Орфанные заболевания обсудили на Круглом столе в общественной палате России представители медицинского и научного сообществ, социальной сферы, пациентских организаций, пациенты и родители детей с орфанными заболеваниями.

Общественной палаты Российской Федерации по итогам круглого стола на тему: «Проблемы диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации»

Общественной палатой Российской Федерации (далее – Общественная палата) по инициативе Комиссии Общественная палаты по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения совместно с Комиссией Общественной палаты по социальной политике, трудовым отношениям, взаимодействию с профсоюзами и поддержке ветеранов, общественной организацией инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» проведен круглый стол на тему «Проблемы диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации» (далее – круглый стол, мероприятие).

В мероприятии по орфанным заболеваниям приняли участие члены Общественной палаты, представители медицинского и научного сообществ, социальной сферы, пациентских организаций, пациенты и родители детей с орфанными заболеваниями.

Пациенты с орфанными заболеваниями в России, в том числе, дети, являются одной из незащищенных групп населения, которые сталкиваются с низкой осведомленностью о редких заболеваниях со стороны медицинского сообщества и несвоевременной диагностикой. Во всем мире положение людей с редкими заболеваниями является индикатором эффективности системы здравоохранения. В нашей стране жизнь людей с орфанными патологиями тоже стала меняться в лучшую сторону, о чем свидетельствуют следующие факты:

1) разработаны и приняты нормативные правовые акты и методические документы, позволяющие создать основы для диагностики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями в России, в частности:

– Федеральный закон от 21 ноября 2011 года № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»;

– постановление Правительства Российской Федерации от 29 сентября 2010 года № 771 «О порядке ввоза лекарственных средств для медицинского применения на территории Российской Федерации;

– постановление Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»;

– постановление Правительства Российской Федерации от 19 декабря 2016 года № 1403 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов»;

– распоряжение Правительства Российской Федерации от 28 декабря 2016 года № 2885–р об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов для медицинского применения на 2017 год;

– приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» (зарегистрирован в Министерстве юстиции Российской Федерации 14 декабря 2012 года, регистрационный № 26130);

– письмо Министерства здравоохранения Российской Федерации от 8 июля 2013 года № 21/6/10/2–4878 «О недопустимости отказа гражданам, страдающим редкими заболеваниями, в лекарственном обеспечении за счет средств субъектов Российской Федерации»;

2) получили законодательное закрепление определения «редкие заболевания», «орфанные препараты»; определены процедура, регламентирующая упрощенную регистрацию препаратов для лечения редких заболеваний, и система учета пациентов с редкими заболеваниями в Российской Федерации; часть пациентов с редкими диагнозами стала получать лечение, в том числе дорогостоящее.

Однако, к сожалению, принятых мер недостаточно и остаются нерешенными многие вопросы:

1. Ситуация с лекарственным обеспечением «редких» пациентов остается напряженной. Дети и взрослые с тяжелыми, хроническими, инвалидизирующими орфанными заболеваниями в ряде случаев не получают патогенетическое и (или) симптоматическое лечение. В силу высокой стоимости годового курса лечения, превышающего сотни тысяч рублей, а порой – и десятки миллионов, пациенты и их родственники не способны приобретать жизненно необходимых лекарственные препараты за счет собственных средств.

Судебные иски пациентов к органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации, содержащие требования обеспечить в соответствии с законодательством Российской Федерации пациентов с орфанными заболеваниями, имеющих это право, гарантированными Конституцией Российской Федерации медицинской помощью (лечением) и препаратами (даже в случае их удовлетворения судом), не позволяют избежать перерывов в лечении и полного его отсутствия ввиду задержек в финансовом обеспечении указанного государственного обязательства.

Ранее поддержанное Правительством Российской Федерации и Советом Федерации Федерального Собрания Российской Федерации решение о переводе финансового обеспечения лечения ряда орфанных заболеваний, в первую очередь мукополисахаридозов у детей, на федеральный уровень (за счет средств федерального бюджета) не учтено в проекте федерального закона «О федеральном бюджете на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов».

Предложенное вместо централизации софинансирование расходов бюджетов дотационных субъектов Российской Федерации (на территориях которых проживает лишь часть нуждающихся пациентов) на лекарственное обеспечение неопределенного перечня орфанных заболеваний в обсуждаемом объеме (8 миллиардов рублей теперь уже с 2019 года) абсолютно не обеспечит необходимого уровня лекарственного обеспечения, но приведет к неравномерному распределению бюджетных средств в силу нецелевого характера финансирования.

Совокупные расходы на лекарственное обеспечение ранее предложенных к централизации орфанных заболеваний (мукополисахаридозы I, II и VI типов, атипичный гемолитико–уремический синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия и юношеский ревматоидный ювенильный артрит) существенно превышают предлагаемый Правительством Российской Федерации в проекте федерального закона «О федеральном бюджете на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов» объем ассигнований (субсидий) на софинансирование расходов субъектов Российской Федерации (предполагаемый размер софинансирования со стороны регионов не превысит 5% или 640 миллионов рублей в совокупности на 71 дотационный субъект).

Бюджетные субсидии из федерального бюджета не решат проблему лекарственного обеспечения в таких профицитных с бюджетной точки зрения регионах, как Республика Татарстан, уклоняющихся от исполнения судебных решений, обязывающих их обеспечить граждан с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами.

Значительная часть субъектов Российской Федерации, учитывая публичную поддержку Правительством Российской Федерации и Советом Федерации Федерального Собрания Российской Федерации вопроса о централизации ряда орфанных заболеваний, в ожидании перевода на федеральный уровень указанного обязательства с 2017 года, при бюджетном планировании не учитывает сохраняющуюся необходимость реализации полномочий субъектов Российской Федерации по лекарственному обеспечению данных заболеваний.

2. Участники круглого стола обсудили критерии расширения программы 24 нозологий и фактическое расширение программы.

Отмечено, в частности, что за 5 лет реализации программы по орфанным заболеваниям, называемой «24 нозологии», фактического расширения не произошло. Критерии расширения этой программы также нормативно не утверждены. Соответственно, ни одно дополнительное редкое заболевание в программы «7 нозологий» и «24 нозологии» не вошло.

Подготовленный медицинским сообществом проект критериев расширения был отправлен на согласование в субъекты Российской Федерации.

Однако ожидать от регионов, которые в условиях дефицитности бюджетов с трудом выполняют обязательства по лекарственному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями, уже включенными в программу 24 нозологий, положительного решения, которое бы усугубило их и без того непростое финансовое положение, не приходится.

3. Помимо отсутствия критериев расширения программы «24 нозологии», не разработана система учета, не определен порядок оказания медицинской помощи редким пациентам, не входящим ни в одну государственную программу, например, это пациенты с синдромом Ретта и другими орфанными заболеваниями, которые включены в перечень редких заболеваний.

4. В ряде субъектов Российской Федерации в связи с отсутствием актуальных регламентов по доступу пациентов с редкими заболеваниями к высокозатратной лекарственной терапии проводятся региональные врачебные комиссии, которые отменяют консилиумы врачей–экспертов федеральных клиник, имеющих опыт диагностики и лечения «редких» пациентов. В настоящее время врачебная комиссия по месту жительства пациента фактически имеет гораздо больше полномочий в принятии решения о необходимости лечения или об отказе в лечении пациента с орфанной патологией, чем сотрудники федеральных клиник, обладающие знаниями и опытом в области диагностики, лечения, мониторинга эффективности проводимой терапии.

5. Оставлены без внимания пациенты с орфанными заболеваниями, эффективные лекарственные препараты для лечения которых разработаны, но не зарегистрированы в установленном порядке в Российской Федерации. Не разработана нормативно–правовая база, регламентирующая закупки и распределение незарегистрированных в Российской Федерации препаратов, несмотря на то, что такие препараты необходимы по жизненным показаниям пациентам. В то же время многие страны разработали и эффективно используют программы дорегистрационного допуска лекарственных средств на свои рынки.

6. В законодательстве Российской Федерации, регламентирующем оказание медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, не определен источник финансирования генетической диагностики орфанных заболеваний, которая в настоящее время проводится за счет личных средств граждан либо спонсорской помощи.

7. Вызывает серьезную обеспокоенность проблема с доступностью реагентов для проведения различных тестов, позволяющих диагностировать редкие заболевания, как в федеральных центрах, так и в крупных региональных специализированных лабораториях.

8. Несмотря на значительное развитие генной индустрии, в большинстве случаев у врачей нет четкого понимания, в каких случаях целесообразно назначать дорогостоящую генетическую диагностику.

9. Одной из проблем, которые обсуждены участниками мероприятия, является отсутствие в системе здравоохранения Российской Федерации комплекса мер по профилактике наследственных заболеваний.

На государственном уровне не реализуются инициативы по определению статуса носителя орфанного заболевания.

Необходимы разработка и реализация профилактических мер во избежание передачи генетического материала, ведущего к рождению больного потомства, а если все же родился больной ребенок, то – последующих детей в семье.

10. Многие орфанные заболевания (в особенности, жизнеугрожающие и (или) приводящие к сокращению жизни) нуждаются в мультидисциплинарном сопровождении. Оказание медицинской помощи таким пациентам без учета особенностей заболевания может иметь фатальные последствия.

В этой сфере практически отсутствуют современные клинические рекомендации, которые бы позволили врачам, даже не обладающим всей полнотой знаний о конкретной редкой болезни, вести пациента и оказать ему необходимую помощь.

11. Диагноз, поставленный на ранней стадии развития орфанного заболевания (своевременно), и ранняя реабилитация гарантированно значительно улучшают качество жизни пациента с редким заболеванием, снижают степень инвалидизирующих последствий в дальнейшем и увеличивают продолжительность жизни.

Однако ситуация с ранней диагностикой и реабилитацией продолжает оставаться нерешенной.

Поздняя диагностика катастрофична при редких заболеваниях с остро протекающей клинической симптоматикой. В частности, такое заболевание, как острая перемежающаяся порфирия, проявляется периодическими атаками – острыми состояниями, требующими экстренной, незамедлительной помощи. При бездействии, а также при неадекватном лечении, уже через три недели с начала атаки пациентка (болеют в 95% случаев женщины) обречена на глубокую инвалидность или скоропостижную смерть. Препарат патогенетического действия нужно вводить в первые – вторые сутки от дня начала атаки. Существующая схема лекарственного обеспечения для пациенток с порфирией (программа «24 нозологии», по которой постановка пациента в регистр и закупка препарата занимает два месяца) неработоспособна. Учитывая необходимость соблюдения действующих нормативных процедурных условий, в том числе установленных сроков, введение препарата становится неактуальным – пациентка за это время может погибнуть.

Решить проблему можно только экстренным введением препарата и ранней диагностикой. Причем диагностика довольно проста, ее можно значительно усовершенствовать внесением незначительных дополнений в клинические рекомендации для хирургов.

12. Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга.

Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания, либо включения новых нозологий.

В частности, необходимо рассмотреть возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. В федеральных научных центрах разрабатываются методы массового перинатального (в первые часы жизни) скрининга всех новорожденных на наличие первичных иммунодефицитных состояний с использованием методики определения TREC и KREC, которая позволяет выявить около 70 % первичных

иммунодефицитных состояний до начала жизнеугрожающих осложнений и начать специфическое лечение.

13) Крайне негативным и даже опасным для людей, страдающих редким заболеванием «муковисцидоз», является, по мнению участников круглого стола, практика реализации требований Федерального закона от 5 апреля 2013 года № 44–ФЗ «О контрактной системе в сфере закупок товаров, работ, услуг для обеспечения государственных и муниципальных нужд», согласно которым любые лекарственные препараты с одним и тем же действующим веществом по МНН (Международное непатентованное наименование) считаются аналогами.

Больные ежедневно и пожизненно принимают огромное количество препаратов, а внутривенно вводимые антибиотики они получают в дозах, в разы превышающих максимально допустимые по инструкциям. Качество и доказательность безопасности и эффективности лекарств имеет жизненно важный контекст, что не учитывается при проведении тендерных мероприятий по закупкам препаратов.

14. Серьезной проблемой для больных людей является длительность замены одного лекарственного средства на другое в случае индивидуальных закупок лекарств при выявлении факта непереносимости того или иного препарата. Препаратом, который очень необходим незамедлительно, пациент обеспечивается через полгода, а порой даже в более длительные сроки. При этом состояние здоровья ухудшается, достигнутый прогресс переходит в обострение, в более тяжелую для пациента и более затратную для системы здравоохранения фазу.

15. В Российской Федерации исторически при организации системы медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями акцент сделан на стационарную службу.

Однако современные достижения в диагностике и терапии орфанных заболеваний, опыт работы зарубежных центров демонстрируют необходимость организации качественной амбулаторной помощи.

Стационарное лечение для пациентов с муковисцидозом – сложный вопрос. При всей его регулярной необходимости, именно в стационаре может произойти перекрестное инфицирование смертельно опасными бактериями между больными.

Совершенно недопустимой следует считать госпитализацию больных муковисцидозом новорожденных, выявленных по программе неонатального скрининга, заболевания которых зачастую не имеют клинических проявлений, для подтверждения диагноза и подбора базисной терапии. Такие дети с первых дней жизни могут стать хронически инфицированными тяжелейшей грамотрицательной флорой, полученной в стационаре от тяжелых больных с тем же заболеванием. Это та причина, по которой амбулаторное лечение и домашний стационар остаются приоритетными для успешного наблюдения и лечения больных муковисцидозом.

16. Лечебное питание – дорогостоящее и важное дополнение к лечению многих редких заболеваний. Индекс массы тела больного напрямую влияет на функцию многих жизненно важных систем и органов, а в ряде случаев замена необходимого рациона другим видом питания пациенту невозможно. В нашей стране лечебное питание не признается полноценной помощью, его получение через систему государственных льгот практически невозможно.

17. Основной проблемой при организации полноценного обеспечения орфанных пациентов необходимыми препаратами является их высокая стоимость и обусловленная этим дороговизна всего комплекса лечения. Решению этой проблемы могла бы способствовать разработка российских препаратов – аналогов существующего патогенетического лечения.

Российские фармацевтические компании, в свою очередь, обеспокоены нестабильностью финансирования сферы редких заболеваний, отсутствием четко работающей системы в этой области.

18. Повсеместно встречаются прецеденты с затягиванием лечения, отсрочкой в закупке и выдаче необходимого препарата.

Орфанные заболевания – это прогрессирующие заболевания, лишь раннее начало лечения может сохранить человеку статус относительно здорового, позволить жить ему полноценной жизнью. Задержка в лечении зачастую приводит к безвозвратной инвалидности пациента с дополнительной нагрузкой как на бюджет пациента, так и бюджетную систему Российской Федерации.

19. Процедура установления инвалидности «редкому» пациенту достаточно сложная.

Особенности проявления редких заболеваний не учтены в стандартизированных классификации и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико–социальной экспертизы, которые также используются органами и организациями, участвующими в исследовании истории болезни пациента и принятии решения об установлении инвалидности.

По итогам оценки состояния пациента здоровым и не имеющим оснований для установления инвалидности признается глубоко больной человек. Особенно это опасно для заболеваний, не входящих ни в одну государственную программу. Лишь статус инвалида позволяет таким пациентам получать минимальное лечение и лекарственное обеспечение.

Действующие критерии установления инвалидности принимают во внимание, прежде всего, клиническую симптоматику, а не наличие хронического заболевания. В частности, больные первичными иммунодефицитами (ПИД) сталкиваются с отказами в продлении либо установлении инвалидности, если своевременная диагностика и тщательно подобранная терапия позволяют достичь стабильного общего состояния больного. При этом отмена терапии при ПИД подвергает здоровье и жизнь пациентов высокому риску, приводит к потере эффективности проводимой терапии и осложнениям заболевания.

20. Российская Федерация является одной из 5 стран в мире, в которых ведется разработка биоаналоговых препаратов для лечения редких заболеваний (помимо Российский Федерации, в их число входят Корея, Китай, Иран и США). С учетом постоянной нехватки ресурсов для диагностики и лечения редких заболеваний, во всех развитых странах существуют государственные программы поддержки проектов по разработке орфанных препаратов, как референтных, так и биоаналоговых и воспроизведенных. Поддержка носит как финансовый характер, так и регуляторный.

Это связано с тем, что количество производителей, готовых разрабатывать орфанные препараты, в мире – считанные единицы, а экономическая составляющая производства орфанных препаратов, как правило, является крайне дорогостоящим проектом.

В настоящее время в рамках действующих правил государственного регулирования предельных отпускных цен установлен единый понижающий коэффициент (минус 20% от цены референтного препарата) для регистрации цены российских воспроизведенных препаратов, в том числе в сегменте наиболее дорогостоящих лекарственных препаратов. Как известно, в большинстве европейских стран применяются более значимые понижающие коэффициенты. Например, во Франции минимальная разница составляет 60% от цены референтного лекарственного препарата, в Венгрии первый воспроизведенный лекарственный препарат снижается на 40% от цены референтного препарата, в Польше на 25%. Применение чрезмерно высоких понижающих коэффициентов для воспроизведенных препаратов дороже 10 тысяч рублей приведет к снижению заинтересованности производителей в производстве данных препаратов и сохранению монополии референтных препаратов, а следовательно снизит качество получаемой помощи пациентами, повысит затраты бюджета на обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями и как следствие количественному снижению пациентов получающих терапию своевременно.

21. Учет пациентов с редким заболеванием в настоящий момент осуществляется на основании регистров в рамках программы «7 нозологий» и регионального сегмента федерального регистра программы «24» нозологии. Но фактически эти регистры являются всего лишь реестрами, то есть перечнями пациентов, не позволяющими оценить уровень и объем оказанной медицинской помощи и эффективность проводимой, в том числе дорогостоящей, терапией. Следовательно указанные базы данных не позволяют оценить эффективность затраченных государственных финансовых ресурсов.

Кроме того, существующие регистры пациентов учитывают сравнительно небольшую часть пациентов с редкими заболеваниями. Проблемы и потребности большой части пациентов с другими редкими заболеваниями не известны государству и, соответственно, не учитываются. Социальную помощь и государственную поддержку не получает значительная часть населения нашей страны, в том числе больные дети.

Указ Президента Российской Федерации от 1 июня 2012 года № 761 «О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012 – 2017 годы» четко указывает на необходимость создания федерального регистра по детям с редкими заболеваниями. Срок исполнения данного Указа – конец 2017 года. Создание достаточно полного федерального регистра будет способствовать достижению понимания о потребностях пациентов, оценке возможности и необходимости в разработке и принятии необходимых государственных управленческих решений.

В качестве примера целесообразно, по мнению участников круглого стола, использовать опыт ведения регистра больных муковисцидозом, созданного в 2011 году ООО «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российским респираторным обществом. Ссылка на ресурс в информационно–телекоммуникационной сети «Интернет: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html , http://mukoviscidoz.org/.

22. Нормативно–правовая база, принятая в 2014 году и нацеленная на обеспечение ускоренной регистрации орфанных лекарственных препаратов, не обеспечивает выполнение задач, которые явились основанием для ее разработки.

Более того, с 2016 года стала обязательной процедура инспекции производственных площадок при регистрации всех лекарственных препаратов. Существующий барьер поступления в Россию лекарственных препаратов является угрожающим для пациентов с патологией, для которых разработанная терапия является единственным спасением жизни и здоровья.

По итогам состоявшегося обсуждения участники круглого стола отметили:

1) несмотря на многие принимаемые решения, ситуация с редкими заболеваниями в Российской Федерации остается неудовлетворительной. Изменить ее можно лишь совместными усилиями как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного и медицинского сообщества, общественных организаций пациентов;

2) необходимость сохранения реализуемых в настоящее время и введения новых мер, направленных на развитие системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.

На основании вышеизложенного Общественная палата Российской Федерации рекомендует:

Государственной Думе Федерального Собрания Российской Федерации совместно с Советом Федерации Федерального Собрания Российской Федерации и Правительством Российской Федерации

В связи с большим количеством поступающих обращений субъектов Российской Федерации, нарастающего количества неисполненных судебных

решений по лекарственному обеспечению в регионах рассмотреть возможность:

1. При подготовке проекта федерального закона № 274618–7 «О федеральном бюджете на 2018 год и на плановый период 2019 и 2020 годов» к рассмотрению Государственной Думой во втором чтении обеспечения нормативного закрепления централизации лекарственного обеспечения группы пациентов с редкими заболеваниями, требующими высокозатратной лекарственной терапии, либо разработки и принятия федеральной государственной программы по редким заболеваниям.

2. Установления ответственности за неисполнение (несвоевременное исполнение) обязательства по лекарственному обеспечению пациентов с редкими заболеваниями, требующими дорогостоящего длительного, часто пожизненного, медикаментозного лечения, на федеральном уровне (в настоящее время указанное обязательство закреплено за субъектами Российской Федерации и ответственность за его неисполнение несут органы государственной власти субъектов Российской Федерации).

Это позволит обеспечить рациональность закупок, эффективность распределения лекарственных средств среди пациентов и, как следствие, сэкономить бюджетные средства, а также снизить финансовую нагрузку на бюджеты субъектов Российской Федерации и направить высвободившиеся средства на лекарственное обеспечение других заболеваний.

При этом действующий в настоящее время формат программы «24 нозологии» может быть сохранен для заболеваний:

– со сравнительно небольшим количеством пациентов, не требующих значительных финансовых ресурсов;

– для лечения которых разработаны и зарегистрированы новые лекарственные препараты;

– по которым закупка препаратов необходима в экстренном порядке;

– требующих большого количества сравнительно недорогих лекарств и (или) медицинских изделий, расходных материалов.

3. Установления законодательных основ, обязывающих уполномоченные органы исполнительной власти на уровне подзаконного нормотворчества:

3.1. Разработать и утвердить положение по вопросам организации амбулаторной помощи специалистами, работающими с орфанными заболеваниями, на местах (педиатры, терапевты, генетики, гематологи, гастроэнтерологи, пульмонологи и т.д.);

3.2. Включить в перечень медицинских специальностей «педиатр–, терапевт– специалист по редким заболеваниям (как вариант– муковисцидолог)» с обеспечением соответствующей профессиональной подготовкой;

Также, по мнению участников круглого стола, по каждому заболеванию или группе необходимо обеспечить обсуждение следующих требований (нормативов): состав команды врачей; время приема больного с орфанным заболеванием специалистами (не менее 1 часа); увеличение стоимости приема; проведение расчета количества специалистов на определенное количество больных исходя из особенностей патологии; закрепления в приказах или клинических рекомендациях);

3.3. Разработать систему телемедицины для оказания консультативной помощи больным из регионов (региональным центрам) специалистами федеральных центров и оплату в рамках ОМС.

3.4. Принять меры по профилактике наследственных заболеваний на стадии планирования беременности.

3.5. Признать лечебное питание жизненно важным компонентом патогенетической терапии для лечения пациентов с рядом редких заболеваний.

3.6. Разработать и принять Государственный план по редким заболеваниям (с учетом опыта принятия государственных планов по редким патологиям в других странах) и создать национальный российский план по орфанным болезням.

Такой план, по мнению участников мероприятия, должен регулировать оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями в целях обеспечения развития отечественных биотехнологий, в том числе создание отечественных препаратов для лечения редких заболеваний.

3.7. Разработать и принять нормативные правовые акты, предусматривающие установление единого понижающего коэффициента (минус 10% от цены референтного препарата) для орфанных препаратов.

По мнению участников круглого стола, в системе государственного регулирования цен целесообразно введение специального правового регулирования при регулировании цен на орфанные препараты.

4. Разработки совместно с Министерством здравоохранения Российской Федерации и принятия в установленном порядке проекта федерального закона, предусматривающего уменьшение размеров понижающих коэффициентов для первых воспроизведенных и биоаналоговых лекарственных препаратов.

В зарубежной практике в целях стимулирования скорейшего выхода на рынок для первых воспроизведенных и биоаналоговых препаратов установлены более низкие размеры понижающих коэффициентов (на 5 – 10% ниже, чем для последующих препаратов).

5. Внесения изменений в Федеральный закон от 21 ноября 2011 года № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (главы 3, ст. 14, 15, 16, 17) в части:

5.1. Изменения схемы закупок лекарственных средств для орфанных больных, либо формирования отдельной законодательной базы по редким заболеваниям, которая будет включать в себя схему закупок эффективных проверенных лекарств, а также регламентировать минимальные сроки закупок препаратов по торговым наименованиям при зафиксированной индивидуальной непереносимости лекарств.

5.2. Регулирования оказания медицинской помощи на дому или в стационаре (домашним стационаром и стационаром в медицинской организации), в частности:

– разработка и закрепление в законодательстве Российской Федерации схемы помощи больным, находящимся на домашнем лечении;

– разработка общих положений по вопросам организации дневных стационаров и стационаров на дому для больных орфанными заболеваниями, а также широкое использование имеющихся.

6. Внесения изменения в Федеральный закон от 29 ноября 2010 года № 326–ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» в части пересмотра структуры тарифов ОМС по амбулаторному ведению орфанных пациентов, с целью прекращения практики необоснованных госпитализаций пациентов, сопряженных с риском перекрестной инфекции (например, больных муковисцидозом).

7. Внесения в законодательство Российской Федерации изменения в части исключения ограничений на применение не имеющих государственной регистрации медицинских изделий для клинической лабораторной диагностики орфанных заболеваний при условии установления системы особых требований к соответствующим лабораториям.

8. Внесения в законодательство Российской Федерации изменений, предусматривающих сокращение количества инспекций производственных площадок производителя при регистрации орфанного лекарственного препарата.

7. Установления в законодательстве Российской Федерации требования об обязательном проведении клинических исследований для подтверждения эффективности дженерика в клинической практике при орфанных заболеваниях.

8. Внесения в законодательство Российской Федерации изменений, предусматривающих уменьшение размеров понижающих коэффициентов для

воспроизведенных препаратов в сегменте наиболее дорогих лекарственных средств.

В целях сохранения темпов обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями отечественными лекарственными препаратами и снижения стоимости закупок дорогостоящих препаратов посредством повышения конкуренции на торгах, предлагается ввести максимальный понижающий коэффициент для воспроизведенных препаратов на уровне 40%.

Министерству здравоохранения Российской Федерации

Рассмотреть возможность:

1. С учетом осуществляемого в настоящее время в субъектах Российской Федерации бюджетного планирования на 2018 год и плановый период 2019 и 2020 годы (разработка, согласование и принятие в установленном порядке нормативного правового акта о бюджете субъекта Российской Федерации) доведения до сведения субъектов Российской Федерации информации о сохраняющейся необходимости непрерывного лекарственного обеспечения жизнеугрожающих состояний пациентов с редкими заболеваниями как одного из ключевых социальных обязательств субъектов российской Федерации.

2. Учитывая крайне ограниченные возможности большинства субъектов Российской Федерации по реализации своих полномочий по лекарственному обеспечению орфанных заболеваний ввиду дефицитности бюджетов, направления в субъекты Российской Федерации для сведения информации об объеме планируемых межбюджетных трансфертов на лекарственное обеспечение орфанных заболеваний в 2018 году.

3. Разработки критериев расширения программы «24 нозологии» и фактического расширения программы.

4. Разработки и внесения в установленном порядке в Правительство Российской Федерации проекта постановления, предусматривающего

утверждение критериев расширения программы «24 нозологии» и фактического расширения программы.

5. Разработки и внесения в установленном порядке в Правительство Российской Федерации проекта федерального закона, предусматривающего изложение в новой редакции части 3 статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», предусматривающей полномочие Правительства Российской Федерации по утверждению Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, сформированный из числа заболеваний, указанных в части 2 настоящей статьи, на основании критериев, установленных нормативным правовым актом – распоряжением Правительства Российской Федерации».

6. Расширения программы неонатального и перинатального скринингов исходя из текущих возможностей генетической лабораторной службы, финансовых ресурсов и современных достижений в области диагностики редких заболеваний.

7. Разработки и внесения в установленном порядке в Правительство Российской Федерации проекта федерального закона, предусматривающего внесение изменений в статью 16 Федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323–ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» в части включения в территориальные программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи лабораторных тестов генетической диагностики по законодательно определенному ряду жизненно угрожающих заболеваний или для групп населения (перечень 24 жизнеогражающих заболеваний, программа «7 нозологий», регистр редких заболеваний), а также проведение пренатальной диагностики в семьях, уже имеющих одного больного ребенка с орфанным заболевананием, при последующих беременностях.

8. Законодательного закрепления статуса Центра орфанных заболеваний (Референс центров) для ряда федеральных клиник по соответствующим группам редких заболеваний.

Для относительно часто встречаемых заболеваний, таких как муковисцидоз, необходимы центры всех уровней (федеральный, региональный) с четкой дорожной картой, финансовым, материально–техническим, кадровым и организационным обеспечением (бюджет, оборудование, штат и т.д).

9. Определения порядка индивидуальных закупок незарегистрированных лекарственных средств в Российской Федерации.

В настоящее время четко определен порядок ввоза на основании индивидуальных разрешений Министерства здравоохранения Российской Федерации, однако процесс закупки значительно затруднен. Получение пациентами не зарегистрированной в Российской Федерации лекарственной терапии осуществляется чаще всего на основании решений судов.

10. Решения вопроса об использовании препаратов offlabel в связи с возрастными ограничениями не зарегистрированных в инструкции лекарственного средства показаний или при отсутствии клинических исследований в Российской Федерации, а также разрешения после консилиума федерального учреждения (с разрешения локального этического комитета медицинской организации, при наличии подписанного информированного согласия родителей (опекуна) и ребенка в возрасте старше 14 лет и установления безопасности и переносимости препарата в условиях специализированного стационара) использования препарата в дальнейшем при хорошей переносимости в амбулаторных условиях.

Именно полнота этих документов, учет положительного международного опыта в ведении «редких» пациентов позволит улучшить положение «редких» людей в Российской Федерации. Клинические

12. Дополнения клинических рекомендаций для абдоминальных хирургов, в целях улучшения диагностики такого редкого заболевания как острая перемежающаяся порфирия (ОПП) требованием о проведении скрининг–тестов на ОПП (например, анализ мочи с реактивом Эрлиха) при всех случаях острого живота неясного происхождения.

13. Разработки схемы экстренной закупки препаратов для редких заболеваний с острой клинической картиной, требующих незамедлительного лечения.

14. Разработки схемы маршрутизации по группам редких заболеваний (определяющих: где проходить диагностику (по субъектам Российской Федерации или федеральным округам), где обследоваться на каждом этапе заболевания для контроля функционального состояния органов и систем) и создания центра реабилитации на федеральном уровне, а также – якорных (региональных) центров в субъектах Российской Федерации.

15. Разработки отдельных групп инвалидности для людей с орфанными заболеваниями и критериев их установления.

Ввиду их отсутствия без помощи и поддержки остаются несколько тысяч детей и взрослых с редкими болезнями. Последующая разработка индивидуальной программ реабилитации для пациента с редким заболеванием также, по мнению участников мероприятия, должна осуществляться с индивидуальным подходом, с учетом степени тяжести и особенностей заболевания и необходимости пожизненного использования поддерживающей терапии, а при подтвержденном генетическом диагнозе следует устанавливать инвалидность без ожидания клинических проявлений, возможно пожизненно, так как редкие заболевания, зачастую, неизлечимые и прогрессирующие.

Орфанное заболевание - термин, применяемый к встречающимся редко болезням. Сейчас медицина знает уже около семи тысяч разновидностей патологий, наблюдаемых у крайне малого процента населения. Что касается орфанных болезней в целом, то хоть какой-то вид будет у каждого двухтысячного на планете.

Общая информация

Орфанное заболевание обычно связано с генетикой конкретного человека. Это врожденная патология, обнаруживаемая сразу же, при рождении, либо в раннем возрасте.

Согласно статистике РАМН, орфанные заболевания в России зафиксированы у трехсот тысяч человек. Лечение этих болезней происходит с финансовой поддержкой региональных властей.

Все официально

Называется ли патология «орфанное заболевание», или же это просто болезнь? Узнать это проще простого, достаточно свериться со специальным перечнем. Список болезней этой группы был утверждён специальным постановлением Министерства здравоохранения.

Нормативные документы были приняты в 2014 году под номером 778. Этот перечень стал действителен с 2015 года и справедлив и по сей день. Одновременно с этим вступил в силу закон, посвященный вопросам профилактики заболеваний из категории «орфанные», их лечения.

Терминология

Редкие (орфанные) заболевания представляют собой патологии, прогрессирующие со временем, влияющие на качество жизни и ставящие ее под угрозу. Такая болезнь сокращает нормальную длительность жизни. В некоторых случаях, если были диагностированы орфанные заболевания, инвалидность устанавливается сразу.

По нормативам к орфанным можно отнести болезнь, встречающуюся не чаще, чем у одного из двух тысяч человек. Правительство страны готово оказывать помощь в профилактике заболеваний и терапии. Люди, у которых были диагностированы редкие болезни, могут бесплатно и без простоев получать лекарства, в которых они нуждаются, а также продукты питания, если им необходимо придерживаться специальной диеты.

Орфанные заболевания: перечень

Список установлен на государственном уровне и включает болезни, которые становятся причиной укорачивания жизни и инвалидности. В случае, когда для патологии есть признанный метод излечения, она входит в перечень. Вот список:

Для всех пациентов, вне зависимости от принадлежности к конкретной группе, разработан упрощенный порядок обеспечения медикаментами. При разработке новых лекарственных средств существует специальный ускоренный алгоритм их регистрации с тем, чтобы новинка по возможности раньше была применена для исцеления нуждающихся.

Конкретные примеры

Что именно включено в категорию орфанные заболевания? Перечень в примерах поможет ответить на этот вопрос.

Перечисленные ниже болезни - не полный список, но именно они встречаются чаще других и изучены несколько лучше:

• гиперинсулинизм;
• псевдогипопаратиреоз;
• дизэритропоэтическая анемия с рождения;
• пароксизмальная гемоглобинурия, проявляющаяся во время сна;
• синдром Луи-Бар;
• спинальная атрофия мышц;
• первичная легочная гипертензия;
• подвиды красной волчанки;
• буллезный эпидермолиз;
• мраморное заболевание;
• синдром Незертона;
• ногтевой, кожный кандидоз;
• полицитемия;
• миелодиспластика.

Редким болезням - редкие лекарства

Поскольку лечение орфанных заболеваний требует специальных медикаментов, их тоже причисляют к редким. Был разработан особый регламент, в соответствии с которым то или иное лекарство могут назвать редким.

Три основных критерия:

• главное предназначение медикаментозного средства - диагностирование, профилактика, излечение болезни, затрагивающей пять и менее человек на десять тысяч населения (статистика анализируется строго на момент подачи заявления);
• медикамент разработан для профилактики и борьбы, а также выявления хронических и изнурительных, угрожающих жизни патологий, но его размещение на рынке лекарственных препаратов, очевидно, не может быть источником прибыли. В этом случае лекарство может быть названо орфанным даже тогда, когда статистика заболеваний, против которых оно разработано, превышает показатель, указанный в предыдущем пункте;
• медицина не знает никакого эффективного метода определения, лечения и предупреждения заболевания, несмотря на уже выданные разрешения, но предполагается, что конкретное лекарственное средство может быть полезным для больных и медицинского сообщества в целом.

Льготы того стоят

Так как к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются крайне редко, можно было бы предположить, что разработка терапии против них - задача крайне неприбыльная. Но то, какие льготы действуют в этой сфере, позволяет посмотреть на вопрос иначе.

В наши дни в Америке исследователи могут рассчитывать на гранты и кредиты, упрощённую и быструю процедуру регистрации. В Европе не нужно платить регистрационный взнос. Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов.

Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах. При этом законы гласят, что никакой конкурент в течение длительного срока не будет иметь право зарегистрировать на рынке медикаментов аналогичное средство. Такой срок защиты в Японии длится пять лет, в Европе - десять, а в Америке - семь.

А что в России?

Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат». Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится.

Несмотря на введение в силу этого закона, понятие «орфанный препарат» в РФ не проработано и по сей день. Не существует механизмов привлечения внимания научной среды к изобретению новых медикаментов и подходов к диагностике, предотвращению и терапии.

Как результат, на рынке практически нет лекарств для орфанных заболеваний, выпущенных российскими фармацевтическим производителями. Преимущественно медикаменты импортные, они обязательно проходят полную и длинную схему регистрации, растянутую на долгий срок. Из-за бюрократических сложностей даже при изобретении эффективного лекарства лечение им больных в России затруднено.

Каких льгот ждать?

Поскольку термин «орфанные заболевания» чиновникам известен, был продуман алгоритм помощи больным редкими болезнями. Он включает в себя упрощенные процедуры получения лекарственных препаратов, на ряд которых предоставляются немалые льготы.

Программа дополнительного обеспечения лекарствами реализуется на территории Российской Федерации с 2005 года. Она позволяет обеспечить препаратами сразу несколько групп граждан, нуждающихся в социальной помощи. Ситуация регулируется законом № 159, принятым 9 марта 2007 года. Впоследствии из общего перечня было выделено несколько категорий специальных заболеваний, оказавшихся гораздо более затратными, нежели другие.

Финансово проблемные нозологии:

• диабет зависимого от инсулина типа;
• онкологическая гематология;
• гемофилия;
• муковисцидоз;
• постоперационное состояние, когда совершалась пересадка тканей, органов.

• гипофизарный нанизм;
• рассеянный склероз;

А вот диабет был убран из перечня.

При каждой из этих патологий можно рассчитывать на бесплатную поставку лекарств при амбулаторном лечении. Все расходы на медикаменты берет на себя федеральный бюджет.

Особенности российской программы

Как можно заметить, перечень заболеваний включает в себя не только орфанные, но также социально значимые патологии. Разрабатывая правовые нормы, чиновники не стремились улучшить качество жизни людей, больных редкими болезнями, но просто выделяли список наиболее затратных проблем со здоровьем.

В 2014 году был разработана программа госгарантий. Согласно этому документу, если человек зарегистрирован в России и встал на учет по болезни, при наличии этой болезни в специальном перечне он может рассчитывать на обеспечение лекарствами.

Больным поставляются только те препараты, которые включены в специальный перечень. Важно, чтобы заболевание относилось к хроническому или угрожающему жизни человека. Чтобы лекарства поставлялись своевременно, разработан федеральный реестр, хранящий информацию обо всех больных, нуждающихся в поддержке. Чтобы он был корректным, в него регулярно вводят новые данные, поступающие от регионов.

Бюрократия: как это выглядит?

Что делать человеку, если у него диагностировали болезнь, включенную в указанный выше перечень? В первую очередь необходимо проконтролировать, что медицинская организация, где был поставлен диагноз, отправила запрос чиновникам. Это происходит в течение первых пяти дней с момента выявления заболевания. После получения запроса аппарат исполнительной власти должен включить данные о больном в региональный сегмент. Это будет залогом обеспечения лекарствами в будущем.

Все болезни, присутствующие в списке, могут лечиться только дорогими лекарственными препаратами. При учете этого факта чиновниками была разработана адресная программа оказания помощи. В сравнении с получившей наименование «Семь нозологий» эта система предоставления помощи не имеет строгого списка препаратов, доступных к закупке.

И по сей день неясно, на какие медикаменты в России могут претендовать люди, у которых диагностированы орфанные заболевания. Некоторые считают, что необходимо пользоваться перечнем редких используемых лекарственных средств, разработанным формулярным комитетом, чьи документы не являются нормативными.

При обнаружении орфанного заболевания постарайтесь приложить все усилия, чтобы победить бюрократическую машину и добиться помощи от государства. Помните, что большая часть заболевших умирает в возрасте еще до пяти лет. Только своевременная терапия наиболее эффективными, новейшими медикаментами может подарить ребенку долгую жизнь в относительном комфорте.

«Сиротские» или орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Для исследования, разработки методов лечения данных патологий требуется помощь государства. «Сиротские» заболевания негативно влияют на качество жизни человека, способны стать причиной смерти.

Что такое орфанные заболевания

В медицинской науке не существует единого определения редких заболеваний. В одних странах орфанные патологии выделяют в зависимости от количества людей, страдающих от этого недуга, в других – от доступности способов лечения. В Америке считается, что редкие болезни затрагивают 1 человека из 1500, в Японии – 1 из 2500. В Европейских государствах к редким заболеваниям относят только хронические, угрожающие жизни патологии. В Российской Федерации орфанными патологиями считают те, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек.

Откуда берутся

Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер. Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания. Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:

1. наследственность;
2. плохая экология;
3. пониженный иммунитет;
4. высокая радиация;
5. вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.

У детей

Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. Главная причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность. Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий. Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.

Орфанные заболевания: приказ Минздрава

В январе 2014 года Минздравом России был обновлен список орфанных патологий, в который вошло 214 нозологий. Приказом установлено, что ответственность за финансирование медицинской помощи больным возложено на регионы. Перечень обновляется при возникновении на территории государства случаев нового заболевания. Правительством разрабатываются стандарты оказания помощи пациентам с редкими патологиями.

Перечень орфанных заболеваний

Список орфанных заболеваний, встречающихся на территории России, включает следующие категории:

1. Микозы: зигомикоз, мукормикоз и т.д.
2. Новообразования: тимома, злокачественная саркома мягких тканей и т.д.
3. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм: талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром и т.д.
4. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ: гиперпролактинемия, кистозный фиброз и т.д.
5. Психические расстройства и расстройства поведения: синдром Ретта и т.д.
6. Болезни нервной системы: первичная гиперсомния, гипертрофическая невропатия у детей и т.д.
7. Болезни глаза и его придаточного аппарата: наследственные ретинальные дистрофии, атрофия зрительного нерва и т.д.
8. Болезни системы кровообращения: первичная легочная гипертензия, желудочковая тахикардия и т.д.
9. Болезни кожи и подкожной клетчатки: саркома мягких тканей, болезнь Дюринга и т.д.
10. Болезни органов дыхания: гранулематоз Вегенера и т.д.
11. Болезни органов пищеварения: язвенный колит желудка и т.д.
12. Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани: синдром Маджид, синдром дуги аорты и т.д.
13. Болезни мышц: фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая и т.д.
14. Болезни мочеполовой системы: наследственные формы азооспермии, нефротический синдром и т.д.
15. Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т.д.
16. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т.д.

Какие заболевания встречаются чаще

На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.

Муковисцидоз

Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.

Гемолитико-уремический синдром

ГУС – это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность.

Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни:

1. гемолитическая анемия;
2. тромбоцитопения;
3. острая почечная недостаточность.

Хронический слизистый кандидоз

Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости – хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно.

Лечение

Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.

Орфанные лекарственные препараты

Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов. Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться. Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке.

Когда следует обратиться к врачу

Многие из нас оттягивают посещения врача, боясь обнаружить страшный диагноз. Следует помнить, что лучше начинать процесс лечения на ранней стадии болезни, это улучшает результат терапевтических процедур, может значительно улучшить качество жизни больного. Если вы заметили симптомы какого-либо отклонения в работе организма, сразу обращайтесь к медицинскому работнику. Лучше доктор опровергнет диагноз, чем болезнь дойдет до непоправимой стадии.

Перечень орфанных заболеваний и препаратов

Мышечные дистрофии, атрофии являются редкими заболеваниями. По российскому законодательству (Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”) редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения .

Этот же федеральный закон устанавливает несколько моментов, касающихся редких заболеваний (ст. 44):

Сейчас Постановление № 403 предусматривает следующий перечень заболеваний:

1. Гемолитико-уремический синдром
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
3. Апластическая анемия неуточненная
4. Наследственный дефицит факторов (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
6. Дефект в системе комплемента
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
9. Тирозинемия
10. Болезнь “кленового сиропа”
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
12. Нарушения обмена жирных кислот
13. Гомоцистинурия
14. Глютарикацидурия
15. Галактоземия
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
17. Мукополисахаридоз, тип I
18. Мукополисахаридоз, тип II
19. Мукополисахаридоз, тип VI
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
22. Незавершенный остеогенез
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
24. Юношеский артрит с системным началом

Со своей стороны мы направили запрос в Минздрав с вопросами о том, как разрабатывается и включается в Регистр то или иное заболевание, чем может поспособствовать пациентская организация, каким образом собирается и где можно увидеть официальную статистику редких заболеваний в России.

Что можно сделать сейчас:

Полный текст постановления Правительства РФ от 26.04.2012 N 403 (ред. от 04.09.2012)

“О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”
(вместе с “Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента”)

Если файл не отображается во встроенном в запись окне, либо слишком мелкий, вы можете ознакомиться с постановлением по ссылке: https://goo.gl/BEqn5s .

Поиск в тексте

Действующий

О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и (орфанных) заболеваний (с изменениями на 11 апреля 2017 года)

Название документа:
Номер документа:	139
Вид документа:
Принявший орган:
Статус:	Действующий
Опубликован:
Дата принятия:	21 февраля 2014
Дата начала действия:	21 февраля 2014
Дата редакции:	11 апреля 2017

Правительство Москвы
ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ

ПРИКАЗ

О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

Документ с изменениями, внесенными:
;
.
____________________________________________________________________

В соответствии с , , Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 (в ред. от 04.09.2012) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента", приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления" , , постановлением Правительства Москвы от 4 октября 2011 года N 461-ПП (в ред. от 28.05.2013) "Об утверждении Государственной программы города Москвы на среднесрочный период (2012-2016 годы) "Развитие здравоохранения города Москвы (Столичное здравоохранение)"

приказываю:

1. Утвердить Временный регламент организации медицинского и лекарственного в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Регламент) (приложение).

2. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Е.Ю.Хавкиной:

2.1. С привлечением профильных главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы организовать медицинское и лекарственное обеспечение жителей г.Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожаюших и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, и осуществлять постоянный контроль за его выполнением в соответствии с Регламентом.

2.2. Осуществлять постоянный контроль за ведением Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
(Пункт 2 в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 .

3. Первому заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы В.В.Павлову обеспечить финансирование расходов на лекарственное обеспечение жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожаюших и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, за счет и в пределах бюджетных ассигнований, предусмотренных Департаменту здравоохранения города Москвы на соответствующий финансовый год и плановый период для обеспечения лекарственными препаратами, изделиями медицинского назначения и специализированным лечебным питанием граждан по перечню заболеваний и других категорий - граждан, меры социальной поддержки которых относятся к ведению города Москвы.
приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 .

4. Заместителю руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Ю.О.Антиповой обеспечить в централизованном порядке проведение закупок лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебною питания, применяемых при лечении пациентов с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, согласно приложению 4 к Регламенту в соответствии с заявками, представленными главными внештатными специалистами Департамента здравоохранения города Москвы, а также лекарственными препаратами, не включенными в приложение 4 к Регламенту, по заявкам главных внештатных специалистов при наличии решения врачебной комиссии медицинской организации.
(Пункт в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 .

5. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на первого заместителя руководителя Департамента здравоохранения города Москвы Н.Ф.Плавунова.

6. Начальнику Управления фармации Департамента здравоохранения города Москвы К.А.Кокушкину осуществлять контроль за обеспечением жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.
(Пункт дополнительно включен приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272)

Министр Правительства Москвы,
руководитель Департамента
здравоохранения города Москвы
Г.Н.Голухов

Приложение. Временный регламент организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к...

Приложение
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 21 февраля 2014 года N 139

Временный регламент организации медицинского и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

1. Общие положения

1.1 Временный регламент организации оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечения жителей города Москвы, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Регламент) разработан в соответствии с:

1.1.1. Законом Российской Федерации от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" .

1.1.2. Указом Президента Российской Федерации от 1 июня 2012 года N 761 "О Национальной стратегии действий в интересах детей на 2012-2017 годы" .

1.1.3. Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года N 403 (ред. от 04.09.2012) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента".

1.1.4. Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления" .

1.1.5. Приказом Минздравсоцразвития России от 5 мая 2012 года N 502н (ред. от 02.12.2013) "Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации") .

1.1.6. Законом города Москвы от 17 марта 2010 года N 7 "Об охране здоровья в городе Москве" .

1.1.7. Постановлением Правительства Москвы от 4 октября 2011 года N 461-ПП (ред. от 28.05.2013) "Об утверждении Государственной программы города Москвы на среднесрочный период (2012-2016 годы) "Развитие здравоохранения города Москвы (Столичное здравоохранение)".

1.1.8. Приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 года N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями".

1.1.9. Приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 10 февраля 2011 года N 116 (ред. от 19.07.2012) "О создании Комиссии по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы" (вместе с "Положением о Комиссии по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы"),

1.2. В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 (ред. от 04.09.2012 N 882) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" и приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 года N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями" в зону терапевтической ответственности внесены жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие (орфанные) заболевания и утверждены коды категорий льгот:

	Код катего- рии льгот	Перечень заболеваний
		Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
		Дефект в системе комплемента
		Тирозинемия
		Болезнь "кленового сиропа"
		Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
		Гомоцистинурия
		Глютарикацидурия
		Галактоземия
		Мукополисахаридоз, тип I
		Мукополисахаридоз, тип II
		Мукополисахаридоз, тип VI
		Острая перемежающая (печеночная) порфирия
		Незавершенный остеогенез
		Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)

(Пункт 1.2 в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 24 октября 2014 года N 925 .

1.3. Полномочия по медицинскому обеспечению больных редкими (орфанными) заболеваниями осуществляются Департаментом здравоохранения города Москвы.

1.4. Регламентом определяется маршрутизация обеспечения и проведения лечения больных редкими (орфанными) заболеваниями с учетом централизации расходов.

1.5. Медицинские организации государственной системы здравоохранения города Москвы (далее - Медицинские организации), участвующие в обеспечении, проведении лечения и наблюдении за больными с редкими (орфанными) заболеваниями, определены в приложении 1; аптечные организации, участвующие в обеспечении лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания больных редкими (орфанными) заболеваниями на амбулаторном этапе, указаны в приложении 2.

1.6. Предоставление медицинской помощи больным редкими (орфанными) заболеваниями осуществляется на бесплатной основе.

1.7. Проведение дополнительных лабораторных и/или инструментальных исследований, в случае если они не проводятся в рамках территориальной программы обязательного медицинского страхования города Москвы, может быть выполнено на платной основе.

2. Порядок оказания медицинской помощи больным редкими (орфанными) заболевания

(Раздел в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 24 октября 2014 года N 925 .

2.1. Врач-специалист медицинской организации, участвующей в оказании первичной медико-санитарной помощи, при подозрении на наличие редкого (орфанного) заболевания у больного (получающего медицинскую помощь в данной медицинской организации) направляет его на консультацию к окружному специалисту соответствующего профиля.

2.2. Окружной специалист организует проведение обследования больного, по результатам которого направляет его в медицинскую организацию на консультацию к главному внештатному специалисту Департамента здравоохранения города Москвы (далее - Главный специалист) согласно приложению 3 для установления окончательного диагноза.

2.3. Главный специалист:

2.3.1. Оформляет комиссионное заключение (с привлечением врачей медицинской организации) с обязательным указанием обоснования диагноза, степени активности заболевания, его осложнений, обусловленных ими функциональных нарушений и рекомендаций по лечению.

2.3.2. В течение пяти рабочих дней со дня установления диагноза заболевания, получения информации об установлении диагноза направляет сведения о лицах по форме, предусмотренной в приложении 1 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года N 950н , в Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы" (далее - "ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ") для введения в Московский сегмент Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями;
(Пункт 2.3.2 в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 .

2.3.3. Направляет копию комиссионного заключения:

- в Департамент здравоохранения города Москвы;

- руководителям медицинских организаций, оказывающих стационарную помощь, согласно приложению 1;

- в медицинскую организацию, осуществляющую оказание первичной медико-санитарной помощи.

2.3.4. Направляет больного редким (орфанным) заболеванием в медицинскую организацию, оказывающую стационарную помощь, согласно приложению 1 для проведения планового лечения на регулярной основе.

2.3.5. Осуществляет контроль оказания медицинской помощи лицам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, внесенными в Московский сегмент Федерального регистра, не реже одного раза в 12 месяцев.

2.4. Диспансерное наблюдение пациента осуществляется окружным специалистом по профилю соответствующего заболевания (приложение 3).

2.5. Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы "Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы" осуществляет:
(Абзац в редакции, введенной в действие приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 .

Ведение Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями с внесением изменений в течение пяти рабочих дней со дня получения от медицинских организаций сведений;

- учет больных редкими (орфанными) заболеваниями в городе Москве в соответствии с приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 года N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями".

3. Порядок обеспечения и учета расходования лекарственных препаратов, применяемых при лечении больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями

3.1. Профильный главный специалист:

3.1.1. Формирует заявку на закупку лекарственных препаратов, входящих в приложение 4, для лечения больных редкими (орфанными) заболеваниями, внесенными в зону терапевтической ответственности на основании приказа Департамента здравоохранения города Москвы от 15 апреля 2013 года N 352 "О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями" по своему профилю (далее - Заявка).

3.1.2. Представляет заявку в комиссию по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы и по итогам ее утверждения формирует разнарядку по медицинским организациям.

3.2. Комиссия по рассмотрению вопросов обеспечения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения лечебно-профилактических учреждений и населения города Москвы (далее - Комиссия) рассматривает заявку главного специалиста, утверждает ее и передает в Управление фармации ДЗМ (ежегодно).

3.3. Пункт утратил силу - ..

3.4. Пункт утратил силу - приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 ..

3.5. Пункт утратил силу - приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 11 апреля 2017 года N 272 ..

3.6. Учет лекарственных препаратов, отпускаемых больным с редкими (орфанными) заболеваниями, ведется организацией, осуществляющей информационное сопровождение лекарственного обеспечения отдельных категорий граждан, имеющих право на получение государственной социальной помощи.

3.7. Медикаментозное обеспечение (препараты для парентерального введения, таблетированные и иные формы препаратов) больных редкими (орфанными) заболеваниями осуществляется в профильных отделениях медицинских организаций, оказывающих стационарную помощь, а также в дневных стационарах согласно приложению 1.

3.8. При получении пациентом таблетированных и иных форм лекарственных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания, обеспечение ими допускается через аптечные учреждения (приложение 2).

3.9. Контроль за выполнением настоящего Регламента осуществляет Департамент здравоохранения города Москвы путем проведения проверочных мероприятий, выявления нарушений и контроля за их устранением.

Приложение 1. Реестр медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, участвующих в медицинском и лекарственном обеспечении больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих...

Приложение 1

медицинского и лекарственного
обеспечения жителей города Москвы,
страдающих заболеваниями, включенными
в перечень жизнеугрожающих и
хронических прогрессирующих редких
(орфанных) заболеваний, приводящих
к сокращению продолжительности жизни
граждан или их инвалидности

приказом Департамента
здравоохранения города Москвы
от 11 апреля 2017 года N 272 . -
См. предыдущую редакцию)

Реестр медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, участвующих в медицинском и лекарственном обеспечении больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

	Наименование медицинской организации государственной системы здравоохранения города Москвы
	ГБУЗ "МКНЦ ДЗМ"*	111123, г.Москва, шоссе Энтузиастов, д.60
	ГБУЗ "НПЦ психического здоровья детей и подростков им.Г.Е.Сухаревой ДЗМ"**	119334, г.Москва, 5-й Донской проезд, д.21а
	ГБУЗ ГКБ имени С.П.Боткина ДЗМ*	125284, г.Москва, 2-й Боткинский пер., д.5
	ГБУЗ ГКБ N 1 имени Н.И.Пирогова ДЗМ*	117049, г.Москва, Ленинский проспект, д.8
	ГБУЗ "ГКБ N 15 имени О.М.Филатова ДЗМ"*	113539, г.Москва, ул.Вешняковская, д.23
	ГБУЗ "ГКБ N 52 ДЗМ"*/**	123182, г.Москва, ул.Пехотная, д.3
	ГБУЗ "ГКБ им.Д.Д.Плетнёва ДЗМ"*	105077, г.Москва, 11-я Парковая ул., д.32
	ГБУЗ "ГКБ им.В.В.Вересаева ДЗМ"*	127644, г.Москва, ул.Лобненская, д.10
	ГБУЗ "НПЦ спец. помощи детям ДЗМ"	119620, г.Москва, ул.Авиаторов, д.8
	ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ"	119049, г.Москва, 4-й Добрынинский пер., д.1/9
	ГБУЗ "ОД N 4 ДЗМ"**	115304, г.Москва, ул.Медиков, д.7
	ГБУЗ "ОД N 5 ДЗМ"**	109451, г.Москва, Перервинский бульвар, д.5, корп.1
	ГБУЗ "ГКБ им.С.С.Юдина ДЗМ"**	115446, г.Москва, Коломенский проезд, д.4, терапевтический корп.
	ГБУЗ "ДГКБ N 9 имени Г.Н.Сперанского ДЗМ"**	125040, г.Москва, Ленинградский проспект, д.16
	ГБУЗ "ДГКБ Святого Владимира ДЗМ"*	107014, г.Москва, ул.Рубцовско-Дворцовая, д.1/3
	ГБУЗ "ДГКБ N 13 имени Н.Ф.Филатова ДЗМ"**	123001, г.Москва, ул.Садовая-Кудринская, д.15
	Филиал N 1 "ГБУЗ ГП N 212 ДЗМ"**	119634, г.Москва, ул.Скульптора Мухиной, д.14
	ГБУЗ "ГП N 218 ДЗМ"**	127642, г.Москва, проезд Шокальского, д.8
	Филиал N 3 "ГБУЗ ГП N 68 ДЗМ"**	119270, г.Москва, Фрунзенская наб., д.38/1
	Филиал N 4 "ГБУЗ ГП N 11	117393, г.Москва, ул.Новаторов, д.5
	Филиал N 1 "ГБУЗ ГП N 201 ДЗМ"**	124683, г.Москва, Зеленоград, корп.225, стр.1

________________

* Медицинские организации, в которых осуществляется парентеральное введение лекарственных препаратов.

** Медицинские организации, в которых осуществляется выписка таблетированных и иных форм лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Приложение 2. Реестр аптечных организаций ГБУЗ города Москвы "Центр лекарственного обеспечения Департамента здравоохранения города Москвы", участвующих в отпуске лекарственных препаратов, предназначенных для больных с заболеваниями, включенными в...

Приложение 2
к временному регламенту организации
медицинского и лекарственного
обеспечения жителей города Москвы,
страдающих заболеваниями, включенными
в перечень жизнеугрожающих и
хронических прогрессирующих редких
(орфанных) заболеваний, приводящих
к сокращению продолжительности жизни
граждан или их инвалидности
(В редакции, введенной в действие
приказом Департамента
здравоохранения города Москвы
от 11 апреля 2017 года N 272 . -
См. предыдущую редакцию)

Реестр аптечных организаций ГБУЗ города Москвы "Центр лекарственного обеспечения Департамента здравоохранения города Москвы", участвующих в отпуске лекарственных препаратов, предназначенных для больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

	Наименование аптечной организации	Адрес аптечной организации
	Аптека N 12 ГБУЗ "ЦЛО ДЗМ"	125284, г.Москва, ул.Беговая, д.11
	Аптека N 46 ГБУЗ "ЦЛО ДЗМ"	115419, г.Москва, ул.Шаболовка, д.32
	Аптека N 5 ГБУЗ "ЦЛО ДЗМ"	107031, г.Москва, ул.Петровка, д.19, стр.1
	Аптека N 8 ГБУЗ "ЦЛО ДЗМ"	119034, г.Москва, Смоленский б-р, д.3/5, стр.1б
	Аптека N 35 ГБУЗ "ЦЛО ДЗМ"	111399, г.Москва, ул.Новогиреевская, д.20/34, корп.2
	Аптека N 20 ГБУЗ "ЦЛО ДЗМ"	127018, г.Москва, ул.Советской Армии, д.17/52
	Аптечный пункт N 3-1 ГБУЗ "ЦЛО ДЗМ", расположенный в ГБУЗ города Москвы Городская клиническая больница N 1 имени Н.И.Пирогова Департамента здравоохранения города Москвы	119049, г.Москва, Ленинский пр-т, д.10, корп.10
	Аптечный пункт N 5-2 "ЦЛО ДЗМ", расположенный в ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ"	119049, г.Москва, ул.Мытная, д.24
	Аптека N 71 ГБУЗ "ЦЛО ДЗМ"	123436, г.Москва, ул.Маршала Рыбалко, д.1

Приложение 3. Состав главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы, ответственных за организацию работы с пациентами, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями

Приложение 3
к временному регламенту организации
медицинского и лекарственного
обеспечения жителей города Москвы,
страдающих заболеваниями, включенными
в перечень жизнеугрожающих и
хронических прогрессирующих редких
(орфанных) заболеваний, приводящих
к сокращению продолжительности жизни
граждан или их инвалидности
(В редакции, введенной в действие
приказом Департамента
здравоохранения города Москвы
от 11 апреля 2017 года N 272 . -
См. предыдущую редакцию)

Состав главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы, ответственных за организацию работы с пациентами, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями

	Заболевание	Код МКБ Х	Главный внештатный специалист Департамента здравоохранения города Москвы
			взрослая сеть	детская сеть
	Гемолитико-уремический синдром		нефролог	нефролог
	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)		гематолог	гематолог
	Апластическая анемия неуточненная		гематолог	гематолог
	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)		гематолог	гематолог
	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)		гематолог	гематолог
	Дефект в системе комплемента		аллерголог-иммунолог	аллерголог-иммунолог
	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения			детский эндокринолог
	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)		психиатр
	Тирозинемия		терапевт
	Болезнь "кленового сиропа"		терапевт
	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая эпидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)		терапевт
	Нарушения обмена жирных кислот		терапевт
	Гомоцистинурия		терапевт, невролог
	Глютарикацидурия		терапевт
	Галактоземия		терапевт
	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика		нефролог, терапевт
	Мукополисахаридоз, тип I		эндокринолог
	Мукополисахаридоз, тип II		генетик, эндокринолог
	Мукополисахаридоз, тип VI		генетик, эндокринолог
	Острая перемежающая (печеночная) порфирия		гастроэнтеролог	гематолог
	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)		гастроэнтеролог	невролог
	Незавершенный остеогенез		травматолог-ортопед
	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) первичная		кардиолог	детский кардиолог
	Юношеский артрит с системным началом		ревматолог	ревматолог

Приложение 4. Номенклатура лекарственных препаратов, применяемых при лечении больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний

Приложение 4
к временному регламенту организации
медицинского и лекарственного
обеспечения жителей города Москвы,
страдающих заболеваниями, включенными
в перечень жизнеугрожающих и
хронических прогрессирующих редких
(орфанных) заболеваний, приводящих
к сокращению продолжительности жизни
граждан или их инвалидности
(В редакции, введенной в действие
приказом Департамента
здравоохранения города Москвы
от 11 апреля 2017 года N 272 . -
См. предыдущую редакцию)

Номенклатура лекарственных препаратов, применяемых при лечении больных с заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний *

________________
* Текст приложения на сайте не приводится. - Примечание изготовителя базы данных.

Редакция документа с учетом
изменений и дополнений подготовлена
АО "Кодекс"

О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний (с изменениями на 11 апреля 2017 года)

Название документа:
Номер документа:	139
Вид документа:	Приказ Департамента здравоохранения города Москвы
Принявший орган:	Департамент здравоохранения города Москвы
Статус:	Действующий
Опубликован:	Документ опубликован не был
Дата принятия:	21 февраля 2014
Дата начала действия:	21 февраля 2014
Дата редакции:	11 апреля 2017