaterally bilang mydriasis. Ang sakit na ito ay medyo bihira; ang ilang mga mapagkukunan ay nagpapahiwatig ng isang kaso ng patolohiya bawat dalawampung libong tao. Ang mga ito ay kadalasang mga solong kaso, ngunit kung minsan ang anomalya ay maaaring mangyari sa buong pamilya. Ang mga bata ay napakabihirang makakuha ng sakit na ito. Ang isang malaking bilang ng mga pasyente ay humingi ng tulong sa pagitan ng edad na dalawampu't limampu. Ang pinagmulan ng sindrom ay hindi kilala; lumilitaw ito sa mga taong walang anumang mga pathologies sa mata. Sa mga bihirang kaso, ang sakit ay nangyayari dahil sa trauma sa orbit, gayundin bilang resulta ng metastasis ng mga kanser na tumor sa orbit ng mata.

Mga sanhi

Mga sanhi ng Eydie syndrome ay hindi malinaw sa kasalukuyan. Ang nalalaman ay ang ciliary ganglion, na matatagpuan sa orbit, ay apektado; ito ay naghihikayat ng isang anomalya sa paggana ng mga kalamnan na responsable para sa kakayahang malinaw na makakita ng mga bagay sa malayo. Ang kakayahang makakita minsan ay bumabalik, ngunit ang mag-aaral ay hindi tumutugon sa liwanag. Naniniwala ang mga doktor na ang mga pangunahing dahilan para sa patolohiya na ito ay:

    kakulangan sa bitamina at mga nakakahawang sakit;

    congenital myotinia;

    herpes mata;

    pagkasayang ng mga kalamnan ng mata, na umuunlad;

    pamamaga ng utak o mga lamad nito.

Mga sintomas

Ang mga palatandaan ng sakit ay tatlong pamantayan:

  1. Ang isang mag-aaral ay pathologically dilated at hindi tumutugon sa liwanag.
  2. Pagkawala ng tendon reflexes
  3. Disorder sa pagpapawis.

Ang iba pang mga sintomas ng isang sakit tulad ng Eydie syndrome ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa photophobia, farsightedness, pagbaba ng paningin, pananakit ng ulo, at pagbaba ng mga reflexes ng binti. Ang laki ng mga mag-aaral ay maaaring magbago sa buong araw. Sa una ang isang mata ay apektado, ngunit pagkatapos ng ilang taon ang isa pang mata ay maaari ding maapektuhan.

Ang sakit ay nagpapakita mismo kaagad pagkatapos ng isang matinding pag-atake ng sakit ng ulo, pagkatapos ay ang mydriasis ay nagsisimulang umunlad, lumala ang paningin, at lumilitaw ang paglabo kapag tumitingin sa mga bagay na malapit sa isa't isa. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkawala ng tendon reflexes at hyperthermia ay sinusunod.

Eydie syndrome: diagnosis

Posible ang diagnosis gamit ang isang slit lamp. Ang isang pagsubok ay isinasagawa din gamit ang Pilocarpine, isang solusyon na kung saan ay itinanim sa mga mata at ang mga mag-aaral ay sinusunod sa susunod na dalawampu't limang minuto. Sa kasong ito, ang malusog na mata ay hindi nagpapakita ng anumang reaksyon; sa apektadong mata, ang mag-aaral ay makitid. Ang mga pagsusuri sa MRI at CT ay madalas na ginagawa. Ang ciliary nerves ay maaaring mamaga sa pagkakaroon ng diphtheria, lalo na sa ikatlong linggo ng sakit. Pagkatapos ay naibalik ang mga mag-aaral. Ang Eydie's syndrome ay halos kapareho sa A. Robertson's syndrome, na katangian ng neurosyphilis, kaya ang mga diagnostic measure ay isinasagawa upang makagawa ng tumpak na diagnosis.

Kung ang isang patolohiya ng mag-aaral ay sinusunod, at ang mga sanhi ay hindi alam, ang isang pagsusuri ay isinasagawa gamit ang isang slit lamp upang ibukod ang mga mekanikal na pinsala sa iris, ang pagkakaroon ng isang banyagang katawan, pinsala, pamamaga, pati na rin ang mga adhesion, at glaucoma.

Paggamot

Karaniwang may karamdaman tulad ng Eydie syndrome, paggamot hindi binuo. Ang therapy ay walang ninanais na epekto. Ang mga pasyente ay nireseta ng mga baso na nagwawasto ng mga karamdaman. Ang mga patak ng pilocarpine ay inireseta din upang itama ang isang depekto sa mata. Ang mga karamdaman sa pagpapawis ay ginagamot gamit ang thoracic sympathectomy. Ang sakit na ito ay hindi maaaring ganap na gumaling.

Prognosis at pag-iwas

Ang lahat ng mga pathological na pagbabago sa isang sakit tulad ng Eydie syndrome ay hindi maibabalik, kaya ang pagbabala ay medyo hindi kanais-nais. Ngunit ang sakit ay hindi nagbabanta sa buhay at hindi nakakaapekto sa kakayahan ng isang tao na magtrabaho. Ngunit sa ilang mga kaso, ang pagkawala ng mga tendon reflexes ay maaaring umunlad pa sa paglipas ng panahon. Pagkatapos ang parehong mga mag-aaral ay apektado, nagiging maliit sa laki at halos hindi tumutugon sa liwanag. Ang paggamot sa mga patak ng Pilocarpine ay hindi nagdudulot ng malinaw na mga resulta.

Ang mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong napapanahong paggamot ng mga nakakahawang sakit, na kadalasang humahantong sa mga komplikasyon. Kinakailangan na kumain ng tama at sundin ang pang-araw-araw na gawain. Ang isang malusog na pamumuhay ay nakakatulong na mabawasan ang panganib ng pagbuo ng iba't ibang mga pathological na kondisyon sa katawan ng tao.

Kaya, ang sakit na ito ay walang lunas, posible lamang ang pagbawas sa pagpapakita ng mga sintomas; sa paglipas ng panahon, ang sakit ay maaaring umunlad at humantong sa mga bilateral na anomalya sa mata. Ngunit ang sakit ay hindi nagbabanta sa buhay, dahil walang pagkamatay na naobserbahan sa sakit na ito.

Ang Adi's syndrome, o tonic pupil, ay bunga ng bahagyang denervation ng sphincter ng mag-aaral sa antas ng ciliary ganglion (postganglionic neuron). Dahil ang pag-urong ng mag-aaral ay may kapansanan, ang anisocoria ay mas malinaw kapag naiilaw. Ang sindrom ay sinusunod gaya ng dati. sa murang edad, mas madalas sa mga babae. Sa isang tipikal na kaso, napansin ng pasyente ang isang biglaang pag-unlad ng pupil dilation at ang kawalan ng kakayahan na ituon ang mata sa malapitan. Kapag sinuri gamit ang isang slit lamp, "hugis-uod" na mga contraction ng pupil (contraction ng maliliit na sektor nito). Ang ganitong bahagyang pag-urong ay lalo na malinaw na nakikita sa panahon ng transilumination at sabay-sabay na pagsubaybay sa infrared na ilaw (gamit ang isang espesyal na camera).

Ang klasikong pharmacological test para sa kumpirmasyon ay instillation ng isang diluted solution ng pilocarpine (0.1% o 0.125%). Sa Adi syndrome, ang mag-aaral ay dapat na humihigpit, samantalang ang isang normal na mag-aaral ay hindi tumutugon sa lahat. Ang reaksyong ito ay bunga ng hypersensitivity ng sphincter sa panahon ng denervation. Dapat itong isaalang-alang na ang hypersensitivity ay bubuo ng humigit-kumulang 2 linggo pagkatapos ng denervation. Ang diagnostic na halaga ng pagsusulit na ito ay hindi masyadong mataas, dahil sa denervation ng preganglionic neuron (oculomotor nerve palsy), ang pag-urong ng sphincter ay maaari ding maobserbahan kapag ang diluted na pilocarpine ay na-instill. Ang paglalagay ng isang 1% na solusyon ng prilocarpine ay nagpapahintulot sa iyo na ibukod ang mydriasis na dulot ng droga - sa mydriasis na dulot ng droga ang mag-aaral ay hindi makitid.

Pagkaraan ng mga 2 buwan, ang innervation ng sphincter ay nagsisimulang mabawi. Gayunpaman, dahil ang bilang ng mga fibers na nagpapapasok sa ciliary na kalamnan ay higit na lumampas sa bilang ng mga fibers na papunta sa sphincter (ratio 30:1), ang pagpapanumbalik ng innervation ay hindi tumpak (biglang pagbabagong-buhay): ang mga fibers na orihinal na nag-innervate sa ciliary na kalamnan ay nagsisimulang mag-innervate. ang spinkter ng mag-aaral. Kaya't ang katangian ng paghihiwalay ng reaksyon ng mag-aaral sa liwanag at malapit (kapag tumutuon sa malapit na distansya, ang mag-aaral ay kumukontra nang mas malakas). Kasabay nito, ang pupil dilation pagkatapos ng contraction sa Adi syndrome ay mabagal. Ito ay maaaring magresulta sa anisocoria na may mas maliit na pupil sa apektadong bahagi. Sa pangmatagalang Adi syndrome, ang apektadong mag-aaral ay maaaring permanenteng mas makitid (ang tinatawag na "maliit, matanda" na mag-aaral na Adi). Ang pagkakaroon ng reaksyon ng mag-aaral sa malapit ay nagpapakilala sa Adi's syndrome mula sa oculomotor nerve palsy.

Ang pinsala sa ciliary ganglion ay maaaring resulta ng impeksyon (hal., herpes virus) o trauma, ngunit karamihan sa mga kaso ng Adi syndrome ay idiopathic. 70% ng mga pasyente na may Adie syndrome ay may kapansanan sa tendon reflexes (Holme-Adie syndrome).

Ibahagi