Kadalasan ang sakit ay asymptomatic, iyon ay, ang pasyente ay nakakaramdam ng ganap na malusog. Ang ibang mga pasyente ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na sintomas.

• Tumaas na sensitivity sa mga impeksyon.
  • Bronchitis (pamamaga ng bronchi).
  • Pagtatae (madalas na maluwag na dumi).
  • Conjunctivitis (pamamaga ng conjunctiva - ang mauhog lamad ng mata).
  • Otitis (pamamaga ng tainga).
  • Pneumonia (pneumonia).
  • Sinusitis (pamamaga ng paranasal sinuses).
  • Ang mga nakakahawang sugat ng mga appendage ng balat (furuncles - purulent na pamamaga ng mga follicle ng buhok, barley - pamamaga ng follicle ng buhok ng pilikmata, panaritium - purulent na pamamaga ng balat at iba pang mga tisyu ng mga daliri at paa).
• Ang intolerance ng lactose (asukal sa gatas), kasama ng celiac disease (intolerance sa gluten protein na nasa cereal), ay ipinakikita ng pagbaba ng timbang, madalas na pagdumi, pagbaba ng mga antas ng hemoglobin (oxygen carrier protein) sa dugo, at pananakit ng tiyan.
• Ang mga pasyente na may pumipili na kakulangan sa IgA ay nasa panganib ng mga allergic na sakit (rhinitis - pamamaga ng ilong mucosa, conjunctivitis - pamamaga ng mauhog lamad ng mga mata, hika - pag-atake ng hika dahil sa pamamaga ng bronchi).
• Ang mga taong dumaranas ng sakit na ito ay mas malamang na magkaroon ng:
  • mga sakit na autoimmune (ang mga sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga immune disorder kapag ang immune system ay nagkakamali sa sarili nitong mga cell para sa mga dayuhang selula at nagsimulang atakehin ang mga ito) - juvenile rheumatoid arthritis (joint damage) at scleroderma (pinsala sa balat at mga panloob na organo);
  • mga sakit na autoimmune ng gastrointestinal tract (celiac disease, hepatitis - pamamaga ng atay, gastritis - pamamaga ng tiyan).

Mga porma

Mayroong 3 anyo ng sakit.

• Ganap na kabiguan IgA - ang antas ng IgA na nakapaloob sa serum ng dugo ay mas mababa sa 0.05 g/l (gramo kada litro - natutukoy kung gaano karaming IgA ang nilalaman ng isang litro ng dugo).
• Bahagyang kabiguan IgA , o bahagyang kakulangan - isang makabuluhang pagbaba sa antas ng serum IgA na may kaugnayan sa mas mababang limitasyon ng pamantayan ng edad, ngunit hindi mas mababa sa 0.05 g / l.

Mga sanhi

Sa kasalukuyan, ang mga sanhi ng selective IgA deficiency ay hindi lubos na nauunawaan. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang dahilan ay nakasalalay sa mga genetic disorder sa synthesis (produksyon) ng IgA, iyon ay, ang isang pagkasira ay nangyayari sa ilang mga gene.

Mga diagnostic

• Pagsusuri ng medikal na kasaysayan at mga reklamo - kailan (gaano katagal ang nakalipas) nagsimulang maabala ang pasyente ng madalas na paulit-ulit na mga sakit ng ENT organs (tainga, lalamunan, ilong), sipon, pamamaga ng baga at bronchi, pamamaga ng conjunctiva (mucous membrane ng mata), kung saan iniuugnay ng pasyente ang paglitaw ng mga sintomas na ito. Sa ilang mga kaso, maaaring walang mga reklamo.
• Pagsusuri sa kasaysayan ng buhay – binibigyang pansin ng doktor ang normal, naaangkop sa edad na pag-unlad ng bata; madalas na paulit-ulit na sakit ng ENT organs, sipon, pamamaga ng baga at bronchi, atbp.
• Pagsusuri ng pasyente – sa pagsusuri, maaaring hindi ka makakita ng anumang panlabas na pagpapakita ng sakit, maliban na ang mga mata ng pasyente ay maaaring pula at puno ng tubig.
• Katayuan ng immune – Para sa pagsusuring ito, ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat; ang isang makabuluhang pagbaba sa dami ng IgA ay natutukoy (sa ibaba 0.05 g/l - gramo bawat litro - natutukoy kung gaano karaming IgA ang nakapaloob sa isang litro ng dugo) na may normal na halaga ng immunoglobulins G (tinatanggal ang mga dayuhang ahente (bakterya, mga virus , fungi) mula sa katawan kapag muli silang sumalakay " naaalala ang impeksiyon) at M (nagsasaad ng pagkakaroon ng matinding impeksiyon sa katawan).
• Posible rin ang konsultasyon.

Paggamot

Walang espesyal na therapy para sa IgA, dahil walang mga gamot na nagpapagana sa produksyon (produksyon) ng IgA, o mga gamot na maaaring husay at ligtas na palitan ang nawawalang immunoglobulin.

• Antibiotics (antimicrobial agents) – inireseta kapag nangyari ang isang nakakahawang proseso.
• Sa mga kaso ng matinding impeksyon, ang ilang mga pasyente ay maaaring bigyan ng intravenous (injected) immunoglobulin G upang mapahusay ang paglaban sa impeksyon.
• Ang mga hindi nakakahawang sakit sa mga pasyente na may pumipili na kakulangan sa IgA ay ginagamot sa parehong paraan tulad ng sa mga normal na pasyente: ang mga sakit na viral ay ginagamot sa mga gamot na antiviral; kung ang pasyente ay may sakit na nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko, pagkatapos ay walang mga paglihis mula sa pamamaraan ng pagsasagawa ng operasyon; Ang mga sakit na autoimmune (mga sakit kapag itinuturing ng immune system na banyaga ang sarili nitong mga selula at inaatake sila) ay gagamutin ayon sa tinatanggap na mga pamantayan ng therapy, nang walang pagsasaayos ng paggamot, atbp.

Kabilang sa mga kilalang kondisyon ng immunodeficiency, ang selective immunoglobulin A (IgA) na kakulangan ay ang pinakakaraniwan sa populasyon. Sa Europa, ang dalas nito ay 1/400-1/600 katao; sa Asya at Africa, ang dalas ng paglitaw ay bahagyang mas mababa.

Pathogenesis ng selective immunoglobulin A kakulangan

Ang molecular genetic na batayan ng kakulangan sa IgA ay hindi pa rin alam. Ipinapalagay na ang pathogenesis ng depekto ay namamalagi sa isang functional na depekto sa mga selulang B, bilang ebidensya, sa partikular, sa pamamagitan ng pagbawas sa mga selulang B na nagpapahayag ng IgA sa mga pasyente na may ganitong sindrom. Ipinakita na sa mga pasyenteng ito, maraming IgA-positive B lymphocytes ang may hindi pa nabubuong phenotype, na nagpapahayag ng parehong IgA at IgD. Ito ay malamang na dahil sa isang depekto sa mga kadahilanan na nakakaimpluwensya sa mga functional na aspeto ng paglipat ng expression at synthesis ng IgA B cells. Ang mga depekto sa parehong produksyon ng mga cytokine at mga kaguluhan sa pagtugon ng mga selulang B sa iba't ibang mga tagapamagitan ng immune system ay makakatulong. Ang papel ng mga cytokine tulad ng TGF-b1, IL-5, IL-10, pati na rin ang CD40-CD40 ligand system ay isinasaalang-alang.

Karamihan sa mga kaso ng kakulangan sa IgA ay nangyayari nang paminsan-minsan, ngunit mayroon ding mga pamilyang kaso kung saan ang depekto ay maaaring masubaybayan sa maraming henerasyon. Kaya, 88 mga kaso ng pamilya ng kakulangan sa IgA ay inilarawan sa panitikan. Ang mga autosomal recessive at autosomal dominant na anyo ng pagmamana ng depekto, pati na rin ang isang autosomal dominant na anyo na may hindi kumpletong pagpapahayag ng katangian, ay nabanggit. Sa 20 pamilya, ang iba't ibang miyembro ay may parehong selective IgA deficiency at common variable deficiency (CVID), na nagmumungkahi ng isang pangkaraniwang molekular na depekto sa dalawang estado ng immunodeficiency. Kamakailan, ang mga mananaliksik ay lalong naging kumbinsido na ang selective IgA deficiency at CVID ay phenotypic manifestations na pareho, hindi pa nakikilala, genetic defect. Dahil sa ang katunayan na ang gene na apektado ng kakulangan sa IgA ay hindi kilala, maraming mga kromosom ang pinag-aaralan na ang pinsala ay maaaring kasangkot sa prosesong ito.

Ang pangunahing pansin ay binabayaran sa chromosome 6, kung saan matatagpuan ang mga gene ng pangunahing histocompatibility complex. 8 Isinasaad ng ilang pag-aaral ang pagkakasangkot ng MHC class III genes sa pathogenesis ng kakulangan sa IgA.

Ang mga pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 18 ay nangyayari sa kalahati ng mga kaso ng kakulangan sa IgA, ngunit ang eksaktong lokasyon ng depekto sa karamihan ng mga pasyente ay hindi inilarawan. Sa ibang mga kaso, ipinakita ng mga pag-aaral na ang lokasyon ng pagtanggal ng chromosome arm 18 ay hindi nauugnay sa phenotypic na kalubhaan ng immunodeficiency.

Mga sintomas ng kakulangan sa selective immunoglobulin A

Sa kabila ng mataas na pagkalat ng naturang immunodeficiency bilang Selective IgA deficiency, kadalasan ang mga taong may depekto ay walang clinical manifestations. Ito ay malamang na dahil sa iba't ibang mga kakayahan sa compensatory ng immune system, bagaman ngayon ang tanong na ito ay nananatiling bukas. Sa clinically pronounced selective IgA deficiency, ang pangunahing manifestations ay bronchopulmonary, allergic, gastroenterological at autoimmune disease.

Mga sintomas ng nakakahawang

Ang ilang mga pag-aaral ay nagpapahiwatig na ang mga impeksyon sa respiratory tract ay mas karaniwan sa mga pasyente na may kakulangan sa IgA at nabawasan o wala ang secretory na IgM. Hindi maitatanggi na ang kumbinasyon lamang ng kakulangan sa IgA at isa o higit pang mga subclass ng IgG, na nangyayari sa 25% ng mga kaso sa mga pasyente na may kakulangan sa IgA, ay humahantong sa mga malubhang sakit na bronchopulmonary.

Ang pinakakaraniwang sakit na nauugnay sa kakulangan sa IgA ay ang mga impeksyon sa upper at lower respiratory tract. Karaniwang, ang mga sanhi ng mga impeksyon sa mga ganitong kaso ay bacteria na may mababang pathogenicity: Moraxella catharalis, Streptococcus pneumonia, Hemophilus influenzae, kadalasang nagiging sanhi ng otitis, sinusitis, conjunctitis, bronchitis at pneumonia sa mga pasyenteng ito. May mga ulat na ang clinical manifestation ng IgA deficiency ay nangangailangan ng kakulangan ng isa o higit pang IgG subclasses, na nangyayari sa 25% ng mga kaso ng IgA deficiency. Ang ganitong depekto ay humahantong sa malubhang sakit na bronchopulmonary, tulad ng madalas na pulmonya, talamak na nakahahawang sakit sa baga, talamak na brongkitis, at bronchiectasis. Ang pinaka-hindi kanais-nais ay itinuturing na isang pinagsamang kakulangan ng IgA at IgG2 subclass, na, sa kasamaang-palad, ay ang pinakakaraniwan.

Ang mga pasyente na may pumipili na kakulangan sa IgA ay madalas na dumaranas ng iba't ibang mga sakit sa gastrointestinal na parehong nakakahawa at hindi nakakahawa na pinagmulan. Kaya, ang impeksiyon ay karaniwan sa mga pasyenteng ito Gardia Lamblia(giardiasis). Ang iba pang mga impeksyon sa bituka ay karaniwan din. Marahil, ang pagbaba sa secretory IgA, na bahagi ng lokal na kaligtasan sa sakit, ay humahantong sa mas madalas na impeksyon at paglaganap ng mga microorganism sa bituka epithelium, pati na rin ang madalas na reinfection pagkatapos ng sapat na paggamot. Ang kinahinatnan ng talamak na impeksyon sa bituka ay madalas na lymphoid hyperplasia, na sinamahan ng malabsorption syndrome.

Gastrointestinal lesyon

Ang lactose intolerance ay mas karaniwan din sa selective IgA deficiency kaysa sa pangkalahatang populasyon. Ang iba't ibang pagtatae na nauugnay sa kakulangan sa IgA, nodular lymphoid hyperplasia at malabsorbcil ay kadalasang mahirap gamutin.

Ang madalas na kumbinasyon ng celiac disease at IgA deficiency ay kapansin-pansin. Humigit-kumulang 1 sa 200 mga pasyente na may sakit na celiac ay may ganitong immunological defect (14,26). Ang asosasyong ito ay natatangi, dahil ang celiac enteropathy ay hindi pa nakikitang nauugnay sa anumang iba pang immunodeficiencies. Ang isang kumbinasyon ng kakulangan ng IgA sa mga sakit na autoimmune ng gastrointestinal tract ay inilarawan. Ang mga kondisyon tulad ng talamak na hepatitis, biliary cirrhosis, pernicious anemia, ulcerative colitis at enteritis ay karaniwan.

Mga sakit na allergy

Karamihan sa mga clinician ay naniniwala na ang kakulangan sa IgA ay sinamahan ng pagtaas ng dalas ng halos buong spectrum ng mga allergic manifestations. Ito ay allergic rhinitis, conjunctivitis, urticaria, atopic dermatitis, bronchial hika. Maraming mga eksperto ang nagtaltalan na ang bronchial hika sa mga pasyenteng ito ay may mas matigas na kurso, na maaaring dahil sa pag-unlad ng madalas na mga nakakahawang sakit sa kanila, na nagpapalubha ng mga sintomas ng hika. Gayunpaman, walang kinokontrol na pag-aaral ang isinagawa sa paksang ito.

Autoimmune na patolohiya

Ang autoimmune pathology ay nakakaapekto hindi lamang sa gastrointestinal tract ng mga pasyente na may kakulangan sa IgA. Kadalasan ang mga pasyenteng ito ay dumaranas ng rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, at autoimmune cytopenias.

Ang mga anti-IgA antibodies ay matatagpuan sa mga pasyente na may kakulangan sa IgA sa higit sa 60% ng mga kaso. Ang etiology ng immune process na ito ay hindi lubos na nauunawaan. Ang pagkakaroon ng mga antibodies na ito ay maaaring magdulot ng anaphylactic reactions kapag ang mga pasyenteng ito ay nasalinan ng mga produkto ng dugo na naglalaman ng IgA, ngunit sa pagsasagawa, ang dalas ng mga naturang reaksyon ay medyo mababa at humigit-kumulang 1 sa bawat 1,000,000 mga produkto ng dugo na pinangangasiwaan.

Diagnosis ng selective immunoglobulin A na kakulangan

Kapag nag-aaral ng humoral immunity sa mga bata, ang isang tao ay madalas na nakatagpo ng isang pinababang antas ng IgA laban sa background ng mga normal na antas ng IgM at IgG. Available lumilipas na kakulangan sa IgA, kung saan ang mga antas ng serum IgA ay karaniwang ipinapakita na nasa hanay na 0.05-0.3 g/l. Mas madalas, ang kundisyong ito ay sinusunod sa mga batang wala pang 5 taong gulang at nauugnay sa immaturity ng immunoglobulin synthesis system.

Sa bahagyang kakulangan sa IgA Ang antas ng serum IgA, kahit na mas mababa kaysa sa mga pagbabago na nauugnay sa edad (mas mababa sa dalawang sigma deviations mula sa pamantayan), hindi pa rin bumababa sa ibaba 0.05 g / l. Maraming mga pasyente na may bahagyang kakulangan sa IgA ay may normal na antas ng secretory IgA sa laway at malusog sa klinika.

Gaya ng nabanggit sa itaas, ang selective IgA deficiency ay sinasabing nangyayari kapag ang serum IgA level ay mas mababa sa 0.05 g/L. Halos palaging sa ganitong mga kaso, ang pagbaba sa secretory IgA ay tinutukoy. Ang nilalaman ng IgM at IgG ay maaaring normal o, hindi gaanong karaniwan, nakataas. Ang pagbaba sa mga indibidwal na subclass ng IgG, lalo na ang IgG2 at IgG4, ay karaniwan din.

Kumpleto o halos kumpleto na (< 10 мг%) отсутствие IgA sa serum at ang pagtatago nito ng B lymphocytes ay ang pinakakaraniwang paglabag sa humoral immunity. Ang dalas ng immunodeficiency na ito, kahit na sa mga praktikal na malusog na donor, ay, ayon sa ilang data, 0.33%.

Genetics at pathogenesis kakulangan sa immunoglobulin A(IgA). Ang molekular na batayan ng kakulangan ay nananatiling hindi alam. Tulad ng sa OVGG, normal ang bilang at phenotype ng blood B lymphocytes. Minsan ang kakulangan sa IgA ay kusang lumulutas o pagkatapos ng paghinto ng phenytoin. Ang pagsusuri ng mga pedigree ay nagpapahiwatig ng autosomal dominant inheritance ng sindrom na ito at iba't ibang pagpapahayag ng parehong gene.

Nakahiwalay na kakulangan sa IgA madalas na sinusunod sa mga pamilya ng mga pasyente na may OVGG. Bukod dito, ang sindrom na ito ay maaaring umunlad sa OVHGG, at ang pagtuklas ng mga bihirang alleles at pagtanggal ng HLA class III na mga gene sa parehong mga kondisyon ay nagpapahiwatig na ang depektong gene na karaniwan sa kanila ay eksaktong naisalokal sa rehiyong ito ng chromosome 6. Ang kakulangan sa IgA ay naobserbahan sa mga pasyente na tumatanggap ang parehong mga gamot na pumukaw sa pagbuo ng OVGG (phenytoin, penicillamine, gold at sulfasalazine), na nagpapahiwatig ng papel ng mga panlabas na kadahilanan sa pathogenesis ng sindrom na ito.

Mga klinikal na pagpapakita kakulangan sa immunoglobulin A(IgA). Pangunahing nakakaapekto ang mga impeksyon sa respiratory, digestive at genitourinary system. Ang mga causative agent ay ang parehong bakterya tulad ng sa iba pang mga karamdaman ng humoral immunity. Sa intranasal administration ng inactivated polio vaccine, ang lokal na produksyon ng mga antibodies ng mga klase ng IgM at IgG ay sinusunod. Ang konsentrasyon ng mga immunoglobulin sa suwero, maliban sa IgA, ay karaniwang normal, kahit na ang mga kaso ng kakulangan ng IgG2 (at iba pang mga subclass ng IgG) at ang pagkakaroon ng monomeric IgM, ang kabuuang antas na karaniwang nakataas, ay inilarawan.

Madalas mahanap ng mga pasyente antibodies sa gatas ng baka at whey proteins ng mga ruminant. Samakatuwid, ang pagpapasiya ng IgA gamit ang antiserum ng kambing (ngunit hindi kuneho) ay maaaring magbigay ng mga huwad na positibong resulta. Ang mga pasyenteng nasa hustong gulang na may ganitong sindrom ay minsan ay may sakit na celiac, na hindi palaging nawawala kapag ang gluten ay inalis mula sa diyeta. Ang mga autoantibodies at mga sakit na autoimmune ay madalas na matatagpuan; Ang pagkalat ng mga malignant na tumor ay tumaas din.

Halos 44% ng mga pasyente ay mayroon antibodies sa IgA. Kung kabilang sila sa klase ng IgE, maaaring mangyari ang malubha at kahit nakamamatay na reaksyon ng anaphylactic pagkatapos ng intravenous administration ng mga produkto ng dugo na naglalaman ng IgA. Samakatuwid, ang mga naturang paghahanda ay dapat hugasan ng 5 beses (sa dami ng 200 ML). Ang intravenous administration ng immunoglobulin (higit sa 99% na binubuo ng IgG) ay hindi ipinahiwatig, dahil sa karamihan ng mga pasyente ang produksyon ng IgG antibodies ay napanatili. Bilang karagdagan, maraming mga paghahanda sa intravenous immunoglobulin ay naglalaman ng IgA at maaaring maging sanhi ng mga reaksyon ng anaphylactic.

– isang pangkat ng mga pangunahing kondisyon ng immunodeficiency na sanhi ng kapansanan sa synthesis o pinabilis na pagkasira ng mga molekula ng immunoglobulin ng klase na ito. Kasama sa mga sintomas ng sakit ang madalas na impeksyon sa bacterial (lalo na ng respiratory system at ENT organs), gastrointestinal disorders, allergy at autoimmune lesions. Diagnosis ng immunoglobulin Ang isang kakulangan ay ginagawa sa pamamagitan ng pagtukoy sa dami nito sa serum ng dugo; ginagamit din ang mga molecular genetic technique. Ang paggamot ay nagpapakilala at nagmumula sa pag-iwas at napapanahong paggamot ng mga impeksiyong bacterial at iba pang mga karamdaman. Sa ilang mga kaso, isinasagawa ang immunoglobulin replacement therapy.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang kakulangan sa immunoglobulin ay isang polyetiological na anyo ng pangunahing immunodeficiency, kung saan mayroong kakulangan sa klase ng mga immunoglobulin na ito na may normal na antas ng iba pang mga klase (G, M). Ang kakulangan ay maaaring kumpleto, na may isang matalim na pagbaba sa lahat ng mga praksyon ng globulin A, at pumipili, na may kakulangan ng ilang mga subclass lamang ng mga molekulang ito. Ang selective immunoglobulin A deficiency ay isang pangkaraniwang kondisyon; ayon sa ilang datos, ang saklaw nito ay 1:400-600. Ang mga phenomena ng immunodeficiency na may selective deficiency ng compound ay medyo malabo; sa halos dalawang-katlo ng mga pasyente ang sakit ay hindi nasuri dahil hindi sila humingi ng medikal na tulong. Natuklasan ng mga immunologist na ang kakulangan sa immunoglobulin A ay maaaring magpakita ng sarili hindi lamang bilang mga nakakahawang sintomas; ang mga pasyente ay madalas ding nakakaranas ng metabolic at autoimmune disorder. Isinasaalang-alang ang sitwasyong ito, maaari itong ipalagay na ang saklaw ng kundisyong ito ay mas mataas pa kaysa sa naunang naisip. Naniniwala ang mga modernong geneticist na ang sakit ay nangyayari nang paminsan-minsan o isang namamana na patolohiya, at ang mekanismo ng paghahatid ay maaaring alinman sa isang autosomal na nangingibabaw o isang autosomal recessive mode ng mana.

Mga sanhi ng kakulangan sa immunoglobulin A

Ang etiology at pathogenesis ng parehong kumpleto at pumipili na kakulangan sa immunoglobulin A ay hindi pa ganap na natutukoy. Sa ngayon, tanging ang genetic at molekular na mekanismo ng mga indibidwal na anyo ng sakit ang naitatag. Halimbawa, ang selective deficiency ng immunoglobulin A type 2 ay sanhi ng mga mutasyon ng NFRSF13B gene, na naisalokal sa chromosome 17 at naka-encode ng protina ng parehong pangalan. Ang protina na ito ay isang transmembrane receptor sa ibabaw ng B lymphocytes at responsable para sa pagkilala sa tumor necrosis factor at ilang iba pang immunocompetent molecule. Ang tambalan ay aktibong bahagi sa pag-regulate ng intensity ng immune response at ang pagtatago ng iba't ibang klase ng immunoglobulins. Ayon sa molekular na pag-aaral, ang isang genetic na depekto sa TNFRSF13B gene, na humahantong sa pag-unlad ng isang abnormal na receptor, ay gumagawa ng ilang mga fraction ng B lymphocytes na hindi pa gumagana. Ang ganitong mga selula, sa halip na gumawa ng pinakamainam na halaga ng mga immunoglobulin A, ay naglalabas ng pinaghalong klase A at D, na humahantong sa pagbaba sa konsentrasyon ng klase A.

Ang mga mutasyon ng TNFRSF13B gene ay karaniwan, ngunit malayo sa tanging dahilan ng pag-unlad ng kakulangan sa immunoglobulin A. Sa kawalan ng pinsala sa gene na ito at sa umiiral na mga klinikal na pagpapakita ng ganitong uri ng immunodeficiency, ang pagkakaroon ng mga mutasyon sa ika-6 chromosome, kung saan matatagpuan ang mga gene ng major histocompatibility complex (MHC), ay ipinapalagay. Bilang karagdagan, ang isang bilang ng mga pasyente na may kakulangan sa immunoglobulin A ay may mga pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 18, ngunit hindi pa posible na malinaw na ikonekta ang dalawang pangyayaring ito. Minsan ang isang kakulangan ng mga molekula ng klase A ay pinagsama sa isang kakulangan ng mga immunoglobulin ng iba pang mga klase at may kapansanan sa aktibidad ng T-lymphocytes, na bumubuo ng klinikal na larawan ng karaniwang variable immunodeficiency (CVID). Iminumungkahi ng ilang geneticist na ang kakulangan sa immunoglobulin A at CVID ay sanhi ng halos magkapareho o magkaparehong genetic na mga depekto.

Ang immunoglobulin A ay naiiba sa iba pang mga kaugnay na molekula dahil tinutukoy nito ang pinakaunang yugto ng hindi tiyak na immune defense ng katawan, dahil ito ay itinago bilang bahagi ng pagtatago ng mga glandula ng mucous membrane. Sa kakulangan nito, nagiging mas madali para sa mga pathogenic microorganism na tumagos sa mahinang protektadong maselan na mga tisyu ng mauhog lamad ng respiratory tract, gastrointestinal tract at ENT organs. Ang mga mekanismo ng autoimmune, metabolic at allergic disorder dahil sa kakulangan sa immunoglobulin A ay hindi pa rin alam. May isang pagpapalagay na ang mababang konsentrasyon nito ay nagdudulot ng kawalan ng balanse sa buong immune system.

Mga sintomas ng kakulangan sa immunoglobulin A

Ang lahat ng mga pagpapakita ng immunoglobulin A kakulangan sa immunology ay nahahati sa nakakahawa, metabolic (o gastrointestinal), autoimmune at allergic. Ang mga nakakahawang sintomas ay binubuo ng mas mataas na dalas ng mga impeksyon sa bacterial ng respiratory tract - ang mga pasyente ay kadalasang nakakaranas ng laryngitis, tracheitis, bronchitis at pneumonia, na maaaring maging malubha at sinamahan ng pag-unlad ng mga komplikasyon. Bilang karagdagan, ang kakulangan ng immunoglobulin A ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabilis na paglipat ng mga talamak na proseso ng pamamaga sa mga talamak na anyo, na kung saan ay lalo na nagpapahiwatig ng mga sugat ng mga organo ng ENT - ang mga pasyente ay madalas na nasuri na may otitis, sinusitis at sinusitis. Ang isang medyo karaniwang pinagsamang kakulangan ng immunoglobulins A at G2 ay humahantong sa malubhang obstructive pulmonary lesions.

Sa mas mababang lawak, ang mga nakakahawang sugat ay nakakaapekto sa gastrointestinal tract. Sa isang kakulangan ng immunoglobulin A, mayroong isang bahagyang pagtaas sa giardiasis, at maaaring maitala ang gastritis at enteritis. Ang pinaka-katangian na mga sintomas ng gastrointestinal ng immunodeficiency na ito ay ang lactose intolerance at celiac disease (immunity sa cereal protein gluten), na, sa kawalan ng nutritional correction, ay maaaring humantong sa intestinal villi atrophy at malabsorption syndrome. Sa mga pasyente na may kakulangan sa immunoglobulin A, ang ulcerative colitis, biliary cirrhosis at talamak na hepatitis ng autoimmune na pinagmulan ay madalas ding naitala. Ang mga nakalistang sakit ay sinamahan ng pananakit ng tiyan, madalas na mga yugto ng pagtatae, pagbaba ng timbang at hypovitaminosis (dahil sa kapansanan sa pagsipsip ng mga sustansya dahil sa malabsorption).

Bilang karagdagan sa mga sakit ng gastrointestinal tract na inilarawan sa itaas, ang mga autoimmune at allergic lesyon na may kakulangan sa immunoglobulin A ay ipinakita sa pamamagitan ng pagtaas ng saklaw ng systemic lupus erythematosus at rheumatoid arthritis. Posible rin ang thrombocytopenic purpura at autoimmune hemolytic anemia, kadalasang may malubhang kurso. Sa higit sa kalahati ng mga pasyente, ang mga autoantibodies laban sa kanilang sariling immunoglobulin A ay nakita sa dugo, na higit na nagpapalala sa kababalaghan ng kakulangan ng tambalang ito. Ang mga pasyente na may kakulangan sa immunoglobulin A ay madalas na masuri na may urticaria, atopic dermatitis, bronchial hika at iba pang mga sakit na pinagmulan ng alerdyi.

Diagnosis ng kakulangan sa immunoglobulin A

Diagnosis ng immunoglobulin Ang isang kakulangan ay ginawa batay sa medikal na kasaysayan ng pasyente (madalas na impeksyon sa respiratory tract at ENT organs, gastrointestinal lesions), ngunit ang pinakatumpak na paraan upang kumpirmahin ang diagnosis ay upang matukoy ang dami ng serum immunoglobulin ng iba't ibang klase . Sa kasong ito, ang isang nakahiwalay na pagbaba sa antas ng sangkap na ito ng humoral immunity sa ibaba 0.05 g / l ay maaaring makita, na nagpapahiwatig ng kakulangan nito. Laban sa background na ito, ang antas ng mga immunoglobulin G at M ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon; kung minsan ay may natukoy na pagbaba sa bahagi ng G2. Sa bahagyang kakulangan ng immunoglobulin A, ang konsentrasyon nito ay nananatili sa hanay ng 0.05-0.2 g / l. Kapag tinatasa ang mga resulta ng pagsusuri, mahalagang tandaan ang mga katangian na nauugnay sa edad ng dami ng globulin sa plasma ng dugo - halimbawa, ang konsentrasyon ng fraction A 0.05-0.3 g/l sa mga batang wala pang 5 taong gulang ay tinatawag na transient deficiency at maaaring mawala sa hinaharap.

Minsan ang isang bahagyang kakulangan ng immunoglobulin A ay napansin, kung saan ang halaga nito sa plasma ay nabawasan, ngunit ang konsentrasyon ng tambalan sa mga pagtatago ng mga mucous membrane ay medyo mataas. Walang mga klinikal na sintomas ng sakit na nakita sa mga pasyente na may bahagyang kakulangan. Sa immunogram, dapat bigyang pansin ang bilang at functional na aktibidad ng mga immunocompetent na selula. Sa kakulangan sa immunoglobulin A, ang bilang ng T at B lymphocytes ay karaniwang pinananatili sa normal na antas; ang pagbaba sa bilang ng T lymphocytes ay nagpapahiwatig ng posibleng pagkakaroon ng karaniwang variable immunodeficiency. Sa iba pang mga diagnostic na pamamaraan, ang isang sumusuportang papel ay nilalaro sa pamamagitan ng pagpapasiya ng antinuclear at iba pang mga autoantibodies sa plasma, awtomatikong pagkakasunud-sunod ng TNFRSF13B gene at mga pagsusuri sa allergy.

Paggamot, pagbabala at pag-iwas sa kakulangan sa immunoglobulin A

Walang partikular na paggamot para sa immunodeficiency na ito; sa ilang mga kaso, isinasagawa ang immunoglobulin replacement therapy. Pangunahing ginagamit ang mga antibiotic upang gamutin ang mga impeksiyong bacterial; minsan ay inireseta ang mga prophylactic na kurso ng mga antibacterial agent. Kinakailangang iwasto ang diyeta (hindi kasama ang mga mapanganib na pagkain) kung magkaroon ng allergy sa pagkain at celiac disease. Sa huling kaso, ang mga pagkaing nakabatay sa cereal ay hindi kasama. Ang bronchial hika at iba pang mga allergic pathologies ay ginagamot sa mga karaniwang tinatanggap na gamot - antihistamines at bronchodilators. Para sa malubhang autoimmune disorder, ang mga immunosuppressive na gamot ay inireseta - corticosteroids at cytostatics.

Ang pagbabala para sa kakulangan sa immunoglobulin A ay karaniwang paborable. Sa maraming mga pasyente, ang patolohiya ay ganap na asymptomatic at hindi nangangailangan ng espesyal na paggamot. Sa pagtaas ng dalas ng bacterial infection, autoimmune lesions at malabsorption disorder (malabsorption syndrome), ang pagbabala ay maaaring lumala ayon sa kalubhaan ng mga sintomas. Upang maiwasan ang pag-unlad ng mga nakalistang pagpapakita, kinakailangan na gumamit ng mga antibiotic sa mga unang palatandaan ng isang nakakahawang proseso, pagsunod sa mga patakaran tungkol sa komposisyon ng diyeta at diyeta, at regular na pagmamasid ng isang immunologist at mga doktor ng iba pang mga specialty (depende sa magkakatulad na mga karamdaman). . Ang pag-iingat ay dapat gawin kapag nagsasalin ng buong dugo o mga bahagi nito - sa mga bihirang kaso, ang mga pasyente ay nakakaranas ng anaphylactic reaction dahil sa pagkakaroon ng mga autoantibodies sa immunoglobulin A sa dugo.

Malignant neoplasms
Ang namamatay mula sa kanser sa mga pasyenteng may immunodeficiencies ay 100-200 beses na mas mataas kaysa sa ibang mga populasyon. Sa 65-70% ng lahat ng mga kaso, nangyayari ang mga sakit na lymphoproliferative (lymphomas, lymphosarcoma, lymphogranulomatosis, lymphocytic leukemia, Kaposi's sarcoma). Ang mga epithelial tumor ay hindi gaanong karaniwan.

Mga sakit na allergy
Sa mga pasyenteng may pangunahing immunodeficiencies, lumilitaw ang mga sugat sa balat tulad ng persistent exudative diathesis, atopic dermatitis, eczema, at neurodermatitis.

Mga sakit sa autoimmune
Ang mga pasyente ay madalas na nagkakaroon ng rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus (SLE), scleroderma, systemic vasculitis, thyroiditis, multiple sclerosis, chronic renal failure, at insulin-dependent diabetes mellitus.

Iba pang mga sakit
Karaniwan, ang mga immunodeficiencies ay nauugnay sa mga pagbabago sa katangian ng dugo: neutropenia, eosinophilia, anemia, thrombocytopenia. Mayroong kumbinasyon sa iba pang mga depekto sa pag-unlad: hypoplasia ng mga elemento ng cellular, kartilago, buhok, ectodermal dysplasia, mga depekto sa puso at malalaking sisidlan.

Kakulangan sa humoral immunity:

Ang mga immunoglobulin ay gumaganap ng isang nangungunang papel sa pagkasira ng bakterya at iba pang mga nakakahawang ahente.
Nag-aambag din sila sa pagpapatupad ng opsonizing effect.

Ang kakulangan sa immunoglobulin ay ipinakikita ng paulit-ulit at talamak na mga impeksyon sa bacterial, kabilang ang mga sanhi ng mahina, hindi virulent na mga pathogen. Ang mga organ ng paghinga (bronchiectasis, pulmonary fibrosis), gastrointestinal tract (na may pagtatae, may kapansanan sa pagsipsip), paranasal sinuses, at meninges ay higit na apektado. Ang mga impeksyon ay nangyayari sa matinding pagkalasing at kadalasang kumplikado ng septicemia.

Ang kakulangan sa immunoglobulin ay maaaring mangyari sa anyo ng kabuuang hypogamma globulinemia o sa anyo ng mga variant na may pagbaba sa antas ng isang klase o subclass ng mga tiyak na protina. Sa kakulangan ng IgM, ang mga pasyente ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng malubhang meningococcal meningitis, kumplikado ng septicemia, paulit-ulit na impeksyon sa paghinga na may pagbuo ng bronchiectasis. Ang mga impeksyon na dulot ng mga high virulent strains ay lalong mahirap, dahil ang pangunahing immune response sa anyo ng pagbuo ng mabibigat na immune globulin ay wala sa mga pasyenteng ito.

Ang kakulangan ng klase ng IgG, pati na rin ang panhypoimmunoglobulinemia (agammaglobulinemia), na itinalaga bilang isang kakulangan sa pagbuo ng kaukulang mga klase ng immunoglobulins. Ang kundisyong ito ay kadalasang congenital, bagaman posible rin ang pangalawang panhypogammaglobulinemia. Ang kakulangan sa IgA ay kadalasang asymptomatic dahil nagsasapawan ito sa paggawa ng IgM at IgG. Humigit-kumulang isang katlo ng mga selula na nag-synthesize ng IgA ay matatagpuan sa mga mucous membrane. Minsan ang kakulangan ng mga gumagawa ng IgA sa mga mucous membrane ay pinapalitan ng mga selula na bumubuo ng IgM, na konektado din sa bahagi ng secretory. Ang kakulangan sa protina ay maaaring pagsamahin sa isang pagtaas sa mga sakit ng respiratory system, at medyo mas madalas - ng digestive tract.

Ang selective deficiency ng IgA o ang mga subclass nito ay karaniwan sa parehong kasarian. Mayroong ilang mga posibleng variant ng klinikal at laboratoryo na kakulangan sa IgA. Kaya, ang lumilipas na kakulangan ng IgA o mga subclass nito ay sinusunod sa maliliit na bata, mas madalas sa mga lalaki. Ang mga bakas na antas ng IgA ay karaniwan sa mga bagong silang. Ang kawalan ng IgA sa mga bagong silang ay nagpapahiwatig ng alinman sa immaturity ng immune system o ang posibilidad ng pagbuo ng selective IgA deficiency. Ang konsentrasyon ng IgA na higit sa 0.1 g/l sa mga bagong silang ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng impeksyon sa bacterial sa mauhog lamad. Kung ang IgA ay hindi napansin pagkatapos ng 9-10 na buwan ng edad, kung gayon sa pagkakaroon ng mga klinikal na pagpapakita ay walang duda tungkol sa diagnosis ng pumipili na kakulangan sa IgA. Kung ang konsentrasyon ng IgA ay hindi umabot sa isang antas ng higit sa 0.5 g / l sa pamamagitan ng 1-2 taon, kung gayon ang mga bata, bilang panuntunan, ay may mga palatandaan ng kakulangan.

Ang pansamantalang kakulangan sa IgA ay kadalasang nabubuo sa pagtigil ng pagpapasuso. Ang clinically manifests mismo sa anyo ng: a) madalas na impeksyon sa paghinga, purulent bacterial na proseso sa balat at mauhog lamad ng conjunctiva at oral cavity, febrile convulsions, celiac disease mula sa gluten absorption; b) atopy sa anyo ng asthmatic bronchitis, bronchial hika, diffuse neurodermatitis at mga alerdyi sa pagkain; c) halo-halong anyo na may purulent-bacterial, viral, fungal infection laban sa background ng polyvalent allergy, dysbacteriosis ay madalas na matatagpuan, pati na rin ang nagkakalat na mga sakit sa connective tissue.

Ang selective deficiency ng IgA o mga subclass nito sa mga bata na higit sa 2 taong gulang at sa mga matatanda ay maaaring lumilipas (hindi wala ang IgA, ngunit ang pagbaba sa konsentrasyon nito ay nabanggit) o ​​patuloy. Sa huling variant, ang IgA ay madalas na nabawasan, mas madalas na wala. Ang mga variant ng clinical manifestations ay pareho, ngunit sa pagtaas ng tagal ng kakulangan, mayroong higit na polymorphism ng clinical manifestations. Ang kakulangan sa IgA ay maaaring pangalawa, pagkatapos ng mga impeksyon, pagkalasing, pagsugpo sa pamamagitan ng prostaglandin, truncal vagotomy, gastroenterostomy. Ang isang opsyon para sa pagbabawas ng humoral immunity ay ang kawalan ng AT syndrome, kapag, laban sa background ng mga normal na antas ng immunoglobulin, ang mga partikular na AT laban sa mga partikular na pathogen ay hindi nakita sa mga serological na reaksyon, na maaaring nauugnay sa tiyak na pagsugpo o isang genetically natukoy na kawalan ng kakayahang tumugon sa ilang Ag. Ang kakulangan sa AT ay isang pangkaraniwang pangyayari sa hypergammaglobulinemia, polyclonal activation ng B cells, at lymphoproliferative syndrome.

Sa kasong ito, ang mga invasion ay maaaring hindi makabuluhang makakaapekto sa kondisyon ng mga pasyente (giardiasis, trichomoniasis) o magkakapatong lamang sa binibigkas na mga kakulangan ng cellular immunity (toxoplasmosis, pneumocystosis). Karamihan sa mga protozoa, helminth at iba pang invasive agent mismo ay may immunosuppressive effect. Ang mga sugat sa balat sa T-immunodeficiency ay ipinakikita ng herpes, psoriasis, at pinsala sa mucous membranes - catarrhal, membranous, ulcerative conjunctivitis at pinsala sa oral cavity at mucous conjunctiva ng fungi , lalo na madalas na viral aphthous at ulcerative stomatitis.

Sa cellular immunodeficiency, ang bronchitis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang patuloy na kurso, ubo na walang purulent na plema, mucosal atrophy (sa panahon ng bronchoscopy) at ang pagiging epektibo ng interferon inhalations, na nagpapatunay sa viral na katangian ng sakit. Sa mga malubhang kaso, lalo na laban sa background ng hindi makatarungang paggamit ng mga antibiotics, maaaring umunlad ang bronchial candidiasis. Ang pinsala sa baga ay maaaring nasa anyo ng fibrosis at pneumocystosis. Mula sa gastrointestinal tract, ang pagbuo ng enteritis at enterocolitis, Crohn's disease at candidiasis, giardiasis ay posible. Kasunod nito, ang pag-unlad ng malignant neoplasms ay tipikal. Para sa T-immunodeficiencies, ang pinsala sa ENT organs, buto, at joints ay hindi tipikal. Ang pag-unlad ng sepsis at purulent meningitis ay hindi rin karaniwan. Karaniwan ang pagbuo ng hypoplasia ng mga lymph node at tonsil.

Ang mga impeksyon na nagdudulot ng polyclonal activation ng B cells (HIV infection) ay humahantong sa pagbuo ng lymphadenopathy. Ang mga allergy at autoimmune disease ay hindi tipikal. Ang mga T-immunodeficiencies ay maaaring ihiwalay, ngunit dahil ang T-lymphocytes ay kinabibilangan ng iba't ibang mga regulatory cell, at ang central organ ng cellular immunity, ang thymus, ay nakakaimpluwensya sa iba pang immune system, ang pagbuo ng T-immunodeficiency ay humahantong sa pagkagambala sa paggana ng iba. immune system sa pagbuo ng pinagsamang immunodeficiencies. Ang T-immunodeficiencies ay maaaring pangunahin (congenital), na lumilitaw sa una (mas madalas sa ikatlong) buwan ng buhay, at pangalawa (nakuha), na umuunlad sa anumang edad.

Ang mga T-immunodeficiencies ay sinusunod sa mga kakulangan sa thymus, sa partikular na hypoplasia at aplasia, thymomegaly, at pagbaba ng produksyon ng mga thymus hormones. Ang mga ito ay maaaring sanhi ng isang quantitative o functional deficiency sa bahagi ng T-helpers, T-countersuppressors, T-killers, kadalasang kasama ng mga depekto sa bahagi ng iba pang cytotoxic cells, na klinikal na kinilala bilang T-immunodeficiency. Ang pagsusuri sa laboratoryo ay maaaring magtatag ng pinagsamang katangian ng immunodeficiency sa pamamagitan ng pagtaas ng paggana ng mga tiyak at hindi tiyak na T-suppressors, kakulangan ng adenosine deaminase at nucleoside phosphorylase. Ang mga klinikal na pagpapakita ng pinagsamang immunodeficiency (CID) ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kumbinasyon ng humoral at cellular deficiency na mga klinika.

Ang ganitong mga kumbinasyon ay kadalasang humahantong sa kamatayan sa unang taon ng buhay ng isang bata. Ang mga kumbinasyon ng pulmonya na may mga impeksyon sa balat at gastrointestinal tract na dulot ng bacteria, virus, at fungi ay tipikal para sa kanila. Ang mga malignant neoplasms ay madalas na nabubuo. Ang mga impeksyon ay malala at mahirap gamutin. Ang mga pasyente ay madalas na namamatay mula sa septicemia o malignancy. Dapat itong kilalanin na, kasama ang mga klasikal na anyo ng pinagsamang immunodeficiency, mayroong mas maraming nabura na banayad na anyo na may mas mahusay na pagbabala para sa buhay at mas madaling gamutin.

Kakulangan ng phagocytic immunity:

Mga depekto sa phagocytosis. Ang mga depekto sa phagocytosis ay bubuo dahil sa isang pagbawas sa bilang ng mga phagocytes, na nagpapakita ng sarili sa anyo ng neutropenia syndrome, o dahil sa pinsala, na nahahati sa mga karamdaman ng cell motor function at pagpatay. Depekto ng chemotaxis. Kabilang dito ang lazy leukocyte syndrome, na clinically manifests mismo sa mga bata sa anyo ng malubhang paulit-ulit na impeksiyon, lalo na sa anyo ng microabscesses.

Ito ay isang pinagsamang depekto sa kusang paglipat at chemotaxis ng mga phagocytes, na sinamahan ng matinding neutropenia. Ang actin dysfunction syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsugpo sa chemotaxis at phagocytosis bilang resulta ng isang depekto sa polymerization ng monomeric G-actin sa polymeric F-actin. Ang mga selyula ay kumakalat nang mahina (dumikit sa ibabaw, lubos na nayupi sa isang lugar na lumalampas sa orihinal na sukat ng selula), ngunit matinding naglalabas ng mga lysosomal enzymes. Ang mga pasyente ay may madalas na paulit-ulit na mga impeksiyon na dulot ng iba't ibang mga pathogens, pagsugpo sa nagpapasiklab na tugon ng cellular.

Hyperimmunoglobulinemia dahil sa IgE. Sa mga pasyente, ang chemotaxis ay pinipigilan dahil sa mga cellular defect nito at ang pagbuo ng chemotaxis inhibitors sa serum. Jobe's syndrome - na may hyperimmunoglobulinemia E (IgE) mayroong cellular defect sa chemotaxis, "cold" abscesses sa subcutaneous tissue ng iba't ibang lokasyon, malubhang atopic dermatitis na may pustular skin lesions, cyclic neutropenia na may lagnat. Ang talamak na mucocutaneous candidiasis ay madalas na pinagsama sa hyper-IgE. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang binibigkas na depekto sa chemotaxis ng mga phagocytes at pagsugpo sa kanilang pagpatay dahil sa isang depekto sa degranulation. Ang mga pasyente ay dumaranas ng mga impeksyon sa bakterya. Nagpapaalab na sakit sa bituka Crohn's disease - kasama nito ang pagsugpo sa chemotaxis. Ang anomalya ng Pelger-Huet ay isang sakit na may autosomal na nangingibabaw na uri ng mana, isang matalim na paglabag sa chemotaxis ng mga phagocytes, at hindi kumpletong pagse-segment ng kanilang nucleus.

Ichthyosis - sinamahan ng isang chemotaxis defect, isang karaniwang impeksiyon na dulot ng Trichophyton. Ang isang makabuluhang pagbaba sa chemotaxis ay sinusunod din sa iba't ibang mga sakit na autoimmune (rheumatoid arthritis, SLE), periodontal disease, bacterial at viral infection, pagkasunog, atbp. Pagpatay ng depekto. Pangunahing napapansin ito sa talamak na sakit na granulomatous, na isang pangunahing immunodeficiency na naipapasa alinman bilang isang autosomal recessive na katangian o bilang isang X-linked disorder.

Ang mga phagocytic cell ay kulang sa NADPH at NADH oxidases, glutathione peroxidase, glutathione reductase at glucose-6-phosphate dehydrogenase. Sa mga unang araw at linggo ng buhay, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng pyoderma at purulent lymphadenitis, na nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko, at ang cervical at inguinal lymph nodes ay kadalasang apektado. Ang pulmonya ay bubuo din na may malawak na pinsala sa mga baga, paglahok ng pleura sa proseso ng pathological, mataas na lagnat, leukocytosis, at pagtaas ng ESR.

Ang Chediak-Higashi syndrome ay isang pinagsamang depekto (autosomal recessive sa kalikasan) na may kapansanan sa chemotaxis, degranulation, isang depekto sa lysosomal membranes at pinabagal na intracellular bacterial na pagpatay. Kakulangan sa myeloperoxidase. Isang namamana na sakit, na nakukuha bilang isang autosomal recessive na katangian. Ang isang binibigkas na depekto sa myeloperoxidase sa mga phagocytes ay sinamahan ng isang depekto sa pagpatay. Ang kakulangan sa phosphoglycerate kinase ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang depekto sa pagpatay ng phagocyte. Mga kakulangan sa LAD. Ito ay mga congenital na depekto sa pagpapahayag ng mga molekula ng cell adhesion, na sinamahan ng malalim na dysfunction ng mga leukocytes. Halimbawa, ang mga pasyente na may mga depekto sa pagpapahayag ng mga ntegrin sa lamad ng cell (LFA-1, Mac-1, p 150.95) ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkaantala ng paghihiwalay ng pusod, malubhang paulit-ulit na impeksyon sa bakterya, at kawalan ng kakayahan na bumuo ng nana.

Kakulangan ng mga bahagi ng sistema ng pandagdag:

Complement system. Ang sistemang pandagdag ay bahagi ng pangkat 4 na plasma activator cascade system. Bilang karagdagan sa sistema ng pandagdag, ang grupong ito ay kinabibilangan ng kinin system, ang coagulation system at ang fibrinolysis system. Ang complement system at ang kinin system ay malapit na nauugnay sa immune system. Ang klinika ng kakulangan sa pandagdag ay nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit o talamak na impeksyon sa bacterial ng respiratory system, urinary tract, enterocolitis, pamamaga ng gitnang tainga, mastoiditis, meningitis, purulent lesyon ng balat at subcutaneous tissue. Ang mga sakit ay nangyayari na may napakalaking pagkalasing at isang pagkahilig sa septicemia.

Sa ilang mga kaso, halimbawa, kakulangan ng sangkap C6, mayroong isang medyo nakahiwalay na pagkahilig sa impeksyon sa neisserial (meningococci, gonococci) na may meningitis, gonococcal arthritis, at septicemia. Sa ilang mga pasyente na may mga depekto sa sistema ng pandagdag, ang mga nakakahawang sakit ay nangyayari nang walang leukocytosis. Sa mga pasyente na may kakulangan sa pandagdag, ang proteksyon ng antiviral ay maaaring mabawasan, dahil ang complement-mediated lysis ay kinakailangan upang maiwasan ang pagkalat ng impeksyon sa pamamagitan ng sirkulasyon ng dugo.