Ang manipis na basement membrane disease ay isang namamana na patolohiya ng glomerular apparatus ng mga bato. Ang paglitaw ng sakit ay nauugnay sa isang mutation sa type IV collagen genes. Ang pangunahing pagpapakita ay microhematuria - isang maliit na halaga ng dugo sa ihi ng bata. Ang sakit ay hindi nakakaapekto sa paggana ng bato at hindi madaling umunlad, kaya madalas itong tinatawag na "familial benign hematuria." Ito ay isa sa mga pinakakaraniwang sanhi ng paulit-ulit (pare-pareho) hematuria sa mga bata.
Mga sintomas
Ang sakit sa manipis na basement membrane sa mga bata ay asymptomatic; ang pangunahing klinikal na palatandaan ay ang patuloy na pagkakaroon ng isang mikroskopikong dami ng dugo sa ihi ng bata. Sa kasong ito, ang mga bato ay gumagana nang normal, nang walang anumang mga palatandaan ng pinsala. Sa mga bihirang kaso, ang isang panandaliang pagtaas sa nilalaman ng dugo sa ihi ay maaaring mangyari dahil sa mga nakaraang sakit ng upper respiratory tract.
Mga pagsusuri sa diagnostic
Kung ang microhematuria ay napansin sa isang bata, ang pagsusuri ay maaaring gawin sa isang outpatient na batayan o sa isang espesyal na ospital. Ang diagnosis ng manipis na basement membrane disease sa isang bata ay isinasagawa ng isang pediatric urologist o pediatric nephrologist. Sa kasong ito, ang mataas na kalidad na koleksyon at pagtatasa ng family history ay lubhang mahalaga. Kung may patolohiya sa mga miyembro ng pamilya, ang bata ay sumasailalim sa isang biopsy sa bato na may histological na pagsusuri ng biopsy upang masuri ang kondisyon ng basement membranes ng renal glomeruli at kumpirmahin ang diagnosis. Upang maiiba ang diagnosis, nilinaw ng doktor ang pagkakaroon sa kasaysayan ng pamilya ng mga kaso ng pagkawala ng pandinig, pagkabigo sa bato at mga pathology ng paningin. Nagbibigay-daan ito sa amin na ibukod ang Alport syndrome at IgA nephropathy.
Pagkumpirma ng diagnosis
Ulat ng urologist
Mga resulta ng ultratunog ng mga bato at adrenal glandula
Mga resulta ng transabdominal ultrasound ng pelvic organs
Mga resulta ng nephrobiopsy
Mga paraan ng paggamot
Ang manipis na basement membrane disease sa mga bata ay hindi madaling kapitan ng pag-unlad, gayunpaman, ang bata ay inirerekomenda na sumailalim sa dynamic na pagsubaybay sa buong buhay niya na may regular na follow-up na pag-aaral sa isang outpatient na batayan. Kung ang isang kaso ng gross hematuria (mataas na nilalaman ng dugo sa ihi) at mga sintomas ng renal dysfunction (pamamaga, lumalalang resulta ng mga pagsusuri sa dugo at ihi, atbp.), ay naospital sa nephrology department ng ospital ng mga bata para sa isang masusing pagsusuri at, kung kinakailangan, isang kurso ng paggamot. Ang karaniwang panahon ng pagpapaospital ay humigit-kumulang dalawang linggo. Ang kurso ng kinakailangang therapy ay binuo nang paisa-isa batay sa mga resulta ng pananaliksik. Karaniwang kasama sa programa ng paggamot ang:
- isang indibidwal na diyeta na dinisenyo na isinasaalang-alang ang balanse ng mahahalagang nutrients;
- kaluwagan ng natukoy na impeksiyon;
- pag-stabilize ng lamad at antioxidant therapy na may mga gamot na naglalayong pigilan ang pagkasira ng mga lamad ng cell;
- isang kurso ng mga sesyon sa isang hyperbolic chamber (hyperbolic oxygenation), na tumutulong sa pagpapayaman sa katawan ng pasyente ng oxygen. Ang pamamaraang ito ay nagpapabilis ng metabolismo at nagtataguyod ng mabilis na pagbabagong-buhay ng tissue;
- renoprotective, antiproteinuric, antisclerotic therapy na may ACE inhibitors - isang hanay ng mga hakbang na naglalayong mapanatili ang function ng bato.
Upang mabawasan ang panganib ng pagkasira ng kondisyon ng bata, inirerekumenda na limitahan ang kanyang pakikipag-ugnay sa mga taong nagdurusa sa mga nakakahawang sakit.
Ang artikulo ay inihanda batay sa mga klinikal na rekomendasyon at mga pamantayan ng pangangalagang medikal na inaprubahan ng Ministry of Health ng Russian Federation at para sa mga layuning pang-impormasyon lamang. Ang isang doktor lamang ang maaaring gumawa ng diagnosis at magreseta ng paggamot sa panahon ng isang harapang konsultasyon.
PATULONG POSTGRADUATE PROGRAM ISSN 1561-6274. Nephrology. 2008. Tomo 12. Blg. 3. EDUKASYON SA NEPROLOHIYA
© I.G.Kayukov, A.M.Esayan, A.V.Smirnov, V.G.Sipovsky, A.G.Kucher, 2008 UDC 616.61-002-02:612.6.05
I.G. Kayukov1, A.M. Yesayan1, A.V. Smirnoye2, V.G. Sipoesky3, A.G. Kucher2
MGA Bihirang SAKIT SA PAGSASABUHAY NG ISANG “ADULT” NEPHROLOGIST: HEREDITARY NEPHRITIS (ALPORT SYNDROME), THIN BASAL MEMBRANE DISEASE, OLIGOMEGANEPHRONIA
I.G. Kayukov, A.M. Essaian, A.V. Smirnov, V.G. Sipovsky, A. G. Kucher
KARAGDAGANG MGA SAKIT SA PAGSASABUHAY NG MGA NEPHROLOGIST NA “ADULT: MINANA NEPHRITIS (ALPORT SYNDROME), ANG THIN BASEMENT MEMBRANE DISEASE, OLIGOMEGANEPHRONIA
Mga Departamento ng Nephrology at Dialysis, 2Propaedeutics of Internal Diseases, 3Research Institute of Nephrology ng St. Petersburg Medical University. acad. I.P. Pavlova, Russia
Mga pangunahing salita: namamana na nephritis, Alport syndrome, manipis na basement membrane disease, oligomeganephronia, diagnosis, paggamot.
Mga pangunahing salita: minanang nephritis, Alport syndrome, ang manipis na basement membrane disease, oligomeganephronia, diagnostics, paggamot.
Sa kasalukuyan, ang isang medyo kawili-wiling sitwasyon ay umuunlad sa "pang-adultong" nephrology. Ang mga doktor ng espesyalidad na ito ay lalong nahaharap sa mga kaso ng mga sakit (karaniwan ay isang genetic o congenital na kalikasan), na hanggang kamakailan ay pangunahing ang prerogative ng mga pediatrician, at na-obserbahan medyo bihira sa kanilang pagsasanay. Ito ay dahil sa maraming mga kadahilanan. Una, ang kalidad ng paggamot ay bumuti, na nagpapahintulot sa mga pediatric nephrologist na "maabot" ang kanilang mga pasyente sa edad kung saan sila lumipat sa ilalim ng pangangasiwa ng mga "pang-adulto" na mga espesyalista. Pangalawa, ang mga kakayahan sa diagnostic ay makabuluhang lumawak, na ginagawang posible na makilala ang mga variant ng patolohiya na dati ay hindi napapansin o naobserbahan sa ilalim ng pagkukunwari ng mas karaniwang mga sakit. Pangatlo, ang pangkalahatang teoretikal na antas ng modernong nephrology ay tumaas nang malaki. Mayroon ding dahilan upang maniwala na ang edukasyon ng karamihan ng "pang-adulto" na mga nephrologist ay tumaas din nang malaki, na nagbibigay sa kanila ng pagkakataong "masuring mabuti" sa maraming hindi masyadong karaniwang mga sitwasyon. Panghuli, pang-apat, posible na, para sa mga kadahilanang hindi lubos na malinaw, ang isang bilang ng mga namamana at congenital na sakit ay aktwal na nagsisimulang magpakita ng kanilang sarili sa isang mas matandang edad.
Kayukov I.G. 197022 St. Petersburg, st. L. Tolstoy 17, St. Petersburg State Medical University na pinangalanan. acad. I.P. Pavlova, Nephrocorpus, tel.: 812-3463926; fax: 812-2349191; Email: [email protected]
Sa isang paraan o iba pa, ang mga kinakailangan para sa "pang-adulto" na mga nephrologist, sa mga tuntunin ng lahat ng sinabi sa itaas, ay nagbabago. Kinakailangan silang magkaroon ng mas malaking halaga ng kaalaman at kakayahang ilapat ang kaalamang ito sa mga klinikal na sitwasyon na hindi palaging pamilyar sa kanila. Kasabay nito, ang impormasyon sa mga isyung itinaas, partikular na naglalayong sa mga "pang-adulto" na mga espesyalista, ay lubhang limitado. Kaugnay nito, umaasa, una sa lahat, sa aming sariling maraming taon ng karanasan sa pagtuturo sa Kagawaran ng Nephrology at Dialysis, Faculty ng Postgraduate Studies, nagpasya kaming maghanda ng isang serye ng maliliit na manwal sa mga modernong diskarte sa diagnosis at paggamot ng isang bilang ng mga kondisyon at sakit sa bato na medyo bihira sa pagsasanay, kung saan, gayunpaman, maaaring makatagpo ang nephrologist.
Ang manwal na ito ay ang una sa seryeng ito at inaasahan namin na ito ay magiging kapaki-pakinabang hindi lamang sa mga nagsasanay na nephrologist, kundi pati na rin sa mga senior na estudyante, intern at mga klinikal na residente ng mga therapeutic specialty.
Hereditary nephritis (Alport syndrome) Kahulugan at terminolohiya. Ang Alport syndrome ay isang genetically heterogenous, hereditary (karaniwang X-linked) na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mga ultrastructural na pagbabago sa glomerular basement membrane (GBM), sa klinikal na paraan.
ipinakikita ng nephritic syndrome na may hematuria at kadalasang nauugnay sa sensorineural deafness at pinsala sa organ ng paningin. Sa kasalukuyan, walang kumpletong kasunduan kung ang Alport syndrome ay dapat ituring na isa sa mga variant ng namamana na nephritis o kung ang mga terminong ito ay dapat ituring na kasingkahulugan. Ang mga may-akda ng mensaheng ito ay susunod sa pangalawang punto ng pananaw sa karagdagang paglalahad ng materyal.
Kwento. Ang unang paglalarawan ng isang pamilya kung saan ang mga kaso ng hematuria ay naobserbahan sa ilang henerasyon ay kabilang kay L. Guthrie (1902). A. Hurst, patuloy na sinusubaybayan ang pamilyang ito, natunton ang pag-unlad ng uremia sa ilan sa mga miyembro nito (1923). Noong 1927, binanggit ni A. Alport na maraming kamag-anak ng parehong pamilya ang may pagkawala ng pandinig, at ang uremia ay mas maagang nabubuo sa mga lalaki kaysa sa mga babae.
Prevalence. Ang dalas ng Alport syndrome sa USA ay mula 1:5000 hanggang 1:10000, sa Russia - 17:100000 sa populasyon ng bata. Ang Alport syndrome ay ang sanhi ng end-stage renal failure (ESRD) sa 2.5% ng mga bata at 0.3% ng mga nasa hustong gulang (0.3 - 2.3% ng lahat ng pasyenteng may ESRD sa Europe, India, o United States).
Etiology at pathogenesis. Ang sakit ay kadalasang batay sa isang genetic na depekto na humahantong sa patolohiya ng uri IV collagen, na bahagi ng GBM. Ang patolohiya ng mga gene na nag-encode ng ilang iba pang mga protina ay posible rin, halimbawa, mabigat na kadena IIA ng non-muscle myosin (Epshtein at Fechtner syndromes - tingnan sa ibaba).
Ang Type IV collagen ay maaaring maglaman ng anim na alpha chain (alpha 1 - alpha 6) at ang bawat collagen molecule ay binubuo ng tatlong ganoong chain. Ang glomerular basement membranes (GBMs) ng mga nasa hustong gulang ay naglalaman ng pangunahing a3a4a5 trimer ng type IV collagen. Kumokonekta sa isa't isa sa kanilang mga dulo ng C-terminal, ang mga trimer ng a3a4a5 ay bumubuo ng mga pares, na ang bawat isa, sa turn, ay nagbubuklod sa tatlong magkakatulad sa rehiyon ng N-terminal. Sa huli, isang uri ng network ang nabuo, na higit na tumutukoy sa mga katangian ng GBM. Ang parehong isoform ng ika-apat na uri ng collagen ay naroroon sa basement membranes ng distal tubules at collecting ducts, alveolar basement membranes at partikular na lamad ng mata at cochlea. Ito ay kagiliw-giliw na sa panahon ng embryonic sa GBM at lahat ng iba pang basal na lamad ng nephron, ang a1a1a2-a1a1a2 collagen network ay nangingibabaw, na pagkatapos ng kapanganakan sa GBM ay unti-unting pinalitan ng a3a4a5-a3a4a5 network. Ang mga network ng a1a1a2-a5a5a6 ay matatagpuan din sa kapsula ng Bowman (ngunit hindi GBM),
basement membranes ng collecting ducts, epidermis at makinis na kalamnan.
Ang anim na uri ng IV collagen genes ay matatagpuan sa mga pares, sa tapat ng direksyon ng pagbabasa, sa tatlong chromosome. Ang COL4A1 COL4A2 genes ay matatagpuan sa chromosome 13. Mga gene na COL4A3 at COL4A4 sa chromosome 2. Ang COL4A5 at COL4A6 genes ay nasa mahabang braso ng X chromosome (locus Xq21.3). Ang X-linked Alport syndrome ay nauugnay sa isang mutation sa COL4A5 locus. Ang Alport syndrome na may autosomal recessive o autosomal dominant na uri ng mana ay nauugnay sa mga mutasyon ng COL4A3 at COL4A4 loci na matatagpuan sa chromosome 2 (Talahanayan 1).
Pag-uuri.
Ang Type I ay isang pangunahing namamana na juvenile na uri ng nephritis na may pagkawala ng pandinig, kung saan ang mga apektadong lalaki ay hindi maaaring magkaroon ng mga supling. Ang pagsusuri sa pedigree ay hindi nagbibigay-kaalaman para sa pagkilala sa X-linked inheritance mula sa autosomal dominant inheritance. Ang Type I ay isang pansamantalang kategorya at kailangang muling isaalang-alang dahil ang renal replacement therapy ay maaaring magpanumbalik ng reproductive function at ang mga bagong genetic technique ay maaaring matukoy ang mga chromosomal na lokasyon ng mga may sira na gene.
Ang Type II ay isang juvenile na uri ng nephritis na may pagkawala ng pandinig at nangingibabaw na X-linked inheritance (sanhi ng mutation sa COL4A5 gene para sa basement membrane alpha-5 chain ng type IV collagen).
Ang Type III ay ang "pang-adulto" na uri ng nephritis na may pagkawala ng pandinig at nangingibabaw na X-linked inheritance (sanhi ng mutation sa COL4A5 gene).
Ang Type IV ay ang "pang-adulto" na uri ng nephritis na may nangingibabaw na X-linked inheritance (sanhi ng mutation sa COL4A5 gene). Bago ang pagtaas ng hemodialysis at paglipat ng bato, naisip na ang mga apektadong pamilya ay hindi nakaranas ng makabuluhang kapansanan sa pandinig, ngunit alam na ngayon na ito ay lilitaw sa lalong madaling panahon pagkatapos ng pagsisimula o sa loob ng sampung taon ng renal replacement therapy.
Type V autosomal dominant nephritis na may kapansanan sa pandinig at thrombocytopathy (Epstein syndrome). Ang sakit na ito ay inilarawan sa 12 pamilya at 4 na kalat-kalat na mga kaso, ang depekto ay nakukuha mula sa tao patungo sa tao. Ang likas na katangian ng genetic defect ay hindi alam hanggang kamakailan lamang. Ngayon ito ay nauugnay sa patolohiya ng MYH9 gene, na nag-encode ng mabibigat na kadena IIA ng non-muscle myosin (tingnan ang Talahanayan 1).
Talahanayan 1
Pangunahing genetic variant ng Alport syndrome
Pangalan OMIM code* Genomic Genetic
depekto ng locus
X-linked Alport syndrome 301050 Xq22.3 COL4A5 (303630)
Alport syndrome na may diffuse leiomyomatosis 308940 Xq22.3 COL4A5 (303630),
Alport syndrome na may macrothrombocytopenia (Epstein syndrome) 153650 22q11.2 MYH9 (160775)
Alport syndrome na may macrothrombocytopenia
at leukocyte inclusions (Fechtner syndrome) 153640 22q11.2 MYH9 (160775)
Autosomal dominant Alport syndrome 104200 2q35-q37 (?) COL4A3 (120070)
Autosomal recessive Alport syndrome 203780 2q36-q37 COL4A3 (120070)
Alport syndrome na may mental retardation,
facial dysmorphia at elliptocytosis 300195 Xq22.3 COL4A5 (303630)FACL4
*OMIM - Online Mendelian Inheretence in Man; ** Ang FACL4 (300157) ay isang gene na naka-encode ng mahabang chain ng acyl-CoA synthetase.
Type VI - juvenile type ng nephritis na may pagkawala ng pandinig at autosomal dominant inheritance (sanhi, kahit man lang sa ilang mga kaso, sa pamamagitan ng mutation sa COL4A3 at COL4A4 genes ng alpha 3 at alpha 4 chain ng type IV basement membrane collagen, ngunit pinsala sa ang ibang mga gene ay hindi ibinukod).
Ang juvenile na uri ng nephritis ay itinuturing na nangyayari kapag lumilitaw ito sa edad na wala pang 31 taon.
Mayroong iba pang mga intermediate na uri ng Alport syndrome na hindi maiuri sa mga uri ng I-VI ayon sa pamamaraan na ipinakita sa itaas. Sa partikular, ang Alport syndrome, na nauugnay sa leiomyomatosis, at iba pang mga kondisyon na sanhi ng isang makabuluhang pagtanggal na pinagsasama ang mga katabing gene na COL4A5 at COL4A6 na nakahiga sa X chromosome, at posibleng iba pang mga gene, na humahantong sa pagbuo ng "magkadikit na gene syndrome" ") (tingnan ang Talahanayan 1).
Sa isang paraan o iba pa, ang isang bilang ng mga genetic na variant ng Alport syndrome ay inilarawan na ngayon (Talahanayan 1).
Morpolohiya. Sa light microscopy, ang mga pagbabago ay hindi tiyak. Sa maliliit na bata (< 5 лет) биоптаты могут выглядеть нормальными или близкими к норме (возможно выявление недоразвитых клубочков, расположенных поверхностно и/ или пенистых клеток в интерстиции).
Sa isang mas matandang edad - paglaganap ng mesangial, pampalapot at pagsasapin-sapin ng basement membranes, segmental at global sclerosis ng glomeruli, tubular atrophy, interstitial fibrosis, lokal na pampalapot ng basement membranes ng tubules, ang pagkakaroon ng foam cell sa interstitium.
Sa pag-unlad nito, ang isang larawan ng focal segmental o global glomerulosclerosis na may presensya ng hyalinosis ay nabuo, lalo na sa isang nephrotic na antas ng proteinuria
Immunofluorescence pag-aaral, bilang
kadalasan ay negatibo. Paminsan-minsan, ang mga deposito ng C3 at IgM ng iba't ibang lokalisasyon ay nakikita. Sa isang maliit na proporsyon ng mga pasyente, ang mga antibodies sa basement membranes ng glomerular capillaries ay napansin.
Ang paggamit ng antisera upang i-type ang IV collagen subunits ay nagpapakita ng pangangalaga ng alpha 1 chain at ang kawalan ng alpha 5 at alpha 3 chain sa glomerular basement membranes ng mga lalaking may sakit na may X-linked nephritis. Ang mga pasyente na may mga autosomal recessive na anyo ng sakit na Alport ay karaniwang kulang sa alpha-3 chain sa GBM ngunit nananatili ang alpha-5 chain immunoreactivity sa Bowman's capsule, collecting ducts, at balat.
Electron microscopy. Sa mga unang yugto ng sakit, ang pagnipis lamang ng GBM ay maaaring makita, halos hindi makilala sa mga pagbabago sa sakit ng manipis na mga lamad ng basement (tingnan sa ibaba).
Sa mga susunod na yugto, ang pagpapalapot, pagnipis, pagpapatong, at paghahati ng GBM ay itinuturing na katangian. Gayunpaman, ang mga pagbabagong ito ay hindi sapat na tiyak at maaaring mangyari sa mga taong walang family history ng nephritis. Sa ganitong mga kaso, maaaring ipagpalagay na ang mga magulang ay mga carrier ng isang may sira na gene o ang hitsura ng isang bagong mutation.
Ang endothelium ng GC ay karaniwang buo. Ang pagsasanib ng mga proseso ng paa ng mga podocytes sa lugar ng pagkasira ng GBM ay maaaring maobserbahan. Ang mesangium ay karaniwang hindi nagbabago sa mga unang yugto, ngunit habang ang sakit ay umuunlad, ang pagpapalawak at interposisyon nito sa mga pader ng capillary, pati na rin ang paglaganap ng mga mesangial cells, ay maaaring makita.
Klinika. Karaniwang lumilitaw ang sakit sa pagkabata o kabataan. Nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na microhematuria na may mga yugto ng macro-
talahanayan 2
Mga indikasyon/contraindications para sa donasyon ng kidney transplant sa X-linked Alport syndrome
Kasarian ng potensyal na donor Hematuria Ang donor ba ay nasa mas mataas na panganib ng pag-unlad?
Lalaki Oo Oo (ganap na kontraindikasyon sa donasyon)
Lalaki Hindi Hindi (walang kontraindikasyon para sa donasyon)
Babae Oo Oo (relative contraindications para sa donasyon)*
Babae Hindi** Hindi (walang kontraindikasyon para sa donasyon)
* Ang isang bato ay maaaring makuha mula sa mga babaeng may edad na 45-60 taon kung walang ibang nabubuhay na donor. Ang mga kababaihan lamang na may nakahiwalay na microhematuria, normal na paggana ng bato, kawalan ng proteinuria at kapansanan sa pandinig ang maaaring ituring bilang mga donor. Maipapayo na magsagawa ng nephrobiopsy bago ang koleksyon ng bato. Ang pagkakaroon ng isang natatanging morphological na larawan ng Alport syndrome ay isang kontraindikasyon para sa donasyon. **5-7% ng heterozygoth na kababaihan ay asymptomatic.
Kasaysayan ng pamilya ng hematuria o pagkamatay mula sa talamak na pagkabigo sa bato sa pamilya;
Hematuria at (o) proteinuria sa pamilya;
Mga partikular na pagbabago sa BM ng glomerular capillaries sa ilalim ng electron microscopy;
Rohematuria (kadalasang lumilitaw laban sa background ng pisikal na aktibidad o ARVI). Maaaring mangyari ang pananakit ng tiyan sa mga yugto ng gross hematuria.
Proteinuria, karaniwang banayad sa una, ay umuunlad sa edad. Posible ang pagbuo ng nephrotic syndrome.
Ang hypertension ay kadalasang nakikita sa mga huling yugto ng sakit.
Sa mga lalaki, ang pagkabigo sa bato ay kadalasang umuunlad nang dahan-dahan at umabot sa terminal na sakit sa pagitan ng edad na 16 at 35 taon. Ang mga kaso ng napakabagal na pag-unlad na may pagkamit ng end-stage renal failure (ESRD) sa edad na 45-65 taon ay inilarawan.
Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa ilang mga kababaihan, kabilang ang ilang mga carrier ng isang depektong gene sa X-linked Alport syndrome, at kadalasan ay mas banayad kaysa sa mga lalaki, ngunit maaari rin silang magkaroon ng ESRD (tingnan ang thin basement membrane disease).
Ang rate ng pagtuklas ng sensorineural deafness ay 30-50%. Ang kapansanan sa pandinig ay palaging sinasamahan ng patolohiya sa bato. Ang kalubhaan ng kapansanan sa pandinig ay nagbabago (mula sa mga pagbabago lamang sa audiogram hanggang sa kumpletong pagkabingi). Karaniwang walang halatang mga karamdaman ng vestibular apparatus.
Ang patolohiya ng organ ng pangitain ay napansin sa 1530%. Ang pinakakaraniwang disorder ay anterior lenticonus (protrusion ng gitnang bahagi ng lens sa anterior capsule).
Maaari ding obserbahan:
Keratoconus
Spherophakia
Retinitis pigmentosa
Katarata
Amaurosis, atbp.
Mga diagnostic.
Tatlo sa sumusunod na limang katangian ay dapat na naroroon:
Pagkawala ng pandinig ayon sa audioography;
Patolohiya ng congenital vision.
Ang genetic screening para sa Alport syndrome ay mahirap dahil sa pagkakaroon ng isang malaking bilang ng mga mutasyon at ang kawalan ng "mga hot spot" - mga rehiyon ng genome na pinaka-madaling kapitan sa mga pagbabago. Differential diagnosis - tingnan ang sakit sa manipis na basement membrane.
Walang paggamot para sa Alport syndrome. Ang mga panukala sa Renoprotection (low-protein diet, ACE inhibitors, angiotensin II AT1 receptor blockers, pagwawasto ng arterial hypertension) ay itinuturing na angkop, kahit na walang ebidensya ng pagiging epektibo ng naturang paggamot. Kapag nakamit ang ESRD, kailangan ang renal replacement therapy (hemodialysis, kidney transplant).
Gayunpaman, kapag nagsasagawa ng paglipat ng bato sa mga pasyente na may Alport syndrome, dalawang problema ang lumitaw na tiyak sa kondisyong ito. Ang una ay nauugnay sa paglipat ng bato mula sa mga nabubuhay na nauugnay na donor, na marami sa kanila, tulad ng sumusunod mula sa genetic na kalikasan ng sakit, ang kanilang mga sarili ay nagdurusa dito o, hindi bababa sa, ay mga carrier ng isang may sira na gene. Malinaw, sa ganoong sitwasyon, ang pag-alis ng bato ay maaaring isang malaking kadahilanan ng panganib na nagpapabilis sa pag-unlad ng CKD sa donor. Samakatuwid, kapag pumipili ng mga kaugnay na donor, isang masusing pagsusuri sa nephrological at isang balanseng diskarte sa panghuling desisyon ay kinakailangan.
Sa kasalukuyan ay pinaniniwalaan na sa X-linked Alport syndrome mayroong mga sumusunod na indikasyon/contraindications para sa donasyon ng bato (Talahanayan 2).
Sa kaso ng autosomal recessive Alport syndrome, asymptomatic carriers ng mga may sira na genes na COL4A3 at COL4A4, pati na rin ang mga kinatawan na may klinikal at morphological na larawan ng isang sakit ng manipis na basement membrane sa kawalan ng
arterial hypertension at proteinuria.
Sa autosomal dominant Al-port syndrome, ang paglipat mula sa mga kamag-anak na may hematuria ay kontraindikado.
Ang pangalawang mahalagang problema ay sa mga pasyente na may Alport syndrome pagkatapos ng paglipat, ang glomerulonephritis na may mga antibodies sa basement membrane ay bubuo sa 3-5% ng mga kaso, na sa 90% ng mga kaso ay humahantong sa pagkawala ng graft. Posible ito dahil ang isang malusog na bato ay naglalaman ng alpha-3 hanggang alpha-5 na mga chain ng type IV collagen, ang isa ay maaaring wala sa kaukulang genetic na variant ng Alport syndrome. Samakatuwid, ang katawan ay nagsisimulang makita ang gayong kadena bilang isang dayuhang antigen, kung saan ang mga antibodies ay ginawa. Ang sitwasyong ito ay medyo nakapagpapaalaala sa Goodpasture's syndrome, kung saan ang patolohiya ng alpha 3 chain ay nabanggit.
Ang anti-GBM nephritis pagkatapos ng transplant ay kadalasang nabubuo sa mga lalaking may X-linked Alport syndrome, bagaman maaari rin itong mangyari sa iba pang mga variant ng sakit.
Ang isang medyo mababang panganib na magkaroon ng Anti-GBM nephritis ay nangyayari sa:
Mga babaeng may X-linked Alpor syndrome
Mga pasyente na nagpapanatili ng hindi bababa sa bahagyang pagpapahayag ng mga a3a4a5 collagen type IV trimer sa GBM
Mga lalaking may X-linked na variant ng Alport syndrome na walang pandinig at nagkakaroon ng ESRD pagkatapos ng edad na 40 taon.
Kasalukuyang pinag-aaralan ng eksperimento ang posibilidad ng paggamit ng mga cellular therapies (stem cell transplant), statins, metalloproteinase inhibitors at blockade ng chemokine-1 receptors.
Manipis na basement membrane disease (TBMD; "benign familial hematuria")
Kahulugan. Ang BTBM ay itinuturing na isang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng pagnipis ng GBM sa electron microscopy, clinically manifested sa pamamagitan ng nakahiwalay na hematuria, madalas na sinusunod sa mga miyembro ng parehong pamilya, sa kawalan ng extrarenal manifestations.
Kwento. Ang BTBM ay unang inilarawan humigit-kumulang 80 taon na ang nakakaraan bilang isang "nalulunasan na anyo ng hemorrhagic nephritis." Kasunod nito, maraming mga obserbasyon ng congenital hematuria na may magandang pagbabala ay ipinakita sa ilalim ng iba't ibang mga pangalan. Ang kaugnayan sa paulit-ulit na benign
hematuria na may pagnipis ng GBM ay unang ipinakita noong 1973 sa panahon ng isang electron microscopic na pagsusuri ng mga specimen ng nephrobiopsy.
Etiopathogenesis. Ipinapahiwatig ng mga pag-aaral ng genetic na ang BTBM ay isang genetically heterogenous na sakit na kadalasang namamana sa isang autosomal dominant pattern, na bihirang maobserbahan sa Alport syndrome.
Hindi bababa sa ilang mga kaso (40%), ang BTBM ay maaaring nauugnay sa mga mutasyon sa COb4A3/COB4A4 genes, na nagpapahintulot na maisama ito sa pangkat ng mga uri ng IV na sakit sa collagen. Bukod dito, sa kaibahan sa Alport syndrome, sa basement membranes ng glomerular capillaries, sa kabila ng kanilang pagnipis, ang pagkakaroon ng lahat ng alpha chain ng type IV collagen ay karaniwang naroroon, kabilang ang alpha 3 at alpha 5, ay immunohistochemically detected.
Maraming mga eksperto ang naniniwala na sa kasalukuyan ay imposibleng gumuhit ng isang ganap na malinaw na linya sa pagitan ng Alport syndrome at sakit sa manipis na lamad. Sa prinsipyo, hindi masyadong malinaw kung bakit ang mga mutasyon ng parehong gene, halimbawa COb4A3, sa ilang mga kaso ay humantong sa pag-unlad ng pattern ng TBMS, sa iba pa - mga variant ng autosomal ng Alport syndrome. Sa anumang kaso, ang mga pagtatangka upang makahanap ng koneksyon sa pagitan ng isang tiyak na uri ng mutation ng kaukulang gene at ang phenotype ay hindi pa matagumpay na natapos. Ang punto ng view na walang hindi malulutas na hangganan sa pagitan ng Alport syndrome at TBMS ay kinumpirma ng mga resulta ng ilang iba pang mga medikal na genetic na pag-aaral. Halimbawa, ang mga pasyenteng may mga senyales ng TBMS ay maaaring ituring na mga heterozygotes na may mga depektong COB4A3 o COB4A4 na gene sa isang chromosome 2. Sa ganitong kahulugan, sila ay mga carrier ng isang nasirang gene para sa isang autosomal recessive na variant ng Alport syndrome. Ang isang katulad na papel ay maaaring gampanan ng mga kababaihan na may napinsalang COb4A5 gene at naipapasa ito sa kanilang mga lalaking inapo, na sa kasong ito ay nagkakaroon ng X-linked Alport syndrome. Kasabay nito, ang karamihan sa mga babaeng carrier ay nagpapakita ng microhematuria (95%), pagnipis ng mga lamad ng basement, at sa humigit-kumulang 30% ang klinikal at morphological na larawan ng Alport syndrome na may progresibong pagbaba sa pag-andar ng bato ay maaaring mabuo. Ang hitsura ng huli ay nauugnay sa hindi pangkaraniwang bagay ng bahagyang inactivation ng normal na X chromosome, na nangyayari din sa mga kababaihan na may pag-unlad ng klinikal na larawan ng sakit na Fabry - tingnan sa ibaba. Sa ganitong mga sitwasyon, ang isang normal na gene ay maaaring "gumana" sa ilang mga cell, habang ang isang nasira ay maaaring "gumana" sa iba. Ito ay, halimbawa,
humahantong sa paglitaw ng isang mosaic pattern ng pagpapahayag ng kaukulang alpha chain ng type IV collagen sa immunohistochemical studies. Sa wakas, ito ay kagiliw-giliw na obserbahan ang mga miyembro ng mga pamilya kung saan ang autosomal dominant Alport syndrome ay sinusunod. Ang mga pasyenteng ito ay heterozygotes para sa COL4A3/COL4A4 mutations at, ito ay tila, ang sakit ay dapat bumuo sa lahat ng mga carrier ng depektong ito. Gayunpaman, natagpuan na ang ilang mga kinatawan ng naturang mga pamilya ay talagang bumuo ng isang klinikal at morphological na larawan ng autosomal na nangingibabaw na Alport syndrome, na kadalasang nailalarawan sa pamamagitan ng isang malubhang kurso, habang sa iba ang mga klinikal at morphological na pagpapakita ay mas malamang na nauugnay sa BTBM.
Kaugnay ng impormasyon sa itaas, iminungkahi na makilala sa pagitan ng "tunay" na BTBM (ilang mga uri ng COL4A3/COL4A4 mutations) at mga kaso ng Alport syndrome na gayahin ang BTBM (mga babaeng carrier ng isang depektong gene sa X-linked Alport syndrome, kalalakihan at kababaihan na may mga autosomal na anyo ng sakit na ito). Ang mga teoretikal na pundasyon ng naturang dibisyon ay tila hindi ganap na makatwiran, bagaman sa kasalukuyan ay maaari itong magdala ng ilang praktikal na benepisyo, hindi bababa sa mga tuntunin ng pagbabalangkas ng diagnosis (tingnan ang diagnosis at differential diagnosis). Sa pagsasagawa, sa panahon ng pangmatagalang pagmamasid, ang diagnosis ng BTBM kung minsan ay kailangang baguhin pabor sa diagnosis ng Alport syndrome.
Prevalence. Ang BTBM ay tila hindi isang napakabihirang sakit, dahil ang mga palatandaan nito sa panahon ng electron microscopic na pagsusuri ng isang biopsy specimen ay maaaring makita sa 0.8-11% ng mga kaso sa mga pasyente na may nakahiwalay na hematuria. Dahil hindi lahat ng mga sample ng nephrobiopsy ay sumasailalim sa electron microscopic analysis, mayroong lahat ng dahilan upang maniwala na ang tunay na saklaw ng BTBM ay lubhang minamaliit. Ayon sa ilang pagtatantya, ang paglaganap ng BTBM sa populasyon ay maaaring umabot sa 1% at maging 10% (!).
Klinika. Ang mga pasyente ay karaniwang nakakaranas ng nakahiwalay na microhematuria, na maaaring makita sa iba't ibang edad - mula sa pagkabata hanggang sa katandaan. Ang sakit na ito ay lumilitaw na mas karaniwan sa mga kababaihan kaysa sa mga lalaki, bagaman hindi lahat ng pag-aaral ay nagpapatunay sa kalakaran na ito. Kapag sinusuri ang mga pedigree, lumalabas na sa humigit-kumulang dalawang-katlo ng mga kaso, ang hematuria ay matatagpuan sa hindi bababa sa isa sa mga kamag-anak. Sa natitirang pangatlo, maaari nating ipagpalagay ang pagbuo ng isang de novo mutation o ang kakulangan ng pagtagos ng may sira na gene sa iba.
gee mga kapamilya.
Paminsan-minsan, maaaring mangyari ang mga episode ng gross hematuria, kadalasang nauugnay sa mga impeksyon sa paghinga o pisikal na labis na pagsisikap.
Proteinuria ay alinman sa wala o minimal (< 0,5 г/сут). Причем она чаще встречается у взрослых пациентов, чем у детей.
Sa kabila ng katotohanan na ang kawalan ng extrarenal manifestations ay isa sa mga kondisyon para sa paghihiwalay ng BTM, na may pangmatagalang pagmamasid, ang arterial hypertension ay maaaring makita sa 30-35% ng mga pasyente na may ganitong patolohiya. Posible, gayunpaman, na sa ganitong mga kaso ito ay isang mahalagang kalikasan.
Ang kurso ng sakit ay karaniwang kanais-nais, bagaman kung minsan ay maaaring may mabagal na pagbaba sa paggana ng bato.
Morpolohiya. Sa light microscopy, ang mga bato ay karaniwang lumilitaw na buo (kung minsan ang mga erythrocyte cast ay nakikita sa lumen ng mga tubule). Ang immunofluorescence ay negatibo. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng pagnipis ng GBM< 200 нм. При толщине ГБМ >200< 250 нм результаты считаются сомнительными.
Diagnosis at differential diagnosis. Kapag nag-diagnose ng Alport syndrome at BTBM, dapat munang isaalang-alang ang family history. Upang makilala ang mga nakatagong anyo, hindi bababa sa isang pangunahing pagsusuri sa nephrological ng mga kamag-anak (microhematria, proteinuria, renal function) ay kapaki-pakinabang. Hindi natin dapat kalimutan na ang mga sporadic na kaso ng mga sakit na ito ay maaari ding maobserbahan, na, tulad ng nabanggit sa itaas, ay maaaring maiugnay kapwa sa kakulangan ng pagtagos ng nasirang gene at sa pagbuo ng isang bagong mutation.
Ang mga konsultasyon sa isang ophthalmologist at otorhinolaryngologist at isang audiogram ay kinakailangan.
Sa isang mas malawak na differential diagnostic plan, ang Alport syndrome at BTBM ay karaniwang kailangang makilala sa iba pang variant ng glomerular hematuria: IgA nephropathy, post-infectious glomerulonephritis, mebranous-proliferative glomerulonephritis at lupus nephritis. Ang ganitong mga diagnostic ay isinasagawa batay sa mga resulta ng modernong klinikal, immunological at morphological na pamamaraan ng pananaliksik na may ipinag-uutos na immunofluorescent o immunohistochemical na pagsusuri ng mga specimen ng nephrobiopsy. Gamit ang diskarteng ito, ang pagtukoy sa mga sanhi ng glomerular hematuria na inilarawan sa itaas ay karaniwang hindi nagpapakita ng anumang partikular na paghihirap.
Sa kasalukuyan, ang pinaka-naa-access na paraan na nagbibigay-daan hindi lamang upang makilala ang sindrom
Talahanayan 3 Differential diagnosis ng mga kahina-hinalang kaso* ng Alport syndrome at BTBM sa mga nasa hustong gulang
Kasaysayan ng pamilya
Mga kaso ng hematuria sa pamilya na walang ebidensya ng pag-unlad ng renal failure, malubhang proteinuria, kapansanan sa pandinig at pinsala sa mata Mga kaso ng hematuria/proteinuria, pagkabigo sa bato, kapansanan sa pandinig at pinsala sa mata sa pamilya
BTBM BTBM
Alport syndrome (autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked)
*Ang klinikal na larawan ay kinakatawan ng nakahiwalay na microhematuria, at ang electron microscopic na pagsusuri ng nephrobiopsy specimen ay nagpapakita lamang ng pagnipis ng GBM.
Talahanayan 4
Mga tagapagpahiwatig ng klinikal na pagsusuri ng dugo ng pasyente C
Mga tagapagpahiwatig 01/09/04 02/04/04
Hemoglobin, g/l 150 152
Mga pulang selula ng dugo, x1012/l 4.6 4.6
Mga platelet, x109/l 322 248
Leukocytes, x109/l 6.2 8.0
ESR, mm/h 2 6
Mga tagapagpahiwatig ng pangkalahatang pagsusuri ng ihi ng pasyente C
Mga Tagapagpahiwatig 01/09/04 01/13/04 01/19/04
Protina, g/l 0.3 0.2 Hindi
Leukocytes, n/z. Single 0-1 1
Erythrocytes, n/z. Single 3-4 10-15, binago
Mga silindro ng hyaline, p/z. Walang Single No
Talahanayan 6
Mga biochemical na parameter at katangian ng estado ng renal function sa pasyente C
Mga tagapagpahiwatig
Concentration ng creatinine sa serum ng dugo, mmol/l Concentration ng urea sa serum ng dugo, mmol/l Concentration ng potasa sa serum ng dugo, mmol/l Concentration ng sodium sa serum ng dugo, mmol/l Konsentrasyon ng kabuuang calcium sa serum ng dugo, mmol/l Creatinine clearance, ml /min/1.73 m2 Pang-araw-araw na proteinuria, g/araw Pang-araw-araw na diuresis, l
Alporta at BTBM mula sa iba pang glomerular pathology, ngunit ang electron microscopic na pagsusuri ng mga specimen ng nephrobiopsy ay nananatiling higit pa o hindi gaanong maaasahang paraan upang maiiba ang mga kundisyong ito sa bawat isa. Ang mga problema ay lumitaw sa mga unang yugto ng Alport syndrome, kapag ang electron microscopic na larawan ay ginagawa itong hindi makilala sa BTBM. Sa ganitong mga kaso, maaaring makatulong ang immunohistochemistry.
Klinikal na pag-aaral ng mga sample ng nephrobiopsy upang matukoy ang alpha-3, alpha-4 at alpha-5 na mga chain ng type IV collagen, mas mabuti hindi lamang sa GBM, kundi pati na rin sa basement membranes ng tubules at Bowman's capsule. Kapag nag-diagnose ng X-linked na variant ng Alport syndrome, ang karagdagang impormasyon ay maaaring ibigay sa pamamagitan ng immunohistochemical na pagsusuri ng mga biopsy ng balat (kakulangan ng pagpapahayag ng alpha-5 chain ng type IV collagen).
Maaaring kumpirmahin ng molecular genetic analysis ang pagkakaroon ng Alport syndrome o BTBM sa halip na pag-iba-iba ang mga ito.
Sa kasamaang palad, ang parehong immunohistochemical at molekular na genetic na pamamaraan ay kasalukuyang napakakaunting magagamit.
Ang isa pang isyu ay ang differential diagnosis ng "totoong" BTBM at mga variant ng Alport syndrome, na nangyayari sa ilalim ng pagkukunwari ng benign familial hematuria. Sa kasalukuyan, sa pagsasagawa, sa aming opinyon, ang isa ay maaaring magabayan ng mga sumusunod na diskarte sa pagkakaiba-iba ng diagnosis ng Alport syndrome at BTBM sa mga nagdududa na kaso sa mga matatanda (Talahanayan 3).
Ang mga problemang lumitaw sa pag-diagnose ng Alport syndrome at TBMS ay inilalarawan ng sumusunod na personal na obserbasyon.
Si Patient S., ipinanganak noong 1987, ay nasa klinika mula 01/08/2004 hanggang 02/06/2004.
Mga reklamo sa pagpasok: episodic na pagkahilo, mas madalas sa gabi, nang walang malinaw na koneksyon sa pisikal na aktibidad. Episodic na pagtaas sa presyon ng dugo hanggang sa 150 mm/Hg, subjectively well tolerated. Kasaysayan ng sakit: mula sa edad na 1 taon, ang microhematuria ay nabanggit (1-6 sa p / zr). Mula sa edad na 14, tumataas ang hematuria sa 40-50 pulang selula ng dugo sa visual field. Ang hematuria ay naitala sa ina ng pasyente, pati na rin sa kanyang kapatid na babae at kapatid na lalaki. Walang naitalang kapansanan sa paningin o pandinig sa alinman sa mga kamag-anak. Ang kapatid ng pasyente (ipinanganak noong 1984) ay dati nang nasuri sa nephrology clinic ng St. Petersburg State Medical University noong 2002. Ang isang nephrobiopsy ay isinagawa at isang diagnosis ng sakit sa manipis na lamad na may mesangial proliferation ay ginawa.
Data ng pisikal na pagsusuri: walang mga tampok.
Mga resulta ng laboratoryo. Ang mga tagapagpahiwatig ng klinikal na pagsusuri sa dugo at pangkalahatang pagsusuri sa ihi ay ipinakita sa Talahanayan 4 at 5.
Ang mga biochemical na parameter sa serum ng dugo at mga katangian ng functional na estado ng mga bato ng pasyente ay hindi lumihis mula sa pamantayan (Talahanayan 6). Ang bilis ng club
Talahanayan 5
Mga halaga
4.9 142.0 2.55 106.02 Mga Bakas 1.90
kanin. 1. Mga resulta ng electron microscopic examination ng nephrobiopsy ng pasyenteng S.
barrel filtration (GFR) ayon sa MBFA formula ay 97.4 ml/min/1.73 m2 body surface area.
Nephrobiopsy
Banayad na mikroskopya. Sa mga seksyon, ang medulla at cortex ay naglalaman ng hanggang 22 glomeruli. Ang glomeruli ay katamtaman ang laki na may manipis na nakabukang mga loop. Sa ilang glomeruli, ang isang bahagyang focal proliferation ng mesangial cells at isang pagtaas sa mesangial matrix ay sinusunod. Ang mga basement membrane ng glomerular capillaries ay manipis. Ang mga fuchsinophilic na deposito ay nasa mesangium lamang. Ang dystrophy ng tubular epithelium ay bahagyang, butil-butil. Ang mga sariwang pulang selula ng dugo ay matatagpuan sa mga lumen ng mga tubule. Ang stroma ay manipis, tanging ang perivascular sclerosis ang sinusunod. Ang mga sisidlan ay hindi nagbabago. Reaksyon sa bibig ng Congo (-).
Pag-aaral ng immunofluorescence. Walang nakitang deposito ng mga immunoglobulin at complement na bahagi sa glomeruli at tubulointerstitial system ng kidney.
Electron microscopy. Ang basement membranes ng glomerular capillaries ay manipis, na may makinis na contours. Walang mga electron-dense na deposito ang nakita sa mga lamad (Larawan 1).
Konklusyon. Sakit sa manipis na lamad na may maliit na paglaganap ng mesangial.
Sakit ng manipis na basement membrane na may mesangial proliferation. Napapanatili ang function ng bato.
Sa kasong ito, ang pasyente at ang kanyang pinakamalapit na lalaki at babaeng kamag-anak ay nabanggit na may hematuria; ang isang electron microscopic na pagsusuri ng nephrobi-optate ay nagsiwalat ng pagnipis ng GBM sa kanyang kapatid. Gayunpaman, wala sa kanila ang nagpahayag ng proteinuria, mga kaso ng pagkabigo sa bato, o patolohiya ng mga organo ng pandinig at pangitain. Samakatuwid, sa kabila ng pagtuklas ng bahagyang paglaganap ng mga mesangiocytes, na isang napaka-hindi tiyak na tanda ng pinsala sa bato, mayroong bawat dahilan upang manirahan sa diagnosis ng BTBM. Mahalaga na mayroon ang hematuria
ay makukuha mula sa ina ng pasyente at sa kanyang mga kapatid. Sa kasong ito, malamang na ipagpalagay natin ang pagkakaroon ng COb4A3 o COb4A4 mutation sa ina (sporadic o natanggap mula sa kanyang mga magulang - sa kasamaang-palad, ang impormasyon tungkol sa henerasyong ito ng pamilyang ito ay hindi makuha), na ipinadala niya sa lahat sa pamamagitan ng autosomal dominant path, pinaka katangian ng BTBM sa aking mga anak. Ang isang alternatibo ay maaaring dalhin ang may sira na gene sa autosomal recessive Alport syndrome sa lahat ng apat na miyembro ng pamilya. Gayunpaman, hindi malamang na ang nasirang gene ay naipasa mula sa ina sa lahat ng kanyang mga anak. Dahil sa huling pangyayari, posibleng tanggihan (bagaman, sa prinsipyo, hindi ganap na ibukod) ang X-linked na variant ng Alport syndrome. Bukod dito, sa kasong ito ay aasahan ng isa ang mas malubhang klinikal na pagpapakita ng sakit, hindi bababa sa mga kinatawan ng lalaki ng pamilyang ito.
Oligomeganephronia (oligonephric dysplasia, oligonephric hypoplasia)
Kasaysayan, kahulugan, etiopathogenesis. Ang Oligomeganephronia ay unang inilarawan noong 1962. Ang Oligomeganephronia ay isa sa mga anyo ng totoong renal hypoplasia. Ang isang tampok ng kundisyong ito ay isang pagbaba sa bilang ng mga nephron, sa kaibahan sa simpleng hypoplasia, kung saan ang bilang ng mga nephron ay hindi nagbabago.
Ang pagbaba sa bilang ng mga nephron sa oligomega nephronia ay itinuturing na congenital at hindi namamana. Mayroong isang pagpapalagay na ito ay higit sa lahat dahil sa mga nutritional disorder sa mga buntis na kababaihan. Kapansin-pansin, walang koneksyon ang natagpuan sa pagitan ng oligo-meganephronia at full-term na pagbubuntis, na maaaring magpahiwatig ng pagbuo ng patolohiya na ito sa isang medyo maagang yugto ng pag-unlad ng intrauterine. Sa mga nagdaang taon, gayunpaman, ang impormasyon ay lumitaw na nagpapahiwatig ng genetic predisposition sa pagbuo ng oligomeganephronia. Sa ganitong kondisyon, ang posibilidad ng isang mutation na nauugnay sa RLX2 transcription factor ay nakita. Ang isa pang gene ng kandidato ay ang hepatocyte nuclear factor 1-beta (H#11) gene. Gayunpaman, ang mga data na ito ay nangangailangan ng karagdagang kumpirmasyon.
Ang Oligomeganephronia ay isang klasikong modelo ng hemodynamic na mekanismo ng pag-unlad ng malalang sakit sa bato.
Morpolohiya. Ang mga bato sa kondisyong ito ay kadalasang maliit sa laki (ang bigat ng parehong bato sa mga bata ay mas mababa sa 20 g), kadalasang binubuo ng isa o higit pang mga lobe. Sa mga klasikal na kaso, ang populasyon ng nephron ay hindi lalampas sa 20% ng
mga pamantayan. Kasabay nito, ang glomeruli ay humigit-kumulang na doble sa diameter, limang beses sa lugar, at labindalawang beses sa dami. Ang proximal tubules ay mas pinalaki. Ang kanilang haba ay apat na beses na mas malaki kaysa sa karaniwan, at ang kanilang dami ay maaaring labimpitong beses na mas malaki kaysa sa karaniwan. Ang lahat ng ito ay madalas na pinagsama sa pagpapalawak ng juxtaglomerular apparatus, at ang maliit na diverticula ay madalas na sinusunod sa mga tubules. Ang mga pagbabagong ito ay isinasaalang-alang bilang isang pagtatangka upang mabayaran ang matalim na pagbaba sa masa ng gumaganang mga nephron at sa huli ay humantong sa pag-unlad ng malubhang glomerular sclerosis, interstitial fibrosis at tubular atrophy. Sa mga huling yugto, ang oligomeganephronia ay mahirap na makilala sa pamamagitan ng histological na larawan mula sa glomerulonephritis o pyelonephritis sa yugto ng malubhang sclerosis. Ito rin ay medyo bihirang pinagsama sa iba pang mga anomalya sa ihi.
Klinika. Sa klasikong bersyon, ang oligome-ganephronia ay karaniwang nakikita sa mga bata na nasa una o ikalawang taon ng buhay. Sa edad na ito, ito ay ipinakikita ng polyuria, polydipsia, pagtatae, pagsusuka, at matinding pag-aalis ng tubig. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng kapansanan sa reabsorption ng sodium ions, pagbaba ng creatinine clearance, metabolic acidosis na may nabawasan na halaga ng HCO3- at pagtaas ng serum Cl-concentration, katamtaman ngunit tuluy-tuloy na progresibong proteinuria, na walang o kaunting pagbabago sa sediment ng ihi. Ang dysfunction ng bato ay nabubuo sa loob ng 10-15 taon at malamang na nauugnay sa pagtaas ng kabuuang timbang ng katawan na may kaugnayan sa timbang ng bato, ang pagbuo ng glomerular sclerosis, tubular atrophy at interstitial sclerosis. Lumilitaw ang arterial hypertension sa yugto ng end-stage renal failure.
Gayunpaman, kamakailan, lalong, ang unang pagpapakita ng oligomegonephronia ay sinusunod sa mga kabataan o kabataan. Sa ilang mga lawak, ito ay tumutugma sa opinyon tungkol sa congenital at hindi namamana na likas na katangian ng patolohiya na ito, bagaman ang ilang mga namamana na sakit sa bato (halimbawa, Gitelman syndrome) ay minsan din unang lumilitaw sa pagtanda o kahit na katandaan. Sa mga kaso ng huli na pagpapakita ng oligomeganephronia, na maaaring nauugnay sa isang medyo katamtamang pagbaba sa bilang ng mga nephron, ang mga klinikal at laboratoryo na sintomas ay maaaring lumitaw habang ang kabuuang timbang ng katawan ay tumataas na may kaugnayan sa kakulangan ng nephron.
Narito ang aming sariling obserbasyon.
Ang pasyente M., 20 taong gulang, mag-aaral, ay ipinasok sa klinika noong Pebrero 3, 2004, gaya ng binalak, na may mga reklamo ng hindi natukoy
paulit-ulit, pana-panahong kakulangan sa ginhawa sa rehiyon ng lumbar.
Mula sa medikal na kasaysayan ay kilala na sa edad na 14-15 taon, ang isang random na pagsusuri sa ihi (propesyonal na pagsusuri) ay nagsiwalat ng proteinuria (1.0 g/l). Subjectively, wala siyang reklamo. Walang hypertension, edema, o dysuric disorder. Noong 2000, muling nakita ng isang pagsusuri sa ihi ang proteinuria (higit sa 1.0 g/l), mga solong pulang selula ng dugo sa subcutaneous na rehiyon, bahagyang leukocyturia at cylindruria. Sa parehong taon, siya ay napagmasdan bilang isang inpatient sa departamento ng nephrology, ngunit hindi ginanap ang nephrobiopsy. Natuklasan ang isang anomalya ng pag-unlad ng bato: pagdodoble ng kaliwang bato na may napanatili na paggana ng bato. Ang isyu ng pagkakaroon ng talamak na glomerulonephritis ay tinalakay. Sumailalim siya sa pagsusuri sa inpatient noong 2001, at muli ang pasyente at ang kanyang mga kamag-anak ay tumanggi na sumailalim sa diagnostic nephrobiopsy. Kasabay nito, isinagawa ang computed tomography (CT) scan ng mga bato. Ang isang CT scan ay nagsiwalat ng nagkakalat na mga pagbabago sa parenkayma ng parehong mga bato, katulad ng nephrosclerosis. Walang natanggap na data para sa volumetric na proseso. Ang mga pana-panahong pagsusuri sa ihi ay nagpakita ng medyo patuloy na proteinuria, kadalasan sa antas na 1.0 g/araw. Noong Enero 2004, ang mga pagsusuri sa ihi ay nagpakita ng protina 1.1-3.3 g/l, leukocytes 0-1 sa subsection, single erythrocytes. Ang antas ng pang-araw-araw na proteinuria (DP) ay 3.6 g/araw. Kaugnay nito, muli siyang naospital upang linawin ang diagnosis.
Mula sa kasaysayan ng buhay. Ipinanganak sa Elista. Ang pagmamana ay hindi nabibigatan, ang timbang sa kapanganakan ay 3,100 kg. Mula noong 2000 siya ay nanirahan sa St. Petersburg. Ang mga kondisyon ng pamumuhay sa pagkabata ay mabuti. Hindi nagsilbi sa hukbo.
Bata pa lamang siya ay nagkaroon siya ng tigdas. Noong 1999, inoperahan siya para sa varicocele. Bilang isang may sapat na gulang, nagdusa lamang ako ng ARVI. Walang mga indikasyon ng pagkain o allergy sa droga. Malusog ang ina. Hindi posible na makakuha ng anumang detalyadong impormasyon tungkol sa ama o iba pang mga kamag-anak.
Sa pagpasok, ang kondisyon ay kasiya-siya, ang kamalayan ay malinaw, normosthenic, taas na 187 cm, timbang ng katawan 73 kg, malinis ang balat, hindi nagbabago ang mga kasukasuan. Walang mga kakaiba sa bahagi ng mga panloob na organo at sistema.
Pagsusuri ng serum ng dugo sa oras ng ospital: kabuuang protina - 71.0 g/l (albumin - 56.8%, globulins - 43.2%: ar2.3%, a2-11.3%, b-15.0%, g-14.6%), creatinine - 0.18 mmol/l, urea - 10.0 mmol/l, uric acid - 0.44 mmol/l, C-reactive protein (-), cholesterol - 5.4 mmol/l, glucose - 4.3 mmol/l, bilirubin -9.8 µmol/l, AST - 0.48, ALT - 0.54, Na - 141 mmol/l, K - 5.0 mmol/l, Ca (ionized) - 1.16 mmol/l, Fe -10.0 µmol/l.
Sa excretory urography mula 01/03/2001, ang mga anino ng mga bato ay karaniwang matatagpuan. Ang pag-alis ng contrast sa kanan ay pinabagal mula sa ika-3 minuto, ang sistema ng lukab ng kaliwang bato ay nadoble. Ang tono ng mga sistema ng tiyan ay nabawasan. Ang tono ng mga ureter ay nabawasan. Ang mga sukat ng kidney ay 10x4.5 cm sa kanan, 11x5 cm sa kaliwa.
Renal sonography na may petsang Disyembre 7, 2001: Nabawasan ang index ng bato sa kaliwa, nabawasan ang daloy ng dugo sa bato sa kaliwa, pagdodoble ng sistema ng pagkolekta sa kaliwa.
Zimnitsky test: nighttime diuresis - 810 ml, daytime diuresis - 1000 ml, relative density ng ihi 10081013.
Pangkalahatang pagsusuri sa ihi: 02/06/2004. Kulay - s/f, reaksyon -
kanin. 2. Pinalaki ang pinong looped glomerulus nang walang paglaganap at pagpapalawak ng mesangial matrix (reaksyon ng PAS, magnification x 400).
kanin. 3. Pinalaki ang glomerulus na may manipis na basement membranes, nang walang pagpapalawak ng mesangial matrix at cellular proliferation. Katamtamang sclerosis ng kapsula ng Shumlyansky-Bowman (pag-silver ayon kay Jones-Mowry, mag. x400).
acidic, relative density - 1010, protina - 0.74 g/l, L - 0-2 sa p/z, Hal - 0-1 sa p/z. Pangkalahatang pagsusuri sa ihi 10.02. 2004. Kulay - s/w, reaksyon - acidic, relative density -1002, protina - 1.0 g/l, L - 0-1 sa p/z, Hal - 0-1 sa p/z. Pangkalahatang pagsusuri sa ihi 13.02. 2004 Kulay - berde, reaksyon - acidic, relative density - 1012, protina - 1.04 g/l, L - 0-1 sa field, Hal - 0-1 sa field, single hyaline cylinders.
Functional na pag-aaral ng mga bato. Mga konsentrasyon sa suwero: creatinine - 0.18 mmol/l, urea - 10.6 mmol/l, clearance ng creatinine (Cg) -51.1 ml/min, araw-araw na pagkawala ng protina (DPL) -2.51 g/araw. Ang tinantyang glomerular filtration rate (eGFR), na tinatantya ayon sa MBC07 equation, ay 42.4 ml/min.
Kaya, batay sa mga resulta ng isang functional na pagsusuri ng mga bato, ang mga sumusunod na karamdaman ay natukoy: paunang azotemia, isang pagbaba sa GFR, na tinasa pareho ng creatinine clearance at ang MRSA formula7. Bilang karagdagan, nagkaroon ng pagbawas sa clearance ng Ca (0.47 ml/min) at isang natural na pagtaas sa excreted fractions ng sodium (ISN), chlorine (EPS1), inorganic phosphorus (IBP) - 1.60; 2.28; 26.96%, ayon sa pagkakabanggit. Napansin ang mataas na araw-araw na paglabas ng ammonia at uric acid. Ang ganitong mga pagbabago ay tumutugma sa talamak na sakit sa bato
Noah insufficiency (CRF) IIA Art. o talamak na sakit sa bato (CKD) 3 tbsp.
Nephrobiopsy. Ang light microscopy (8 standard stains) ay nagpakita ng cortical layer na may bilang ng glomeruli hanggang 11, 2 sa mga ito ay ganap na sclerotic. Mayroong dalawang beses na pagbaba sa bilang ng glomeruli sa bawat unit area. Ang laki ng glomeruli ay nadagdagan ng 4 na beses. Ang glomeruli ay manipis na naka-loop, walang mga palatandaan ng paglaganap ng cell at isang pagtaas sa mesangial matrix. Ang mga glomerular capsule ay medyo makapal. Ang mga basement membrane ng glomerular capillaries ay manipis. Ang mga fuchsinophilic na deposito ay hindi nakita. Sa isang glomerulus mayroong hyalinosis ng afferent artery. Ang dystrophy ng tubular epithelium ay katamtaman, butil-butil. Maraming mga lugar ng focal sclerosis ng stroma; sa lugar ng sclerosis mayroong maraming mga foam cell. Ang mga medium-caliber arteries ay hindi nagbabago. Ang reaksyon sa Congo-Rot ay negatibo (Fig. 2,3).
Konklusyon. Ayon sa light microscopy: walang katibayan ng glomerulonephritis, mga palatandaan ng katamtamang olimeganephronia.
Isang immunofluorescent na pag-aaral ng biopsy specimens (anti-Ig, anti-IgG, anti-IgM, anti-IgA, anti-Clg, anti-C3 antisera ang ginamit) ay nagsiwalat ng kawalan ng immunoglobulin deposits sa glomeruli at tubointerstitial system.
Konklusyon - oligomeganephronia
Klinikal na diagnosis: oligomeganephronia, pagdoble ng kaliwang bato, isolated urinary syndrome, CKD stage 3, CKD stage IIA.
Therapy. Sa kasalukuyan ay binabawasan ito sa RRT para sa pagbuo ng ESRD. Sa pagkakaroon ng arterial hypertension, inireseta ang antihypertensive therapy. Dahil, tulad ng nabanggit sa itaas, ang oligomeganephronia ay isang halimbawa ng halos purong hemodynamic na pag-unlad ng talamak na sakit sa bato, maaaring asahan ng isa ang ilang mga resulta mula sa pagrereseta ng diyeta na mababa ang protina, mga ACE inhibitor, at angiotensin II AT1 receptor blockers. Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang impormasyon tungkol sa pagiging epektibo ng naturang paggamot para sa oligomeganephronia.
LISTAHAN NG BIBLIOGRAPIKAL
1. OMIM. Online Mendelian Inherent in Man. http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez
2. Ignatova MS, Veltishchev YuE. Pediatric nephrology. L., Medisina, 1989; 445
3. Appel GB, Radhakrishnan J, D "Agati V. Secondary glomerular disease. Sa: Brenner BM, ed. The Kidney, ikaanim na edisyon, 2000, W.B. Saunders, Philadelphia et al.; 1350-1448
4. Gubler MC. Mga minanang sakit ng glomerular basement membrane. Nat Clin Pract Nephrol 2008;4(1): 24-37
5. Clifford E, Kashtan MD, Alfred F, Michael MD. Alport syndrome: Mula sa bedside hanggang genome hanggang bedside. Am J Kidney Dis 1993; 5: 627-640
6. Heath KE, Campos-Barros A, Toren A et al. Ang nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations ay tumutukoy sa isang spectrum ng autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly at Fechtner, Sebastian, Epstein, at Alport-like syndromes. Am J Hum Genet 2001; 69: 1033-1045
7. Kashtan CE. Alport syndrome at ang X-chromosome: mga implikasyon ng diagnosis ng Alport syndrome sa mga babae.
Nephrol Dial Transplant 2007; 22:1499-1505
8. Kashtan CE. Paglipat ng bato sa mga pasyente na may Alport syndrome. Pediatr Transplantation 2006; 10: 651-657
9. Tryggvason K, Patrakka J. Manipis na basement membrane nephropathy. J Am Soc Nephrol 2006; 17: 813-822
10. Welling LW, Granthem JJ. Cystic at developmental na mga sakit ng bato. Sa; Brenner B.M., ed. Renner at Rektor. Ang Kydney 4th ed. Saunderas, Philadelphia et al, 1998: Vol.2, Chap. 38
11. Potter EL. Normal at abnormal na pag-unlad ng bato. Medical Publishers, Chicago, 1972
12. Schwarz RD, Stephens FD, Cussen LJ. Ang pathogenesis ng renal dysplasia. III. Kumpleto at hindi kumpletong hadlang sa ihi. Mamuhunan Urol 1981;19: 101-105
13. Salomon R, Tellier AL, Bitach TA. PAX2 mutations sa oligomeganephronia. Kidney Int 2001; 59:457-461
Nakahiwalay na glomerular hematuria(na may mga red blood cell cast) ay maaaring maging kalat-kalat o familial na sakit. Ang isang biopsy kasama nito ay madalas na nagpapakita ng isang napaka manipis na basement membrane ng glomerulus. Ang kundisyong ito ay tinatawag na thin basement membrane disease, o benign hematuria.
Kung sakit nakakaapekto sa ilang miyembro ng pamilya at wala sila nito, pagkatapos ay nagsasalita sila ng benign familial hematuria. Ang pagnipis ng glomerular basement membrane ay nangyayari sa iba't ibang sakit na naiiba sa kanilang molekular na batayan. Tulad ng Alport syndrome, ang benign familial hematuria ay isang namamana na sugat ng glomerular basement membrane. Ito rin ay nagpapakita ng sarili bilang talamak na hematuria, ngunit may mahahalagang pagkakaiba:
1) ang mga extrarenal na pagpapakita ng sakit ay bihira;
2) proteinuria, arterial hypertension at ang pagbuo ng end-stage renal failure ay hindi tipikal;
3) ang kasarian ay hindi nakakaapekto sa kurso ng sakit;
4) ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang sakit na ito ay mahirap na makilala sa histologically mula sa maagang yugto ng Alport syndrome: sa parehong mga kaso mayroong isang pare-parehong pagnipis ng glomerular basement membrane.
Gayunpaman, sa Alport syndrome, ang basement membrane ay nananatiling thinned sa paglipas ng panahon, habang sa Alport syndrome ito ay nagiging stratified at thickened sa paglipas ng panahon.
Kung ang isang pasyente ay nasuri benign familial hematuria proteinuria at arterial hypertension, kung gayon ang isang variant ng Alport syndrome ay dapat na pinaghihinalaan, kung saan ang pagnipis ng glomerular basement membrane ay nangingibabaw sa delamination at pampalapot nito.
Isa may sakit na pamilyang Dutch, naghihirap mula sa benign familial hematuria, naging heterozygous carriers ng missense mutation sa COL4A4 gene. Gayunpaman, sa ibang mga pamilya na nagdurusa sa sakit na ito, ang mga mutasyon sa COb4A3 at COb4A4 na mga gene ay hindi natukoy, na nagpapahiwatig ng genetic heterogeneity ng sakit na ito. Sa ngayon, ang immunohistochemical studies ng type IV collagen sa glomerular basement membrane ng benign familial hematuria at sporadic thin basement membrane disease ay hindi nagsiwalat ng anumang abnormalidad sa pamamahagi ng alinman sa anim na chain nito.
Kung may family history hematuria nang walang talamak na pagkabigo sa bato, minana sa autosomal dominant na paraan, at ang radiation diagnostics ay hindi nagpapakita ng mga pagbabago sa kidney at urinary tract, kung gayon ang diagnosis ng benign familial hematuria ay maaaring ipalagay nang walang kidney biopsy. Kung ang kasaysayan ng pamilya ay hindi malinaw o hindi kilala, o kung mayroong nauugnay na patolohiya, tulad ng proteinuria o pagkabingi, kung gayon ang isang biopsy sa bato ay lubhang nakakatulong sa pagsusuri.
Kapag nakita ang pagnipis glomerular basement membrane (< 250 нм у взрослых или, в зависимости от возраста, 200-250 нм и меньше у детей) исследуют распределение а-цепей коллагена IV типа. Нормальное распределение говорит в пользу доброкачественной семейной гематурии, но не доказывает этот диагноз.
Benign familial hematuria at kalat-kalat na anyo ng manipis na basement membrane disease ay hindi umuunlad at hindi nangangailangan ng paggamot.
IgA nephropathy (sakit ng Berger). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng torpid microhematuria at patuloy na macrohematuria laban sa background ng ARVI. Ang differential diagnosis ay maaari lamang gawin sa pamamagitan ng renal biopsy na may light microscopy at immunofluorescence. Ang IgA nephropathy ay nailalarawan sa pamamagitan ng butil na pag-aayos ng mga deposito ng IgA sa mesangium laban sa background ng paglaganap ng mga mesangiocytes.
Membranoproliferative GN (MPGN) (mesangiocapillary). Ito ay nangyayari sa nephritic syndrome, ngunit sinamahan ng mas malinaw na edema, hypertension at proteinuria, pati na rin ang isang makabuluhang pagtaas sa konsentrasyon ng creatinine sa dugo. Sa MPGN, mayroong isang pangmatagalang (>6 na linggo) na pagbaba sa konsentrasyon ng C3 na bahagi ng pandagdag sa dugo, sa kaibahan sa isang lumilipas na pagbaba sa bahagi ng C3 ng pandagdag sa talamak na post-streptococcal GN. Upang masuri ang MPGN, kinakailangan ang nephrobiopsy.
Sakit ng manipis na lamad ng basement. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng torpid microhematuria ng isang familial na kalikasan laban sa background ng napanatili na pag-andar ng bato. Ang isang biopsy ay nagpapakita ng mga tipikal na pagbabago sa renal tissue sa anyo ng nagkakalat na unipormeng pagnipis ng glomerular basement membrane (‹200–250 nm sa higit sa 50% ng glomerular capillaries).
Namamana na nephritis. Ito ay maaaring unang lumitaw pagkatapos ng acute respiratory viral infection o streptococcal infection, kabilang ang sa anyo ng gross hematuria. Gayunpaman, sa namamana na nephritis, ang pagbuo ng nephritic syndrome ay hindi pangkaraniwan, at ang hematuria ay patuloy. Bilang karagdagan, ang mga pamilya ng mga pasyente ay karaniwang may parehong uri ng sakit sa bato, mga kaso ng talamak na pagkabigo sa bato, at sensorineural na pagkawala ng pandinig. Ang X-linked dominant na uri ng inheritance ng hereditary nephritis ay ang pinakakaraniwan; autosomal recessive at autosomal dominant na variant ay hindi gaanong karaniwan. Ang isang presumptive diagnosis ay ginawa batay sa pedigree analysis.
Upang masuri ang namamana na nephritis, 3 sa 5 mga palatandaan ay dapat na naroroon:
1. hematuria sa ilang miyembro ng pamilya;
2. mga pasyenteng may talamak na pagkabigo sa bato sa pamilya;
3. pagnipis at/o pagkagambala ng istraktura (paghahati) ng glomerular basement membrane (GBM) sa panahon ng electron microscopy ng nephrobiopsy material;
4. bilateral sensorineural na pagkawala ng pandinig, na tinutukoy ng audiometry;
5. congenital vision pathology sa anyo ng anterior lenticonus (bihirang sa Russia).
Sa namamana na nephritis, lalo na sa mga lalaki, ang proteinuria ay umuunlad sa kurso ng sakit, lumilitaw ang hypertension at bumababa ang GFR. Ito ay hindi pangkaraniwan para sa talamak na post-streptococcal GN, na nangyayari sa pare-parehong pagkawala ng urinary syndrome at pagpapanumbalik ng function ng bato.
Ang pagtuklas ng mga mutasyon sa type 4 collagen gene (COL4A3 at COL4A4) ay nagpapatunay sa diagnosis ng hereditary nephritis na may kaukulang sintomas na kumplikado ng sakit.
Mabilis na progresibong glomerulonephritis. Kapag ang kabiguan ng bato ay bubuo laban sa background ng talamak na post-streptococcal GN, kinakailangan upang ibukod ang mabilis na progresibong GN (RPGN), na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang progresibong pagtaas sa konsentrasyon ng creatinine sa dugo sa loob ng maikling panahon at NS. Sa talamak na post-streptococcal GN, ang acute renal failure ay panandalian at mabilis na naibalik ang paggana ng bato. Ang RPGN na nauugnay sa microscopic polyangiitis ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng systemic pathology at ANCA sa dugo.
Sa isang malawak na kahulugan, kabilang dito ang lahat ng dami at husay na pagbabago sa ihi, at sa isang mas makitid na kahulugan, mga pagbabago sa sediment ng ihi: proteinuria, hematuria, leukocyturia. Mas madalas, ang ilang mga kumbinasyon ng mga bahagi ng ihi na ito ay sinusunod (proteinuria na may leukocyturia, proteinuria na may hematuria, atbp.), Mas madalas na nangyayari ang "nakahiwalay" na proteinuria o hematuria, kapag ang iba pang mga palatandaan ay wala o bahagyang ipinahayag.
Ang urinary syndrome ay itinuturing na isa sa pinakamahalagang palatandaan ng posibleng mga karamdaman sa sistema ng ihi, ang kakanyahan nito ay isang napatunayan na laboratoryo (statically maaasahan) at malinaw na paglihis mula sa pamantayan sa komposisyon ng ihi.
Ang mga paghihirap sa differential diagnosis ng urinary syndrome ay lumitaw pangunahin kapag ito ay ang tanging pagpapakita ng proseso ng pathological. Kung ang sindrom na ito ay naging ang tanging pagpapakita ng sakit sa bato, kung gayon sa mga ganitong kaso ang isang pagsusuri ay ginawa - nakahiwalay na urinary syndrome. Ang isolated urinary syndrome ay maaaring mangyari sa pangunahin at, gayundin sa iba pang mga sakit sa bato.
Hematuria
Ang nakahiwalay na glomerular hematuria ay maaaring mangyari sa pangunahin at pangalawang glomerulonephritis, mga sugat sa mga daluyan ng bato, sakit na tubulointerstitial at nekrosis ng mga papillae ng bato. Mayroong tubular at extrarenal hematuria, na bubuo sa mga malignant na tumor ng bato at urinary tract, kidney cyst, prostate adenoma, atbp. Ang hematuria ay nangyayari sa IgA nephropathy, sakit sa manipis na lamad, at hindi gaanong karaniwan sa Alport syndrome.
IgA nephropathy
Ang IgA nephropathy ay maaaring magkaroon ng Crohn's disease, adenocarcinoma ng tiyan at colon, bronchitis obliterans, dermatitis herpetiformis, fungal mycosis, ankylosing spondylitis at Sjögren's syndrome, kung saan walang pamamaga sa glomeruli. Ang isang pathognomonic sign ay ang mga deposito ng IgA sa mesangium, na maaaring isama sa mga deposito ng C3.
Ang mga klinikal na pagpapakita ng IgA nephropathy ay minimal. Ang Macrohematuria, na nangyayari 24-48 na oras pagkatapos ng namamagang lalamunan, impeksyon sa gastrointestinal at mabigat na pisikal na aktibidad, ay ang pangunahing pagpapakita ng nephropathy. Sa ilang mga pasyente, sa panahon ng isang regular na pagsusuri, ang microhematuria ay napansin. Ang arterial hypertension ay nangyayari sa 20-30% ng mga pasyente at sa 10%.
Ang IgA nephropathy ay tumatagal ng maraming taon. Ang terminal renal failure ay bubuo sa loob ng 20 taon sa 30-50% ng mga pasyente. Ang pagbabala ay mas malala sa mga matatandang lalaki, na may mataas na proteinuria, pagkabigo sa bato sa simula ng sakit, glomerulosclerosis at arteriolar hyalinosis. Ang mikroskopikong pagsusuri ay nagpapakita ng mga deposito ng IgA at C3 sa bato, pagpapalawak ng mesangium dahil sa akumulasyon ng matrix at isang pagtaas sa bilang ng mga glomerular cell, sa mga malubhang kaso - gasuklay, nagpapasiklab na paglusot ng interstitium at foci ng glomerulosclerosis.
Walang paggamot. Sa mga malalang kaso (mabilis na progresibo, nephrotic, atbp.), inirerekomenda ang mataas na dosis ng mga immunosuppressant, na may ipinag-uutos na pagsasaalang-alang sa pinagbabatayan na sakit na humantong sa pag-unlad ng IgA nephropathy.
Sakit sa manipis na lamad
Ang sakit sa manipis na lamad, isang autosomal dominant hereditary disease, ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata at nagpapakita bilang paulit-ulit o paulit-ulit na hematuria pagkatapos ng acute respiratory infections. Ang isang morphological sign - isang manipis na basement membrane (mas mababa sa 275 nm sa mga bata at mas mababa sa 300 nm sa mga matatanda) - ay nakita ng electron microscopy. Maganda ang prognosis.
Alport syndrome
Ang Alport syndrome ay isang namamana na nephropathy. Ang uri ng pamana ay nangingibabaw, na naka-link sa X chromosome. Mas madalas itong bubuo sa mga lalaki at nailalarawan sa pamamagitan ng hematuria, proteinuria at progresibong pagkabigo sa bato. Bilang karagdagan sa pinsala sa bato, 60% ng mga pasyente ay may sensorineural deafness at 15-30% ay may pinsala sa mata - bilateral anterior lenticonus. Sa heterozygous na kababaihan, ang sakit ay nangyayari sa isang banayad na anyo nang walang pagkabigo sa bato. Ang microscopy ay nagpapakita ng mesangial proliferation, focal segmental nephrosclerosis, tubular atrophy, at foam cells. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng isang deformed at thickened basement membrane. Ang pag-unlad ng sindrom sa mga lalaki ay humahantong sa pag-unlad, kung saan ang dialysis at ipinahiwatig.
Nakahiwalay na proteinuria
Ang isolated proteinuria na walang anumang sakit sa bato ay matatagpuan sa 1-10% ng populasyon. Maaaring ito ay benign o permanente.
Benign isolated proteinuria
Ang benign isolated proteinuria ay maaaring magkaroon ng mga sumusunod na opsyon:
- Ang lumilipas na idiopathic proteinuria ay nakikita sa mga kabataan sa isang solong pagsusuri sa ihi sa panahon ng mga regular na eksaminasyon (sa paulit-ulit na pagsusuri, ang protina ay karaniwang wala na).
- Functional proteinuria - nangyayari sa lagnat, hypothermia, emosyonal na stress, pagkabigo sa puso (siguro dahil sa pagtaas ng intraglomerular pressure at glomerular filter permeability).
- Orthostatic proteinuria - sanhi ng matagal na pagtayo (karaniwang hindi hihigit sa 2 g/araw).
Sa lahat ng uri ng benign isolated proteinuria, ang isang biopsy ay hindi nagpapakita ng anumang mga pagbabago o nagpapakita ng mga maliliit na pagbabago sa mesangium at podocytes. Ang pagbabala ay kanais-nais.
Patuloy na nakahiwalay na proteinuria
Ang patuloy na nakahiwalay na proteinuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagkakaroon ng protina sa ihi, anuman ang mga panlabas na kondisyon at kondisyon ng pasyente. Ang isang biopsy ay nagpapakita ng morphological na larawan ng anumang glomerulonephritis. Ang mesangioproliferative glomerulonephritis at focal segmental glomerulosclerosis ay madalas na matatagpuan. Ang pagbabala para sa sindrom na ito ay hindi gaanong kanais-nais kaysa para sa benign isolated proteinuria. Ang talamak na pagkabigo sa bato ay bubuo sa 20-30% ng mga pasyente sa loob ng 20 taon, ngunit kadalasan ay hindi ito umabot sa yugto ng terminal.