Pagsusuri ng cancer DNA ng pag-ibig. Kanser sa suso at ovarian

Ang molecular genetic testing ay isang mahalagang bahagi ng pagsusuri at paggamot ng mga pasyente ng cancer sa buong mundo.

Ang dahilan para sa paglitaw ng isang tumor ay mutations, i.e. genetic disorder na nangyayari sa isa sa bilyun-bilyong selula sa katawan ng tao. Ang mga mutasyon na ito ay nakakagambala sa normal na paggana ng mga selula, na humahantong sa kanilang walang kontrol at walang limitasyong paglaki, pagpaparami at pagkalat sa buong katawan - metastasis. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng gayong mga mutasyon ay ginagawang posible na makilala ang mga selula ng tumor mula sa malusog at gamitin ang kaalamang ito sa paggamot ng mga pasyente.

Ang pagsusuri ng tumor ng bawat indibidwal na pasyente at ang pagbuo ng isang indibidwal na listahan ng mga potensyal na target na molekula ay naging posible salamat sa pagpapakilala ng mga molecular genetic analysis na pamamaraan sa klinikal na kasanayan. Scientific Laboratory ng Molecular Oncology National Medical Research Center of Oncology na pinangalanan. N.N. Nagsasagawa ang Petrova ng isang buong hanay ng mga modernong molecular genetic na pag-aaral para sa mga pasyente ng cancer at kanilang mga kamag-anak.

Sino ang maaaring makinabang mula sa genetic research at paano?

Para sa mga pasyenteng may itinatag na diagnosis ng kanser, makakatulong ito sa pagpili ng epektibong therapy sa gamot.
Para sa mga pasyenteng wala pang 50 taong gulang na na-diagnose na may kanser sa suso, kanser sa ovarian, kanser sa tiyan o kanser sa pancreatic, alamin ang pagkakaroon ng predisposisyon ng kanser at ayusin ang paggamot.
Ang mga malulusog na tao na may hindi kanais-nais na pamilya "oncological history" ay dapat matukoy ang pagkakaroon ng isang oncological predisposition at gumawa ng mga hakbang sa pag-iwas nang maaga upang matukoy ang tumor nang maaga.

National Medical Research Center of Oncology na pinangalanan. N.N. Ang Petrova ay nagsasagawa ng isang buong hanay ng mga aktibidad na may kaugnayan sa pagsusuri ng namamana na predisposisyon sa kanser sa suso.

Ang sinumang tao ay carrier ng ilang mutasyon na mapanganib para sa atin o sa ating mga supling. Ang unang direksyon ng pananaliksik ng mga oncogeneticist ay ang pagkakakilanlan ng namamana na mutasyon gamit ang genome sequencing. Ang pangalawang direksyon ay ang pag-aaral ng tumor mismo, ang spectrum ng mutations na nakuha ng cell, na may kaugnayan sa kung saan ito lumitaw. Nangangailangan din ito ng pag-aaral ng genome ng buong organismo upang ihambing ang pagkakasunud-sunod ng DNA ng tumor sa pagkakasunud-sunod ng DNA sa katawan. Samakatuwid, sa hinaharap ay kinakailangan upang gamutin ang anumang tumor.

Ang molecular genetic na pag-aaral ay maaaring gawin nang malayuan

Upang sumailalim sa isang genetic na pagsusuri sa National Medical Research Center of Oncology. N.N. Hindi kailangang pumunta ng Petrova sa St. Petersburg. Ang Scientific Laboratory of Molecular Oncology ay tumatanggap ng mga materyales sa pananaliksik sa pamamagitan ng koreo. Maaari mong ipadala ang item sa pamamagitan ng sulat o parcel post alinman sa pamamagitan ng Russian Post (ang average na oras ng paghahatid ay 2 linggo) o sa pamamagitan ng express mail (tagal ng paghahatid 2-3 araw).

Mangyaring maingat na basahin ang impormasyon tungkol sa kung saan at kung paano magpadala ng mga biological na materyales upang maabot nila ang National Medical Research Center of Oncology na pinangalanan. N.N. Petrov, pati na rin kung paano magbayad para sa pananaliksik at makakuha ng mga resulta:

Mga materyales na kailangan para sa pananaliksik:

lahat ng mga pathomorphological na materyales: mga bloke ng paraffin at baso. Kung mahina ang kalidad ng mga seksyon o upang matukoy ang mahahalagang detalye, maaaring kailanganin ang mga karagdagang seksyon;
deoxygenated na dugo.

Mga dokumento na kailangang isama sa parsela:

isang referral letter para sa molecular genetic testing na nakumpleto ng isang doktor
mga kopya ng mga pasaporte ng pasyente at nagbabayad - isang spread na may pangunahing impormasyon + pagpaparehistro (kinakailangan upang magbigay ng resibo ng pagbabayad)
Impormasyon sa Pakikipag-ugnayan:
- numero ng mobile phone (para sa abiso sa SMS tungkol sa kahandaan ng pagsusuri)
- email address (upang ipadala ang resulta sa pamamagitan ng email)
isang kopya ng buod ng paglabas o ulat ng konsultasyon (kung mayroon)
kopya ng histological na ulat ng ibinigay na materyal (kung magagamit)

Presyo:

Ang mga presyo para sa molecular genetic na pag-aaral ay ipinahiwatig sa listahan ng presyo, seksyon 11.9

Anong mga molecular genetic na pag-aaral ang nangangailangan ng dugo ng pasyente:

namamana na mutasyon (BRCA1,2, atbp.)
polymorphism UGT1A1*28
pagtuklas ng codeletion 1p/19q + mga bloke at baso
kumpirmasyon na ang pathological na materyal ay pag-aari ng pasyente

Mga tampok ng pagpapadala ng mga tubo ng dugo

Ang kinakailangang dami ng venous blood ay 3-5 ml.
Ang pag-sample ng dugo ay maaaring gawin sa anumang oras ng araw, anuman ang pagkain.
Ang dugo ay kinokolekta sa EDTA tubes (purple cap).
Upang paghaluin ang dugo sa anticoagulant kung saan ang tubo ay pinahiran mula sa loob, ang saradong tubo ay dapat na maayos na nakabaligtad nang maraming beses.
Sa temperatura ng silid, ang isang tubo ng dugo ay maaaring dalhin sa loob ng dalawang linggo.

Mahalaga! Ang pagbabalik ng mga bloke at salamin sa pamamagitan ng koreo ay pansamantalang hindi tinatanggap. Dapat mong kunin ang iyong mga materyales sa National Medical Research Center of Oncology mismo, o ang kinatawan ng pasyente sa pamamagitan ng proxy.

Huwag kalimutang isama ang mga dokumento sa parsela. Tiyaking iwanan ang iyong numero ng telepono at email address.

Ang mataas na saklaw ng kanser ay nagpipilit sa mga oncologist na magtrabaho araw-araw sa mga isyu ng maagang pagsusuri at epektibong paggamot. Pagsusuri ng genetic para sa kanser- Isa ito sa mga makabagong paraan para maiwasan ang cancer. Gayunpaman, talagang maaasahan ba ang pag-aaral na ito at dapat ba itong ireseta sa lahat? ay isang tanong na nag-aalala sa mga siyentipiko, doktor, at pasyente.

Mga indikasyon

Ngayon, ang genetic analysis para sa cancer ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang panganib ng pagbuo ng mga pathologies ng cancer:

mammary gland;
mga obaryo;
cervix;
prosteyt;
baga;
bituka at colon sa partikular.

Gayundin, mayroong genetic diagnosis para sa ilang mga congenital syndromes, ang pagkakaroon nito ay nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng kanser sa ilang mga organo. Halimbawa, ang Li-Fraumeni syndrome ay nagsasalita tungkol sa panganib ng adrenal glands, pancreas at dugo, at ang Peutz-Jeghers syndrome ay nagsasalita tungkol sa posibilidad ng oncopathologies ng digestive system (esophagus, tiyan, bituka, atay, pancreas).

Ano ang ipinapakita ng pagsusuring ito?

Ngayon, natuklasan ng mga siyentipiko ang isang bilang ng mga gene, mga pagbabago kung saan sa karamihan ng mga kaso ay humantong sa pag-unlad ng kanser. Dose-dosenang mga malignant na selula ang nabubuo sa ating katawan araw-araw, ngunit ang immune system, salamat sa mga espesyal na gene, ay nakayanan ang mga ito. At kung may mga pagkasira sa ilang mga istruktura ng DNA, ang mga gene na ito ay hindi gumagana nang tama, na nagbibigay ng pagkakataon para sa pagbuo ng oncology.

Kaya, ang BRCA1 at BRCA2 genes ay nagpoprotekta sa mga kababaihan mula sa pagkakaroon ng ovarian at breast cancer, at ang mga lalaki mula sa. Ang mga pagkabigo sa mga gene na ito, sa kabaligtaran, ay nagpapahiwatig na may panganib na magkaroon ng carcinoma ng lokalisasyong ito. Ang pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga pagbabago sa mga ito at sa iba pang mga gene.

Ang mga pinsala sa mga gene na ito ay minana. Alam ng lahat ang kaso ni Angelina Jolie. Nagkaroon ng kaso ng breast cancer sa kanyang pamilya, kaya nagpasya ang aktres na sumailalim sa genetic diagnostics, na nagsiwalat ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Totoo, ang tanging paraan na makakatulong ang mga doktor sa kasong ito ay ang pagsasagawa ng operasyon upang alisin ang mga suso at mga obaryo upang walang punto ng aplikasyon para sa mga mutated genes.

Mayroon bang anumang contraindications sa pagkuha ng pagsusulit?

Walang mga kontraindikasyon sa pag-aaral na ito. Gayunpaman, hindi ito dapat gawin bilang isang regular na pagsusuri at katumbas ng pagsusuri sa dugo. Pagkatapos ng lahat, hindi alam kung paano makakaapekto ang resulta ng diagnostic sa sikolohikal na estado ng pasyente. Samakatuwid, ang isang pagsusuri ay dapat na inireseta lamang kung may mga mahigpit na indikasyon para dito, lalo na, ang mga rehistradong kaso ng kanser sa mga kamag-anak ng dugo o kung ang pasyente ay may precancerous na kondisyon (halimbawa, isang benign breast formation).

Paano nagaganap ang pagsusulit at kailangan ko bang maghanda sa anumang paraan?

Ang pagsusuri sa genetiko ay medyo simple para sa pasyente, dahil ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng isang solong pagguhit ng dugo. Pagkatapos, ang dugo ay sumasailalim sa molecular genetic research, na ginagawang posible upang matukoy ang mga mutasyon sa mga gene.

Ang laboratoryo ay may ilang mga reagents na tiyak para sa isang partikular na istraktura. Ang isang pag-drawing ng dugo ay maaaring magsuri para sa mga depekto sa ilang mga gene.

Ang pagsusulit ay hindi nangangailangan ng espesyal na paghahanda, ngunit hindi masakit na sundin ang karaniwang tinatanggap na mga tuntunin kapag nag-donate ng dugo. Kasama sa mga kinakailangang ito ang:

Iwasan ang alkohol isang linggo bago ang diagnosis.
Huwag manigarilyo sa loob ng 3-5 araw bago mag-donate ng dugo.
Huwag kumain ng 10 oras bago ang pagsusuri.
Para sa 3-5 araw bago mag-donate ng dugo, sundin ang isang diyeta na hindi kasama ang mataba, maanghang at pinausukang pagkain.

Gaano mo mapagkakatiwalaan ang gayong pagsusuri?

Ang pinaka-pinag-aralan ay ang pagtuklas ng mga depekto sa BRCA1 at BRCA2 genes. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, nagsimulang mapansin ng mga doktor na ang mga taon ng genetic na pananaliksik ay hindi gaanong nakakaapekto sa rate ng pagkamatay ng mga kababaihan mula sa kanser sa suso at ovarian. Samakatuwid, ang pamamaraan ay hindi angkop bilang isang screening diagnostic method (isinasagawa para sa bawat tao). At bilang pagsusuri sa mga pangkat ng panganib, nagaganap ang genetic diagnosis.

Ang pangunahing pokus ng pagsusuri ng genetic predisposition sa cancer ay kung mayroong isang break sa isang gene, ang isang tao ay may o nasa panganib na maipasa ang gene na ito sa kanyang mga anak.

Ang pagtitiwala o hindi sa mga resultang nakuha ay isang personal na bagay para sa bawat pasyente. Kung negatibo ang resulta, maaaring hindi kailanganin ang preventive treatment (pagtanggal ng organ). Gayunpaman, kung ang mga pagkakamali sa mga gene ay napansin, kung gayon ito ay talagang nagkakahalaga ng malapit na pagsubaybay sa iyong kalusugan at regular na pagsasagawa ng mga preventive diagnostic.

Sensitivity at specificity ng pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer

Ang sensitivity at specificity ay mga konsepto na nagpapahiwatig ng pagiging maaasahan ng isang pagsubok. Sinasabi sa atin ng pagiging sensitibo kung anong porsyento ng mga pasyenteng may depektong gene ang matutukoy ng pagsusuring ito. At ang tagapagpahiwatig ng pagtitiyak ay nagpapahiwatig na ang pagsubok na ito ay eksaktong matutukoy ang pagkasira ng gene na nag-encode ng isang predisposisyon sa oncology, at hindi sa iba pang mga sakit.

Ang pagtukoy ng mga porsyento para sa genetic diagnosis ng cancer ay medyo mahirap, dahil maraming mga kaso ng positibo at negatibong mga resulta ang kailangang pag-aralan. Marahil sa ibang pagkakataon ay masasagot ng mga siyentipiko ang tanong na ito, ngunit ngayon ay masasabi natin nang may katiyakan na ang pagsusuri ay may mataas na sensitivity at pagtitiyak, at ang mga resulta nito ay maaasahan.

Ang sagot na natanggap ay hindi makakatiyak sa pasyente ng 100% na siya ay magkakaroon o hindi magkakaroon ng cancer. Ang isang negatibong resulta ng genetic test ay nagpapahiwatig na ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay hindi lalampas sa average sa populasyon. Ang isang positibong sagot ay nagbibigay ng mas tumpak na impormasyon. Kaya, sa mga babaeng may mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes, ang panganib ay 60-90%, at 40-60%.

Kailan at kanino angkop na kunin ang pagsusulit na ito?

Ang pagsusuri na ito ay walang malinaw na mga indikasyon para sa pagkuha nito, maging ito sa isang tiyak na edad o estado ng kalusugan ng pasyente. Kung ang ina ng isang 20 taong gulang na batang babae ay nasuri na may kanser sa suso, hindi siya dapat maghintay ng 10 o 20 taon upang masuri. Inirerekomenda na agad na sumailalim sa isang genetic na pagsubok para sa kanser upang kumpirmahin o ibukod ang mga mutasyon sa mga gene na nag-encode ng pag-unlad ng mga pathologies ng kanser.

Tungkol sa mga tumor sa prostate, bawat lalaki na higit sa 50 taong gulang na may prostate adenoma o talamak na prostatitis ay makikinabang sa genetic diagnosis upang masuri din ang panganib. Ngunit malamang na hindi naaangkop na magsagawa ng mga diagnostic sa mga taong ang pamilya ay walang kasaysayan ng malignant na sakit.

Ang mga indikasyon para sa genetic na pagsusuri para sa kanser ay mga kaso ng pagtuklas ng mga malignant neoplasms sa mga kamag-anak ng dugo. At ang pagsusuri ay dapat na inireseta ng isang geneticist, na pagkatapos ay susuriin ang resulta. Ang edad ng pasyente para sa pagkuha ng pagsusulit ay hindi mahalaga, dahil ang depekto sa mga gene ay likas mula sa kapanganakan, kaya kung sa 20 taong gulang ang mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay normal, kung gayon walang punto sa pagsasagawa ng parehong pagsubok Makalipas ang 10 o higit pang taon.

Mga salik na bumabaluktot sa mga resulta ng pagsusuri

Kung ang diagnosis ay isinasagawa nang tama, walang mga exogenous na kadahilanan na maaaring makaapekto sa resulta. Gayunpaman, sa isang maliit na bilang ng mga pasyente, ang mga genetic na depekto ay maaaring makita sa panahon ng pagsusuri, ang interpretasyon na imposible dahil sa hindi sapat na kaalaman. At kapag pinagsama sa hindi kilalang mga pagbabago at mutasyon sa mga gene ng kanser, maaari nilang maapektuhan ang resulta ng pagsubok (i.e., bumababa ang pagtitiyak ng pamamaraan).

Interpretasyon ng mga resulta at pamantayan

Ang isang genetic na pagsusuri para sa kanser ay hindi isang pag-aaral na may malinaw na pamantayan; Ang mga resulta ng pagsusuri ay maaari lamang masuri ng isang geneticist. Ang huling konklusyon ay naiimpluwensyahan ng kasaysayan ng pamilya ng pasyente:

Pag-unlad ng malignant pathologies sa mga kamag-anak sa ilalim ng 50 taong gulang.
Ang paglitaw ng mga tumor ng parehong lokasyon sa ilang henerasyon.
Paulit-ulit na kaso ng cancer sa iisang tao.

Magkano ang halaga ng naturang pagsusuri?

Ngayon, ang mga naturang diagnostic ay hindi binabayaran ng mga kompanya ng seguro at mga pondo, kaya ang pasyente ay napipilitang pasanin ang lahat ng mga gastos.

Sa Ukraine, ang pagsasaliksik ng isang mutation ay nagkakahalaga ng humigit-kumulang 250 UAH. Gayunpaman, para maging maaasahan ang data, maraming mutasyon ang dapat suriin. Halimbawa, para sa kanser sa suso at ovarian, 7 mutasyon (1750 UAH) ang pinag-aralan, para sa kanser sa baga - 4 na mutasyon (1000 UAH).

Sa Russia, ang isang genetic na pagsusuri para sa kanser sa suso at ovarian ay nagkakahalaga ng mga 4,500 rubles.

Ang cancer ay kumikitil ng milyun-milyong buhay bawat taon. Kabilang sa mga sanhi ng kamatayan, ang kanser ay pumapangalawa pagkatapos ng mga sakit sa cardiovascular, at sa mga tuntunin ng takot na kasama nito, ito ay tiyak na una. Ang sitwasyong ito ay lumitaw dahil sa pang-unawa na ang kanser ay mahirap masuri at halos imposibleng maiwasan.

Gayunpaman, ang bawat ikasampung kaso ng kanser ay isang pagpapakita ng mga mutasyon na likas sa ating mga gene mula sa kapanganakan. Ginagawang posible ng modernong agham na mahuli ang mga ito at makabuluhang bawasan ang panganib ng sakit.

Ipinapaliwanag ng mga eksperto sa larangan ng oncology kung ano ang cancer, kung gaano kalaki ang epekto ng heredity sa atin, sino ang inirerekomenda para sa genetic testing bilang preventative measure, at kung paano ito makakatulong kung ang cancer ay natukoy na.

Ilya Fomintsev

Executive Director ng Cancer Prevention Foundation "Not in vain"

Ang kanser ay mahalagang genetic na sakit. Ang mga mutasyon na nagdudulot ng kanser ay maaaring minana, at pagkatapos ay naroroon ang mga ito sa lahat ng mga selula ng katawan, o lumilitaw ang mga ito sa ilang tissue o partikular na selula. Ang isang tao ay maaaring magmana mula sa kanilang mga magulang ng isang partikular na mutation sa isang gene na nagpoprotekta laban sa kanser, o isang mutation na mismo ay maaaring humantong sa kanser.

Ang mga non-hereditary mutations ay nangyayari sa mga malulusog na selula sa una. Nangyayari ang mga ito sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na carcinogenic factor, tulad ng paninigarilyo o ultraviolet radiation. Ang kanser ay pangunahing nabubuo sa mga tao sa pagtanda: ang proseso ng paglitaw at akumulasyon ng mga mutasyon ay maaaring tumagal ng ilang dekada. Ang mga tao ay dumaan sa landas na ito nang mas mabilis kung sila ay nagmana ng isang depekto sa kapanganakan. Samakatuwid, sa mga tumor syndrome, ang kanser ay nangyayari sa mas bata na edad.

Sa tagsibol na ito, isang kahanga-hangang isa ang lumabas - tungkol sa mga random na pagkakamali na lumitaw sa panahon ng pagdodoble ng mga molekula ng DNA at ang pangunahing pinagmumulan ng mga oncogenic mutations. Sa mga kanser tulad ng prostate cancer, ang kanilang kontribusyon ay maaaring umabot sa 95%.

Kadalasan, ang sanhi ng kanser ay tiyak na hindi namamana na mga mutasyon: kapag ang isang tao ay hindi nagmana ng anumang mga genetic na depekto, ngunit sa buong buhay, ang mga pagkakamali ay naipon sa mga selula, na sa kalaunan ay humantong sa pagbuo ng isang tumor. Ang karagdagang akumulasyon ng mga pinsalang ito na nasa loob na ng tumor ay maaaring maging mas malignant o humantong sa paglitaw ng mga bagong katangian.

Sa kabila ng katotohanan na sa karamihan ng mga kaso, ang kanser ay nangyayari dahil sa mga random na mutasyon, ang isa ay dapat na seryosohin ang namamana na kadahilanan. Kung alam ng isang tao ang tungkol sa mga minanang mutasyon na mayroon siya, mapipigilan niya ang pag-unlad ng isang partikular na sakit kung saan siya ay nasa napakataas na panganib.

May mga tumor na may binibigkas na hereditary factor. Ito ay, halimbawa, kanser sa suso at kanser sa ovarian. Hanggang 10% ng mga cancer na ito ay nauugnay sa mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Ang pinakakaraniwang uri ng kanser sa ating populasyon ng lalaki, ang kanser sa baga, ay kadalasang sanhi ng mga panlabas na salik, at mas partikular, ang paninigarilyo. Ngunit kung ipagpalagay natin na ang mga panlabas na sanhi ay nawala, kung gayon ang papel ng pagmamana ay halos kapareho ng sa kanser sa suso. Iyon ay, sa mga kamag-anak na termino para sa kanser sa baga, ang mga namamana na mutasyon ay nakikita nang mahina, ngunit sa ganap na mga numero ito ay medyo makabuluhan pa rin.

Bilang karagdagan, ang namamana na bahagi ay nagpapakita ng sarili nitong medyo makabuluhang sa tiyan at pancreatic cancer, colorectal cancer, at mga tumor sa utak.

Anton Tikhonov

siyentipikong direktor ng kumpanya ng biotechnology na yRisk

Karamihan sa mga kanser ay nagmumula sa isang kumbinasyon ng mga random na kaganapan sa antas ng cellular at panlabas na mga kadahilanan. Gayunpaman, sa 5-10% ng mga kaso, ang pagmamana ay gumaganap ng isang paunang natukoy na papel sa paglitaw ng kanser.

Isipin natin na ang isa sa mga oncogenic mutations ay lumitaw sa isang cell ng mikrobyo na sapat na mapalad upang maging isang tao. Ang bawat isa sa humigit-kumulang 40 trilyong selula ng taong ito (at ang kanyang mga inapo) ay maglalaman ng mutation. Dahil dito, ang bawat cell ay kailangang makaipon ng mas kaunting mutasyon para maging cancerous, at ang panganib na magkaroon ng isang partikular na uri ng cancer sa isang mutation carrier ay magiging mas mataas.

Ang mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon kasama ng isang mutation at tinatawag na hereditary tumor syndrome. Ang mga tumor syndrome ay madalas na nangyayari - sa 2-4% ng mga tao, at nagiging sanhi ng 5-10% ng mga kaso ng kanser.

Salamat kay Angelina Jolie, ang pinakasikat na tumor syndrome ay naging hereditary breast at ovarian cancer, na sanhi ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes. Ang mga babaeng may ganitong sindrom ay may 45-87% na panganib na magkaroon ng kanser sa suso, habang ang karaniwang panganib ay mas mababa sa 5.6%. Ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa ibang mga organo ay tumataas din: ang mga ovary (mula 1 hanggang 35%), ang pancreas, at sa mga lalaki din ang prostate gland.

Halos bawat kanser ay may namamanang anyo. Ang mga tumor syndrome ay kilala na nagdudulot ng kanser sa tiyan, bituka, utak, balat, thyroid gland, matris at iba pang hindi gaanong karaniwang uri ng mga tumor.

Ang pag-alam na ikaw o ang iyong mga kamag-anak ay may namamana na tumor syndrome ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng kanser, masuri ito sa maagang yugto, at mas epektibong gamutin ang sakit.

Ang carriage of the syndrome ay maaaring matukoy gamit ang isang genetic test, at ang mga sumusunod na katangian ng iyong family history ay magsasaad na dapat kang kumuha ng pagsusulit.

Maramihang mga kaso ng parehong uri ng kanser sa isang pamilya;

Mga sakit sa isang maagang edad para sa isang naibigay na indikasyon (para sa karamihan ng mga indikasyon - bago ang 50 taon);

Isang kaso ng isang partikular na uri ng kanser (halimbawa, kanser sa ovarian);

Kanser sa bawat magkapares na organ;

Ang isang kamag-anak ay may higit sa isang uri ng kanser.

Kung ang alinman sa mga nabanggit ay karaniwan sa iyong pamilya, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist na tutukuyin kung mayroong medikal na indikasyon para sa pagkuha ng genetic test. Ang mga carrier ng hereditary tumor syndromes ay dapat sumailalim sa masusing pagsusuri sa kanser upang matukoy ang kanser sa maagang yugto. At sa ilang mga kaso, ang panganib na magkaroon ng kanser ay maaaring makabuluhang bawasan sa pamamagitan ng preventive surgery at drug prophylaxis.

Sa kabila ng katotohanan na ang hereditary tumor syndromes ay napaka-pangkaraniwan, ang Western national health systems ay hindi pa nagpapakilala ng genetic testing para sa carrier mutations sa malawakang pagsasanay. Inirerekomenda lamang ang pagsusuri kung mayroong isang partikular na family history na nagmumungkahi ng isang partikular na sindrom, at kung alam lamang na ang tao ay nakikinabang sa pagsusuri.

Sa kasamaang palad, ang konserbatibong diskarte na ito ay nakakaligtaan ng maraming mga carrier ng mga sindrom: masyadong kakaunti ang mga tao at mga doktor na naghihinala sa pagkakaroon ng mga namamana na anyo ng kanser; ang isang mataas na panganib ng sakit ay hindi palaging ipinapakita sa kasaysayan ng pamilya; Maraming mga pasyente ang hindi nakakaalam tungkol sa mga sakit ng kanilang mga kamag-anak, kahit na may magtatanong.

Ang lahat ng ito ay isang pagpapakita ng modernong medikal na etika, na nagsasaad na ang isang tao ay dapat lamang malaman kung ano ang magdadala sa kanya ng higit na pinsala kaysa sa mabuti.

Bukod dito, inilalaan ng mga doktor ang karapatang hatulan kung ano ang benepisyo, kung ano ang pinsala, at kung paano sila nauugnay sa isa't isa, eksklusibo sa kanilang sarili. Ang kaalamang medikal ay ang parehong panghihimasok sa makamundong buhay bilang mga tabletas at operasyon, at samakatuwid ang sukatan ng kaalaman ay dapat matukoy ng mga propesyonal sa maliwanag na damit, kung hindi man ay walang mangyayari.

Ako, tulad ng aking mga kasamahan, ay naniniwala na ang karapatang malaman ang tungkol sa sariling kalusugan ay pag-aari ng mga tao, hindi sa medikal na komunidad. Nagsasagawa kami ng genetic testing para sa hereditary tumor syndromes upang ang mga gustong malaman ang tungkol sa kanilang mga panganib na magkaroon ng cancer ay maaaring gamitin ang karapatang ito at managot para sa kanilang sariling buhay at kalusugan.

Vladislav Mileiko

Direktor ng Atlas Oncology Diagnostics

Habang lumalaki ang kanser, nagbabago ang mga selula at nawawala ang kanilang orihinal na genetic na "look" na minana mula sa kanilang mga magulang. Samakatuwid, upang magamit ang mga molekular na katangian ng kanser para sa paggamot, hindi sapat na pag-aralan lamang ang minanang mutasyon. Upang malaman ang mga kahinaan ng tumor, ang molecular testing ng mga sample na nakuha mula sa biopsy o operasyon ay dapat isagawa.

Ang genomic instability ay nagpapahintulot sa isang tumor na makaipon ng mga genetic abnormalities na maaaring maging kapaki-pakinabang sa tumor mismo. Kabilang dito ang mga mutasyon sa oncogenes - mga gene na kumokontrol sa paghahati ng cell. Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring lubos na magpapataas sa aktibidad ng mga protina, gawin silang hindi sensitibo sa mga signal ng pagbabawal, o maging sanhi ng pagtaas ng produksyon ng enzyme. Ito ay humahantong sa hindi makontrol na paghahati ng cell, at pagkatapos ay sa metastasis.

ano ang naka-target na therapy

Ang ilang mutasyon ay may alam na mga epekto: alam natin nang eksakto kung paano nila binabago ang istraktura ng mga protina. Ginagawa nitong posible na bumuo ng mga molekula ng gamot na kikilos lamang sa mga selula ng tumor, at hindi sisira sa mga normal na selula ng katawan. Ang mga naturang gamot ay tinatawag naka-target. Para gumana ang modernong naka-target na therapy, kailangang malaman kung ano ang mga mutasyon sa tumor bago magreseta ng paggamot.

Ang mga mutasyon na ito ay maaaring mag-iba kahit na sa loob ng parehong uri ng kanser (nosology) sa iba't ibang pasyente, at maging sa tumor ng parehong pasyente. Samakatuwid, para sa ilang mga gamot, inirerekomenda ang molecular genetic testing sa mga tagubilin para sa gamot.

Ang pagtukoy sa mga pagbabago sa molekular ng isang tumor (molecular profiling) ay isang mahalagang link sa clinical decision-making chain, at ang kahalagahan nito ay tataas lamang sa paglipas ng panahon.

Sa ngayon, higit sa 30,000 pag-aaral ng antitumor therapy ang isinasagawa sa buong mundo. Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, hanggang sa kalahati sa kanila ay gumagamit ng mga molekular na biomarker upang isama ang mga pasyente sa isang pag-aaral o upang subaybayan ang mga ito sa panahon ng paggamot.

Ngunit anong mga benepisyo ang ibinibigay ng molecular profiling sa pasyente? Saan ang lugar nito sa klinikal na kasanayan ngayon? Bagama't ipinag-uutos ang pagsusuri para sa ilang gamot, ito lamang ang dulo ng malaking bato ng mga kasalukuyang kakayahan sa pagsubok ng molekular. Kinumpirma ng mga resulta ng pananaliksik ang impluwensya ng iba't ibang mutasyon sa pagiging epektibo ng mga gamot, at ang ilan sa mga ito ay matatagpuan sa mga rekomendasyon ng mga internasyonal na klinikal na komunidad.

Gayunpaman, hindi bababa sa 50 karagdagang mga gene at biomarker ang kilala, ang pagsusuri kung saan maaaring maging kapaki-pakinabang sa pagpili ng therapy sa droga (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ang kanilang pagpapasiya ay nangangailangan ng paggamit ng mga makabagong pamamaraan ng genetic analysis, tulad ng mataas na throughput sequencing(NGS). Ginagawang posible ng sequencing na makita hindi lamang ang mga karaniwang mutasyon, kundi pati na rin ang "basahin" ang kumpletong pagkakasunud-sunod ng mga klinikal na makabuluhang gene. Ito ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang lahat ng posibleng genetic na pagbabago.

Sa yugto ng pag-aaral ng mga resulta, ginagamit ang mga espesyal na pamamaraan ng bioinformatics na tumutulong na makilala ang mga paglihis mula sa normal na genome, kahit na ang isang mahalagang pagbabago ay nangyayari sa isang maliit na porsyento ng mga cell. Ang interpretasyon ng nakuhang resulta ay dapat na batay sa mga prinsipyo ng gamot na nakabatay sa ebidensya, dahil ang inaasahang biological na epekto ay hindi palaging nakumpirma sa mga klinikal na pag-aaral.

Dahil sa pagiging kumplikado ng pagsasagawa ng pananaliksik at pagbibigay-kahulugan sa mga resulta, ang molecular profiling ay hindi pa naging "gold standard" sa clinical oncology. Gayunpaman, may mga sitwasyon kung saan ang pagsusuri na ito ay maaaring makabuluhang makaimpluwensya sa pagpili ng paggamot.

Ang mga posibilidad ng karaniwang therapy ay naubos na

Sa kasamaang palad, kahit na may tamang paggamot, ang sakit ay maaaring umunlad, at hindi palaging may pagpipilian ng alternatibong therapy sa loob ng mga pamantayan para sa kanser na ito. Sa kasong ito, maaaring matukoy ng molecular profiling ang mga target para sa pang-eksperimentong therapy, kasama ang mga klinikal na pagsubok (hal. TAPUR).

malawak ang hanay ng mga potensyal na makabuluhang mutasyon

Ang ilang mga kanser, tulad ng hindi maliit na cell lung cancer o melanoma, ay kilala na mayroong maraming genetic na pagbabago, na marami sa mga ito ay maaaring mga target para sa naka-target na therapy. Sa kasong ito, hindi lamang mapalawak ng molecular profiling ang pagpili ng mga posibleng opsyon sa paggamot, ngunit makakatulong din na unahin ang pagpili ng gamot.

Mga bihirang uri ng mga tumor o mga tumor na may mahinang pagbabala sa una

Ang pagsubok sa molekular sa mga ganitong kaso ay nakakatulong na matukoy ang isang mas kumpletong hanay ng mga posibleng opsyon sa paggamot.

Ang molecular profiling at pag-personalize ng paggamot ay nangangailangan ng pakikipagtulungan ng mga espesyalista mula sa ilang larangan: molecular biology, bioinformatics at clinical oncology. Samakatuwid, ang naturang pag-aaral, bilang panuntunan, ay nagkakahalaga ng higit sa maginoo na mga pagsubok sa laboratoryo, at ang halaga nito sa bawat partikular na kaso ay maaari lamang matukoy ng isang espesyalista.

Ang kanser ay sanhi ng mga pagkakamali sa DNA, at natuklasan ng isang bagong pag-aaral na sa karamihan ng mga kaso ng kanser, ang mga error na ito ay ganap na random. Ang mga ito ay hindi sanhi ng namamana na predisposisyon o mga kadahilanan sa kapaligiran, ngunit ang resulta ng mga random na pagkabigo.

Iminumungkahi ng pag-aaral na ang mga pagkakamali o mutasyon ay nakakatulong sa pag-unlad ng kanser dahil kahit isang maliit na error sa DNA ay maaaring maging sanhi ng mga selula na dumami nang hindi makontrol.

Naniniwala ang mga siyentipiko na ang mga mutasyon na ito ay pangunahing sanhi ng dalawang bagay: alinman sa mutation ay may genetic na batayan, o ito ay sanhi ng panlabas na mga kadahilanan na maaaring makapinsala sa DNA, tulad ng usok ng sigarilyo o ultraviolet radiation.

Ngunit ang pangatlong dahilan ay nasa mga random na pagkakamali. Ang isang bagong siyentipikong ulat na inilathala sa journal Science ay nagsasabi na ang kadahilanang ito ay aktwal na bumubuo ng dalawang-katlo ng mga mutasyon na ito. Kapag nahati ang isang cell, kinokopya nito ang DNA nito. Kaya ang bawat bagong cell ay magkakaroon ng sarili nitong bersyon ng genetic material. Ngunit sa tuwing nangyayari ang naturang pagkopya, ang posibilidad ng kasunod na pagkakamali ay nalilikha. At sa ilang mga kaso, ang mga error na ito ay maaaring humantong sa kanser.

Pananaliksik ng mga siyentipiko

"Ipinakita ng pananaliksik na ang kanser ay lalago sa katawan anuman ang pagkakalantad sa kapaligiran," sabi ng senior scientist na si Dr. Bert Vogelstein, isang pathologist sa Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center sa Johns Hopkins University.

Sa isang bagong siyentipikong pag-aaral, ang mga siyentipiko ay nagtakda upang kalkulahin kung anong porsyento ng mga kaso ng kanser ang sanhi ng namamana na mga kadahilanan, kapaligiran at mga random na pagkakamali. Ang mga siyentipiko ay bumuo ng isang mathematical model na kasama ang data mula sa mga rehistro ng cancer sa buong mundo, pati na rin ang mga tagapagpahiwatig ng pagkakasunud-sunod ng DNA.

Random na error

Ang pag-aaral ay nagsasaad na ang tungkol sa 66% ng mga kanser ay sanhi ng hindi sinasadyang mga pagkakamali, 29% ng mga kanser ay na-trigger ng mga kadahilanan sa kapaligiran o hindi magandang pagpipilian sa pamumuhay ng mga tao. At sa 5% lamang ng mga kaso ng pag-unlad ng kanser, ang minanang mutasyon ang nagsilbing trigger.

Napansin ng mga mananaliksik na ang pagtatasa na ito ay medyo naiiba sa mga pananaw ng ibang mga siyentipiko na nag-aral ng kanser. Halimbawa, inaangkin ng mga mananaliksik sa UK na 42% ng kanser ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagbabago ng pamumuhay ng mga pasyente.

Sinasabi ng siyentipikong papel na ang ilang mga uri ng kanser, tulad ng mga tumor sa utak at prostate, ay halos lahat ay dahil sa mga random na pagkakamali. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga random na pagkakamali ay nagdulot ng higit sa 95% ng mga kaso ng sakit na napagmasdan sa siyentipikong pag-aaral.

Graphic na representasyon ng pag-aaral

Sa isang graphic, ginamit ng mga siyentipiko ang pulang pangkulay upang ipahiwatig ang porsyento ng mga cancerous na sugat sa mga kababaihan. Ang mga sakit na nauugnay sa minanang mutasyon ay matatagpuan sa kaliwang bahagi. Ang mga nauugnay sa mga random na error ay nasa gitna, at ang mga nauugnay sa mga kadahilanan sa kapaligiran ay nasa kanang bahagi.

Para sa bawat organ, kinakatawan ng kulay ang porsyento na itinalaga sa isang partikular na salik, mula puti (0%) hanggang pula (100%).

Ang mga kanser ay nakilala bilang:

B - utak.
Bl - pantog.
Br - dibdib.
C - servikal.
CR - colorectal.
E - esophagus.
HN - ulo at leeg.
K - bato.
Lee - atay.
Lk - lukemya.
Lu - baga.
M - melanoma.
NHL - non-Hodgkin's lymphoma.
O - obaryo.
P - pancreas.
S - tiyan.
Th-thyroid gland.
U - matris.

Impluwensya ng panlabas na mga kadahilanan

Ayon sa mga resulta ng trabaho ng mga siyentipiko, ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay may mahalagang papel para sa ilang mga kanser. Halimbawa, ang mga negatibong impluwensya sa kapaligiran, pangunahin ang paninigarilyo, ay nagdulot ng 65% ng lahat ng kaso ng kanser sa baga. Natuklasan ng mga mananaliksik na 35% lamang ng mga kaso ng kanser sa baga ay sanhi ng mga random na pagkakamali.

"Ang isang solong mutation sa isang cell ay malamang na hindi magdulot ng kanser," sabi ni Vogelstein sa isang siyentipikong ulat na inihanda ni Johns Hopkins. "Sa halip, mas maraming mutasyon ang mayroon, mas malamang na ang selula ay maging malignant," sabi ng espesyalista.

Kumbinasyon ng mga error sa DNA at panlabas na mga kadahilanan

"Kaya ang mga mutasyon mula sa mga random na pagkakamali ay sapat na upang maging sanhi ng kanser, na bubuo sa sarili nitong sa ilang mga kaso," sabi ni Vogelstein. Ngunit, ayon sa siyentipiko, sa ibang mga kaso, ang kumbinasyon ng mga random na error, pati na rin ang mga error na dulot ng mga kadahilanan sa kapaligiran, sa huli ay humahantong sa cell cancer. Halimbawa, ang mga selula ng balat ay may base na antas ng mutation dahil sa mga random na error at pagkakalantad sa ultraviolet light. "Ang ganitong mga kadahilanan ay maaaring magdagdag ng higit pang mga mutasyon na humantong sa kanser," sabi ni Vogelstein.

Tatlong sanhi ng mutasyon sa antas ng cellular

Si Christian Tomasetti, katulong na propesor ng biostatistics sa Johns Hopkins, ay nagbanggit ng tatlong sanhi ng mutation gamit ang halimbawa ng mga typo na nangyayari kapag gumagamit ng keyboard. Ang ilan sa mga typos na ito ay maaaring resulta ng pagkapagod o pagkagambala ng typist. Maaari silang ituring na mga kadahilanan sa kapaligiran. "At kung ang keyboard na ginagamit ng typist ay nawawala ang isang susi, kung gayon ito ay isang namamana na kadahilanan," sabi ni Tomasitti sa kanyang ulat.

"Ngunit kahit na sa isang perpektong kapaligiran, kapag ang typist ay nakapahinga nang maayos at gumagamit ng isang perpektong gumaganang keyboard, magaganap pa rin ang mga typo," sabi ng siyentipiko. At ito ay isang random na pagkakamali.

Ano ang ibig sabihin ng pananaliksik para sa pag-iwas?

May mga tiyak na estratehiya upang maiwasan ang kanser na dulot ng kapaligiran o genetic na mga kadahilanan. Upang makatulong na mabawasan ang panganib na magkaroon ng kanser sa baga, ang isang naninigarilyo ay maaaring huminto sa paninigarilyo, at ang isang babae na na-diagnose na may kanser sa suso ay maaaring magkaroon ng prophylactic mastectomy.

Ang mga pangunahing diskarte sa pag-iwas na ito ay itinuturing na pinakamahusay na paraan upang mabawasan ang mga rate ng pagkamatay ng kanser, ang ulat ng mga mananaliksik. Napansin ng mga may-akda na ang naturang pangunahing pag-iwas ay hindi posible para sa mga kanser na dulot ng mga random na mutasyon, ngunit ang pangalawang pag-iwas ay maaari pa ring makatulong na iligtas ang buhay ng mga pasyente.

Ayon sa pag-aaral, ang pangalawang pag-iwas ay tumutukoy sa maagang pagtuklas ng kanser. "Kailangan nating mag-focus nang higit sa maagang pagtuklas dahil ang proseso ay hindi maiiwasang mutation," sabi ni Tomasitti sa ulat.

Genetic analysis - para sa pera!

kung wala kang kasaysayan ng kanser sa iyong pamilya,

Hindi malamang na mayroon kang mutated gene;

Ang genetic na pagsusuri para sa kanser ay maaaring magastos, mula sa ilang libo hanggang sampu

libong rubles;

Walang garantiya na ang pagsusuri ay magpapakita kung magkakaroon ka ng kanser.

Ang kanser ay hindi karaniwang namamana, ngunit ang ilang mga uri - pinakakaraniwang kanser sa suso, ovarian at prostate - ay lubos na nakadepende sa mga gene at maaaring namamana.

Lahat tayo ay may ilang partikular na gene na nagpoprotekta sa atin mula sa kanser - itinatama nila ang pinsala sa DNA na natural na nangyayari kapag nahati ang mga selula.

Ang mga minanang mutated na bersyon o "mga variant" ng mga gene na ito ay makabuluhang nagpapataas ng panganib ng kanser dahil hindi kayang ayusin ng mga binagong gene ang mga nasirang cell, na maaaring magdulot ng pagbuo ng mga tumor sa paglipas ng panahon.

Ang mga gene ng BRCA1 at BRCA2 ay mga halimbawa ng mga gene na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng kanser kung magbabago ang mga ito. Ang isang mutation sa BRCA gene ay makabuluhang nagpapataas ng panganib ng kanser sa suso at ovarian sa mga kababaihan. Kaya naman inoperahan si Angelina Jolie para tanggalin ang mammary gland. Sa mga lalaki, pinapataas din ng mga gene na ito ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa suso at prostate.

Mga gene ng kanser sa suso BRCA1 at BRCA2

Kung ang isa sa iyong BRCA genes ay may depekto (mutation), ang iyong panganib na magkaroon ng kanser sa suso at ovarian ay lubhang tumataas.

Halimbawa, ang mga babaeng may mutation sa BRCA1 gene ay may 60-90% na posibilidad na magkaroon ng kanser sa suso at isang 40-60% na posibilidad na magkaroon ng ovarian cancer. Sa madaling salita, sa 100 kababaihan na may depekto sa BRCA1 gene, ang kanser sa suso ay bubuo nang maaga o huli, at kanser sa ovarian.

Ang isang depekto sa BRCA gene ay nangyayari sa halos isang tao, ngunit sa mga Ashkenazi Jews ang panganib ay mas mataas (halos isa sa 40 tao ang may mutated gene).

Ngunit ang mga gene ng BRCA ay hindi lamang ang mga gene na nagpapataas ng panganib ng kanser. Kamakailan, natukoy ng mga mananaliksik ang higit sa 70 bagong variant ng gene na nauugnay sa mas mataas na panganib ng kanser sa suso, prostate at ovarian. Ang mga bagong variant ng gene na ito nang paisa-isa ay bahagyang nagpapataas ng panganib ng kanser, ngunit sa kumbinasyon ng isa't isa maaari nilang makabuluhang taasan ang posibilidad na magkaroon nito.

Kung ikaw o ang iyong kapareha ay may gene na malamang na magdulot ng cancer, gaya ng mutated BRCA1 gene, maaari itong maipasa sa iyong mga anak.

Paano mo malalaman kung ikaw ay nasa panganib para sa kanser?

Kung mayroon kang kasaysayan ng kanser sa iyong pamilya at nag-aalala ka na baka makuha mo rin ito, maaari kang makakuha ng genetic cancer test mula sa pribado o pampublikong laboratoryo na magsasabi sa iyo kung nagmana ka ng mga gene na maaaring magdulot ng cancer .

Ito ay tinatawag na preventive (predictive) genetic testing. Nangangahulugan ang predictive na ginagawa ito nang maaga at ang isang positibong resulta ng pagsusuri ay nagpapahiwatig na mayroon kang makabuluhang pagtaas ng panganib ng kanser. Hindi ito nangangahulugan na mayroon kang cancer o malamang na makuha mo ito.

Maaaring kailanganin mong magpasuri para sa kanser kung ang isa sa iyong mga kamag-anak ay napag-alamang may mutated na gene o kung may kasaysayan ng kanser sa iyong pamilya.

Pagsusuri ng genetiko para sa kanser: mga pakinabang at disadvantages

ang isang positibong resulta ng pagsusuri ay nangangahulugan na maaari kang gumawa ng mga hakbang upang pamahalaan ang iyong panganib ng kanser - maaari mong piliin na mamuhay ng mas malusog na pamumuhay, kumuha ng regular na screening, uminom ng mga pang-iwas na gamot, o magkaroon ng preventative surgery (tingnan ang Pamamahala sa iyong panganib sa ibaba);
Ang pag-alam sa kinalabasan ay maaaring makatulong na mapawi ang stress at pagkabalisa na nagmumula sa hindi pag-alam.

ang ilang mga genetic na pagsusuri ay hindi tiyak - ang mga doktor ay maaaring matukoy ang isang pagkakaiba-iba sa isang gene ngunit hindi alam kung ano ang maaaring humantong sa;
ang isang positibong resulta ay maaaring maging sanhi ng isang pakiramdam ng patuloy na pagkabalisa - ang ilang mga tao ay mas madaling hindi malaman kung ano ang kanilang nasa panganib, at gusto lang nilang malaman kung sila ay nagka-cancer.

Paano ginagawa ang genetic testing para sa cancer?

Ang genetic na pagsusuri ay nagaganap sa dalawang yugto:

Ang isang kamag-anak na may kanser ay nag-donate ng dugo para sa pagsusuri upang matukoy kung mayroon silang gene na nagdudulot ng kanser (dapat itong gawin bago masuri ang anumang malusog na kamag-anak). Ang resulta ay magiging handa sa 6-8 na linggo.
Kung ang pagsusuri sa dugo ng iyong kamag-anak ay positibo, maaari kang magkaroon ng predictive genetic na pagsusuri upang matukoy kung mayroon kang parehong mutated gene. Ire-refer ka ng iyong doktor sa iyong lokal na serbisyo ng genetic testing kung saan kukuha ang iyong dugo (magdala ng kopya ng mga resulta ng pagsusuri ng iyong kamag-anak). Ang mga resulta ay magiging handa sa loob ng maximum na 10 araw pagkatapos makuha ang iyong dugo, ngunit malamang na hindi ito mangyayari sa iyong unang appointment.

Ipinapaliwanag ng kawanggawa na Breakthrough Breast Cancer ang kahalagahan ng dalawang hakbang na ito: “Kung hindi muna sinusuri ang mga gene ng isang apektadong kamag-anak, ang pagsubok sa isang malusog na tao ay magiging tulad ng pagbabasa ng libro at naghahanap ng typo at hindi alam kung nasaan ito o kung ito ay pantay. doon.”

Ang predictive testing ay ang paghahanap ng typo sa isang libro kapag alam mo kung anong page at linya ito.

Ang isang positibong resulta ay hindi isang dahilan para mag-panic

Kung ang predictive genetic testing ay bumalik na positibo, nangangahulugan ito na mayroon kang mutated gene na nagpapataas ng iyong panganib na magkaroon ng cancer.

Hindi ito nangangahulugan na tiyak na magkakaroon ka ng cancer - ang iyong mga gene ay bahagyang nakakaimpluwensya kung makukuha mo ito sa hinaharap. May papel din ang ibang mga salik gaya ng iyong medikal na kasaysayan, pamumuhay at kapaligiran.

Kung mayroon kang isang mutated BRCA gene, mayroong 50% na posibilidad na maipasa mo ito sa iyong mga anak, at isang 50% na pagkakataon na ang iyong mga kapatid ay magkakaroon din nito.

Maaaring gusto mong talakayin ang mga resulta sa mga miyembro ng pamilya na maaaring magkaroon din ng gene mutation na ito. Tatalakayin sa iyo ng genetic clinic kung paano makakaapekto ang positibo o negatibong resulta ng pagsusuri sa iyong buhay at mga relasyon sa iyong pamilya.

Maaaring hindi sabihin ng iyong doktor sa sinuman na mayroon kang genetic test para sa cancer o ibunyag ang mga resulta nang wala ang iyong pahintulot.

Paano bawasan ang panganib ng kanser?

Kung positibo ang resulta ng pagsusuri, mayroong ilang mga opsyon para sa kung paano maiwasan ang kanser. Ang operasyon ay hindi lamang ang opsyon. Sa huli, walang tama o maling aksyon - ikaw lang ang makakapagpasya kung ano ang gagawin.

Regular na pagsusuri sa dibdib

Kung mayroon kang BRCA1 o 2 mutation, kakailanganin mong subaybayan ang kalusugan at pagbabago ng iyong suso sa pamamagitan ng regular na pakiramdam ng mga bukol sa iyong suso. Alamin kung ano ang hahanapin, kabilang ang mga bagong nodule at pagbabago sa hugis.

Pagsusuri ng kanser sa suso

Kung ikaw ay nasa panganib para sa kanser sa suso, maaaring gusto mong kumuha ng taunang screening gamit ang isang mammogram o MRI upang masubaybayan ang iyong kalusugan at maagang mahuli ang kanser kung ito ay mangyari.

Ang mas maagang pag-detect ng kanser sa suso, mas madali itong gamutin. Ang mga pagkakataon ng ganap na paggaling mula sa kanser sa suso, lalo na kung ito ay maagang nahuli, ay medyo mataas kumpara sa iba pang uri ng kanser.

Sa kasamaang palad, kasalukuyang walang maaasahang paraan ng pagsusuri para sa ovarian o prostate cancer.

Malusog na Pamumuhay

Maaari mong bawasan ang iyong panganib ng kanser sa pamamagitan ng pagsunod sa isang malusog na pamumuhay, tulad ng pagkuha ng maraming ehersisyo at pagkain ng malusog.

Kung mayroon kang mutated BRCA gene, alamin na ang ibang mga salik ay maaaring magpalaki sa iyong pagkakataong magkaroon ng kanser sa suso. Dapat mong iwasan ang:

Kung nagkaroon ng kasaysayan ng kanser sa pamilya, pinapayuhan ang mga kababaihan na pasusuhin ang kanilang mga anak hangga't maaari.

Mga gamot (chemoprophylaxis)

Iminumungkahi ng kamakailang pananaliksik na ang paggamot na may tamoxifen o raloxifene ay inirerekomenda para sa mga kababaihan na may mas mataas na panganib ng kanser sa suso. Ang mga gamot na ito ay maaaring makatulong na mabawasan ang iyong panganib.

Preventative na operasyon

Sa panahon ng prophylactic surgery, ang lahat ng tissue (tulad ng mga suso o ovary) na maaaring may mga cancerous growth ay inaalis. Dapat isaalang-alang ng mga taong may depektong BRCA gene ang pagkakaroon ng prophylactic mastectomy (pagtanggal ng lahat ng tissue ng dibdib).

Ang mga babaeng sumasailalim sa prophylactic mastectomy ay may 5% na panganib na magkaroon ng kanser sa suso sa natitirang bahagi ng kanilang buhay, na mas mababa sa average ng populasyon. Gayunpaman, ang isang mastectomy ay isang pangunahing operasyon at maaaring maging sikolohikal na mahirap mabawi.

Ang operasyon ay maaari ding gamitin upang mabawasan ang panganib ng ovarian cancer. Ang mga babaeng inalis ang kanilang mga ovary bago ang menopause ay hindi lamang may kapansin-pansing nabawasang panganib ng ovarian cancer, kundi pati na rin ng 50% na nabawasan na panganib ng kanser sa suso, kahit na may hormone replacement therapy. Gayunpaman, nangangahulugan ito na hindi ka magkakaroon ng mga anak (maliban kung i-cryobank mo ang iyong mga itlog o embryo).

Sa mga kababaihan na may mutated BRCA gene, ang panganib ng ovarian cancer ay nagsisimulang tumaas nang husto pagkatapos lamang ng 40 taong gulang. Samakatuwid, ang mga kababaihan sa ilalim ng 40 ay karaniwang hindi dapat magmadali sa operasyon.

Paano sasabihin sa malapit na kamag-anak?

Malamang, ang genetic clinic ay hindi makikipag-ugnayan sa iyong mga kamag-anak pagkatapos ng pagsusuri sa kanser - ikaw mismo ang dapat na ipaalam sa iyong pamilya ang tungkol sa mga resulta.

Maaari kang bigyan ng isang karaniwang sulat na ipapadala sa iyong pamilya na nagbabalangkas sa mga resulta ng pagsusulit at naglalaman ng lahat ng impormasyong kailangan nila upang sila mismo ang magpasuri.

Gayunpaman, hindi lahat ay gustong sumailalim sa genetic testing. Ang iyong malalapit na kamag-anak (tulad ng iyong kapatid na babae o anak na babae) ay maaaring ma-screen para sa kanser nang walang pagsusuri sa genetic na kanser.

Pagpaplano ng pamilya

Kung positibo ang resulta ng predictive genetic testing at gusto mong magsimula ng pamilya, marami kang mga opsyon. Kaya mo:

Ang pagkakaroon ng anak ay natural na nanganganib na ang bata ay magmana ng gene mutation mula sa iyo.
Mag-ampon ng bata.
Gumamit ng donor egg o sperm (depende sa kung sinong magulang ang may mutated gene) para maiwasang maipasa ang gene sa bata.
Kumuha ng prenatal genetic testing upang matukoy kung ang iyong sanggol ay magkakaroon ng mutated gene. Maaari kang magpasya kung ipagpapatuloy o wakasan ang pagbubuntis batay sa mga resulta ng pagsusuri.
Gumamit ng preimplantation genetic diagnosis - isang pamamaraan na nagpapahintulot sa iyo na pumili ng mga embryo na hindi nagmana ng gene mutation. Gayunpaman, walang garantiya na ang paggamit ng pamamaraang ito ay hahantong sa isang matagumpay na pagbubuntis.

Baka interesado ka ring magbasa

Lahat ng materyal sa site ay sinuri ng mga doktor. Gayunpaman, kahit na ang pinaka-maaasahang artikulo ay hindi nagpapahintulot sa amin na isaalang-alang ang lahat ng mga tampok ng sakit sa isang partikular na tao. Samakatuwid, ang impormasyong nai-post sa aming website ay hindi maaaring palitan ang isang pagbisita sa doktor, ngunit pinupunan lamang ito. Ang mga artikulo ay inihanda para sa mga layuning pang-impormasyon at likas na nagpapayo. Kung lumitaw ang mga sintomas, mangyaring kumunsulta sa isang doktor.

Mga pagsusuri sa genetiko para sa kanser - mga kalamangan at kahinaan

Isang grupo ng mga siyentipiko sa US ang nagsagawa ng pinakamalaking pag-aaral sa kasaysayan ng medisina, ang layunin nito ay maghanap ng genetic mutations na maaaring humantong sa breast at ovarian cancer. Halos kababaihan ang nakibahagi sa pag-aaral. Bilang bahagi ng pag-aaral, ang mga kababaihan ay sumailalim sa genetic testing para sa 25 uri ng genome mutations na maaaring humantong sa pag-unlad ng breast at ovarian cancer. Bilang karagdagan, ang kanilang mga kasaysayan ng pamilya, kasalukuyang kalagayan ng kalusugan, at kasaysayan ng kanilang mga nakaraang sakit ay sinuri. 7% ng mga kababaihan sa pag-aaral ay may hindi bababa sa isa sa 25 mutations.

Ang mga siyentipiko mula sa Stanford University School of Medicine at Fox Chase Cancer Center sa Philadelphia ay nagsagawa ng ganitong malakihang gawain sa unang pagkakataon. Ayon sa kanilang plano, maaaring linawin ng pag-aaral na ito ang sitwasyon sa interpretasyon ng genetic screening, na hindi pa rin malinaw.

"Ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay makakatulong na pinuhin ang aming mga pagtatasa ng panganib at mga rekomendasyon para sa pag-iwas sa mga kanser sa ovarian at suso," sabi ni Allison Kurian, MD, associate professor ng medisina at pananaliksik at patakaran sa kalusugan sa Stanford. "Ang mas mahusay na pag-unawa sa mga panganib sa kanser ay maaaring makatulong sa mga kababaihan at sa kanilang mga tagapagbigay ng pangangalagang pangkalusugan na gumawa ng mas matalinong mga desisyon tungkol sa mga opsyon sa paggamot sa kanser."

Kaya, ipinaliwanag ni Dr. Kurian na, batay sa kanilang pananaliksik, maaaring isaalang-alang ng ilang babaeng may mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso ang prophylactic mastectomy, habang ang mga babaeng nasa mas mababang panganib, tulad ng mga may dalawang beses sa average na panganib, ay maaaring ituloy ang masinsinang regular na screening. kabilang ang magnetic resonance imaging ng dibdib.

Parami nang parami, ang mga babaeng nasuri para sa isang pangkat ng mga mutasyon na nauugnay sa kanser ay nakakakuha ng magkahalong resulta. Ang mga pag-unlad sa pagkakasunud-sunod ng DNA ay naging mas mabilis, mas madali at mas mura upang matukoy ang mga mutasyon sa lumalaking grupo ng mga gene na nauugnay sa kanser. Gayunpaman, maliban sa ilang mahusay na pinag-aralan na mutasyon tulad ng BRCA1 at BRCA2, ang eksaktong epekto ng karamihan sa mga ito ay nananatiling hindi malinaw.

Sinuri ng mga mananaliksik ang katayuan ng mutation ng mga kababaihan na may at walang kanser. Ang mga kababaihan ay nahahati sa mga subgroup ayon sa kanilang edad, etnisidad, at kasaysayan ng pamilya ng kanser upang matukoy ang kamag-anak na panganib na magkaroon ng kanser para sa bawat mutation.

Nalaman ni Dr. Kurian at ng kanyang mga kasamahan na 8 uri ng mutasyon ang nauugnay sa pag-unlad ng kanser sa suso, at 11 ang nauugnay sa ovarian cancer. Ang panganib na magkaroon ng kanser sa mga babaeng may mutasyon ay tumaas ng 2 hanggang 40 beses kumpara sa mga babaeng walang mutasyon.

Para sa karamihan, ang mga natuklasan ng bagong pag-aaral ay pare-pareho sa mga natuklasan mula sa mas maliliit, naunang pag-aaral. Ngunit natuklasan din ang ilang mga sorpresa. Ito ay lumabas na ang isa sa mga mutasyon na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay nagdaragdag din ng posibilidad na magkaroon ng ovarian cancer. Tatlong iba pang mga mutasyon na dating naisip na nagpapataas ng panganib ng kanser sa suso ay talagang walang epekto.

"Isa sa mga nakakagulat na natuklasan ay ang kaugnayan ng mas mataas na panganib ng ovarian cancer na may mga mutasyon sa isang gene na tinatawag na ATM," sabi ni Dr. Kurian. "Bagaman ang panganib na ito ay medyo maliit ayon sa numero, gayunpaman ito ay makabuluhan sa istatistika at, sa aming kaalaman, ang mga natuklasan na ito ay hindi pa alam dati. Siyempre, kakailanganin pa rin ng karagdagang pananaliksik upang gawing posible na magbigay ng mas tumpak na mga rekomendasyon sa mga potensyal na pasyente kung ang gayong mutation ay nakita sa panahon ng screening.

Ang katanyagan ng genetic screening ay tumaas nang husto matapos itong malaman na ang Hollywood star na si Angelina Jolie ay sumailalim sa mastectomy at oophorectomy. Ang dahilan para sa mga operasyong ito, medyo traumatiko, ay ang pagtuklas sa panahon ng pag-screen ng mutant BRCA1 gene, na kalaunan ay tinawag na "Jolie gene." Ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso sa pagkakaroon ng mutation ng gene na ito ay 87%, at ovarian cancer - 50%. Pagkatapos ng operasyon, ang bilang na ito ay bumaba sa 5%.

Sa Amerika, nagpasya ang mga kababaihan na sundin si Jolie: Bilang isang pag-aaral na isinagawa noong 2014 ay nagpapakita, ang katanyagan ng query na "preventive mastectomy" sa 11 na nasuri na mga site pagkatapos ng anunsyo ni Jolie ay tumaas mula sa halos tatlong libo hanggang halos isang daang libo. At 174 libong tao ang nagsimulang maghanap ng impormasyon tungkol sa pagtukoy ng mga mutasyon ng BRCA1 at BRCA2 genes (mutation ng pareho sa kanila ay maaaring humantong sa cancer) sa halip na 44 thousand dati. Sa average na gastos sa pagsubok na $3,000, tinantiya ng mga mananaliksik ang benepisyo ng Jolie Effect sa mga organisasyon ng pangangalagang pangkalusugan sa $14 milyon sa loob lamang ng dalawang linggo.

Bilang karagdagan sa pagsusuri upang matukoy ang mga mutasyon sa mga gene ng BRCA, mayroon nang mas advanced na mga pagsubok na nagbabasa ng okologenov, mga pagkasira kung saan nauugnay din sa pag-unlad ng isang bilang ng mga kanser. Ang mga mutasyon sa kanila ay kadalasang may mas mababang pagtagos (posibilidad ng pagpapakita) kaysa sa BRCA1/2, ngunit ang mga ito ay talagang nauugnay sa ilang pagtaas sa panganib na magkaroon ng sakit. Ang mga gene na kadalasang kasama sa mga pagsubok na ito ay kinabibilangan ng PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2, at marami pang iba.

Pagsusuri ng genetic sa Russia

Sa Russia, ang mga pagsusuri ay magagamit pa rin para sa mga indibidwal na mutasyon ng mga pinakakaraniwang namamana na sakit, halimbawa, cystic fibrosis o phenylketonuria. "Sa oncology, sa kasamaang-palad, kami ay nahuhuli, kasama na dahil sa kahirapan sa pagrehistro ng mga naturang pagsubok. Sa aming center, maaari kang kumuha ng mga pagsubok batay sa mga teknolohiya ng pyrosequencing ("unang henerasyon" na mga teknolohiya), na tumutulong sa pagtukoy ng ilan sa mga pinakakaraniwang mutasyon sa BRCA1 at 2 genes para sa ating populasyon, ngunit sa ngayon, ito, siyempre, ay malayo mula sa isang komprehensibong pagsusuri ng buong genome.” , - Kamil Khafizov, pinuno ng siyentipikong grupo para sa pagbuo ng mga bagong pamamaraan ng diagnostic batay sa mga high-throughput na teknolohiya sa pagkakasunud-sunod sa Central Research Institute of Epidemiology ng Rospotrebnadzor, sa MedNews.

Ang isang karagdagang problema ay na sa Russia, ang mga pagsubok batay sa mga teknolohiya ng pagkakasunud-sunod ng NGS (Next Generation Sequencing) ay wala pang mga sertipiko ng pagpaparehistro, at samakatuwid ay hindi maaaring ipakilala sa pagsasanay ng mga diagnostic center at laboratoryo. Sa mga sentrong pang-agham, isinasagawa na ang mga ito bilang bahagi ng gawaing pananaliksik - dahil sa ang katunayan na ang pag-access ng pasyente sa ganitong uri ng mga diagnostic ay mahirap, at ang isyu ng pagbabayad para sa mga pagsusulit ay nananatiling bukas. May mga pribadong kumpanya na nag-aalok ng mga genetic na pagsusuri upang maghanap ng mga mutasyon na responsable, bukod sa iba pang mga bagay, para sa predisposisyon sa mga partikular na namamana na sakit. Maaari ka ring mag-order ng kumpletong pagsusuri ng genome mula sa kanila. Ngunit sa ngayon ang mga ito ay hindi opisyal na mga pagsusuri sa diagnostic, at ang mga ito ay ipinakita sa halip bilang isang uri ng nakakaaliw na genetika.

Ang pinakamahalagang punto ay hindi lahat ng tao na may depektong gene ay tiyak na magkakaroon ng kanser. Kahit na naroroon ang may sira na gene na ito, ang bawat tao ay may pangalawang "malusog" na allele na natanggap mula sa pangalawang magulang

Samantala, ang konsepto ng "genetic discrimination" ay nabuo na: sa Estados Unidos, ilang mga demanda ang naisip na mula sa mga taong tinanggal sa kanilang mga trabaho pagkatapos matanggap ang mga resulta ng genetic testing. Kaya, isang babaeng Amerikano ang na-diagnose na may 80% na posibilidad na magkaroon ng kanser sa suso - at ang kanyang amo ay nagmadaling magpaalam sa kanya.

Sa Estados Unidos, ang mga naturang pagsusuri ay naging nakagawian na sa maraming malalaking negosyo: ang segurong pangkalusugan ay mahal, kaya hindi kumikita ang pag-upa ng isang taong may mataas na panganib na magkaroon ng malubhang karamdaman.

Aling mga gene ng empleyado ang hindi kanais-nais para sa mga employer?

Bilang karagdagan sa mga karaniwang sakit na nangangailangan ng mamahaling paggamot, tinutukoy din ng mga gene ang pag-uugali na hindi kanais-nais para sa employer. Marahil sa hinaharap na pagsubok ay isasagawa para sa mga gene na ito:

Ang Grm7 ay isang gene na responsable para sa pagnanasa ng tao para sa alkohol.
MAOA - Ang mga taong may mutation sa gene na ito (tinatawag ding “warrior gene”) ay magiging prone sa karahasan, away sa mga corporate event at breakdown ng negosasyon.
DATi - ang mga mutasyon sa gene na ito ay pumupukaw ng hooliganism at paglabag sa mga patakaran ng korporasyon.
REV-ERB at Per-2 - ang aktibidad ng dalawang gene na ito ay tumutukoy kung ang isang tao ay magiging "lark" o "night owl", at, nang naaayon, kung siya ay madaling kapitan ng mga paglabag sa iskedyul ng trabaho.
Met158 - Ang mutation na ito ng COMT gene ay nagdudulot ng labis na pagkabalisa, ang mga carrier ng gene na ito ay magiging prone sa post-traumatic stress at obsessive-compulsive disorder.

Ngayon ay masyadong maaga upang pag-usapan ang tungkol sa pathogenetic therapy (pagwawasto ng mga gene na responsable para sa pag-unlad ng isang bilang ng mga sakit): ito ay isang bagay ng medyo malayong hinaharap. Sa ngayon, batay sa mga genetic na pagsusuri, posibleng magreseta ng personalized na therapy sa ilang mga kaso, at ito ay talagang makapagpapagaan sa kurso ng sakit at kahit na payagan ang mga taong may malubhang namamana na mga sindrom na mamuhay ng buong buhay. Ngunit gaano kailangan ang screening para sa mga malulusog na tao? Sa kasamaang palad, maraming tao ang maaaring mag-react nang negatibo at hindi nakakatulong sa impormasyon na sila ay may predisposisyon sa kanser. Dahil sa kanilang mga alalahanin, marami ang hindi na makakaunawa ng sapat na impormasyon na ang posibilidad na magkaroon ng sakit ay hindi kritikal. Samakatuwid, ang tanong kung kapaki-pakinabang na suriin ang malusog na populasyon para sa lahat ng kilalang predisposisyon, kabilang ang kanser, ay nananatiling lubos na kontrobersyal.

Sa pangkalahatan, sa ngayon ay tiyak na masasabi natin: ang malawakang pagsusuri sa genetic ay masyadong mahal at hindi masyadong kinakailangan. Inirerekomenda ng mga eksperto ang pag-screen para sa ilang mga gene lamang kung ikaw ay nasa panganib para sa isang partikular na sakit - kung, halimbawa, ang iyong malapit na pamilya ay nagdusa mula dito. Sa lahat ng iba pang mga kaso, ang naturang pagsusuri ay humahantong lamang sa hindi makatwirang mga gastos sa pananalapi at maaaring isang hindi kinakailangang dahilan para sa pag-aalala at pagkabalisa. At, siyempre, ang bawat pagsusuri sa genotyping ay dapat na sinamahan ng isang konsultasyon sa isang geneticist: siya lamang ang makakapagpakahulugan ng tama sa mga resulta at makabuo ng isang diskarte upang mabawasan ang mga natukoy na panganib.

Address: Russia, Moscow, Novinsky Boulevard, building 25, building 1, office 3

Tel/fax:

Ang anumang paggamit ng mga materyales ay pinahihintulutan lamang sa nakasulat na pahintulot ng mga editor.

Pagsubok para sa genetic predisposition sa cancer

Hindi pa katagal, nang masuri ang kanser, sumuko na lang ang mga pasyente, dahil medyo mahirap umasa para sa ilang uri ng positibong resulta. Ngunit ngayon ang paggamot sa gayong mga karamdaman ay naging posible. Karamihan sa mga tumor ay madaling gumaling, ngunit kung ang kanser ay natukoy sa oras at ang mga hakbang ay ginawa kaagad.

Ang pagsusuri para sa predisposisyon sa oncology ay isang matapat na kaalyado sa mga usapin sa kalusugan. Maraming mga bansa ang nagpapakilala ng naturang pamamaraan bilang sapilitan.

Mayroong maraming mga tool na maaaring makakita ng sakit sa isang napakaagang yugto. Sa panahong ito, ang estado ng sakit ay hindi pa nagpapakita ng sarili sa mga sintomas.

pagmamana

May mga gene na nagpoprotekta sa atin mula sa cancer, na minana sa malalapit na kamag-anak. Gayunpaman, hindi lang kami palaging tumatanggap ng mga positibong elemento. Kapag dalawampu o higit pang mga gene ang nagambala, maaaring tumaas ang kahinaan sa pag-unlad ng tumor.

Sa kabila ng katotohanan na hindi lahat ay nagsasalita tungkol sa paksang ito sa kanilang mga pamilya, kinakailangan upang malaman kung may mga tao sa iyong pamilya na may kanser. Tutulungan ka ng impormasyong ito na magpasya sa isang diskarte sa pag-iwas o paggamot sa hinaharap.

Upang malaman nang eksakto ang tungkol sa mga posibleng panganib, kinakailangan na gumawa ng isang pagsubok para sa genetic predisposition sa kanser.

Sa pamamagitan ng pagkuha ng isang cancer predisposition test, maaari mong, kung kinakailangan, itakda ang iyong sarili para sa isang malusog na pamumuhay at ipakilala ang wastong nutrisyon at lahat ng mga elemento na kasama ng kalusugan dito.

Ang mga panganib na nauugnay sa paglitaw ng mga sakit sa oncological ay maaaring kalkulahin salamat sa dalawampu't dalawang gene, na may sariling partikular na pokus. Maaari mong suriin ang iyong predisposisyon sa kanser sa pamamagitan ng paggawa ng naaangkop na pagsusuri.

Prinsipyo ng genetic testing

Ang impormasyong nakapaloob sa mga gene ng tao ay nakakatulong upang makita ang pagkamaramdamin sa kanser. Sa pagtukoy ng mga panganib, hindi lamang ang kasaysayan ng mga sakit ng pamilya, kundi pati na rin ang isang pisikal na pagsusuri ay epektibo: ang isang genetic na pagsusuri sa dugo para sa kanser ay nagiging pinakamahusay na tulong sa pagtukoy ng buong larawan.

Ang pagsusuri sa DNA para sa mga sakit ay nananatiling may kaugnayan sa buong buhay, mula sa pagsilang hanggang sa kamatayan. Maaari itong ibalik at ilapat sa anumang naaangkop na sitwasyon. Samakatuwid, mahalaga, kung kinakailangan, makipag-ugnayan sa mga espesyalista at magsagawa ng pananaliksik na ito.

Ang kasaysayan ng mga sakit sa pamilya, na naka-embed sa DNA, ay nakakatulong na matukoy ang antas ng posibilidad na mangyari ang sakit at matukoy ang predisposisyon mismo. Ang impormasyong ito ay nagiging pangunahing sa paggamot at pag-iwas.

Ang pag-alam sa iyong predisposisyon sa kanser nang maaga ay nangangahulugan ng pagiging handa upang labanan ang sakit. Ito ay salamat sa isang layunin na pagtatasa ng kung ano ang nangyayari na maaari kang bumuo ng isang diskarte sa paggamot at, na may kaunting pagsisikap, pera at oras, makayanan ang sakit sa isang pagkakataon kung saan ang posibilidad na maging epektibo ang paggamot ay pinakamalaki.

Ang isa pang makabuluhang punto sa diagnosis na ito ay ang sikolohikal na bahagi. Napakahirap panatilihin ang kapayapaan sa loob at huwag mag-alala kung pinaghihinalaan mong mayroon kang kanser. Para sa ilan, ito ay sapat na upang sumailalim sa pag-aaral minsan at magpakailanman palayain ang mga takot at mga kuwento na nauugnay sa mga sakit sa genus.

Ang pagkonsulta ay nahahati sa ilang mahahalagang elemento:

Pangangalap ng impormasyon tungkol sa kasaysayan ng pasyente.
Pagsusuri ng genetic na impormasyon.
Paghahanap ng mga tool upang mabawasan ang mga panganib.
Sikolohikal na konsultasyon.
Mga karagdagang hakbang.

Kung negatibo ang resulta ng pagsusuri para sa genetic predisposition, hindi ito nangangahulugan na hindi na kailangan ang pagbisita sa mga institusyong medikal. Palaging may posibilidad ng mga neoplasma, kaya napakahalaga na huwag kalimutan ang tungkol sa pag-iwas at pagsusuri ng isang doktor, na inirerekomenda na isagawa nang sistematikong.

Paano suriin ang mammary gland?

Ang mga pagtataya sa lugar na ito ay medyo nakakabigo. Malaking porsyento ng mga kababaihan ang nahaharap sa ganitong uri ng kanser. Ang napapanahong pagtuklas lamang ng sakit at karampatang therapy ay nagbibigay ng halos isang daang porsyento na garantiya ng pagpapagaling.

Ang bawat babae ay dapat sumailalim sa pagsusuri sa kanser sa suso sa anyo ng pagsusuri sa ultrasound taun-taon.

Matapos ang isang babae ay lumampas sa edad na tatlumpu't limang, inirerekumenda na sumailalim sa isang mammogram, na sapat din na gawin isang beses sa isang taon. Ang pamamaraang ito ay isang x-ray ng mga glandula ng mammary, na ginagawa nang walang anumang sakit.

Panganib na pangkat

Ang mga kababaihan ay dapat na maging mas maingat sa bagay na ito kung ang pagsisimula ng regla ay naganap sa napakaagang panahon ng buhay (hanggang labindalawang taon).
Ang mga kinatawan ng makatarungang kalahati ng sangkatauhan na, na tumawid sa tatlumpung taong marka, ay hindi nanganak, ay dapat ding seryosohin ang kanilang kalusugan.
Kasama sa grupong ito ang mga kababaihan na may mga kamag-anak na nakaranas ng sakit na ito.
Ang mga na-diagnose na may sakit sa suso ay dapat ding suriin ng pana-panahon.

Kung mayroon kang pinalaki na mga lymph node sa lugar ng kilikili, ang mga bukol ay nadarama, ang ilang mga kakaibang pagbabago ay nangyayari sa balat, at mayroon ding paglabas mula sa mga utong, dapat kang kumunsulta agad sa isang doktor at sumailalim sa kinakailangang pagsusuri.

"Kagamitan para sa mabilis at tumpak na pagsusuri"

Prosteyt

Ang oncological disease ng prostate gland ay marahil ang pinaka-karaniwang sakit sa mga lalaki na tumawid sa edad na apatnapu't lima. Upang maging mahinahon at kumpiyansa, ang kailangan mo lang gawin ay sumailalim sa pagsusuri ng transrectal ultrasound kada dalawang taon. Kakailanganin mo rin ng ilang pagsusuri para sa mga marker ng tumor ng kanser sa prostate.

Ang mga pag-aaral na ito ay sumasalamin sa sitwasyon nang tumpak. Dapat itong isipin na bago ang pagsusuri ay hindi ipinapayong kumain at ang prostate gland ay dapat nasa isang kalmado na estado, iyon ay, pagkatapos ng iba pang katulad na pag-aaral dapat kang maghintay ng hindi bababa sa pitong araw. Sa kaso ng prostate adenoma, pati na rin ang prostatitis, isang taunang pagsusuri upang makita ang kanser ay kinakailangan.

Colon

Ang isa pang pangunahing banta ng kanser ay ang colorectal cancer. Ang pinakamahusay na paraan upang suriin ang lugar na ito para sa mga tumor ay isang colonoscopy, na sinusuri ang colon para sa mga abnormalidad. Ang proseso ay maaari ring kumuha ng ilang tissue nang direkta mula sa bituka para sa pagsusuri, pati na rin ang pag-alis ng maliliit na polyp.

Ang pamamaraang ito ay inirerekomenda para sa mga higit sa limampu bawat limang taon. Sa mga sitwasyon kung saan ang patolohiya ay nakita sa malapit na kamag-anak, ang colonoscopy ay dapat gawin simula sa edad na apatnapu. Kinakailangang maingat na subaybayan ang anumang mga pagbabago sa paggana ng bituka. Ang kanser sa colorectal ay maaaring magdulot ng pagdurugo, paninigas ng dumi, at pagtatae. Kung ang mga sintomas na ito ay naroroon, dapat kang kumunsulta sa isang espesyalista.

Kanser sa balat

Ang Melanoma ay isang medyo malubhang banta sa kalusugan. Isinasaalang-alang ang kasalukuyang mga uso, ang pagtugis ng isang kulay-balat at ang pagpapasikat ng mga solarium, ito ay kinakailangan upang suriin ang kalusugan ng iyong balat. Kahit na ang isang simpleng pagsusuri ng isang doktor ay maaaring sapat na upang matukoy ang sakit.

Ang pagbabago sa lilim ng balat, pati na rin ang istraktura ng mga elemento na nasa ibabaw nito (mga nunal at mga spot ng edad, mga bukol at mga ulser) ay isang senyas upang isipin ang estado ng katawan.

Cervical cancer

Sa kasamaang palad, hindi lahat ay pumupunta sa doktor sa oras, kaya ang sitwasyon ay madalas na hindi na maibabalik. Ang patolohiya na ito ay maaaring umunlad anuman ang edad ng babae. Hindi rin mahalaga ang pagmamana.

Maaaring matukoy ang kanser sa cervix sa panahon ng isang regular na pagsusuri sa ginekologiko. Upang tumugon sa isang napapanahong paraan, sumailalim lamang sa mga regular na inspeksyon. Ang diagnosis ng zone na ito ay isinasagawa nang walang sakit. Isang pamamaraan lamang bawat taon ay sapat na mula sa sandaling ang isang babae ay nagsimulang maging aktibo sa pakikipagtalik.

Kasama sa diagnosis ang pakikipagpulong sa isang gynecologist, colposcopy at isang Pap test. Ang huling bahagi ng diagnosis ay ginaganap kasabay ng pagsusuri ng doktor. Ang isang babae ay kailangang maging maingat sa iba't ibang mga pathologies na mga harbinger ng kanser.

Gaano man ka kumpiyansa sa iyong kalusugan, hindi mo dapat pabayaan ang pag-iwas at regular na pagsusuri sa dalas na inirerekomenda ng mga doktor. Ang presyo ng kawalang-ingat ay masyadong mataas - ang iyong kalusugan.

Pagsusuri ng genetic para sa kanser

Ang mataas na saklaw ng kanser ay nagpipilit sa mga oncologist na magtrabaho araw-araw sa mga isyu ng maagang pagsusuri at epektibong paggamot. Ang genetic analysis para sa cancer ay isa sa mga modernong paraan ng pag-iwas sa cancer. Gayunpaman, talagang maaasahan ba ang pag-aaral na ito at dapat ba itong ireseta sa lahat? ay isang tanong na nag-aalala sa mga siyentipiko, doktor, at pasyente.

Mga indikasyon

Ngayon, ang genetic analysis para sa cancer ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang panganib ng pagbuo ng mga pathologies ng cancer:

mammary gland;
mga obaryo;
cervix;
prosteyt;
baga;
bituka at colon sa partikular.

Gayundin, mayroong genetic diagnosis para sa ilang mga congenital syndromes, ang pagkakaroon nito ay nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng kanser sa ilang mga organo. Halimbawa, ang Li-Fraumeni syndrome ay nagpapahiwatig ng panganib ng kanser sa utak, adrenal glandula, pancreas at dugo, at ang Peutz-Jeghers syndrome ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng mga pathologies ng kanser sa digestive system (esophagus, tiyan, bituka, atay, pancreas).

Ano ang ipinapakita ng pagsusuring ito?

Kaya, ang BRCA1 at BRCA2 genes ay nagpoprotekta sa mga kababaihan mula sa pagkakaroon ng ovarian at breast cancer, at ang mga lalaki mula sa prostate cancer. Ang mga pagkabigo sa mga gene na ito, sa kabaligtaran, ay nagpapahiwatig na may panganib na magkaroon ng carcinoma ng lokalisasyong ito. Ang pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga pagbabago sa mga ito at sa iba pang mga gene.

Mayroon bang anumang contraindications sa pagkuha ng pagsusulit?

Paano nagaganap ang pagsusulit at kailangan ko bang maghanda sa anumang paraan?

Ang laboratoryo ay may ilang mga reagents na tiyak para sa isang partikular na istraktura. Ang isang pag-drawing ng dugo ay maaaring magsuri para sa mga depekto sa ilang mga gene.

Iwasan ang alkohol isang linggo bago ang diagnosis.
Huwag manigarilyo sa loob ng 3-5 araw bago mag-donate ng dugo.
Huwag kumain ng 10 oras bago ang pagsusuri.
Para sa 3-5 araw bago mag-donate ng dugo, sundin ang isang diyeta na hindi kasama ang mataba, maanghang at pinausukang pagkain.

Gaano mo mapagkakatiwalaan ang gayong pagsusuri?

Ang pinaka-pinag-aralan ay ang pagtuklas ng mga depekto sa BRCA1 at BRCA2 genes. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, nagsimulang mapansin ng mga doktor na ang mga taon ng genetic na pananaliksik ay hindi gaanong nakakaapekto sa rate ng pagkamatay ng mga kababaihan mula sa kanser sa suso at ovarian. Samakatuwid, ang pamamaraan ay hindi angkop bilang isang screening diagnostic method (isinasagawa para sa bawat tao). At bilang pagsusuri sa mga pangkat ng panganib, nagaganap ang genetic diagnosis.

Ang pangunahing pokus ng pagsusuri ng genetic predisposition sa cancer ay kung mayroong break sa isang gene, ang isang tao ay may panganib na magkaroon ng cancer o isang panganib na maipasa ang gene na ito sa kanilang mga anak.

Sensitivity at specificity ng pagsusuri para sa genetic predisposition sa cancer

Kailan at kanino angkop na kunin ang pagsusulit na ito?

Mga salik na bumabaluktot sa mga resulta ng pagsusuri

Interpretasyon ng mga resulta at pamantayan

Pag-unlad ng malignant pathologies sa mga kamag-anak sa ilalim ng 50 taong gulang.
Ang paglitaw ng mga tumor ng parehong lokasyon sa ilang henerasyon.
Paulit-ulit na kaso ng cancer sa iisang tao.

Magkano ang halaga ng naturang pagsusuri?

Ngayon, ang mga naturang diagnostic ay hindi binabayaran ng mga kompanya ng seguro at mga pondo, kaya ang pasyente ay napipilitang pasanin ang lahat ng mga gastos.

Sa Russia, ang isang genetic na pagsusuri para sa kanser sa suso at ovarian ay nagkakahalaga ng mga 4,500 rubles.

Magdagdag ng komento Kanselahin ang tugon

Mga Kategorya:

Ang impormasyon sa site ay ipinakita para sa mga layuning pang-impormasyon lamang! Hindi inirerekumenda na gamitin ang inilarawan na mga pamamaraan at mga recipe para sa paggamot sa kanser sa iyong sarili at nang walang pagkonsulta sa isang doktor!