Tumaas na bilirubin sa dugo - sakit ni Gilbert. Ano ang genetic Gilbert syndrome at kung paano gamutin ang sakit? Mga prinsipyo at tampok ng nutrisyon

Ang Gilbert's syndrome ay isang bihirang namamana na sakit sa atay na nangyayari sa 2-5% ng mga tao. Bukod dito, ang mga lalaki ay mas madalas na apektado kaysa sa mga babae. Ang sakit ay hindi humahantong sa malubhang dysfunction ng atay at fibrosis, ngunit makabuluhang pinatataas ang panganib ng cholelithiasis.

Ang Gilbert's syndrome (constitutional liver dysfunction o familial non-hemolytic jaundice) ay isang namamana na sakit. Ang salarin ng sakit ay isang may sira na gene na kasangkot sa pagpapalitan ng bilirubin. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas sa konsentrasyon ng bilirubin, sa partikular na direkta, sa dugo at ang pana-panahong paglitaw ng paninilaw ng balat.

Ang mga palatandaan ng genetic na patolohiya na ito ay kadalasang lumilitaw sa pagitan ng edad na 3 at 12 taon at sinasamahan ang isang tao sa buong buhay niya.

Ano ang mangyayari kapag nagkasakit ka

Sa mga pasyente, ang transportasyon ng bilirubin sa mga selula ng atay (hepatocytes), ang pagkuha nito sa kanila, pati na rin ang kumbinasyon ng direktang bilirubin na may glucuronic at iba pang mga acid ay nagambala. Bilang resulta, ang direktang bilirubin ay umiikot sa dugo ng pasyente. Ito ay isang sangkap na nalulusaw sa taba, kaya nakikipag-ugnayan ito sa mga phospholipid sa mga lamad ng cell, lalo na sa utak. Ito ang tumutukoy sa neurotoxicity nito.

Mga sanhi ng sakit

Ang tanging sanhi ng patolohiya ay isang mutation ng gene na responsable para sa metabolismo ng bilirubin. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal dominant na uri ng mana. Nangangahulugan ito na para sa isang bata na magkaroon ng sakit, ito ay sapat na upang magmana ng isang may sira na gene mula sa isa sa mga magulang.

Ang mga pagpapakita ng klinikal na larawan ng sakit ay pinukaw ng mga sumusunod na kadahilanan:

dehydration;
gutom;
stress;
pisikal na labis na karga;
regla;
mga nakakahawang sakit (ARVI, viral hepatitis, trangkaso, impeksyon sa bituka);
mga interbensyon sa kirurhiko;
pagkonsumo ng alkohol, caffeine at ilang mga gamot;

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay asymptomatic, at itinuturing ito ng maraming eksperto bilang isang physiological feature ng katawan.

Ang pangunahing, at sa 50% ng mga kaso ang tanging palatandaan, ay katamtamang yellowness ng sclera at mauhog lamad, at mas madalas sa balat. Sa kasong ito, nangyayari ang bahagyang paglamlam ng balat sa mukha, paa, palad, at kilikili. Ang balat ay kumukuha ng isang mapurol na dilaw na tint.

Ang pagdidilaw ng sclera at balat ay unang nakita sa pagkabata o pagbibinata at pasulput-sulpot. Sa napakabihirang mga kaso, ang jaundice ay palaging naroroon.

Minsan ang sakit ay maaaring maging sanhi ng mga sintomas ng neurological sa anyo ng:

nadagdagan ang pagkapagod, kahinaan, pagkahilo;
mga karamdaman sa pagtulog, hindi pagkakatulog.

Kahit na hindi gaanong karaniwan, ang sakit ay sinamahan ng mga digestive disorder:

kapaitan sa bibig;
belching na may kapaitan pagkatapos kumain;
nabawasan ang gana;
pagduduwal, heartburn;
bloating at bigat sa tiyan;
paninigas ng dumi o pagtatae;
pagpapalaki ng atay, mapurol na sakit sa kanang hypochondrium.

Mga anyo ng sakit

Mayroong 2 uri ng sakit:

congenital - ang pinakakaraniwang anyo;
nakuha - nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapakita ng mga sintomas pagkatapos ng viral hepatitis.

Mga komplikasyon ng Gilbert's syndrome

Sa pangkalahatan, ang sakit ay hindi nagiging sanhi ng hindi kinakailangang abala sa isang tao at nagpapatuloy nang mabuti. Ngunit sa sistematikong paglabag sa diyeta at impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan, ang mga sumusunod na komplikasyon ay maaaring umunlad:

Ang patuloy na pamamaga ng atay (talamak na hepatitis).
Cholelithiasis.

Diagnosis ng sakit

Kung lumitaw ang mga sintomas ng sakit, dapat kang kumunsulta sa isang manggagamot o hepatologist. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang mga sumusunod na aktibidad ay isinasagawa:

Pagsusuri, koleksyon ng medikal na kasaysayan at mga reklamo.
Pangkalahatang klinikal na pagsusuri ng ihi at dugo.
Biochemistry ng dugo.
Pagsubok sa phenobarbital (ang pagtukoy sa kadahilanan ay ang pagbaba sa konsentrasyon ng bilirubin pagkatapos kumuha ng phenobarbital).
Pagsubok na may pag-aayuno (sa loob ng 2 araw, ang nutrisyon ng pasyente ay limitado sa 400 kilocalories bawat araw. Ang dugo ay kinukuha ng dalawang beses - sa unang araw ng pagsusuri at pagkatapos ng pag-aayuno. Kung ang pagkakaiba sa mga antas ng bilirubin ay 50 - 100%, ang diagnosis ay nakumpirma).
Pagsubok gamit ang nicotinic acid (pagkatapos ng intravenous injection ng nicotinic acid, pagtaas ng bilirubin).
Pagsusuri ng DNA ng responsableng gene.
Pagsusuri ng dumi para sa stercobilin (sa kaso ng sakit, negatibo ang resulta).
Ultrasound ng atay at gallbladder.

Ayon sa mga indikasyon, ang mga sumusunod na pagsusuri ay maaaring isagawa:

Pag-aaral ng protina at mga fraction nito sa serum ng dugo.
Pagsusuri ng prothrombin.
Pagsusuri ng dugo para sa mga marker ng viral hepatitis.
Pagsubok sa Bromsulfalein.
Biopsy sa atay.

Ang Gilbert's syndrome ay dapat na naiiba sa:

hepatitis ng iba't ibang etiologies;
hemolytic anemia;
cirrhosis ng atay;
sakit na Wilson-Konovalov;
hemochromatosis;
pangunahing sclerosing cholangitis

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Ang mga taong dumaranas ng sakit na ito ay hindi nangangailangan ng espesyal na paggamot. Ang Therapy ay isinasagawa sa panahon ng exacerbation ng sakit. Ang batayan ng paggamot ay diyeta.

Paano gamutin ang sakit na may diyeta

Kung ang pasyente ay sumunod sa isang therapeutic diet para sa buhay at sumuko sa masamang gawi, ang mga sintomas ng sakit ay hindi lilitaw.

Ang Diet No. 5 ay ipinahiwatig para sa mga pasyente.

Ang mga pasyente ay dapat sumunod sa ilang mga paghihigpit:

ibukod ang pisikal na aktibidad;
isuko ang mga antibiotic, steroid, anticonvulsant;
huwag uminom ng alak;
Bawal manigarilyo.

Paano gamutin ang mga exacerbations ng sakit

Upang gawing normal ang konsentrasyon ng bilirubin sa dugo at mapawi ang mga sintomas ng dyspeptic - Phenobarbital, Zixorin.
Para sa magkakatulad na cholecystitis at cholelithiasis - mga pagbubuhos ng choleretic herbs, tubes ng sorbitol at Barbara salt.
Upang alisin ang direktang bilirubin - Activated carbon, sapilitang diuresis (Furosemide).
Ang albumin ay ginagamit upang magbigkis ng bilirubin sa dugo.
Ang phototherapy ay ginagamit upang sirain ang bilirubin sa mga tisyu.
B bitamina.
Mga gamot na choleretic (Allohol, Holosas, Holagol).
Mga kursong Hepatoprotector – Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
Sa kaso ng mga kondisyon na nagbabanta sa kalusugan, kinakailangan ang pagsasalin ng dugo.

Posible bang maiwasan ang sakit?

Walang mga tiyak na paraan para maiwasan ang sakit na pinag-uusapan. Kapag nagpaplano ng pagbubuntis, inirerekomenda ang isang babae na kumunsulta sa isang geneticist, lalo na kung may kasaysayan ng sakit sa pamilya.

Upang maiwasan ang mga relapses o exacerbations ng sakit, kinakailangan:

obserbahan ang diyeta, pahinga at rehimen ng trabaho;
iwasan ang ehersisyo, pag-aayuno at pag-aalis ng tubig;
panghabambuhay na diyeta;

Tandaan na kung ikaw ay may sakit, ang pagkakalantad sa direktang sikat ng araw ay kontraindikado.
Subaybayan ang iyong kalusugan, agad na alisin ang foci ng impeksyon at gamutin ang mga sakit ng biliary system.
Ang sindrom sa isang bata ay hindi isang kontraindikasyon sa preventive vaccination.
Hindi inirerekomenda na uminom ng mga gamot na may side effect sa atay.
Ang pagkakaroon ng sindrom sa isang buntis ay walang negatibong epekto sa fetus.

Sa kabila ng mga posibleng sintomas, ang ikatlong bahagi ng mga pasyente ay nagsasabi na sila ay nakakaranas ng ganap na walang kakulangan sa ginhawa. Tulad ng anumang iba pang patolohiya, ang maagang pagsusuri ay ang susi sa isang normal na buhay at mabuting kalusugan. Kung susundin mo ang lahat ng mga rekomendasyon ng doktor, ang sakit ay hindi nagpapaalala sa iyo ng sarili nito.

Ang Gilbert's syndrome (sakit ni Gilbert) ay isang genetic pathology na nailalarawan sa pamamagitan ng isang disorder ng metabolismo ng bilirubin. Ang sakit ay itinuturing na medyo bihira sa kabuuang bilang ng mga sakit, ngunit sa mga namamana na sakit ito ang pinakakaraniwan.

Natuklasan ng mga clinician na ang karamdamang ito ay mas madalas na masuri sa mga lalaki kaysa sa mga babae. Ang peak ng exacerbation ay nangyayari sa kategorya ng edad mula dalawa hanggang labintatlong taon, ngunit maaaring mangyari sa anumang edad, dahil ang sakit ay talamak.

Ang isang malaking bilang ng mga predisposing na kadahilanan ay maaaring maging isang trigger para sa pag-unlad ng mga sintomas ng katangian, halimbawa, na humahantong sa isang hindi malusog na pamumuhay, labis na pisikal na aktibidad, walang pinipiling paggamit ng mga gamot at marami pang iba.

Ano ito sa simpleng salita?

Sa simpleng salita, ang Gilbert's syndrome ay isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa paggamit ng bilirubin. Ang atay ng mga pasyente ay hindi maayos na neutralisahin ang bilirubin, at nagsisimula itong maipon sa katawan, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga pagpapakita ng sakit. Una itong inilarawan ng French gastroenterologist na si Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) at ng kanyang mga kasamahan noong 1901.

Dahil ang sindrom ay may kaunting mga sintomas at pagpapakita, hindi ito itinuturing na isang sakit, at karamihan sa mga tao ay hindi alam na mayroon silang ganitong patolohiya hanggang sa isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mataas na antas ng bilirubin.

Sa US, humigit-kumulang 3% hanggang 7% ng populasyon ang may Gilbert's syndrome, ayon sa National Institutes of Health - naniniwala ang ilang gastroenterologist na maaaring mas mataas ang prevalence, kasing taas ng 10%. Ang sindrom ay nangyayari nang mas madalas sa mga lalaki.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang sindrom ay bubuo sa mga taong nagmana mula sa parehong mga magulang ng isang depekto ng pangalawang kromosoma sa lokasyon na responsable para sa pagbuo ng isa sa mga enzyme sa atay - uridine diphosphate glucuronyl transferase (o bilirubin-UGT1A1). Nagdudulot ito ng pagbaba sa nilalaman ng enzyme na ito ng hanggang 80%, kaya naman ang gawain nito - ang pag-convert ng hindi direktang bilirubin, na mas nakakalason sa utak, sa nakagapos na bahagi - ay ginagampanan nang mas malala.

Ang genetic na depekto ay maaaring ipahayag sa iba't ibang paraan: sa lokasyon ng bilirubin-UGT1A1, ang isang pagpasok ng dalawang dagdag na nucleic acid ay sinusunod, ngunit maaari itong mangyari nang maraming beses. Ang kalubhaan ng sakit, ang tagal ng mga panahon ng exacerbation at kagalingan nito ay nakasalalay dito. Ang chromosomal defect na ito ay kadalasang nararamdaman lamang simula sa pagbibinata, kapag ang metabolismo ng bilirubin ay nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga sex hormone. Dahil sa aktibong impluwensya ng androgens sa prosesong ito, mas madalas na naitala ang Gilbert's syndrome sa populasyon ng lalaki.

Ang mekanismo ng paghahatid ay tinatawag na autosomal recessive. Nangangahulugan ito ng sumusunod:

Walang koneksyon sa chromosome X at Y, iyon ay, ang abnormal na gene ay maaaring lumitaw sa isang tao ng anumang kasarian;
Ang bawat tao ay may isang pares ng bawat chromosome. Kung mayroon siyang 2 may sira na pangalawang chromosome, ang Gilbert's syndrome ay magpapakita mismo. Kapag ang isang malusog na gene ay matatagpuan sa isang ipinares na chromosome sa parehong locus, ang patolohiya ay walang pagkakataon, ngunit ang isang tao na may ganoong anomalya ng gene ay nagiging carrier at maipapasa ito sa kanilang mga anak.

Ang posibilidad ng pagpapakita ng karamihan sa mga sakit na nauugnay sa isang recessive genome ay hindi masyadong makabuluhan, dahil kung mayroong isang nangingibabaw na allele sa pangalawang katulad na chromosome, ang isang tao ay magiging carrier lamang ng depekto. Hindi ito nalalapat sa Gilbert's syndrome: hanggang sa 45% ng populasyon ay may isang gene na may depekto, kaya ang pagkakataon na maipasa ito mula sa parehong mga magulang ay medyo mataas.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang mga sintomas ng sakit na pinag-uusapan ay nahahati sa dalawang grupo - sapilitan at kondisyon.

Ang mga ipinag-uutos na pagpapakita ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

pangkalahatang kahinaan at pagkapagod para sa walang maliwanag na dahilan;
nabuo ang mga dilaw na plake sa lugar ng takipmata;
ang pagtulog ay nabalisa - ito ay nagiging mababaw, pasulput-sulpot;
bumababa ang gana;
mga patak ng dilaw na balat na lumilitaw sa pana-panahon; kung ang bilirubin ay bumaba pagkatapos ng isang exacerbation, ang sclera ng mga mata ay nagsisimulang maging dilaw.

Mga kondisyong sintomas na maaaring wala:

sakit sa tissue ng kalamnan;
matinding pangangati ng balat;
pana-panahong nangyayari panginginig ng itaas na mga paa't kamay;
anuman ang paggamit ng pagkain;
sakit ng ulo at pagkahilo;
kawalang-interes, pagkamayamutin - mga kaguluhan sa background ng psycho-emosyonal;
bloating, pagduduwal;
mga sakit sa dumi - ang mga pasyente ay naaabala ng pagtatae.

Sa mga panahon ng pagpapatawad ng Gilbert's syndrome, ang ilan sa mga kondisyong sintomas ay maaaring ganap na wala, at sa ikatlong bahagi ng mga pasyente na may pinag-uusapang sakit ay wala sila kahit na sa panahon ng paglala.

Mga diagnostic

Ang iba't ibang mga pagsubok sa laboratoryo ay tumutulong na kumpirmahin o pabulaanan ang Gilbert's syndrome:

bilirubin sa dugo - ang normal na nilalaman ng kabuuang bilirubin ay 8.5-20.5 mmol/l. Sa Gilbert's syndrome, mayroong pagtaas sa kabuuang bilirubin dahil sa hindi direktang bilirubin.
pangkalahatang pagsusuri ng dugo - reticulocytosis (nadagdagang nilalaman ng mga immature red blood cell) at banayad na anemia - 100-110 g/l ay nabanggit sa dugo.
biochemical blood test - normal o bahagyang nabawasan ang asukal sa dugo, nasa normal na limitasyon ang mga protina ng dugo, normal ang alkaline phosphatase, AST, ALT, negatibo ang thymol test.
Pangkalahatang pagsusuri sa ihi - walang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang pagkakaroon ng urobilinogen at bilirubin sa ihi ay nagpapahiwatig ng patolohiya sa atay.
pamumuo ng dugo - prothrombin index at prothrombin time - sa loob ng normal na mga limitasyon.
Ang mga marker ng viral hepatitis ay wala.
Ultrasound ng atay.

Differential diagnosis ng Gilbert's syndrome na may Dabin-Johnson at Rotor syndromes:

Ang pagpapalaki ng atay ay tipikal, kadalasang hindi gaanong mahalaga;
Bilirubinuria - wala;
Nadagdagang coproporphyrins sa ihi - hindi;
Nabawasan ang aktibidad ng Glucuronyltransferase;
Pinalaki pali - hindi;
Ang sakit sa kanang hypochondrium ay bihira, kung naroroon ito ay masakit;
Pangangati ng balat - wala;
Cholecystography - normal;
Biopsy sa atay - normal o lipofuscin deposition, fatty degeneration;
Ang pagsusuri sa Bromsulfalein ay kadalasang normal, kung minsan ay may bahagyang pagbaba sa clearance;
Ang pagtaas ng bilirubin sa serum ng dugo ay higit sa lahat ay hindi direkta (hindi nakatali).

Bilang karagdagan, ang mga espesyal na pagsusuri ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis:

Pagsusulit sa pag-aayuno.
Ang pag-aayuno sa loob ng 48 oras o paghihigpit sa mga calorie ng pagkain (hanggang sa 400 kcal bawat araw) ay humahantong sa isang matalim na pagtaas (2-3 beses) sa libreng bilirubin. Ang hindi nakatali na bilirubin ay tinutukoy kapag walang laman ang tiyan sa unang araw ng pagsusuri at pagkalipas ng dalawang araw. Ang pagtaas ng indirect bilirubin ng 50-100% ay nagpapahiwatig ng positibong pagsusuri.
Pagsubok gamit ang phenobarbital.
Ang pagkuha ng phenobarbital sa isang dosis na 3 mg/kg/araw sa loob ng 5 araw ay nakakatulong na mabawasan ang antas ng unconjugated bilirubin.
Pagsubok gamit ang nikotinic acid.
Ang intravenous injection ng nicotinic acid sa isang dosis na 50 mg ay humahantong sa isang pagtaas sa dami ng unconjugated bilirubin sa dugo ng 2-3 beses sa loob ng tatlong oras.
Pagsubok gamit ang rifampicin.
Ang pangangasiwa ng 900 mg ng rifampicin ay nagdudulot ng pagtaas sa hindi direktang bilirubin.

Ang percutaneous liver puncture ay maaari ding kumpirmahin ang diagnosis. Ang pagsusuri sa histological ng punctate ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng talamak na hepatitis at cirrhosis sa atay.

Mga komplikasyon

Ang sindrom mismo ay hindi nagiging sanhi ng anumang mga komplikasyon at hindi makapinsala sa atay, ngunit mahalaga na makilala ang isang uri ng paninilaw ng balat mula sa isa pa sa oras.

Sa grupong ito ng mga pasyente, nabanggit ang tumaas na sensitivity ng mga selula ng atay sa mga hepatotoxic factor, gaya ng alkohol, droga, at ilang grupo ng antibiotics. Samakatuwid, sa pagkakaroon ng mga salik sa itaas, kinakailangan na subaybayan ang antas ng mga enzyme sa atay.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Sa panahon ng pagpapatawad, na maaaring tumagal ng maraming buwan, taon at kahit na habang-buhay, walang espesyal na paggamot ang kinakailangan. Ang pangunahing gawain dito ay upang maiwasan ang paglala. Mahalagang sundin ang isang diyeta, isang rehimen ng trabaho at pahinga, huwag mag-overcool at maiwasan ang sobrang init ng katawan, upang maiwasan ang mataas na stress at hindi makontrol na paggamit ng mga gamot.

Paggamot sa droga

Ang paggamot sa sakit na Gilbert kapag nagkakaroon ng jaundice ay kinabibilangan ng paggamit ng mga gamot at diyeta. Mga gamot na ginagamit:

albumin - upang mabawasan ang bilirubin;
antiemetics - ayon sa mga indikasyon, sa pagkakaroon ng pagduduwal at pagsusuka.
barbiturates - upang mabawasan ang antas ng bilirubin sa dugo (Surital, Fiorinal);
hepatoprotectors - upang protektahan ang mga selula ng atay ("Heptral", "Essentiale Forte");
mga ahente ng choleretic - upang mabawasan ang yellowness ng balat ("Karsil", "Cholenzim");
diuretics - upang alisin ang bilirubin sa ihi ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbents - upang mabawasan ang dami ng bilirubin sa pamamagitan ng pag-alis nito mula sa mga bituka (activated carbon, Polyphepan, Enterosgel);

Mahalagang tandaan na ang pasyente ay kailangang sumailalim sa mga diagnostic procedure nang regular upang masubaybayan ang kurso ng sakit at pag-aralan ang tugon ng katawan sa paggamot sa droga. Ang napapanahong pagsusuri at regular na pagbisita sa doktor ay hindi lamang magbabawas sa kalubhaan ng mga sintomas, ngunit maiwasan din ang mga posibleng komplikasyon, na kinabibilangan ng mga malubhang somatic pathologies tulad ng hepatitis at cholelithiasis.

Pagpapatawad

Kahit na naganap ang pagpapatawad, ang mga pasyente ay hindi dapat "mag-relax" sa anumang pagkakataon - ang pangangalaga ay dapat gawin upang matiyak na ang isa pang paglala ng Gilbert's syndrome ay hindi mangyayari.

Una, kailangan mong protektahan ang mga duct ng apdo - maiiwasan nito ang pagwawalang-kilos ng apdo at ang pagbuo ng mga bato sa pantog ng apdo. Ang isang mahusay na pagpipilian para sa naturang pamamaraan ay choleretic herbs, ang mga gamot na Urocholum, Gepabene o Ursofalk. Minsan sa isang linggo, ang pasyente ay dapat magsagawa ng "blind probing" - sa walang laman na tiyan kailangan mong uminom ng xylitol o sorbitol, pagkatapos ay kailangan mong humiga sa iyong kanang bahagi at painitin ang lugar ng anatomical na lokasyon ng gallbladder na may isang heating pad para sa kalahating oras.

Pangalawa, kailangan mong pumili ng karampatang diyeta. Halimbawa, kinakailangang ibukod mula sa menu ang mga pagkaing nagsisilbing isang nakakapukaw na salik sa kaganapan ng paglala ng Gilbert's syndrome. Ang bawat pasyente ay may iba't ibang hanay ng mga produkto.

Nutrisyon

Ang diyeta ay dapat sundin hindi lamang sa mga panahon ng pagpalala ng sakit, kundi pati na rin sa mga panahon ng pagpapatawad.

Ipinagbabawal para sa paggamit:

matabang karne, manok at isda;
itlog;
mainit na sarsa at pampalasa;
tsokolate, pastry;
kape, kakaw, malakas na tsaa;
alkohol, carbonated na inumin, juice sa tetra pack;
maanghang, inasnan, pinirito, pinausukan, de-latang pagkain;
buong gatas at mataas na taba na mga produkto ng pagawaan ng gatas (cream, sour cream).

Pinahihintulutan para sa paggamit:

lahat ng uri ng cereal;
mga gulay at prutas sa anumang anyo;
mababang-taba fermented na mga produkto ng gatas;
tinapay, biskwit;
karne, manok, isda ng mga di-mataba varieties;
sariwang kinatas na juice, prutas na inumin, tsaa.

Pagtataya

Ang pagbabala ay kanais-nais, depende sa kung paano umuunlad ang sakit. Ang hyperbilirubinemia ay nagpapatuloy habang buhay, ngunit hindi sinamahan ng pagtaas ng dami ng namamatay. Ang mga progresibong pagbabago sa atay ay karaniwang hindi nabubuo. Kapag sinisigurado ang buhay ng gayong mga tao, inuri sila bilang isang normal na pangkat ng panganib. Kapag ginagamot ng phenobarbital o cordiamine, bumababa sa normal ang mga antas ng bilirubin. Kinakailangang bigyan ng babala ang mga pasyente na maaaring lumitaw ang jaundice pagkatapos ng mga intercurrent na impeksiyon, paulit-ulit na pagsusuka at hindi nasagot na pagkain.

Ang mataas na sensitivity ng mga pasyente sa iba't ibang hepatotoxic effect (alkohol, maraming gamot, atbp.) Ay nabanggit. Posibleng magkaroon ng pamamaga sa biliary tract, cholelithiasis, at psychosomatic disorder. Ang mga magulang ng mga bata na nagdurusa sa sindrom na ito ay dapat kumunsulta sa isang geneticist bago magplano ng isa pang pagbubuntis. Gayon din ang dapat gawin kung ang mga kamag-anak ng mag-asawang nagpaplanong magkaanak ay masuri na may sindrom.

Pag-iwas

Ang sakit ni Gilbert ay nangyayari bilang resulta ng isang minanang depekto sa gene. Imposibleng pigilan ang pag-unlad ng sindrom, dahil ang mga magulang ay maaari lamang maging carrier at hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng mga abnormalidad. Para sa kadahilanang ito, ang pangunahing mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong maiwasan ang mga exacerbation at pahabain ang panahon ng pagpapatawad. Ito ay maaaring makamit sa pamamagitan ng pag-aalis ng mga kadahilanan na pumukaw sa mga proseso ng pathological sa atay.

Ang Gilbert's syndrome ay isang hindi nakakapinsalang namamana na sakit na hindi nangangailangan ng espesyal na paggamot. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili bilang isang pana-panahon o patuloy na pagtaas ng bilirubin sa dugo, paninilaw ng balat, at ilang iba pang mga sintomas.

Mga sanhi ng sakit ni Gilbert

Ang sanhi ng sakit ay isang mutation sa gene na responsable para sa paggana ng enzyme ng atay, glucuronyl transferase. Ito ay isang espesyal na katalista na kasangkot sa pagpapalitan ng bilirubin, na isang produkto ng pagkasira ng hemoglobin. Sa mga kondisyon ng kakulangan ng glucuronyl transferase sa Gilbert's syndrome, ang bilirubin ay hindi maaaring magbigkis sa molekula ng glucuronic acid sa atay, at, bilang isang resulta, ang konsentrasyon nito sa dugo ay tumataas.

Ang hindi direktang (libre) na bilirubin ay nilalason ang katawan, lalo na ang central nervous system. Ang neutralisasyon ng sangkap na ito ay posible lamang sa atay at sa tulong lamang ng isang espesyal na enzyme, pagkatapos nito ay pinalabas mula sa katawan sa apdo sa isang nakagapos na anyo. Sa Gilbert's syndrome, ang bilirubin ay artipisyal na nabawasan sa tulong ng mga espesyal na gamot.

Ang sakit ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, iyon ay, kapag ang isa sa mga magulang ay may sakit, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may parehong sindrom ay 50%.

Ang mga salik na pumukaw sa paglala ng sakit ni Gilbert ay:

Pag-inom ng ilang mga gamot - anabolic steroid at glucocorticoids;
Pag-abuso sa alkohol;
Stress;
Mga operasyon at pinsala;
Viral at sipon.

Ang mga diyeta, lalo na ang mga hindi balanse, pag-aayuno, labis na pagkain, at pagkain ng matatabang pagkain ay maaaring magdulot ng Gilbert's syndrome.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Karaniwang kasiya-siya ang pangkalahatang kalagayan ng mga taong may ganitong sakit. Ang mga sintomas ng Gilbert's syndrome ay kinabibilangan ng:

Ang hitsura ng jaundice;
Pakiramdam ng bigat sa lugar ng atay;
Banayad na sakit sa kanang hypochondrium;
Kapaitan sa bibig, pagduduwal, belching;
Abnormal na dumi (pagtatae o paninigas ng dumi);
Namumulaklak;
Pagkapagod at mahinang pagtulog;
Pagkahilo;
Malungkot na pakiramdam.

Ang mga nakababahalang sitwasyon (sikolohikal o pisikal na stress), mga nakakahawang proseso sa biliary tract o nasopharynx ay naghihikayat din sa paglitaw ng mga palatandaang ito.

Ang pangunahing sintomas ng Gilbert's syndrome ay jaundice, na maaaring mangyari nang pana-panahon (pagkatapos ng pagkakalantad sa ilang mga kadahilanan) o maging talamak. Ang antas ng kalubhaan nito ay nag-iiba din: mula sa dilaw lamang ng sclera hanggang sa medyo maliwanag na nagkakalat na paglamlam ng balat at mauhog na lamad. Minsan mayroong facial pigmentation, maliliit na madilaw-dilaw na plaka sa mga talukap ng mata at nakakalat na mga spot sa balat. Sa mga bihirang kaso, kahit na may tumaas na bilirubin, walang jaundice.

Sa 25% ng mga taong may sakit, ang pagpapalaki ng atay ay napansin. Kasabay nito, ito ay nakausli ng 1-4 cm mula sa ilalim ng arko ng tadyang, ang pagkakapare-pareho ay normal, at walang sakit na nararamdaman kapag palpated.

Sa 10% ng mga pasyente ang pali ay maaaring lumaki.

Diagnosis ng sakit

Ang paggamot sa Gilbert's syndrome ay nauuna sa pagsusuri nito. Hindi mahirap tuklasin ang namamana na sakit na ito: ang mga reklamo ng pasyente ay isinasaalang-alang, pati na rin ang kasaysayan ng pamilya (pagkilala sa mga carrier o mga pasyente sa mga malapit na kamag-anak).

Upang masuri ang sakit, magrereseta ang doktor ng pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi. Ang pagkakaroon ng sakit ay ipinahiwatig ng isang pinababang antas ng hemoglobin at ang pagkakaroon ng mga hindi pa nabubuong pulang selula ng dugo. Dapat ay walang mga pagbabago sa ihi, ngunit kung ang urobilinogen at bilirubin ay matatagpuan dito, ito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng hepatitis.

Ang mga sumusunod na pagsubok ay isinasagawa din:

Sa phenobarbital;
na may nikotinic acid;
Sa pag-aayuno.

Para sa huling pagsubok, ang isang pagsusuri para sa Gilbert's syndrome ay isinasagawa sa unang araw, at pagkatapos ay pagkatapos ng dalawang araw, kung saan ang pasyente ay kumakain ng mababang calorie na pagkain (hindi hihigit sa 400 kcal bawat araw). Ang pagtaas ng mga antas ng bilirubin sa pamamagitan ng 50-100% ay nagpapahiwatig na ang tao ay talagang mayroon itong namamana na sakit.

Ang isang pagsubok na may phenobarbital ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang tiyak na dosis ng gamot sa loob ng limang araw. Sa therapy na ito, ang antas ng bilirubin ay bumababa nang malaki.

Ang nikotinic acid ay ibinibigay sa intravenously. Pagkatapos ng 2-3 oras, ang konsentrasyon ng bilirubin ay tumataas nang maraming beses.

Pagsusuri ng genetic para sa Gilbert's syndrome

Ang pamamaraang ito ng pag-diagnose ng mga sakit na may pinsala sa atay, na sinamahan ng hyperbilirubinemia, ay ang pinakamabilis at pinaka-epektibo. Ito ay isang pag-aaral sa DNA, lalo na ang UDFGT gene. Kung may nakitang UGT1A1 polymorphism, kinukumpirma ng doktor ang sakit ni Gilbert.

Ang genetic analysis para sa Gilbert's syndrome ay isinasagawa din upang maiwasan ang mga krisis sa atay. Ang pagsusulit na ito ay inirerekomenda para sa mga taong malapit nang uminom ng mga gamot na may hepatotoxic effect.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Bilang isang patakaran, walang espesyal na paggamot ang kinakailangan para sa Gilbert's syndrome. Kung susundin mo ang naaangkop na regimen, ang antas ng bilirubin ay nananatiling normal o bahagyang tumaas nang hindi nagiging sanhi ng mga sintomas ng sakit.

Dapat iwasan ng mga pasyente ang mabigat na pisikal na aktibidad, matatabang pagkain at inuming may alkohol. Ang mahabang pahinga sa pagitan ng mga pagkain, pag-aayuno at pag-inom ng ilang mga gamot (anticonvulsant, antibiotics, atbp.) ay hindi kanais-nais.

Paminsan-minsan, maaaring magreseta ang doktor ng isang kurso ng hepatoprotectors - mga gamot na may positibong epekto sa paggana ng atay. Kabilang dito ang mga gamot tulad ng Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil at mga bitamina.

Ang isang diyeta para sa Gilbert's syndrome ay isang kinakailangan, dahil ang isang malusog na diyeta at isang kanais-nais na rehimen ay may positibong epekto sa paggana ng atay at ang proseso ng paglabas ng apdo. Dapat mayroong hindi bababa sa apat na maliliit na pagkain bawat araw.

Sa Gilbert's syndrome, pinapayagan ang diyeta na isama ang mga sopas ng gulay, low-fat cottage cheese, lean chicken at beef, crumbly cereal, wheat bread, non-acidic na prutas, tsaa at compote. Ipinagbabawal ang mga produktong tulad ng mantika, mataba na karne at isda, ice cream, sariwang lutong paninda, spinach, sorrel, paminta at itim na kape.

Hindi mo maaaring ganap na ibukod ang karne at manatili sa vegetarianism, dahil sa ganitong uri ng diyeta ang atay ay hindi makakatanggap ng kinakailangang mga amino acid.

Sa pangkalahatan, ang pagbabala para sa Gilbert's syndrome ay kanais-nais, dahil ang sakit na ito ay maaaring ituring na isa sa mga normal na variant. Ang mga taong may ganitong sakit ay hindi nangangailangan ng paggamot, at kahit na ang mataas na antas ng bilirubin ay nagpapatuloy habang buhay, hindi ito humahantong sa pagtaas ng dami ng namamatay. Kabilang sa mga posibleng komplikasyon ang talamak na hepatitis at cholelithiasis.

Ang mga mag-asawa kung saan ang isa sa mga mag-asawa ay may ganitong sindrom, bago magplano ng pagbubuntis, ay kailangang kumunsulta sa isang geneticist na tutukuyin ang posibilidad ng sakit na mangyari sa hindi pa isinisilang na bata.

Walang tiyak na pag-iwas sa sakit na Gilbert, dahil ito ay tinutukoy ng genetic, ngunit sa pamamagitan ng pagsunod sa isang malusog na pamumuhay at regular na sumasailalim sa mga medikal na eksaminasyon, posible na agad na ihinto ang mga sakit na pumukaw ng isang paglala ng sindrom.

Video mula sa YouTube sa paksa ng artikulo:

Ang Gilbert's syndrome ay isang malalang sakit na namamana. Ang kanyang mga sintomas ay unang naitala ng French gastroenterologist na si O.N. Gilbert. Kasama sa pangkat ng panganib ang mga lalaking may edad na mga 20 taon. Ang sakit ay hindi nagiging sanhi ng pathological pinsala, ngunit nagiging sanhi ng mga pagbabago sa kulay ng balat, nervous disorder, at nadagdagan pagkapagod. Ang paggamot sa sakit ay bumababa sa pagkain ng masusustansyang pagkain araw-araw, gayundin ang pag-inom ng mga gamot na nagpapababa ng antas ng bilirubin sa dugo.

Gilbert's syndrome: ano ito sa mga simpleng salita

Ang genetic na sakit ay isang uri ng pigmentary hepatosis. Ang sakit ay minana at unang lumilitaw hindi mas maaga kaysa sa 20 taong gulang. Bukod sa, halos walang iba pang mga sintomas. Iniuugnay ng mga tao ang pagtaas ng pagkapagod sa kakulangan ng pahinga.

Ang provoking factor para sa jaundice ay.

Ang mekanismo ng pagbuo at paglabas ng bilirubin ay normal:

Sa atay, pali, at bone marrow, ang mga lumang erythrocytes (mga pulang selula ng dugo) ay nawasak. Ang hindi direktang bilirubin (bile pigment) ay nabuo mula sa pagkasira ng produkto.
Gamit ang dugo, ang sangkap na ito ay ipinadala sa atay, kung saan ito ay nakagapos ng mga molekula ng glucuronic acid. Ang pigment ng apdo ay neutralisado.
Ang bilirubin ay inilalabas mula sa katawan sa ihi at.

Kung ang atay ay walang oras upang iproseso ang lahat ng nakakalason na pigment ng apdo, ito ay nakukuha ng mga selula nito at naipon sa dugo. Nagbabago ang kulay ng balat, dumi at ihi ng isang tao.

Mga sanhi ng sakit

Ang sakit ni Gilbert ay nakukuha sa pamamagitan ng maternal at paternal lines. Ang unang dahilan nito ay isang mutation sa gene na responsable para sa pagbuo ng enzyme (glucuronyltransferase), na kasangkot sa proseso ng pag-convert ng hindi direktang bilirubin sa direktang bilirubin.

Dahil ang sindrom ay may kaunting mga sintomas at pagpapakita, hindi ito itinuturing na isang sakit, at karamihan sa mga tao ay hindi alam na mayroon silang ganitong patolohiya hanggang sa isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mataas na antas ng bilirubin.

Ang Gilbert's syndrome sa mga bata na ang mga magulang ay may mga depektong gene ay maaaring lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa pagtanda sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan. Ang mga ito ay mga kadahilanan tulad ng hindi malusog na diyeta, pag-aayuno, pag-abuso sa alkohol, pangmatagalang paggamit ng mga hormonal na gamot, nakaraang mga nakakahawang sakit, talamak na pagkapagod.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang pangunahing sintomas ng Gilbert's syndrome ay ang paninilaw ng balat at puti ng mga mata. Ang mga katulad na sintomas ay maaaring mangyari pagkatapos ng malamig o mabigat na pisikal na trabaho, sa mga kababaihan - laban sa background ng isang diyeta para sa mabilis na pagbaba ng timbang, pagkatapos ng mabigat na regla. Ang mga karagdagang sintomas ay bihira. Sa isang mahabang kurso ng patolohiya, ang isang tao ay patuloy na nakakaramdam ng pagod. Ang kondisyon ay sinamahan ng pagkabalisa at pagkamayamutin.

Sa sindrom na ito ay walang mga palatandaan ng talamak na hepatitis:, patuloy na pakiramdam ng kabigatan,.

Mga diagnostic

Kasama sa paggawa ng diagnosis ang mga sumusunod na hakbang:

Pagkolekta ng anamnesis, pagkilala sa mga panlabas na klinikal na sintomas ng sindrom.
Pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi - ang mga resulta ay nakakatulong na kumpirmahin o pabulaanan ang pamamaga ng mga panloob na organo. Ang pagkakaroon ng urobilinogen sa ihi ay karaniwang nagpapahiwatig ng mga pathological na pagbabago sa atay (paglaganap ng connective tissue).
- upang matukoy ang antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo.
Pagsusulit sa pag-aayuno. Ang pasyente ay sumusunod sa isang diyeta na 400 kcal bawat araw sa loob ng dalawang araw nang sunud-sunod. Sa simula ng diyeta at sa pagkumpleto nito, ang dugo ay kinuha para sa pagsusuri at ang mga tagapagpahiwatig ay inihambing. Kung ang tagapagpahiwatig ng pigment ng apdo ay tumaas ng 60 porsiyento o higit pa sa panahon ng diyeta na mababa ang calorie, ang pagsusuri ay itinuturing na positibo.
Pagsubok gamit ang phenobarbital. Ang isang gamot na may anticonvulsant effect ay kinuha upang pasiglahin ang aktibidad ng glucuronyl transferase enzyme. Kung ang bilirubin sa dugo ay bumalik sa normal, kung gayon ang sakit ni Gilbert ang dapat sisihin.
Pagsusuri ng bitamina PP (niacin). Ang gamot ay ibinibigay sa intravenously upang bawasan ang osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo, na nagiging sanhi ng pagkasira ng mga ito nang mas maaga, na nagreresulta sa pagtaas ng bilirubin. Kung ang antas ng pigment ng apdo ay tumaas ng 25 porsiyento o higit pa, ang pagsusuri ay itinuturing na positibo.
Pagsusuri ng dumi para sa stercobilin (bile pigment). Kung ang mga normal na halaga (norm mula 1 taon 75-350 mg/araw) ay lumihis paitaas, ang resulta ay itinuturing na positibo.

Ang venous blood ay maaaring ibigay para sa Gilbert's syndrome sa anumang oras ng araw nang walang paghahanda para sa pamamaraan. Sa isang sanggol, ang dugo ay kinuha mula sa sakong para sa pagsusuri (pagsusuri sa takong).

Paggamot para sa Gilbert's syndrome

Sa tanong kung paano gagamutin ang isang genetic na sakit, ang sagot ay nasa isang malusog na pamumuhay. Walang tiyak na paggamot para sa sakit.

Ang sakit o sindrom ni Gilbert ay hindi maaaring ganap na gumaling, ngunit upang ang mga exacerbations ay maging minimal at ang pagpapatawad ay magtagal, ang pasyente ay kailangang magtatag ng isang tiyak na pamumuhay. Ang isang plano sa nutrisyon ay ang batayan para sa pagbuo ng therapy. Ang isang espesyal na menu ng pandiyeta ay binuo. Ang mga diyeta para sa masinsinang pagbaba ng timbang o pagtaas ng kalamnan ay ganap na hindi kasama.

Ang pagsasaayos ng wastong nutrisyon, iskedyul ng trabaho at pahinga ay napakahalaga.

Sa kaso ng liver syndrome, ang mga sumusunod ay dapat na hindi kasama sa karaniwang menu:

sariwang tinapay, mga inihurnong produkto;
maanghang, pritong, maalat at pinausukang pinggan;
alak;
halamanan;
ice cream, matamis na cream, tsokolate;
mga produktong naglalaman ng mga tina, mga ahente ng pagpapalaki, mga stabilizer at mga preservative.

Sa listahan ng mga pinahihintulutang produkto:

matangkad na isda - bream, pike perch, carp, bakalaw;
pandiyeta karne para sa mga cutlet at bola-bola - kuneho, manok, pabo, batang veal;
manok, itlog ng pugo (hindi pinirito);
cereal soups na may sabaw ng gulay;
oatmeal sinigang, bakwit, kanin, trigo cereal;
rye o trigo tinapay kahapon;
prutas, berry ng mga di-acidic na varieties;
fermented milk products na may mababang taba na nilalaman;
gulay at mantikilya (hindi hihigit sa 50 g / araw);
tsaa, juice, pinatuyong prutas na compote, tubig pa rin.

Upang mapabuti ang iyong kagalingan, hindi sapat na kumain lamang ng tama. Ang pasyente ay kailangang radikal na baguhin ang kanyang pamumuhay. Dapat niyang ihinto ang pagsali sa matinding pagsasanay sa palakasan at huminto sa paninigarilyo. Mahalagang maiwasan ang pisikal o mental na stress.

Therapy sa droga

Ang isang genetic na sakit ay hindi mapapagaling, ngunit ang mga sintomas nito ay maaaring alisin. Ang mga pasyente ay inireseta ng therapy na may sorbents (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Kapag ang antas ng bilirubin ay umabot sa 80 µmol/l, ang pasyente ay inireseta ng intravenous crystalloid formulations. Pinapabuti nila ang kalusugan sa panahon ng pamamaraan.

Mga tradisyonal na pamamaraan

Para sa sakit na Gilbert, ang mga herbal na paghahanda na may hepatoprotective, sumisipsip na epekto ay magiging kapaki-pakinabang:

Ilagay ang 1 tbsp sa isang enamel container. l. celandine, mansanilya, dandelion root, 2 tbsp. l. tansy, rosehip at mint.
Ibuhos ang 3 litro ng plain water at pakuluan.
Magluto sa mababang init sa loob ng 10 minuto.
Pagkatapos ng isang araw, pilitin ang natapos na produkto.
Ibuhos sa isang bote ng salamin. Itabi sa refrigerator.

Paano kumuha: uminom ng 100 ML 3 beses sa isang araw 20 minuto bago kumain upang gawing normal ang dami ng pigment ng apdo sa dugo.

Nakakatulong ang juice therapy na mapabuti ang kalusugan ng isang taong may sakit na Gilbert:

Pisilin ang kalahating litro ng juice mula sa beets, 50 ml mula sa agave, 200 ml mula sa mga karot at itim na labanos.
Magdagdag ng 0.5 kg ng natural na pulot sa sariwang juice at ihalo nang lubusan. Itabi sa refrigerator.

Upang mabilis na masipsip ang gamot sa dugo, kailangan mong uminom ng 2 tbsp. l. 30 minuto bago kumain ng tatlong beses sa isang araw.

Bakit mapanganib ang Gilbert's syndrome?

Ang madalas na paglala ng sakit ay mapanganib at... Kung hindi ginagamot, ang mga pathologies na ito ay maaaring umunlad at ang paggana ng sistema ng pagtunaw ay maaaring lumala. Sa anumang kaso, ang pagtaas ng bilirubin sa Gilbert's syndrome ay hindi isang dahilan upang magpaalam sa buhay. Ang mga sintomas ay mahusay na naibsan sa iniresetang paggamot.

Iba pang uri ng hepatosis

Ang sakit ni Gilbert ay mas karaniwan sa klinikal na kasanayan ng mga hepatologist kaysa sa Dubin-Johnson at Rotor syndromes. Ang Dubin-Johnson syndrome ay isang bihirang anyo ng pigmentary hepatosis. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang pagdidilaw ng balat at sclera ng mga mata, isang pagbabago sa kulay ng atay sa kayumanggi-itim o berde-kulay-abo. Ang istraktura ng organ ay nananatiling hindi nagbabago. Ang sakit ay sanhi ng isang paglabag sa pag-alis ng conjugated bilirubin mula sa katawan. Ang Rotor syndrome ay isang banayad na anyo ng sakit na Dubin-Johnson.

Prognosis at pag-iwas

Ang genetic na sakit ay may kanais-nais na kinalabasan. Ang mga taong may ganitong sindrom ay nabubuhay hanggang sa hinog na katandaan kung:

kumain ng tama;
iwasan ang stress;
huwag mag-overexercise sa kanilang sarili sa pisikal;
lahat ng mga sakit ay ginagamot sa isang napapanahong paraan;
Bumibisita sila sa isang hepatologist ilang beses sa isang taon.

Kung ang isang babaeng nagpaplanong manganak ay masuri na may Gilbert, dapat niyang ipaalam sa mga doktor sa klinika ng antenatal. Sa sindrom na ito, titiyakin ng mga espesyalista ang isang kanais-nais na kurso ng pagbubuntis sa pamamagitan ng pag-normalize ng bilirubin.

Panitikan

Cherenkov, V. G. Clinical oncology: aklat-aralin. manwal para sa postgraduate system. edukasyon ng mga doktor / V. G. Cherenkov. – Ed. Ika-3, rev. at karagdagang – M.: MK, 2010. – 434 p.: ill., table.
Ilchenko A.A. Mga sakit sa gallbladder at biliary tract: Isang gabay para sa mga doktor. - 2nd ed., binago. at karagdagang - M.: Publishing House "Ahensiya ng Impormasyong Medikal", 2011. - 880 p.: may sakit.
Tukhtaeva N. S. Biochemistry ng biliary sludge: Dissertation para sa antas ng kandidato ng mga medikal na agham / Institute of Gastroenterology ng Academy of Sciences ng Republika ng Tajikistan. Dushanbe, 2005
Litovsky, I. A. Gallstone disease, cholecystitis at ilang mga sakit na nauugnay sa kanila (mga isyu ng pathogenesis, diagnosis, paggamot) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - St. Petersburg: SpetsLit, 2019. - 358 p.
Dietetics / Ed. A. Yu. Baranovsky - Ed. Ika-5 – St. Petersburg: Peter, 2017. - 1104 p.: may sakit. - (Serye na "Kasama ng Doktor")
Podymova, S.D. Mga sakit sa atay: Isang gabay para sa mga doktor / S.D. Podymova. - Ed. Ika-5, binago at karagdagang - Moscow: Medical Information Agency LLC, 2018. - 984 p.: may sakit.
Schiff, Eugene R. Panimula sa Hepatology / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; lane mula sa Ingles inedit ni V. T. Ivashkina, A. O. Bueverova, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 704 p. – (Serye "Mga sakit sa atay ayon kay Schiff").
Radchenko, V.G. Mga Batayan ng klinikal na hepatolohiya. Mga sakit sa atay at biliary system. – St. Petersburg: “Dialect Publishing House”; M.: “Publishing house BINOM”, – 2005. – 864 p.: ill.
Gastroenterology: Handbook / Ed. A.Yu. Baranovsky. – St. Petersburg: Peter, 2011. – 512 p.: may sakit. – (National Library of Medicine Series).
Lutai, A.V. Diagnosis, differential diagnosis at paggamot ng mga sakit ng digestive system: Textbook / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.N. Aleutian. – Ivanovo, 2008. – 156 p.
Akhmedov, V.A. Praktikal na gastroenterology: Isang gabay para sa mga doktor. – Moscow: Medical Information Agency LLC, 2011. – 416 p.
Mga sakit sa loob: gastroenterology: Isang aklat-aralin para sa gawain sa silid-aralan ng mga mag-aaral sa ika-6 na taon sa specialty 060101 - pangkalahatang gamot / comp.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnoyarsk: uri. KrasSMU, 2010. – 175 p.
Radiology (radiation diagnostics at radiation therapy). Ed. M.N. Tkachenko. – K.: Book-plus, 2013. – 744 p.
Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. Mga modernong pamamaraan ng physiotherapy: Isang gabay para sa mga pangkalahatang practitioner (mga doktor ng pamilya). – M.: OJSC “Publishing House “Medicine”, 2007. – 176 p.: ill.
Schiff, Eugene R. Alkohol, gamot, genetic at metabolic na sakit / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. mula sa Ingles inedit ni N.A. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevich, T.N. Lopatkina, E.L. Tanashchuk. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 480 p. – (Serye "Mga sakit sa atay ayon kay Schiff").
Schiff, Eugene R. Liver cirrhosis at mga komplikasyon nito. Paglipat ng atay / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. mula sa Ingles inedit ni V.T. Ivashkina, S.V. Gauthier, J.G. Moysyuk, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Media, ika-201. – 592 p. – (Serye "Mga sakit sa atay ayon kay Schiff").
Pathological physiology: Textbook para sa mga medikal na estudyante. mga unibersidad / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Ataman et al.; Ed. N.N. Sina Zaiko at Yu.V. Bytsya. – 3rd ed., binago. at karagdagang – K.: “Logos”, 1996. – 644 p.; Sakit 128.
Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demurov E.A. Patolohiyang pisyolohiya. – M.: OJSC Publishing House “Economy”, 1999. – 616 p.
Mikhailov, V.V. Mga Batayan ng pathological physiology: Isang gabay para sa mga doktor. – M.: Medisina, 2001. – 704 p.
Panloob na gamot: Textbook sa 3 volume - Vol. 1 / E.N. Amosova, O. Ya. Babak, V.N. Zaitseva at iba pa; Ed. ang prof. E.N. Amosova. – K.: Medisina, 2008. – 1064 p. + 10 s. kulay sa
Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Functional anatomy ng digestive system (istraktura, suplay ng dugo, innervation, lymphatic drainage). Pagtuturo. – St. Petersburg: Elbi-SPb, 2008. – 76 p.
Mga sakit sa kirurhiko: Teksbuk. / Ed. M.I. Kuzina. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 p.
Mga sakit sa kirurhiko. Gabay sa pagsusuri sa isang pasyente: Textbook / Chernousov A.F. at iba pa - M.: Practical Medicine, 2016. - 288 p.
Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Natural na kasaysayan ng alcoholic hepatitis. 2. Ang pangmatagalang pagbabala // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Vol. 56. – P. 515-525
Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Cholestatic hepatosis sa mga buntis na kababaihan: pathogenesis, klinikal na larawan, paggamot // Zh. obstetrics. at mga asawa sakit 2003. No. 1.
Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Paggamit ng nonsteroidal antiinflammatory na gamot at paglaganap ng sakit sa gallstone: isang case-control study // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Vol. 93. – P. 1420–1424.
Marakhovsky Yu.Kh. Sakit sa gallstone: patungo sa pag-diagnose ng mga maagang yugto // Ros. magazine gastroenterol., hepatol., coloproctol. – 1994. – T. IV, Blg. 4. – P. 6–25.
Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Ang deconjugation ng bilirubin ay nagpapabilis ng coprecipitation ng cholesterol, fatty acids, at mucin sa human bile–in vitro study // J. Gastroenterol. – 1996. – Vol. 31. – P. 828–835
Sherlock S., Dooley J. Mga sakit sa atay at biliary tract: Trans. mula sa Ingles / Ed. Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. – M.: GEOTAR Medicine, 1999. – 860 p.
Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Cholelithiasis. – M.: Publishing house. Bahay "Vidar-M", 2000. - 150 p.
Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. Mga malalang sakit sa atay: diagnosis at paggamot // Rus. honey. zhur. – 2003. – T. 11. – Hindi. 5. – P. 291.
Sadov, Alexey Nililinis ang atay at bato. Moderno at tradisyonal na pamamaraan. – St. Petersburg: Peter, 2012. – 160 pp.: ill.
Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Pangmatagalang resulta ng interferon therapy para sa talamak na HCV hepatitis. // Ross. magazine gastroenterology, hepatology, coloproctology. – 1999, tomo IX, Blg. 1. – p. 50-53.

Ang Gilbert's syndrome ay isang talamak na namamana na sakit sa atay na sanhi ng kapansanan sa paggamit, transportasyon at paggamit ng bilirubin, na nailalarawan sa panaka-nakang hitsura ng pag-yellowing ng balat at nakikitang mga mucous membrane, hepatosplenomegaly (pinalaki ang atay, pali) at cholecystitis (pamamaga ng gallbladder).

Ang isa sa mga mahalagang tungkulin ng atay ay linisin ang dugo ng mga produktong dumi ng katawan at mga nakakalason na sangkap na pumapasok dito mula sa labas. Ang portal o portal vein ng atay ay naghahatid ng dugo sa hepatic lobules (morphofunctional unit of the liver) mula sa hindi magkapares na mga organo ng cavity ng tiyan (tiyan, duodenum, pancreas, spleen, maliit at malaking bituka), kung saan ito ay sinasala.

Ang Bilirubin ay isang produkto ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo - mga selula ng dugo na nagdadala ng oxygen sa lahat ng mga tisyu at organo. Ang pulang selula ng dugo ay binubuo ng heme, isang sangkap na naglalaman ng bakal, at globin, isang protina.

Matapos ang pagkasira ng cell, ang protina na sangkap ay nasira sa mga amino acid at nasisipsip ng katawan, at ang heme, sa ilalim ng pagkilos ng mga enzyme ng dugo, ay na-convert sa hindi direktang bilirubin, na lason para sa katawan.

Sa daloy ng dugo, ang hindi direktang bilirubin ay umabot sa hepatic lobules, kung saan, sa ilalim ng pagkilos ng enzyme glucuronyltransferase, ito ay pinagsama sa glucuronic acid. Bilang resulta, ang bilirubin ay nagiging nakagapos at nawawala ang toxicity nito. Susunod, ang sangkap ay pumapasok sa intrahepatic bile ducts, pagkatapos ay sa extrahepatic ducts at gallbladder. Ang bilirubin ay pinalabas mula sa katawan sa apdo sa pamamagitan ng sistema ng ihi at gastrointestinal tract.

Ang sakit ay karaniwan sa lahat ng mga bansa sa mundo at may average na 0.5-7% ng kabuuang populasyon ng planeta. Kadalasan, ang Gilbert's syndrome ay nangyayari sa Africa (Morocco, Libya, Nigeria, Sudan, Ethiopia, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) at Asia (Kazakhstan, Uzbekistan, Pakistan, Iraq, Iran, Mongolia, China, India, Vietnam, Laos, Thailand).

Ang Gilbert's syndrome ay nakakaapekto sa mga lalaki nang mas madalas kaysa sa mga babae - 5-7: 1 sa edad na 13 hanggang 20 taon.

Ang pagbabala para sa buhay ay kanais-nais, ang sakit ay nagpapatuloy habang buhay, ngunit kung susundin mo ang isang diyeta at paggamot sa droga, hindi ito hahantong sa kamatayan.

Ang pagbabala para sa kakayahang magtrabaho ay kaduda-dudang; habang lumalaki ang Gilbert's syndrome sa paglipas ng mga taon, ang mga sakit tulad ng cholangitis (pamamaga ng intrahepatic at extrahepatic bile ducts) at cholelithiasis (pagbuo ng mga bato sa gall bladder) ay nagkakaroon.

Ang mga magulang ng mga bata na dumaranas ng Gilbert's syndrome ay kailangang sumailalim sa isang serye ng mga pagsusuri mula sa isang geneticist bago magplano ng kanilang susunod na pagbubuntis, at ang mga may Gilbert's syndrome ay dapat na gawin din ito bago magkaanak.

Mga sanhi

Ang sanhi ng Gilbert's syndrome ay isang pagbawas sa aktibidad ng enzyme glucuronyltransferase, na nagpapalit ng nakakalason na hindi direktang bilirubin sa direktang - hindi nakakalason. Ang namamana na impormasyon tungkol sa enzyme na ito ay naka-encode ng gene - UGT 1A1, isang pagbabago o mutation na humahantong sa paglitaw ng sakit.

Ang Gilbert's syndrome ay ipinadala sa isang autosomal dominant na paraan, i.e. Mula sa mga magulang hanggang sa mga anak, ang mga pagbabago sa genetic na impormasyon ay maaaring mailipat sa pamamagitan ng parehong lalaki at babae na linya ng mana.

Mayroong isang bilang ng mga kadahilanan na maaaring magdulot ng paglala ng sakit, kabilang dito ang:

mahirap pisikal na trabaho;
mga impeksyon sa viral sa katawan;
exacerbation ng mga malalang sakit;
hypothermia, overheating, labis na insolation;
gutom;
biglaang paglabag sa diyeta;
pag-inom ng alak o droga;
labis na trabaho ng katawan;
stress;
pagkuha ng ilang mga gamot na nauugnay sa pag-activate ng enzyme glucuronyltransferase (glucocorticosteroids, paracetamol, acetylsalicylic acid, streptomycin, rifampicin, cimetidine, chloramphenicol, chloramphenicol, caffeine).

Pag-uuri

Mayroong 2 variant ng kurso ng Gilbert's syndrome:

ang sakit ay nangyayari sa 13-20 taong gulang, kung walang talamak na viral hepatitis sa panahong ito ng buhay;
Ang sakit ay nangyayari bago ang edad na 13 kung ang impeksiyon na may talamak na viral hepatitis ay nangyayari.

Sa pamamagitan ng regla, ang Gilbert's syndrome ay nahahati sa:

panahon ng exacerbation;
panahon ng pagpapatawad.

Mga sintomas ng Gilbert's syndrome

Ang Gilbert's syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sintomas, na inilarawan ng may-akda na natuklasan ang sakit na ito:

"Liver mask" - dilaw ng balat at nakikitang mauhog lamad;
Xanthelasma ng eyelids - ang hitsura ng dilaw na granularity sa ilalim ng balat ng itaas na takipmata;
Dalas ng mga sintomas - ang sakit ay nagpapalit sa pagitan ng mga panahon ng pagpalala at pagpapatawad.

Ang panahon ng exacerbation ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

ang paglitaw ng pagkapagod;
sakit ng ulo;
pagkahilo;
kapansanan sa memorya;
antok;
depresyon;
pagkamayamutin;
pagkabalisa;
pagkabalisa;
pangkalahatang kahinaan;
panginginig ng upper at lower extremities;
sakit sa mga kalamnan at kasukasuan;
dyspnea;
hirap na paghinga;
sakit sa lugar ng puso;
nabawasan ang presyon ng dugo;
nadagdagan ang rate ng puso;
sakit sa hypochondrium at lugar ng tiyan;
pagduduwal;
walang gana;
pagsusuka ng mga nilalaman ng bituka;
bloating;
pagtatae o paninigas ng dumi;
pagkawalan ng kulay ng dumi;
pamamaga ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang panahon ng pagpapatawad ay nailalarawan sa kawalan ng anumang mga sintomas ng sakit.

Mga diagnostic

Ang Gilbert's syndrome ay isang medyo bihirang sakit at upang masuri ito nang tama, kinakailangan na sumailalim sa lahat ng mga ipinag-uutos na pagsusuri na inireseta para sa mga pasyente na may pag-yellowing ng balat, at pagkatapos, kung ang dahilan ay hindi naitatag, ang mga karagdagang pamamaraan ng pagsusuri ay inireseta.

Mga pagsubok sa lab

Mga pangunahing pamamaraan:

Pangkalahatang pagsusuri ng dugo:

Index	Normal na halaga
Mga pulang selula ng dugo	3.2 – 4.3*10 12 /l	3.2 – 7.5*10 12 /l
ESR (erythrocyte sedimentation rate)	1 – 15 mm/h	30 – 32 mm/h
Reticulocytes
Hemoglobin	120 – 140 g/l	100 – 110 g/l
Mga leukocyte	4 – 9*10 9 /l	4.5 – 9.3*10 9 /l
Mga platelet	180 – 400*10 9 /l	180 – 380*10 9 /l

Pangkalahatang pagsusuri ng ihi:

Index	Normal na halaga	Pagbabago sa Gilbert's syndrome
Specific gravity
pH reaksyon	Medyo acidic	Bahagyang acidic o neutral
		0.03 – 3.11 g/l
Epithelium	1 – 3 sa larangan ng pagtingin	15 – 20 sa larangan ng pagtingin
Mga leukocyte	1 – 2 sa larangan ng pagtingin	10 – 17 sa view
Mga pulang selula ng dugo		7 – 12 sa larangan ng pagtingin

Biochemical blood test:

Index	Normal na halaga
Kabuuang protina
Albumen
	3.3 – 5.5 mmol/l	3.2 – 4.5 mmol/l
Urea	3.3 - 6.6 mmol/l	3.9 – 6.0 mmol/l
Creatinine	0.044 - 0.177 mmol/l	0.044 - 0.177 mmol/l
Fibrinogen
Lactate dehydrogenase	0.8 - 4.0 mmol/(h l)	0.8 - 4.0 mmol/(h l)

Mga pagsusuri sa atay:

Index	Normal na halaga	Mga pagbabago sa Gilbert's syndrome
Kabuuang bilirubin	8.6 – 20.5 µmol/l	Hanggang sa 102 µmol/l
Direktang bilirubin	8.6 µmol/l	6 – 8 µmol/l
ALT (alanine aminotransferase)	5 – 30 IU/l	5 – 30 IU/l
AST (aspartate aminotransferase)	7 – 40 IU/l	7 – 40 IU/l
Alkaline phosphatase	50 – 120 IU/l	50 – 120 IU/l
LDH (lactate dehydrogenase)	0.8 – 4.0 pyruvite/ml-h	0.8 – 4.0 pyruvite/ml-h
Pagsusuri sa thymol

Coagulogram (pamumuo ng dugo):

Ang mga marker ng viral hepatitis B, C at D ay negatibo.

Mga karagdagang pamamaraan:

Ang stool test para sa stercobilin ay negatibo;
Pagsusuri sa pag-aayuno: ang pasyente ay nasa diyeta sa loob ng dalawang araw na may calorie na nilalaman na hindi hihigit sa 400 kcal bawat araw. Bago at pagkatapos ng diyeta, sinusukat ang antas ng bilirubin sa serum ng dugo. Kapag tumaas ito ng 50–100%, positibo ang pagsusuri, na nagpapahiwatig ng Gilbert's syndrome;
Pagsubok sa nikotinic acid: kapag ang nikotinic acid ay ibinibigay sa isang pasyente na may Gilbert's syndrome, ang antas ng hindi direktang bilirubin ay tumataas nang husto;
Pagsubok sa phenobarbital: kapag kumukuha ng phenobarbital, ang antas ng hindi direktang bilirubin sa serum ng dugo ay bumababa sa mga pasyente na may Gilbert's syndrome.

Mga pamamaraan ng instrumental na pagsusuri

Mga pangunahing pamamaraan:

Ultrasound ng atay;
CT (computed tomography) ng atay;
MRI (magnetic resonance imaging) ng atay.

Ang mga pamamaraan ng pagsusuri na ito ay nagsasangkot lamang ng pagtatatag ng isang paunang pagsusuri - hepatosis - isang pangkat ng mga sakit sa atay, na batay sa mga metabolic disorder sa mga lobules ng atay. Ang dahilan kung bakit nangyari ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi matukoy gamit ang mga pamamaraan sa itaas.

Mga karagdagang pamamaraan:

Ang genetic na pagsusuri ng venous blood o buccal epithelium (mga cell ng oral mucosa).

Mula sa mga cell ng materyal na kinuha sa laboratoryo, ang mga geneticist ay nagbubukod at nag-unwind ng isang molekula ng DNA (deoxyribonucleic acid), na naglalaman ng mga chromosome na naglalaman ng genetic na impormasyon.

Pinag-aaralan ng mga eksperto ang gene na ang mutation ay humantong sa Gilbert's syndrome.

Interpretasyon ng mga resulta (kung ano ang makikita mo sa konklusyon ng geneticist):

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 – normal na halaga;

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 o UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – Gilbert's syndrome.

Paggamot ng Gilbert's syndrome

Paggamot sa droga

Mga gamot na nagpapababa ng antas ng hindi direktang bilirubin sa dugo:

phenobarbital 0.05 - 0.2 g 1 oras bawat araw. Dahil ang gamot ay may hypnotic at sedative effect, ipinapayong inumin ito sa gabi;
zixorin 0.05 - 0.1 g 1 oras bawat araw. Ang gamot ay mahusay na disimulado at walang hypnotic na epekto, ngunit hindi pa ginawa sa Russia sa nakalipas na ilang taon.

Sorbents:

Enterosgel 1 kutsara 3 beses sa isang araw sa pagitan ng mga pagkain.

Mga Enzyme:

Panzinorm 20,000 units o Creon 25,000 units 3 beses sa isang araw na may pagkain.

Essentiale 5.0 ml bawat 15.0 ml ng dugo ng pasyente 1 beses bawat araw sa intravenously.

Carlsbad asin 1 kutsarang dissolved sa 200.0 ML ng tubig sa umaga sa walang laman na tiyan, hofitol 1 kapsula 3 beses sa isang araw o holosas 1 kutsara 3 beses sa isang araw - pangmatagalan.

Bitamina therapy:

neurobion 1 tablet 2 beses sa isang araw.

Kapalit na therapy:

Sa mga malubhang kaso ng sakit, kapag ang pagtaas ng hindi direktang bilirubin sa serum ng dugo ay umabot sa mga kritikal na antas (250 at mas mataas sa µmol/l), ipinapahiwatig ang pangangasiwa ng albumin at pagsasalin ng dugo.

Physiotherapeutic na paggamot

Phototherapy - isang asul na lampara ay inilalagay 40 - 45 cm mula sa balat, ang session ay tumatagal ng 10 - 15 minuto. Sa ilalim ng impluwensya ng mga alon ng 450 nm, ang bilirubin ay nawasak nang direkta sa mga tisyu sa ibabaw ng katawan.

Tradisyunal na paggamot

Paggamot ng Gilbert's syndrome na may mga juice at pulot:
- 500 ML beet juice;
- 50 ML aloe juice;
- 200 ML karot juice;
- 200 ML itim na labanos juice;
- 500 ML ng pulot.
Paghaluin ang mga sangkap at ilagay sa refrigerator. Uminom ng 2 kutsara 2 beses sa isang araw bago kumain.

Diet na nagpapagaan sa kurso ng sakit

Ang diyeta ay dapat sundin hindi lamang sa mga panahon ng pagpalala ng sakit, kundi pati na rin sa mga panahon ng pagpapatawad.

Pinahihintulutan para sa paggamit:

karne, manok, isda ng mga di-mataba varieties;
lahat ng uri ng cereal;
mga gulay at prutas sa anumang anyo;
mababang-taba fermented na mga produkto ng gatas;
tinapay, biskwit;
sariwang kinatas na juice, prutas na inumin, tsaa.

Ipinagbabawal para sa paggamit:

matabang karne, manok at isda;
buong gatas at mataas na taba na mga produkto ng pagawaan ng gatas (cream, sour cream);
itlog;
maanghang, inasnan, pinirito, pinausukan, de-latang pagkain;
mainit na sarsa at pampalasa;
tsokolate, pastry;
kape, kakaw, malakas na tsaa;
alkohol, carbonated na inumin, juice sa tetra pack.

Mga komplikasyon

cholangitis (pamamaga ng intrahepatic at extrahepatic bile ducts);
cholecystitis (pamamaga ng gallbladder);
cholelithiasis (pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder);
pancreatitis (pamamaga ng pancreas);
bihira - pagkabigo sa atay.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa sakit ay binubuo ng pag-iwas sa mga salik na iyon na mag-uudyok sa isang pagpalala ng proseso ng pathological sa atay:

matagal na pagkakalantad sa araw;
hypothermia o sobrang pag-init ng katawan;
mahirap pisikal na paggawa;
paggamit ng alkohol o droga.

Dapat kang manatili sa isang diyeta, huwag mag-overwork at humantong sa isang aktibong pamumuhay.