Ang tyrosine kinase ni Bruton

Ang sakit na Bruton ay isang namamana na patolohiya na nailalarawan sa isang kakulangan ng humoral immunity. Ang congenital disease ay nauugnay sa isang mutation ng isang gene na matatagpuan sa X chromosome. Ang depekto ng gene ay sinamahan ng pagkagambala sa pagbuo at paggana ng B-lymphocytes, neutrophils, platelets at iba pang mga selula ng dugo na nagmumula sa bone marrow.

Ang Bruton's syndrome ay ang unang hereditary immunodeficiency na pinag-aralan sa mundo. Una itong nakilala noong 1952 ng pediatrician na si Ogden Carr Bruton, na nag-aral ng paulit-ulit na impeksyon sa pneumonia sa isang 8-taong-gulang na batang lalaki. Nalaman ng doktor na ang bata ay nagdusa mula sa isang bilang ng mga bacterial na sakit at itinatag ang dahilan - isang kakulangan ng gamma globulins sa dugo, iyon ay, ang pagkakaroon ng agammaglobulinemia.

Si Bruton ang unang manggagamot na nagbigay ng partikular na immunotherapy sa kanyang batang pasyente gamit ang IgG immunoglobulin injection. Natuklasan ng mga siyentipiko ang genetic na katangian ng agammaglobulinemia noong 1993; ang depekto ng gene ay pinangalanang Tyrosine Kinase ng Bruton.

Mga sanhi

Pamana sa sakit na Bruton

Ang mutation sa gene ay ipinapadala sa mga bata ng parehong kasarian, ngunit lumilitaw lamang sa mga lalaki, at ang mga batang babae ay maaaring maging carrier. Ang isang lalaking anak ay nagmamana ng depekto kung ang kanyang ina ay isang carrier at ang kanyang ama ay malusog; ang mga batang babae sa kasong ito ay maaaring makatanggap ng may sira na gene sa 50% ng mga kaso. Kapag ang ina ay walang mutasyon sa gene, at ang ama ay may sakit, ang mga anak na lalaki ay ipinanganak na malusog, ang mga batang babae ay namamana ng sakit. Ang sakit na Bruton ay nangyayari sa 1:250,000 mga batang lalaki.

Ang sanhi ng agammaglobulinemia ay maraming mutasyon (higit sa 1000) ng cytoplasmic tyrosine kinase gene. Ang tyrosine kinase ay may pinakamalaking impluwensya sa pagkahinog ng B-lymphocytes - mga proteksiyon na selula ng katawan, bagaman ito ay naroroon din sa iba pang mga selula ng dugo, ngunit ang mekanismo kung saan ang mutation ay nakakaapekto sa kanila ay hindi lubos na nauunawaan. Ipinapalagay na pinapalitan ng ibang mga enzyme ang tyrosine kinase sa neutrophils, platelets, monocytes at iba pang mga cell. Ang tyrosine kinase ng Bruton ay hindi matatagpuan sa mga T lymphocytes, kaya kadalasan ang mga T lymphocyte ay lumalaki at gumagana nang natural o pinapataas ang kanilang aktibidad. Hindi tulad ng iba pang mga pathologies ng humoral immunity, na may sakit na Bruton ay may kakulangan ng mga immunoglobulin ng lahat ng klase.

Pathogenesis

"Breakage" sa sakit na Bruton

Karamihan sa mga tyrosine kinase gene disorder ay mga point mutations na nagdudulot ng mga abnormalidad sa isang protina na kinakailangan para sa pagbuo at pagkakaiba ng B lymphocytes. Ang mga B lymphocyte ay may kakayahang maipanganak, ngunit hindi umabot sa mga mature na anyo, iyon ay, hindi sila makagawa ng mga antibodies. Ang kakulangan ng mga selulang ito ay nagreresulta sa kawalan ng kakayahan ng katawan na mag-mount ng pinakamainam na tugon ng immune laban sa bakterya at iba pang mga pathogen. Ang mga pathological deviations sa proseso ng pagkahinog ng immune cells ay maaaring magpakita ng kanilang sarili bilang isang makabuluhang pagbaba o kumpletong kawalan ng B-lymphocytes at antibodies sa dugo.

Ang mga pasyente ay partikular na madaling kapitan sa mga tiyak na bakterya - staphylococci, pneumococci, meningococci, hemophilic prokaryotes. Mayroong mas mataas na resistensya sa mga impeksyon sa viral sa murang edad, ngunit sa paglipas ng panahon ay hindi kayang labanan ng katawan ang mga virus. Mas malapit sa pagbibinata, madalas na lumilitaw ang isang sistematikong sakit na dulot ng impeksyon sa enterovirus. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente ay madaling kapitan sa autoimmune, oncological, joint pathologies, at nagdurusa sa mga reaksiyong alerdyi.

Mga sintomas ng sakit na Bruton

Ang simula ng mga manifestations ng sakit ay pagkabata

Ang mga palatandaan ng sakit ay maaaring lumitaw sa edad na ilang buwan, kapag ang katawan ng bata ay huminto sa pagtanggap ng immune antibodies mula sa ina; kung minsan ang sakit ay napansin sa edad na 2-3 taon. Ang mga paulit-ulit na nakakahawang impeksiyon ay nabubuo, na nagpapatuloy sa iba't ibang antas at pagkakaiba-iba sa buong buhay. Ang mga sakit ay mas malala at mas mahaba kaysa karaniwan, na nagiging malalang yugto. Ang pagkakaroon ng purulent na impeksyon na nakakaapekto sa iba't ibang organo ay katangian.

Mayroong madalas na purulent-inflammatory lesyon ng paranasal sinuses, tainga, at mauhog lamad ng mata. Ang bronchi ay hindi maibabalik dahil sa talamak na suppuration, na ipinakita sa pamamagitan ng igsi ng paghinga, namamaos na ubo, at isang pakiramdam ng kakulangan ng hangin. Ang mga kasukasuan ay madalas na namamaga, na nagiging sanhi ng panaka-nakang pananakit. Ang isang third ng mga pasyente ay nagkakaroon ng arthritis ng malalaking joints.

Ang mga tonsil ay napakaliit, ang mga lymph node ay maliit, at kapag ang katawan ay nahawahan ay hindi sila lumalaki. Ang balat ay apektado ng mababaw at malalim na anyo ng streptoderma. Ang patuloy na mga nakakahawang sugat ay kadalasang sinasamahan ng talamak na pagtatae, nagpapasiklab na phenomena sa mga bituka at mga tisyu ng iba pang mga organo.

Ang Bruton's syndrome ay minsan ay sinasamahan ng kapansanan sa pandinig at paningin. Ang isang karaniwang sintomas ay periodontitis. Maaaring bansot o kulang sa timbang ang bata. Ang sakit ay hindi nakakaapekto sa katalinuhan; sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay may natitirang mga kakayahan sa pag-iisip mula sa isang maagang edad.

Mga diagnostic

Ang pattern ng dugo ay may sariling mga katangian

Sa panahon ng diagnosis, ang kasaysayan ng medikal ng pasyente ay pinag-aralan, at ang mga palatandaan ng katangian ay nabanggit gamit ang radiography: abnormally maliit na sukat ng tonsil at lymph nodes, pagkagambala sa istraktura ng pali.

Ang data ng pananaliksik sa laboratoryo ay nagpapakita ng:

• Makabuluhang pagbaba sa B lymphocytes.
• Ang leukopenia ay maaaring sinamahan ng neutropenia.
• Ang bilang ng mga T-lymphocytes ay karaniwang malapit sa normal, ngunit maaaring tumaas bilang isang compensatory function.
• Ang lahat ng mga isotype ng immunoglobulins (IgG, IgM, IgA, IgE, IgD) ay wala o kapansin-pansing nabawasan. Ang tagapagpahiwatig ng IgG ay tinutukoy una sa lahat, ang antas
• Walang mga selula ng plasma sa mucosa ng bituka.

Kasama sa mga karagdagang pagsusuri ang ultrasound ng mga organo ng tiyan, colonoscopy, at mga diagnostic sa baga.

Paggamot at pag-iwas

Ang mga pasyente ay inireseta ng kapalit na therapy

Ang mga pasyente ay nangangailangan ng patuloy na kapalit na therapy sa buong buhay nila. Para sa layuning ito, ang mga iniksyon ng mga immunoglobulin ay ginagamit, simula sa pagpapakilala ng IgG sa mataas na konsentrasyon hanggang sa "dosis ng saturation", pagkatapos ay nabawasan ang dosis. Ang dalas at dosis ng immunoglobulin administration ay tinutukoy nang paisa-isa. Karaniwan, ang pasyente ay dapat tumanggap ng mga immunoglobulin isang beses bawat 3 linggo sa halagang 300 hanggang 500 mg/kg body weight. Ang isa pang paraan ng therapy ay plasma transfusion mula sa malusog na mga donor.

Laban sa background ng mga nakakahawang sakit, ang dosis ng mga immunoglobulin ay nadagdagan; isang ipinag-uutos na elemento ng paggamot ay ang napakalaking pangangasiwa ng mga antibiotics. Ang mga antibiotic ay inireseta depende sa impeksyon, ngunit ang tagal ng kanilang paggamit ay palaging pinahaba at ang dosis ay maximum. Sa ilang mga kaso, ang antibiotic therapy ay isinasagawa araw-araw, kahit na walang impeksyon.

Ang pag-iwas ay kinabibilangan ng pagbisita sa isang geneticist bago magbuntis ng isang bata. Kung ang isang bata ay ipinanganak na may sakit na Bruton, kinakailangan upang simulan ang therapy mula sa mga unang araw ng buhay. Ang pagbabakuna batay sa mga live na virus (poliomyelitis, tigdas, beke, rubella) ay hindi kasama. Ang mga lalaki sa parehong pamilya, kabilang ang mga pinsan, ay dapat suriin para sa pagkakaroon ng patolohiya.

Upang mapanatili ang normal na buhay, bilang karagdagan sa therapy, dapat mong sundin ang mga patakaran: iwasan ang pakikipag-ugnay sa mga taong may sakit, gumugol ng mas maraming oras hangga't maaari sa malinis na hangin, kumain ng maayos at magpahinga.

Panimula

sakit ni Bruton- (syn. - agammaglobulinemia, X-linked infantile, congenital agammaglobulinemia) - isang variant ng immunodeficiency. Sa unang pagkakataon noong 1952, inilarawan ng American pediatrician na si Bruton ang isang 8-taong-gulang na batang lalaki na nagdusa mula sa iba't ibang mga nakakahawang sakit, na, mula sa edad na 4, ay dumanas ng pneumonia ng 14 na beses, nagdusa mula sa otitis media, sinusitis, sepsis, at meningitis. Sa panahon ng pagsusuri, walang nakitang antibodies sa serum ng dugo.

Ang agammaglobulinemia ni Bruton. Mga komplikasyon

Kasama sa mga komplikasyon ang mga malalang impeksiyon, mga impeksyon sa enterovirus ng central nervous system, mas mataas na saklaw ng mga sakit na autoimmune, at mga impeksyon sa balat. Ang mga pasyente ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng lymphoma.

Mga tampok na katangian ng sakit

Ano ang kakaiba nito, paano nailalarawan ang sakit na Bruton? Ang pagkakaroon ng mutated protein sa gene ang sanhi ng sakit. Ang sakit na Bruton ay minana sa pamamagitan ng X-linked recessive type. Ang agammaglobulinemia ay nasuri lamang sa mga lalaki, dahil mayroon silang XY chromosome sa kanilang DNA. Ang pagkakaroon ng XX chromosome, ang mga batang babae ay hindi maaaring magkasakit. Kahit na ang mga kinatawan ng babae ay heterozygous, ang gene na may presensya ng mutation ay pinalitan ng isang normal.

Ang sakit na Bruton ay maaaring matukoy sa isang batang lalaki sa 250,000. Ang mga babae ay maaari lamang maging carrier ng naturang gene at ipapasa ito sa kanilang mga anak na lalaki.

Ang mga unang sintomas ng sakit na Bruton ay nagsisimula bago ang edad na 1 taon, sa humigit-kumulang 3-6 na buwan. Sa panahong ito, bumababa ang antas ng antibodies na natanggap mula sa ina sa dugo ng sanggol. Ano ang magiging manifestations at signs ng agammaglobulinemia?

Ang isa sa mga pangunahing palatandaan ng sakit na Bruton ay ang pagkakaroon ng mga talamak at paulit-ulit na impeksyon na dulot ng pyogenic bacteria. Ang mga ito ay maaaring mga microorganism ng pneumococci, staphylococci, hemophilus influenzae at iba pa. Mayroon silang kakayahang magdulot ng purulent na pamamaga.

Ang sakit ng bata ay nauugnay sa mga organo ng ENT; ang sanggol ay maaaring magkaroon ng mga problema sa balat at subcutaneous fat, mga kaguluhan sa paggana ng gastrointestinal tract, at respiratory tract.

Ang isang batang lalaki na may sakit na Bruton ay maaaring pisikal na mas maliit kaysa sa kanyang mga kapantay na malusog. Ito ay sanhi ng mabagal na paglaki at paulit-ulit na impeksyon.

Maaari siyang makakuha ng pulmonya, otitis media, sinusitis, meningitis, at encephalitis. Ang isang bata na nagdurusa sa agammaglobulinemia ay kadalasang may mga alerdyi, mga sakit sa autoimmune, mga oncological pathologies, at mga karamdaman sa istraktura ng connective tissue (arthritis ng malalaking joints). Ang pagbabakuna laban sa polio o hepatitis B ay humahantong sa pag-unlad ng mga sakit na ito. Sa panahon ng pagsusuri, ang maliit na sukat ng mga lymph node at tonsil, o ang kanilang kumpletong kawalan, ay maaaring ibunyag.

Pagtataya

Ang sakit na Bruton ay may paborableng pagbabala sa kondisyon na ang mga immunoglobulin ay patuloy na ibinibigay at ang sapat na antibiotic therapy ay isinasagawa. Ang hindi napapanahong paggamit ng mga antibacterial agent sa panahon ng exacerbation ng mga nakakahawang sakit ay maaaring humantong sa mabilis na pag-unlad ng proseso ng pathological at kamatayan.

10. PAUNANG DIAGNOSIS NG CONGENITAL IMMUNODEFICIES

ANAMNESIS:
hindi malinaw na mga kaso ng pagkamatay ng mga bagong silang at mga sanggol sa pamilyang ito;
ang pagkakaroon ng consanguinous marriages;
aborsyon;
ang pagkakaroon ng maraming sakit sa pamilya: allergy, collagen disease (SLE, RA),
endocrinopathies (diabetes mellitus, Addison's disease), mga sakit sa dugo
(autoimmune hemolytic anemia), mga malignant na tumor
(lymphoma, sarcoma, Hodgkin's disease).
tagal, pag-ulit, kalubhaan at lokalisasyon ng inilipat
impeksyon sa bata;
hindi pangkaraniwang mga reaksyon sa mga pagbabakuna na may mga live na bakuna.
KLINIK:
hindi pantay, hindi maipaliwanag na pagtaas ng temperatura, pagkahilig sa
malubhang impeksyon, at ang mga sakit ay nagiging talamak
mga form;
thrush ng oral cavity at pharynx, halos hindi magagamot;
mga sintomas ng pathognomonic (telangiectasis, ataxia, granulomas,
hypopigmentation, atbp.);
katangian ng triad ng mga sugat: purulent otitis media, sinusitis, brongkitis
(bronchopneumonia); madalas na sepsis.

Mga pagkakaiba sa pagitan ng Bruton's disease at mga katulad na pathologies

Ang patolohiya na ito ay naiiba sa iba pang pangunahin at pangalawang immunodeficiencies. Kabilang sa mga ito ang agammaglobulinemia ng Swiss type, DiGeorge syndrome, at HIV. Sa kaibahan sa mga pathologies na ito, ang Bruton's disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa humoral immunity lamang. Ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng katotohanan na ang katawan ay may kakayahang labanan ang mga ahente ng viral. Ang salik na ito ay naiiba sa agammaglobulinemia ng Swiss type, kung saan ang parehong humoral at cellular immune response ay may kapansanan. Upang makagawa ng differential diagnosis na may DiGeorge syndrome, kinakailangang kumuha ng chest x-ray (thymic aplasia) at matukoy ang antas ng calcium. Upang ibukod ang impeksyon sa HIV, isinasagawa ang palpation ng mga lymph node at ELISA.

Genetic na profile ng agammaglobulinemia ni Bruton

Ang agammaglobulinemia ni Bruton ay minana sa isang X-linked recessive na paraan. Kung ang isang babae ay may isang binagong BTK gene, siya ay magiging carrier at nasa panganib na maipasa ang binagong gene sa kanyang mga anak.

Dahil ang mga ama ay nagpapasa lamang ng Y chromosome sa kanilang mga anak na lalaki at ang X chromosome sa kanilang mga anak na babae, wala sa mga anak na lalaki ng isang apektadong lalaki ang nagkakaroon ng disorder. Ngunit lahat ng anak na babae ay magiging carrier.

Ang mga mutasyon sa gene para sa BTK (na matatagpuan sa Xq21.3-22) ay responsable para sa mutation.

Mahigit sa 250 iba't ibang mutasyon sa BTK ang natukoy. Ang mga ito ay ipinamamahagi halos pantay-pantay sa buong BTK gene.

Bagama't ang abnormal na gene na ito ay maaaring maipasa mula sa magulang patungo sa anak, kalahati ng oras ang bata ay magpapakita ng sakit nang walang magulang na may mutant gene. Ito ay dahil ang mga bagong pagbabago sa BTK gene ay maaaring mangyari. Ang bagong pagbabagong ito ay maipapasa sa mga anak ng apektadong tao.

Pag-uuri

Sa proseso ng pag-aaral ng sakit, kinilala ng mga siyentipiko ang mga sumusunod na uri:

1. Agammaglobulinemia ng Swiss type. Ito ay maaaring mangyari sa mga lalaki at babae. May depekto sa parehong cellular at humoral na bahagi. Ang sakit ay batay sa kakulangan o kawalan ng B-lymphocytes at T-lymphocytes.
2. Ang X-linked agammaglobulinemia ay nangyayari sa mga lalaki (ang mga babae ay maaari lamang maging carrier). Bilang resulta ng impeksyon sa katawan, mayroong isang immunological na tugon.

Kasama sa isang hiwalay na grupo ang isang kondisyong nauugnay sa pansamantalang immunodeficiency - lumilipas (pansamantalang) hypogammaglobulinemia ng sanggol. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinababang antas ng isa, dalawa o tatlong klase ng mga immunoglobulin. Sa mga batang wala pang 5 taong gulang, ang mga pag-andar ng proteksiyon sa katawan ay wala pa sa gulang, kaya ang mga bata ay madalas na nagkakasakit. Sa paglipas ng panahon, lalakas ang immune system: sa edad na 10, nagiging mature na ang immune system.

Jackey's syndrome

Ang Giaccai syndrome ay isang bihirang sakit sa pamilya na may isang autosomal recessive pattern ng mana, na sinusunod sa mga lugar na may mataas na dalas ng consanguineous marriages at nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong simetriko lysis ng distal na bahagi ng mga limbs (acroosteolysis) kasama ang kanilang kasunod na pagpapapangit. Ang sakit ay nagsisimula sa pagbibinata, mas madalas sa pagkabata, at klinikal na katulad ng osteomyelitis at sarcoma. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng simetriko lysis ng mga buto ng distal limbs at ang kanilang kasunod na pagpapapangit. Foci ng walang sakit na pamamaga ng form sa plantar surface ng paa sa itaas ng lugar ng bone resorption, madalas na walang skin hyperthermia. Pagkaraan ng ilang panahon, lumilitaw ang mga pangmatagalang di-nakapagpapagaling na mga depekto sa balat (ulser) sa mga lugar na ito, kung saan nangyayari ang kusang pagtanggi sa maliliit na bone sequestra. Pagkatapos nito, ang mga ulcerative defect ay gumaling, ngunit ang torpid flow ay maaari ding maobserbahan.

Ang kurso ng sakit ay paulit-ulit na may mga remisyon mula sa ilang linggo hanggang 3-4 na taon. Bilang isang resulta, ang matinding pagpapapangit ng mga paa ay nangyayari sa pagputol ng mga indibidwal na phalanges ng kuko, pagpapapangit at pagpapaikli ng mga daliri. Bilang karagdagan, mayroong mga trophic na pagbabago sa mga kuko, pag-aaksaya ng mga kalamnan ng binti at kalyo ng mga ibabaw ng plantar, hypoesthesia ng mga kamay at paa na may pangangalaga ng tactile sensitivity. Ang X-ray ay nagpapakita ng osteolysis ng phalanges at distal metatarsal bones, foci ng kanilang pagkasira nang walang malinaw na periosteal reaction.

15. Pinagsamang immunodeficiencies. Ataxia-telangiectasia (Louis-Barre syndrome)

Hypoplasia ng thymus, spleen, lymph nodes, tonsil
Dysfunction ng T- at B-lymphocytes
Clinic:
Telangiectasia ng balat at mata
Cerebellar ataxia
Paulit-ulit na impeksyon sa sinus
at banayad na viral, bacterial na kalikasan
Immunogram:
Paglabag sa dami at pag-andar
aktibidad ng T- at B-lymphocytes
Nabawasan ang mga antas ng immunoglobulins A, E, G

IV immunoglobulin therapy

Demograpiko

Ang agammaglobulinemia ay nangyayari sa lahat ng pangkat ng lahi na may saklaw mula isa hanggang limang libong tao hanggang isa sa 100,000 katao.

Mucopolysaccharidoses

Ang mga mucopolysaccharidoses ay isang pangkat ng mga namamana na sakit (autosomal recessive na uri ng mana), na batay sa isang congenital defect ng mga enzyme na kasangkot sa metabolismo ng glycosaminoglycans - ang mga pangunahing bahagi ng organic matrix ng connective tissue. Ang abnormal na produksyon, labis na akumulasyon at pagpapalabas ng isa o higit pang tiyak na mucopolysaccharides ay nabanggit, bilang isang resulta kung saan ang mga pathological na pagbabago ay nabubuo sa cartilage (multiple dysostosis), fascia, periosteum, tendons, mga balbula ng puso (lumiit bilang resulta ng mga proseso ng peklat), dugo mga sisidlan, cranial meninges, kornea, atay, pali (tingnan ang Maroteaux-Lamy, Morquio, Pfundler-Hurler, Shiyan syndromes).

3. Mga klinikal na pagpapakita

Ang edad ng pagsisimula ng sakit ay pagkabata o ang unang taon ng buhay; kadalasan ang sakit ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng 3-4 na buwan ng buhay. Ang mga pasyente ay dumaranas ng paulit-ulit na impeksyon na dulot ng pneumococci, staphylococci at iba pang pyogenic bacteria. Ang pagbabakuna sa polio ay maaaring kumplikado ng polio. Ang Hepatitis B virus ay nagdudulot ng progresibo, kadalasang nakamamatay na viral hepatitis. Ang impeksyon sa rotavirus o Giardia ay humahantong sa talamak na pagtatae at malabsorption syndrome. Ang mga baga at paranasal sinuses ay pangunahing apektado. Kasama sa klinikal na larawan ang lagnat, malabsorption syndrome, conjunctivitis, mga sugat sa central nervous system (encephalitis), mga sakit sa autoimmune, at mga malignant na neoplasma. Ang systemic rheumatic manifestations ng uri ng diffuse connective tissue disease ay posible. Ang joint syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng episodic migrating polyarthralgia o arthritis ng malalaking joints. Kahit na may mahabang kurso, ang arthritis ay hindi humahantong sa radiological na mga pagbabago sa mga apektadong joints. May mga sugat sa balat - eksema, dermatomyositis.

Mga pamantayan sa diagnostic para sa sakit

Ang unang diagnostic criterion ay madalas na morbidity. Ang mga batang dumaranas ng patolohiya ni Bruton ay dumaranas ng higit sa 10 mga impeksyon bawat taon, pati na rin ng ilang beses sa isang buwan. Ang mga sakit ay maaaring maulit o mapalitan ang isa't isa (otitis media, tonsilitis, pneumonia). Kapag sinusuri ang pharynx, walang hypertrophy ng tonsils. Ang parehong naaangkop sa palpation ng peripheral lymph nodes. Dapat mo ring bigyang pansin ang reaksyon ng sanggol pagkatapos ng pagbabakuna. Ang mga makabuluhang pagbabago ay sinusunod sa mga pagsubok sa laboratoryo. Ang CBC ay nagpapakita ng mga palatandaan ng isang nagpapasiklab na reaksyon (nadagdagang bilang ng mga leukocytes, pinabilis na ESR). Kasabay nito, ang bilang ng mga immune cell ay nabawasan. Ito ay makikita sa leukocyte formula: isang mababang bilang ng mga lymphocytes at isang pagtaas ng nilalaman ng neutrophils. Ang isang mahalagang pag-aaral ay isang immunogram. Sinasalamin nito ang pagbaba o kawalan ng mga antibodies. Ang senyales na ito ay nagpapahintulot sa iyo na gumawa ng diagnosis. Kung may pagdududa ang doktor, maaaring magsagawa ng genetic test.

14. Pinagsamang immunodeficiencies. Wiskott-Aldrich syndrome

May kapansanan sa pag-activate ng CD4, CD8 lymphocytes
May kapansanan sa produksyon ng immunoglobulin M
Hindi sapat na pag-activate ng T - lf, dahil wala
glycosyltransferase.
Clinic:
Ang triad ay tipikal: eksema, thrombocytopenia, madalas
mga impeksyon sa pyogenic
Mga sakit sa autoimmune
Malignant neoplasms
Lumilitaw sa 1.5 na buwan
Immunogram:
May kapansanan sa pagganap na aktibidad ng CD4, CD8
mga lymphocyte
Mababang antas ng immunoglobulin M
Ang mga antas ng immunoglobulin G ay normal
Paggamot: bone marrow transplant,
IV immunoglobulin therapy

Mga doktor sa aming mga klinika

traumatologist-orthopedist, doktor ng pinakamataas na kategorya

Klinika sa Arbat
Klinika sa Leninsky

Pinuno ng Department of Minimally Invasive Spine Surgery ng Stolitsa Network of Clinics, vertebrologist, orthopedic traumatologist, spinal surgeon, doktor ng pinakamataas na kategorya

Klinika sa Arbat

Video

KMN

vertebrologist, orthopedic traumatologist, spinal surgeon, kandidato ng mga medikal na agham, doktor ng pinakamataas na kategorya

Klinika sa Leninsky

KMN

traumatologist-orthopedist, kandidato ng mga medikal na agham

Klinika sa Leninsky

traumatologist-orthopedist

Klinika sa Leninsky

traumatologist-orthopedist

Klinika sa Arbat

traumatologist-orthopedist, doktor sa unang kategorya

Naka-on ang klinika
Babushkinskaya

11. Kakulangan ng humoral immunity. Agamma (hypogamma) globulinemia (sakit ni Bruton)

Kakulangan ng mature B cells (mutation ng cytoplasmic gene
tyrosine kinase na kasangkot sa pagkahinog ng B lymphocytes)
Mababang antas ng immunoglobulin
Para lamang sa mga lalaki - recessive na uri ng inheritance ng X chromosomes (1:
1,000,000), lumilitaw mula 7 hanggang 8 buwan
Clinic:
Ang paulit-ulit na purulent na impeksyon ng paranasal sinuses, gitnang tainga,
balat;
Pneumonia – 40% allergic reactions sa a/b, atopic dermatitis,
eksema, allergic bronchitis, bronchial hika, dahil Bumababa ang Ig E
Meningitis.
Sa pangkalahatang pagsusuri: makinis na tonsil, maliliit na lymph node, wala
sapat na tugon sa impeksyon, nabawasan ang pali
Immunogram:
Mababang antas ng mga immunoglobulin sa lahat ng klase
Kawalan ng mature B cells sa peripheral blood
Napanatili ang T-lymphocyte function
Paggamot: replacement therapy na may IV immunoglobulin na gamot

13. Kakulangan ng cellular immunity. DiGeorge syndrome (hypo-, aplasia ng thymus)

12. CONGENITAL IgA DEFICIENCY SYNDROME.

Mga anyo ng patolohiya ng IgA:
1. Ang pangkalahatang kakulangan sa IgA ay nauugnay sa mga abnormalidad sa synthesis ng IgA monomer. Sa kalaunan:
ang nilalaman ng parehong serum at secretory IgA ay nabawasan. Ang lokal
at pangkalahatang proteksyon.
2. Depekto sa pagbuo ng secretory molecules sIgA. Maaaring ang dahilan ay ang kakulangan
J-chain, na humahantong sa pagkagambala ng lokal na kaligtasan sa sakit.
3. May kapansanan sa synthesis ng serum IgA, kapag ang mga selula ng plasma ay nagtatago lamang
secretory forms ng IgA at hindi nagtatago ng IgA monomer
ANG MGA KLINIKAL NA SINTOMAS AY DEPENDE SA DEGREE OF INRESIDENCE
IMMUNOGLOBULINS
Pangunahing pinsala sa digestive tract: talamak
hypertrophic type gastritis, ulcerative at hemorrhagic colitis, ileitis,
aphthous at ulcerative stomatitis, celiac disease, malabsorption, cystic fibrosis; sa
ito histologically ay nagpapakita ng bituka villi pagkasayang;
Pangunahing pinsala sa sistema ng paghinga: rhinitis, sinusitis, brongkitis,
mabilis na nagiging talamak; matagal na bronchopneumonia na may
kinalabasan sa bronchiectasis at mga abscess sa baga;
mga allergic na sakit: bronchial hika (na may kumbinasyon ng nabawasan
konsentrasyon ng IgA-sIgA at tumaas na antas ng IgE);
mga sakit sa autoimmune: SLE, RA autoimmune thyroiditis, atbp.;
hindi clinically manifested.

6. Pag-uuri ng mga pangunahing immunodeficiencies ayon sa mga mekanismo ng pag-unlad (genetic defect).

BLOCK 1 – walang stem cell.
BLOCK 2 – kumpletong shutdown ng cellular
kaligtasan sa sakit.
BLOCK 3 – ang humoral immunity ay “silent”.
BLOCK 4 – nabawasan ang bilang ng mga selula ng plasma,
synthesizing Ig G.
BLOCK 5 – nabawasan ang bilang ng mga selula ng plasma,
synthesizing Ig A.
BLOCK 6 – ang mga proseso ng pagkahinog at
paglipat ng T-lymphocytes mula sa thymus papunta sa dugo at
peripheral lymphoid organs.

7. DALALAS NG MGA CONGENITAL NA ANYO NG IMMUNODEFICIES

5
1
10
nakakatawa
kabiguan
pinagsama-sama
mga depekto
mga depekto sa phagocyte
16
mga depekto sa cellular
kaligtasan sa sakit
70
mga depekto sa protina
pandagdag

8. MGA URI NG PANGUNAHING IMMUNODEFICIES NA DEPENDE SA PANGUNAHING DEPEKTO SA IMMUNE SYSTEM.

higit sa lahat humoral;
nakararami ang cellular;
pinagsama;
namamana na mga depekto
nonspecific na proteksiyon na mga kadahilanan
(phagocytosis, complement system, at
atbp.).

Mga pamamaraan ng paggamot para sa agammaglobulinemia

Sa kasamaang palad, imposibleng ganap na malampasan ang sakit na Bruton. Kasama sa mga pamamaraan ng paggamot para sa agammaglobulinemia ang pagpapalit at symptomatic therapy. Ang pangunahing layunin ay upang makamit ang isang normal na antas ng mga immunoglobulin sa dugo. Ang dami ng antibodies ay dapat na malapit sa 3 g/l. Para sa layuning ito, ang gamma globulin ay ginagamit sa rate na 400 mg/kg body weight. Ang konsentrasyon ng mga antibodies ay dapat na tumaas sa panahon ng talamak na mga nakakahawang sakit, dahil ang katawan ay hindi makayanan ang mga ito nang mag-isa.

Bilang karagdagan, ang nagpapakilala na paggamot ay isinasagawa. Ang pinakakaraniwang iniresetang mga antibacterial na gamot ay Ceftriaxone, Penicillin, at Ciprofloxacin. Para sa mga manifestations ng balat, kinakailangan ang lokal na paggamot. Inirerekomenda din na hugasan ang mga mucous membrane na may mga antiseptikong solusyon (patubig ng lalamunan at ilong).

Mga posibleng komplikasyon

Ang sakit na Bruton ay hindi isang parusang kamatayan. Sa napapanahong pagsisimula ng therapy, maiiwasan ang mga komplikasyon:

• pulmonya;
• abscess sa baga;
• furunculosis;
• meningitis;
• viral encephalitis;
• sepsis.

Kung mayroong isang pabaya na saloobin sa kalusugan ng bata, kapag ang diagnosis ay parang "talamak na purulent na pamamaga", ang pagbabala ay hindi kanais-nais.

sakit ni Thiemann

Ang sakit na Thiemann ay isang namamana na sakit (autosomal dominant type of inheritance) na nangyayari sa mga kabataang lalaki sa mga unang yugto ng pagdadalaga at ipinakikita ng maraming osteochondropathy (aseptic osteonecrosis) ng mga phalanges ng mga daliri at kung minsan ang mga paa. Ang mga epiphyses ng gitnang phalanges ng index, gitna at singsing na mga daliri (maliban sa hinlalaki) ay apektado; karaniwang 2-3 daliri ng parehong mga kamay ay kasangkot nang sabay-sabay, ngunit hindi simetriko. Ang isang fusiform na pamamaga ay napansin sa lugar ng proximal at minsan distal interphalangeal joints. Ang interphalangeal joint ng unang daliri ng paa at ang unang tarso-metatarsal joint ay maaari ding maapektuhan. Ang pagsusuri sa X-ray ay nagpapakita ng pagbaba at madalas na resorption ng mga apektadong epiphyses, at ang kaukulang phalanx ay pinaikli. Posible ang kusang pagbawi, ngunit mas madalas ang mga sintomas ng malubhang pangalawang osteoarthritis ay nananatili.

Mga impeksyon sa agammaglobulinemia ni Bruton

Ang mga impeksyon sa agammaglobulinemia ni Bruton ay sanhi ng bakterya na madaling masira ng normal na paggana ng immune system.

Mga karaniwang uri ng bacteria:

• Pneumococcus
• streptococcus
• Staphylococcus aureus

Sa mga taong may sakit na Bruton, matagumpay na maipagtanggol ng katawan ang sarili laban sa mga virus at fungi dahil gumagana pa rin ang ibang aspeto ng immune system.

Gayunpaman, mayroong ilang mga kapansin-pansing pagbubukod!

Ang mga taong may ganitong karamdaman ay nananatiling mahina sa hepatitis virus at polio virus. Ang mga virus ay partikular na nababahala dahil maaari silang humantong sa progresibo at nakamamatay na impeksyon sa utak, kasukasuan at balat.

Ang diagnosis ng paulit-ulit na mga impeksiyon o mga impeksiyon na hindi ganap at mabilis na tumutugon sa mga antibiotic ay dapat mag-udyok ng isang diagnostic na paghahanap para sa mga pasyente.

Ang isa pang palatandaan sa pag-diagnose ng agammaglobulinemia ay ang pagkakaroon ng hindi pangkaraniwang maliliit na lymph node at tonsil.

Bilang karagdagan, maraming mga pasyente na may ganitong karamdaman ay may kasaysayan ng pangmatagalang karamdaman. Iyon ay, wala silang mga panahon ng kagalingan sa pagitan ng mga pag-atake ng sakit.

Kapag ang isang pasyente ay dumating na may pinaghihinalaang sakit na Bruton, ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng ilang mga pagsusuri.

Ang dami ng immunoglobulins ay sinusukat ng pamamaraan immunoelectrophoresis. Sa agammaglobulinemia, ang lahat ng immunoglobulin ay kapansin-pansing mababawasan o wala.

Dapat tandaan na may ilang mga kahirapan sa pag-diagnose ng sakit sa isang sanggol o mga bagong silang. Pagkatapos ng lahat, ang mga immunoglobulin mula sa ina ay makakasama ng bata sa mga unang buwan ng buhay.

Ang mga pasyente ay hindi rin makatugon upang bumuo ng mga antibodies pagkatapos ng pagbabakuna. Ang kumpirmasyon ng diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagpapakita ng abnormal na mababang bilang ng mature B lymphocytes sa dugo at genetic testing na naghahanap ng mga mutasyon sa BTK gene.

Kapag ang diagnosis ng sakit na ito ay pinaghihinalaang sa isang bata, maaaring imungkahi ang genetic testing ng BTK gene. Ito ay upang matukoy kung may mga partikular na pagbabago sa gene na maaaring matukoy.

Kung may nakitang mga pagbabago, maaaring mag-alok ng pagsusuri sa ina at mga kamag-anak.

Prenatal diagnosis isinagawa sa mga selulang nakuha sa pamamagitan ng amniocentesis (pag-alis ng likido na nakapalibot sa fetus sa matris gamit ang isang karayom) sa humigit-kumulang 16 - 18 linggo ng pagbubuntis o mula sa chorionic villi (bahagi ng inunan).

Sa ilang pamilya, hindi matukoy ang mga pagbabago sa gene.

Ang agammaglobulinemia ni Bruton. Pathophysiology

Sa kawalan ng normal na protina, ang mga selulang B ay hindi nag-iiba o ganap na nag-mature. Kung walang mga mature na B cell, wala rin ang mga selulang plasma na gumagawa ng antibody. Bilang kinahinatnan, ang mga reticuloendothelial at lymphoid organ kung saan ang mga selulang ito ay dumarami, nag-iiba at nakaimbak ay hindi gaanong nabuo. Ang spleen, tonsil, adenoids, bituka, at peripheral lymph node ay maaaring mabawasan ang laki o wala nang buo sa mga indibidwal na may X-linked agammaglobulinemia.

Ang mga mutasyon sa bawat rehiyon ng gene ay maaaring humantong sa sakit na ito. Ang pinakakaraniwang genetic na kaganapan ay isang missense mutation. Karamihan sa mga mutasyon ay nagreresulta sa pagputol ng protina. Ang mga mutasyon na ito ay nakakaapekto sa mga kritikal na nalalabi sa cytoplasmic na protina at lubos na magkakaibang at pantay na ipinamamahagi sa buong molekula. Gayunpaman, ang kalubhaan ng sakit ay hindi mahuhulaan ng mga tiyak na mutasyon. Humigit-kumulang isang-katlo ng point mutations ang nakakaapekto sa mga site ng CGG, na karaniwang naglalaman ng code para sa mga residue ng arginine.

Ang mahalagang protina na ito ay kinakailangan para sa paglaganap at pagkakaiba-iba ng B lymphocytes. Ang mga lalaking may abnormalidad sa protina ay may kumpleto o halos kumpletong kawalan ng mga lymphocytes sa kanilang mga selula ng plasma.

1. Etiology

Mutant protein - tyrosine kinase ni Bruton. Ang mutant BTK gene ay nakamapa sa Xq21.3-22.2.

3. KLASIFIKASYON NG MGA SAKIT NG IMMUNE SYSTEM

1. Mga sakit na dulot ng kakulangan
immune system - immunodeficiencies:
una at pangalawa.
2. Mga sakit na dulot ng labis
tugon ng immune system:
autoimmune, allergy.
3. Mga impeksyon sa immune system na may
direktang lokalisasyon ng virus sa
lymphocytes: impeksyon sa HIV, mononucleosis, atbp.
4. Mga tumor ng immune system: lymphogranulomatosis,
lymphoma, talamak at talamak na leukemia,
lymphosarcoma.
5. Mga sakit sa immune complex

Mga palatandaan at sintomas ng sakit na Bruton

Ang agammaglobulinemia ay isang depekto sa mga selulang B. Nagreresulta ito sa pagbaba ng mga antibodies sa dugo at pagtaas ng kahinaan sa impeksyon ng ilang uri ng bakterya at mga virus.

Ang mga batang may ganitong sakit na Bruton ay ipinanganak na malusog. Ngunit nagsisimula silang magpakita ng mga palatandaan ng impeksyon sa unang tatlo hanggang siyam na buwan ng buhay. Ibig sabihin, sa panahong nawawala ang mga antibodies na nagmumula sa ina sa panahon ng pagbubuntis at maagang pagpapasuso.

Sa 20-30% ng mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mas mataas na antas ng antibodies na naroroon. Pagkatapos ay maaaring lumitaw ang mga sintomas sa ibang pagkakataon.

Maaaring mayroon ang mga pasyente mga impeksyon, Kaugnay:

• balat
• buto
• utak
• gastrointestinal tract
• sinuses
• mata
• tainga
• ilong
• mga daanan ng hangin patungo sa mga baga
• Pinakamadali

Bilang karagdagan, ang bakterya ay maaaring lumipat mula sa orihinal na lugar ng impeksyon at pumasok sa daluyan ng dugo. Nagreresulta ito sa napakaraming impeksyon sa katawan, na posibleng nakamamatay.

Bilang karagdagan sa mga palatandaan ng paulit-ulit na impeksyon, ang mga pasyente na may agammaglobulinemia ay maaaring magkaroon pisikal na pagpapakita:

• mabagal na paglaki
• kinakapos na paghinga
• maliliit na tonsil
• abnormal na antas ng karies

Maaaring magkaroon ng ganoon ang mga bata hindi pangkaraniwang sintomas, Paano:

• magkasanib na sakit
• pagkasira ng mga pulang selula ng dugo
• pinsala sa bato
• pamamaga ng balat at kalamnan

Ang pagtaas ng saklaw ng mga kanser tulad ng leukemia, lymphoma at posibleng colon cancer ay nauugnay sa isang maliit na porsyento ng mga tao.

Ano ang pathogenesis ng sakit?

Ang mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa isang may sira na protina. Karaniwan, ang gene na responsable sa pag-encode ng tyrosine kinase ay kasangkot sa pagbuo ng B lymphocytes. Ang mga ito ay immune cells na responsable para sa humoral defense ng katawan. Dahil sa kabiguan ng tyrosine kinase, ang B lymphocytes ay hindi ganap na nag-mature. Bilang resulta, hindi sila nakakagawa ng mga immunoglobulin - mga antibodies. Ang pathogenesis ng Bruton's disease ay ang kumpletong pagharang ng humoral defense. Bilang isang resulta, kapag ang mga nakakahawang ahente ay pumasok sa katawan, ang mga antibodies sa kanila ay hindi ginawa. Ang isang tampok ng sakit na ito ay na ang immune system ay maaaring labanan ang mga virus, sa kabila ng kawalan ng B lymphocytes. Ang likas na katangian ng paglabag sa proteksyon ng humoral ay nakasalalay sa kalubhaan ng depekto.

Klippel-Trenaunay syndrome

Ang Klippel-Trenaunay syndrome ay isang congenital vascular anomaly sa anyo ng malawak na varicose veins sa mga paa't kamay (kabilang ang mga kamay at daliri) at ang upper shoulder girdle. Ang hypertrophy ng malambot na mga tisyu ng mga paa't kamay ay unti-unting nabubuo, at may posibilidad na magkaroon ng ulceration ng balat. Ang pagpapapangit ng mga buto (curvature, pampalapot) at joints ay nangyayari. Posible ang pagbuo ng ankylosis. Sa lugar ng mga apektadong joints, ang mga phlebolith ay maaaring palpated at radiologically tinutukoy.

2. Pamana

Ang isang X-linked recessive na uri ng mana ay makikita lamang sa mga lalaki na may XY set ng mga sex chromosome. Ang mga batang babae ay hindi nagkakasakit, dahil kahit na sila ay heterozygous, ang recessive gene ng isang X chromosome ay binabayaran ng normal na gene ng homologous X chromosome.

4. Mga diagnostic sa laboratoryo

Ang isang pagsubok sa dugo sa laboratoryo ay nagpapakita ng kawalan ng gammaglobulin fraction sa proteinogram. Ang Ig A at Ig M ay nababawasan ng 100 beses, at ang antas ng Ig G ng 10 beses. Ang mga B lymphocyte ay nabawasan. Ang mga plasmocytes sa utak ng buto ay nabawasan hanggang sa punto ng kumpletong kawalan. Ang leukopenia o leukocytosis ay sinusunod sa peripheral na dugo.

Ang thymus ay hindi nabago, ngunit ang istraktura ng mga lymph node (sa biopsy specimen ay may pagpapaliit ng cortical layer, ang mga pangunahing follicle dito ay bihira at kulang sa pag-unlad) at ang pali ay nabalisa. Ang X-ray ay nagpapakita ng hypoplasia o kawalan ng lymphoid tissue (lymph nodes), hypoplasia o kawalan ng pharyngeal lymphoid tissue (tonsils, adenoids).

Sakit na Mucha-Habermann

Ang sakit na Mucha-Habermann ay medyo karaniwan ngunit bihirang kinikilalang sakit sa balat na nangyayari sa mga bata. Ang hitsura ng bulutong-tulad ng mga vesicle sa balat ng katawan ng tao, hita, at forearms ay katangian. Ang mga elementong ito ay maaaring umunlad sa pagdurugo, maging necrotic, at kadalasang nalulutas sa pagbuo ng mga crust. Bilang isang patakaran, ang mga sugat sa balat ay nangyayari sa paghihiwalay, ngunit kung minsan ay sinasamahan ng mababang antas ng lagnat, at sa ilang mga kaso ng arthritis (kabilang ang rheumatoid arthritis), scleroderma, interstitial pneumonitis, at pagtaas ng sensitivity sa mga tusok ng pukyutan. Ang isang posibleng koneksyon sa pagitan ng sakit at ang muling pagsasaaktibo ng impeksyon na dulot ng Epstein-Barr virus ay iminungkahi.

Lutz-Janselm syndrome

Lutz-Jeanselme syndrome - hypereosinophilia na sinamahan ng pagbuo ng periarticular nodules. Unti-unti, lumilitaw ang walang sakit na subcutaneous nodules na may iba't ibang laki at pare-pareho, na naisalokal pangunahin sa ibabaw ng mga bony protrusions sa ibabaw ng mga kasukasuan, mas madalas sa mga siko, sa mga maliliit na kasukasuan ng mga daliri, at sa ibabaw ng lugar ng mga kasukasuan ng balakang. Sa lugar ng maliliit na kasukasuan, ang balat sa itaas ng mga nodule ay normal sa hitsura, at sa itaas ng malalaking kasukasuan ito ay tense at mala-bughaw. Kasama sa mga katangiang sintomas ang arthralgia, pasulput-sulpot na lagnat, panghihina, at cachexia. Ang pag-unlad ng non-erosive polyarthritis na may paglahok ng periarticular tissues ay posible. Nakikita ang mataas na eosinophilia sa dugo at synovial effusion. Ang mga pasyente ay may kasaysayan ng iba't ibang mga allergic na sakit. Ang sakit ay tumatagal ng maraming taon, ang mga exacerbations ay kahalili na may madalas na mga panahon ng pagpapatawad.

Para sa mga pasyente
Doktor sa bahay
Libreng konsultasyon
Paraan ng pagbabayad

Ang sakit ay naka-link sa X chromosome at may recessive mode of inheritance. Mga lalaki lang ang nagkakasakit. Ang sakit ay bubuo bilang resulta ng kapansanan sa pagkahinog ng mga pre-B na selula sa B lymphocytes. Kaugnay nito, ang prosesong ito ay nauugnay sa isang depekto sa tyrosine kinase, na kasangkot sa transduction ng mga signal ng pag-activate para sa pagkahinog ng B-lymphocyte. Ang may sira na gene ay naisalokal sa chromosome Xq21. Ang sakit, bilang panuntunan, ay nagpapakita ng sarili mula sa ikalawang kalahati ng buhay ng isang bata na may pag-unlad ng talamak at paulit-ulit na mga impeksyon ng bronchopulmonary apparatus, paranasal sinuses, gitnang tainga, bacterial infection ng balat at subcutaneous tissue, pagtatae at dysbacteriosis. Ang mga pasyente ay hindi nakakaranas ng mga reaksyon mula sa mga lymph node o pali sa panahon ng matinding pamamaga. Ang mga nasabing indibidwal ay walang hyperplasia ng tonsil o adenoids. Ang pag-unlad ng mga reaksiyong alerdyi (sa mga gamot, pagkain, atbp.) ay madalas na sinusunod.

Ang immune status ng naturang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan o mababang nilalaman ng B-lymphocytes sa peripheral blood (+, CD20 +, CD22 +) at mababang antas ng serum ng lahat ng klase ng immunoglobulins, lalo na ang IgG (Ang mga pag-aaral sa histological ay nagpapahiwatig na mayroong walang germinal centers sa peripheral lymphoid organs .Ang mga pasyenteng may namamana na hypogammaglobulinemia ay nangangailangan ng panghabambuhay na replacement therapy na may mga antibody-containing na gamot. Ang mga immunoglobulin para sa intravenous administration ay sapat na mga gamot. Sa paggamot sa kategoryang ito ng mga pasyente, ang katutubong plasma mula sa well-tested na mga donor ay maaari ding ginamit.

Ang kapalit na therapy para sa isang bata na may bagong diagnosed na sakit, pati na rin pagkatapos ng lahat ng malubhang nakakahawang yugto, ay dapat isagawa sa isang mode ng saturation. Pagkatapos lamang na ang antas ng IgG ng bata ay umabot ng hindi bababa sa 400 mg% at kapag ang aktibidad ng nakakahawang proseso ay pinigilan, maaari kang lumipat sa isang rehimen ng pagpapanatili ng preventive immunotherapy.

Para sa layunin ng replacement therapy, ang mga immunoglobulin para sa intravenous administration ay ibinibigay 2 beses sa isang linggo sa isang dosis na 0.1-0.2 g/kg body weight sa isang buwanang dosis na hanggang 1.2 g/kg body weight; katutubong plasma 2 beses sa isang linggo sa dosis na 15-20 ml/kg body weight sa isang buwanang dosis na hanggang 120 ml/kg body weight.

Ang pagpapanatili ng immunotherapy ay kinabibilangan ng pangangasiwa ng mga paghahanda ng immunoglobulin sa intravenously isang beses sa isang buwan sa isang dosis na 0.1-0.2 g/kg body weight o native plasma isang beses sa isang buwan sa isang dosis na 15-20 ml/kg body weight.

Sa kaso ng mga paglabag sa regularidad ng maintenance replacement therapy (nawawala ng higit sa 1 buwan) o pagkatapos ng lahat ng malubhang nakakahawang yugto, kinakailangan ang pagbabalik sa saturation regimen.

Halos lahat ng mga yugto ng mga nakakahawang komplikasyon sa namamana na hypogammaglobulinemia (HHG) ay nangangailangan ng sapat na antimicrobial therapy, kadalasang parenteral. Ang isang paunang kinakailangan para sa tagumpay ng antibacterial therapy para sa HGG ay ang sabay-sabay na pagpapatupad nito sa replacement therapy, gayunpaman, sa kasong ito, ang tagal ng antibacterial therapy ay 2-3 beses na mas mahaba kaysa sa tagal ng karaniwang antibiotic therapy. Ang mga dosis ng antibiotic ay nananatiling tukoy sa edad, ngunit naglalayong sa malubha at katamtamang mga impeksyon. Ang tagal ng paggamot sa isang partikular na antibyotiko nang hindi binabago ito sa ibang gamot ay 10-14 araw at maaaring pahabain sa 21 araw. Ang mga sumusunod na antimicrobial na gamot ay kadalasang ginagamit: cephalosporins (ceftasim, cephotaxim, ceftriaxone, cepha-bore), aminoglycosides (amikacin, gentamicin, toramicin), penicillin antibiotics (ampioxyllin, augmentin), imipenem +cylistatin, sulfanilamides (septes. , Cotrimmoksazole) .

Ang mga pasyente na may congenital HGG, na dumaranas ng talamak na impeksyon sa bronchopulmonary, ay nangangailangan ng pang-araw-araw na vibration massage at postural drainage; sa panahon ng exacerbations, kinakailangan ang sanitary bronchoscopy.

Ang agammaglobulinemia, o antibody deficiency syndrome, ay isang minanang sakit. Kung hindi man, ito ay isang paglabag sa biosynthesis ng immunoglobulins, na maaaring bumaba nang husto o ganap na wala. Bilang resulta, humina ang mga mekanismo ng pagtatanggol ng humoral at cellular. Si Bruton ang unang naglarawan sa patolohiya na ito sa kalagitnaan ng huling siglo, kaya ngayon ang agammaglobulinemia ay tinatawag na "sakit na Bruton." Ang mga kaso ng sakit ay naitala medyo bihira: humigit-kumulang isa sa isang milyon.

Ang sakit ay maaaring congenital o nakuha. Ang sakit na Bruton ay maaaring isang nakahiwalay na anyo, ngunit maaaring sinamahan ng mga abnormalidad sa cellular immunity. Sa kasong ito, ito ay tinatawag na agammaglobulinemia ng Swiss type.

Mga katangian ng sakit

Ang katawan ng tao ay may likas na panlaban, salamat sa kung saan ito ay namamahala upang makayanan ang iba't ibang mga sakit. Ang pangunahing tagapagtanggol ay mga antibodies, na ginawa bilang resulta ng reaksyon ng katawan sa mga virus at bakterya. Ang isang pasyente na nagdurusa sa agammaglobulinemia ay hindi maaaring labanan ang maraming antigens.

Bilang karagdagan, ang kakayahang tumugon nang sapat sa maraming uri ng mga bakuna ay nawawala. Halimbawa, kapag ang isang bakuna sa bulutong ay ibinibigay, isang malubhang reaksyon ang nangyayari, kabilang ang pagbuo ng nekrosis. Kasabay nito, maaaring walang reaksyon sa pagsasalin ng dugo mula sa ibang grupo.

Ang agammaglobulinemia sa mga bagong silang ay hindi nagpapakita ng sarili sa anumang klinikal na kahulugan. Ang mga pagsusuri ay nagpapakita ng mga normal na antas ng mga immunoglobulin na nakuha mula sa katawan ng ina. Pagkatapos ng isang buwan, maaaring ipakita ng pagsusuri ang kawalan ng IgM at IgA sa dugo ng sanggol. Gayunpaman, kahit na sa kasong ito ay masyadong maaga upang maghinala sa sakit na Bruton. Ang bata ay tinutukoy para sa mga karagdagang pagsusuri lamang kung mayroong kasaysayan ng pamilya ng patolohiya na ito.

Sa 3-5 buwan lamang ang isang sanggol ay maaaring maging lubhang madaling kapitan sa mga impeksiyon. Lumilitaw ang matatag na pyoderma kasama ng sepsis. Mahina silang tumugon sa antibacterial therapy at may posibilidad na umunlad. Ang sepsis ay kumakalat sa mga baga, na nagiging sanhi ng pagdurusa ng bata mula sa matinding pulmonya, pati na rin ang madalas na bronchiectasis. Ang proseso ng septic ay nakakaapekto sa gitnang tainga at gastrointestinal tract. May panganib ng mga kumplikadong diagnosis tulad ng meningitis, osteomyelitis, atbp.

Ang tuberculosis, tulad ng ilang impeksyon, ay may normal na kurso. Sa kaso ng pinagsamang anyo ng agammaglobulinemia, ang paglaban sa mga impeksyon sa viral ay makabuluhang nabawasan.

Mga diagnostic

Ang sakit na Bruton ay natutukoy ng isang pamamaraan sa laboratoryo. Ang nakahiwalay na agammaglobulinemia ay nasuri gamit ang isang electrophoretic na pag-aaral ng spectrum ng protina at pagsusuri ng antas ng konsentrasyon ng mga immunoglobulin sa dugo. Ang pagsusuri ay nagpapakita ng kawalan ng gamma fraction at isang kapansin-pansing pagbawas sa bilang ng mga beta fraction. Maaaring may mga kaso ng kumpletong kawalan ng lahat ng uri ng immunoglobulins.

Ang agammaglobulinemia ng pinagsamang anyo ay maaaring pinaghihinalaan kung ang data na nakuha mula sa electrophoretic na mga pagsusuri sa dugo ay inihambing sa iba't ibang mga panahon. Bilang karagdagan, ang isang kakulangan ng mga lymphocytes ay makikita.

Sa panahon ng pag-aaral, ang isang pagbutas ng pali at utak ng buto ay isinasagawa. Ang mga plasmocytes ay hindi nakita sa nagresultang materyal. Ang isang positibong reaksyon sa C-reactive na protina ay sinusunod, ang antas ng mucoproteins ay tumataas, pati na rin ang antas ng fibrinogen at ang titer ng antistreptolysin. Ang sakit na Bruton ay dapat na naiiba mula sa iba't ibang uri ng dysgammaglobulinemia, kapag may depekto sa synthesis ng immunoglobulins.

Paggamot

Ang therapeutic therapy ay binubuo ng pagbibigay ng mga gamot na may gamma globulin o polyglobulin. Sa kaso ng pinagsamang anyo, ang agammaglobulinemia ng uri ng Bruton ay ginagamot sa pamamagitan ng pagwawasto gamit ang neonatal thymus o bone marrow tissue transplantation. Ang kakulangan sa paggamot ay maaaring magresulta sa kamatayan.