Kadalasan ang sakit ay asymptomatic, iyon ay, ang pasyente ay nakakaramdam ng ganap na malusog. Ang ibang mga pasyente ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na sintomas.

• Tumaas na sensitivity sa mga impeksyon.
  • Bronchitis (pamamaga ng bronchi).
  • Pagtatae (madalas na maluwag na dumi).
  • Conjunctivitis (pamamaga ng conjunctiva - ang mauhog lamad ng mata).
  • Otitis (pamamaga ng tainga).
  • Pneumonia (pneumonia).
  • Sinusitis (pamamaga ng paranasal sinuses).
  • Ang mga nakakahawang sugat ng mga appendage ng balat (furuncles - purulent na pamamaga ng mga follicle ng buhok, barley - pamamaga ng follicle ng buhok ng pilikmata, panaritium - purulent na pamamaga ng balat at iba pang mga tisyu ng mga daliri at paa).
• Ang intolerance ng lactose (asukal sa gatas), kasama ng celiac disease (intolerance sa gluten protein na nasa cereal), ay ipinakikita ng pagbaba ng timbang, madalas na pagdumi, pagbaba ng mga antas ng hemoglobin (oxygen carrier protein) sa dugo, at pananakit ng tiyan.
• Ang mga pasyente na may pumipili na kakulangan sa IgA ay nasa panganib ng mga allergic na sakit (rhinitis - pamamaga ng ilong mucosa, conjunctivitis - pamamaga ng mauhog lamad ng mga mata, hika - pag-atake ng hika dahil sa pamamaga ng bronchi).
• Ang mga taong dumaranas ng sakit na ito ay mas malamang na magkaroon ng:
  • mga sakit na autoimmune (ang mga sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga immune disorder kapag ang immune system ay nagkakamali sa sarili nitong mga cell para sa mga dayuhang selula at nagsimulang atakehin ang mga ito) - juvenile rheumatoid arthritis (joint damage) at scleroderma (pinsala sa balat at mga panloob na organo);
  • mga sakit na autoimmune ng gastrointestinal tract (celiac disease, hepatitis - pamamaga ng atay, gastritis - pamamaga ng tiyan).

Mga porma

Mayroong 3 anyo ng sakit.

• Ganap na kabiguan IgA - ang antas ng IgA na nakapaloob sa serum ng dugo ay mas mababa sa 0.05 g/l (gramo kada litro - natutukoy kung gaano karaming IgA ang nilalaman ng isang litro ng dugo).
• Bahagyang kabiguan IgA , o bahagyang kakulangan - isang makabuluhang pagbaba sa antas ng serum IgA na may kaugnayan sa mas mababang limitasyon ng pamantayan ng edad, ngunit hindi mas mababa sa 0.05 g / l.

Mga sanhi

Sa kasalukuyan, ang mga sanhi ng selective IgA deficiency ay hindi lubos na nauunawaan. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang dahilan ay nakasalalay sa mga genetic disorder sa synthesis (produksyon) ng IgA, iyon ay, ang isang pagkasira ay nangyayari sa ilang mga gene.

Mga diagnostic

• Pagsusuri ng medikal na kasaysayan at mga reklamo - kailan (gaano katagal ang nakalipas) nagsimulang maabala ang pasyente ng madalas na paulit-ulit na mga sakit ng ENT organs (tainga, lalamunan, ilong), sipon, pamamaga ng baga at bronchi, pamamaga ng conjunctiva (mucous membrane ng mata), kung saan iniuugnay ng pasyente ang paglitaw ng mga sintomas na ito. Sa ilang mga kaso, maaaring walang mga reklamo.
• Pagsusuri sa kasaysayan ng buhay – binibigyang pansin ng doktor ang normal, naaangkop sa edad na pag-unlad ng bata; madalas na paulit-ulit na sakit ng ENT organs, sipon, pamamaga ng baga at bronchi, atbp.
• Pagsusuri ng pasyente – sa pagsusuri, maaaring hindi ka makakita ng anumang panlabas na pagpapakita ng sakit, maliban na ang mga mata ng pasyente ay maaaring pula at puno ng tubig.
• Katayuan ng immune – Para sa pagsusuring ito, ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat; ang isang makabuluhang pagbaba sa dami ng IgA ay natutukoy (sa ibaba 0.05 g/l - gramo bawat litro - natutukoy kung gaano karaming IgA ang nakapaloob sa isang litro ng dugo) na may normal na halaga ng immunoglobulins G (tinatanggal ang mga dayuhang ahente (bakterya, mga virus , fungi) mula sa katawan kapag muli silang sumalakay " naaalala ang impeksiyon) at M (nagsasaad ng pagkakaroon ng matinding impeksiyon sa katawan).
• Posible rin ang konsultasyon.

Paggamot

Walang espesyal na therapy para sa IgA, dahil walang mga gamot na nagpapagana sa produksyon (produksyon) ng IgA, o mga gamot na maaaring husay at ligtas na palitan ang nawawalang immunoglobulin.

• Antibiotics (antimicrobial agents) – inireseta kapag nangyari ang isang nakakahawang proseso.
• Sa mga kaso ng matinding impeksyon, ang ilang mga pasyente ay maaaring bigyan ng intravenous (injected) immunoglobulin G upang mapahusay ang paglaban sa impeksyon.
• Ang mga hindi nakakahawang sakit sa mga pasyente na may pumipili na kakulangan sa IgA ay ginagamot sa parehong paraan tulad ng sa mga normal na pasyente: ang mga sakit na viral ay ginagamot sa mga gamot na antiviral; kung ang pasyente ay bumuo ng isang sakit na nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko, pagkatapos ay walang mga paglihis mula sa pamamaraan ng pagsasagawa ng operasyon; Ang mga sakit na autoimmune (mga sakit kapag itinuturing ng immune system na banyaga ang sarili nitong mga selula at inaatake sila) ay gagamutin ayon sa tinatanggap na mga pamantayan ng therapy, nang walang pagsasaayos ng paggamot, atbp.

1. Pangkalahatang pangyayari

A. Iwasan ang pagbibigay ng mga live na antiviral na bakuna, lalo na kung pinaghihinalaan ang cell-mediated immune deficiency o X-linked agammaglobulinemia.

b. Ang pagsasalin ng dugo sa kawalan ng cellular immunity ay maaaring magdulot ng nakamamatay na komplikasyon - graft-versus-host disease. Upang maiwasan ito, ang mga nagyelo at nahugasan na mga pulang selula ng dugo, mga platelet at plasma ay iniilaw (50 Gy).

2. Kakulangan ng humoral immunity

A.Mga diagnostic

1) X-linked agammaglobulinemia. Ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga lalaki na humigit-kumulang sa pagitan ng 6 at 12 buwan ng buhay na may paulit-ulit na bacterial pneumonia. Ang mga pasyente ay may matinding pagbawas ng mga antas ng IgG (mas mababa sa 150 mg%), IgM at IgA. Walang B lymphocytes sa peripheral blood, na sanhi ng depekto o kawalan ng tyrosine kinase na kinakailangan para sa kanilang pagkahinog. Ang diagnosis ng X-linked agammaglobulinemia ay maaaring maitatag sa kapanganakan sa pamamagitan ng kawalan ng B lymphocytes sa pusod ng dugo. Posible ang neutropenia, thrombocytopenia at hemolytic anemia. Ang mga pasyente ay lalong madaling kapitan sa mga impeksyon sa enterovirus (poliomyelitis). Ang pangangasiwa ng mga live na antiviral na bakuna ay kontraindikado.

2) Ang terminong "unclassified immunodeficiency" ay tumutukoy sa kakulangan ng produksyon ng mga partikular na antibodies na hindi dahil sa X-linked agammaglobulinemia. Ang mga B lymphocyte ay hindi kayang mag-synthesize at mag-secret ng mga normal na immunoglobulin. Ang sakit ay nakakaapekto sa parehong mga lalaki at babae.

3) Sa kakulangan ng IgA, ang antas ng IgA sa dugo ay mas mababa sa 5 mg%. Ang mga antas ng IgG, IgM at produksyon ng antibody ay normal. Ang Secretory IgA ay ang pangunahing immunoglobulin sa mga pagtatago ng upper respiratory tract at gastrointestinal tract, pati na rin ang gatas ng ina. Ang kakulangan ng secretory form ng IgA ay maaaring sinamahan ng sinusitis, pneumonia, pagtatae at malabsorption syndrome, bagaman sa karamihan ng mga kaso ay walang mga klinikal na pagpapakita. Kung naroroon ang mga sintomas, ang kakulangan sa IgG 2, na maaaring isama sa kakulangan sa IgA, ay dapat na hindi kasama.

4) Lumilipas na hypogammaglobulinemia sa mga sanggol. Minsan ang simula ng immunoglobulin synthesis sa isang bata ay naantala. Sa kasong ito, ang pagbaba sa mga antas ng IgG (hanggang sa 300 mg%), na karaniwang sinusunod sa edad na 3-4 na buwan, ay nagpapatuloy. Ang antas ng IgG ay nananatiling mababa (kadalasang mas mababa sa 200 mg%), at ang mga konsentrasyon ng IgM at IgA ay nasa loob ng normal na mga limitasyon o nababawasan. Dahil sa kakulangan ng mga antibodies, ang mga naturang bata ay madaling kapitan ng paulit-ulit na bacterial pneumonia sa panahon sa pagitan ng pagkawala ng maternal IgG (sa edad na 6 na buwan) at simula ng synthesis nito (18-24 na buwan). Sa lumilipas na hypogammaglobulinemia, ang mga impeksyon ay mas banayad kaysa sa mga pasyente na hindi makagawa ng mga tiyak na antibodies sa buong buhay nila. Karaniwang normal ang antas ng mga partikular na antibodies kapag nabakunahan ng tetanus toxoid at iba pang mga antigen ng protina. Ang mga klinikal na pagpapakita ng lumilipas na hypogammaglobulinemia ay bronchospasm, pneumonia at pagtatae.

5) Kakulangan ng mga indibidwal na subclass ng IgG. Mayroong 4 na subclass ng IgG. Maaaring may kapansin-pansing pagbaba sa mga antas ng IgG 2 at IgG 3 sa serum laban sa background ng mga normal na antas ng kabuuang IgG. Tulad ng kumpletong kawalan ng IgG, ang mga pasyente ay madaling kapitan ng paulit-ulit na impeksyon. Ang mga antibodies sa polysaccharide antigens (mga bahagi ng cell wall ng pneumococci, Haemophilus influenzae type B) ay kadalasang hindi ginagawa. Sa isolated IgG 2 deficiency, ang immune response sa mga antigens ng protina, gayundin sa conjugate vaccine laban sa Haemophilus influenzae, ay normal. Sa malusog na mga batang wala pang 2 taong gulang, ang antas ng IgG 2 ay nabawasan, kaya ang pagtukoy ng mga indibidwal na subclass ng IgG ay ipinapayong lamang sa mas huling edad.

b.Paggamot

1) Ang prophylactic antibiotic therapy ay binabawasan ang saklaw ng paulit-ulit na impeksyon sa bacterial. Ang mga antibiotic ay inireseta sa loob ng mahabang panahon o sa panahon lamang ng mas mataas na panganib ng mga nakakahawang sakit. Mga side effect - mga reaksiyong alerdyi, pagtatae, pseudomembranous colitis, paglaban sa droga.

2) Sa kaso ng impeksyon, ang kagyat na antimicrobial therapy ay ipinahiwatig. Para sa bronchiectasis, massage, postural drainage at antibiotics ay inireseta; para sa malabsorption syndrome at pagtatae, kailangan ang isang diyeta.

3) Ang mga batang may paulit-ulit na otitis media ay nangangailangan ng pagsusuri sa pandinig upang maiwasan ang kapansanan sa pagsasalita.

4) Immunoglobulin replacement therapy- isang napaka-epektibong paraan ng paglaban sa madalas na mga impeksyon na may hindi sapat na humoral immunity. Ang mga pasyente na may X-linked agammaglobulinemia at unclassified immunodeficiency ay nangangailangan ng panghabambuhay na IV immunoglobulin. Hindi gaanong karaniwan, ginagamit ang intravenous immunoglobulin para sa iba pang uri ng kakulangan sa antibody.

A)Immunoglobulin para sa intravenous administration inireseta kapag kinakailangan na magbigay ng malalaking dosis ng IgG (400-500 mg/kg bawat 3-4 na linggo). Ang antas ng plasma IgG ay dapat na higit sa 600 mg%. Minsan ang pagtaas ng dosis at mas madalas na paggamit ng gamot ay ipinahiwatig upang maiwasan ang mga impeksiyon. Kung ang mga side effect ay nangyari (lagnat, panginginig, pagduduwal), ang dalas ng pangangasiwa ay nabawasan, at pagkatapos ay ang paracetamol o aspirin at diphenhydramine ay inireseta.

b) Sa kakulangan ng IgA, posible ang mga reaksyon ng anaphylactic sa immunoglobulin. Sa ganitong mga kaso, ang gamot na walang IgA (Gammagard) ay mas ligtas.

V)Immunoglobulin para sa intramuscular administration. Ang saturating na dosis ay 1.8 ml/kg, pagkatapos ay 0.6 ml/kg (100 mg/kg) tuwing 3-4 na linggo. Bihirang gamitin dahil ang IV administration ay nagbibigay ng mas mataas na konsentrasyon ng IgG at hindi gaanong masakit.

5) Ang mga kamag-anak ng pasyente ay sinusuri upang makilala ang immunodeficiency.

3. Kakulangan ng cellular immunity

A.Pathophysiology. Ang mga peripheral T lymphocytes ay nabuo bilang isang resulta ng pagkita ng kaibhan at pagkahinog ng mga lymphoid stem cell sa ilalim ng impluwensya ng thymus. Ang mga T lymphocyte ay responsable para sa proteksyon laban sa mga impeksyon sa viral at fungal at kinokontrol ang synthesis ng mga immunoglobulin.

b.Mga diagnostic

1) DiGeorge syndrome(congenital aplasia ng thymus) ay nangyayari dahil sa isang depekto sa pagbuo ng ikatlo at ikaapat na pharyngeal pouch, na humahantong sa kawalan ng thymus at parathyroid glands, mga depekto sa puso at isang katangian na uri ng mukha. Ang sakit ay maaaring pinaghihinalaang batay sa neonatal tetany, murmurs sa puso at kawalan ng thymic shadow sa radiograph. Ang bilang ng mga T-lymphocytes ay nabawasan, ang kanilang proliferative reaction ay humina.

2) Candidiasis ng balat at mauhog na lamad. Ang Candida albicans ay nagdudulot ng paulit-ulit na mga sugat sa mga kuko, kuko sa paa, bibig at puki. Sa ganitong mga pasyente, may mga karamdaman ng humoral immunity at autoimmune disorder na may pinsala sa adrenal glands at thyroid gland, na humahantong sa pangunahing adrenal insufficiency at hypothyroidism.

3) Iba pang mga paglabag. Ang pagkahapo, mga immunosuppressant, at lymphopenia ay humahantong din sa kapansanan sa cellular immunity.

V.Paggamot

1) DiGeorge syndrome. Ang thymic aplasia sa karamihan ng mga kaso ay hindi kumpleto, at ang T-lymphocyte function ay unti-unting naibabalik nang walang paggamot. Ang paglipat ng fetal thymus ay epektibo ngunit bihirang ginagamit. Hanggang sa ma-normalize ang cellular immunity, kinakailangan na mag-irradiate ng mga produkto ng dugo para sa pagsasalin at maiwasan ang pagbibigay ng live na antiviral vaccine.

2) Candidiasis ng balat at mauhog na lamad. Ang piniling gamot ay prophylactic oral administration ng ketoconazole.

3) Mga kaugnay na endocrine disorder nangangailangan ng paggamot.

4. Pinagsamang kakulangan ng cellular at humoral immunity

A.Mga diagnostic

1) Malubhang pinagsamang immunodeficiency- namamana na X-linked o autosomal recessive na sakit. Sa huling kaso, wala ang adenosine deaminase o nucleoside phosphorylase. Sa mga pasyente, ang pagkita ng kaibahan ng mga lymphoid stem cell ay may kapansanan, at samakatuwid, ang cellular at humoral immunity ay hindi kumpleto. Kadalasan, sa unang 2-3 buwan ng buhay, ang sakit ay hindi nagpapakita ng sarili sa klinikal, at pagkatapos ay bubuo ang isang katangian ng triad - candidiasis, pagtatae at pneumonitis. Ang mga lalaki ay nagkakasakit ng 3 beses na mas madalas kaysa sa mga babae.

A)Diagnosis diagnosed sa batayan ng mababang antas ng immunoglobulins, kakulangan ng produksyon ng mga tiyak na antibodies, isang pagbaba sa bilang ng mga T-lymphocytes sa paligid at pusod na dugo at isang paglabag sa kanilang proliferative reaksyon. Ang aktibidad ng erythrocyte adenosine deaminase ay tinasa. Kung ang immunodeficiency ay sinamahan ng kakulangan ng adenosine deaminase, ang prenatal diagnosis ay posible sa pamamagitan ng kawalan ng aktibidad ng enzyme sa fibroblast culture mula sa amniotic fluid.

b) Sa kakulangan ng adenosine deaminase, ang mga pagbabago sa buto ay makikita sa x-ray ng dibdib, pelvis at gulugod.

V) Sa kaso ng maternal-fetal transfusion o aksidenteng pagsasalin ng non-irradiated na dugo sa isang bata, ang sakit ay kumplikado sa pamamagitan ng graft-versus-host reaction, na ipinakikita ng pantal, pagtatae, hepatosplenomegaly, at pagkaantala ng pisikal na pag-unlad.

2) Wiskott-Aldrich syndrome- namamana na sakit na nauugnay sa X. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng eksema. Ang isang pagbawas sa bilang ng mga T-lymphocytes, isang pagbawas sa kanilang proliferative reaction at ang kawalan ng paggawa ng mga antibodies sa carbohydrate antigens ay napansin. Ang thrombocytopenia, pagbawas sa laki at functional inferiority ng mga platelet ay nabanggit din. Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay pagdurugo at paulit-ulit na impeksyon sa viral, fungal at bacterial.

3) Mga palatandaan ng diagnostic ng ataxia-telangiectasia- ataxia, choreoathetosis, dysarthria, telangiectasia, sinusitis, pneumonia. Ang kakulangan sa IgA at T-lymphocyte dysfunction ay madalas na nakikita. Ang mga antas ng alpha-fetoprotein ay madalas na nakataas.

4) IgE hyperproduction syndrome nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na purulent na impeksyon, pangunahin ang mga abscess sa balat na dulot ng Staphylococcus aureus. Ang mga antas ng serum IgE ay mataas. Ang mga antistaphylococcal antibodies ng klase ng IgE ay nakikita sa ilang mga bata. Ang pakikipag-ugnayan ng mga antibodies na ito sa staphylococci ay nakakagambala sa opsonization ng huling IgG, na ginagawang imposible para sa bakterya na makuha at masira ng mga phagocytes. Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay madalas ding nagpapakita ng mababang produksyon ng mga tiyak na antibodies at isang mahinang proliferative na tugon ng T lymphocytes bilang tugon sa antigen.

5) Omen syndrome- isang uri ng malubhang pinagsamang immunodeficiency - ipinakikita ng paulit-ulit na malubhang impeksyon sa bacterial at fungal, nagkakalat na erythroderma, talamak na pagtatae, hepatosplenomegaly at naantalang pisikal na pag-unlad. Ang mga pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng eosinophilia; ang kabuuang bilang ng mga lymphocytes ay normal, ngunit ang bilang ng mga clone ay bumababa.

b.Paggamot

1) Sa matinding immunodeficiencies (malubhang pinagsamang immunodeficiency, Ohman at Wiskott-Aldrich syndromes), kinakailangan ang bone marrow transplantation. Ang donor ay dapat na katugma sa HLA. Upang matiyak ang engraftment, ang bahagyang napanatili na paggana ng immune system ay pinipigilan bago ang paglipat. Kasama sa mga komplikasyon ng bone marrow transplantation ang graft-versus-host na sakit at mga impeksiyon.

2) Para sa Wiskott-Aldrich syndrome ginagawa ang splenectomy. Upang maiwasan ang bacterial sepsis, ang TMP/SMC o ampicillin ay inireseta bago ang operasyon. Gamutin ang eksema. Ang tanging radikal na paggamot ay ang bone marrow transplantation.

3) Kinakailangan ang aktibong antimicrobial therapy. Ang mga sanhi ng mga impeksyon ay maaaring iba't ibang mga microorganism. Para sa Pneumocystis pneumonia, ginagamit ang TMP/SMC at pentamidine.

4) Dahil sa kakulangan ng humoral immunity, ang lahat ng mga pasyente ay inireseta ng intravenous immunoglobulin.

5) Ang mga kapatid ng mga bata na may malubhang pinagsamang immunodeficiency ay dapat na ihiwalay mula sa kapanganakan at masuri para sa patolohiya na ito.

5. Mga karamdaman sa phagocytosis at umakma sa kakulangan sa bahagi

A.Dysfunction ng neutrophil.

b.Makadagdag sa kakulangan sa sangkap

1) Ang kakulangan ng C1 ay sinusunod sa lupus syndrome at ipinakikita ng madalas na impeksyon sa bacterial.

2) Ang kakulangan ng C2 ay sinusunod sa hemorrhagic vasculitis at SLE.

3) Ang kakulangan ng C3 at C3b inhibitor ay nagreresulta sa madalas na purulent na impeksyon. Maaaring congenital ang kakulangan. Nakikita rin ito sa nephritis at C3-wasting disease (SLE).

4) Ang kakulangan ng C4 ay sinusunod sa SLE.

5) Ang kakulangan ng C5 ay sinusunod sa SLE at nauugnay sa madalas na mga impeksyon na dulot ng Neisseria spp.

6) Ang kakulangan sa C7 ay sinusunod sa Raynaud's syndrome at ipinakikita ng mga impeksiyon na dulot ng Neisseria spp.

7) Ang kakulangan ng C7 at C8 ay nagreresulta sa madalas na impeksyon na dulot ng Neisseria spp.

8) Ang mga paulit-ulit na impeksyon ay ginagamot ng mga antibiotic.

V.Dysfunction ng pali. Ang pali ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa phagocytic system. Kapag bumababa ang paggana nito, kadalasang nangyayari ang mga malubhang impeksyon sa bacterial, pangunahin ang pulmonya.

1) Pathophysiology

A) Asplenia (congenital absence of spleen, dating splenectomy) o functional asplenism (hypofunction ng spleen, halimbawa sa sickle cell anemia).

b) Sa mga pasyente na sumailalim sa splenectomy bago ang edad na 2 taon, ang pagproseso ng polysaccharide antigens (antigens ng kapsula ng pneumococci o Haemophilus influenzae) ay may kapansanan.

2) Paggamot

A) Para sa impeksyon, ang antibiotic therapy ay ipinahiwatig. Sa kaso ng asplenia o functional asplenism, ang panganib ng sepsis ay tumaas, kaya ang intravenous antibiotics ay sinisimulan nang hindi naghihintay ng mga resulta ng kultura.

b)Pag-iwas sa mga impeksyon

i) Ang phenoxymethylpenicillin, 125 mg pasalita 2 beses sa isang araw, o ampicillin, 250 mg pasalita 2 beses sa isang araw, ay inireseta nang prophylactically.

ii) Kinakailangang bigyan ng babala ang mga magulang na ang anumang impeksiyon sa isang bata ay mapanganib at na sa unang palatandaan nito, dapat silang kumunsulta agad sa doktor. Kung hindi posible ang agarang medikal na atensyon, ang mga magulang ay binibigyan ng oral antibiotics, na dapat ibigay sa bata kung lumitaw ang mga sintomas ng impeksyon.

iii) Ang maagang pagbabakuna sa lahat ng bacterial subunit at conjugate na mga bakuna ay ipinahiwatig.

6. Namamana angioedema ay isang autosomal dominant disorder kung saan ang dysfunction o kakulangan ng C1 inhibitor ay humahantong sa hindi makontrol na pag-activate ng C1, pagkonsumo ng C4 at C2, at paglabas ng isang vasoactive peptide na nagdudulot ng edema. Pagkatapos ng pinakamaliit na pinsala o emosyonal na stress, o kahit na walang anumang maliwanag na dahilan, lumilitaw ang lumilipas na pamamaga ng mukha at mga paa, na hindi sinamahan ng pangangati. Ang pamamaga ng mauhog lamad ng upper respiratory tract ay posible, na humahantong sa sagabal ng larynx at asphyxia. Ang pananakit ng tiyan, pagsusuka at pagtatae na nagmumula sa pamamaga ng dingding ng bituka ay maaaring maobserbahan nang walang mga pagpapakita ng balat. Ang urticaria ay hindi tipikal para sa sakit na ito.

A.Mga diagnostic. Sa karamihan ng mga kaso, ang antas ng C1-esterase inhibitor ay nabawasan, ngunit sa humigit-kumulang 15% ng mga pasyente ang antas ng hindi aktibong enzyme ay normal. Ang parehong mga variant ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mababang antas ng C4, na mas bumababa sa panahon ng exacerbation.

b.Paggamot

1) Ang pinaka-mapanganib na komplikasyon ng isang pag-atake ay ang pamamaga ng larynx, kaya ang mga maysakit na bata at kanilang mga magulang ay ipaalam sa pangangailangan na agad na humingi ng medikal na tulong kung sila ay nakakaranas ng pamamaos, pagbabago sa boses, o kahirapan sa paghinga o paglunok. Para sa laryngeal obstruction, kailangan ang tracheotomy. Sa namamana na angioedema, hindi tulad ng anaphylactic shock, ang adrenaline at hydrocortisone ay karaniwang hindi epektibo.

2) Sa panahon ng pag-atake, epektibo ang isang purified C1-esterase inhibitor.

3) Ang mga androgen ay ipinakita upang pasiglahin ang synthesis ng C1-esterase. Ang regular na paggamit ng danazol (50-600 mg/araw) o stanozolol (2 mg/araw) ay makabuluhang binabawasan ang dalas at kalubhaan ng mga pag-atake.

J. Gref (ed.) "Pediatrics", Moscow, "Practice", 1997

May mga kaso kapag ang mga pasyente ay binibigyan ng referral para sa isang pagsubok, ang kahalagahan nito na madalas ay hindi nila alam. Halimbawa, ano ang mga immunoglobulin ng klase A? Ang isang referral para sa isang IgA immunoglobulin test ay maaaring matanggap mula sa isang doktor para sa parehong mga bata at matatanda. Kaya ano ang masasabi ng tagapagpahiwatig na ito sa doktor?

Ano ang immunoglobulin A?

Ang immunoglobulin A ay isang malinaw na tagapagpahiwatig ng estado ng humoral immunity. Ang protina na ito ay maaaring mapaloob sa katawan sa serum at secretory fractions (kapwa sa dugo at sa secretions ng mga glandula). Ang serum fraction ay nagbibigay ng lokal na kaligtasan sa sakit at ginawa sa mas mataas na dami bilang tugon sa mga nagpapaalab na proseso. Ang secretory fraction ay nakapaloob sa mga pagtatago ng katawan - laway, gatas ng ina, secretory fluid sa bituka o bronchi, at sa pagluha.

Ang function ng immunoglobulin A ay upang magbigkis sa mga nakakapinsalang microorganism at sa gayon ay maiwasan ang pagkasira ng cell. Ang isang tiyak na halaga ng IgA ay patuloy na nakapaloob sa mga pagtatago ng dugo at glandula. Ang pagbaba sa immunoglobulin A ay nangangahulugan ng kakulangan ng immune system. Ang isang pagtaas sa immunoglobulin A ay sinusunod alinman sa sensitization ng immune system dahil sa mga systemic na sakit, o (mas madalas) na may mga nagpapaalab na proseso.

Matapos itong maging malinaw kung ano ito - immunoglobulin A, lumitaw ang susunod na tanong - para sa anong layunin ito nasubok? Ang karaniwang mga indikasyon para sa naturang pagsusuri ay isang komprehensibong pagsusuri ng mga madalas na nakakahawang sakit - halimbawa, kapag ang mga bata ay madalas na nagdurusa sa mga sipon o mga impeksyon sa bituka. Sa kasong ito, mababawasan ang immunoglobulin A ng bata, na isang tagapagpahiwatig ng immunodeficiency, o magiging normal, at pagkatapos ay dapat hanapin ang dahilan sa iba pang mga kadahilanan, o tumaas, na magpapakita ng kasalukuyang talamak na proseso ng pamamaga.

Sa ibang mga kaso, ang isang pagsusuri para sa immunoglobulin ng klase A ay isinasagawa kapag pinaghihinalaang immunodeficiency at kapag sinusubaybayan ang kondisyon ng mga pasyente na may diagnosed na immunodeficiencies, kapag kinikilala ang mga neoplasma, kapag nag-diagnose ng mga autoimmune pathologies, at upang suriin ang pagiging epektibo ng paggamot para sa maramihang myeloma.

Kaya, ang IgA ay responsable para sa mga tagapagpahiwatig ng kaligtasan sa sakit at kinakailangan para sa pag-diagnose ng mga sanhi ng iba't ibang mga paulit-ulit na sakit, pati na rin para sa pagsubaybay sa immune system sa iba't ibang mga sistematikong sakit.

Paano kinokolekta ang dugo para sa pagsusuri?

Upang masuri ang immunoglobulin A, kinakailangan ang isang venous blood sample. Dahil ang mga antibodies ay isang napaka-espesipikong istraktura na naiiba sa mga pangunahing elemento ng biochemical ng dugo, ang mga patakaran para sa paghahanda para sa pagsusuri para sa kanila ay naiiba mula sa karaniwan. Halimbawa, walang paghihigpit sa pagkain sa loob ng 8-12 oras. Hindi ka makakain ng 3 oras bago ang isang immunoglobulin test. Maaari kang uminom ng malinis na tubig na hindi carbonated.

Kalahating oras bago ang pagsusuri, hindi ka dapat masyadong kinakabahan o sumailalim sa pisikal na aktibidad. Samakatuwid, kung ang isang bata ay nag-donate ng dugo, ang gawain ng mga magulang ay tiyakin na sa loob ng tinukoy na takdang panahon siya ay kumikilos nang mahinahon at hindi nag-aalala tungkol sa pagbibigay ng dugo. Dapat mong ipaliwanag sa mahinahong boses na ang pamamaraan ay mabilis at walang sakit, at makagambala sa bata para sa ilang aktibidad.

Hindi ipinapayong uminom ng alak sa araw bago ang pagsusulit. Ang paninigarilyo ay dapat na iwasan nang hindi bababa sa 3 oras bago ang pamamaraan. Dahil sa ang katunayan na ang immunoglobulin A ay ginawa, bukod sa iba pang mga bagay, bilang isang immune response sa bronchial irritation, ang paninigarilyo (kabilang ang vaping) ay maaaring negatibo makakaapekto sa mga resulta ng pagsusulit.

Ano ang iba pang mga salik na maaaring makasira sa resulta?

Bilang karagdagan sa itaas, may ilang iba pang mga kadahilanan na maaaring makaapekto sa resulta. Dapat silang isaalang-alang ng dumadating na manggagamot, na susuriin ang resulta ng pagsusulit. Kabilang sa mga salik na ito, una sa lahat, ang pagbubuntis, na kadalasang nagreresulta sa mababang antas ng immunoglobulin. Bilang karagdagan, ang malawak na pagkasunog, pagkabigo sa bato, mga gamot na nagpapababa ng kaligtasan sa sakit, at iba't ibang uri ng radiation ay maaaring mabawasan ang konsentrasyon ng IgA.

Ang mga salik na nagpapataas ng antas ng immunoglobulin A ay kinabibilangan ng ilang partikular na gamot (pangunahin na antipsychotics, anticonvulsant, antidepressant at oral contraceptive), mga pagbabakuna na ibinigay wala pang 6 na buwan ang nakalipas, at labis na pisikal, mental at emosyonal na stress kaagad bago mag-donate ng dugo.

Sa ilang mga kaso, ang kakulangan sa immunoglobulin A ay nauugnay sa isang tiyak na katangian ng katawan ng pasyente - gumagawa ito ng mga antibodies sa sarili nitong protina ng IgA. Ang mga naturang pasyente ay nasa mataas na panganib na magkaroon ng mga autoimmune na sakit at impeksyon. Bilang karagdagan, may panganib na magkaroon ng reaksyong anaphylactic sa panahon ng pagsasalin ng dugo o paglipat ng organ.

Mga pamantayan para sa nilalaman ng immunoglobulin A

Dahil sa katotohanan na ang ating immune system ay hindi perpekto mula sa pagsilang, sa ilang panahon ang sariling IgA ng mga sanggol ay hindi ginawa ng katawan, ngunit ibinibigay sa gatas ng ina (ito ay isa sa mga dahilan kung bakit napakahalaga ng pagpapasuso sa mga unang yugto) . Ang normal na antas ng immunoglobulin A sa mga batang wala pang isang taong gulang ay 0.83 g/l.

Tulad ng makikita mula sa mga pamantayan, ang isang may sapat na gulang ay hindi lamang ang pinakamataas na pinakamataas na limitasyon ng pinahihintulutang pamantayan, kundi pati na rin ang pinakamalaking pagkakaiba-iba ng mga tagapagpahiwatig. Maaari silang maiugnay pareho sa mga indibidwal na katangian ng katawan at sa pagkilos ng anumang mga irritant at bahagyang nag-iiba kahit sa loob ng isang araw.

Kung ang immunoglobulin A ay nakataas

Kung ang nilalaman ng immunoglobulin A ay lampas sa itaas na limitasyon, i.e. Ang immunoglobulin A ay nakataas - ano ang ibig sabihin nito? Maraming sakit ang maaaring magpapataas ng antas ng IgA. Kabilang sa mga pangunahing sanhi ay ang mga impeksiyon na nakakaapekto sa balat, bronchi, baga, bituka, ari at mga bahagi ng ihi. Bilang karagdagan, ang iba't ibang mga neoplasma, kabilang ang mga malignant, ay isang karaniwang sanhi ng pagtaas ng immunoglobulin A.

Ang mataas na konsentrasyon ng IgA ay maaaring ipakita sa cystic fibrosis, mga sakit sa atay, at mga sistematikong autoimmune na sakit. Ang habang-buhay ng mga immunoglobulin ng klase na ito ay humigit-kumulang 6-7 araw, at ang pagtuklas ng mas mataas na konsentrasyon ng IgA sa dugo ay nangangahulugan na ang nagpapasiklab na proseso ay umiiral sa katawan sa oras ng pagsusuri, o naroroon nang hindi mas maaga kaysa sa isang linggo. kanina. Kung ang mga tagapagpahiwatig ng pagsusuri ay borderline, pagkatapos ay ang isang paulit-ulit na pagsubok ay isasagawa pagkalipas ng isang linggo, na inaalis ang mga posibleng kadahilanan na pumipihit sa mga resulta.

Kung ang immunoglobulin A ay nabawasan

Ang immunoglobulin A ay mababa kung ang immune system ng katawan ay hindi gumagana at hindi gumagawa ng sapat na protina upang maprotektahan ang sarili. Ang sitwasyong ito ay nangyayari sa HIV, pag-alis ng pali,... Ang iba pang mga sakit na maaaring magdulot ng pagbaba ng IgA ay ang mga malalang sakit ng respiratory system, colon, at kidneys. Bilang karagdagan, ang pagbawas sa immunoglobulin A ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng mga likas na katangian ng katawan, na nabanggit na nang mas maaga sa teksto.

Ang selective immunodeficiency ng immunoglobulin A ay nangyayari sa populasyon nang mas madalas kaysa sa iba pang mga uri ng immunodeficiencies. Sa kanyang sarili, ito ay madalas na walang sintomas, na nag-iiwan lamang ng mga hindi direktang pahiwatig sa anyo ng madalas na paulit-ulit na mga nakakahawang sakit o mga reaksiyong alerhiya. Ang sakit ay maaaring biglang magpakita mismo sa isang sitwasyon ng stress para sa katawan - isang pagbabago sa klimatiko kondisyon, diyeta, sa panahon ng pagbubuntis at panganganak, hormonal imbalance, matinding emosyonal na stress.

Ang mga pasyente na walang sapat na immunoglobulin A ay maaaring makaranas ng iba't ibang reaksiyong alerdyi o magkaroon ng hika. Ang pinakakaraniwang sintomas na nararanasan ng isang taong may selective immunoglobulin A deficiency ay anaphylactic shock sa pakikipag-ugnay sa dati nang ligtas na mga irritant, tumaas na sensitivity ng respiratory system, at mga abala sa ihi. Hindi gaanong karaniwan ang mga sakit sa bituka, pamamaga ng conjunctiva ng mata, at mga sakit sa baga at bronchi.

Ang eksaktong dahilan ng selective immunoglobulin A deficiency ay hindi alam. Ang iba't ibang hypotheses ay iniharap, kabilang ang mga congenital na katangian (nakuha sa namamana o bilang resulta ng random na mutation), pangmatagalang stress, hindi magandang kalagayan sa lipunan (lalo na ang malnutrisyon), pagkalason sa mga mapanganib na sangkap at kanser.

Pagsusuri ng mga resultang nakuha

Ang isang pagsusuri sa dugo para sa immunoglobulin A ay tumatagal sa average na 2-3 araw mula sa petsa ng pagsusuri. Ang pagsusulit ay mura, humigit-kumulang 200 rubles (maaaring mag-iba ang mga presyo depende sa partikular na laboratoryo). Para sa isang sapat at kumpletong larawan ng kondisyon ng pasyente, bilang karagdagan sa pagsusuri para sa immunoglobulin A, ang mga pagsusuri ay isinasagawa din para sa iba pang mga immunoglobulin: E, G, M.

Bilang karagdagan sa pagtukoy sa nilalaman ng mga immunoglobulin, para sa isang kumpletong larawan ng estado ng immune system, ang pasyente ay dapat sumailalim sa mga pagsusuri para sa pangkalahatang bilang ng dugo, bilang ng leukocyte, ESR, at mga fraction ng protina sa suwero. Kung ang dumadating na manggagamot ay may dahilan upang maghinala ng isang tiyak na sakit, kung gayon ang iba, karagdagang mga pagsusuri ay inireseta sa kanyang paghuhusga. Sa madaling salita, ang pagsusuri para sa nilalaman ng IgA mismo ay hindi masyadong nagbibigay-kaalaman; ito ay may halaga lamang kapag kasama sa isang buong pagsusuri.

Impormasyon sa background: Selective immunoglobulin Isang kakulangan - isang klase ng mga sakit ng tao, maikling paglalarawan, posibleng sanhi ng mga sakit, moderno at tanyag na mga rekomendasyon ng mga doktor para sa paggamot ng sakit

Klase ng sakit:

Mga piling karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism

Paglalarawan

Selective (selective) deficiency ng immunoglobulin A (IgA) ay isang pangunahing (namamana - natanggap mula sa mga magulang o congenital - na nagmumula sa utero) immunodeficiency kondisyon, na nailalarawan sa pamamagitan ng kumpleto o bahagyang kawalan ng class A immunoglobulins sa katawan. Ang pangunahing pag-andar ng IgA ay upang protektahan ang mauhog lamad ng respiratory at urinary tract tracts at mucous membranes ng gastrointestinal tract mula sa bacterial infection. Ang antas ng iba pang mga klase ng immunoglobulins (G, M, E, D) ay nananatiling normal. Ang mga immunoglobulin ay mga espesyal na protina na ginawa ng mga selula ng immune system kapag ang isang dayuhang ahente (bakterya, virus o fungus) ay pumasok sa katawan. Ang immunoglobulin ay nagbubuklod sa ahente at inaalis ito sa katawan. Ang selective deficiency ng immunoglobulin A (IgA) ay ang pinakakaraniwang immunodeficiency sa mga tao. Mga Sintomas Kadalasan ang sakit ay asymptomatic, ibig sabihin, ganap na malusog ang pakiramdam ng pasyente. Ang ibang mga pasyente ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na sintomas. Tumaas na sensitivity sa mga impeksyon. Bronchitis (pamamaga ng bronchi). Pagtatae (madalas na maluwag na dumi). Conjunctivitis (pamamaga ng conjunctiva - ang mauhog lamad ng mata). Otitis (pamamaga ng tainga). Pneumonia (pneumonia). Sinusitis (pamamaga ng paranasal sinuses). Ang mga nakakahawang sugat ng mga appendage ng balat (furuncles - purulent na pamamaga ng mga follicle ng buhok, barley - pamamaga ng follicle ng buhok ng pilikmata, panaritium - purulent na pamamaga ng balat at iba pang mga tisyu ng mga daliri at paa). Ang intolerance ng lactose (asukal sa gatas), kasama ng celiac disease (intolerance sa gluten protein na nasa cereal), ay ipinakikita ng pagbaba ng timbang, madalas na pagdumi, pagbaba ng mga antas ng hemoglobin (oxygen carrier protein) sa dugo, at pananakit ng tiyan. Ang mga pasyente na may pumipili na kakulangan sa IgA ay nasa panganib ng mga allergic na sakit (rhinitis - pamamaga ng ilong mucosa, conjunctivitis - pamamaga ng mauhog lamad ng mga mata, hika - pag-atake ng hika dahil sa pamamaga ng bronchi). Ang mga dumaranas ng sakit na ito ay mas malamang kaysa sa ibang mga tao na magkaroon ng: mga sakit na autoimmune (ang mga sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sakit sa immune kapag ang immune system ay nagkakamali sa sarili nitong mga selula para sa mga dayuhang selula at nagsimulang atakehin ang mga ito), juvenile rheumatoid arthritis (pinsala sa mga kasukasuan. ) at scleroderma (pinsala sa balat at mga panloob na organo), mga sakit na autoimmune ng gastrointestinal tract (celiac disease, hepatitis - pamamaga ng atay, gastritis - pamamaga ng tiyan). Diagnostics Pagsusuri ng medikal na kasaysayan at mga reklamo - kapag (gaano katagal ang nakalipas) ang pasyente ay nagsimulang maabala ng madalas na paulit-ulit (paulit-ulit) na mga sakit ng ENT organs (tainga, lalamunan, ilong), sipon, pamamaga ng baga at bronchi, pamamaga ng conjunctiva (mucous membrane ng mata), sa kung ano ang iniuugnay ng pasyente sa paglitaw ng mga sintomas na ito. Sa ilang mga kaso, maaaring walang mga reklamo. Pagsusuri ng kasaysayan ng buhay - binibigyang pansin ng doktor ang normal, naaangkop sa edad na pag-unlad ng bata; madalas na paulit-ulit na sakit ng ENT organs, sipon, pamamaga ng baga at bronchi, atbp. Pagsusuri ng pasyente - sa panahon ng pagsusuri, maaaring hindi mo makita ang anumang panlabas na pagpapakita ng sakit, maliban na ang mga mata ng pasyente ay maaaring pula at puno ng tubig. Katayuan ng immune - para sa pagsusuri na ito, ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat; ang isang makabuluhang pagbaba sa dami ng IgA ay tinutukoy. Paggamot Walang espesyal na therapy para sa IgA, dahil walang mga gamot na nagpapagana sa produksyon (produksyon) ng IgA, o mga gamot na maaaring husay at ligtas na palitan ang nawawalang immunoglobulin. Ang mga antibiotics (antimicrobial agents) ay inireseta kapag naganap ang isang nakakahawang proseso. Sa mga kaso ng matinding impeksyon, ang ilang mga pasyente ay maaaring bigyan ng intravenous (injected) immunoglobulin G upang mapahusay ang paglaban sa impeksyon. Ang mga hindi nakakahawang sakit sa mga pasyente na may pumipili na kakulangan sa IgA ay ginagamot sa parehong paraan tulad ng sa mga normal na pasyente: ang mga sakit na viral ay ginagamot sa mga gamot na antiviral; kung ang pasyente ay bumuo ng isang sakit na nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko, pagkatapos ay walang mga paglihis mula sa pamamaraan ng pagsasagawa ng operasyon; Ang mga sakit na autoimmune (mga sakit kapag itinuturing ng immune system na banyaga ang sarili nitong mga selula at inaatake sila) ay gagamutin ayon sa tinatanggap na mga pamantayan ng therapy, nang walang pagsasaayos ng paggamot, atbp.

Ang selective IgA deficiency ay ang pinakakaraniwang immunodeficiency. Ano ang mga sanhi nito, sintomas, at kung paano ito gagamutin.

Sa dugo ng mga taong nagdurusa sa sakit na ito, ang antas ng immunoglobulin A ay nabawasan, o ang protina ay ganap na wala.

Mga sanhi

Bilang isang patakaran, ang kakulangan sa IgA ay namamana, iyon ay, ipinapasa ito sa mga bata mula sa mga magulang. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang kakulangan sa IgA ay maaaring dahil sa mga gamot.

Ang saklaw ng sakit sa mga Caucasians ay 1 kaso bawat 700 tao. Sa mga kinatawan ng iba pang mga lahi, ang dalas ng paglitaw ay mas mababa.

Mga sintomas

Sa karamihan ng mga kaso, ang selective IgA deficiency ay asymptomatic.

Kasama sa mga sintomas ng sakit ang mga madalas na yugto:

Bronchitis
Pagtatae
Conjunctivitis (impeksyon sa mata)
Mga impeksyon sa bibig
Otitis media (impeksyon sa gitnang tainga)
Pulmonya
Sinusitis
Mga impeksyon sa balat
Mga impeksyon sa itaas na respiratory tract.

Kasama sa iba pang mga sintomas ang:

Bronchiectasis (isang sakit kung saan lumalawak ang mga bahagi ng bronchi)
Bronchial hika na hindi kilalang pinanggalingan.

Mga diagnostic

Mayroong kasaysayan ng pamilya ng kakulangan sa IgA. Pinapayagan ka ng ilang mga tagapagpahiwatig na magtatag ng diagnosis:

IgA
IgG
Mga subclass ng IgG
IgM

at pamamaraan ng pananaliksik:

Pagpapasiya ng dami ng immunoglobulins
Immunoelectrophoresis ng mga serum na protina.

Paggamot

Walang partikular na paggamot na binuo. Sa ilang mga kaso, ang antas ng IgA ay naibalik sa mga normal na halaga sa sarili nitong.

Ang mga antibiotic ay ginagamit upang gamutin ang mga nakakahawang sakit. Upang maiwasan ang pagbabalik, ang ilang mga pasyente ay inireseta ng mahabang kurso ng mga antibiotics.
Kung ang selective IgA deficiency ay sinamahan ng kakulangan ng IgG subclasses, ang mga pasyente ay binibigyan ng immunoglobulins sa intravenously.

Tandaan: Ang intravenous administration ng mga produkto ng dugo at immunoglobulin sa kawalan ng IgA ay humahantong sa pagbuo ng mga antibodies sa IgA. Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga reaksiyong alerdyi, kabilang ang anaphylactic shock, na nagbabanta sa buhay. Ang IgA ay hindi dapat ibigay sa mga naturang pasyente.

Pagtataya

Ang selective IgA deficiency ay hindi gaanong mapanganib kaysa sa iba pang immunodeficiencies. Sa ilang mga pasyente, unti-unting bumabalik sa normal ang mga antas ng IgA at nangyayari ang kusang paggaling.

Mga posibleng komplikasyon

Laban sa background ng selective IgA deficiency, ang mga autoimmune disease (rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus) o celiac disease ay maaaring bumuo.
Bilang tugon sa pangangasiwa ng mga gamot, ang mga pasyente na may kakulangan sa IgA ay maaaring bumuo ng mga antibodies sa IgA sa dugo, na sinamahan ng malubhang reaksiyong alerdyi. Kung ang pasyente ay nangangailangan ng pagsasalin ng dugo, dapat siyang bigyan ng mga hugasan na selula.

Kailan ka dapat kumunsulta sa isang doktor?

Kung ang malapit na pamilya ng mag-asawang nagpaplanong magkaroon ng anak ay nagkaroon ng mga kaso ng selective IgA deficiency, ang mga magulang sa hinaharap ay nangangailangan ng genetic counseling.

Kung plano ng isang doktor na magbigay ng mga immunoglobulin o mga produkto ng dugo sa isang pasyente, dapat alertuhan ng pasyente ang doktor na siya ay may kakulangan sa IgA.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa selective IgA deficiency ay nagsasangkot ng genetic counseling ng mga magulang sa hinaharap na may family history ng sakit na ito.

Ibang pangalan